淀粉样变性心肌病一例(ppt)
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淀粉样变心肌病诊断与治疗PPT
诊断流程：病史采集、体格检 查、辅助检查等
淀粉样变心肌病的诊断方法
第三章
实验室检查
血液检查：检测淀粉样蛋白、免疫球蛋白、补体等指标 尿液检查：检测尿液中淀粉样蛋白的含量 组织病理学检查：通过组织切片观察淀粉样蛋白的沉积情况 基因检测：检测淀粉样蛋白基因的突变情况
心电图检查
心电图检查是诊断淀粉样变心肌病的重要方法之一 心电图检查可以发现心肌缺血、心律失常等异常情况 心电图检查可以辅助诊断淀粉样变心肌病 心电图检查可以评估淀粉样变心肌病的严重程度和预后
手术治疗
手术适应症：患者病情严重， 药物治疗无效
手术方式：心脏移植、瓣膜置 换、心室辅助装置植入等
手术风险：手术风险较高，可 能出现并发症
术后护理：术后需要密切观察 患者病情，及时处理并发症
基因治疗
基因编辑技术：如CRISPR-Cas9，用于编辑致病基因 基因沉默技术：如RNA干扰，用于沉默致病基因 基因替代技术：如病毒载体，用于替换致病基因 基因修复技术：如DNA修复酶，用于修复致病基因
心理支持：为患者提供心理疏导，帮助患者调整心态，减轻心理压力
教育：向患者及其家属普及淀粉样变心肌病的相关知识，提高患者及其家属对疾病的认 识
康复指导：指导患者进行适当的康复锻炼，帮助患者恢复健康
心理干预：对患者进行心理干预，帮助患者克服心理障碍，提高生活质量
定期随访与复查建议
定期随访：建议患者每3-6个 月进行一次随访，以便医生了 解病情变化
预后评估与影响因素
影响因素：包括患者自身因 素、治疗方案、并发症等因 素
预后评估：根据患者的病情、 年龄、并发症等因素进行评 估
预后改善：通过积极治疗、 控制并发症、改善生活方式
等措施改善预后
心肌淀粉样变性PPT课件
6
入院诊断： 1.气促、水肿查音：心肌病？缩窄性心包炎？ 2.心律失常：心房纤颤 3.高血压病3级 很高危组 4.双侧胸腔积液
7
入院后完善相关检查
高敏肌钙蛋白17.14pg/ml ，BNP 2951.0pg/ml； 肝功能：白蛋白32.1g/l，余项正常； 甲功三项：FT3、FT4正常，促甲状腺素 5.70uIU/ml； 结核相关：PPD皮试、结核全套、T-SPOT阴性、痰 找抗酸杆菌阴性（2次） 免疫相关：血尿本周氏蛋白、血蛋白电泳、免疫球蛋 白正常 血常规、凝血常规、尿常规、大便常规、电解质、血 脂、空腹血糖、C12正常。
8
入院心电图：心房颤动，肢导联QRS低电压
9
心脏B超：提示左室射血分数（LVEF）为58，双房增大，左室 壁增厚，斑点样回声增强，各瓣膜冗长稍增厚，回声增强，考 虑心肌淀粉样变可能大；主动脉（轻度）、二尖瓣（中度）、 三尖瓣（中-重度）返流；肺动脉稍宽，肺动脉瓣返流（轻 度）；心包积液（中量）；左室舒张功能减退。
病例报告：心肌淀粉样变 性
1
基本资料
性别：女 年龄：72岁 住址：长沙市长沙县星沙 入院日期：2017.2.7
2
主诉
反复胸闷气促4年，加重伴双下肢水肿1年
3
现病史
患者自诉4年起在走路急时出现心前区闷胀感，有憋气、气促，无胸 痛、大汗淋漓、恶心、呕吐、头晕、晕厥，安静休息十来分钟可自行缓 解，后反复发作，诱因、性质及缓解同前，于湘雅医院就诊，诊断为 “多浆膜腔积液：结核可能性大、冠心病 缺血性心肌病 心脏扩大 心房 颤动 心功能Ⅲ级”，予四联诊断性抗结核治疗1月及“阿司匹林、曲美 他嗪、地高辛”等药物治疗后，患者自觉症状稍好转。近一年来，患者 自觉胸闷较前加重，稍活动既可出现胸闷气促，夜间需端坐呼吸，伴双 下肢水肿、全身乏力，无胸痛，患者多次入住外院，诊断为“冠心病 缺 血性心肌病 心脏扩大 心房颤动 心功能Ⅲ级、缩窄性心包炎：结核可能 性大”，予利尿、护心及四联抗结核治疗1月后，患者自觉症状仍未明 显好转，遂于我院门诊就诊，门诊以“胸闷、气促查因”收住我科住院 治疗。患者自此次起病以来，食欲、睡眠、精神欠佳，大小便正常，体 重减轻10kg。
入院诊断： 1.气促、水肿查音：心肌病？缩窄性心包炎？ 2.心律失常：心房纤颤 3.高血压病3级 很高危组 4.双侧胸腔积液
7
入院后完善相关检查
高敏肌钙蛋白17.14pg/ml ，BNP 2951.0pg/ml； 肝功能：白蛋白32.1g/l，余项正常； 甲功三项：FT3、FT4正常，促甲状腺素 5.70uIU/ml； 结核相关：PPD皮试、结核全套、T-SPOT阴性、痰 找抗酸杆菌阴性（2次） 免疫相关：血尿本周氏蛋白、血蛋白电泳、免疫球蛋 白正常 血常规、凝血常规、尿常规、大便常规、电解质、血 脂、空腹血糖、C12正常。
8
入院心电图：心房颤动，肢导联QRS低电压
9
心脏B超：提示左室射血分数（LVEF）为58，双房增大，左室 壁增厚，斑点样回声增强，各瓣膜冗长稍增厚，回声增强，考 虑心肌淀粉样变可能大；主动脉（轻度）、二尖瓣（中度）、 三尖瓣（中-重度）返流；肺动脉稍宽，肺动脉瓣返流（轻 度）；心包积液（中量）；左室舒张功能减退。
