2019-20202学年新教材人教版必修2 第5章 第3节 人类遗传病 作业
2019-2020人教版生物必修2 第5章 第3节 人类遗传病
第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100%二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。
() 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
() 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
() 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
() 5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
() 6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。
() 提示：1．×隐性遗传病的携带者一定不发病。
2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。
3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。
4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2019-2020学年高中生物人教版必修2配套课件：第5章 第3节 人类遗传病 .pptx
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第3节 人类遗传病
目标导航
Z Z 知识梳理 HISHISHULI
重难聚焦
HONGNANJUJIAO
D S 典例透析 IANLITOUXI
实验设计
HIYANSHEJI
一二
二、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。 2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读 其中包含的遗传信息。 3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国 和中国。 4.有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间:1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基 因为2.0万~2.5万个。
第3节 人类遗传病
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重难聚焦
HONGNANJUJIAO
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一二三四
2.可作“突破口”的七条典型遗传规律 (1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口” 规律一:“双亲正常女儿病”——肯定是常染色体隐性遗传。即 “无中生有,且有病女”,肯定是常染色体隐性遗传,如图甲所示。
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第3节 人类遗传病 一二三四
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重难聚焦
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D S 典例透析 IANLITOUXI
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二、各类遗传病的比较
种类
显 性
病例 主要症状
软骨发 上臂和大腿短小畸形, 育不全 腹部隆起
高中生物必修二第五章第3节人类遗传病
艰难的选择
林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发 现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子 还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议 是什么，请说明你的理由。
谢谢
21三体综合症
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
案例一：科学家的不科学婚姻
多指、并指
抗维生素Ｄ佝偻病（X显）
白化病
2、多基因遗传病
受多对基因控制的人类遗传病
唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿 病等。 多对基因+环境
特 点
群体中发病率高
表现出家族聚集现象
3染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目）
②特点：常表现为多种症状的综合征
③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、 21三体综合征
第3节 人类遗传病
The Hereditary Disease Of The Human
一.人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
苯丙酮尿症（常隐） 抗维生素Ｄ佝偻病（X显）
软骨发育不全 （常显）
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
遗传咨询
假设林黛玉的 父亲是红绿色 盲患者,宝黛担 心将来自己的 小孩会遗传这 种病，你有什 么建议呢?
高中生物人教版2019必修2习题答案第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病
第3节人类遗传病合格考达标练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常_A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体不一定患病，如白化病基因携带者，③错误；染色体异常遗传病患者不携带致病基因，也可能患遗传病，如唐氏综合征患者，④错误；多基因遗传病易受环境影响，在群体中发病率较高，⑤正确；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表现正常，⑥正确。
2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。
据表推断最合理的是()A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
3.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A项错误；唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的传递方式，C项错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D项错误。
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)
人 病 遗传病 、哮喘
类 遗
分 类
染：色体异 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 常遗传病
传 病
： 禁止近亲结婚
与 优 优生 生 措施
进行遗传咨询 提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、基因诊断等） 人类的基因组计划与人体健康
课堂练习
1、下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（ D ）？
3、苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种( 隐性遗传病 )， 决定这种病的基因位于( 常 )染色体上，患者基因型（pp）缺少 ( 正常基因P )，导致体细胞中缺少一种( 酶 )，从而使体内(苯
丙氨酸 )不能按正常代谢途径转变成( 酪氨酸 )，只能按另一 条途径转变成( 苯丙酮酸 )，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对
苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）
发病机理：
苯丙氨酸 氨基转换
酶
缺少基因P 正常酶无法合成
酪氨酸（正常 ）
苯丙酮酸（异常 ）
积 累
损坏神经系统 头发色黄，尿有异味
X染色体显性遗传病
发病原因：由X染色 体上的显性致病基因 控制的一种遗传疾病 。患者由于对钙和磷 吸收不良而导致骨发 育障碍。 体态特征：X型（或 O型）腿、骨骼发育 畸形（如鸡胸）、生 长缓慢等症状。
乙夫妇后代患血友病的风险率为（ 12.5 %）。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来 降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇 提出合理化建议：
甲夫妇最好生一个（ 男 ）孩。 乙夫妇最好生一个（ 女 ）孩。
谢谢大家！
常染色体显性遗传病
发病原因：软骨发育不全 是由常染色体上显性基因 A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。 患者体态特征：四肢短小 畸形，上臂和大腿表现的 尤为明显；腰椎过度前凸 ；腹部明显隆起，臀部后 凸；身材小。
新教材人教版必修第二册 第5章 第3节 人类遗传病 课件
【例6】通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传 病进行有效检测和预防。下列相关叙述错误的是( )
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式 和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低21三体综合征的发病率 C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗
传病 D.产前基因检测不含致病基因的胎儿仍可能患遗
传病
(4)除了卵细胞异常可能导致21三体综合征,还有 其他原因吗?
