我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标
新生儿疾病筛查质量控制标准
附件1：江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）一、新生儿疾病筛查质量控制系统（一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
（二）工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准（一）基本要求机构设臵、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。
（二）筛查对象所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。
（三）新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
（四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规范》。
其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。
（五）目标1个月内进行筛查。
新生儿疾病筛查质量指标要求
新生儿疾病筛查质量指标要求新生儿疾病筛查是预防和早期发现先天性、遗传性疾病的重要手段，为确保筛查质量，以下列出了一系列质量指标要求。
1. **筛查率*** 指标定义：接受新生儿疾病筛查的活产新生儿数占总活产数的比例。
* 目标值：≥95%。
* 意义：反映筛查项目覆盖的范围和普及程度。
2. **采血率*** 指标定义：实际采血的活产新生儿数占应采血活产新生儿数的比例。
* 目标值：≥98%。
* 意义：反映采血环节的操作规范和效率。
3. **检测准确性*** 指标定义：实际检测结果与预期结果一致的比例。
* 目标值：≥99%。
* 意义：反映实验室检测的技术水平和准确性。
4. **报告及时性*** 指标定义：从采血到出具报告所需的时间。
* 目标值：≤15个工作日。
* 意义：反映报告出具的效率和及时性。
5. **随访率*** 指标定义：对筛查阳性结果进行随访的病例数占筛查阳性总数的比例。
* 目标值：≥95%。
* 意义：反映对阳性病例的追踪和处理能力。
6. **人员资质*** 指标定义：具有相应资格和培训的员工比例。
* 目标值：100%。
* 意义：确保筛查工作的专业性和安全性。
7. **设备校准*** 指标定义：按照规定进行设备校准和维护的比例。
* 目标值：100%。
* 意义：确保设备处于良好状态，保证检测结果的准确性。
8. **保密性*** 指标定义：保护新生儿和家庭隐私，防止信息泄露的能力和措施。
* 目标值：100%。
* 意义：保护参与筛查的家庭隐私权，建立信任关系。
为确保新生儿疾病筛查工作的质量，以上各项指标应达到或超过设定的目标值。
医疗机构和实验室应定期进行自查和评估，并根据实际情况调整和优化工作流程，以实现高质量的新生儿疾病筛查。
新生儿遗传代谢病筛查随访的要点
新生儿遗传代谢病筛查随访的要点随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。
鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。
新生儿遗传代谢病筛查是公共卫生工作的重要组成部分，是预防和控制出生缺陷的一项关键和有效措施。
新生儿遗传代谢病筛查系统由检测、随访、诊断、治疗和评估五部分组成[5]。
随访是其中非常重要的一个环节，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。
鉴于我国目前各地不同程度地存在新生儿遗传代谢病筛查随访认识不够、随访不足或不够及时等情况，加之涉及随访的相关机构和人员众多，认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范随访有关事宜，提高随访工作质量，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会组织专家经过多轮讨论，达成以下共识。
一、适宜范围本指南适用于从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治的各级各类人员，包括卫生行政主管部门、新生儿疾病筛查中心、市县新生儿疾病筛查管理办公室、各分娩医院、社区卫生服务机构及有关人员。
二、有关术语随访通常指对筛查测试结果为阳性或无效标本(洗脱不下)的新生儿采取的行动，确保其及时得到进一步测试，评估筛查效果。
对筛查结果阴性的后续跟踪，可以了解筛查的假阴性[6]，也是随访的一个重要部分。
随访的疾病是指目前国内新生儿疾病筛查中心常规开展的传统疾病和串联质谱筛查的新生儿多种遗传代谢病。
确认试验：进行再次筛查试验，确认或排除某一疾病是否存在。
