21三体综合症产前诊断方法ppt
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21- 三 体 综 合 征
屈，若胎儿颈部过伸， NT值可高估 0.6 mm，过屈则低估 0.4 mm。测量时应注意：认真区别羊膜和颈背部皮肤，最好的方 NT超声筛查方法
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合症产前诊断方法
21三体综合症产前诊断方 法
2015级麻醉一大班 杨志
什么是21三体综合症
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天 愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿 在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面 容，生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合症的表现
正常染色体
21三体综合症患者
羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查
检流组入 。出织。 女男性常染，抵经利 性性染染色用抗腹多 核核色色体注突壁卡 型型体体总射然及因 ：：：：数器消子浸 ： ：抽失宫润 ，，男对 取的壁麻 性序条羊落两醉 。；为号；水空次。 为 约感阻持 。力号 ， 拔，无 女 性 ，出进菌 为； 按针入腰 需芯羊穿 要即膜针 ； 立有腔垂 即羊时直 送水有刺 46 22 ( 1~22) XY XX 20ml 0.5%
血清标记物的检查
其他诊断方法
超声 心电图 脑电图 X-RAY
ANOTHER儿有先天 性心脏病，可以 通过胎心监测从 而为判断是否具 有21三体综合症 提供依据
ANOTHER
21三体综合症患者临床表现大致相同， 主要表现为智力低下，一般而言，听 觉认知功能比视觉认知功能差，左半 球功能（大脑）比右半球功能差，语 言障碍很少见，所以可以通过脑电图 的表现为21三体综合症的确诊提供依 据。
ANOTHER
身材矮小，肌肉紧张度低下，体 力低下，颈椎脆弱。头部长度较 常人短，面部起伏较小，鼻子， 眼睛之间的部分较低，眼角上挑， 深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲， 耳朵整体看上去呈圆形而且位置 较低。舌头比较大。脖子粗壮。 手比较宽，手指较短，拇指和食 指之间间隔较远，小指缺少一个 关节，向内弯曲。手掌的横向纹 路只有一条，指纹为弓状。脚趾 第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。
2015级麻醉一大班 杨志
什么是21三体综合症
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天 愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿 在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面 容，生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合症的表现
正常染色体
21三体综合症患者
羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查
检流组入 。出织。 女男性常染，抵经利 性性染染色用抗腹多 核核色色体注突壁卡 型型体体总射然及因 ：：：：数器消子浸 ： ：抽失宫润 ，，男对 取的壁麻 性序条羊落两醉 。；为号；水空次。 为 约感阻持 。力号 ， 拔，无 女 性 ，出进菌 为； 按针入腰 需芯羊穿 要即膜针 ； 立有腔垂 即羊时直 送水有刺 46 22 ( 1~22) XY XX 20ml 0.5%
血清标记物的检查
其他诊断方法
超声 心电图 脑电图 X-RAY
ANOTHER儿有先天 性心脏病，可以 通过胎心监测从 而为判断是否具 有21三体综合症 提供依据
ANOTHER
21三体综合症患者临床表现大致相同， 主要表现为智力低下，一般而言，听 觉认知功能比视觉认知功能差，左半 球功能（大脑）比右半球功能差，语 言障碍很少见，所以可以通过脑电图 的表现为21三体综合症的确诊提供依 据。
ANOTHER
身材矮小，肌肉紧张度低下，体 力低下，颈椎脆弱。头部长度较 常人短，面部起伏较小，鼻子， 眼睛之间的部分较低，眼角上挑， 深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲， 耳朵整体看上去呈圆形而且位置 较低。舌头比较大。脖子粗壮。 手比较宽，手指较短，拇指和食 指之间间隔较远，小指缺少一个 关节，向内弯曲。手掌的横向纹 路只有一条，指纹为弓状。脚趾 第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前筛查与产前诊断-PPT
不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
21三体综合征病例ppt
特殊面容特征描述
特殊面容
21三体综合征患者具有特殊的面容特征，包括眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌 伸出口外等。此外，患者还可能伴有其他面部畸形，如小耳、低位耳等。
表情呆滞
由于智能落后和特殊面容的影响，21三体综合征患者往往表情呆滞，缺乏正常的 面部表情变化。
生长发育障碍表现
生长发育迟缓
21三体综合征患者的生长发育速度 通常比正常儿童缓慢，身材矮小，骨 龄落后于实际年龄。
诊断标准制定和鉴别诊断
诊断标准
根据患儿的临床表现、实验室检查和染色体核型分析结果，结合相关诊断标准，可以明确诊断为21三体综合征。
鉴别诊断
需要与先天性甲状腺功能减低症、先天性愚型等其他疾病进行鉴别诊断。通过详细的病史询问、体格检查和实验 室检查等手段，可以明确区分不同疾病。
05
治疗措施与康复计划
运动发育迟缓
患者的运动发育也受到影响，学会走 路和说话的时间比正常儿童晚，且动 作不协调、不稳定。
多发畸形类型及发生率
多发畸形类型
21三体综合征患者常伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化 道畸形、眼部畸形、听力障碍等。其中，先天性心脏病是最 常见的畸形之一。
发生率
21三体综合征患者的多发畸形发生率较高，且不同类型的畸 形发生率存在差异。一些严重的畸形可能导致患者早期死亡 或严重影响生活质量。
04
诊断方法与标准
产前筛查策略及技术应用
母血清学筛查
通过检测孕妇血清中的生化指标，如甲胎蛋 白、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇年龄 、体重、孕周等因素，计算胎儿患21三体综 合征的风险。
无创DNA产前检测
利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆 中的游离DNA片段进行测序，分析胎儿是否 患有21三体综合征。
儿科学：21-三体综合征
科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征 病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室 隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综 征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于 梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗 短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 ，孕母年龄越-大发生率越高。
21-三体综合征ppt课件
加强训练及对症治疗 预防：
孕期保健 遗传咨询
精品课件
47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
精品课件
48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
精品课件
49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
精品课件
25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
精品课件
26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
精品课件
27
临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
精品课件
41
精品课件
42
实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
孕期保健 遗传咨询
精品课件
47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
精品课件
