腓骨肌萎缩症 ppt课件
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腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。
其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。
CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。
【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。
2．感觉障碍的部位和程度。
3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。
5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。
（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。
（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。
腓骨肌萎缩症 幻灯片PPT课件
胞增生。
11
编辑版ppt
病史及临床表现
患者某某，女，51岁，以“双侧腓总神经 麻痹”为诊断由门诊收治入院。
10岁发病，表现为足下垂，高足弓畸形， 跨越步态。远端肌萎缩，手的内在肌萎缩， 远端腱反射减弱或消失。
12
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13
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14
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ห้องสมุดไป่ตู้
15
编辑版ppt
7
编辑版ppt
体格检查
小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似 “鹤腿”或“倒立的酒杯”状。受累肢体腱反射 消失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。 萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。
8
编辑版ppt
体格检查
深浅感觉减退，主要为肢体远端深感觉障碍， 从远端开始，呈手套、袜子样分布；伴有自主神 经功能障碍和营养代谢障碍，严重的感觉缺失伴 穿透性溃疡罕见，约50％的病例可触及神经变粗。 脑神经通常不受累。
3
编辑版ppt
病因及发病机制
CMT多为常染色体显性遗传，少数是常 染色体隐性遗传，可有散发病例。
4
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病理
周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。CMT1 型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再 生，Schwann细胞增生与修复，形成“洋葱头”样 结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。CMT2 型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉 神经传导速度改变不明显；前角细胞数量轻度减 少，自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。
腓骨肌萎缩症
1
编辑版ppt
腓骨肌萎缩症（Charcot-MarieTooth，CMT），是由于遗传变异而引 起的伴有运动、感觉功能损害的疾病， 是临床上研究遗传性周围神经病中常 见的疾病之一。
11
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病史及临床表现
患者某某，女，51岁，以“双侧腓总神经 麻痹”为诊断由门诊收治入院。
10岁发病，表现为足下垂，高足弓畸形， 跨越步态。远端肌萎缩，手的内在肌萎缩， 远端腱反射减弱或消失。
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ห้องสมุดไป่ตู้
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体格检查
小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似 “鹤腿”或“倒立的酒杯”状。受累肢体腱反射 消失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。 萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。
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体格检查
深浅感觉减退，主要为肢体远端深感觉障碍， 从远端开始，呈手套、袜子样分布；伴有自主神 经功能障碍和营养代谢障碍，严重的感觉缺失伴 穿透性溃疡罕见，约50％的病例可触及神经变粗。 脑神经通常不受累。
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病因及发病机制
CMT多为常染色体显性遗传，少数是常 染色体隐性遗传，可有散发病例。
4
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病理
周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。CMT1 型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再 生，Schwann细胞增生与修复，形成“洋葱头”样 结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。CMT2 型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉 神经传导速度改变不明显；前角细胞数量轻度减 少，自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。
腓骨肌萎缩症
1
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腓骨肌萎缩症（Charcot-MarieTooth，CMT），是由于遗传变异而引 起的伴有运动、感觉功能损害的疾病， 是临床上研究遗传性周围神经病中常 见的疾病之一。
内科学_各论_疾病：腓骨肌萎缩症_课件模板
内科学疾病部分：腓骨肌萎缩症>>>
病因：
X-连锁显性（CMTX）染色体隐性（CMT4） 方式。
（二）发病机制 1.遗传方式 （1）CMTⅠ型：可呈常染色体显性， 隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。 近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、 ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见（56%～ 60%），由常染色体17P1
内科学疾病部分：腓骨肌萎缩症>>>
病因：
突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加； 小部分病人因PMP22基因突变，产生异常 PMP22蛋白而致病；
