遗传学第九章 染色体畸变的遗传学分析9.4 习题
第九章-生化与分子遗传学(答案)
第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
遗传学复习题整理
遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
染色体畸变练习题
染色体畸变练习题染色体畸变练习题是一种用来检测与分析染色体异常的方法。
在生物学研究中，染色体畸变练习题是一个非常重要的实验技术，可以帮助科学家们更好地理解染色体结构和功能的异常。
首先，我们需要了解什么是染色体畸变。
正常情况下，人类细胞中的染色体应该是成对存在的，一共有23对染色体。
然而，在某些情况下，染色体会发生异常，其中包括染色体数目的增加或减少，以及结构的改变。
这种染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和异常。
为了帮助学生更好地理解染色体畸变的原因和分类，教师可以设计一些练习题，让学生进行分析和解答。
例如，以下三个情景可以用于练习染色体畸变的分析：情景一：一个胎儿的细胞核被提取出来，里面有一个染色体数目异常多的细胞。
请问这个胎儿可能患有什么疾病？答案：染色体数目异常多的情况被称为三体综合征，最常见的是唐氏综合征，也叫21三体综合征。
唐氏综合征患者多数具有智力发育迟缓、面部特征异常以及心脏问题等症状。
情景二：一位女性在做生育能力检测时，发现自己的部分染色体片段发生了缺失。
请问这位女性可能有哪种染色体结构异常？答案：染色体片段缺失的异常被称为染色体缺失综合征。
在这种情况下，患者可能会出现一系列的遗传症状，如智力障碍、生长迟缓、面部畸形等。
情景三：一个男性在精子检查中发现自己的精子染色体结构异常。
请问这位男性可能有哪种染色体结构异常？这种异常可能对他的子女有什么影响？答案：精子染色体结构异常可能导致遗传病传递给子代。
其中，最常见的染色体结构异常是Robertsonian易位。
这种易位可能会影响到胚胎的发育，导致新生儿患有染色体相关疾病，如Edwards综合征等。
通过这些练习题，学生们可以更好地理解染色体畸变的分类和影响，加深对染色体结构与功能的认识。
同时，练习题也可以帮助学生提高问题解决的能力和分析思维。
在实践中，这些练习题可以通过课堂讨论或小组练习的形式进行，让学生积极参与，互相学习。
总之，染色体畸变练习题是一种有效的教学方法，可以帮助学生更好地理解和应用染色体结构与功能的知识。
10遗传 第九章 染色体畸变
一个染色体组
2 几个基本概念： 单倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它配子中 染色体数相等。
双倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它合子中
染色体数相等。 一倍体：生物个体的体细胞中只含有一个染色体组的个体。 二倍体： 两 。
多倍体：含有三个及三个以上染色体组的个体称多倍体。 三倍体：生物个体的体细胞中只含有三个染色体组的个体。 四倍体：生物个体的体细胞中只含有四个染色体组的个体。
利用一个致死基因来平衡另一致死基因的先决条件是：
两个致死基因紧密连锁 保持一个平衡致死系统，必须满足两个条件： 1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同
的隐性致死基因。
2）这两个非等位隐性致死基因始终处于各别的同源
染色体。
四 易位(Translocations)
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上 1、 易位的类别 a 相互易位（动画）
着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，
只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对 生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D M N O P 裂解
融合
2、细胞学效应
相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象
3、易位的遗传效应
1 配子的部分不育 易位杂合体，偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联 会成“十”字形象。两个正常染色体和两个易位染色体在 后期Ⅰ分离时表现二种分离方式（动画）： 一种是相邻式分离：只能产生重复缺失染色体的小孢子 和大孢子。 一种是交替式分离：产生的小孢和大孢子或者获得到
着丝粒在到位环以外，交换形成桥和片段
形着 成丝 桥粒 和在 片到 段位 环 以 内 ， 交 换 不 会
(整理)遗传学复习题整理
第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
医学遗传学练习题
1 2
Ⅰ
Ⅱ
1 2 3 4 5 6
Ⅲ
1 2 3
（A）
1 2
Ⅰ
1 2 3 4 5 6
Ⅱ
Ⅲ1 2 3 4 5 6 7
（B）
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 7 8
（C）
1 2
Ⅰ
Ⅱ1 2 3 4
Ⅲ 1 2 3 4
Ⅳ
1 2
11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。