病例报告：心肌淀粉样变 性
1
基本资料
性别：女 年龄：72岁 住址：长沙市长沙县星沙 入院日期：2017.2.7
2
主诉
反复胸闷气促4年，加重伴双下肢水肿1年
3
现病史
患者自诉4年起在走路急时出现心前区闷胀感，有憋气、气促，无胸 痛、大汗淋漓、恶心、呕吐、头晕、晕厥，安静休息十来分钟可自行缓 解，后反复发作，诱因、性质及缓解同前，于湘雅医院就诊，诊断为 “多浆膜腔积液：结核可能性大、冠心病 缺血性心肌病 心脏扩大 心房 颤动 心功能Ⅲ级”，予四联诊断性抗结核治疗1月及“阿司匹林、曲美 他嗪、地高辛”等药物治疗后，患者自觉症状稍好转。近一年来，患者 自觉胸闷较前加重，稍活动既可出现胸闷气促，夜间需端坐呼吸，伴双 下肢水肿、全身乏力，无胸痛，患者多次入住外院，诊断为“冠心病 缺 血性心肌病 心脏扩大 心房颤动 心功能Ⅲ级、缩窄性心包炎：结核可能 性大”，予利尿、护心及四联抗结核治疗1月后，患者自觉症状仍未明 显好转，遂于我院门诊就诊，门诊以“胸闷、气促查因”收住我科住院 治疗。患者自此次起病以来，食欲、睡眠、精神欠佳，大小便正常，体 重减轻10kg。
淀粉样变性心肌病PPT课件
2002;294:309-14
临床分类
• 原发性淀粉样变性 • 家族性(遗传性)淀粉样变性 • 老年性淀粉样变性 • 继发性(反应性)淀粉样变性
原发性淀粉样变性
• 免疫球蛋白型淀粉样变
• 特征性的临床表现有:舌肥大及眶周淤瘫(轻微外伤引 起的烷熊眼)，可见于10-15%的原发性淀粉样变患者。 肝脏明显肿大或体重减轻是胃肠道受累的表现，为预 后不佳的征象。系统性淀粉样变虽可累及肾脏却无高 血压表现;累及并损伤自主神经系统，可出现体位性 低血压，约见于40%的患者，其中的15%可发生休息时 低血压(收缩压<100mmHg);淀粉样变诱发的肾上腺功 能减低或甲状腺功能低下是否也为导致低血压的原因 尚不清楚。反复出现胸腔积液可能是由于胸膜淀粉样 变所致，常伴随心脏淀粉样变出现。指甲营养不良， 皋丸肿大或声音嘶哑见于5-10%的患者
• Merlini G, Westermark P .J Intern Med 2004;2 55:1 59-178
病理生理
• 淀粉样物质的聚集及沉积使组织结构紊乱而导致器官功能障碍
• 局部细胞毒素以及与局部受体的相互作用也损伤脏器的功能
• 近来对某些类型的淀粉样变性的研究发现与自由基损伤机制有 关，来自淀粉样变性患者的轻链蛋白能够改变心肌细胞培养基 中的细胞氧化还原状态
刚果红染色偏振光下呈现苹果 绿色的双折射
心电图
• 低电压 • 假性心肌梗塞改变 • 心律失常：心房颤动较为常见，也可出
现束支传导阻滞及房室传导阻滞，可出 现复杂的室性心律失常
超声心动图
• 左室腔可正常或减小，心室壁明显增厚，伴 心肌呈强回声的粗颗粒状，这也是心脏淀粉 样变性的特征性表现
• 骨髓、腹部脂肪、小腿神经、骨骼肌、胃肠 道及心内膜为可用的活检部位，应根据患者 的临床表现选择。
临床分类
• 原发性淀粉样变性 • 家族性(遗传性)淀粉样变性 • 老年性淀粉样变性 • 继发性(反应性)淀粉样变性
原发性淀粉样变性
• 免疫球蛋白型淀粉样变
• 特征性的临床表现有:舌肥大及眶周淤瘫(轻微外伤引 起的烷熊眼)，可见于10-15%的原发性淀粉样变患者。 肝脏明显肿大或体重减轻是胃肠道受累的表现，为预 后不佳的征象。系统性淀粉样变虽可累及肾脏却无高 血压表现;累及并损伤自主神经系统，可出现体位性 低血压，约见于40%的患者，其中的15%可发生休息时 低血压(收缩压<100mmHg);淀粉样变诱发的肾上腺功 能减低或甲状腺功能低下是否也为导致低血压的原因 尚不清楚。反复出现胸腔积液可能是由于胸膜淀粉样 变所致，常伴随心脏淀粉样变出现。指甲营养不良， 皋丸肿大或声音嘶哑见于5-10%的患者
• Merlini G, Westermark P .J Intern Med 2004;2 55:1 59-178
病理生理
• 淀粉样物质的聚集及沉积使组织结构紊乱而导致器官功能障碍
• 局部细胞毒素以及与局部受体的相互作用也损伤脏器的功能
• 近来对某些类型的淀粉样变性的研究发现与自由基损伤机制有 关，来自淀粉样变性患者的轻链蛋白能够改变心肌细胞培养基 中的细胞氧化还原状态
刚果红染色偏振光下呈现苹果 绿色的双折射
心电图
• 低电压 • 假性心肌梗塞改变 • 心律失常：心房颤动较为常见，也可出
现束支传导阻滞及房室传导阻滞，可出 现复杂的室性心律失常
超声心动图
• 左室腔可正常或减小，心室壁明显增厚，伴 心肌呈强回声的粗颗粒状，这也是心脏淀粉 样变性的特征性表现
• 骨髓、腹部脂肪、小腿神经、骨骼肌、胃肠 道及心内膜为可用的活检部位，应根据患者 的临床表现选择。
淀粉样变性描述PPT课件
心脏淀粉样变性
淀粉样变性定义
细胞间质，特别是小血管基底膜出现 淀粉样蛋白质-粘多糖复合物沉淀，称 为淀粉样变性。
