第三章基因与基因组分解
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遗传学第三章 基因的概念和结构
• 重叠基因:指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终 止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides
第三章 基因克隆载体
（2）中间质粒克隆载体 T-DNA的部分序列插入大肠杆菌质粒载体而构建。 共整合克隆载体系统（T-DNA同源序列、bom 位点） 双元克隆载体系统——微型Ti质粒
（四）乳酸杆菌质粒克隆载体（略）
乳酸杆菌：G+，非致病，益菌生，用于食品和饮料。 质粒宿主范围广泛：可用于其它G+菌及大肠杆菌。 构建： 乳酸杆菌本身对km、Ap抗性较强。 标记基因： 选用lacZ，如有pLJ1复制启始位点的
一、质粒适于载体构建的性质
１、组成与构型 质粒(plasmid)是染色体外裸 露的双链DNA分子（细菌、真 菌、蓝藻、绿藻）
l-DNA 构型： oc-DNA
２、分子大小： 100～102 kb
３、复制 特点：在宿主细胞内进行单向复制。 质粒和宿主细胞双重遗传系统控制复制强度： 拷贝数（细胞内质粒与染色体数量之比值） （１）每种质粒在其宿主细胞内的拷贝数相对稳 定。
BR：两位主要构建者 322：实验编号
ColE1 松驰型 ，筛选系统复杂。衍生的pMB1 为出发质粒（松弛型复制起始位点，但缺较好 的选择标记基因和克隆位点）。
pSC101（最早用于DNA克隆的载体），严紧 型，含有Tcr 基因。
构建过程(出发质粒：pMB1)
R1（沙门氏菌中分离） 变异 R1drd19
这是Ti质粒用于遗传转化的理论依据。
用野生型Ti质粒获得的转基因植物细胞 只能分裂，不能分化为植株，故不能直接选 育转基因植物。
（2）Vir区
位于T-DNA区上游，其表达产物可激活TDNA的转移，显示致瘤性。
（3）Con区
含有农杆菌之间接合转移有关的基因（tra)， 可受宿主产生的冠瘿碱活化，使Ti质粒在细菌 间转移，也即接合转移基因编码区。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
宁波大学基因工程考研题库-精
第一章绪论1.分子生物学要研究的主要内容是（）（）（）参考答案是：基因工程；基因表达调控研究；结构分子生物学第二章DNA结构一、填空题(6分)1.天然存在的DNA分子形式为右手（）型螺旋参考答案是：B2.Cot曲线方程为：（）参考答案是：C/C0=1/（1+K2C0t）3.DNA复性必须满足两个条件：（）（）参考答案是：盐浓度必须高；温度必须适当高4.DNA 携带有两类不同的遗传信息，即（）信息和（）信息。
参考答案是：基因编码；基因选择性表达二、判断题(12分)1.拓扑异构酶I解旋需要ATP酶。
参考答案是：不正确2.假基因通常与它们相似的基因位于相同的染色体上。
参考答案是：不正确3.水蜥的基因组比人的基因组大。
参考答案是：正确4.一段长度100bp的DNA，具有4100种可能的序列组合形式。
参考答案是：正确5.单个核苷酸通过磷酸二酯键连接到DNA骨架上。
参考答案是：正确6.在高盐和低温条件下由DNA单链杂交形成的双螺旋表现出几乎完全的互补性，这一过程可看作是一个复性（退火）反应。
参考答案是：不正确7.生物的遗传密码只存在于细胞核中参考答案是：不正确8.Top I解旋需要ATP参考答案是：不正确9.琼脂糖凝胶电泳—EBr电泳法分离纯化超螺旋DNA原理是根据EBr可以较多地插入到超螺旋DNA 中，因而迁移速度较快参考答案是：不正确10.高等真核生物的大部分DNA是不编码蛋白质的参考答案是：正确11.Cot1/2与基因组复杂性有关参考答案是：正确12.Cot1/2与基因组大小有关参考答案是：正确三、单选题(4分)1.DNA变性是由于（D）A 磷酸二酯键断裂；B 多核苷酸解离；C 碱基的甲基化修饰；D 互补碱基之间氢键断裂；E 糖苷键断裂；2.1953年，Watson 和Crick提出（A）A 多核苷酸DNA链通过氢键连接成一个双螺旋；B DNA的复制是半保留的，常常形成亲本-子代双螺旋杂合链；C 三个连续的核苷酸代表一个遗传密码；D 遗传物质通常是DNA而非RNA。
分子生物学基础第三章遗传与变异 第三节基因、基因组与基因突变
第三节 基因、基因组与基因突变
2．基因的命名 （1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名称 （2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个大写英文 斜体字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示其相应 的蛋白产物和表型。 （3）对于质粒和其他染色体外成分，如果是自然产生 的质粒，用三个英文正体字母表示，第一个字母大写；但 如果是重组质粒，则在两个大写字母之前加一个p，大写 字母表示构建该质粒的研究者或单位。 （4）对果蝇基因命名的例子最繁多，特别是在发育生 物学中。对突变表型的表示用1－4个字母代表。
第三节 基因、基因组与基因突变
图3-23 化学修饰剂改变碱基的配对性质
