基因组学3
各种组学的基本概念
各种组学的基本概念组学是一门交叉学科，它综合了生物学、统计学和计算机科学等多个领域的知识，旨在揭示基因组、转录组、蛋白质组以及其他组学层面上的生物学特征和机制。
在过去的几十年中，随着高通量测序和其他技术的不断发展，组学研究在生命科学领域中发挥着越来越重要的作用。
在组学领域中，有许多基本概念是我们需要了解和掌握的。
下面，我将介绍一些最基础的组学概念，帮助你对这个领域有更全面、深刻和灵活的理解。
1. 基因组学 (Genomics)基因组学是组学研究中最基础的一个领域。
它研究的是整个生物体的基因组，即一套完整的遗传物质。
基因组学的目标是揭示基因组的结构、功能和演化。
2. 转录组学 (Transcriptomics)转录组学研究的是生物体在特定时期或特定环境下所产生的所有RNA 分子的总和，即转录组。
转录组学可以帮助我们了解基因的表达模式和调控机制。
3. 蛋白质组学 (Proteomics)蛋白质组学研究的是生物体在特定时期或特定环境下所产生的所有蛋白质的总和，即蛋白质组。
蛋白质组学的研究可以帮助我们理解蛋白质的功能、互作网络以及与疾病相关的异常表达。
4. 代谢组学 (Metabolomics)代谢组学研究的是生物体在特定时期或特定环境下所产生的所有代谢产物的总和，即代谢组。
代谢组学可以帮助我们了解生物体的代谢状态、代谢网络以及与疾病相关的代谢异常。
5. 聚宽组学 (Phenomics)聚宽组学是对生物体在特定时期或特定环境下所表现出的所有性状和表型的研究。
它可以帮助我们理解基因与表型之间的关系，以及基因对表型的调控机制。
以上是组学领域中一些基本的概念。
值得一提的是，随着技术的不断进步，组学领域也在不断发展和创新，新的概念和技术层出不穷。
对这些概念和技术的理解与掌握，对于我们深入探索生命本质、揭示生物学特征和机制具有重要意义。
在我看来，组学作为一门纵横交错的学科，不仅仅局限于生物研究领域，而且在医学、农业、环境科学等多个领域都有着广泛的应用价值。
基因组学分析
基因组学分析基因组学分析是一门研究基因组的学科，通过分析基因组的结构、功能和变异等方面的信息，旨在揭示基因在生物体形成和功能发挥过程中所扮演的角色。
近年来，随着高通量测序技术的发展和成本的不断降低，基因组学分析已经取得了突破性的进展，为我们更好地理解基因组的运作机制和疾病的发生发展提供了重要的工具和方法。
一、基因组学的背景和概念基因是生物体遗传物质的基本单位，它负责控制生物体的生长、发育和功能等一系列生命过程。
而基因组是指一个生物体所拥有的全部基因的集合，可以看作是生物体的遗传基础。
基因组学的研究旨在揭示不同生物体的基因组特征、基因组之间的变异以及基因组对生物体形态和功能的影响。
二、基因组学分析的方法1. 测序技术：高通量测序技术是基因组学分析的重要工具之一。
通过对样本中DNA或RNA序列的测定和比对，可以获得基因组的全面信息。
目前常用的测序技术有Sanger测序、二代测序和三代测序等。
2. 数据分析：基因组学分析依赖于大量的数据收集和处理。
在测序数据获得后，需要进行序列比对、变异检测、功能注释等一系列的数据分析工作，以对基因组进行全面的分析和解读。
3. 功能研究：基因组学分析不仅仅局限于对基因组序列的研究，还需要对基因功能的研究。
通过基因表达谱的测定、基因突变的功能验证等实验手段，可以揭示基因与生物体形态和功能的关联。
三、基因组学在疾病研究中的应用基因组学分析在疾病研究中具有重要的应用价值。
通过对疾病基因组的分析，可以揭示疾病的发生发展机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供研究依据。
1. 疾病易感基因的鉴定：通过研究不同个体的基因差异，可以找到与某种疾病易感性相关的基因，为早期筛查和预防提供科学依据。
2. 药物基因组学：基因组学分析可以揭示个体对药物的代谢能力和耐受性，为个体化用药提供科学依据，减少药物不良反应和提高疗效。
3. 疾病早期诊断：通过基因组学分析，可以在疾病还未出现明显症状时就进行早期诊断，提高疾病诊断的准确性和敏感性。
基因组学
基因表达调控的研究
蛋白质组学（proteomics） • 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和 相互作用方式
2 基因组图谱的构建
基因组计划的主 要任务是获得全 基因组序列 但是，现在的测 序方法每次只能 测800～1000bp 小基因组物种常 用鸟枪射击法
（restriction fragment length polymorphism，RFLP）
如有两个 DNA 分子（一对染色体），一 个具有某一种酶的酶切位点，而另一个 没有这个位点，酶切后形成的DNA片段长 度就有差异，即多态性。
• 利用限制性内切酶消化基因组DNA，形成大小 不等、数量不同的分子片段， • 经电泳分离， • 通过Southern印迹将DNA片段转移至支持膜 (尼 龙膜或硝酸纤维素膜)上， • 然后用放射性同位素(32P)或非同位素 (如地高 辛，荧光素)标记的探针与支持膜上的DNA片 段进行杂交。 • 不同基因组DNA酶切位点的改变，会使得 RFLP谱带表现出不同程度的多态性.