刚果红染色为橘红色，遇碘则为棕褐 色，再加稀硫酸便呈蓝色。
分类
淀 粉 样 变 性 局部性淀粉样变性 原发性 全身性淀粉 样变性 继发性
心脏淀粉样变是淀粉样物质沉积在心肌细胞
内引起的心功能紊乱性疾病,临床上常表现为限
• 本型与年龄有关,是由正常转甲状腺蛋白沉积所
致。
• 这一型淀粉样变主要累及心房,其次是主动脉或
全心。
4、继发性淀粉样变性
• 随着结核、骨髓炎等慢性传染病的减少,继发性
Hale Waihona Puke 淀粉样变的发病率也随之降低,现在主要见于类
风湿性关节炎、炎症性肠病等。为最少见的一
型。
病例1 2012-2-21 5、透析相关性淀粉样变性
特征的全身性疾病,肾脏和心脏是最易受累的器官。其临
床表现有肾病综合征、周围感觉运动神经病变、肝、脾
肿大和巨舌症等。
• 心脏受累在该型型中最常见,大概50%的患者病程 中有心脏症状,至少25%发生充血性心力衰竭,据统 计临床上发生心力衰竭症状时,大约25%的心肌已 经被淀粉样物质所取代。
2、家族性淀粉样变性
上性心动过速、频发室早,甚至室速及室颤(恶性
心律失常者可猝死)。
症状与体征
• 4、心绞痛:当累及冠脉时可致冠脉供血不足,储
备下降,心肌缺血而出现心绞痛
辅助检查
• 心电图:可表现为非特异性ST-T改变,半数以上患者 可出现异常Q波,R波递增不良或各型心律失常。 • 心肌淀粉样变性常存在明显的室壁肥厚，但心电图 却表现为肢体导联低电压，为心肌淀粉样变性的一 种特征性表现。 • 有报道以左心室肥厚而心电图低电压诊断心肌淀粉 样变性，其敏感性为63%～80%
淀粉样变性定义
细胞间质，特别是小血管基底膜出现 淀粉样蛋白质-粘多糖复合物沉淀，称 为淀粉样变性。
刚果红染色为橘红色，遇碘则为棕褐 色，再加稀硫酸便呈蓝色。
分类
淀 粉 样 变 性 局部性淀粉样变性 原发性 全身性淀粉 样变性 继发性
心脏淀粉样变是淀粉样物质沉积在心肌细胞
内引起的心功能紊乱性疾病,临床上常表现为限
• 本型与年龄有关,是由正常转甲状腺蛋白沉积所
致。
• 这一型淀粉样变主要累及心房,其次是主动脉或
全心。
4、继发性淀粉样变性
• 随着结核、骨髓炎等慢性传染病的减少,继发性
Hale Waihona Puke 淀粉样变的发病率也随之降低,现在主要见于类
风湿性关节炎、炎症性肠病等。为最少见的一
型。
病例1 2012-2-21 5、透析相关性淀粉样变性
特征的全身性疾病,肾脏和心脏是最易受累的器官。其临
床表现有肾病综合征、周围感觉运动神经病变、肝、脾
肿大和巨舌症等。
• 心脏受累在该型型中最常见,大概50%的患者病程 中有心脏症状,至少25%发生充血性心力衰竭,据统 计临床上发生心力衰竭症状时,大约25%的心肌已 经被淀粉样物质所取代。
2、家族性淀粉样变性
上性心动过速、频发室早,甚至室速及室颤(恶性
心律失常者可猝死)。
症状与体征
• 4、心绞痛:当累及冠脉时可致冠脉供血不足,储
备下降,心肌缺血而出现心绞痛
辅助检查
• 心电图:可表现为非特异性ST-T改变,半数以上患者 可出现异常Q波,R波递增不良或各型心律失常。 • 心肌淀粉样变性常存在明显的室壁肥厚，但心电图 却表现为肢体导联低电压，为心肌淀粉样变性的一 种特征性表现。 • 有报道以左心室肥厚而心电图低电压诊断心肌淀粉 样变性，其敏感性为63%～80%
《心肌淀粉样变》课件
心肌活检
心肌活检是诊断心肌淀粉样变的金标准，可 通过病理学检查发现淀粉样物质沉积。
鉴别诊断
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以心肌肥厚为主要 特征，超声心动图可观察到室间
隔和左心室壁增厚。
限制型心肌病
限制型心肌病以心内膜增厚、心室 腔缩小为特征，超声心动图可观察 到心腔缩小、心室壁僵硬等表现。
扩张型心肌病
扩张型心肌病以心腔扩大、心肌收 缩力下降为特征，超声心动图可观 察到心腔扩大、心室壁变薄等表现 。
康复治疗
包括物理治疗、运动康复 等，帮助患者逐步恢复心 肺功能和日常生活能力。
药物治疗
针对心肌淀粉样变的特效药
这些药物通常是通过抑制淀粉样蛋白的生成或促进其清除来发挥 作用。
免疫调节药物
用于调节免疫系统，减少对心肌组织的进一步损伤。
心血管药物
用于改善心脏功能、降低血压和心率ຫໍສະໝຸດ 缓解心绞痛等症状。预防措施
诊断标准
心电图异常或超声心 动图发现心肌肥厚、 室间隔增厚、心腔缩 小等表现。
心肌活检病理学检查 发现淀粉样物质沉积 。
心脏磁共振成像（ MRI）显示心肌淀粉 样变性。
04 心肌淀粉样变的 治疗与预防
治疗方式
药物治疗
通过使用针对心肌淀粉样 变的特定药物，减轻症状 、改善心脏功能。
手术治疗
在某些情况下，如果药物 治疗无效或病情严重，可 能需要进行手术治疗，如 心脏移植等。
闭不全。
颈静脉怒张
由于右心衰竭，颈静脉 怒张和肝肿大等体征可
能出现。
并发症
01
02
03
