阿尔茨海默症易感基因检测

阿尔茨海默症易感基因检测

阿尔茨海默病（AD）是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，是老年期痴呆的最常见类型。然而其确切病因及发病机制尚不清楚。

目前认为，AD 是一种由环境和遗传因素共同作用的多基因病。AD 可分为早发性 AD（EOAD）和迟发性 AD （LOAD）。早期研究发现，β- 淀粉样前体蛋白基因（APP）、早老素 -1 基因（PS-1）、早老素 -2 基因（PS-2）为 EOAD 的主要致病基因，而载脂蛋白 E 基因（APOE）是近 20 年来唯一公认的 LOAD 易感基因。

近年来，随着人类基因组计划（HGP）的完成及全基因组关联研究（GWAS）和第二代基因测序技术（NGS）的进展及其在 AD 遗传研究方面的应用，发现了许多新的易感基因区域，如：分拣蛋白相关受体 1 基因（SORL1），桥连整合蛋白 1 基因（BIN1），簇连蛋白基因（CLU），补体受体 1 基因（CR1），磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白基因（PICALM），4 次跨膜蛋白 A 基因簇（MS4A），CD33 基因，EphA1 基因，CD2 相关蛋白基因（CD2AP），三磷酸腺苷结合盒转运子 A7 基因（ABCA7），髓样细胞触发受体 2（TREM2）等，为AD 的病因学研究和治疗提供了新的思路。

本综述总结了近年来新发现的主要 LOAD 易感基因及其突变位点，并简要介绍了该众多易感基因在 AD 发病中潜在的作用机制，为今后 AD 的发病机制及治疗的研究提供新的靶点。

由于病因不同，阿尔茨海默病预防的方法也不同，主要有以下几个方面：

1、改善劳动环境。

2、忌酒和戒烟。

3、饮食调节：既要防止高脂食物引起胆固醇升高，又要摄取必要的营养物质，如蛋白质、无机盐类、氨基酸及多种维生素，特别是维生素B1、B2和B6、维生素C和维生素E对老年人很重要。

4、保持精神愉快利于长寿及精神健康。

5、要安排好生活与学习：到了老年，还要坚持学习新知识，保持与社会广

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泛的接触。

6、在离退休之前，要在思想上、物质上做好一切准备，丰富的生活内容，广泛的兴趣和爱好，可以促进脑力活动，还可以延缓或减轻衰老的进程。

7、定期进行体检、及早治疗躯体疾病，对自己身体既要重视，又不可过分注意或担心。

8、经常的户外活动：老年人适合进行较持续、较的运动项目，如步行、慢跑、体操、太极拳、太极剑及传统舞等。

日本预防痴呆协会最近邀请研究痴呆医学的专家拟出预防老年痴呆症的10大要诀：

1、饮食均衡，避免摄取过多的盐分及动物性脂肪。一天食盐的摄取量应控制在10克以下，少吃动物性脂肪及糖，蛋白质、食物纤维、维他命、矿物质等都要均衡摄取。

2、适度运动，维持腰部及脚的强壮。手的运动也很重要，常做一些复杂精巧的手工会促进脑的活力，做菜、写日记、吹奏乐器、画画等都有预防痴呆的效果。

3、避免过度喝酒、抽烟，生活有规律。喝酒过度会导致肝机能障碍、引起脑机能异常。一天喝酒超过0.3升以上的人比起一般人容易得脑血管性痴呆。抽烟不只会造成脑血管性痴呆，也是心肌梗塞等危险疾病的重要原因。

4、预防动脉硬化、高血压和肥胖等生活习惯病。早发现、早治疗。

5、小心别跌倒，头部摔伤会导致痴呆。高龄者必要时应使用拐杖。第六，对事物常保持高度的兴趣及好奇心，可以增加人的注意力，防止记忆力减退。老年人应该多做些感兴趣的事及参加公益活动、社会活动等来强化脑部神经。

7、要积极用脑，预防脑力衰退。即使在看电视连续剧时，随时说出自己的感想便可以达到活用脑力的目的。读书发表心得、下棋、写日记、写信等都是简单而有助于脑力的方法。

8、随时对人付出关心，保持良好的人际关系，找到自己的生存价值。

9、保持年轻的心，适当打扮自己。

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10、避免过于深沉、消极、唉声叹气，要以开朗的心情生活。高龄者常须面对退休、朋友亡故等失落的经验，很多人因而得了忧郁症，使免疫机能降低，没有食欲和体力，甚至长期卧床。

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