第六章遗传与人类健康
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（ 3 ）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性.
回顾:遗传系谱的分析
PPAAXHY PpAAXHY
PPaaXHXh PPaaXHXH
婚前检查
适龄生育
二
遗传咨询
优
羊膜穿刺 （作用、适合人群）
生 的
产前诊断 绒毛细胞检查 （检查的生物学原理？）
措
选择性流产
施
妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生
禁止近亲结婚：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
• 你知道下列疾病吗？
• 1、艾滋病
• 2、小儿麻痹症
• 3、家族性心肌炎 √ • 4、兔唇 √
思考：一个成年人由于经常照射紫外线而引起的 体细胞遗传物质的改变所患的疾病属于遗传病吗？
不属于，比如紫外线照射引起的皮肤癌
二、 人类遗传病的主要类型
遗传病 类型
单基因遗传病
常染色体单基因遗传病 X连锁遗传
性染色体单基因遗传病 Y连锁遗传
多基因遗传病
染色体异常病
二、 人类遗传病的主要类型
看书P118-120，将下列遗传病进行分类： • 1、糖元沉积病Ⅰ型 • 2、蚕豆病 • 3、家族性心肌炎 思考：遗传病可以分那些种类？ • 4、高胆固醇血症 • 5、高血压 • 6、冠心病 • 7、先天性心脏病 • 8、精神分裂症 • 9、猫叫综合征 • 10、先天愚 • 11、葛莱弗德氏综合征
伴X染色体：红绿色盲症、血友病
Y连锁遗传病：Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全等
常染色体显性遗传病
短 指
多
并
指
指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
2.确定显、隐性关系
无中生有为隐性；有中生无为显性。
3、确定基因位置
假设 推论 结论
Bye bye！！
制作\主讲:沈艺
问题探讨：
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家 庭都生育出一个健康的孩子？
一、 遗 传 咨 询
作用： 对象： 内容：
P124页
基本程序：
病情诊断 ↓
系谱分析 ↓
染色体/生化测定 ↓
若是近亲结婚，隐性遗传病发病率 上升。
（参考《三维设计》76页）
产前诊断的方法
• （1）绒毛．羊水．脐带血的细胞培养， 染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、 HCG等生化测定；
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
2、多基因遗传病概念和特点:
由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。患 者后代发病率 低 。与后天获得性疾 病 不易 （易/不易）区分。
性腺发育不良
3.染色体异常遗传病
染色体数目异常
常染色体数目异常： 21-三体综合征
性染色体数目异常：
特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征
染色体结构异常：猫叫综合征
思考：如何判断遗传病的方式？
例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜 观察到的是
A、红绿色盲
B、21-三体综合征
A
C、猫叫综合征
D、镰刀型细胞贫血症
遗传方式分析/发病率测算 ↓
提出防治措施
伴性遗传的特点：
１.伴X隐性遗传病的特点： （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传 （3）母患子必患、女患父必患
2.伴X显性遗传病的特点： （1）女性患者多于男性 （2）子患母必患，父患女必患
3.伴Y遗传病的特点： 父传子，子传孙，传男不传女
2.常染色体遗传的特点 （1）没有性别差异 （2）常染色体显性遗传:有中生无为显性.
家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：单基因显
例
型，多指，白化病，性遗传病、多基因
苯丙酮尿症
遗传病
子
非遗传病：胎儿 非遗传病：由于
在子宫内受天花 饮食中缺乏维生
病毒感染，出生 素A，一家族中多
时留有癜痕
个成员患夜盲症
一、遗传病概念：
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生 了改变，从而使发育成个体患疾病。
• 5、禽流感
• 6、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ）
• 7、先天性心脏病 √
• 8、精神分裂症 √
• 9、先天愚
√
思考与讨论：1、哪些可能是遗传因素引起的疾病？
2、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？
阅读《三维设计》第76页专题讲堂
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
思考：
1、多基因遗传病的性状有显隐性吗？ 无 2、多基因遗传病的性状遵循分离定律吗？不遵循
3、多基因遗传病的性状遵循自由组合定律吗？
பைடு நூலகம்不一定遵循
目前已发现的多基因 遗传病有100多种，如
唇裂
先天愚型
原因？
性染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色 体。
• 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
1、单基因遗传病概念和特点:
由 一对等位基因 控制。目前已 发现3000多种，每一种病的发病 率都很 低 ，患者后代发病 率高 。
单基因遗传病类型
常染色体：多指、并指、软骨发育不全、
显性遗传病
高胆固醇血症
伴X染色体：抗维生素D佝偻病 蚕豆病
常染色体：白丙化酮病尿、症遗、传糖性元神沉经积性病耳Ⅰ聋型、苯 隐性遗传病
• 青春期： 各种遗传病
发病率 低 。
• 成人期：单基因病比青春期发病率 高 、多基因遗传病的 发病率随年龄增加 加速上升 。
• 中老年期：
多基因遗传病
发病率高
发病率的调查对象 种群（人群） ？ 遗传方式的调查对象 患者家系（家族）？
回顾:遗传系谱的分析
推断遗传系谱题的一般步骤
1.先确定是否伴Y染色体遗传
基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见， 但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见
思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？ • 不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。