第三节 基因、基因组与基因突变
3．诱变剂和致癌剂的检测 许多化合物需在体内经过代谢活化才有诱变作用，在 测试时可将待测物与肝提取物一起保温，使其转化，这样 可使潜在的诱变剂也能被检测出来。大肠杆菌的SOS反应 可以使处于溶源状态的λ噬菌体激活，从而裂解宿主细胞 产生噬菌斑。通常引起细菌SOS反应的化合物对高等动物 都是致癌的。Devoret根据此原理，利用溶源菌被诱导产
第三节 基因、基因组与基因突变
三、基因突变
1．基因突变的类型
基因突变有以下多种类型：碱基对置换指DNA错配碱 基在复制后被固定下来，由原来的一个碱基对被另一个碱 基对所取代，又称为点突变。碱基对置换有两种类型：即 转换是在两种嘧啶或两种嘌呤之间的互换；颠换发生在嘧 啶与嘌呤或嘌呤与嘧啶之间的互换。碱基替换通常仅发生 在一个碱基上，偶尔也有几个碱基同时被替换。转换发生 的频率一般比颠换高1倍左右。插入突变指在基因的序列 中插入了一个碱基或一段外来DNA导致的突变。例如，大 肠杆菌的噬菌体Mu-1、插入序列（IS）或转座子都可能诱 发插入突变。插入突变有两种方式：①拷贝或复制移动， 指一个位点上的序列被复制后插入到另一位点。②非拷贝 移换，DNA序列从一个位点直接移动到另一位点。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
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• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
第三章_人类基因组计划
人类基因组计划和 后基因组时代
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。
20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将 永垂史册：
40年代的曼哈顿原子弹计划 60年代的阿波罗登月计划 90的人类基因组计划（生命科学登月计
划）
基因、基因组的概念
基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列
中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的 功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的 所有生命现象的最基本的因子。
人类基因组是全人类的共同财富和遗产。人类 基因组序列图不仅奠定了人类认识自我的基石，推 动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类 的健康带来了福音，使我们向着更加幸福的未来迈 出了意义非凡的一步。 我们向参与“人类基因组计划”的所有工作人 员致以热烈的祝贺！他们的创新与奉献，在科学技 术发展史上书写了光辉的一页；他们的杰出成就， 将永远成为人类历史上的一个里程碑！ 我们积极倡议，全世界来共同庆祝“人类基因 组计划”所取得的科学成就。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生
命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存 在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 列分析，遗传图、物理图、序列图是最优先考虑的 目标，必须保质保量完成的是DNA序列图。
HGP的主要任务是人类基因组的基因图的构建和序
日本
在美国的推动下于1990年开始的 。
日本对DNA序列图的贡献7％。 但与日本的其它领域的领先地位相比，日本的人类
基因组仍划”成立于1990年年底，诺贝
尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了“人类多 态性研究中心”。法国民众至少捐助了5000万美元。 “人类多态性研究中心”与相关机构为基因组研究， 主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。尤 其是第一代物理图与遗传图的构建作出了不可磨灭 的贡献。
4、基因与基因组
碱基（1977年 Sanger测定）。
非编码区DNA占基因组的4%。
有重叠基因。
B在A基因内，E在D基因内； K和C部分重叠； D的最后一个碱基是J的第一个碱基。
重叠基因（overlapping gene）：不同基因的核苷酸 （DNA）序列彼此重叠，这两个基因互为重叠基因。
噬菌体的基因组
Johannsen ）根据希腊文“给予生命”之义创造而产生， 并用这个术语来代替孟德尔的“遗传因子”。
1925年美国著名的遗传学家摩尔根（Thomas Hunt
Morgan ）创立了基因学说。他指出：种质必须由某种 独立的要素组成，这些要素我们叫做遗传因子或基因。
1941年美国的比德尔（G.W. Beadle ）和塔特姆
（E.L.Tayum）提出“一个基因一个酶”（one geneone enzyme hypothesis）学说。
1957年美国的本柔（Seymour Benzer）将“一个