②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体 1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定 位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于 8p21。CMT也有
内科学疾病部分：腓骨肌萎缩症>>>
病因：
经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱 球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较 楔束明显。
（2）CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病 理以轴索变性为主，脱髓鞘不显着者，施 万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。
内科学疾病部分：腓骨肌萎缩症>>>
症状及病史：
腓骨肌萎缩症症状_腓骨肌萎缩症有什么 症状
内科学疾病部分：腓骨肌萎缩症>>>
治疗：
训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳 动。
自然病程多为缓慢进展，但不影响生 命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完 全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法， 限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小 脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、 蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植 烷酸较高，应限制
内科学疾病部分：腓骨肌萎缩症>>>
腓骨肌萎缩症护理查房PPT
腓骨肌萎缩症护理查房
汇报人：
汇报时间：20XX/XX/XX
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目录
CONTENTS
1 单击添加目录项标题 2 患者病情评估 3 护理措施及效果评估 4 并发症预防与处理 5 营养与饮食指导 6 家庭护理指导与建议
单击此处护理人员：XX医院-XX科 室-XX
患者病情评估
患者基本信息
营养补充途径选择
饮食补充：选择 高蛋白、高维生 素、易消化的食 物
肠内营养：通过 鼻胃/肠管或胃造 瘘管给予营养
肠外营养：通过 静脉给予营养， 如中心静脉或外 周静脉
补充维生素和矿 物质：根据患者 情况适当补充维 生素和矿物质
家庭护理指导与建议
家属参与护理的重要性
家庭护理在腓骨肌萎缩症患者康复过程中的作用 家庭护理对腓骨肌萎缩症患者生活质量的影响 家庭护理在腓骨肌萎缩症患者心理支持方面的作用 家庭护理在腓骨肌萎缩症患者日常生活中的作用
体征：爪形手、肌电图异常、神经传导速 度减慢 症状及体征 症状及体征
体征：爪形手、肌电图异常、神经传导速 度减慢 症状及体征 症状及体征
体征：爪形手、肌电图异常、神经传导速 度减慢
单击此处输入你的正文，请阐述观点
心理状况评估
评估患者心理状况，包括情绪、认知、行为等方面 了解患者家庭、社会支持情况，评估患者心理压力来源 针对患者心理状况，制定相应的护理措施，如心理疏导、家庭支持等 定期评估患者心理状况，及时调整护理措施，提高患者生活质量
姓名、年龄、性别、职业 病程、就诊原因、家族史 临床表现、检查结果 诊断结果、治疗方案
病史及诊断
患者基本信息： 姓名、性别、 年龄、职业等
症状描述：肢 体无力、肌肉 萎缩、感觉异
汇报人：
汇报时间：20XX/XX/XX
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目录
CONTENTS
1 单击添加目录项标题 2 患者病情评估 3 护理措施及效果评估 4 并发症预防与处理 5 营养与饮食指导 6 家庭护理指导与建议
单击此处护理人员：XX医院-XX科 室-XX
患者病情评估
患者基本信息
营养补充途径选择
饮食补充：选择 高蛋白、高维生 素、易消化的食 物
肠内营养：通过 鼻胃/肠管或胃造 瘘管给予营养
肠外营养：通过 静脉给予营养， 如中心静脉或外 周静脉
补充维生素和矿 物质：根据患者 情况适当补充维 生素和矿物质
家庭护理指导与建议
家属参与护理的重要性
家庭护理在腓骨肌萎缩症患者康复过程中的作用 家庭护理对腓骨肌萎缩症患者生活质量的影响 家庭护理在腓骨肌萎缩症患者心理支持方面的作用 家庭护理在腓骨肌萎缩症患者日常生活中的作用
体征：爪形手、肌电图异常、神经传导速 度减慢 症状及体征 症状及体征
体征：爪形手、肌电图异常、神经传导速 度减慢 症状及体征 症状及体征
体征：爪形手、肌电图异常、神经传导速 度减慢
单击此处输入你的正文，请阐述观点
心理状况评估
评估患者心理状况，包括情绪、认知、行为等方面 了解患者家庭、社会支持情况，评估患者心理压力来源 针对患者心理状况，制定相应的护理措施，如心理疏导、家庭支持等 定期评估患者心理状况，及时调整护理措施，提高患者生活质量
姓名、年龄、性别、职业 病程、就诊原因、家族史 临床表现、检查结果 诊断结果、治疗方案
病史及诊断
患者基本信息： 姓名、性别、 年龄、职业等
症状描述：肢 体无力、肌肉 萎缩、感觉异
肌萎缩-ppt课件(2024版)
2024/11/12
感觉障碍-症状分类
抑制症状
完全性感觉缺失(e.g, polyneuropathy) 分离性感觉障碍 (e.g, syringomyelia)
刺激症状
感觉过敏(hypersthesia) 感觉倒错(dysesthesia)
感觉过度(hyperpathia)潜伏，感受性，不愉快、 扩散，延时
不自主运动-概念
纹状体结构与功能(图2-25)
患者在意识清醒状态下, 出现不能自行控制的 骨骼肌不正常运动, 表现形式多样
睡眠时停止, 情绪激动增强, 基底节病变所致
不自主运动-概念
锥体外系的纤维联系(图2-26)
2024/11/12
不自主运动-临床症状
1. 静止性震颤(static tremor)
2024/11/12
第十三节 步态异常 Gait Disorders
步态异常-分类&临床特征
1. 皮质脊髓束病变
可导致 痉挛性偏瘫步态&痉挛性截瘫步态
偏瘫步态
剪刀步态
步态异常-分类&临床特征
2. 失用步态
双侧额叶病变\脑积水&进行性痴呆 无瘫痪或共济失调, 但不能站立或正常行走 步态不稳或小步伐, 脚如粘在地上, 迟疑或冻结状
2024/11/12
小脑性共济失调-临床表现
4. 眼运动障碍
粗大的共济失调性眼震 与前庭联系受累时出现双眼来回摆动
2024/11/12
小脑性共济失调-临床表现
5. 肌张力减低
见于急性小脑病变 腱反射呈钟摆样 前臂回弹现象
2024/11/12
肌张力减低
大脑性共济失调-临床表现
1. 额叶性共济失调
2024/11/12
感觉障碍-症状分类
抑制症状
完全性感觉缺失(e.g, polyneuropathy) 分离性感觉障碍 (e.g, syringomyelia)
刺激症状
感觉过敏(hypersthesia) 感觉倒错(dysesthesia)
感觉过度(hyperpathia)潜伏，感受性，不愉快、 扩散，延时
不自主运动-概念
纹状体结构与功能(图2-25)
患者在意识清醒状态下, 出现不能自行控制的 骨骼肌不正常运动, 表现形式多样
睡眠时停止, 情绪激动增强, 基底节病变所致
不自主运动-概念
锥体外系的纤维联系(图2-26)
2024/11/12
不自主运动-临床症状
1. 静止性震颤(static tremor)
2024/11/12
第十三节 步态异常 Gait Disorders
步态异常-分类&临床特征
1. 皮质脊髓束病变
可导致 痉挛性偏瘫步态&痉挛性截瘫步态
偏瘫步态
剪刀步态
