我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标

【 Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】 Ｇｅｎｅｔｉｃ ｄｉｓｅａｓｅ， ｉｎｂｏｒｎ； Ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ， ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ； Ｎｅｏｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ； Ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ， ｈｅａｌｔｈ ｃａｒｅ
Ｆｕｎｄ ｐｒｏｇｒａｍ：Ｍｕｎｉｃｉｐａｌ Ｎａｔｕｒａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ ｏｆ Ｂｅｉｊｉｎｇ ｏｆ Ｃｈｉｎａ （７１４３１８２）；Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｈｏｓｐｉｔａｌ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ ｉｎ ２０１５ （ＢＪ－２０１５－０２５）
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｅｉｇｈｔ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｗｅｒｅ ｄｅｖｅｌｏｐｅｄ ｔｈｏｕｇｈ ｅｘｐｅｒｔ ｄｉｓｃｕｓｓｉｎｇ ｏｒｇａｎｉｚｅｄ ｂｙ Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓ ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ＮＢＳ ｑｕａｌｉｔｙ ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ ｉｎ ＵＳＡ ．Ｔｈｅｓｅ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｃａｎ ｎｏｔ ｏｎｌｙ ｂｅ ｕｓｅｄ ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｔｈｅ ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ ｔｈｒｏｕｇｈｏｕｔ ｃｒｉｔｉｃａｌ ａｓｐｅｃｔｓ ｏｆ ｐｒｅ －ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ， ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ａｎｄ ｐｏｓｔ －ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ｐｒｏｃｅｓｓｅｓ ｆｏｒ ｒｏｕｔｉｎｅ ｔｅｓｔｓ ， ｂｕｔ ａｌｓｏ ｂｅ ａｐｐｌｉｅｄ ｔｏ ｍｏｎｉｔｏｒ ａ ｓｅｒｉｅｓ ｏｆ ｐｒｏｃｅｓｓｅｓ ｆｒｏｍ ｓｐｅｃｉｍｅｎ ｃｏｌｌｅｃｔｉｎｇ ｔｏ ｒｅｓｕｌｔｓ ｉｎｔｅｒｐｒｅｔａｔｉｏｎ ｉｎ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ．Ｍｅａｎｗｈｉｌｅ， ＮＣＣＬ ｃａｎ ｕｓｅ ｔｈｅｓｅ ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｔｏ ｃａｒｒｙ ｏｕｔ Ｅｘｔｅｒｎａｌ Ｑｕａｌｉｔｙ Ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｐｒｏｇｒａｍｓ ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｈａｔ ｔｈｅ ｔｏｔａｌ ｓｅｒｖｉｃｅ ｑｕａｌｉｔｙ ｏｆ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃａｎ ｂｅ ｉｍｐｒｏｖｅｄ ．（Ｃｈｉｎ Ｊ Ｌａｂ Ｍｅｄ， ２０１６， ３９：５５６－５５８ ）
二、新生儿遗传代谢病筛查质量指标的定义、计算公式、 意义和解释
（ 一） 不合格血片的百分比 定义：由于血片不适当采集和（ 或） 运输所造成实验室 不能报告完整新生儿疾病筛查谱的不合格血片百分比。 计算公式：不合格血片百分比 ＝同不期合提格交血血片片数总数 ×
１００％
意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重
口统计基本信息。 缺少基本信息时可能需要实验室人员额
外工作来获取。
（ 三） 漏筛百分比
定义：各种原因所致，符合筛查条件的出生 ２０ 天的婴儿
未能接受有Fra Baidu bibliotek的新生儿疾病筛查人数占同期活产总数的百
分比。
计 算 公 式： 漏 筛 百 分 比 ＝
出生
２０
天未接受有效新筛婴儿数 同期活产数
×１００％
意义：反映出生符合筛查条件的婴儿数量但由于各种原
全干燥、或者是不能用于检测；新生儿遗传代谢病筛查血片
采集技术规范和美国临床和实验室标准协会（ Ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｎｄ
Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｓｔａｎｄａｒｄｓ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ ，ＣＬＩＳ） ＬＡ４－Ａ５ 指南中定义了不
适当的标本采集［７］ 。
（ 二） 重要信息遗漏的血片百分比
定义：缺少明确规定的重要基本信息的血片数量占接收
一、新生儿遗传代谢病筛查质量指标 ２０１５ 年初卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美 国新生儿疾病筛查质量管理制定了 ８ 项新生儿遗传代谢病 筛查质量指标。 这些指标可用于提供纵向比较，同时也能与 总体资料进行横向比较。 具体质量指标是：（１） 由于不适当 的采集和（或）运输造成的不合格血片的百分比；（２） 重要信 息遗漏的血片的百分比；（３） 符合条件但未接受有效新生儿 疾病筛查婴儿的百分比（ 漏筛百分比）；（４） 失访的百分比； （５）新生儿疾病筛查活动的周转时间与及时率（ 例如，从出 生到筛查、随访检测、确诊）；（６）结果超出范围的百分比（ 初
到的全部血片数的百分比。
计 算 公 式： 重 要 信 息 遗 漏 的 血 片 百 分 比 ＝
重要信息遗漏的血片数 同期提交的血片总数
×１００％
意义：反映所收集血片上记载的信息是否完整与符合要
求，重要信息遗 漏 血 片 符 合 要 求 是 保 证 检 验 结 果 的 前 提 条
件。
解释：重要信息是对执行试验和随访活动至关重要的人
病，但是未接受到适当检测、评估和治疗的婴儿数量百分比。 解释：失访不包括：①仍在评估以确定诊断的婴儿。 ②
在诊断或排除诊断的时候，短期随访终止。 ③评估定义为除 了重复新生儿疾病筛查外的医疗随访。
（ 五） 新生儿遗传代谢病筛查活动的周转时间与及时率 定义：周转时间是指从血片采集到实验室发出报告的时 间（以天为单位）。 周转时间中位数，是指将周转时间由长 到短排序后取其中位数。 周转及时率是指在规定时间内发 出的报告数占总报告的百分比。 计算公式：周转时间中位数 ＝Ｘ（ｎ ＋１） ／２ ， ｎ 为奇数 周转时间中位数 ＝（Ｘｎ／２ ＋Ｘｎ／２ ＋１ ） ／２，ｎ 为偶数 注：ｎ 为检验标本数，Ｘ 为周转时间。 及时率 ＝规定时同间期内报发告出总的数报告数 ×１００％ 意义：反映新生儿遗传代谢病筛查活动工作效率，是涉 及检验前、检验中和检验后的重要质量指标。 解释：新生儿遗传代谢病筛查活动的合格时间依据《 新 生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》 中的规定。 （ 六） 初筛阳性率 定义：初次筛阳性人数占总筛查人数的百分比。 计算公式：初筛阳性率 ＝初同筛期阳筛性查人总数数 ×１００％ 意义：反映筛查项目初次筛选阳性人数在筛查人群中所 占比例的重要指标。 解释：初筛阳性新生儿均需要召回复查。 若初筛阳性筛 查率过高，有可能是标本采集、保存、递送和检验过程中的因 素或阳性切值设置不当造成的假阳性，会增加新生儿重新采 血的痛苦及其家长的心里负担；若阳性筛查率过低，有漏掉 阳性患儿的可能。 （ 七） 筛查病种患病率 定义：通过新生儿疾病筛查检出某种疾病在该地区的发 生率。 计算公式：筛查病种患病率 ＝同确期诊筛人查数总数 ×１００％ 意义：反映在某个省份或筛查中心通过新生儿疾病筛查 在一定时间内检出的某种疾病的发生率。 筛查病种患病率 越高，提示某地区发生这种疾病的风险越大。 （ 八） 筛查假阴性率 定义：进行了新生儿疾病筛查但没有成功识别出疾病的 患儿的百分比。 计算公式：筛查假阴性率 ＝同期筛查假的阴实性际人阳数性人数 ×
ＤＯＩ：１０．３７６０ ／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００９－９１５８．２０１６．０７．０２１ 作者单位： １００７３０ 北京医院卫生部临床检验中心（ 北京 市临床 检验工程技术研究中心） 通 信 作 者 ： 王 治 国 ，电 子 信 箱 ：ｚｇｗａｎｇ ＠ ｎｃｃｌ ．ｏｒｇ ．ｃｎ
织有关专家并参照美国新生儿疾病筛查技术支持和评估计 划 （ Ｎｅｗｂｏｒｎ Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ Ｔｅｃｈｎｉｃａｌ ａｓｓｉｓｔａｎｃｅ ａｎｄ Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ Ｐｒｏｇｒａｍ，ＮｅｗＳＴＥＰｓ） 建立新生儿遗传代谢病筛查系统的质量 指标［６］ ，初步建立我国新生儿遗传代谢病筛查的质量指标。 所制定的新生儿遗传代谢病筛查质量指标，可以省为单位进 行相关指标的调查，同时这些质量指标也可作为卫生部临床 检验中心室间质量评价计划，开展全国范围内新生儿遗传代 谢病筛查质量指标的室间质量评价活动，以规范我国新生儿 遗传代谢病筛查流程，改进服务质量。
中华检验医学杂志 ２０１６ 年 ７ 月第 ３９ 卷第 ７ 期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｌａｂ Ｍｅｄ， Ｊｕｌｙ ２０１６， Ｖｏｌ．３９， Ｎｏ．７