中英联合实验室
双脱氧终止法测序反应体系包括：
DNA polymerase
Template:(单链DNA模板)
Primer:（带有3-OH末端的单链寡核苷酸引物)
Mg2+ dNTP(dATP,dGTP,dCTP和dTTP) ddNTP(ddATP,ddGTP,ddCTP和ddTTP)
DNA自动测序
形态标记
能够用肉眼识别和观察、明确显示遗传多样性 的外观性状。 形态性状：株高、颜色、白化症等 又称表型标记 简单直观 数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
基因组分析和基因功能注释方法
基因组分析和基因功能注释方法基因组分析和基因功能注释方法在现代生物学研究中起着至关重要的作用。
随着基因组学技术的不断进步和发展，科学家对基因组的理解越来越深入。
在这篇文章中，我将介绍基因组分析和基因功能注释方法的基本概念、技术以及应用。
基因组分析方法基因组分析是指通过对生物体基因组的研究来了解其遗传信息、结构、功能和进化。
基因组分析技术主要包括：基因组测序：通过对生物体基因组DNA的测序，可以获得其完整DNA序列。
比较基因组学：通过比较不同物种基因组之间的异同，来了解不同物种之间的亲缘关系、进化历史和基因功能的演化。
转录组分析：通过对细胞中的mRNA进行测序，来了解基因的转录过程和表达情况。
Epigenomics：研究基因表达和重编程机制，是基因组学和表观遗传学相结合的产物。
基因功能注释方法基因功能注释是指通过对基因组序列的分析和解释来了解基因的功能和作用。
基因功能注释技术主要包括：基因结构预测：通过对基因组序列进行分析，预测基因的结构、编码序列、启动子、5'和3'端以及剪接变异等基本特征。
功能注释：通过对基因组序列进行进一步分析和比较，注释基因的功能和作用，包括基因的信号序列、跨膜结构、功能域、亚细胞定位以及代谢通路等等。
基因调控网络建立：通过对基因组序列的分析和挖掘，建立基因调控网络，了解基因之间的关系与相互作用。
应用和前景基因组分析和基因功能注释方法广泛应用于医学、农业、生物技术等领域。
在医学方面，基因组分析可以用于诊断和治疗一些遗传性疾病，包括癌症、遗传性心血管病等。
在农业方面，基因组分析可以提高农作物的产量和抗病性。
在生物技术方面，基因组分析可以加速新药的开发和生物工程技术的发展。
未来，随着科学技术的不断进步和发展，基因组分析和基因功能注释方法将发挥越来越重要的作用。
预测新的基因、注释新功能域、研究新的代谢通路将成为重要的工作方向。
同时，随着大数据和人工智能技术的发展，基因组数据的处理、分析和预测将变得更加精确和快速。
homer3使用手册
homer3使用手册一、简介Homer3是一款基于Linux系统的基因组学数据分析工具，具有简洁的界面和强大的功能。
它支持多种基因组数据类型，包括单体型、SNP、重测序等，可以用于基因组组装、变异检测、基因注释、富集分析等多种应用。
二、安装与配置1.安装Homer3前需要先安装Linux操作系统，并确保系统具备足够的内存和存储空间。
2.下载Homer3软件包，并解压到指定目录。
3.配置环境变量，将Homer3的bin目录添加到PATH中。
4.配置Homer3的数据路径，确保数据文件能够正确加载。
三、数据准备在使用Homer3进行数据分析前，需要准备相应的数据文件。
这些文件通常包括测序原始数据、参考基因组序列、已知基因注释等。
用户需要根据具体的数据类型和实验设计选择合适的数据格式和文件。
四、基本操作1.基因组组装：使用Homer3的“wgsa”或“wgsb”命令对测序数据进行组装，生成基因组草图。
2.变异检测：使用“homvar”命令对测序数据进行变异检测，生成VCF格式的变异结果。
3.基因注释：使用“annotate”命令对变异结果进行基因注释，包括基因ID、位置等信息。
4.富集分析：使用“enrich”命令对注释后的变异结果进行富集分析，探究变异位点在基因组中的分布情况。
五、高级功能1.批量处理：Homer3支持同时处理多个数据文件，提高数据分析效率。
2.可视化：Homer3提供了多种可视化工具，方便用户查看数据分析结果。
3.定制化分析：用户可以根据需求编写脚本或使用其他工具进行定制化分析。
4.与其他软件的集成：Homer3可以与其他基因组学软件进行集成，实现更高效的数据处理和分析。
六、常见问题与解决方法在使用Homer3过程中，可能会遇到一些问题，如数据格式不正确、内存不足等。
用户可以参考Homer3的官方文档或论坛寻求帮助，也可以尝试不同的参数设置或升级软件版本等方式解决问题。
总之，Homer3是一款功能强大、操作简便的基因组学数据分析工具，能够帮助研究人员高效地处理和分析基因组数据。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
三维基因组学
三维基因组学——Hi-C1 什么是三维基因组？基因组三维空间结构与功能的研究简称三维基因组学（Three-Dimensional Genomics, 3D Genomics）。
染色体是由DNA与组蛋白共同组成，从染色体的一级结构（绳珠模型）到四级超螺旋折叠结构，DNA分子一共被压缩了8400倍左右，正是这些折叠和压缩，导致基因在细胞中的分布复杂而又有序。
（如下图所示。