基因一个酶”学说发展为“一个基因一条多肽链” （one gene-one polypeptide chain）的概念。同时 把遗传单位称为“顺反子”（cistron），与基因同义。
• 经典遗传学的认知路线为由表及里，即通过杂交等手段 观察表型性状的变化而推知遗传基因的存在与变化。 • 随着分子遗传学及相关实验技术的发展，现已经能够在 分子水平上进行操作，有目的地对DNA进行重组或者定 点突变(in vitro site-directed mutagenesis)等。因此， 现代遗传学中就出现了另一条由里及表的认知路线，即 通过DNA重组等技术有目的地、精确定位地改造改造基 因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。 • 由于这一认知路线与经典遗传学刚好相反，故将这个新 的领域作为遗传学的一个分支学科，称为反向遗传学。
基因组
（1）几个结构基因的编码区无间隔：几个基因 几个结构基因的编码区无间隔： 的编码区是连续的、不间断的， 的编码区是连续的、不间断的，即编码一条多 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 mRNA没有 ′端帽子结构 没有5 （2）mRNA没有5 ′端帽子结构 5 ′ 端非编码区 RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子 形成特殊的空间结构称翻译增强子。 的RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子。 （3）结构基因本身没有翻译起始序列，必须在 结构基因本身没有翻译起始序列， 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 成为有翻译功能的完整mRNA。 成为有翻译功能的完整mRNA。
细菌多数基因按功能相关成串排列，组成操纵元的基因 细菌多数基因按功能相关成串排列， 表达调控的单元，共同开启或关闭， 表达调控的单元，共同开启或关闭，转录出多顺反子的 mRNA； mRNA；真核生物则是一个结构基因转录生成一条 mRNA， mRNA是单顺反子 mRNA，即mRNA是单顺反子，基本上没有操纵元的结 是单顺反子， 构，而真核细胞的许多活性蛋白是由相同和不同的多肽 形成的亚基构成的， 形成的亚基构成的，这就涉及到多个基因协调表达的问 真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 题，真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 原核基因组的大部分序列都为基因编码， 基因组的大部分序列都为基因编码 原核基因组的大部分序列都为基因编码，而核酸杂交等 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质 基因组中仅约 的序列为蛋白质、 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质、 rRNA、tRNA等编码 其余约90%的序列功能至今还不 rRNA、tRNA等编码，其余约90%的序列功能至今还不 等编码， 清楚。 清楚。 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 即有外显子(exon)和内含子 和内含子(intron)， 即有外显子(exon)和内含子(intron)，转录后需经剪接 (splicing)去除内含子 才能翻译获得完整的蛋白质， (splicing)去除内含子，才能翻译获得完整的蛋白质，这 去除内含子， 就增加了基因表达调控的环节。 就增加了基因表达调控的环节。
染色体基因组和基因
2)
18
二、基因组的概念
一个物种的单倍体染色体的数目称为该物种的基
因组(genome)。
基因组(genome)：是指细胞或生物体的全套遗传
物质，即生物体维持配子或配子体正常功能的全
套染色体所含的全部基因（DNA)。
如人基因组的全长为大约3×109对碱基，编码 3-4 万个蛋白分子。
19
一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，是 物种所特有的，称为C 值(C-value)。
生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。 原核生物没有真正的细胞核，遗传物质存在于整个 细胞之中，有时虽有相对集中的区域，但并无核膜 围绕。
真核生物的遗传物质集中在有核膜包围着的细胞核
中，并与某些特殊的蛋白质相结合成为核蛋白以构
成一种细密的结构，这种结构叫做染色体。
3
原核生物（ Prokaryotes ） 遗传物质－－类核或拟核
33
大肠杆菌的染色体
特点：
闭环DNA，长度约4.6Mb，
集中分布在成为“拟核” （nucleoid）的区域内，在 正常生长情况下DNA保持
连续复制。
34
Bacterial DNA is compacted in a structure called the nucleoid, which occupies a large fraction of the bacterial cell's volume.