二、选择题：
1、有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）
A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。
6、常染色体病的共同临床特征为＿ ＿ ＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。
7、携带者是＿异常但＿正常的个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿ ＿ ＿。
9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。
一、填空题：
1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。
2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿ ＿ ＿ ＿四个条件。
3、Xq27和2P36.3分别代表＿ ＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿ ＿ ＿。
5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿
染色体畸变习题
第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
医学遗传学染色体畸变与染色体病
医学遗传学染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
染色体畸变的遗传学分析课件
Hale Waihona Puke 染色体异常的类别染色体结构异常
包括缺失、倒位、重复、互换和断裂。
染色体数量异常
包括三体性和单体性。
染色体畸变的原因
遗传因素
包括基因突变、遗传性疾病和家族史。
错误的细胞分裂
在染色体复制或分离过程中出现错误。
环境因素
如辐射、化学物质和药物的暴露。
染色体畸变的表现和症状
染色体畸变的遗传学分析 课件
染色体畸变是指染色体结构或数量的异常，有多种原因引起。本课件将介绍 染色体异常的类别、症状、诊断和治疗方法，以及预防染色体畸变的措施。
什么是染色体畸变
1 结构异常
染色体的一部分缺失、重复、倒位、互换或断裂。
2 数量异常
染色体的数量增加（三体性）或减少（单体性）。
3 细胞遗传异常
通过使用药物来减轻相关的症状。
2
手术
例如修复染色体结构异常。
3
辅助生殖技术
如试管婴儿技术来避免染色体异常。
预防染色体畸变的方法
1 健康生活方式
如合理饮食、锻炼和避免有害物质。
3 遗传筛查
提前了解携带染色体异常的风险。
2 遗传咨询
寻求专业遗传咨询师的建议。
身体特征异常
例如面部畸形、身材异常。
智力和发育延迟
如学习困难、运动发育迟缓。
其他症状
包括心脏病、免疫系统问题。
染色体畸变的诊断和检测方法
基因检测
通过分析个体的DNA确定染色 体异常。
羊水穿刺
通过取得胎儿细胞进行染色体 分析。
唾液或血液检测
通过检测细胞中的染色体异常。
染色体畸变的治疗方法
1
药物治疗
染色体变异》经典试题附解析
染色体变异》经典试题附解析1、下列是对a～h所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是()A．细胞中含有一个染色体组的是h图B．细胞中含有两个染色体组的是g、e图C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图2、下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是()A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变3、图1显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。
试判断图2中列出的(1)、2)、(3)、(4)如变化依次属于下列变异中的()5、如图是四种生物的体细胞示意图，A、B中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是()6、某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。
a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()①染色体结构变异②染色体数目变异③基因重组④基因突变A.①①④③B．①③④①C．④②④①D．②③①①4、下图中不属于染色体结构畸变的是()A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片断增长、三倍体、染色体片断缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体7、下列关于染色体变异和基因突变的首要区此外叙述中，毛病的选项是()A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或交流等，而基因突变则是DNA份子中碱基对的替换、增加或缺失B．原核生物和真核生物均能够发生基因突变，但只要真核生物能发生染色体变异C．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体布局变异是较大的变异，其对生物体影响较大D．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能8、下列有关单倍体的叙述中，不正确的是()①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体③生物的或卵细胞肯建都是单倍体④基因型为aaaBBBCcc的植株肯定不是单倍体⑤基因型为Abcd的生物体平日为单倍体A．③④⑤。