步态异常-分类&临床特征
2. 失用步态
双侧额叶病变\脑积水&进行性痴呆 无瘫痪或共济失调, 但不能站立或正常行走 步态不稳或小步伐, 脚如粘在地上, 迟疑或冻结状
2024/11/12
小脑性共济失调-临床表现
4. 眼运动障碍
粗大的共济失调性眼震 与前庭联系受累时出现双眼来回摆动
2024/11/12
小脑性共济失调-临床表现
5. 肌张力减低
见于急性小脑病变 腱反射呈钟摆样 前臂回弹现象
2024/11/12
肌张力减低
大脑性共济失调-临床表现
1. 额叶性共济失调
2024/11/12
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。
其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。
CMT患病率约为 40/10万，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。
根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。
【入院评估】（一）病史询问要点1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动的影响。
2．感觉障碍的部位和程度。
3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。
5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。
（二）体格检查要点1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱反射均消失。
4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。
5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。
6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。
7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。
（三）门诊资料分析1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。
腓骨肌萎缩症演示ppt课件【27页】
心血管系统并发症
长期卧床和缺乏运动可能 导致心血管系统并发症， 如心力衰竭和静脉血栓形 成。
预防措施制定和执行情况回顾
康复训练
通过专业的康复训练，增强肌肉 力量和关节稳定性，减少骨折和
关节脱位的风险。
呼吸锻炼
进行呼吸锻炼，提高呼吸肌的力 量和耐力，降低肺部感染的发生
率。
运动疗法
鼓励患者进行适量的运动，改善 心血管功能，减少心血管系统并
行为疗法
通过行为疗法，如放松训练、 应对技巧训练等，帮助患者改 善应对压力的能力。
家属参与
鼓励家属参与患者的心理辅导 过程，提供家庭支持和关爱，
共同促进患者的心理康复。
家属参与和支持体系建设
家属教育
家属心理支持
为家属提供疾病知识和康复技能的培训， 使他们能够更好地理解和支持患者的康复 过程。
关注家属的心理健康，提供心理支持和辅 导，帮助他们应对照顾患者的压力和挑战 。
发病原因
CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、 X-连锁遗传和线粒体遗传。
临床表现及分型
临床表现
发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3 肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消 失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。
发症的发生。
处理策略调整和优化建议
个体化治疗
根据患者的具体情况，制定个体化的 治疗方案，包括药物治疗、物理治疗 和手术治疗等。
多学科协作
建立多学科协作团队，包括神经科、 骨科、呼吸科和心血管科等，共同制 定和执行治疗方案。
定期评估和调整
定期评估患者的病情变化和治疗效果 ，及时调整治疗方案，确保最佳的治 疗效果。
腓骨肌萎缩症诊断与治疗PPT
腓骨肌萎缩症的预 防与护理
保持良好的生活习惯，如合理饮食、 适量运动等
定期进行体检，及时发现并治疗疾 病
避免接触有毒物质，如农药、重金 属等
保持良好的心理状态，避免过度紧 张和焦虑
保持良好的生活 习惯，如规律作 息、合理饮食等
避免过度劳累， 适当进行体育锻 炼
保持良好的心态， 避免过度焦虑和 紧张
药物治疗：根据病 情，合理使用药物 进行治疗
康复训练：进行适 当的康复训练，提 高生活质量
心理支持：给予患 者心理支持，减轻 心理压力
预后评估： 根据病情严 重程度、治 疗效果等因 素进行评估
预后预测： 预测病情发 展趋势，包 括病情稳定、 恶化或缓解 等
治疗效果： 根据治疗方 案和患者反 应，评估治 疗效果
影像学检查：MRI、 CT等
基因检测：检测 相关基因突变或
缺失
病理学检查：肌 肉活检等
诊断标准：符合 上述条件，并排 除其他疾病可能
神经源性损伤：如脊髓损伤、脑卒中、多 发性硬化等
肌肉疾病：如肌营养不良、肌炎、肌萎缩等
药物副作用：如某些抗生素、抗癫痫药等 遗传性疾病：如遗传性腓骨肌萎缩症等
代谢性疾病：如糖尿病、甲状腺功能减退等
腓骨肌萎缩症诊断与 治疗
汇报人：
目录
护理人员
腓骨肌萎缩症的诊 断
腓骨肌萎缩症的治 疗
腓骨肌萎缩症的预 防与护理
腓骨肌萎缩症的并 发症与预后
腓骨肌萎缩症的案 例分析
护理人员：XX医 院-XX科室-XX
腓骨肌萎缩症的诊 断
肌肉无力：腓骨肌萎缩症患者会出现肌肉无力的症状，表现为行走困难、站立不稳等。
治疗方案：药物治疗（如利鲁唑）、物理治疗（如康复训练）、手术治 疗（如神经松解术）
小儿腓骨肌萎缩症诊断与治疗PPT
03
小儿腓骨肌萎缩症的治疗
药物治疗
糖皮质激素：常用于治疗小儿腓骨肌萎缩症，可缓解症状，但长期使用可能导致副作用 免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤等，可抑制免疫系统，减轻症状，但需注意副作用 神经营养药物：如维生素B1、维生素B12等，可促进神经修复，改善症状 物理治疗：如电刺激、针灸等，可促进肌肉功能恢复，减轻症状
家庭护理
保持室内环境清洁，避免细菌和病毒感染 定期进行身体检查，及时发现病情变化 保持良好的饮食习惯，多吃富含蛋白质和维生素的食物 适当进行体育锻炼，增强体质，提高免疫力
注意事项
定期体检：定期进行身体检查，及时发 现病情
饮食调理：注意营养均衡，多吃富含蛋 白质、维生素的食物
适当运传因素：家族史、基因 检测等
神经肌肉疾病：肌电图、 肌肉活检等
代谢性疾病：血液生化检 查、尿液检查等
感染性疾病：病原学检查、 影像学检查等
肿瘤性疾病：影像学检查、 病理学检查等
其他：如外伤、药物等因 素导致的肌肉萎缩等
辅助检查
神经传导速度测定：评估神经传导速度，判断神经损伤程度 肌电图检查：评估肌肉功能，判断肌肉萎缩程度 基因检测：检测基因突变，判断遗传因素 影像学检查：如X线、CT、MRI等，评估骨骼和肌肉病变情况
社交支持：鼓励患儿参加社 交活动，增强社交能力，减
轻心理压力。
健康教育：向患儿及家长普 及健康知识，提高自我保健
意识。
05
小儿腓骨肌萎缩症的预后与转归
预后评估
预后：根据病情严重程度和治疗效果，预后差异较大 治疗效果：早期发现和治疗，预后较好 病情发展：病情进展缓慢，可能长期稳定 并发症：可能出现肌肉萎缩、关节畸形等并发症，影响预后
避免感染：避免接触病毒、细菌等感染 源，减少感染风险
小儿腓骨肌萎缩症危害及预防课件
小儿腓骨肌萎 缩症危害及预
防课件
目录 什么是小儿腓骨肌萎缩症？ 小儿腓骨肌萎缩症的危害 小儿腓骨肌萎缩症的预防 如何应对小儿腓骨肌萎缩症