1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋模型；
11
1955年，遗传学家Benzer提出顺反子（Cistron）学说
cis-acting sites and trans-acting molecules
第三章基因与基因组的结构
线粒体基因组至少包含以下基因或基因 簇：rRNA基因、tRNA基因、ATPase基因、 细胞色素COXase基因。线粒体是个半自主 性的细胞器。其自身基因组只能编码部分 所需产物，许多重要物质的产生需由核基 因组与线粒体基因组共同互作。
叶绿体基因组
叶绿体也属于半自主性的细 胞器，同mtDNA类似，叶绿体 DNA也以双链环状分子的形式 存在于细胞质中。
一般而言，一个顺反子就是一个基因， 大约1500个核苷酸。
它是由一群突变单位和重组单位组成 的线形结构（因为任何一个基因都是突变 体或重组体）。
基因是DNA分子上的功能单位，在染 色体或DNA分子上，基因成串排列，它既 是遗传的功能单位，同时也是交换单位 和突变单位。
但并非所有的DNA序列都是基因，只 有某些特定的多核苷酸区段才是基因的 编码区。
染色体上存在大量无转录活 性的重复DNA序列，主要有两 种形式：
➢ 串联重复的DNA，如卫星DNA，
成簇存在于染色体的特定区域；
➢ 分散重复的DNA，分散在染色体 的各个位点。
卫星DNA
有些高度重复的DNA序列 的碱基组成和浮力密度与主体 DNA不同，在CsCl密度梯度离 心时，可形成相对独立于主 DNA带的卫星带。
例如rRNA和某些tRNA基因以及重 复程度更高的卫星DNA等。
不同生物中 非重复基因占基 因组的比例差别 很大。原核生物 含有完全不重复 的DNA，低等真 核生物的大部分 DNA是非重复的， 高等真核生物中 非重复基因所占 基因组的比例更 低。
从不同种类的原核生物的Cot曲线可以看出， 各种原核生物的Cot曲线形状都很相似，跨度一 般只有两个数量级，只是Cot1/2值不同。表明各
➢ 单拷贝序列
➢ 轻度重复序列
叶绿体基因组
叶绿体也属于半自主性的细 胞器，同mtDNA类似，叶绿体 DNA也以双链环状分子的形式 存在于细胞质中。
一般而言，一个顺反子就是一个基因， 大约1500个核苷酸。
它是由一群突变单位和重组单位组成 的线形结构（因为任何一个基因都是突变 体或重组体）。
基因是DNA分子上的功能单位，在染 色体或DNA分子上，基因成串排列，它既 是遗传的功能单位，同时也是交换单位 和突变单位。
但并非所有的DNA序列都是基因，只 有某些特定的多核苷酸区段才是基因的 编码区。
染色体上存在大量无转录活 性的重复DNA序列，主要有两 种形式：
➢ 串联重复的DNA，如卫星DNA，
成簇存在于染色体的特定区域；
➢ 分散重复的DNA，分散在染色体 的各个位点。
卫星DNA
有些高度重复的DNA序列 的碱基组成和浮力密度与主体 DNA不同，在CsCl密度梯度离 心时，可形成相对独立于主 DNA带的卫星带。
例如rRNA和某些tRNA基因以及重 复程度更高的卫星DNA等。
不同生物中 非重复基因占基 因组的比例差别 很大。原核生物 含有完全不重复 的DNA，低等真 核生物的大部分 DNA是非重复的， 高等真核生物中 非重复基因所占 基因组的比例更 低。
从不同种类的原核生物的Cot曲线可以看出， 各种原核生物的Cot曲线形状都很相似，跨度一 般只有两个数量级，只是Cot1/2值不同。表明各
➢ 单拷贝序列
➢ 轻度重复序列
分子生物学课件 第3章 基因与基因组
最初基因组被定义为一个单倍体细胞中的全套染色体，现 代分子生物学和遗传学则将基因组定义为一个生物体中的 所有遗传信息，由DNA或者RNA编码，包括所有的基因和 非编码序列。
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中 的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的 整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指 一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和 转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列 相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋 白基因家族。 保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸 序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸 序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产 物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上 的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇 （gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。 