第09章 生化遗传学
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第九章生化遗传学
生化遗传学（biochemical genetics）是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。通常情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
一、基本纲要
1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念。
2．掌握主要的分子病的发生机制。
3．掌握先天性代谢缺陷病的发生机制。
4．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．16
2．β珠蛋白位于号染色体上
A．22 B．11 C．16 D．14 E．6
3．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β
4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α
2Gγ
2
B．δ
2
Aγ
2
、 C．δ
2
ε
2
D．α
2δ
2
E．α
2
β
2
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．δ
2 Aγ
2
、δ
2
Gγ
2
B．δ
2
Aγ
2
、 C．δ
2
ε
2
D．α
2δ
2
E．α
2
β
2
6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．δ
2Aγ
2
、δ
2
Gγ
2
B．δ
2
Aγ
2
、 C．δ
2
ε
2
D．α
2δ
2
、α
2
β
2
E．α
2
Aγ
2
、α
2
Gγ
2
7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．δ
2Aγ
2
、δ
2
Gγ
2
B．δ
2
Aγ
2
、 C．δ
2
ε
2
D．α
2δ
2
、α
2
β
2
E．α
2
Aγ
2
、α
2
Gγ
2
8．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG
9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代
B. 移码突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 融合突变
10．H b Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–α
D．–α/αα E．––/––
11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–α
D．–α/αα E．αα/αα
13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα
15．静止型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα
16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换
17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换
18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变
20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A
21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征
22．属于血红蛋白病的是。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。
A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血