腓骨肌萎缩症 ppt课件

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④Roussy-Levy综合征（遗传性共济失调伴肌萎缩症）：缓慢进 展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度 减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但 有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。
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⑤CIDP（慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病）：缓慢进展的病 程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢， 神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置 觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。
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定性思维思路
①+②+③+④+⑤
腓骨肌萎缩症可能性大
神经电生理：神经 传导速度下降，复 合肌肉动作电位和 感觉神经动作电位 的波幅异常。
周围神经活检： 不同程度的脱髓 鞘和（或）轴突 变性。
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基因检测： 便于诊断和 分型
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神经传导速度测定结果（感觉传导）
潜伏期1
右正中神经 4.103 左正中神经 4.304 右尺神经 4.022 左尺神经 4.264 左腓浅神经 5.752 右腓浅神经 4.827 右腓肠神经 5.833 左腓肠神经 4.063
1.受检者PMP22基因发现c.320G>T（编码区第320号 核苷酸由G变为T）的杂合核苷酸变异，该变异导致第 107号氨基酸由Gly变为Val（p.Gly107Val），为错义变 异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。
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定位诊断思路
病史
双下肢无力
体格检查
跨阈步态 弓形足、足下垂、 鹤腿；右下肢远端 肌力IV级；左下肢 远端肌力V-级
膝腱反射（+）跟腱 反射（+） 病理征（-）
双下肢短袜套样痛 觉减退，深感觉正 常
前角/前根？ 周围神经？ 肌肉？
前角/前根？ 周围神经？ 肌肉？
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基因检测结果
PMP22(NM-001281456)
核苷酸变化 氨基酸变化 变异类型 家系来源验证情况
父亲 儿子 女儿
c.320G>T p.Gly107Val 杂合
杂合 杂合 杂合
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基因检测结果
SH3TC2(NM-024577)
核苷酸变化 氨基酸变化 变异类型 家系来源验证情况
潜伏期2
6.637 6.034 8.850 7.402 9.695 7.643 10.29 5.591
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峰峰值
7.998 12.61 20.67 8.225 4.458 1.382 1.895 0.751
速度（m/s）
34.11 36.00 29.82 26.96 32.15 38.32 29.14 41.84
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①腓骨肌萎缩症：男青年，跨阈步态，渐进性双下肢无力，双 下肢远端肌肉萎缩，弓形足，鹤腿，双下肢感觉障碍，均支持， 可行肌电图、周围神经活检及基因检测进一步明确。
②远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎 缩，成年期发病，肌电图呈肌源性改变，运动神经传导速度正 常。
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③远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2型相似，肌 电图上可见到广泛的纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损 害，脊旁肌肉和颏舌肌或面肌广泛的失神经支配提示脊肌萎缩 症，基因检测可进一步明确。
病例分享 干部脑病科
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病史
患者，男，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重 3年。
患者最初行走有偏斜现象，肢体乏力，双下肢 无力呈现逐渐加重，走路易摔倒，右侧下肢无力明 显，予以营养神经等治疗后症状改善不明显，无肉 跳，无肌痛，无吞咽困难，无言语含糊，无二便障 碍，无发热。既往史无特殊，否认家族遗传史，其 父有弓形足病史。
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神经传导速度测定结果（运动传导）
右正中神经 左正中神经 左尺神经 右尺神经 左胫神经 右腓总神经 右胫神经 左腓总神经
潜伏期
10.983 10Βιβλιοθήκη Baidu498 10.435 12.362
速度（m/s）
21.39 20.95 22.03 19.40
无肯定波形
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针极肌电图结果
肌肉名称
双侧腓肠肌 双侧胫前肌
父亲 儿子 女儿
c.1996C>T p.Pro666Ser 杂合
杂合 杂合 杂合
c.3313G>A p.Val1105M 杂合 et
杂合 杂合 杂合
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测序峰图
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测序峰图
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测序峰图
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测序峰图
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多重探针扩增技术结果
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结果分析
神经科查体
神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和 计算力正常，颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形 足，双下肢肌肉萎缩，远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部 肌群和大腿的下1/3，余肢体肌肉未见明显萎缩，右下肢 远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级，余肢体肌力V级， 双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常，膝腱反射（+）， 跟腱反射（+），双侧病理征未引出，双下肢短袜套样痛 觉减退，双上肢感觉正常。
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神经电生理检查
神经传导可见上下肢运动传导速度及感觉传导速度 减慢，其中左右腓总神经未引出肯定波型。针刺肌电图： 双侧腓肠肌、双侧胫前肌、右侧拇收肌、左侧拇短展肌 均见较多纤颤电位，轻度收缩时运动单位电位时限延长， 多相增多，波幅正常，呈单纯相波。考虑异常肌电图， 提示四肢周围神经纤维源性损害（运动、感觉纤维）。
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精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
锥体束无损害 周围神经？
周围神经？ 后角/后根？
考虑运动感觉神经元病变
四肢周围神经运动感觉纤维受损
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定性思维思路
运动感觉神经元病变 （前角/前根
周围神经运动感觉纤维）
慢性病程 基因检测
腓骨 肌萎 缩症
远端 型肌 营养 不良
远端 型脊 肌萎 缩症
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Roussy -Levy 综合征
CIDP
放 松 / 静 息 电 轻收缩/运动单位电 重收缩/干扰相
位
位
插 纤 正 束 时 限 多 相 波 幅 波型 波幅mv 入 颤 尖 颤 ms % mv
+
延长 增多 正常 单 纯 2.5
相
+
延长 增多 正常 单 纯 2.5
相
右侧拇收肌
+
延长 增多 正常 单 纯 3.0 相
左侧拇短展肌
+
延长 ppt课件 增多 正常 单 纯 3.0