散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白 基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene）， 是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的 基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子 的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA； 核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA） 微小分子RNA（microRNA, miRNA）； 小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）； 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；
第三章-基因和基因组结构PPT课件
I PO
ZY
A
Lactose
zy a
☆基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为
☆ one gene → one enzyme
one gene → one peptide
one gene → one function
2021
15
根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基 因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。
☆断裂基因
真核蛋白质编码基因的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA 间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段 。
☆重叠基因
一些噬菌体和动物病毒，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用 的。
2021
17
内含子(intron) 位于基因内部，不
编码基因产物的序列，在 成熟mRNA中被切除。
外显子(exon) 一个基因不包括内
34霉菌藻类g细菌g细菌显花植物鸟类哺乳类爬行类两栖类硬骨鱼类软骨鱼类棘皮类甲壳类昆虫类软体动物蠕虫类真菌支原体a生物体进化程度与大c值不成明显正相关b亲缘关系相近的生物间大c值相差较大c一种生物内大c值与小小c值相差极大35生物进化的c值矛盾cvalueparadoxofnucleotide单倍体基因组总dna的含量叫作c值值最大c值值maximumcvalue编码基因信息的总dna含量叫作c値最小c值值minimumcvalue36c值矛盾c值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象
表型 野生型 Gal＋，突变型 Gal－或 Gal； 基因型 野生型 gal＋ 突变型 gal－ 或 gal
分子生物学课件第三章 基因与基因组的结构
基因(gene) 1 基因(gene)
1.1 基因概念的发展
1866年G.J.Mendel提出 遗传因子”概念，但未将“基因” 提出“ ⑴ 1866年G.J.Mendel提出“遗传因子”概念，但未将“基因” DNA联系起来 联系起来。 遗传因子”只是一个假设的遗传单位。 与DNA联系起来。“遗传因子”只是一个假设的遗传单位。 1909年W.L.Johannson(丹麦 首创‘gene’一词 提出“ 丹麦） 一词， ⑵ 1909年W.L.Johannson(丹麦）首创‘gene 一词，提出“基 因型” 表现型” 因型”和“表现型”。“ A”、"B 代表显性。“ a”、"b ” 代 、"B” 代表显性。 、 表隐性。这些符号沿用至今。 表隐性。这些符号沿用至今。 1910年T.H.Morgen提出 基因”代表一个有机的化学实体。 提出“ ⑶ 1910年T.H.Morgen提出“基因”代表一个有机的化学实体。 40~50年代 DNA是遗传物质确成定论后 确立了“基因” 年代， 是遗传物质确成定论后， ⑷ 40~50年代，DNA是遗传物质确成定论后，确立了“基因” 是具有一定遗传效应的DNA片段的概念。 DNA片段的概念 是具有一定遗传效应的DNA片段的概念。 1955年Benzer提出顺反子 cistron)概念 提出顺反子（ 概念。 ⑸ 1955年Benzer提出顺反子（cistron)概念。目前已从功能单 位的意义上把顺反子和基因统一起来。 位的意义上把顺反子和基因统一起来。一个顺反子可包含多个 突变子（muton)和重组子(recon)。 和重组子(recon) 突变子（muton)和重组子(recon)。
基因与基因组
gene and genome
引 言
基因的分子结构和组织对基因的表达有重要 的影响。 的影响。 基因的分子结构在原核生物中已搞的十分清 但在真核生物中还缺少完整的例子。 楚。但在真核生物中还缺少完整的例子。近几 年来各种生物基因组计划的开展， 年来各种生物基因组计划的开展，特别是最近 发展起来的生物信息学， 发展起来的生物信息学，为深入研究基因的分 子结构和组织奠定了基础。 子结构和组织奠定了基础。
