第六章 遗传与人类健康ppt课件

丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。
XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易
产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染
色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。
精品ppt
13
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
精品ppt
6
案例:西红柿女孩（苯丙酮尿症）
酶 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
正常酶无法合成
积累 损伤
苯丙酮酸
神经
另一种酶
系统
精品ppt
7
红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调——长波（红、 橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人 和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色 素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨 红（或绿）色。
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
精品ppt
3
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何对遗传病进行监测和预防？
精品ppt
18
3、遗传咨询：预防遗传病发生最主要的手段
利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单 基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠， 生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传 的影响，亲子鉴定等。
询问者常提的问题：
（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率
唇裂
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高 精品ppt
11
3.染色体异常遗传病（100多种）
指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每 一条染色体上 。
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟 舟
2精1品三ppt体综合征(又叫先天愚型12)
XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾
遗传与人类健康
精品ppt
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
精品ppt
2
资料：
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致
（1）挂号。 （2）去婚检科分诊室等候。 （3）提取尿样 （4）抽血，化验血液。 （5）胸透。 （6）返回婚检科体检，
体检包括：身高、体重、视力、生殖器检查。
（7）当日或次日下午听婚前保健课。
精品ppt
17
2、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是25～29岁，女性 是24～
28岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。
19
遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率 较高。
一 般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄35～39岁者为8%，40岁以上者为16， 9%。先天愚形儿的发生率年龄在25～29岁者为1/1500，35～39岁者为1/250，45岁 以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及基 因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。
精品ppt
8
抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小 管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、 磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝 偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故 有抗维生素D佝偻病之称。
精品ppt
9
（5）单基因Y染色体遗传病
精品ppt
15
问题3.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
措施
1.婚前检查 2.提倡“适龄生育” 3.遗传咨询(主要手段) 4.产前诊断 5.禁止近亲结婚
精品ppt
16
优生
1、婚前检查：指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖 器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内 容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚 前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询 。
致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男 性全为患者，患者全为男性，女性全正常。 致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续 性，也称பைடு நூலகம்雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等
精品ppt
10
2.多基因遗传病（100多种） 受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等
有多少？
（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是
多少？
（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？
（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？
（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？
（6）可否近亲结婚？
（7）某些畸形可否遗传？
（8）遗传病的预防和治疗方法等 精品ppt
精品ppt
4
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？
遗传病：指由于遗传物质发生改变而 引起的人类疾病
感冒发热：是由病原体引起的传染病
精品ppt
5
1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6600多种
并且每年在以10-50种的速度递增 显性 多指、并指、软骨发育不全
常染色体 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病
E.常染色体异常病
精品ppt
14
各类遗传病在不同发育阶段的发病风险
下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 据图分析下列叙述正确的是
A.三类遗传病在青春期发病风险都很低 B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高