什么是小儿腓 骨肌萎缩症？
么是小儿腓骨肌萎缩症？
小儿腓骨肌萎缩症是一种罕见 的神经性疾病，又称为SMA 该疾病会导致儿童肌肉逐渐萎 缩和失去功能
什么是小儿腓骨肌萎缩症？
小儿腓骨肌萎 缩症的预防
小儿腓骨肌萎缩症的预防
由于该病为遗传疾病，家长需 进行基因检测、了解家族病史 ，及时了解孩子的健康状况
保持良好的生活习惯和营养均 衡饮食，有助于减少发病风险
小儿腓骨肌萎缩症的预防
孩子出生后进行及时的儿童保健和预防 接种，预防相关疾病的发生
如何应对小儿 腓骨肌萎缩症
如何应对小儿腓骨肌萎缩症
目前尚无治愈该病的方法，但及早诊断 和治疗可提高生活质量
小儿腓骨肌萎 缩症的危害
小儿腓骨肌萎缩症的危害
该病会影响儿童的日常生活能 力，包括行走、站立、坐立、 吞咽，甚至呼吸等
随着病情加重，儿童的身体越 来越虚弱，可能需要长期卧床 护理
小儿腓骨肌萎缩症的危害
患病家庭需要成倍承担医疗费用和护理 压力
及早的诊断和干预能够提高病 人的生活质量。家长可以帮助 孩子进行相关康复训练，配合 医生的治疗计划
社会对于罕见病的关注度和支 持度逐渐提高，患者和家庭也 可以寻求相关慈善组织和医疗 帮助
谢谢您的观 赏聆听
防课件
目录 什么是小儿腓骨肌萎缩症？ 小儿腓骨肌萎缩症的危害 小儿腓骨肌萎缩症的预防 如何应对小儿腓骨肌萎缩症
什么是小儿腓 骨肌萎缩症？
么是小儿腓骨肌萎缩症？
小儿腓骨肌萎缩症是一种罕见 的神经性疾病，又称为SMA 该疾病会导致儿童肌肉逐渐萎 缩和失去功能
什么是小儿腓骨肌萎缩症？
小儿腓骨肌萎 缩症的预防
小儿腓骨肌萎缩症的预防
由于该病为遗传疾病，家长需 进行基因检测、了解家族病史 ，及时了解孩子的健康状况
保持良好的生活习惯和营养均 衡饮食，有助于减少发病风险
小儿腓骨肌萎缩症的预防
孩子出生后进行及时的儿童保健和预防 接种，预防相关疾病的发生
如何应对小儿 腓骨肌萎缩症
如何应对小儿腓骨肌萎缩症
目前尚无治愈该病的方法，但及早诊断 和治疗可提高生活质量
小儿腓骨肌萎 缩症的危害
小儿腓骨肌萎缩症的危害
该病会影响儿童的日常生活能 力，包括行走、站立、坐立、 吞咽，甚至呼吸等
随着病情加重，儿童的身体越 来越虚弱，可能需要长期卧床 护理
小儿腓骨肌萎缩症的危害
患病家庭需要成倍承担医疗费用和护理 压力
及早的诊断和干预能够提高病 人的生活质量。家长可以帮助 孩子进行相关康复训练，配合 医生的治疗计划
社会对于罕见病的关注度和支 持度逐渐提高，患者和家庭也 可以寻求相关慈善组织和医疗 帮助
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腓骨肌萎缩症(共24张PPT)
发展，需与CMT鉴别； 根纤维时，薄束变性比楔束更严重； 1、远端型肌营养不良症
第四页，共24页。
致病基因定位于 -12，该基因编码周围神经髓鞘蛋白
22（PMP22）的重复突变导致其过
度表达，使周围髓鞘蛋白增加；另
有小部分病人因PMP22基因的点突 变，产生异常PMP22蛋白而致病；
第五页，共24页。
型相似，但程度较轻。
第十三页，共24页。
1、检查神经传导速度（NCV）对分 型尤为重要。CMTl型运动NCV从正 常的50m/s减慢为38m/s以下； CMT2型NCV接近正常； 2、X连锁显性遗传患者脑干听觉诱
发电位和视觉诱发电位异常，躯体
感觉诱发电位的中枢和周围传导速
度减慢；
第十四页，共24页。
是常染色体显性遗传，
染色体1p35-36（CMT2A）、3q13-22 （CMT2B）、5q（CMT2C）、7p14 （CMT2D）和8p21（CMT2E）。 CMT也有X-连锁显性（CMTX）和常 染色体隐性（CMT4）方式。
第六页，共24页。
周围神经轴突和髓鞘受累，远端重
于近端。CMT 1型神经纤维呈对称
进展相对较快，CSF蛋白含量增多 ，泼尼松治疗有效。
第二十页，共24页。
3、慢性进行性远端型脊肌萎缩症
肌萎缩分布和病程类似CMT2，但
感觉一般不受累，EMG可证实前 角损害。
第二十一页，共24页。
遗传性共济失调伴肌萎缩（hereditary ataxia with muscular atrophy）又称
第十八页，共24页。
CMT1型为17号染色体短臂 （）长片段（其中包
含PMP22基因）的重复或PMP22基因 的点突变（lA）；CMT2型为1号染色
第四页，共24页。
致病基因定位于 -12，该基因编码周围神经髓鞘蛋白
22（PMP22）的重复突变导致其过
度表达，使周围髓鞘蛋白增加；另
有小部分病人因PMP22基因的点突 变，产生异常PMP22蛋白而致病；
第五页，共24页。
型相似，但程度较轻。
第十三页，共24页。
1、检查神经传导速度（NCV）对分 型尤为重要。CMTl型运动NCV从正 常的50m/s减慢为38m/s以下； CMT2型NCV接近正常； 2、X连锁显性遗传患者脑干听觉诱
发电位和视觉诱发电位异常，躯体
感觉诱发电位的中枢和周围传导速
度减慢；
第十四页，共24页。
是常染色体显性遗传，
染色体1p35-36（CMT2A）、3q13-22 （CMT2B）、5q（CMT2C）、7p14 （CMT2D）和8p21（CMT2E）。 CMT也有X-连锁显性（CMTX）和常 染色体隐性（CMT4）方式。
第六页，共24页。
周围神经轴突和髓鞘受累，远端重
于近端。CMT 1型神经纤维呈对称
进展相对较快，CSF蛋白含量增多 ，泼尼松治疗有效。
第二十页，共24页。
3、慢性进行性远端型脊肌萎缩症
肌萎缩分布和病程类似CMT2，但
感觉一般不受累，EMG可证实前 角损害。
第二十一页，共24页。
遗传性共济失调伴肌萎缩（hereditary ataxia with muscular atrophy）又称
第十八页，共24页。
CMT1型为17号染色体短臂 （）长片段（其中包
含PMP22基因）的重复或PMP22基因 的点突变（lA）；CMT2型为1号染色
内科学_各论_疾病：小儿腓骨肌萎缩症_课件模板
诊断：
鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症
（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌 无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功 能不受累，EMG显示为前角损害。
2.慢性吉兰-巴雷综合征（chronic
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
病因：
束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维 密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复 节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万 细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同 心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性， 其中薄束较楔束明显。
（2）CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病 理以轴索变性为主，脱髓鞘不显着者
诊断：
小儿腓骨肌萎缩症鉴别诊断_如何诊断小 儿腓骨肌萎缩症
诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主 要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生 理检查和神经活检。在条件具备的情况下， 分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉 神经病应考虑有本病的可能，根据青少年 隐
