颈部水囊瘤优秀课件

颈部畸胎瘤
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颈项软组织（NT）增厚
水囊瘤常伴有NT增厚
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NT 测 量 示 意 图
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皮肤增厚 真心、诚心、开心
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相关的异常
• 60%的颈部水囊瘤合并其他异常，主要包 括心脏畸形、骨骼发育异常、膈疝、中枢 神经系统异常。
• 染色体异常的风险 • 大约35-50%颈部水囊瘤的病例合并染色体
异常，常见的是45XO（Turner综合征，特 纳综合征）。
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特纳综合征
• Turner综合征是唯一已知的性染色体单体病(s ex chromosome monosomy)。也称先天性卵 巢发育不全症。特征有:身材矮小，颈蹼及指、 趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发 际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发 闭经，性 器官幼稚型。又称为45，X或45，X O综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性 卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率 约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner 综合征的发生率可高达7.5%。
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非染色体异常的遗传综合症风险
• Noonan 综合征：颈部水囊瘤，先天性心脏 病，面部异常，胎儿生长受限。
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Noonan综合征
• 先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、 Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、 翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner 综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具 有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、 房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等 先天性心脏病，而染色体检查正常。 近年来 认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相 同位点的突变成为亚显微缺失。
• 以后如果囊肿消退，局部就会出现多余皮 肤形成的皱折—颈蹼。
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鉴别诊断
• 包括：
• 枕部脑膨出 • 颈部囊性畸胎瘤、血管瘤 • 颈项软组织增厚
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颅骨 缺失
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枕部脑膨出
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产科处理
• 详细检查胎儿有无其他结构异常，胎儿染 色体核型分析。
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预后
• 颈部水囊瘤胎儿常与水肿、染色体异常及 胎儿死亡有关。大部分早孕期颈部水囊瘤 胎儿在妊娠20周以前死亡。
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颈部水囊瘤优秀课件
病因及病理生理
• 来源于颈淋巴囊回流障碍或淋巴形成异常。 颈内静脉形成淋巴芽，淋巴芽融合形成淋 巴囊。胸导管与颈内静脉的连接是淋巴回 流的主要部位。
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超声诊断
• 颈部水囊瘤一般发生在早孕晚期，颈部出 现囊性结构。颈淋巴囊扩张，内见多个分 隔。早孕期发现颈部水囊瘤，可以发展为 全身水肿、消退或颈部水肿。颈部水囊瘤 发展到中孕期表现为大的囊肿充满羊膜腔。