遗传学核型资料

遗传学核型资料

1. 46,X,i(Xq) 一条正常X，一条为X长臂等臂染色体

2. 46,XY,del(1)(q21)第一号染色体长臂2区1带处断裂，远端部分缺失，保留短臂末端到长臂断裂处。

3. 46,XX,+18,-21 多一条18号染色体，少一条21号染色体

4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31)第二号染色体在长臂2区1带处断裂，远端异位到第五号染色体上；第五号染色体长臂3区1带处断裂，远端异位到第二号染色体上。重新组成两条新染色体。

5. 47,XXY性染色体两条X，1条Y，男性核型。

6. 46,XY,inv(2)(p12p23)断裂和链接发生于二号染色体短臂1区2带和2区3带处，这部分片段180度颠倒后重连。着丝粒不变

7. 46,XX,del(13)(q13q21)第13号染色体长臂1区3带和2区1带两处断裂，中间片段丢失两断裂点重连

8. 46,XY,r(2)(p21q31)第二号染色体短臂2区1带于长臂3区1带断裂点相接成环形。

9. 46,XX,del(1)(pter→q21:)同第二题

10. 46,XY,-D,+t(DqGq)少一条D组染色体，多一条由其长臂和G组一条染色体长臂相连的易位染色体

11. 45,X/46,XX/47,XXX一个个体中具有三种细胞系：只有一条X；正常具有两条X；有三条X。

12. 45,XX,-C C组染色体中少一条

13. 46,XY,t(2;3)(2p+;3q-)二号染色体与三号染色体相互平衡易位；二号染色体短臂部分增长，三号染色体长臂部分缺失。

14. 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)一号染色体长臂2区1带和3区1带出断裂，中间片段缺失，两断裂点重连。

15. 46,XX,5p+五号染色体短臂部分缺失

16. 45,XX,t(13;14)(13qter→13p11::14q11→14qter)十三号染色体在短臂1区1带处断裂，其远端部分易位到十四号染色体上；十四号染色体在长臂1区1带处断裂，其远端易位到十三号染色体上。组成两个新染色体。

17. 46,XX,t(Dq+;Gq-) D组一条染色体和G组一条染色体相互平衡易位，使一条D组的长臂部分增长，一条G组的长臂部分缩短。

18. 46,XX,r(16)第十六号染色体为环形染色体

19. 46,X,r(X)/45,X 一个个体中具有两种细胞系：一种的一条X染色体为环形染色体；另一种性染色体只有一条。

20. 46,XY,-21,+(21q21q)少一条21号染色体，多一条由两个21号染色体长臂组成的易位染色体。

21. 45,XX,-13,-14,+t(13q14q)少一条13号，一条14号染色体，多一条由13号染色体长臂和14号染色体长臂组成的易位染色体。

22. 45,XX,-?8 丢失的可能是一条8号染色体。

23. 92,XXYY 总数92，性染色体两条X，两条Y，男性核型。

24. 69,XXY总数69，性染色体2条X，1条Y，男性核型。

25. 45,XX,-D,-G,+t(DqGq)少一条D组和少一条G组染色体，多一条由它们长臂相连组成的易位染色体。

26. 46,X,r(X)(p21q26)一条X染色体在短臂2区1带与长臂2区6带断裂点处相接成环形。

27. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX，-14，+t（14q21q）

28. 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46，X，i（Xq）

29. 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型46，XY，inv（1）（q23q32）

30. 一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型45，i（Xq）

31. 一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型46，XX/47，XX，+21

32. 一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型46，XY，1q+

33. 一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间45，XY，-15，-21，+t

（15q21q）

34. 一个弱智女孩,核型分析见她的一条X染色体呈环状，其中短臂2区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失.请写出该女孩的核型符号46，X，r（X）（q21q26）

35. 妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见5号染色体短臂远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。46，XY，5p-

36. 小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号46，XX，del（5）（p14）37. 一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容，智力落后，哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失，请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。46，XY，del（5）（p15）

38. 有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正常核型，女方的一条X染色体正常，另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。46，X，i（Xq）