04
心力衰竭
心肌淀粉样变最终可能导致心 力衰竭，表现为呼吸困难、乏
力、液体潴留等症状。
心肌活检是诊断心肌淀粉样变的金标准，可 通过病理学检查发现淀粉样物质沉积。
鉴别诊断
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病以心肌肥厚为主要 特征，超声心动图可观察到室间
隔和左心室壁增厚。
限制型心肌病
限制型心肌病以心内膜增厚、心室 腔缩小为特征，超声心动图可观察 到心腔缩小、心室壁僵硬等表现。
扩张型心肌病
扩张型心肌病以心腔扩大、心肌收 缩力下降为特征，超声心动图可观 察到心腔扩大、心室壁变薄等表现 。
康复治疗
包括物理治疗、运动康复 等，帮助患者逐步恢复心 肺功能和日常生活能力。
药物治疗
针对心肌淀粉样变的特效药
这些药物通常是通过抑制淀粉样蛋白的生成或促进其清除来发挥 作用。
免疫调节药物
用于调节免疫系统，减少对心肌组织的进一步损伤。
心血管药物
用于改善心脏功能、降低血压和心率ຫໍສະໝຸດ 缓解心绞痛等症状。预防措施
诊断标准
心电图异常或超声心 动图发现心肌肥厚、 室间隔增厚、心腔缩 小等表现。
心肌活检病理学检查 发现淀粉样物质沉积 。
心脏磁共振成像（ MRI）显示心肌淀粉 样变性。
04 心肌淀粉样变的 治疗与预防
治疗方式
药物治疗
通过使用针对心肌淀粉样 变的特定药物，减轻症状 、改善心脏功能。
手术治疗
在某些情况下，如果药物 治疗无效或病情严重，可 能需要进行手术治疗，如 心脏移植等。
闭不全。
颈静脉怒张
由于右心衰竭，颈静脉 怒张和肝肿大等体征可
能出现。
并发症
01
02
03
04
心力衰竭
心肌淀粉样变最终可能导致心 力衰竭，表现为呼吸困难、乏
力、液体潴留等症状。
淀粉样变性心肌病一例
理化检查
血κ链 0.39 g/L，血λ链2.37 g/L↑ 尿κ链 7.4mg/L，尿λ链 115mg/L↑ 免疫固定电泳：IgGλ型（+） 2次骨穿：未见特殊异常细胞，成熟浆细胞2-
4%
怀疑淀粉样变性 血和尿免疫固定电泳、游离轻链
阳性 脂肪和骨髓标本刚果红染色
阴性 排除AL
阳性
阴性
局灶性？ 是
主要指标
骨髓浆细胞＞30% 活检证实浆细胞瘤 M成分
次要指标
骨髓浆细胞10-30% M成分存在，但低于主要诊断标准 溶骨性破坏 正常免疫球蛋白减少
最终诊断
多发性骨髓瘤 IgGλ型 心肌淀粉样变性 全心衰
心律失常 窦停搏 持续性室速
刚果红染色显示在偏振光镜下萤光显色为亮绿色/ 苹果绿。
（下图为偏振光显微镜照片）Βιβλιοθήκη 淀粉样变性分类几点启示
活检是必要的，不能做心肌活检可以考虑脂 肪
推荐免疫固定电泳 多与血液科沟通，更深入的了解AL 开展血清游离轻链检测 尽快开展前体蛋白分型：质谱技术
（LMD/MS）和蛋白生物信息学技术幻灯片 12
淀粉样变可能 17%，高度怀疑
行脏器活检
否
局部治疗
非AL淀粉样变
（转甲状腺蛋白、纤维蛋白原Aα、AA等）
是
不确定
否
特定医疗中心就诊
化疗
诊断：AL淀粉样变性 治疗：环磷酰胺、沙利度胺、泼尼松
疑点
骨穿：未见特殊异常细胞，成熟浆细胞2-4% 病情进展迅速，心脏损伤严重，发生窦停搏、
晕厥、室速
2001 WHO MM诊断标准
淀粉样变性心肌病一例
苏德淳 王珂
心电图
心脏超声
心脏超声
印象诊断
《心肌淀粉样变》课件
心肌淀粉样变疾病是一种复杂的心脏疾病，我们对其病因和诊断有了更深入 的了解。未来的研究将进一步揭示其发病机制并提供更有效的治疗方法。
《心肌淀粉样变》PPT课 件
在这个PPT课件中，我们将深入探讨心肌淀粉样变疾病。从病因和流行病学到 临床表现和诊断，以及影像学和心肌活检结果的解读，我们将为学
心肌淀粉样变的主要病因包括遗传突变和环境因素。该疾病在特定人群中更 为普遍，如老年人和家族性遗传患者。
临床表现和诊断
运动耐力下降
患者常出现疲劳、气促等症状。
心律失常
心电图显示房颤和室性心律失 常等。
心功能减退
心脏超声检查显示收缩功能下 降。
影像学表现
心脏超声检查 核磁共振成像
心室壁增厚和心室功能受损。 显示心室和心房中的淀粉样渗出物。
心肌活检结果解读
淀粉样沉积物
心肌组织中出现明显的淀粉 样物质。
免疫反应
免疫组化显示B淋巴细胞浸润。
病理类型
根据淀粉样变组织的类型进 行分类。
治疗方法
• 药物治疗：包括利尿剂和β受体阻滞剂。 • 心脏移植：对严重病例考虑。 • 改善生活方式：适度运动，戒烟戒酒，控制体重。
预后评估和随访建议
治疗和预后评估的关键指标包括心功能恢复情况、反复心绞痛和心肌梗死风 险等。患者应接受定期随访并持续监测。
结论与展望
《心肌淀粉样变》PPT课 件
在这个PPT课件中，我们将深入探讨心肌淀粉样变疾病。从病因和流行病学到 临床表现和诊断，以及影像学和心肌活检结果的解读，我们将为学
心肌淀粉样变的主要病因包括遗传突变和环境因素。该疾病在特定人群中更 为普遍，如老年人和家族性遗传患者。
临床表现和诊断
运动耐力下降