提示:也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后
期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体 分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的 异常精子与正常卵细胞结合成受精卵,该受精卵发育成 的个体为 21三体综合征患者。
(5)人类遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示:不一定。如由染色体变异引起的遗传病,一
提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带 者,她与男性患者结婚时,男性胎儿可能患病。
(2)当妻子为患者时,表现正常的胎儿性别应该是 男性还是女性?为什么?
提示:女性。女性患者与正常男性结婚时,所有的 女性胎儿都有来自父亲X染色体上的正常显性基因,都 表现正常。
【例5】下列需要进行遗传咨询的是( ) A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 解析:遗传咨询是针对遗传病进行的咨询,肝炎、残 疾、乙型脑炎不是遗传病,不需要进行遗传咨询;先天畸 形可能是遗传因素引起的,需要进行遗传咨询。 答案:A
发病率与遗传方式,正确的做法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在患者家
系中调查并计算发病率 ③在人群中随机抽样调查并研究
遗传方式 ④在患者家系中调查并研究遗传方式
A.②④
B.②③
2019-2020学年高一生物人教版必修二教学案：第5章第3节人类遗传病Word版含答案
（第3节人类遗传病核心必记■I垂点廉焦I掩卷恩考“明堀目标锁底课堂劳力肓向、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90〜91）1. 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 类型［连线］、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）1 •手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（1）遗传咨询2•意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划（HGP）与人体健康|实例|由染色体异常引起的遗楼摘覺两対味上炖等③检羞闵控制的進传柄,樂色体异常遗传擒［21三休综合征、P錨叫赊合征赛指、并指、白'化病、虹绿色胃區发性內血用、讶少年型聊尿病（2）产前诊断单建阴■遗传橋h參耳阴遗传精(阅读教材P92〜93)1 •内容：绘制人类遗传信息的地图。
2.目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
3. 意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治 和预防具有重要意义。
4.结果：人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0万〜2.5万个。
重点聚焦1. 人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么?2. 如何监测和预防遗传病？3. 人类基因组计划的目的和内容是什么？人类常见遗传病的类型［共研探究］1. 单基因遗传病有 6 500多种，并且每年在以 10〜50种的速度递增，单基因遗传病已 经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病 相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1) 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基 因控制。
(2) 单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3) 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德 尔遗传定律。
(4) 人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗 传病不是由致病基因引起的。
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病(共29张)
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
作业
• 1、熟悉课件，并把课件中的内容转移到书上。 • 2、完成同步导学案和课时作业上的相关内容。
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张） 人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
隐性
特点：男女患病概率相同 举例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮
尿症等
X染色体遗传病
显性 特点：女性患者多于男性患者，连续遗传 举例：抗维生素D佝偻病等
隐性
特点：男性患者多于女性患者，隔代 交叉遗传
举例：红绿色盲、血友病、进行性肌营
养不良等
Y染色体遗传病
特点：患者全为男性，父传子、子传孙 举例：外耳道多毛症
2.产前诊断
检测手段：
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊
断病因。
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
基因治疗是治疗遗传病 最有效的手段。 但只是导入了正常的基因， 并没有把原来的缺陷基因 去除。
B
碱基替换对生物性状的影响最小 这三种突变都有可能使翻译提前中止。
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张） 人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
D
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张） 人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
人教版必修二第五章第三节 人类的遗传病（共29张）
2019_2020学年高中生物人教版必修二课件：第5章 第3节 人类遗传病
学业分层测评知识点一知识点二当堂即时达标人类常见遗传病的类型及特点遗传物质一对等位基因显隐两对以上等位基因环境群体染色体异常结构数目遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常遗传病的监测、预防与人类基因组计划遗传病的产生和发展优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患者√√√正常√√√√√选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断网络构建核心回扣1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
学业分层测评（十五）点击图标进入。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
2019-2020学年高中生物人教版(2019)必修二教案：第5章 第3节 人类遗传病 含解析