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
诊断：
袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特 殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈 “鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常 减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断 不难，有阳性家族史者可助确诊。
鉴别 本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经 病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型 进行性肌营养不良相
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
症状及病史：
鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症
（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌 无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功 能不受累，EMG显示为前角损害。
2.慢性吉兰-巴雷综合征（chronic
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
病因：
束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维 密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复 节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万 细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同 心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性， 其中薄束较楔束明显。
（2）CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病 理以轴索变性为主，脱髓鞘不显着者
诊断：
小儿腓骨肌萎缩症鉴别诊断_如何诊断小 儿腓骨肌萎缩症
诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主 要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生 理检查和神经活检。在条件具备的情况下， 分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉 神经病应考虑有本病的可能，根据青少年 隐
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
诊断：
袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特 殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈 “鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常 减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断 不难，有阳性家族史者可助确诊。
鉴别 本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经 病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型 进行性肌营养不良相
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
内科学疾病部分：小儿腓骨肌萎缩症>>>
症状及病史：
腓骨肌萎缩症 ppt课件
ppt课件
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
CMT1型有广泛神经传导速度显著下降，不伴传导阻 滞，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅正常或 降低。
CMT2型神经传导速度大致正常或轻度下降，复合肌 肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅明显降低。
ppt课件
32
治疗
本病目前尚无特殊治疗，只是对症和支持疗法。
ppt课件
33
家族发病谱系图
注： 女性 男性
锥体束无损害 周围神经？
周围神经？ 后角/后根？
考虑运动感觉神经元病变
四肢周围神经运动感觉纤维受损
ppt课件
8
定性思维思路
运动感觉神经元病变 （前角/前根
周围神经运动感觉纤维）
慢性病程 基因检测
腓骨 肌萎 缩症
远端 型肌 营养 不良
远端 型脊 肌萎 缩症
ppt课件
Roussy -Levy 综合征
CIDP
ppt课件
30
发病机制
60-70%的CMT是由17p11.2的PMP22重复突变所致 （CMT1A），10%-20%由Xq13.1的GJB1突变所致。除 此之外，目前已发现的CMT致病基因或位点有40余个， 其中PMP22、MPZ、EGR2等突变均可导致髓鞘脱失和 轴索变性而致病。
ppt课件
31
神经电生理特点
9
内科学_各论_症状：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展_课件模板
内科学各论症状部分 腓骨肌对称萎缩逐渐向
上发展 内容课件模板
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
身体部位： 下肢。
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
科室： 骨科。
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
简介：
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又 称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组 最常见的家族性周围神经病，约占全部遗 传性神经病的90%。本组疾病的共同特点 为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌 萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有 家族史。由于以腓骨
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
病因：
因不明。 2.病理改变 (1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检
结果是主要大、中等直径纤维数量明显减 少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘 纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于 返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强， 施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形 成同心圆样“洋葱球”状结构。