患者常出现疲劳、气促等症状。
心律失常
心电图显示房颤和室性心律失 常等。
心功能减退
心脏超声检查显示收缩功能下 降。
影像学表现
心脏超声检查 核磁共振成像
心室壁增厚和心室功能受损。 显示心室和心房中的淀粉样渗出物。
心肌活检结果解读
淀粉样沉积物
心肌组织中出现明显的淀粉 样物质。
免疫反应
免疫组化显示B淋巴细胞浸润。
病理类型
根据淀粉样变组织的类型进 行分类。
治疗方法
• 药物治疗：包括利尿剂和β受体阻滞剂。 • 心脏移植：对严重病例考虑。 • 改善生活方式：适度运动，戒烟戒酒，控制体重。
预后评估和随访建议
治疗和预后评估的关键指标包括心功能恢复情况、反复心绞痛和心肌梗死风 险等。患者应接受定期随访并持续监测。
结论与展望
淀粉样变心肌病PPT课件
临床表现
⑤心绞痛：
淀粉样变性累及冠状动脉者可引起心绞痛。约80%的病人胸 前导联出现病理性Q波或过渡区R波递增不良。⑥体检可发现颈 静脉充盈，有库斯莫尔(Kussmaul)征，舒张期额外心音，有时被 误认为是心包叩击音。一些病例可有二尖瓣关闭不全的心脏杂 音，表示瓣膜受侵犯。
临床上有以下4种类型容易侵犯心脏： 1.原发性全身性淀粉样变性 好发于中老年，该病得到诊断时 的平均年龄分为55岁和62岁两组。男性好发，均证实病人血中 或尿中有单克隆免疫球蛋白和骨髓瘤浆细浆细胞增多。
并发症
本病可出现充血性心力衰竭、心律失常和心绞痛等并发症。
实验室检查
心内膜心肌组织学检查仍为目前诊断淀粉样变心肌心肌病的 金指标。凡偏光显微镜窥及刚果红染色组织特征性绿色双折射 者即可确诊。若遇全身性淀粉样变，而不适宜实施心肌活检者， 则应酌情性直肠、肾脏以及肝脏等组织学检查。
其他辅助检查
1.心电图 几乎所有病人心电图均不正常，表现有低电压、 ST-T改变、窦性心动过速，心律失常以房室传导阻滞多见，还 可见束支传导阻滞、过早搏动、心房颤动，偶见Q波或心肌梗 死图形。 2.X线胸片 常示心脏大小正常，有心包积液时，心脏外形稍 增大。 3.超声心动图 主要表现： ①除左心室内径正常或偏小外，各心室腔增大；②室间隔及 心室壁增厚，且为对称性；③房室瓣或乳头肌也可因病变累及 而增厚或增粗；④约半数有心包积液；⑤约92%的病人增厚心 肌中可见散在的呈圆形或不规则的强反射小光点，此为本病的 特征性表现。
THANK
YOU
SUCCESS
2019/4/3
临床表现
血中大量游离轻链，直接和类淀粉物沉积的形成及播散有关。 其K和γ轻链的比例与原发性全身性淀粉样变不同，后者以γ轻 链(本周蛋白)为主。 4.家族性心脏淀粉样病变 Skinnel 1991年报道在丹麦的同胞亲 缘中有5个成员有类淀粉样变性、心肌病变，在40岁后发生充血 性心力衰竭的症状，病变进行发展经过2～6年死亡。血流动力 学研究符合限制性心肌病。另一同亲缘中3例有持续性心房停顿， 临床表现为心动过缓、缺乏P波、心脏扩大、轻度的心力衰竭。
《淀粉样变心肌病》PPT课件
整理课件ppt
2
病例简介
既往病史：平素无烟酒嗜好，无心血管疾病家族史。
入院查体：T36.5℃，P112次/分，R20次/分，
BP86/62mmHg，神清，颈静脉怒张，肝-颈静脉反流征 阳性，双肺呼吸运动减弱，叩诊呈浊音，双肺呼吸音减弱， 未闻及干湿性啰音，心脏浊音界扩大，心室率112次/分， 律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。腹平软，无压痛、反跳痛， 肝位于肋下4-5横指下，脾肋下未触及，双下肢对称性凹 陷性水肿至髋关节。
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6
辅助检查
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7
辅助检查
生化全套：BNU10.57 mmol/L、Scr137 umol/L、 GFR39.27ml/min、总蛋白58.81g/L； NT-proBNP 21000ng/L；cTnI 0.136ng/ml； 凝血四项+D2聚体：D-D 861ug/L； 24小时尿蛋白 3824.34mg；尿常规:尿蛋白3+、尿潜血1+
14
病因
继发性：继发于结核、类风湿性关节炎、溃疡
性结肠炎、慢性骨髓炎、慢性化脓性和消耗性疾 患等，或发生于多发性骨髓瘤者；
原发性：如无以上病因可查，则为原发性淀粉
样变，多与遗传有关，而淀粉样变心肌病多见于 原发性病变。
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15
病理学特点
大量淀粉样蛋白质-粘多糖复合物分布在细胞间 隙中，远离细胞纤维排列无规律，接近心肌细胞 的纤维和细胞膜呈定向垂直或平行。小冠状动脉 受累可引起心绞痛，心脏瓣膜受累后可增厚。心 脏受累多见于原发性淀粉样变。组织学类淀粉物 浸润可引起实质性细胞的萎缩和器官功能紊乱。
百令胶囊 1.0g tid