第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
教案
教学目标的确定
课程标准的要求是:举例说明人类遗传病是可以检测和预防的,根据上述要求和建议，本节课教学目标确定如下:
1、举例说出人类常见遗传病的类型
2、开展人群中遗传病的调查活动
3、探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者
教学实际思路
本节课首先以多种遗传病患者的图片来引入新课，通过观看图片，教师通过设问,一步步引导学生了解人类遗传病的类型和特点，教师提前布置调查任务，在课上让学生小组分别展示调查结果，通过课内外活动的结合，调动学生的积极性，教师通过展示遗传病的危害，提高学生对于遗传病的监测和预防重要性的认知,并利用课本内容讲解其方法
情景引入
人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防
引导学生观看某些遗传病患者的图片引入新课
教师通过设问，引导学生了解人类遗传病的类型及其特点利用问题引入，结合课本，教师讲解遗传病的监测和预防的方法
教师提前让学生们对遗传病患者进行调查，课上讨论调查结果及在调查
过程中遇到的问题。
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
人教版高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病教案
培养学生主动建构知识框架的能力。
4、对点集训
A级：基础知识训练
1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac B .dab
C .cab D .cba
2、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是
让学生认同生命的美丽在于生命的质量，从而导入新课。
2、多元互动
互动形式，互动内容
一：人类常见遗传病的类型
1.遗传病的概念及分类？
2.介绍常见的遗传病的特征。
[学生活动]总结人类遗传病的类型并举出相应的实例。
二：遗传病的监测和预防
1.进行遗传咨询。
学生扮演遗传咨询师角色，分析案例。
案例一：
老师，您好！我叫马航，我跟我女朋友相恋8年了，感情很好。但我父母一直反对我们的婚事，因为我小舅子是红绿色盲，父母担心我们婚后生的孩子也是色盲。我女朋友跟岳父岳母都正常，请问我们的孩子能患这种病吗？
引导学生高度关注遗传病，意识到遗传咨询和产前诊断的必要性。
学生课前收集有关人类基因组计划的资料，这样将探讨延伸到课外，培养学生自主探究的能力。
3、体系构建
自主构建体系，教师点拨
一：人类常见遗传病的类型
1.人Байду номын сангаас遗传病的概念。
2.人类常见遗传病的主要类型。
二：遗传病的监测和预防
1.进行遗传咨询。
2.产前诊断。
A．12.5% B．25%
C．75% D.50%
教师根据学生常见错误，引导学生思考：家族性疾病、先天性疾病都是遗传病吗？以此拓展家族性疾病和先天性疾病的内容。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》优质表格教案
孕生育 ,胎儿与发育中的母亲争夺营养 ,对母亲健康和胎儿发育都不好。
【提供案例及系谱图】案例：有一个具有肌肉萎缩现象家族病史的孕妇 ,现在37岁没有病症 ,她的外祖父和外祖母近亲结婚 ,她的两个舅舅均在8岁时全身肌肉开始萎缩 ,分别与13岁、14岁夭折。
她的哥哥也因为此病于12岁时去世 ,她的弟弟同样也罹患此病 ,从走路不稳直至瘫痪 ,生命终结在17岁。
同辈中只有她的姐姐存活 ,可是她姐姐的两个儿子也患有此病。
家族中有6名男性患病 ,4人已经去世 ,因此 ,在她的家族中流传着家族不能生男孩的说法。
【设问】1. 你能否根据家族的情况初步分析此病的遗传方式？2.如果该孕妇怀的是男孩 ,是否一定会患病？是否有必要终止妊娠？有什么方法能帮助这位孕妇？3.如果你是一位医生你会给她怎样的建议？【释疑】1.此病为初步判断为X染色体隐性遗传病。
2.男孩并不一定都患病 ,所以不一定要终止妊娠。
3.她如果生女儿都不会患病 ,如果生儿子有1/4患病的概率 ,她可以和胎儿进行基因检测。
【总结】遗传咨询的根本流程【案例分析】学生小组合作 ,分析案例信息 ,以及通过案例画出的系谱图 ,回忆遗传病方式判断的根本方法 ,帮助该孕妇解决遇到的问题。
通过问题的解决学习遗传咨询的根本流程 ,认同其重要性。
【讨论交流】小组讨论问题 ,找到解决方法。
【职业体验】体验遗传咨询医生的工作。
在体验中 ,学习优生优育的方法。
【学习质疑】通过案例分析 ,学生能真实感受近亲结婚的危害 ,通过帮助这位孕妇解决实际问题 ,了解遗传咨询的根本流程 ,并体验作为一名遗传病咨询师工作的重要性 ,同时通过案例问题的解决 ,进一步关注遗传咨询和产前诊断。
通过一个案例 ,学生真实的感受遗传病检测和预防的重要性 ,学会了一些优生的措施 ,对于学生将来的生活质量提高和后代素质的提高有着长远的意义。
通过案例分析不仅能提升学生的生命观念 ,同时又激发了学生承当减少遗传病发病率的社会责任本教学设计与以往或其他教学设计相比的特点(300-500字数)1、提前布置任务让学生尝试人类遗传病和人类基因组方案的资料搜集 ,学生在工程和任务驱动中 ,接触社会 ,获取证据〔数据〕、处理信息数据。
高中生物必修2第5章第3节人类遗传病学历案
第3节 人类遗传病【课程标准】1、列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。
2、探讨人类遗传病的监控和预防。
3、关注人类基因组计划及其意义。
【学习目标】1、通过具体实例和已经学过的具体病症得出人类遗传病的概念、类型和特点。
2、通过分组开展实地亲历进行人类遗传病的调查，提高从社会中直接提取资料和数据、分析资料和数据的能力。
3、通过解决具体的遗传咨询实例来探讨人类遗传病的监测和预防；体会遗传病的危害、提高对遗传病的预防意识、认识健康的重要性具有重要的意义。
4、通过网络资料搜集和分组辩论的方式关注人类基因组计划，领会人类基因组计划对人头健康的重要意义。
【学习过程】活动一：构建人类常见遗传病的概念、类型、特点【复习回顾】完成下列连线题【小组讨论】 上述这些疾病的病因是由环境条件引起还是遗传物质改变引起呢？是否能遗传给下一代？1、尝试构建人类遗传病的概念：是指由 改变引起的人类疾病。
资料1：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查，从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。
1992年美国的Woo 医生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羟化酶的突变基因，从而使得基因治疗在未来成为了一种可能。
后来发现这种病由一对基因决定且位于常染色体上。
具体为患者由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，而导致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。
在中国大约每1/1000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有1000-1300名患儿出生。
通过资料1得出苯丙酮尿症压受 对等位基因控制。
属于可遗传变异中的 。
白化病 并指或多指 红绿色盲症 抗维生素D 佝偻病 常染色体显性遗传病 伴X 染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X 染色体隐性遗传病根据资料和自学教材P90第1-3段，完成下列内容2、尝试构建单基因遗传病的概念、类型：（1）概念：受___________________控制的遗传病。