作业习题
作业习题绪论1、动物遗传学研究的对象及任务是什么？2、简述遗传学的发展简史？第一章分子遗传学基础1、遗传物质的基本特征是什么，为什么DNA适合作为遗传物质?2、在真核细胞中，DNA和各种RNA分子都存在于细胞的什么位置?3、简述查科大定律的内容，4、原核细胞DNA的复制是如何起始的，真核细胞DNA复制有何特点?5、增强子如何影响转录?6、真核生物RNA的加工和修饰与蛋白质的合成有何关系，7、密码子的偏好性有什么进化学意义?8、原核生物蛋白质生物合成过程中形成的70S复合物的成分有哪些?—个真核生物mRNA分子能编码——个以上的蛋白质吗?第二章细胞遗传学基础1、名词解释真核细胞原核细胞染色体染色质同源染色体染色单体姐妹染色单体有丝分裂减数分裂联会联会复合体二价体核小体核型分析染色体带性别决定性染色体常染色体性别控制2、染色质的基本结构单位是什么?试述从染色质到染色体的多级螺旋结构模型。
3、有丝分裂和减数分裂有什么区别?从遗传学角度看，这两种分裂各有什么意义?4、染色体的形态有哪些类型?5、什么是核型?试述核型分析的意义，6、某生物有两对同源染色体，—一对染色体是中间着丝粒，另——对是端部着丝粒，以模式图方式画出：①第7、一次减数分裂的中期图；②第二次减数分裂的中期图。
8、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。
①马和驴的杂种染色体数是多少?②如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马—驴杂种是可育还是不育?9、性别决定的方式有哪几种?在哺乳动物中，为什么雌雄比例总是接近1：1 710、什么是SRY基因?试述SRY基因调控性别形成的过程。
第三章遗传的基本规律1、名词解释单位性状相对性状正交和反交显性性状隐性性状等位基因基因型隐性纯合体杂合基因型测交法自交不完全显性共显性复等位基因上位相引相和相斥相重组型配子Rf 连锁遗传图三点测验双交换基因直线排列定律并发系数2、分离定律和自由组合定律的实质是什么?3、牛的无角(P)对有角(P)为显性，有一头无角公牛和3头母牛交配，产犊牛如下：(1)和有角的A母牛交配，产生无角小牛；(2)和有角的B母牛交配，产生有角小牛；(3)和无角的C母牛交配，产生有角小牛。
08第九章 染色体畸变
三、生物因素
生物类毒素 某些生物体本身，如病毒
四、母亲年龄
越大，新生儿越容易出现畸变，≥35 环境因子在体内累积作用，与生殖细胞老化
及合子早期所处的宫内环境有关
第二节 染色体数目异常及其产生机制
染色体组：人体正常生殖细胞所包含的全部染色体
单倍体(n)：只含一个染色体组的细胞或个体；如：
ter)
（八）插入
一条染色体的片段插入到另一染色体中 也是一种易位
三次断裂时，才会发生插入。
可以正向
也可以倒转180°，即反方向插入
发生在同源染色体间→重复+缺失
（一）染色体不分离
受精卵卵裂早期的有丝分裂时不分离
减数分裂时发生染色体不分离
（二）染色体丢失
减数分裂时发生染色体不分离 第二次减数分裂 姐妹染色单体不分离 配子：1/2为n 1/4为（n+1） 1/4为（n-1） 受精后： 二倍体 超二倍体 亚二倍体
第一次减数分裂 同源染色体不分离 配子：一半24条 （n+1） 一半22条 （n-1） 受精后：超二倍体 亚二倍体
→胚胎死亡而流产
or出生先天畸形
3. 插入易位（insertional translocation）
两条非同源染色体同时发生断裂，但只有
其中一条染色体的片段插入到另一条染色
体的非末端部位。
发生三次断裂，才会发生插入易位。
（五）环状染色体
简式：46, XX(XY),
r(2)(p21q31) 详式：46, XX(XY), r(2)(p21→q31)
合子：69，XXX；69，XXY
总 结
双雌受精或双雄受精 → 三倍体
遗传学第九章染色体畸变的遗传学分析9.4习题
遗传学第九章染⾊体畸变的遗传学分析9.4习题第九章染⾊体畸变的遗传学分析⼀、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的⼩眼数⽬减少，当基因型为B/B时，⼩眼数为840个；基因型为BB/BB 时，⼩眼数为68个，基因型为BBB/B时，⼩眼数为45个，该统计结果说明重复会产⽣和等遗传效应。
2、⾃然条件下，多倍体主要通过配⼦受精结合形成，⽽⼈⼯创造多倍体则是采⽤⽣物、化学或物理⽅法使的染⾊体数加倍。
3、三体通常由表⽰，它产⽣和配⼦。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配⼦育，后者形成的配⼦育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发⽣在_______之间，⽽易位属于异常的染⾊体畸变，发⽣在_______之间。
6、染⾊体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常⽤的染⾊体加倍剂有_______，它能使染⾊体加倍的原因是_______。