低分子肝素钙 4000IU q12h
《心肌淀粉样变》课件
心肌淀粉样变与其他心肌疾病的区别
心肌淀粉样变是一种罕见的心肌疾病，主要表现为心肌淀粉样蛋白沉积 与其他心肌疾病相比，心肌淀粉样变具有独特的病理特征和临床表现 心肌淀粉样变通常与遗传因素有关，而其他心肌疾病可能与环境、生活方式等因素有关 心肌淀粉样变的治疗方法与其他心肌疾病有所不同，需要针对淀粉样蛋白沉积进行治疗
心肌淀粉样变的典型病例介绍
症状：胸痛、呼吸困难、心 律失常
诊断：心肌淀粉样变
患者年龄：50岁男性
治疗：药物治疗、手术治疗
预后：病情稳定，生活质量 提高
心肌淀粉样变的病例分析和讨论
病例分析：心肌淀粉样变是一 种罕见的疾病，主要表现为心 肌肥厚、心律失常等症状。
病因：心肌淀粉样变可能是由 于遗传因素、环境因素或药物 因素引起的。
01
添加章节标题
心肌淀粉样变的定
02
义
心肌淀粉样变的定义和特征
定义：心肌淀粉样变是一种心脏疾病，主要表现为心肌细胞内淀粉样蛋白沉积 特征：心肌淀粉样变可导致心脏功能下降，影响心脏的收缩和舒张功能 病因：心肌淀粉样变可能与遗传、感染、药物等因素有关 诊断：心肌淀粉样变可通过心电图、心脏超声、心肌活检等方法进行诊断
Hale Waihona Puke 心肌淀粉样变的病03理机制
心肌淀粉样变的病理过程
淀粉样蛋白沉积：心肌细胞内淀粉样蛋白沉积，导致心肌细胞功能受损 心肌细胞损伤：淀粉样蛋白沉积导致心肌细胞损伤，影响心脏功能 心肌纤维化：淀粉样蛋白沉积导致心肌纤维化，影响心脏收缩和舒张功能 心脏功能障碍：心肌纤维化导致心脏功能障碍，影响心脏泵血功能
心肌淀粉样变的未
07
来研究方向
心肌淀粉样变的研究现状和进展
心肌淀粉样变是一种罕见的疾病，目前尚无有效的治疗方法
淀粉样变性PPT演示课件
随着年龄的增长，淀粉样变性的发病率逐渐升高，对老年患者 应加强监测和防范。
有家族遗传史的患者发病风险增加，应进行遗传咨询和定期筛 查。
慢性炎症可能促进淀粉样物质的沉积，积极治疗和控制炎症有 助于降低风险。
保持健康的生活方式，包括合理饮食、适度运动、充足睡眠等 ，有助于增强身体免疫力，降低发病风险。
患者教育及心理支持重要性
综合治疗
采用药物治疗、手术治疗 、放射治疗等多种手段综 合治疗，以提高治疗效果 。
优先处理并发症
对于伴有严重并发症的患 者，应优先处理并发症， 保证患者生命安全。
药物使用注意事项及副作用处理
遵医嘱用药
患者应严格遵医嘱用药，不可自行增减剂量或更 改用药方式。
注意药物副作用
患者应密切关注药物副作用，如出现过敏反应、 肝肾功能异常等，应及时就医。
调整治疗方案
对于药物治疗效果不佳的患者，医生应根据具体 情况调整治疗方案，如更换药物或增加剂量等。
预后评估及生活质量改善措施
01
定期随访
患者应定期接受随访，以便医生及时了解病情变化，调整治疗方案。
02
生活质量评估
医生应对患者的生活质量进行评估，关注患者的心理、社会功能等方面
的问题，提供相应的支持和帮助。
06
总结与展望
当前研究现状及挑战
发病机制研究
治疗手段
淀粉样变性的发病机制尚未完全阐明 ，目前的研究主要集中在蛋白质错误 折叠和沉积、细胞应激反应等方面。
目前尚无特效治疗方法，主要采用对 症治疗和支持治疗，如控制感染、改 善营养状况等。
诊断方法
现有的诊断方法主要包括组织病理学 检查、免疫组化和电子显微镜等，但 存在敏感性和特异性不足的问题。
淀粉样变性病症PPT演示课件
分型
根据受累器官和病变特点，淀粉样变性可分为多种类型，如 原发性系统性淀粉样变性、继发性系统性淀粉样变性、局限 性淀粉样变性等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
淀粉样变性的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。确诊通常需要进 行组织活检，通过刚果红染色等方法显示组织中淀粉样物质的沉积。
鉴别诊断
在诊断淀粉样变性时，需要与其他类似疾病进行鉴别，如多发性骨髓瘤、轻链沉 积病等。这些疾病具有不同的发病机制、临床表现和治疗方法，因此准确的鉴别 诊断至关重要。
的生成。
靶向治疗药物
如蛋白酶体抑制剂、免疫检查点 抑制剂等，通过特异性地作用于 淀粉样变性相关分子，达到治疗
目的。
辅助药物
如止痛药、抗感染药等，用于缓 解患者症状和改善生活质量。
手术治疗与介入治疗
手术治疗
对于局部淀粉样变性病灶，可考虑手术切除，以减轻症状并防止病情进一步恶化。
介入治疗
如局部放疗、射频消融等，通过局部破坏淀粉样变性病灶，达到治疗目的。介入治疗具有创伤小、恢复快的优点 ，适用于部分患者。
发病机制
淀粉样变性的发病机制涉及多种因素，包括基因突变、蛋白质错误折叠、免疫 系统异常等。这些因素导致异常蛋白质在组织中沉积，进而引发一系列病理生 理改变。
临床表现及分型
临床表现
