2021学年高中生物第5章第3节人类遗传参时分层作业含解析人教版必修2.doc

第3节人类遗传病(建议用时：40分钟)题组一人类常见遗传病的类型1．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( )①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A．①②③④B．③④①②C．②④①③ D．②③①④D [唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。

] 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D．基因突变不一定诱发遗传病B [人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。

发生基因突变的生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。

]3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。

表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。

关于此病，下列说法正确的是( )A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．该病形成的原因可能是基因重组D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致B [帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。

]题组二调查人群中的遗传病4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高B．人类遗传病一定含有致病基因C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者C [调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。

]5．下列说法正确的是( )A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大C [只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的分离定律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。

] 题组三遗传病的监测和预防6．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④D [遗传咨询的基本程序是医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析、判断遗传病的传递方式；推算后代患病风险率；提出防治疾病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

故D正确。

] 7．下列关于基因检测疾病的叙述，不正确的是( )A．可以用测定基因表达产物——蛋白质的方法达到基因检测的目的B．基因检测可以预测个体患病的风险C．基因检测疾病带来的负面影响主要是基因歧视D．基因检测疾病时，一次只能检测一种疾病，十分麻烦D [基因指导蛋白质的合成，可以通过测定基因表达产物达到基因检测的目的，A正确；基因检测通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，B正确；基因检测可能会由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇，即基因歧视，C 正确；基因检测疾病时，能一次快速检测出多种疾病，D错误。

]8．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A [人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划可能带来一定的负面影响。

]9．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。

现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男；女。

乙夫妇：男；女。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为 %。

乙夫妇：后代患血友病的概率为 %。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。

请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

建议：甲夫妇最好生一个孩，乙夫妇最好生一个孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和、。

[解析] (1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为X A Y，女方正常，其基因型为X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因型为X B Y，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为X B X B或X B X b。

(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)＝1/8 12.5%。

综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。

(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。

[答案] (1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b(2)①5012.5 ②男女(3)羊水检查B超检查10．如图是甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。

其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，请据图回答问题。

(1)甲病致病基因位于染色体上，为遗传。

(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。

可供选择措施如下：A．染色体数目检测B．性别检测C．基因检测D．无需进行上述检测请根据系谱图分析：①Ⅲ11应采取什么措施？ (填序号)，原因是。

②Ⅲ12应采取什么措施？ (填序号)，原因是。

[解析] (1)分析遗传系谱图，Ⅱ3和Ⅱ4均患甲病，他们的女儿Ⅲ11不患甲病，故甲病属于常染色体显性遗传病；Ⅱ7和Ⅱ8均不患乙病，他们生出了患乙病的孩子Ⅲ13且Ⅱ8无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。

(2)①因为Ⅲ11的基因型为aaX B X B，与正常男子(aaX B Y)婚配，所生的孩子均正常，所以Ⅲ11不需要进行检查。

②因为Ⅲ12的基因型为aaX B X B或aaX B X b，其与正常男子(aaX B Y)婚配，所生的男孩有可能患乙病，女孩均正常。

所以需要对胎儿进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。

[答案] (1)常显性(2)①DⅢ11基因型为aaX B X B，与正常男性结婚，后代均正常②BCⅢ12基因型为aaX B X B或aaX B X b，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男孩，需进一步做基因检测)11．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是( )A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法D [基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断，B错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法，C错误；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法，D正确。

]12．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C [苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异，A项错误。

B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段，B项错误。

产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确。

遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能分析确定遗传病的传递方式，D项错误。

]13．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。

妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，如图表示该双胞胎的发育过程。

下列说法正确的是( )A．胎儿的性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙可能为女孩B．若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测C．若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测D．若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常D [胎儿性别决定于受精过程，甲和乙是由同一个受精卵发育来的，性别应该相同，故A项错误。

若丈夫为患者，妻子可能为携带者，故需要对胎儿进行基因检测，B项错误。