确认试验使用的滤纸干血斑是重新采集的血片，而非原始血片。
干预：是指针对新生儿的健康和/或检测结果进行的相关活动。
无效筛查：是指由于标本不合格、没有标本、筛查结果不一致或不明确、患者信息不完整等问题，导致无法按照既定标准完成筛查试验。
2023新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识
2023新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识摘要我国遗传代谢病筛查实验室众多，在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异，不同实验室间的检测结果难以比较。
为实现同质化管理，提高筛查质量，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会，联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识，为全国筛查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，涉及多学科、多部门，由筛查管理、实验室检测、诊治随访三大部分组成［1,21新生儿遗传代谢病筛查实验室检测分为检验前、检验中和检验后3个环节，参与的机构和人员较多，且各筛查实验室在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在一定差异，不同实验室间的检测结果难以比较，迫切需要对筛查实验室检测流程进行规范,以实现不同地区间的同质化管理，切实提高筛查质量［3,4］O为此，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会组织专家，参考国内外最新文献及我国新生儿遗传代谢病筛查实践经验，制定了新生儿遗传代谢病筛查实验室技术规范共识，以督促各实验室加强质量管理，提供标准化的筛查服务，促进遗传代谢病筛查相关技术的规范应用。
本共识适用于承担新生儿高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aninemia,HPAX先天性甲状腺功能减退症(congenita1hypothyroidism,CH∖先天性肾上腺皮质增生症(congenita1adrena1hyperp1asia,CAH\葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g1ucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症，以及使用串联质谱法对多种遗传代谢病进行筛查的新生儿遗传代谢病筛查中心。
新生儿疾病筛查血片质量统计分析
新生儿疾病筛查血片质量统计分析随着医学技术的不断进步，新生儿疾病筛查成为了一项非常重要的工作。
新生儿疾病筛查能够通过检测新生儿的血液样本，早期发现一些遗传代谢性疾病，比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等，从而及早进行治疗，避免疾病的发展和并发症的产生，提高患儿的生存率和生活质量。
而对于新生儿疾病筛查血片的质量统计分析则是保障筛查工作质量和准确性的重要一环。
一、新生儿疾病筛查血片质量评价指标新生儿疾病筛查血片的质量评价主要从以下几个方面进行考量：1. 血片采集是否规范：包括采集时间、采集部位、采集方法等因素是否符合规范要求。
2. 血片保存是否恰当：新生儿血片在采集后需要进行及时冷藏，以保证血片的质量。
3. 血片标本完整性：血片是否完整，包括血液标本的数量和是否有破损等。
4. 血片涂片技术：涂片的整体质量，包括染色是否均匀、细胞质量是否过多或者过少等。
5. 血片质量控制：是否有严格的质量控制程序和质控样本，以及是否能够有效控制血片的质量。
针对新生儿疾病筛查血片的质量统计分析，一般可以采用以下几种方法：1. 定期抽样检查：对于新生儿疾病筛查血片进行定期抽样检查，检查项目包括血片采集的规范性、贮存条件、涂片技术等，以此来评估血片的整体质量。
2. 质量控制流程：建立完善的新生儿疾病筛查血片质量控制流程，对于每一个环节都进行质量控制，及时发现问题并进行改进。
3. 数据分析：对于每一批次的新生儿疾病筛查血片进行数据统计和分析，以此来评估整体的质量水平。
4. 反馈与改进：对于发现的问题及时反馈给相关人员，并建立改进措施，以此来提高新生儿疾病筛查血片的质量。
为了更好的了解新生儿疾病筛查血片的质量情况，我们进行了一次新生儿疾病筛查血片质量统计分析。
本次分析包括了50个新生儿疾病筛查血片标本，统计了血片采集是否规范、血片保存是否恰当、血片标本完整性、血片涂片技术和血片质量控制等方面的情况。
我们对血片的采集和贮存条件进行了检查。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿化验指标标准参考值