8、⼈类染⾊体畸变包括_______和_______两⼤类。
9、按染⾊体断点的数量和位置可将染⾊体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进⾏_______染⾊体分离，因此其育性⾼于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同⽽不同的现象称（），因基因出现的次数不同⽽不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，⽽缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染⾊体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染⾊体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染⾊体，形成重复环的是（）染⾊体，形成倒位环的是（）染⾊体。
⽽相互易位则联会成（）结构。
14、染⾊体结构变异中，假显性现象是由（）⽽引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换⽽导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
遗传学(刘祖洞)下册部分章节标准答案
遗传学（刘祖洞）下册部分章节答案
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变
1．什么是染色体畸变？
答：染色体数目或结构的改变，这些改变是较明显的染色体改变，一般可在显微镜下看到，称为染色体变异或畸变。
2．解释下列名词：缺失；重复；倒位；易位
答：缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段。
14．有一个三倍体，它的染色体数是3n=33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？
解： ＋ ＝
15．同源三倍体是高度不育的。已知得到平衡配子（2n和n）的机会仅为 ，问这数值是怎么求得的？又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到不平衡合子（unbalanced zygotes）的机会是多少？
嫩绿色，无条斑，如马铃瓜 ↓ 具有深绿色平行条斑，如解放瓜
4n母本上结了西瓜，瓢中长着3n种子，把3n种子种下，所结的无籽西瓜是无籽的，其果皮有深绿色平行条斑
6．异源八倍体小黑麦是如何育成的？
答：异源八倍体小黑麦的合成：
普通小麦（AABBDD）(42)× 黑麦(RR)(14)
↓ ↓ ↓
配子 ABD ABDR 杂种第一代(28) R
解：双三体“2n+1+1”即是12对染色体增加2条有多少种组合的可能性。
第九章 生化与分子遗传学(答案)
第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和δ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和δ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
遗传学-染色体变异
第六章染色体变异染色体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
一、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染色体很不稳定，故少见。
中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
二、重复有顺接重复和反接重复两大类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染色体断片。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产生的可育配子中1/2带正常染色体，1／2带倒位染色体，因此倒位杂合体的自交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，比例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化而形成四体环或∞字形环或四体链的构象（一直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离方式。
邻近式分离产生的配子全部不育，交替式分离产生的配子全部可育，这两种分离方式发生的机会相等，因而易位杂合体产生的配子中1／2可育，1／2不育。
所以相互易位杂合体最明显的遗传学效应是表现半不育。
染色体变异专项训练(含答案)