第三章 基因组(医学分子生物学,2011.9,2011级研究生)
26
6. 原核生物基因组中的基因密度非常高，基因 组序列中编码区所占的比例较大（约为50% 左右），非编码区内主要是一些调控序列。 7. 结构基因是连续的，没有内含子 8. 基因组中重复序列很少。编码蛋白质的结构 基因常为单拷贝(占99.7%) ，但编码rRNA 的 基因往往是多拷贝的。 9. 具有编码同工酶的同基因 10. 不同的原核生物基因组中的GC含量变化很 大，其范围从25%~75%。因此测量基因组 的GC含量可以用来识别细菌种类。
重复序列
单拷贝序列或低重复序列：在整个基因组
中仅出现一次或少数几次，大部分为编码蛋白 质的结构基因
34
P17
反向重复序列： 两个顺序相同的拷贝在DNA
链上呈反向排列。①两个反向排列的拷贝之间隔 着一段间隔序列；②两个拷贝反向串联在一起， 中间没有间隔序列，又称为回文结构。
串联重复序列： 重复序列 编码区串联重复： 人类5种组蛋白基因密集在
27
第四节
真核生物基因组
28
一、真核生物基因组远大于原核生物基因组
真核生物基因组复杂性体现在两个方面:
具有复杂多样的结构形式
具有复杂精细的基因表达调控机制
真核生物基因组结构庞大，人类单倍 体基因组DNA约3.3109 bp ，约有3~3.5万 个基因。大肠杆菌基因组只有4.6106 bp。
真核基因组中非编码序列(non-coding sequence， NCS) 占90%以上。人类基因组中，编码序列仅占 3%左右。这是真核生物与细菌、病毒的重要区别， 在一定程度上也是生物进化的标尺。 基因的内含子、调控序列等
非编码序列
重复序列
＞90%
约占DNA 总量50%
32
编码序列：rRNA、tRNA、组蛋白、 免疫球蛋白的结构基因
6. 原核生物基因组中的基因密度非常高，基因 组序列中编码区所占的比例较大（约为50% 左右），非编码区内主要是一些调控序列。 7. 结构基因是连续的，没有内含子 8. 基因组中重复序列很少。编码蛋白质的结构 基因常为单拷贝(占99.7%) ，但编码rRNA 的 基因往往是多拷贝的。 9. 具有编码同工酶的同基因 10. 不同的原核生物基因组中的GC含量变化很 大，其范围从25%~75%。因此测量基因组 的GC含量可以用来识别细菌种类。
重复序列
单拷贝序列或低重复序列：在整个基因组
中仅出现一次或少数几次，大部分为编码蛋白 质的结构基因
34
P17
反向重复序列： 两个顺序相同的拷贝在DNA
链上呈反向排列。①两个反向排列的拷贝之间隔 着一段间隔序列；②两个拷贝反向串联在一起， 中间没有间隔序列，又称为回文结构。
串联重复序列： 重复序列 编码区串联重复： 人类5种组蛋白基因密集在
27
第四节
真核生物基因组
28
一、真核生物基因组远大于原核生物基因组
真核生物基因组复杂性体现在两个方面:
具有复杂多样的结构形式
具有复杂精细的基因表达调控机制
真核生物基因组结构庞大，人类单倍 体基因组DNA约3.3109 bp ，约有3~3.5万 个基因。大肠杆菌基因组只有4.6106 bp。
真核基因组中非编码序列(non-coding sequence， NCS) 占90%以上。人类基因组中，编码序列仅占 3%左右。这是真核生物与细菌、病毒的重要区别， 在一定程度上也是生物进化的标尺。 基因的内含子、调控序列等
非编码序列
重复序列
＞90%
约占DNA 总量50%
32
编码序列：rRNA、tRNA、组蛋白、 免疫球蛋白的结构基因
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第三章 基因与基因组
• 第一节 基因的概念 • 第二节 基因的结构 • 第三节 基因组 • 第四节 基因组大小与复杂度 • 第五节真核生物基因组的包装
第一节 基因的概念
• 一 基因概念的发展： • 1 孟德尔遗传因子 • 孟德尔1965年提出的遗传因子（hereditary
factor）的概念。 • 1900年对遗传因子有了认识. • 1909年约翰生提出基因（gene）一词代替遗
• 1978年Tonagana把断裂基因中的编码序列叫做 外显子（exon），把非编码的间隔序列叫做内 含子（intron）。1978年英国Sanger在ΦX174噬 菌体中发现重叠基因（overlapping gene），即 两个或两个以Байду номын сангаас的基因共有一段DNA序列。
重叠基因（overlapping gene），
现代基因概念
• 基因是有功能的DNA片段，含有合成有 功能 的蛋白质多肽链或RNA所必须的全 部核苷酸序列。(或一段有功能的DNA片 段)。
第二节 基因的一般结构
• 一 外显子和内含子： • 外显子：在成熟的RNA中出现的序列。 • 内含子：是一些插入序列，在原初转录本
加工时被删除。 • 原核生物基因是连续编码的DNA链， • 真核生物基因是断裂基因，由内含子和外
操纵子模型
• 1961年法国Jacob和Monod在大肠杆菌乳 糖代谢突变体的研究中，提出了操 纵子（operon）模型，阐明功能相关 的结构基因在染色体上往往紧密排 列在一起。