新生儿化验指标标准参考值新生儿化验指标标准参考值是指对新生儿进行化验时，各项指标所应达到的数值范围。
这些指标可以反映新生儿的生长发育状况、代谢功能、免疫系统等方面的情况，对于新生儿的健康状况评估和疾病诊断都具有重要的参考价值。
一、生化指标1.血糖新生儿的血糖水平与胎龄、母体糖代谢情况、分娩方式等因素有关。
正常新生儿的血糖水平应该在2.5-7.2mmol/L之间，如果血糖水平低于2.5mmol/L，则需要进行补充营养和监测。
2.总胆红素新生儿的总胆红素水平通常较高，这是因为新生儿体内的血红蛋白在分解时会产生大量的胆红素。
正常新生儿的总胆红素水平应该在51.3-205.8μmol/L之间，如果超过这个范围，则需要进一步检查是否存在黄疸等问题。
3.肝功能指标新生儿的肝功能尚未完全发育，因此肝功能指标常常表现出较低的水平。
正常新生儿的血清天门冬氨酸转移酶（AST）水平应该在15-60U/L之间，血清丙氨酸转移酶（ALT）水平应该在10-40U/L之间。
二、血液指标1.血红蛋白新生儿的血红蛋白水平通常较低，这是由于新生儿胎儿期红细胞寿命较短、胎儿期红细胞生成较少等因素所致。
正常新生儿的血红蛋白水平应该在110-170g/L之间。
2.白细胞计数新生儿的白细胞计数通常较高，这是由于新生儿的免疫系统尚未完全发育，需要通过白细胞来维护免疫功能。
正常新生儿的白细胞计数应该在9-30×10/L之间。
3.血小板计数新生儿的血小板计数通常较低，这是由于新生儿的骨髓尚未完全发育，导致血小板生成不足。
正常新生儿的血小板计数应该在100-300×10/L之间。
三、免疫指标1.免疫球蛋白新生儿的免疫球蛋白水平通常较低，这是由于新生儿的免疫系统尚未完全发育。
正常新生儿的IgG水平应该在6-16g/L之间，IgM水平应该在0.2-1.8g/L之间。
2.细胞免疫指标新生儿的细胞免疫功能尚未完全发育，因此细胞免疫指标通常表现出较低的水平。
新筛考核办法
6.新生儿疾病筛查对象为所有活产儿，严禁只收费不筛查。该项为一票否决项目，一旦发现违规情况，即为新筛工作不合格。
四、台账
资料
1.血片填写规范，字迹清楚，项目齐全，采血员签全名。（4分）现场查看有一项不符合扣2分。
s新生儿遗传代谢病筛查工作考核评分标准
项目
考核内容及评分标准
分值
得分
扣分原因
一、组织
管理
1.各保健所（院）成立新生儿疾病筛查管理办公室，明确一名领导分管此项工作，并指定专人负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查管理工作，有年度工作计划和定期考核资料。（4分）缺一项扣1分。
10
2.新生儿疾病筛查管理办公室有固定人员和房屋，设备（冰箱、电脑等）配备到位，制度健全，质控员、采血员职责明确，并指定专人负责送检标本的交接和质控等。（2分）缺一项扣0.5分。
三、质量
管理
1.严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集及递送时间要求操作。（6分）有一项不符合扣3分。
25
2.血样采集晾干（悬空平置）和保存（配备2-8℃冰箱）符合要求。（4分）实地查看酌情扣分。
3.血片合格率100%。（4分）查阅筛查血样交接单登记，每降低1%扣2分。
4.对退回不合格血片在一周内重新采集并送检。（5分）查看不合格血片重采登记本，酌情扣分。
3.认真执行各级卫生行政部门新筛工作有关要求，每季度召开例会，讨论交流辖区内新筛工作运行过程中的经验和存在不足，统一有关要求。每季度组织一次对采血单位的督查考核，不断规范新筛运行。（4分）有一项不符合扣2分。
二、目标
任务
1.新生儿遗传代谢病筛查率≥98%。（10分）每降低1%扣2分。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共
识》解读
杨茹莱;王华;赵正言
【期刊名称】《临床儿科杂志》
【年(卷),期】2024(42)3
【摘要】新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机
体各器官受到不可逆的损害。
2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技
术规范共识》[1](以下简称共识)。
本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。
【总页数】6页(P253-258)
【作者】杨茹莱;王华;赵正言
【作者单位】国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科;湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室【正文语种】中文
【中图分类】R72
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新生儿遗传代谢病筛查技术规范