主要内容：染色体变异班级_______________ 姓名___________________ 总分：________________一、选择题（每空5分，共60分）1.如图1、图2表示某种生物的部分染色体发生变异的示意图，①和②，③和④互为同源染色体，则两图所示的变异（）A．均为染色体结构变异B．基因的数目和排列顺序均发生改变C．均使生物的性状发生改变D．均可发生在减数分裂过程中2.有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是（）A．可能出现三倍体细胞B．多倍体细胞形成的比例常达100%C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会3.玉米花药培养的单倍体幼苗，经秋水仙素处理后形成二倍体植株，如图是该过程中某时段细胞核DNA含量变化示意图．下列叙述错误的是（）A．a-b过程中细胞不会发生基因变化B．c-d过程中细胞内发生了染色体数加倍C．c点后细胞内各染色体组的基因组成相同D．f-g过程中同源染色体分离，染色体数减半4.四倍体水稻是重要的粮食作物，下列有关水稻的说法正确的是( )A.四倍体水稻的配子形成的子代含两个染色体组，是二倍体B.二倍体水稻经过秋水仙素加倍后可以得到四倍体植株，表现为早熟、粒多等性状C.三倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小D.单倍体水稻是由配子不经过受精直接形成的新个体，是迅速获得纯合体的重要材料5.关于多倍体的叙述，正确的组合是（）①植物多倍体不能产生可育的配子②多倍体在植物中比在动物中更为常见③八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种④四倍体水稻与二倍体水稻相比，表现为早熟、粒多等性状⑤多倍体的形成可因为有丝分裂过程异常造成⑥多倍体的形成可因为减数分裂过程异常造成⑦秋水仙素溶液处理休眠种子是诱发多倍体形成的有效方法A．①④⑤ B．②④⑥ C．①③⑦ D．②⑤⑥6.下列有关单倍体的叙述中，不正确的是( )A．未经受精的卵细胞发育成的个体，一定是单倍体B．细胞内有两个染色体组的生物体，可能是单倍体C．由生物的雄配子发育成的个体一定都是单倍体D．基因型是aaaBBBCcc的植物一定是单倍体7.下列各杂交组合中，果实中没有种子的是( )A．用秋水仙素处理采用花药离体培养的方法培育的幼苗，获得的纯合子自交B．用秋水仙素处理二倍体正常西瓜的幼苗，得到染色体数目加倍的多倍体自交C．没有用秋水仙素处理的二倍体不同品种的西瓜幼苗，生长发育成熟后杂交D．用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，长成的个体作母本，二倍体西瓜作父本，杂交后自交8.下列各项措施中，能够产生新基因的是( )A.高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦杂交B.用秋水仙素处理二倍体西瓜得到四倍体C.用花药离体培养小麦植株D.用X射线处理获得青霉素高产菌株9.将基因型为AaBb的玉米进行花药离体培养后，对其幼苗用秋水仙素处理后长成的植株中，其基因型是（）A．Ab、aB、AB、ab B．AAbb和 AABB或 aaBB和 aabb C．AAbb、AABB、aaBB、aabb D．AABB或 AAbb或 aaBB或 aabb10.下列叙述中，正确的是（）A．二倍体西瓜的体细胞中含两对同源染色体B．四倍体西瓜植株自交可获得无子西瓜C．二倍体西瓜的体细胞经离体培养，可得到单倍体西瓜植株D．二倍体西瓜幼苗经秋水仙素处理，可得到四倍体西瓜植株11.下列关于遗传和变异的叙述，正确的是（）A．基因型为Aa的豌豆在进行减数分裂时，产生的雌雄两种配子的数量比为1：1B．自由组合定律的实质是，在F1产生配子时，等位基因分离C．三倍体无籽西瓜不能结出种子，这种变异属于不可遗传的变异D．DNA分子上发生碱基对的增加、缺失或替换会引起基因结构的改变12.下列有关事项的原因的叙述中，错误的是（）A．某些生物称作二倍体的原因是细胞中含有两个染色体组B．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成C．与无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性的主要原因是基因重组D．人类基因组计划测定的是24条而不是23条染色体上的DNA的碱基序列的原因是，X与Y 染色体上有控制不同性状的基因二.填空题（每空2分，共40分）13.白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数目分别为20、18。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第九章染色体畸变的遗传学分析一、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的小眼数目减少，当基因型为B/B时，小眼数为840个；基因型为BB/BB时，小眼数为68个，基因型为BBB/B时，小眼数为45个，该统计结果说明重复会产生和等遗传效应。
2、自然条件下，多倍体主要通过配子受精结合形成，而人工创造多倍体则是采用生物、化学或物理方法使的染色体数加倍。
3、三体通常由表示，它产生和配子。
4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。
前者称为分离，后者称为分离。
结果前者形成的配子育，后者形成的配子育。
5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发生在_______之间，而易位属于异常的染色体畸变，发生在_______之间。
6、染色体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。
7、在诱导多倍体时，最常用的染色体加倍剂有_______，它能使染色体加倍的原因是_______。