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筛阳性率） ；（ ７） 通过新 生 儿 疾 病 筛 查 检 出 每 种 疾 病 的 患 病 率；（８）按照 病种来 报告漏 诊 病 例 的 百 分 比 （ 筛 查 假 阴 性 率）。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政 区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查 管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 卫生部 临床检验中心是负责新生儿遗传代谢病筛查实验室质量监 测和检查的管理机构，１９９８ 年就正式开展全国范围内新生 儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价工作［１－５］ ，目前已组
要质量指标。 血片合格符合要求是保证检验结果准确性的
前提条件。
解释：不合格血片不包括 ２４ ｈ 以内采集的标本（ 例如新
生儿重症监护室婴儿） ；不 合格 血片 包 括不 适当 采集 标本 的
情况。 这类标本即为血量不足、凝集、涂抹或污染、圆环内填
充不充分、血液过饱和、毛细管点样磨损或刮伤、邮寄前不完
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中华检验医学杂志 ２０１６ 年 ７ 月第 ３９ 卷第 ７ 期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｌａｂ Ｍｅｄ， Ｊｕｌｙ ２０１６， Ｖｏｌ．３９， Ｎｏ．７
・ 专题笔谈・
我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标
费阳 王薇 赵海建 何法霖 钟堃 袁帅 王治国
【摘要】 卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美国新生儿疾病筛查质量管理制定了 ８ 项 新生儿遗传代谢病筛查质量指标。 它不但可监测和评价常规检验全过程中各个关键步骤的性能满足 要求的程度，同时还可监测新生儿遗传代谢病筛查从标本采集到结果解读的一系列过程。 同时这些 质量指标也可作为卫生部临床检验中心室间质量评价计划，从而改进我国新生儿遗传代谢病筛查整 体服务质量水平。 （中华检验医学杂志，２０１６， ３９：５５６－５５８ ）
【 关键词】 遗传性疾病，先天性； 代谢缺陷，先天性； 新生儿筛查； 质量指标，卫生保健 基金项目：北京市自然科学基金资助（７１４３１８２） ；北京医院课题资助（ ＢＪ－２０１５－０２５）
Ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｆｏｒ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｔｅｓｔｓ ｉｎ Ｃｈｉｎａ Ｆｅｉ Ｙａｎｇ， Ｗａｎｇ Ｗｅｉ， Ｚｈａｏ Ｈａｉｊｉａｎ， Ｈｅ Ｆａｌｉｎ， Ｚｈｏｎｇ Ｋｕｎ， Ｙｕａｎ Ｓｈｕａｉ， Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ．Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓ （Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｃｅｎｔｅｒ ｏｆ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ）， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｈｏｓｐｉｔａｌ， Ｂｅｉｊｉｎｇ １００７３０， Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ， Ｅｍａｉｌ： ｚｇｗａｎｇ＠ｎｃｃｌ．ｏｒｇ．ｃｎ
１００％ 意义：反映筛查试验漏诊病人的情况。 解释：描述新生儿疾病筛查项目是否能很好地检出某种
疾病中的患病婴儿数。
根据于 ２００９ 年 ２ 月 ２６ 日正式颁布《新生儿疾病筛查管 理办法》（中华人民共和国卫生部令第 ６４ 号），新生儿疾病 筛查（Ｎｅｗｂｏｒｎ Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ，ＮＢＳ） 是指在新生儿期对严重危害 新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期 诊断和治疗的母婴保健技术。 其由多学科组成的公共卫生 项目，包括检测、诊断、随访、治疗、教育和评价。 全国新生儿 遗传代谢病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮 尿症等新生儿遗传代谢病。 在我国每年有一千多万的新生 儿接受新生儿遗传代谢病筛查。
因（ 包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴
儿转院、血片质量等） 检验前的差错未能进行筛查的婴儿数
量。
解释：监控各地区新筛实际完成的重要指标，也可据此
追溯到漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查率。
（ 四） 失访百分比
定义：接收到无效标本或试验结果超出正常值范围、在
获取了结果后没有接受后续检查的标本百分比。 计算公式：失访百分比 ＝同失期访筛人查数数 ×１００％ 意义：反映失 访 和 有 风 险 发 生 新 生 儿 疾 病 筛 查 谱 中 疾