2021学年高中生物第5章第3节人类遗传参时分层作业含解析人教版必修2.doc

第3节人类遗传病

(建议用时：40分钟)

题组一人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( )

①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病

A．①②③④B．③④①②

C．②④①③ D．②③①④

D [唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。] 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )

A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病

D．基因突变不一定诱发遗传病

B [人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。发生基因突变的生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。]

3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )

A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律

B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病

C．该病形成的原因可能是基因重组

D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致

B [帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A项错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B项正确；该病形成的原因是染色体变异，C项错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D项错误。]

题组二调查人群中的遗传病

4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )

A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高

B．人类遗传病一定含有致病基因

C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者

C [调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。]

5．下列说法正确的是( )

A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律

B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等

C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大

C [只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的分离定律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。] 题组三遗传病的监测和预防

6．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )

①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④ B．②①③④

C．②③④① D．①②③④

D [遗传咨询的基本程序是医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析、判断遗传病的传递方式；推算后代患病风险率；提出防治疾病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。故D正确。] 7．下列关于基因检测疾病的叙述，不正确的是( )

A．可以用测定基因表达产物——蛋白质的方法达到基因检测的目的

B．基因检测可以预测个体患病的风险

C．基因检测疾病带来的负面影响主要是基因歧视

D．基因检测疾病时，一次只能检测一种疾病，十分麻烦

D [基因指导蛋白质的合成，可以通过测定基因表达产物达到基因检测的目的，A正确；基因检测通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，B正确；基因检测可能会由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇，即基因歧视，C 正确；基因检测疾病时，能一次快速检测出多种疾病，D错误。]

8．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

A [人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划可能带来一定的负面影响。]

9．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男；女。

乙夫妇：男；女。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为 %。

乙夫妇：后代患血友病的概率为 %。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

建议：甲夫妇最好生一个孩，乙夫妇最好生一个孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和、。

[解析] (1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为X A Y，女方正常，其基因型为X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方的基因型为X B Y，女方的弟弟含有致病基因，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为X B X B或X B X b。

(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，后代中女儿全正常，儿子有1/2的概率正常，故其后代患病的概率为(1/2)×(1/2×1/2)＝1/8 12.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。

[答案] (1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b

(2)①5012.5 ②男女(3)羊水检查B超检查