三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
• 胎儿时期：
染色体异常病
发病率高
• 新生儿和儿童时期： 单基因病和多基因病 发病率高
回顾:遗传系谱的分析
PPAAXHY PpAAXHY
PPaaXHXh PPaaXHXH
婚前检查
适龄生育
二
遗传咨询
优
羊膜穿刺 （作用、适合人群）
生 的
产前诊断 绒毛细胞检查 （检查的生物学原理？）
措
选择性流产
施
妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生
禁止近亲结婚：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
• 你知道下列疾病吗？
• 1、艾滋病
• 2、小儿麻痹症
• 3、家族性心肌炎 √ • 4、兔唇 √
思考：一个成年人由于经常照射紫外线而引起的 体细胞遗传物质的改变所患的疾病属于遗传病吗？
不属于，比如紫外线照射引起的皮肤癌
二、 人类遗传病的主要类型
遗传病 类型
单基因遗传病
常染色体单基因遗传病 X连锁遗传
性染色体单基因遗传病 Y连锁遗传
多基因遗传病
染色体异常病
二、 人类遗传病的主要类型
看书P118-120，将下列遗传病进行分类： • 1、糖元沉积病Ⅰ型 • 2、蚕豆病 • 3、家族性心肌炎 思考：遗传病可以分那些种类？ • 4、高胆固醇血症 • 5、高血压 • 6、冠心病 • 7、先天性心脏病 • 8、精神分裂症 • 9、猫叫综合征 • 10、先天愚 • 11、葛莱弗德氏综合征
伴X染色体：红绿色盲症、血友病
Y连锁遗传病：Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全等
常染色体显性遗传病
短 指
多
并
指
指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
2.确定显、隐性关系
无中生有为隐性；有中生无为显性。
3、确定基因位置
假设 推论 结论
Bye bye！！
制作\主讲:沈艺
问题探讨：
怎样利用遗传病的原理避免 遗传病的发生，使每一个家 庭都生育出一个健康的孩子？
一、 遗 传 咨 询
作用： 对象： 内容：
P124页
基本程序：
病情诊断 ↓
系谱分析 ↓
染色体/生化测定 ↓
若是近亲结婚，隐性遗传病发病率 上升。
（参考《三维设计》76页）
产前诊断的方法
• （1）绒毛．羊水．脐带血的细胞培养， 染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、 HCG等生化测定；
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
2、多基因遗传病概念和特点:
由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。患 者后代发病率 低 。与后天获得性疾 病 不易 （易/不易）区分。
性腺发育不良
3.染色体异常遗传病
染色体数目异常
常染色体数目异常： 21-三体综合征
性染色体数目异常：
特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征
染色体结构异常：猫叫综合征
思考：如何判断遗传病的方式？
例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜 观察到的是
A、红绿色盲
B、21-三体综合征
A
C、猫叫综合征
D、镰刀型细胞贫血症
遗传方式分析/发病率测算 ↓
提出防治措施
伴性遗传的特点：
１.伴X隐性遗传病的特点： （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传 （3）母患子必患、女患父必患
2.伴X显性遗传病的特点： （1）女性患者多于男性 （2）子患母必患，父患女必患
3.伴Y遗传病的特点： 父传子，子传孙，传男不传女
2.常染色体遗传的特点 （1）没有性别差异 （2）常染色体显性遗传:有中生无为显性.
家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：单基因显
例
型，多指，白化病，性遗传病、多基因
苯丙酮尿症
遗传病
子
非遗传病：胎儿 非遗传病：由于
在子宫内受天花 饮食中缺乏维生
病毒感染，出生 素A，一家族中多
时留有癜痕
个成员患夜盲症
一、遗传病概念：
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生 了改变，从而使发育成个体患疾病。
• 5、禽流感
• 6、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ）
• 7、先天性心脏病 √
• 8、精神分裂症 √
• 9、先天愚
√
思考与讨论：1、哪些可能是遗传因素引起的疾病？
2、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？
阅读《三维设计》第76页专题讲堂
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
思考：
1、多基因遗传病的性状有显隐性吗？ 无 2、多基因遗传病的性状遵循分离定律吗？不遵循
3、多基因遗传病的性状遵循自由组合定律吗？
பைடு நூலகம்不一定遵循
目前已发现的多基因 遗传病有100多种，如
唇裂
先天愚型
原因？
性染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色 体。
• 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
1、单基因遗传病概念和特点:
由 一对等位基因 控制。目前已 发现3000多种，每一种病的发病 率都很 低 ，患者后代发病 率高 。
单基因遗传病类型
常染色体：多指、并指、软骨发育不全、
显性遗传病
高胆固醇血症
伴X染色体：抗维生素D佝偻病 蚕豆病
常染色体：白丙化酮病尿、症遗、传糖性元神沉经积性病耳Ⅰ聋型、苯 隐性遗传病
• 青春期： 各种遗传病
发病率 低 。
• 成人期：单基因病比青春期发病率 高 、多基因遗传病的 发病率随年龄增加 加速上升 。
• 中老年期：
多基因遗传病
发病率高
发病率的调查对象 种群（人群） ？ 遗传方式的调查对象 患者家系（家族）？
回顾:遗传系谱的分析
推断遗传系谱题的一般步骤
1.先确定是否伴Y染色体遗传
基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见， 但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见
思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？ • 不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。
三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
• 胎儿时期：
染色体异常病
发病率高
• 新生儿和儿童时期： 单基因病和多基因病 发病率高