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第5章第3节人类遗传病[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，则不是遗传病，①错误。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。
若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。
遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。
2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。
在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()C 白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt 产前诊断解析：选C。
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。
红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为X b X b ×X B Y，则后代男孩全患病，女孩全正常。
常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断。
5．以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答下列相关问题：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数____________，也可发生在减数____________。
从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有__________条21号染色体的个体。
答案：(1)分裂Ⅰ分裂Ⅱ(2)3[课时作业]A级·合格考通关区1．人类遗传病是指()A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病解析：选C。
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．(2019·安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是() A．多指属于多基因遗传病B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常解析：选D。
多指属于单基因遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的男孩，D正确。
3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。
青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。
4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()A．镰状细胞贫血B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白化病解析：选C。
由题图可知，这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。
类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。
5．下列先天性疾病中通过检查染色体无法诊断的是()A．性腺发育不良症B．镰状细胞贫血C．猫叫综合征D．21三体综合征解析：选B。
性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体异常遗传病，可以通过检查染色体进行诊断。
镰状细胞贫血属于由基因突变引起的遗传病，无法通过检查染色体进行诊断。
6．(2019·福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。
则该遗传标记未发生正常分离的是() A．初级精母细胞B．初级卵母细胞C．次级精母细胞D．次级卵母细胞解析：选C。
根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“＋”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，染色体分开后没有移向细胞两极，故C正确。
7．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。
相关分析正确的是()家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案：D8．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。
欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起；对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起。
9. 请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_________；B_________；C________。
(2)该图解是__________的示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。
理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。
理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
解析：题图是羊水检查的示意图。
(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。
(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲患有一种伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。
(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。
答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病10．造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由第21号染色体__________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________，不可能患____________。
这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。
父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。
(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。
正常情况下，基因型为BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失部分片段。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。