参考视频：DNA Molecule: How DNA is Packaged (Advanced)）参考文献：Annunziato A. DNA packaging: Nucleosomes and chromatin[J]. Nature Education, 2008.2 为什么要研究三维基因组？基于基因组序列，调控元件和相关的注释的信息，科学家们发现，它们在空间结构上并不是在染色体上呈线性地一字依次排开，这些离散的调控元件并不能有效地解释很多基因的调控结果和机制。
由此猜测其与基因组的三维空间结构相关。
3 三维基因组的作用揭示染色体区域（A/B compartments、TADs、Loops）。
将基因组上原本分散的远距离调控元件与其具体调控区域关联起来。
协助清晰理解基因的转录调控、增强子与启动子的相互作用、疾病易感位点、DNA损伤修复、基因组结构变异和表观遗传。
参考文献：From single genes to entire genomes: the search for a function of nuclear organization. Development（5.413）, 20164 三维基因组实验技术4.1 3C、4C、5C染色体捕获技术2003年Job Dekker及其合作者提出了染色质构象捕获技术（ChromatinConformation Capture,3C），用于测定特定的点到点之间的染色质交互作用。
随后，科学家们扩展了3C技术，开发了4C技术（Circularized Chromatin Conformation Capture），用于测定一点到多点之间的染色质交互作用。
3,4-2008-基因组学课件
小核糖核酸病毒
冠状病毒
呼肠孤病毒
Which
one is the representative character of prokaryotic genome?
C. repeat sequences
A. Intron B. Operon D. Overlapping gene
The gene number required for the minimal genome maybe is close to ( ) A. 300 B. 1000 C. 100 D. 10000
The α -globin cluster is located on chromosome 16 and the β -cluster on chromosome 11.
Pseudogene
Definition:
An inactivated and hence nonfunctional copy of a gene. (ψ) Formation mechanism:
Nuclear genome Organelle genome Transposons and dispersed repeats Tandem repeats
Basic characters of nucleic genome
1. Size：变化范围大，107~1011bp (P33) 2. Ploid level (倍数性)：generally diploid (二倍体) 3. Each eukaryotic chromosome contains many replicons
Titin Gene Structure
The largest known protein (肌 联蛋白) 26926 aa， 2993KDa. 295 kb gene with 363 exons.
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大肠杆菌基因组物理图
原理：一个方向不断变换的电场取代简单的电场，
使电泳中受阻的DNA分子在电场改变时扭转迁移
方向，达到分离的目的
质粒载体
-克隆片段小：3 kb左右
-独立复制能力强：5-200 拷贝
T3,
12
细菌人工染色体（Bacterial artificial chromosomes, BAC）
1992年Shizuya 等以大肠杆菌F因子为基础构建了BAC载体pBAC108L。
在构建基因组文库时，BAC载体容量不如YAC载体，一般小于
pBAC
生质粒
oriS
复制
ParA
定复制
CosN
切割位点，
白作用位点，均可将环状
BAC
CM
TAC载体
Transformation-competent Artificial Chromosome
染色体步移（chromosome walking）
限制性带型（restriction patterns）指纹指纹作图
克隆指纹是指DNA样品所具有的特定DNA片段组
成，一个克隆的指纹表示了该克隆所具有的特定
限制性片段指纹作图原理限制性片段指纹电泳图
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指纹作图
探针标记：兼顾敏感性与分辨力
染色体可被某些染料染色，各染色体可由大小及染色体条带区分开来，称为染色体组型分析。
STS目录作图（STS content mapping）
辐射杂种连锁分析
辐射杂种的作图单位为厘镭（centiRay, cR
DNA分子暴露在N拉德X射线剂量下两个分子标记
之间发生1％断裂的频率
Somatic cell hybrid mapping
• It is easy to identify the human chromosomes in
any hybrid cell line
• Assign genes or markers to chromosomes
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