断裂基因概念
• 1977年美国Sharp和Roberts发现断裂基因 （splite gene），使人们认识到绝大部分真核 基因的编码序列是不连续的，被一些非编码 的DNA序列间隔开。但原核生物基因的编码序 列是连续的。
基因的功能片段概念
• 1941年比德尔对粗糙链孢菌的研究，提出 “一个基因一个酶”的理论。人们对镰刀 贫血症研究，提出“一个基因一条多肽 链”。
• 1944年阿委瑞、1952年Hershey 和Chase证明 DNA是遗传物质，认识到基因是染色体上 一个特定的DNA片段。
• 1953年瓦特生和克里克提出双螺旋结构， 解释了遗传信息的储存和传递过程，进一 步明确基因是含有特定遗传信息的DNA片 段。
三 信号肽序列
• 在分泌蛋白基因的编码序列中，起始密码子 之后，有一段编码富含疏水氨基酸多肽的序 列，被称为信号肽序列（signal peptide sequence）。它所编码的信号肽行使运输蛋 白质的功能。
• 信号肽在核糖体合成后，与细胞膜或细胞器 的膜上特定的受体相互作用，产生通道，使 分泌蛋白穿过细胞的膜结构，到达相应的位 置。信号肽在完成分泌过程后被切除。
顺反子概念
• 1957年Benze研究T4噬菌体rⅡ突变型发现基 因内部可以突变和重组。首次在DNA分 子结构水平上分析了基因内部的精细结 构，提出了顺反子（cister）学说，打破了 “三位一体”的基因概念，把基因具体 化为DNA分子上一个决定一条多态链的 完整的功能单位，其内部可分，包含许 多突变和重组单位。
显子组成，内含子在转录后加工时被切除。 在每个外显子和内含子的接头区，有一段 高度保守的共有序列（consensus sequence），称为GT-AG法则，是RNA间 接的信号。
珠蛋白基因
二氢叶酸还原酶DHFR基因
外显子长度变化不 显著
内含子长度变化显著
二 开放阅读框
• 原始转录产物经剪接后形成成熟mRNA， 经翻译成多肽链。结构基因从起始密码 子开始至终止密码子的一段核苷酸区域， 其间不存在其他任何终止密码，可编码 完整的多肽链，这段区域被称为开放阅 读框（open reading frame，ORF）。
四 侧翼序列和调控序列
• 每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧 都有一段不被转录和翻译的非编码区称为侧翼序 列（flanking sequence）。
• 从转录起始点至起始密码子的非翻译序列称为5 ` 非翻译区（5`untranslated region，5`-UTR）。
• 从终止密码子至转录终止子的非翻译序列称为3` 非翻译区（3`untranslated region，3`-UTR）。
• 侧翼序列不被转录和翻译，但对基因的转录、翻 译和表达有影响。这些对基因的有效表达起调控 作用的特殊序列统称为调控序列（regulator sequence）。
1 启动子
• 准确而有效启动基因转录所许的一段特异的核苷酸序列称 为启动子（promoter）。典型的启动子含有识别（R）、 结合（B）和转录起始（I）三个位点。
传因子。
摩尔根基因概念
• 1910年摩尔根证明基因位于染色体上，并以线 性排列；证明位于同源染色体同一位置的相对 基因间可发生交换产生新类型，提出连锁互换 规律。
• 在1926年《基因论》中，对基因的认识是：基 因是携带遗传信息的一个完整结构单位；是一 个控制形状的功能单位，突变单位和交换单位。 即是一个不可区分的“三位一体”的结构单位。
转座子与跳跃基因概念
• 20世纪50年代认为基因组（genome）中基因 的数目、位置和功能都是固定的，基因的 位置与其位置无关。1951年美国MeClintock在 玉米染色体研究中，提出转座（transposition） 概念，认为某些基因的位置不是固定的， 可以在染色体上移动。
• 1967年Shapino在大肠杆菌中也发现可以转移 位置的插入序列（insert sequence）。这些可移 动的成分成为跳跃基因（junping gene）或转 座因子（transposable element）.
• 转录起始位点（Startpoint） ：转录开始时，模板上合成 的第一个碱基的位点，定为 +1 位点。其3`下游区域为正 区，5`上游区域为负区。
• 原核生物启动有两段保守序列： • －10序列：又叫TATA框（Pribnow框），位于-10bp左右，
保守序列为TATAAT，是聚合酶结合位点。 • －35序列：又称Sextama框，位于-35bp左右，保守序列为
• 第一节 基因的概念 • 第二节 基因的结构 • 第三节 基因组 • 第四节 基因组大小与复杂度 • 第五节真核生物基因组的包装
第一节 基因的概念
• 一 基因概念的发展： • 1 孟德尔遗传因子 • 孟德尔1965年提出的遗传因子（hereditary
factor）的概念。 • 1900年对遗传因子有了认识. • 1909年约翰生提出基因（gene）一词代替遗
• 1978年Tonagana把断裂基因中的编码序列叫做 外显子（exon），把非编码的间隔序列叫做内 含子（intron）。1978年英国Sanger在ΦX174噬 菌体中发现重叠基因（overlapping gene），即 两个或两个以Байду номын сангаас的基因共有一段DNA序列。
