儿童神经肌肉疾病及其复健(精)
重症肌无力
治疗
一、胆碱酯酶抑制剂治疗
是青少年MG眼肌型的初始治疗药物，因为此型易自行缓解， 如不缓解再用免疫治疗。首选药物为溴吡斯的明，口服量 为：新生儿每次5mg，婴幼儿每次10-15mg，年长儿每次 20-30mg，最大量每次不超过60mg，每日3-4次。根据症状 控制的需求和是否有腹痛、黏膜分泌物增多、瞳孔缩小等 毒蕈碱样不良反应发生，可适当增减每次剂量与间隔时间。
临床表现
（一）儿童期重症肌无力
大多在婴幼儿期发病，最年幼者6个月，2~3岁是发病高峰，女孩多见。 临床主要表现3种类型：
眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，多数见一侧或双侧眼睑下垂，早 晨清，起床后逐渐加重。反复用力做睁闭眼动作也使症状更明显。部 分患儿同时有其他眼外肌，如眼球外展，内收或上下运动障碍，引起 复视或斜视等。瞳孔对光反射正常
胸部影像学检查 胸片可能遗漏25%的胸腺肿瘤，胸部CT或 MRI可明显提高胸腺肿瘤的检出率。
鉴别诊断
全身型MG
1.吉兰．巴雷综合征 2.慢性炎性脱髓鞘性多发性神
经病 3. Lambert—Eaton综合征 4.进行性脊肌萎缩 5.多发性肌炎 6.肉毒中毒 7.代谢性肌病
眼肌型MG
ler—Fisher综合征 2.慢性进行性眼外肌麻痹 3.眼咽型肌营养不良 4.眶内占位病变
临床表现
（二）新生儿期重症肌无力 病因特殊，包括两种类型： 新生儿暂时性MG：MG女性患者妊娠后娩出的新生儿中，约 1/7因体内遗留母亲抗ACh-R抗体，可能出现全身肌肉无力， 严重者需要机械呼吸或鼻饲。因很少表现眼肌症状而易被 误诊。待数天或数周后，婴儿体内的抗ACh-R抗体消失， 肌力即可恢复正常，以后并不存在发生MG的特别危险性。 先天性MG：本组疾病非自身免疫性疾病，为一组遗传性 ACh-R离子通道病，与母亲是否有MG无关。患儿出生后全 身肌无力和眼外肌受累，症状持续，不会自然缓解，胆碱 酯酶抑制剂和血浆交换治疗均无效。
肌肉骨骼系统肌动学复健医学基础
肌肉骨骼系统肌动学复健医学基础肌肉骨骼系统是人体的重要组成部分，它能够提供人体的结构支撑和运动功能。
然而，由于各种因素的影响，如年龄、疾病、创伤等，肌肉骨骼系统可能会出现不同程度的损伤和疾病。
因此，肌动学复健医学成为一门重要的学科，它可以帮助人们恢复肌肉骨骼系统的功能和健康。
一、肌动学的定义和作用肌动学是研究肌肉力量、骨骼运动和身体姿势的学科。
它主要关注人体的运动机能，包括力量、速度、灵活性和协调性等方面。
肌动学可以帮助医生和治疗师了解人体的运动机制，从而更好地进行康复治疗。
肌动学的作用主要包括以下几个方面：1.评估肌肉骨骼系统的状态。
通过肌动学测试，可以了解肌肉骨骼系统的力量、灵活性、协调性和运动范围等情况，从而为康复治疗方案的制定提供依据。
2.制定康复治疗方案。
根据肌动学测试的结果，医生和治疗师可以制定个性化的康复治疗方案，包括运动锻炼、物理治疗、手法治疗等。
3.监测康复治疗效果。
肌动学测试可以帮助医生和治疗师监测康复治疗的效果，及时调整治疗方案，以达到最好的治疗效果。
二、肌肉骨骼系统的结构和功能肌肉骨骼系统包括骨骼、肌肉、关节和神经系统等组成部分。
它们相互协调，使人体具有运动功能。
骨骼是人体的支撑结构，它由多个骨头组成。
骨头之间通过关节连接，形成了人体的关节系统。
关节可以使骨头在一定范围内相对运动，从而使人体具有灵活性和多样性的运动功能。
肌肉是肌肉骨骼系统的重要组成部分，它能够产生力量和运动。
肌肉由多个肌纤维组成，肌纤维通过肌肉腱连接到骨头上。
肌肉的收缩可以使骨头运动，从而实现人体的运动功能。
神经系统是肌肉骨骼系统的调节中心，它通过神经信号控制肌肉的收缩和松弛，从而实现人体的运动功能。
三、肌动学测试的方法和技术肌动学测试是评估肌肉骨骼系统状态的重要手段。
肌动学测试包括力量测试、灵活性测试、协调性测试和运动范围测试等。