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范1目的建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。
根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、3相关程序3.1基本要求3.1.1 机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2 人员要求。
a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3 设备要求。
种类数目用途酶标仪或荧光分析仪1台实验检测洗板仪1台实验板的冲洗振荡器1台实验试剂的混匀计算机（包括打印机）1台数据处理温箱或水浴箱1台实验恒温处理2～8℃冷藏柜2台试剂存放多通道加样器2支实验加样单通道加样器2支实验加样打孔器5把滤纸干血片打孔超净工作台1台细菌抑制法实验操作微波炉或加热搅拌器1台细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品适量各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4 房屋要求。
a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
新生儿疾病筛查检验技术
新生儿疾病筛查检验技术新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。
从而早期诊断、早期治疗。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。
CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到月龄6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。
然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。
即使治疗，智力低下等也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。
筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。
一、苯丙氨酸测定（一）检验方法学以苯丙氨酸（Phe）作为新生儿疾病苯丙酮尿症的筛查指标。
筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
1.荧光分析法（1）原理：从干滤纸血片上提取出的苯丙氨酸，与茚三酮形成一种荧光化合物。
在激发光波长390nm，发射波长485nm处测定荧光强度。
苯丙氨酸含量与荧光强度成正比，通过检测已知浓度的标准血斑的荧光值并绘制曲线，可求得各样本的苯丙氨酸浓度。
试验中加入二肽L亮氨酰-L丙氨酸后可大大增强此荧光反应，用琥珀酸盐缓冲液严格控制反应条件pH在5.8±0.1，保证理想的荧光值和最大的特异性。
加入铜试剂进一步增强反应并降低背景。
（2）器材：荧光读数仪、60℃恒温孵育箱、孵育/振荡仪、3.2mm打孔器或打孔钳、加样器、八道加样器。
（3）试剂：苯丙氨酸标准品（phenylalanine calibrtors）、苯丙氨酸质控品（phenylalanine controls）、硫酸锌试剂（zinc sulfate reagent）、PKU试剂即茚三酮（PKU reagent）、铜试剂（copper reagent）、PKU 复溶缓冲液（PKU Reconstitution buffer（内含琥珀酸钠缓冲液L 亮氨酰-L丙氨酸和防腐剂）、白色微孔板96孔（white microtiter plate）。
新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案(202X版)
新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202Ｘ版）新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202X版）1. 引言新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的儿童生长发育异常的一类疾病。
早期筛查和干预可以使患儿及时得到治疗，减轻疾病的严重程度，并提高生存率和生活质量。
本方案旨在规范新生儿遗传代谢病筛查工作，提供操作指南和管理流程。
2. 目标确保新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效率，减少遗漏筛查阳性儿童的发生率，提高筛查阳性儿童的诊断率和治疗率。
3. 筛查对象所有新生儿均纳入筛查对象，无论出生方式和出生医院。
不限制新生儿的年龄和体重。
