幼年皮肌炎

临床表现
临床表现
• 本病多隐匿发生 • 部分患儿起病较急 • 全身症状
– 低热 – 乏力 – 周身不适 – 体重下降 – 食欲减退等
近端肌力下降
• 功能受限
– 从地面站起来 – 坐进或走出汽车 – 爬楼梯 – 洗或梳头发 – 喂养 – 发音障碍 – 吞咽困难 （吞咽, 返流至鼻腔, 气管穿刺）
病因及发病机理
• 感染
– 有人报道对本病患者的皮肤、肌肉进行电镜 检查，发现黏病毒样结构，其后有人分离出 柯萨奇病毒A9型及柯萨奇病毒B。此外尚有 细菌、弓形体感染学说。也有人认为本病系 某种感染原引起横纹肌及其间结缔组织的变 态反应。
病因及发病机理
• 家庭遗传
– 较高的发病率在同卵双胞胎 – 某些人类白细胞抗原（HLA）等位基因比例增加
• 食管下端和小肠 ：
– 反 酸、食管炎、吞咽困难、上腹胀痛和吸收障碍
• 胸腔肌和膈肌受累 ：
– 呼吸 表浅、呼吸困难 ，并 引起急性呼吸功能不全
肌无力程度
——衡量病情、观察疗效重要指标
• 0 级：完全瘫痪； • 1 级：肌肉能轻度收缩而不能产生动作； • 2 级：肢体能在平面移动，但不能抬起； • 3 级：肢体能抬离床面； • 4 级：能做抗阻力动作，病人能做全幅度的活
幼年皮肌炎
（juvenile dermatomyositis JDM）
黄岛院区心肾免疫儿科
概述
概述
• 发生于0～15 岁患者的累及皮肤、横纹 肌及其他组织器官（包括消化道、心脏、 肺）的自身免疫性疾病
• 儿童特发性炎症性肌病中最常见（85%）
概述
• 年发病率: 2~4 /百万儿童 • 年龄：高发于5~10岁 • 性别：女孩患病是男孩的2-5倍 • 起病：隐匿（数月）——误诊率高 • 毛细血管病变 • JDM不易并发恶性肿瘤
受累肌群的临床表现
• 肩带肌及上肢近端肌无力：
– 上肢不能平举、上举，不能梳头、穿衣
• 骨盆带肌及大腿肌无力：
– 抬腿困难，不能上车、上楼；坐下；下蹲后起立困难
• 颈屈肌受累：
– 平卧抬头困难，头常呈后仰
受累肌群的临床表现
• 喉部肌肉无力： 发音困难，声哑 • 咽、食管上端横纹肌受累：
– 吞咽困难 ，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出
皮肤改变
• 特征性皮疹
– Gottron征
• —— 红斑,丘疹分布于指关节背面皮肤
皮肤改变
• 其他皮疹
– 暴露部位：面部/颊部 红斑，披肩征, V 征 – Gottron’s双 粗征手 糙外 脱，侧 屑掌 ，在面 同皮 技肘肤 术出 工关现 人角 的节化 手、 相和裂 似纹 ，膝， 故皮 称关肤 节
“技工”手
– “技工手” – 甲周红斑 – 皮损程度与肌肉病变程度可不平行 少数患
者皮疹出现在肌无力之前 – 有典型皮疹，无肌无力、酶谱正常称为“无
肌炎皮肌炎
甲襞毛细血管病
• 80%JDM起病初期即可见 • 甲襞毛细血管扩张和脱离 • 非JDM所特异, 也可见于硬皮病和其他结缔组织病 • 异常与肌肉活检所显示的血管病变严重度和未治疗病
• 伴随严重的局部受累肌肉组织萎缩 • 主要见于疾病后期、未经治疗或治疗不
充分
并发症——脂肪营养障碍
• 慢性期皮肤改变 • 可为全身性、局灶性或单侧受累 • 表现为慢性进展性皮下和内脏脂肪丢失
并发症——溃疡
• 皮肤和胃肠道严重血管病变 • 与持续无力，持续肌酶高，糖皮质激素用量大
，死亡风险相关 • 大多数抗体和补体沉积在血管免疫荧光检测活
病因及发病机理
病因及发病机理
• 确切的病因及发病机制尚不清楚
病因
自身免疫 感染
遗传
环境
病因及发病机理
• 自身免疫
– 本病临床上与SLE及硬皮病有许多共同之处， 亦可测出某些器官非特异性自身抗体，如 RF（类风湿因子）、ANA（抗核抗体）等。 半数患者抗肌凝蛋白阳性，肿瘤组织抗原与 肌纤维、腱鞘、血管等有交叉抗原性，与产 生的抗体发生抗原抗体反应而发病。
• (1) 特异性皮损 • (2) 对称性近端肌无力 • (3) 骨骼肌酶升高(CPK,LDH ,ALT ,AST ,醛缩酶) • (4) 特异性的肌电图改变 • (5) 特异性的肌活检异常 • (6) 肌炎特异性抗体 • (7) 磁共振或者高频超声有活动性肌炎或者筋膜炎的证据。
检组织
病程分期
• 前驱期 • 急性进展期 • 稳定期 • 恢复期
辅助检查
辅助检查
• 血清骨骼肌肌酶：CK、LDH、AST、ALT • 核磁共振成像：对早期肌组织病变和钙质
沉着敏感 • 肌电图：三联征（区分神经所致的无力） • 骨骼肌活检 • 甲褶毛细血管显微镜检查 • 其他
诊断
诊断
Bohan和Peter1975年建议 • 特征性的皮疹Leabharlann 程时间的长短有关其他脏器损害
• 关节病（23%-58%）： 关节炎，关节挛缩 • 肺（7%-43%） ： 肺间质病变，呼吸困难 • 消化道（22%-37%） ： 胃反流性食管炎，阵
发性腹痛、便秘、血便和肠穿孔 • 肾脏 ： 血尿，如IgA肾病 • 心脏
并发症——钙质沉积
• 20%-30%JDM可发生皮肤和肌组织的钙 质沉着
• B8 • DQA1*0501 • DQA1*0301
– 非HLA 基因比例增加
• TNFα基因多态性
– 308A, TNFα 水平高, 病程长
– 白细胞介素- 1受体拮抗剂基因多态性
病因及发病机理
• 环境因素
– 有研究资料表明，JDM的发生与季节、地 理位置有关。
– 疫苗、药物及骨髓移植等亦可诱发JDM。
– 向阳性紫红斑 – Gottron征
• 对称性的近端肌力下降 • 血清肌酶水平升高
– 特别是CK的升高
• 肌电图显示肌病表现 • 肌肉活检显示坏死和炎症
• 诊断标准： 确诊皮肌炎，1 加上2 - 5 中的3 条；可能皮肌炎，1 加上2 - 5 中 的2 条；多发性肌炎除了无第一条外，其余同上。
诊断
动，但肌力有不同程度的减弱； • 5 级：正常肌力。
儿童肌炎评分量表
• 儿童肌炎的评分表（CMAS）
– 近端肌力的客观评价 – 最大评分52分 – 与肌力测试，血清肌酸肌酶, 医生全面评
估相关性好
皮肤改变
• 特征性皮疹
– 向阳性紫红色皮疹（Heliotrope）
• —— 红/紫色 皮疹 上眼睑眶周水肿