8、人类染色体畸变包括_______和_______两大类。
9、按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_______和_______。
10、由于同源四倍体主要进行_______染色体分离，因此其育性高于同源三倍体。
11、基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称（），因基因出现的次数不同而不同现象称（）。
12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。
13、染色体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染色体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。
形成缺失环的是（）染色体，形成重复环的是（）染色体，形成倒位环的是（）染色体。
而相互易位则联会成（）结构。
14、染色体结构变异中，假显性现象是由（）而引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换而导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。
15、染色体abc.defgh发生结构变异成为abfed.cgh，这种结构变异称为（）。
16、A、B、C、D代表不同的染色体，写出下列染色体数目变异类型的染色体组成，同源三倍体为( )，三体为( )，缺体为( )，单体为( )，双三体为( )，四体为( )。
17、在二倍体生物中，具有配子染色体数的个体称为（）。
这种个体在减数分裂前期各个染色体不能（），后期Ⅰ不能（），因而造成（）。
18、水稻的全套三体共有（）个，烟草的全套单体共有（）个，普通小麦的全套缺体共有（）个。
19、利用单体测定某隐性基因（a）所在染色体，如果a基因正好在某单体染色体上，则Ｆ1代表现（）表现型，如果a基因不在某单体染色体上，则Ｆ1代将表现（）表现型。
20、复式三体（AAa）按染色体随机分离形成的配子种类和比例为（），在精子和卵子中（n+1）和n配子都同等可育时，其自交子代的表现型比例是［A_］:［aa］=（）。
21、玉米三体的n+1花粉不育，n+1胚珠可育，三体Ｒrr形成的各种配子比例是2Ｒr：１Ｒ:２r:1rr，如Ｒ为红色，r为无色，下列杂交组合的后代的基因型及表现型的种类和比例为：⑴（♀）rrⅹRrr(♂)基因型（）表现型（）⑵(♀)Rrrⅹrr(♂) 基因型（）表现型（）22、玉米相互易位杂合体（）式分离产生的配子全部可育；（）式分离产生的配子全部不育。
23、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出（）植株，然后全部进行染色体加倍。
在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是（）。
二、选择题1、二粒小麦有28条染色体，由A染色体组14条染色体和B染色体组14条染色体组成，在这个种中，可能有多少不同的缺体。
A.7B.14C.28D.562、两个基因Wx、Kz通常相距30cM，却在某植物染色体的同一臂上。
在这30cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位。
但这个倒位不包括这两个基因座。
如果该植物是臂内倒位杂合子，这两个基因间的重组率如何？A．大于30cM B．等于30cM C ．小于30cM D．不能确定3、两个基因p、Bz通常相距36cM，却在某植物染色体的同一臂上。
在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位。
但这个倒位不包括这两个基因座。
如果该植物是臂内倒位杂合子，这两个基因间的重组率如何？（）A 大于36cMB 等于36cMC 小于36cMD 不能确定4、某植物的体细胞内只有一套染色体，所以它是A．缺体 B．单价体 C ．单体 D．一倍体5、无籽西瓜是一个同源三倍体，2n=33。
在减数分裂时就可能出现等不同的联会方式，造成后期I不均衡分离，形成的配子基本上都是不育的。
A. 三价体和四价体B. 三价体、二价体和单价体C. 二价体和单价体D. 三价体和单价体6、对一个生物个体花粉母细胞减数分裂进行细胞学检查，发现后期出现染色体桥，表明该生物个体可能含有染色体。
A.中间区段重复B. 相互易位C. 臂内倒位D. 顶端缺失7、检查某动物的三个不同的体细胞发现，含有不同的染色体数：59、62、93，其中一个细胞是正常的，一个是多倍体，一个是非整倍体，在这个种中，二倍体染色体数是A.59B.62C.93D. 318、一个染色体组应是（）A. 配子中的全部染色体B.二倍体生物配子中的全部染色体C.体细胞中的全部染色体D.父本和母本染色体的随机组合9、染色体的某一部位反向增加了自己的某一区段的染色体结构变异称为。
A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 反向重复10、有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为单价体而不能联会，说明它是来自一个。
A. 同源四倍体B. 异源四倍体C. 单体植株D. 同源多倍体11、玉米n+1的花粉不育，n+1的胚囊可育，已知R产生红色，r无色。