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
诊断：
稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现; 4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经
病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多， 泼尼松治疗有效。
5、慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较 快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细 胞分
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
病因：
B型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与 髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的 病理基因至今不明。X连锁的病理基因在 Xq13-1。
上发展 内容课件模板
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
身体部位： 下肢。
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
科室： 骨科。
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
简介：
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又 称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组 最常见的家族性周围神经病，约占全部遗 传性神经病的90%。本组疾病的共同特点 为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌 萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有 家族史。由于以腓骨
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
病因：
因不明。 2.病理改变 (1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检
结果是主要大、中等直径纤维数量明显减 少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘 纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于 返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强， 施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形 成同心圆样“洋葱球”状结构。
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
诊断：
稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现; 4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经
病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多， 泼尼松治疗有效。
5、慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较 快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细 胞分
内科学症状部分：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展>>>
病因：
B型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与 髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的 病理基因至今不明。X连锁的病理基因在 Xq13-1。
腓骨肌萎缩
腓骨肌萎缩
【概述】
又称Charcot-Marie-Tooth综合征。
为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。
通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
分为脱髓鞘型和轴索型2型。
【治疗措施】
无特效方法，对足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。
【病理改变】
脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%，潜伏期延长。
神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。
轴索型的运动和感觉神经的传导速度高出正常65%，而诱发反应的幅度减小。
神经活检显示Wallerian变性，以远端神经节段最明显。
【临床表现】
脱髓鞘型20岁之前发病，表现为足下垂，跨越步态。
远端肌萎缩产生“蛙腿”畸形，手的内在肌萎缩，远端腱反射减弱或消失，常有袜套样感觉障碍，高足弓畸形也常见。
周围神经变得粗大。
某些病例震颤明显。
轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年，但足畸形较早发生。
远端肌萎缩无力，袜套样感觉障碍，腱反射抑制与脱髓型类似，但症状轻，无神经粗大。
【鉴别诊断】
腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常，需与本病鉴别。
其感觉障碍多按神经皮节分布，可有根性痛，但无家族史。
上肢无症状，椎管造影、CT或MRI有助于明确诊断。
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15
神经传导速度测定结果（运动传导）
右正中神经 左正中神经 左尺神经 右尺神经 左胫神经 右腓总神经 右胫神经 左腓总神经
潜伏期
10.983 10.498 10.435 12.362
速度（m/s）
21.39 20.95 22.03 19.40
无肯定波形
ppt课件
16
针极肌电图结果
肌肉名称
双侧腓肠肌 双侧胫前肌
9
①腓骨肌萎缩症：男青年，跨阈步态，渐进性双下肢无力，双 下肢远端肌肉萎缩，弓形足，鹤腿，双下肢感觉障碍，均支持， 可行肌电图、周围神经活检及基因检测进一步明确。
②远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎 缩，成年期发病，肌电图呈肌源性改变，运动神经传导速度正 常。
ppt课件
10
③远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2型相似，肌 电图上可见到广泛的纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损 害，脊旁肌肉和颏舌肌或面肌广泛的失神经支配提示脊肌萎缩 症，基因检测可进一步明确。
17
神经电生理检查
神经传导可见上下肢运动传导速度及感觉传导速度 减慢，其中左右腓总神经未引出肯定波型。针刺肌电图： 双侧腓肠肌、双侧胫前肌、右侧拇收肌、左侧拇短展肌 均见较多纤颤电位，轻度收缩时运动单位电位时限延长， 多相增多，波幅正常，呈单纯相波。考虑异常肌电图， 提示四肢周围神经纤维源性损害（运动、感觉纤维）。