4. 筛查项目根据国家卫生健康委员会出台的新生儿筛查项目，选择常见的新生儿遗传代谢病进行筛查，包括但不限于苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。
5. 筛查方法5.1 血液标本采集：在儿童出生48-72小时内，采集足跟血或踵血作为筛查标本。
5.2 送检和分析：将采集到的标本送至指定的新生儿遗传代谢病筛查实验室进行检测和分析。
确保实验室设备和人员达到国家标准和规定要求。
5.3 结果通知：在筛查结果出来后，及时通知婴儿的监护人和儿科医生。
正筛阳性儿童需进一步进行确认和诊断，及时安排治疗。
5.4 数据管理：建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保护婴儿和家庭的隐私，确保数据的安全和可靠。
6. 诊断和治疗对于筛查阳性的婴儿，应立即进行进一步的诊断和治疗。
与儿科医生、遗传专家和营养师合作，制定详细治疗方案和监测计划。
通过及时干预和治疗，减少疾病引起的损害，提高患儿的生存质量。
7. 培训和质控定期组织新生儿遗传代谢病筛查人员的培训和交流会议，提高他们的专业知识和技能水平。
同时建立质控机制，确保筛查工作的准确性和可靠性。
8. 监测和评估建立监测和评估机制，对新生儿遗传代谢病筛查工作进行定期评估和总结。
及时发现问题和改进措施，提高筛查工作的质量和效率。
9. 筛查结果的通报和宣传定期向公众宣传新生儿遗传代谢病筛查的重要性，提高社会的关注度和参与度。
新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术
新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术王兴光河北省沧州市人民医院产前诊断中心提高人口素质很重要的一个环节就是从新生儿开始。
由于多种原因，新生儿会患有很多种疾病，有些发病早、有些发病较晚、有些疾病甚至终生困扰着一个人的健康，其中新生儿遗传代谢性疾病作为非常重要的疾病群，渐渐引起人们的重视。
目前，在我国部分地区基本实现两项疾病的筛查：苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症（简称甲减）。
随着人们生活环境和的改变遗传代谢性疾病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）：因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷（Inborn Error of Metabolism，IEM ）。
这种疾病大多为单基因遗传病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常。
在人体内有多种氨基酸：丙氨酸（Ala），精氨酸（Arg），瓜氨酸（Cit），甘氨酸（Gly），亮氨酸/异亮氨酸/羟基脯氨酸（Leu）/（Ile）/（Pro-OH），蛋氨酸（Met），鸟氨酸（Orn），苯丙氨酸（Phe），脯氨酸（Pro），酪氨酸（Tyr），缬氨酸（Val）等等;同时包括多种酰基肉碱：游离肉碱（C0），乙酰肉碱（C2），丙酰基肉碱（C3），丙二酰肉碱/3-羟基-丁酰肉碱（C3DC）/（C4OH），丁酰肉碱（C4），甲基丙二酸（C4DC），3-羟基-异戊酰肉碱（C5OH），异戊酰肉碱（C5），戊烯酰肉碱（C5:1），戊二酰肉碱（C5DC），3-羟基-已酰肉碱（C6OH），已酰肉碱（C6），已二酰肉碱（C6DC）。
遗传代谢性疾病的筛查主要通过检测这些物质的变化，在人体代谢途径中任何一种物质发生变化都会影响整个循环代谢过程，代谢物质异常的增加或者减少就会影响整体的平衡状态，从而表现出相应的疾病。
串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高（通常是达到纳克级）等特点，被广泛应用于临床检验，尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选。
新生儿hbbarts判断标准
新生儿hbbarts判断标准新生儿hbbarts是指新生儿遗传代谢病筛查，是对新生儿进行的一项重要检查。
它可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行针对性的治疗。
那么，如何判断新生儿hbbarts的标准呢？首先，新生儿hbbarts的判断标准主要包括以下几个方面：1. 血液检测，通过对新生儿的血液进行检测，可以发现是否存在异常的血红蛋白结构或功能，从而判断是否患有遗传代谢病。
这是新生儿hbbarts判断的最直接方法，也是最常用的方法之一。
2. 临床症状，一些遗传代谢病在新生儿出生后会表现出特定的临床症状，比如黄疸、呕吐、体重下降等。
医生可以通过观察新生儿的临床症状来判断是否需要进行hbbarts筛查。
3. 家族史，一些遗传代谢病具有家族遗传性，如果新生儿的家族中有成员患有遗传代谢病，那么新生儿可能也存在患病的风险。
因此，医生会根据家族史来判断是否需要进行hbbarts筛查。