1.力量测试力量测试可以评估肌肉的力量水平。
力量测试的方法主要有手动测试和机械测试两种。
临床医学中的康复医学概述
临床医学中的康复医学概述康复医学在临床医学中扮演着重要的角色，它关注着病患在病后恢复和重建功能的过程。
随着人们对健康的重视和对更高生活质量的追求，康复医学在医疗领域中的意义越来越凸显。
本文将对临床医学中的康复医学进行概述，探讨其定义、目标以及常见的康复治疗手段。
一、康复医学的定义及目标康复医学是一门综合性的学科，通过多学科的协作和综合干预，旨在帮助病患从疾病、损伤或残疾中恢复并提高其生活质量。
其目标是使患者尽可能地恢复或重建其功能，提高生活自理能力和社会适应能力。
康复医学的定义包含了多个方面，涵盖了物理、心理、社会等各个层面。
在康复医学中，医生和康复专家与病患紧密合作，通过制定个性化的康复计划，帮助患者恢复功能、调整心理状态，并实现社会融入。
二、常见的康复治疗手段1. 物理康复治疗：物理康复治疗是康复医学中最常见的治疗手段之一。
它通过运动、物理疗法等方法，改善肌肉力量、关节活动度、平衡和协调能力。
常见的物理治疗手段包括热疗、冷疗、电疗以及康复运动等。
2. 言语康复治疗：言语康复治疗主要用于病患的语言和沟通障碍。
它通过言语训练、发音矫正等手段，帮助患者恢复和改善语言能力。
言语康复治疗广泛应用于脑卒中、颅脑损伤以及儿童发育迟缓等疾病的康复过程中。
3. 职业康复治疗：职业康复治疗旨在帮助病患恢复工作能力，重新融入社会。
通过评估和培训，康复专家可以帮助病患恢复职业技能、适应工作环境，并提供必要的职业安排，以实现病患的社会复健。
4. 心理康复治疗：心理康复治疗主要应用于病患的心理障碍和心理创伤的康复。
通过心理疏导、心理治疗等手段，康复专家帮助患者调整心理状态，提高自信心，应对压力，并提高其心理健康水平。
5. 情感康复治疗：情感康复治疗主要关注病患的情感状况和人际关系。
通过建立支持系统、开展家庭治疗等方式，康复专家帮助患者恢复家庭和社会关系，提高生活满意度，改善人际交往能力。
三、康复医学的应用领域康复医学不仅适用于各个年龄段的病患，也适用于不同类型的疾病。
病理学中的神经肌肉疾病与病变特点
病理学中的神经肌肉疾病与病变特点神经肌肉疾病是一类由于神经或肌肉系统的异常或损伤引起的疾病。
在病理学中，神经肌肉疾病的病变特征被广泛研究。
本文将就神经肌肉疾病的相关知识和病变特点进行论述。
一、神经肌肉疾病的分类神经肌肉疾病可分为以下几类：1. 神经元疾病：这类疾病主要由于神经元受损引起，如运动神经元疾病、感觉神经元疾病、自主神经病等。
2. 神经肌肉接点疾病：这类疾病主要由于神经肌肉接点异常引起，如重症肌无力、肌萎缩性侧索硬化症等。
3. 肌肉疾病：这类疾病主要由于肌肉本身异常引起，如肌肉炎、多发性肌炎等。
二、神经肌肉疾病的病变特点1. 神经元疾病的病变特点神经元疾病的病变特点主要表现为神经元数量和结构变化，包括神经元萎缩、减少或消失等。
以运动神经元疾病为例，其病变特点主要包括运动神经元减少、空泡样变性、神经元纤维密度降低等。
运动神经元疾病多数属于进展性疾病，随着病情加重，运动神经元数量和结构的改变将越来越明显。
2. 神经肌肉接点疾病的病变特点神经肌肉接点疾病主要表现为神经肌肉接点结构和功能异常。
重症肌无力是神经肌肉接点疾病中较为典型的一种，其病变特点主要包括乙酰胆碱受体减少、神经肌肉接点面积缩小和重构等。
3. 肌肉疾病的病变特点肌肉疾病的病变特点主要体现在肌肉的结构和功能上，如肌肉萎缩、肌肉纤维变性等。
以肌肉炎为例，其病变特点主要表现为肌肉纤维的变性和坏死。
肌肉炎一般会伴随有免疫系统的异常，导致肌肉组织的炎症和破坏。
肌肉炎多数为非进展性疾病，但是患者的病情往往会反复发作。
三、神经肌肉疾病的诊断方法神经肌肉疾病的诊断主要通过验血、电生理检查和肌肉或神经活检等方法进行。
1. 验血验血主要是通过检查患者的血液生化指标，发现是否有免疫系统疾病等异常情况。