ppt课件
5
ppt课件
6
ppt课件
7
定位诊断思路
病史
双下肢无力
体格检查
跨阈步态 弓形足、足下垂、 鹤腿；右下肢远端 肌力IV级；左下肢 远端肌力V-级
膝腱反射（+）跟腱 反射（+） 病理征（-）
双下肢短袜套样痛 觉减退，深感觉正 常
前角/前根？ 周围神经？ 肌肉？
前角/前根？ 周围神经？ 肌肉？
潜伏期2
6.637 6.034 8.850 7.402 9.695 7.643 10.29 5.591
ppt课件
峰峰值
7.998 12.61 20.67 8.225 4.458 1.382 1.895 0.751
速度（m/s）
34.11 36.00 29.82 26.96 32.15 38.32 29.14 41.84
ppt课件
11
④Roussy-Levy综合征（遗传性共济失调伴肌萎缩症）：缓慢进 展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度 减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但 有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。
ppt课件
12
⑤CIDP（慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病）：缓慢进展的病 程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢， 神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置 觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。
ppt课件
18
基因检测结果
PMP22(NM-001281456)
核苷酸变化 氨基酸变化 变异类型 家系来源验证情况
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ父亲 儿子 女儿
c.320G>T p.Gly107Val 杂合
杂合 杂合 杂合
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19
基因检测结果
SH3TC2(NM-024577)
核苷酸变化 氨基酸变化 变异类型 家系来源验证情况
ppt课件
13
定性思维思路
①+②+③+④+⑤
腓骨肌萎缩症可能性大
神经电生理：神经 传导速度下降，复 合肌肉动作电位和 感觉神经动作电位 的波幅异常。
周围神经活检： 不同程度的脱髓 鞘和（或）轴突 变性。
ppt课件
基因检测： 便于诊断和 分型
14
神经传导速度测定结果（感觉传导）
潜伏期1
右正中神经 4.103 左正中神经 4.304 右尺神经 4.022 左尺神经 4.264 左腓浅神经 5.752 右腓浅神经 4.827 右腓肠神经 5.833 左腓肠神经 4.063
神经科查体
神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和 计算力正常，颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形 足，双下肢肌肉萎缩，远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部 肌群和大腿的下1/3，余肢体肌肉未见明显萎缩，右下肢 远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级，余肢体肌力V级， 双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常，膝腱反射（+）， 跟腱反射（+），双侧病理征未引出，双下肢短袜套样痛 觉减退，双上肢感觉正常。
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2
精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
1.受检者PMP22基因发现c.320G>T（编码区第320号 核苷酸由G变为T）的杂合核苷酸变异，该变异导致第 107号氨基酸由Gly变为Val（p.Gly107Val），为错义变 异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。
锥体束无损害 周围神经？
周围神经？ 后角/后根？
考虑运动感觉神经元病变
四肢周围神经运动感觉纤维受损
ppt课件
8
定性思维思路
运动感觉神经元病变 （前角/前根
周围神经运动感觉纤维）
慢性病程 基因检测
腓骨 肌萎 缩症
远端 型肌 营养 不良
远端 型脊 肌萎 缩症
ppt课件
Roussy -Levy 综合征
CIDP
父亲 儿子 女儿
c.1996C>T p.Pro666Ser 杂合
杂合 杂合 杂合
c.3313G>A p.Val1105M 杂合 et
杂合 杂合 杂合
ppt课件
20
测序峰图
ppt课件
21
测序峰图
ppt课件
22
测序峰图
ppt课件
23
测序峰图
ppt课件
24
多重探针扩增技术结果
ppt课件
25
结果分析
放 松 / 静 息 电 轻收缩/运动单位电 重收缩/干扰相
位
位
插 纤 正 束 时 限 多 相 波 幅 波型 波幅mv 入 颤 尖 颤 ms % mv
+
延长 增多 正常 单 纯 2.5
相
+
延长 增多 正常 单 纯 2.5
相
右侧拇收肌
+
延长 增多 正常 单 纯 3.0 相
左侧拇短展肌
+
延长 ppt课件 增多 正常 单 纯 3.0
病例分享 干部脑病科
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1
病史
患者，男，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重 3年。
患者最初行走有偏斜现象，肢体乏力，双下肢 无力呈现逐渐加重，走路易摔倒，右侧下肢无力明 显，予以营养神经等治疗后症状改善不明显，无肉 跳，无肌痛，无吞咽困难，无言语含糊，无二便障 碍，无发热。既往史无特殊，否认家族遗传史，其 父有弓形足病史。
神经传导速度测定结果（运动传导）
右正中神经 左正中神经 左尺神经 右尺神经 左胫神经 右腓总神经 右胫神经 左腓总神经
潜伏期
10.983 10.498 10.435 12.362
速度（m/s）
21.39 20.95 22.03 19.40
无肯定波形
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16
针极肌电图结果
肌肉名称
双侧腓肠肌 双侧胫前肌
9
①腓骨肌萎缩症：男青年，跨阈步态，渐进性双下肢无力，双 下肢远端肌肉萎缩，弓形足，鹤腿，双下肢感觉障碍，均支持， 可行肌电图、周围神经活检及基因检测进一步明确。
②远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎 缩，成年期发病，肌电图呈肌源性改变，运动神经传导速度正 常。
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10
③远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2型相似，肌 电图上可见到广泛的纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损 害，脊旁肌肉和颏舌肌或面肌广泛的失神经支配提示脊肌萎缩 症，基因检测可进一步明确。
17
神经电生理检查