4. 疾病筛查，一些地区或国家对新生儿进行常规的疾病筛查，其中就包括hbbarts筛查。
医生可以根据疾病筛查的结果来判断新生儿是否需要进行hbbarts检测。
综上所述，新生儿hbbarts的判断标准主要包括血液检测、临床症状、家族史和疾病筛查。
通过这些方法的综合应用，可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行及时的治疗和干预，降低患病对新生儿的危害，提高新生儿的生存质量。
在进行新生儿hbbarts判断时，医生需要综合考虑以上几个方面的因素，尤其是在没有明显临床症状的情况下，血液检测和家族史等因素尤为重要。
因此，医生需要对新生儿进行全面的评估和筛查，以确保对遗传代谢病的及时发现和干预。
总之，新生儿hbbarts判断标准是非常重要的，它可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行及时的治疗和干预。
医生需要综合考虑血液检测、临床症状、家族史和疾病筛查等因素，以确保对新生儿的全面评估和筛查，保障新生儿的健康成长。
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Ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｆｏｒ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｔｅｓｔｓ ｉｎ Ｃｈｉｎａ Ｆｅｉ Ｙａｎｇ， Ｗａｎｇ Ｗｅｉ， Ｚｈａｏ Ｈａｉｊｉａｎ， Ｈｅ Ｆａｌｉｎ， Ｚｈｏｎｇ Ｋｕｎ， Ｙｕａｎ Ｓｈｕａｉ， Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ．Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓ （Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｃｅｎｔｅｒ ｏｆ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ）， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｈｏｓｐｉｔａｌ， Ｂｅｉｊｉｎｇ １００７３０， Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ， Ｅｍａｉｌ： ｚｇｗａｎｇ＠ｎｃｃｌ．ｏｒｇ．ｃｎ
１００％ 意义：反映筛查试验漏诊病人的情况。 解释：描述新生儿疾病筛查项目是否能很好地检出某种
疾病中的患病婴儿数。
要质量指标。 血片合格符合要求是保证检验结果准确性的
前提条件。
解释：不合格血片不包括 ２４ ｈ 以内采集的标本（ 例如新
生儿重症监护室婴儿） ；不 合格 血片 包 括不 适当 采集 标本 的
情况。 这类标本即为血量不足、凝集、涂抹或污染、圆环内填
充不充分、血液过饱和、毛细管点样磨损或刮伤、邮寄前不完
因（ 包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴
儿转院、血片质量等） 检验前的差错未能进行筛查的婴儿数
量。
解释：监控各地区新筛实际完成的重要指标，也可据此
追溯到漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查率。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
（ 四） 失访百分比
定义：接收到无效标本或试验结果超出正常值范围、在
获取了结果后没有接受后续检查的标本百分比。 计算公式：失访百分比 ＝同失期访筛人查数数 ×１００％ 意义：反映失 访 和 有 风 险 发 生 新 生 儿 疾 病 筛 查 谱 中 疾
病，但是未接受到适当检测、评估和治疗的婴儿数量百分比。 解释：失访不包括：①仍在评估以确定诊断的婴儿。 ②
在诊断或排除诊断的时候，短期随访终止。 ③评估定义为除 了重复新生儿疾病筛查外的医疗随访。
（ 五） 新生儿遗传代谢病筛查活动的周转时间与及时率 定义：周转时间是指从血片采集到实验室发出报告的时 间（以天为单位）。 周转时间中位数，是指将周转时间由长 到短排序后取其中位数。 周转及时率是指在规定时间内发 出的报告数占总报告的百分比。 计算公式：周转时间中位数 ＝Ｘ（ｎ ＋１） ／２ ， ｎ 为奇数 周转时间中位数 ＝（Ｘｎ／２ ＋Ｘｎ／２ ＋１ ） ／２，ｎ 为偶数 注：ｎ 为检验标本数，Ｘ 为周转时间。 及时率 ＝规定时同间期内报发告出总的数报告数 ×１００％ 意义：反映新生儿遗传代谢病筛查活动工作效率，是涉 及检验前、检验中和检验后的重要质量指标。 解释：新生儿遗传代谢病筛查活动的合格时间依据《 新 生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》 中的规定。 （ 六） 初筛阳性率 定义：初次筛阳性人数占总筛查人数的百分比。 计算公式：初筛阳性率 ＝初同筛期阳筛性查人总数数 ×１００％ 意义：反映筛查项目初次筛选阳性人数在筛查人群中所 占比例的重要指标。 解释：初筛阳性新生儿均需要召回复查。 若初筛阳性筛 查率过高，有可能是标本采集、保存、递送和检验过程中的因 素或阳性切值设置不当造成的假阳性，会增加新生儿重新采 血的痛苦及其家长的心里负担；若阳性筛查率过低，有漏掉 阳性患儿的可能。 （ 七） 筛查病种患病率 定义：通过新生儿疾病筛查检出某种疾病在该地区的发 生率。 计算公式：筛查病种患病率 ＝同确期诊筛人查数总数 ×１００％ 意义：反映在某个省份或筛查中心通过新生儿疾病筛查 在一定时间内检出的某种疾病的发生率。 筛查病种患病率 越高，提示某地区发生这种疾病的风险越大。 （ 八） 筛查假阴性率 定义：进行了新生儿疾病筛查但没有成功识别出疾病的 患儿的百分比。 计算公式：筛查假阴性率 ＝同期筛查假的阴实性际人阳数性人数 ×
根据于 ２００９ 年 ２ 月 ２６ 日正式颁布《新生儿疾病筛查管 理办法》（中华人民共和国卫生部令第 ６４ 号），新生儿疾病 筛查（Ｎｅｗｂｏｒｎ Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ，ＮＢＳ） 是指在新生儿期对严重危害 新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期 诊断和治疗的母婴保健技术。 其由多学科组成的公共卫生 项目，包括检测、诊断、随访、治疗、教育和评价。 全国新生儿 遗传代谢病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮 尿症等新生儿遗传代谢病。 在我国每年有一千多万的新生 儿接受新生儿遗传代谢病筛查。
ＤＯＩ：１０．３７６０ ／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００９－９１５８．２０１６．０７．０２１ 作者单位： １００７３０ 北京医院卫生部临床检验中心（ 北京 市临床 检验工程技术研究中心） 通 信 作 者 ： 王 治 国 ，电 子 信 箱 ：ｚｇｗａｎｇ ＠ ｎｃｃｌ ．ｏｒｇ ．ｃｎ
织有关专家并参照美国新生儿疾病筛查技术支持和评估计 划 （ Ｎｅｗｂｏｒｎ Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ Ｔｅｃｈｎｉｃａｌ ａｓｓｉｓｔａｎｃｅ ａｎｄ Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ Ｐｒｏｇｒａｍ，ＮｅｗＳＴＥＰｓ） 建立新生儿遗传代谢病筛查系统的质量 指标［６］ ，初步建立我国新生儿遗传代谢病筛查的质量指标。 所制定的新生儿遗传代谢病筛查质量指标，可以省为单位进 行相关指标的调查，同时这些质量指标也可作为卫生部临床 检验中心室间质量评价计划，开展全国范围内新生儿遗传代 谢病筛查质量指标的室间质量评价活动，以规范我国新生儿 遗传代谢病筛查流程，改进服务质量。
【 Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】 Ｇｅｎｅｔｉｃ ｄｉｓｅａｓｅ， ｉｎｂｏｒｎ； Ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ， ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ； Ｎｅｏｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ； Ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ， ｈｅａｌｔｈ ｃａｒｅ
Ｆｕｎｄ ｐｒｏｇｒａｍ：Ｍｕｎｉｃｉｐａｌ Ｎａｔｕｒａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ ｏｆ Ｂｅｉｊｉｎｇ ｏｆ Ｃｈｉｎａ （７１４３１８２）；Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｈｏｓｐｉｔａｌ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎ ｉｎ ２０１５ （ＢＪ－２０１５－０２５）
一、新生儿遗传代谢病筛查质量指标 ２０１５ 年初卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美 国新生儿疾病筛查质量管理制定了 ８ 项新生儿遗传代谢病 筛查质量指标。 这些指标可用于提供纵向比较，同时也能与 总体资料进行横向比较。 具体质量指标是：（１） 由于不适当 的采集和（或）运输造成的不合格血片的百分比；（２） 重要信 息遗漏的血片的百分比；（３） 符合条件但未接受有效新生儿 疾病筛查婴儿的百分比（ 漏筛百分比）；（４） 失访的百分比； （５）新生儿疾病筛查活动的周转时间与及时率（ 例如，从出 生到筛查、随访检测、确诊）；（６）结果超出范围的百分比（ 初