48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
精品课件
49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
精品课件
25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
精品课件
26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
精品课件
27
临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
精品课件
41
精品课件
42
实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
21三体综合征 产前诊断[优质ppt]
![21三体综合征 产前诊断[优质ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/b589fbf1ce2f0066f53322b0.png)
原理：颈背透明物（NT）为妊娠早期，胎儿
B
颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠
超
10~13周时，NT厚度小于3mm，而唐氏综合征 胎儿NT厚度多超过此范围
监 测
胎儿细 胞染色 体核型 分析
绒毛取样 法
羊膜穿刺术
脐带穿刺术
绒毛取样法
先用B超进行胎盘和 胎儿定位，再用取样 器经宫颈口吸取绒毛 10~30mg。取出的绒 毛先用Hanks液漂洗， 再经短期温育后，可 进行染色体分析、酶 学检测或DNA分析， 从而对多种遗传病进 行诊断。
方ห้องสมุดไป่ตู้。
• 母体血清标志物筛查和B超监测操作简便且 无较大风险。核型分析操作复杂，测后易 感染，风险大。
谢谢聆听
畅想网络
Imagination Network
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脐带穿刺术
通过B超进行胎盘和胎儿定位后，从孕妇腹壁进针， 采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠 18~20周。
产前诊断方法比较
• 母体血清标志物筛查：检查结果阳性，只 能说明胎儿患21三体综合征的几率升高， 若需明确，则应进一步检查。
• B超监测：只是21三体综合征的筛查手段。 • 核型分析：是产前21三体综合征对的确诊
21三体综合征产 前诊断
21三体综合征
概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色 体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整 倍体疾病。
产前诊断：
• 母体血清标志物筛查 • B超监测 • 胎儿细胞染色体核型分析
母体血清标志物筛查
原理：甲胎蛋白（AFP）和白 蛋白是胎儿血液的正常蛋白 成分，主要由胎儿肝脏合成， 传递至母体中。21三体综合 征胎儿由于肝脏发育不全， 故AFP合成减少，母体血清 AFP降低。 另有研究表明，怀有唐氏综 合征胎儿的孕妇血清中，游 离β型人绒毛促性腺激素 （free β-HCG）水平高出正常 2倍以上
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21三体综合症产前诊断方 法
2015级麻醉一大班 杨志
什么是21三体综合症
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天 愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿 在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面 容，生长发育障碍和多发畸形。
谢谢观赏
产前诊断方法
1.外周血细胞染色体核型分析 2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 3.荧光原位杂交 4.产前筛查血清标志物 5.可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图 异常等改变
1.外周血细胞染色体核型分析
1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47， XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。
AFP 及uE3(血游离雌三醇)水平的测定
血清标记物的检查
其他诊断方法
超声 心电图 脑电图 X-RAY
ANOTHER
超声检查可以查出特殊面容
ANOTHER
因为胎儿有先天 性心脏病，可以 通过胎心监测从 而为判断是否具 有21三体综合症 提供依据
ANOTHER
21三体综合症患者临床表现大致相同， 主要表现为智力低下，一般而言，听 觉认知功能比视觉认知功能差，左半 球功能（大脑）比右半球功能差，语 言障碍很少见，所以可以通过脑电图 的表现为21三体综合症的确诊提供依 据。
ANOTHER
身材矮小，肌肉紧张度低下，体 力低下，颈椎脆弱。头部长度较 常人短，面部起伏较小，鼻子， 眼睛之间的部分较低，眼角上挑， 深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲， 耳朵整体看上去呈圆形而且位置 较低。舌头比较大。脖子粗壮。 手比较宽，手指较短，拇指和食 指之间间隔较远，小指缺少一个 关节，向内弯曲。手掌的横向纹 路只有一条，指纹为弓状。脚趾 第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。
(3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为 多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占 百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后 及畸形的程度越重。
正常染色体
21三体综合症患者
羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查
(2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位 (Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位， 多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14， +t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代 中有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号 染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号 染色体上。
21三体综合症的表现
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养 困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，
，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨 发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位， 常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易 患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍
FISH样本的制备→探针的制备→探针标记→杂交→(染色体显带)→荧光显微镜检 测→结果分析
荧光原位杂交
产前筛查血清标志物
大量的研究已经显示妊娠中期应用甲胎蛋白(alpha fetoprotein，AFP)和游离β人 绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，hCG)进行唐氏综合征筛查是 发现21三体患儿的有效手段。而国人正常孕妇各孕周AFP和游离β-hCG中位数的 建立将有助于提高21三体的检出率。
拔 出 针 芯 即 有 羊 水 流 出
力 ， 进 入 羊 膜 腔 时 有 组
7
号 无 菌 腰 穿 针 垂 直 刺
，
荧光原位杂交
以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介 导分子(reporter molecule)结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染 料.FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直 接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分 子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定 量分析