淀粉样变性的临床表现多样，取决于受累器官和病变程度。 常见症状包括乏力、体重下降、水肿、蛋白尿、肝脾肿大等 。严重情况下，可能导致心力衰竭、肾衰竭等危及生命的并 发症。
05
淀粉样变性的并发症与风险
常见并发症及其危害
心脏并发症
淀粉样物质在心脏沉积，可导致心脏 传导系统障碍、心肌肥厚、心力衰竭 等，严重时可危及生命。
根据受累器官和病变特点，淀粉样变性可分为多种类型，如 原发性系统性淀粉样变性、继发性系统性淀粉样变性、局限 性淀粉样变性等。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
淀粉样变性的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。确诊通常需要进 行组织活检，通过刚果红染色等方法显示组织中淀粉样物质的沉积。
鉴别诊断
在诊断淀粉样变性时，需要与其他类似疾病进行鉴别，如多发性骨髓瘤、轻链沉 积病等。这些疾病具有不同的发病机制、临床表现和治疗方法，因此准确的鉴别 诊断至关重要。
的生成。
靶向治疗药物
如蛋白酶体抑制剂、免疫检查点 抑制剂等，通过特异性地作用于 淀粉样变性相关分子，达到治疗
目的。
辅助药物
如止痛药、抗感染药等，用于缓 解患者症状和改善生活质量。
手术治疗与介入治疗
手术治疗
对于局部淀粉样变性病灶，可考虑手术切除，以减轻症状并防止病情进一步恶化。
介入治疗
如局部放疗、射频消融等，通过局部破坏淀粉样变性病灶，达到治疗目的。介入治疗具有创伤小、恢复快的优点 ，适用于部分患者。
发病机制
淀粉样变性的发病机制涉及多种因素，包括基因突变、蛋白质错误折叠、免疫 系统异常等。这些因素导致异常蛋白质在组织中沉积，进而引发一系列病理生 理改变。
临床表现及分型
临床表现
淀粉样变性的临床表现多样，取决于受累器官和病变程度。 常见症状包括乏力、体重下降、水肿、蛋白尿、肝脾肿大等 。严重情况下，可能导致心力衰竭、肾衰竭等危及生命的并 发症。
05
淀粉样变性的并发症与风险
常见并发症及其危害
心脏并发症
淀粉样物质在心脏沉积，可导致心脏 传导系统障碍、心肌肥厚、心力衰竭 等，严重时可危及生命。
《心肌淀粉样变》课件
干细胞治疗
研究显示，干细胞治疗可能对心肌淀 粉样变具有治疗潜力，通过注入干细 胞以促进心肌再生和功能恢复。
心脏移植
对于严重心肌淀粉样变患者，心脏移 植是一种有效的治疗手段，可以显著 改善患者的生活质量和生存期。
预后情况
预后较差
心肌淀粉样变是一种严重 的疾病，患者的预后通常 较差，生存期较短。
症状恶化
限制型心肌病患者心室舒张功能 受限，超声心动图表现为心室壁 僵硬、心室腔缩小等特征，无心
肌淀粉样变特征。
扩张型心肌病
扩张型心肌病患者心室扩大、收 缩和舒张功能严重受损，超声心 动图表现为心室腔扩大、室壁运 动普遍减弱等特征，无心肌淀粉
样变特征。
诊断标准
临床表现
患者出现心脏扩大、心 功能不全等症状，应怀 疑心肌淀粉样变的可能
《心肌淀粉样变》ppt课件
目 录
• 心肌淀粉样变概述 • 心肌淀粉样变的临床表现 • 心肌淀粉样变的诊断与鉴别诊断 • 心肌淀粉样变的治疗与预后 • 心肌淀粉样变的预防与日常护理
01
心肌淀粉样变概述
定义与分类
总结词
心肌淀粉样变是一种罕见的心脏疾病，其特征是心肌细胞内淀粉样蛋白的异常 沉积。
详细描述
体征
01
02
03
04
心界扩大
心肌淀粉样变患者的心脏可能 明显扩大。
心音低弱
心脏听诊时，心音低弱，有时 可闻及奔马律。
心律失常
可能出现各种心律失常，如房 颤、室性早搏等。
ห้องสมุดไป่ตู้
血压变化
部分患者可能出现血压升高或 降低。
并发症
心力衰竭
心肌淀粉样变可能导致心脏功能衰竭 ，出现呼吸困难、水肿等症状。
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辅助检查
★ 心电图（入院）示：窦性心律，肢导低电压。
当地化验结果：
入院动脉血气分析：
NT-proBNP: 3590pg/ml D-二聚体：1.36mg/L
腹部超声：肝脏弥漫性病变，考虑淤血肝。 胆囊炎伴胆汁稠厚。腹水。
超声心动图：左室肥厚，双房增大，二尖瓣 中量返流，EF%正常
入院诊断
1.冠心病？ 心力衰竭 心功能II级
病？感染？结核？
心脏彩超
心肌核磁
最后诊断：
原发性淀粉样变性 淀粉样变性心肌病 肝淀粉样变性？ 胃肠道淀粉样变性？
治疗： 给予利尿、化痰、抑酸等对症治疗，建议上 级医院进一步确诊与治疗
淀粉样变性（amyloidosis）
淀粉样变性（amyloidosis）指不可溶性纤维 蛋白在细胞外沉积，使正常组织结构损伤和 器官功能障碍甚至衰竭的一类疾病，它属于 蛋白质构象病（protein conformational diseases，PCD）。其主要蛋白成分为免疫性轻链蛋白(AC)、非免疫
淀粉样变性心肌病 一例(ppt)
优选淀粉样变性心肌病一例
病史简介
既往病史
慢性胃炎病史数年，偶有反酸烧心。
查体