在杂交RRr♀×rr ♂中子代的表现型比例是（）A. 1红：1无B. 3红：1无C. 5红：1无D.6红：1无12、对一个生物个体细胞有丝分裂进行细胞学检查，发现后期出现染色体桥，表明该生物个体可能含有染色体。
A. 臂间倒位B. 相互易位C. 臂内倒位D. 顶端缺失13、一个染色体的某一个片段转移到另一条非同源染色体上了，这种染色体结构变异叫做。
A. 缺失B. 重复C. 相互易位D. 简单易位14、染色体重复杂合体在减数分裂配对时，将会形成重复环（圈），该环是由形成的。
A. 一条重复染色体B. 两条重复染色体C. 一条正常染色体D. 两条正常染色体15、普通小麦是异源多倍体,每个性细胞内含有 ( )A. 三个相同的染色体组B.三个不同的染色体组C. 六个相同的染色体组D. 六个不同的染色体组16、我们常常把某一生物的所包含的全部染色体称为一个染色体组。
A. 二倍体的配子B. 二倍体的合子C. 异源多倍体的配子D. 异源多倍体的合子17、有一个同源三倍体（AAa），如果在减数分裂后期I按照染色单体随机分离，不考虑配子育性等其它因素的影响，形成的AA配子占总体配子的比例为。
A. 1/8B. 1/15C. 3/15D. 3/1418、三式同源四倍体AAAa进行染色体随机分离，A对a完全显性时，自交子代表现型分离比为。
A．35A-：1aa B．4A-:0aa C．5A-:1aa D．187A_:1aa19、小麦为异源六倍体作物，其x=7。
所以它的单体系列可以有种类型。
A. 42B. 28C. 21D. 720、一植物有四对同源染色体：EE、FF、GG、HH，让其自交，预料其子代染色体组成将是。
A. EFGHB. EEFFGGC. EEFFGGHHD. EEEEFFFFGGGGHHHH21、缺失杂合体在减数分裂联会时形成的缺失环是由染色体形成的。
A. 一条缺失染色体B. 两条缺失染色体C. 一条正常染色体D. 两条正常染色体22、某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色的头发，这是哪一类突变造成的（）A．性细胞突变 B.卵细胞突变 C.体细胞突变 D.配子突变23、分离出来了一个突变不能被回复，哪种生化类型的突变是这样的（）A缺失 B 基因突变 C 形态突变 D 碱基代换24、平衡致死系统要满足下列条件 ( )A.两同源染色体分别带有一个座位不同的致死基因；抑制两致死基因间的重组B.两非同源染色体上分别带有致死基因；非同源染色体相互易位C.非同源染色体相互易位D.抑制两致死基因间的重组25、F1的是产生杂种优势的遗传基础。
A. 基因型纯合一致B. 基因型杂合一致C. 表现型纯合一致D. 表现型杂合一致26、染色体倒位的一个主要遗传学效应是降低到位杂合体中到位区段及其临近区域连锁基因之间的重组率。
导致这一效应的实质是（）A、倒位区段内不发生交换B、倒位圈内发生交换后同时产生重复和缺失的染色单体C、倒位区段不能联会D、倒位圈内发生多次交换27、易位是由于两条染色体的断裂片断错接形成的，这两条染色体是（）：A、姊妹染色单体B、非姊妹染色单体C、同源染色体D、非同源染色体28、缺体在下列哪一种类型的生物中最易存在（）：A、单倍体B、二倍体C、多倍体D、单体29、染色体重复可带来基因的（）。
A、剂量效应B、互作效应C、突变D、重组30、易位杂合体最显著的效应是（）。
A、改变基因的数目B、保持原有基因序列C、半不育D、全不育31、有一染色体 a b c .d e f g 发生了结构变异而成为 a b f e d .cg ，这种结构变异称为（）： A、易位 B、臂内倒位 C、缺失 D、臂间倒位32、倒位的最明显遗传效应是（）：A、剂量效应B、抑制交换C、位置效应D、显性半不育33、八倍体小黑麦种(AABBDDRR)属于（）A、同源多倍体B、同源异源多倍体C、超倍体D、异源多倍体34、一种2n=20的植株与一种有亲缘关系2n=22的植株杂交，加倍产生了一个双二倍体，这个双二倍体将有多少染色体？（）A、42B、21C、84D、16835、二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染色体称（）。
A、染色体组B、单倍体C、二倍体D、多倍体36、单倍体在减数分裂时只能形成单价体, 所以（）。
A、高度不育B、绝对不育C、一般不育D、可育37、三体在减数分裂时产生的配子是（）。
A、n, nB、n, n+1C、n+1, n-1D、n, n-138、利用单体进行隐性基因a定位时，以具隐性性状的双体为父本分别与全套具显性性状的单体杂交，由F1的表现型确定该隐性基因所在的染色体，如隐性基因在某单体染色体上，其F1的表现为（）：A、全部a表现型B、全部A表现型C、A表现型和a表现型D、A表现型为缺体三、名词解释1、非整倍体（aneuploid）：2、平衡致死品系(balanced lethal system)：3、永久杂种（permanent hybrid）：4、假显性：(pseudo-dominant)：5、位置效应：6、剂量效应：7、染色体组：8、整倍体（Euploid）：9、单倍体：10、二倍体：11、一倍体：12、异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：13、超倍体；14、剂量补偿作用（dosage compensation effect）：16、亚倍体：四、简答题1、缺失的细胞学特征和遗传学特征？2、重复的细胞学特征和遗传学特征？3、倒位的细胞学特征和遗传学特征？4、易位的细胞学特征和遗传学特征？5、举例说明在育种上如何利用染色体数目的改变。