重叠基因（overlapping gene），
现代基因概念
• 基因是有功能的DNA片段，含有合成有 功能 的蛋白质多肽链或RNA所必须的全 部核苷酸序列。(或一段有功能的DNA片 段)。
第二节 基因的一般结构
• 一 外显子和内含子： • 外显子：在成熟的RNA中出现的序列。 • 内含子：是一些插入序列，在原初转录本
加工时被删除。 • 原核生物基因是连续编码的DNA链， • 真核生物基因是断裂基因，由内含子和外
操纵子模型
• 1961年法国Jacob和Monod在大肠杆菌乳 糖代谢突变体的研究中，提出了操 纵子（operon）模型，阐明功能相关 的结构基因在染色体上往往紧密排 列在一起。
断裂基因概念
• 1977年美国Sharp和Roberts发现断裂基因 （splite gene），使人们认识到绝大部分真核 基因的编码序列是不连续的，被一些非编码 的DNA序列间隔开。但原核生物基因的编码序 列是连续的。
基因的功能片段概念
• 1941年比德尔对粗糙链孢菌的研究，提出 “一个基因一个酶”的理论。人们对镰刀 贫血症研究，提出“一个基因一条多肽 链”。
• 1944年阿委瑞、1952年Hershey 和Chase证明 DNA是遗传物质，认识到基因是染色体上 一个特定的DNA片段。
• 1953年瓦特生和克里克提出双螺旋结构， 解释了遗传信息的储存和传递过程，进一 步明确基因是含有特定遗传信息的DNA片 段。
三 信号肽序列
• 在分泌蛋白基因的编码序列中，起始密码子 之后，有一段编码富含疏水氨基酸多肽的序 列，被称为信号肽序列（signal peptide sequence）。它所编码的信号肽行使运输蛋 白质的功能。
• 信号肽在核糖体合成后，与细胞膜或细胞器 的膜上特定的受体相互作用，产生通道，使 分泌蛋白穿过细胞的膜结构，到达相应的位 置。信号肽在完成分泌过程后被切除。
顺反子概念
• 1957年Benze研究T4噬菌体rⅡ突变型发现基 因内部可以突变和重组。首次在DNA分 子结构水平上分析了基因内部的精细结 构，提出了顺反子（cister）学说，打破了 “三位一体”的基因概念，把基因具体 化为DNA分子上一个决定一条多态链的 完整的功能单位，其内部可分，包含许 多突变和重组单位。
显子组成，内含子在转录后加工时被切除。 在每个外显子和内含子的接头区，有一段 高度保守的共有序列（consensus sequence），称为GT-AG法则，是RNA间 接的信号。
珠蛋白基因
二氢叶酸还原酶DHFR基因
外显子长度变化不 显著
内含子长度变化显著
二 开放阅读框
• 原始转录产物经剪接后形成成熟mRNA， 经翻译成多肽链。结构基因从起始密码 子开始至终止密码子的一段核苷酸区域， 其间不存在其他任何终止密码，可编码 完整的多肽链，这段区域被称为开放阅 读框（open reading frame，ORF）。
四 侧翼序列和调控序列
• 每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧 都有一段不被转录和翻译的非编码区称为侧翼序 列（flanking sequence）。
• 从转录起始点至起始密码子的非翻译序列称为5 ` 非翻译区（5`untranslated region，5`-UTR）。
• 从终止密码子至转录终止子的非翻译序列称为3` 非翻译区（3`untranslated region，3`-UTR）。
• 侧翼序列不被转录和翻译，但对基因的转录、翻 译和表达有影响。这些对基因的有效表达起调控 作用的特殊序列统称为调控序列（regulator sequence）。
1 启动子
• 准确而有效启动基因转录所许的一段特异的核苷酸序列称 为启动子（promoter）。典型的启动子含有识别（R）、 结合（B）和转录起始（I）三个位点。
传因子。
摩尔根基因概念
• 1910年摩尔根证明基因位于染色体上，并以线 性排列；证明位于同源染色体同一位置的相对 基因间可发生交换产生新类型，提出连锁互换 规律。
• 在1926年《基因论》中，对基因的认识是：基 因是携带遗传信息的一个完整结构单位；是一 个控制形状的功能单位，突变单位和交换单位。 即是一个不可区分的“三位一体”的结构单位。
转座子与跳跃基因概念
• 20世纪50年代认为基因组（genome）中基因 的数目、位置和功能都是固定的，基因的 位置与其位置无关。1951年美国MeClintock在 玉米染色体研究中，提出转座（transposition） 概念，认为某些基因的位置不是固定的， 可以在染色体上移动。
• 1967年Shapino在大肠杆菌中也发现可以转移 位置的插入序列（insert sequence）。这些可移 动的成分成为跳跃基因（junping gene）或转 座因子（transposable element）.
• 转录起始位点（Startpoint） ：转录开始时，模板上合成 的第一个碱基的位点，定为 +1 位点。其3`下游区域为正 区，5`上游区域为负区。
• 原核生物启动有两段保守序列： • －10序列：又叫TATA框（Pribnow框），位于-10bp左右，
保守序列为TATAAT，是聚合酶结合位点。 • －35序列：又称Sextama框，位于-35bp左右，保守序列为