神经传导可见上下肢运动传导速度及感觉传导速度 减慢，其中左右腓总神经未引出肯定波型。针刺肌电图： 双侧腓肠肌、双侧胫前肌、右侧拇收肌、左侧拇短展肌 均见较多纤颤电位，轻度收缩时运动单位电位时限延长， 多相增多，波幅正常，呈单纯相波。考虑异常肌电图， 提示四肢周围神经纤维源性损害（运动、感觉纤维）。
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定位诊断思路
病史
双下肢无力
体格检查
跨阈步态 弓形足、足下垂、 鹤腿；右下肢远端 肌力IV级；左下肢 远端肌力V-级
膝腱反射（+）跟腱 反射（+） 病理征（-）
双下肢短袜套样痛 觉减退，深感觉正 常
前角/前根？ 周围神经？ 肌肉？
前角/前根？ 周围神经？ 肌肉？
潜伏期2
6.637 6.034 8.850 7.402 9.695 7.643 10.29 5.591
ppt课件
峰峰值
7.998 12.61 20.67 8.225 4.458 1.382 1.895 0.751
速度（m/s）
34.11 36.00 29.82 26.96 32.15 38.32 29.14 41.84
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11
④Roussy-Levy综合征（遗传性共济失调伴肌萎缩症）：缓慢进 展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度 减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但 有位置觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。
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12
⑤CIDP（慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病）：缓慢进展的病 程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失、神经传导速度减慢， 神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构，类似于CMT1型，但有位置 觉和震动觉的缺失，感觉性共济失调和姿势性震颤。
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18
基因检测结果
PMP22(NM-001281456)
核苷酸变化 氨基酸变化 变异类型 家系来源验证情况
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ父亲 儿子 女儿
c.320G>T p.Gly107Val 杂合
杂合 杂合 杂合
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19
基因检测结果
SH3TC2(NM-024577)
核苷酸变化 氨基酸变化 变异类型 家系来源验证情况
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13
定性思维思路
①+②+③+④+⑤
腓骨肌萎缩症可能性大
神经电生理：神经 传导速度下降，复 合肌肉动作电位和 感觉神经动作电位 的波幅异常。
周围神经活检： 不同程度的脱髓 鞘和（或）轴突 变性。
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基因检测： 便于诊断和 分型
14
神经传导速度测定结果（感觉传导）
潜伏期1
右正中神经 4.103 左正中神经 4.304 右尺神经 4.022 左尺神经 4.264 左腓浅神经 5.752 右腓浅神经 4.827 右腓肠神经 5.833 左腓肠神经 4.063
神经科查体
神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和 计算力正常，颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形 足，双下肢肌肉萎缩，远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部 肌群和大腿的下1/3，余肢体肌肉未见明显萎缩，右下肢 远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级，余肢体肌力V级， 双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常，膝腱反射（+）， 跟腱反射（+），双侧病理征未引出，双下肢短袜套样痛 觉减退，双上肢感觉正常。
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精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
1.受检者PMP22基因发现c.320G>T（编码区第320号 核苷酸由G变为T）的杂合核苷酸变异，该变异导致第 107号氨基酸由Gly变为Val（p.Gly107Val），为错义变 异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。
锥体束无损害 周围神经？
周围神经？ 后角/后根？
考虑运动感觉神经元病变
四肢周围神经运动感觉纤维受损
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定性思维思路
运动感觉神经元病变 （前角/前根
周围神经运动感觉纤维）
慢性病程 基因检测
腓骨 肌萎 缩症
远端 型肌 营养 不良
远端 型脊 肌萎 缩症
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Roussy -Levy 综合征
CIDP
父亲 儿子 女儿
c.1996C>T p.Pro666Ser 杂合
杂合 杂合 杂合
c.3313G>A p.Val1105M 杂合 et
杂合 杂合 杂合
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测序峰图
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测序峰图
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测序峰图
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测序峰图
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多重探针扩增技术结果
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结果分析
放 松 / 静 息 电 轻收缩/运动单位电 重收缩/干扰相
位
位
插 纤 正 束 时 限 多 相 波 幅 波型 波幅mv 入 颤 尖 颤 ms % mv
+
延长 增多 正常 单 纯 2.5
相
+
延长 增多 正常 单 纯 2.5
相
右侧拇收肌
+
延长 增多 正常 单 纯 3.0 相
左侧拇短展肌
+
延长 ppt课件 增多 正常 单 纯 3.0
病例分享 干部脑病科
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病史
患者，男，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重 3年。
患者最初行走有偏斜现象，肢体乏力，双下肢 无力呈现逐渐加重，走路易摔倒，右侧下肢无力明 显，予以营养神经等治疗后症状改善不明显，无肉 跳，无肌痛，无吞咽困难，无言语含糊，无二便障 碍，无发热。既往史无特殊，否认家族遗传史，其 父有弓形足病史。