★ T 36.8℃，P 82次/分，R 19次/分，BP 100/67mmHg
神清，轻度贫血貌，双肺呼吸音粗，可闻及少量湿性啰音。 心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂 音。腹软，肝肋4cm可触及。双下肢轻度指凹性水肿。
(1)遗传因素 特定遗传背景可以破坏蛋白质结构的稳定，增加构象变异的危险性，使蛋白质更易发生解 链和 局部积聚。即具有致病潜力的蛋白质本身往往具有形成病态构象的内在倾向。 （2）环境因素 体外研究发现，低pH，变性剂如尿素、盐酸胍，有机溶剂的存在均可导致蛋白质的去稳定、部分 折叠及原纤维的形成。 （3）年龄因素 目前认为生物学年龄的增长可以增加蛋白质合成过程中翻译后相错误的发生率，使蛋白质稳定性 受到影响，从而导致疾病的发生。
性淀粉蛋白(AA)、类降钙素蛋白(AEI)以及老年性淀粉样变的血浆前蛋白(SA)等4种。
是一组涉及多个系统的代谢性疾病。最常 累及的器官依次为：肾脏、心脏、皮肤、 消化系统和骨髓。
发病机理
1. 蛋白质的去稳定性：淀粉样变性发生的首要条件。
当某蛋白质序列不能够快速完成正确折叠并保持高度稳定性时，就易发 生错构，产生局部聚集，形成难溶性纤维蛋白。 蛋白质的稳定性与多种因素相关，目前发现的主要影响因素有：
（4）纤维蛋白原A-α链淀粉样变性
最常见的纤维蛋白原A-α链基因突变是526位谷氨酸替代缬氨酸（Glu526Val）。纤维蛋白原A-α链 淀粉样变性临床主要表现为蛋白尿或高血压，4～8年进展为终末期肾脏疾病。
临床分类
3. 老年性系统性淀粉样变性（Senile systemic amyloid, SSA）
2 . 异常的淀粉样蛋白物质生成: 取代正常结构，影响细胞 和组织的功能
许多淀粉样物质的前体具有细胞的载体作用，并能形成多肽复合物。蛋白质稳定性受损的前 提下，在蛋白质生理性折叠过程中发生异常构象，使得正常情况下可溶性的蛋白质转变为难溶性 的致病性蛋白，以β片层结构纤维蛋白形式在组织中成束聚集沉积，逐渐取代正常结构，影响正 常细胞和组织的功能。
临床分类
1. 原发性淀粉样变（AL型）：
淀粉样物质前体为免疫球蛋白轻链蛋白N末端，源于浆细胞单克隆群体， 是后者产生的免疫球蛋白轻链kap2pa(κ)或Lambda（λ）片段；或是κ或λ轻 链由巨噬细胞裂解成的碎片。这些轻链片或碎片的自身聚合或与其他成分 如淀粉样蛋白P、氨基聚糖的相互作用，即形成了多聚纤维丝样结构。
由于全身急性反应如结核、麻风、风湿性关节炎、家族性地中海热、感染性肠综合 征、慢性肺部疾患和慢性感染等，导致血清淀粉样A蛋白（serum amyloid A protein, SAA ）反应性增生。临床上主要累及肾脏，最常见的临床表现为蛋白尿和肾衰。
（2 ）溶菌酶性淀粉样变性（lysosyme amyloidosis）
溶菌酶是一种普遍存在于分泌液中溶解细菌的酶，由巨噬细胞、胃肠道细胞和肝细胞合成，所有突 变均位于溶菌酶基因的第二外显子区域。易累及胃肠道和肝脏，引起胃肠道出血和肝脾肿大。
（3 ）ApoA I淀粉样变性
ApoAI是高密度脂蛋白的主要成分。大多数ApoAI的突变发生在蛋白结构的N端，以肾脏受累为主， 其中缺失型突变可伴明显的心脏淀粉样变性
临床分类
2. 遗传性淀粉样变性：
多为常染色体显性遗传，已发现100多种突变 （1）家族性淀粉样变性（familial amyloidotic polyneuropathy, FAP）
家族性淀粉样变是由于编码血浆中甲状腺激素结合蛋白（transthyretin, TTR）的基因发突变所致。 肾脏和心脏损害较AL淀粉样变性少见，预后也较好。
SSA与衰老有关，大于80岁的老年人SSA发生率为22%～25%。通常在发现病因前 数月到数年即表现有慢性心力衰竭。可有心房颤动或传导障碍并需要安装起搏器。 SSA心脏受累患者预后较好，即使有心力衰竭，平均生存时间仍近5年。SSA导致的 心力衰竭对药物治疗的反应比其他型淀粉样变性好
4. 继发性淀粉样变性（AA型）
2.肺栓塞？ 3.慢性胃炎
消化道出血？
诊断有没有问题？？
肺栓塞？OR 肿瘤？
胸片
肺动脉CTA及肺CT
上腹部CT
上腹部CT
上腹部CT
上腹部CT
上消化道造影
化验结果
化验结果
血常规：Hb 89g/L 尿常规：尿蛋白 ++ 便常规：潜血阳性 凝血常规未见异常
思考
病例特点：
1. 检查结果不支持肺栓塞的诊断 2. 心衰不能完全解释病情 3. 患者表现为全身系统受累 4.全身性的疾病有哪些？肿瘤？免疫系统疾
淀粉样变性AL蛋白多累及由间叶细胞组成的脏器，如心血管系统、胃肠 道、肌肉组织等，可沉积于舌、心、脾、肾、淋巴结、腕韧带、关节、 周围神经和皮肤。
原发性淀粉样变性是预后最差的淀粉样变性，平均存活12～15个月，未累 及肾脏、心脏两个脏器者，其生存期相对较长，主要死于因吸收障碍及蛋白丢 失过多而造成的营养不良；心脏受累者平均生存期不足5个月，主要死因为猝 死、心力衰竭等。