全干燥、或者是不能用于检测；新生儿遗传代谢病筛查血片
采集技术规范和美国临床和实验室标准协会（ Ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｎｄ
Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｓｔａｎｄａｒｄｓ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ ，ＣＬＩＳ） ＬＡ４－Ａ５ 指南中定义了不
适当的标本采集［７］ 。
（ 二） 重要信息遗漏的血片百分比
定义：缺少明确规定的重要基本信息的血片数量占接收
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政 区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查 管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 卫生部 临床检验中心是负责新生儿遗传代谢病筛查实验室质量监 测和检查的管理机构，１９９８ 年就正式开展全国范围内新生 儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价工作［１－５］ ，目前已组
到的全部血片数的百分比。
计 算 公 式： 重 要 信 息 遗 漏 的 血 片 百 分 比 ＝
重要信息遗漏的血片数 同期提交的血片总数
×１００％
意义：反映所收集血片上记载的信息是否完整与符合要
求，重要信息遗 漏 血 片 符 合 要 求 是 保 证 检 验 结 果 的 前 提 条
件。
解释：重要信息是对执行试验和随访活动至关重要的人
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｅｉｇｈｔ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｗｅｒｅ ｄｅｖｅｌｏｐｅｄ ｔｈｏｕｇｈ ｅｘｐｅｒｔ ｄｉｓｃｕｓｓｉｎｇ ｏｒｇａｎｉｚｅｄ ｂｙ Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓ ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ＮＢＳ ｑｕａｌｉｔｙ ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ ｉｎ ＵＳＡ ．Ｔｈｅｓｅ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｃａｎ ｎｏｔ ｏｎｌｙ ｂｅ ｕｓｅｄ ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｔｈｅ ｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅ ｔｈｒｏｕｇｈｏｕｔ ｃｒｉｔｉｃａｌ ａｓｐｅｃｔｓ ｏｆ ｐｒｅ －ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ， ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ａｎｄ ｐｏｓｔ －ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ｐｒｏｃｅｓｓｅｓ ｆｏｒ ｒｏｕｔｉｎｅ ｔｅｓｔｓ ， ｂｕｔ ａｌｓｏ ｂｅ ａｐｐｌｉｅｄ ｔｏ ｍｏｎｉｔｏｒ ａ ｓｅｒｉｅｓ ｏｆ ｐｒｏｃｅｓｓｅｓ ｆｒｏｍ ｓｐｅｃｉｍｅｎ ｃｏｌｌｅｃｔｉｎｇ ｔｏ ｒｅｓｕｌｔｓ ｉｎｔｅｒｐｒｅｔａｔｉｏｎ ｉｎ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ．Ｍｅａｎｗｈｉｌｅ， ＮＣＣＬ ｃａｎ ｕｓｅ ｔｈｅｓｅ ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｔｏ ｃａｒｒｙ ｏｕｔ Ｅｘｔｅｒｎａｌ Ｑｕａｌｉｔｙ Ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｐｒｏｇｒａｍｓ ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｈａｔ ｔｈｅ ｔｏｔａｌ ｓｅｒｖｉｃｅ ｑｕａｌｉｔｙ ｏｆ ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃａｎ ｂｅ ｉｍｐｒｏｖｅｄ ．（Ｃｈｉｎ Ｊ Ｌａｂ Ｍｅｄ， ２０１６， ３９：５５６－５５８ ）
二、新生儿遗传代谢病筛查质量指标的定义、计算公式、 意义和解释