2. 电生理检查电生理检查主要通过神经电图、肌电图等检查手段，观察神经和肌肉的电活动情况，以便判断是否存在神经肌肉疾病。
3. 肌肉或神经活检肌肉或神经活检主要是通过切取患者的肌肉或神经组织进行病理学检查，直接观察病变情况，以便明确疾病的诊断。
神经肌肉病的诊断与治疗
• Brittle crisis 停用有关药物，2-3天后根据tensilon试验，重新给予 mestinon口服。
神经肌肉病的诊断和治疗
首都医科大学附属复兴医院神经内科 黄光
A
1
神经肌肉接头病
A
2
Myasthenia Gravis
重症肌无力
A
3
Brief introduce
➢ MG是一种抗体介导的获得性自身免疫性疾病。 ➢ 病 变 主 要 累 及 神 经 肌 肉 接 头 处 突 触 后 膜 上 acetylcholine
A
37
发病机制
• 患者出现临床神经系统征状时间早于发现肿瘤1~12个月，平均6.3个 月。
• 肿瘤类型有肺癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、睾丸肿瘤、食管肿瘤 、淋巴瘤、神经母细胞肿瘤、肾上腺肿瘤等，以小细胞肺癌（SCLC ）最为多见。
A
38
发病机制
• 通过注射肌无力综合征病人的IgG。能够把肌无力综合征其它电生理 特性转移给小鼠。肌无力综和征病人血浆IgG均能抑制K 刺激性 Ca++流入且与疾病严重程度相关。
A
26
治疗
大剂量免疫球蛋白
0.4g/(kg·d)，静脉点滴，5天为一个疗程。
A
27
危象治疗
首先应保证呼吸道通畅，气管插管或气管切开，人工呼吸， 尽快鉴别危象的性质，根据危象的类型，应用不同的治疗方法。
A
28
危象治疗
2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识(全文)
2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（全文）摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA 疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。
随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。
中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
SMA在中国新生儿中的发病率为1/9 788，人群携带率高达1/50。
长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、改善患儿心理健康和生活质量。
近年，随着疾病修正治疗药物的临床应用，出现了不同于疾病自然病程的新SMA表型，其康复管理也面临新的挑战。
为进一步规范SMA的康复评估和治疗，充分发挥康复结合疾病修正治疗药物的治疗作用，中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近的研究成果和临床实践经验，历时1年最终达成脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（以下简称本共识）（国际实践指南注册平台注册号：IPGRP-2021CN248），供SMA患儿诊治及管理相关的专业人员参考。
一、SMA患儿的功能评估根据SMA患儿的发病年龄、自然病程和最大运动能力，可将SMA分为0~4型，发病年龄越早病情越重，0型患儿一般在出生前发病，若不治疗，一般存活不超过1个月；而3型和4型一般能达到正常寿命。
基于患儿的功能状态，SMA可分为不能独坐者（常指1型与丧失独坐能力的2型患儿）、能独坐者（常为功能未倒退的2型及丧失行走能力的3型患儿）和能独走者（指仍能走动的3型和4型患儿）。
神经康复ppt课件
神经系统的生理功能
感觉功能
神经系统负责接收和处理来自身 体各部分的感觉信息，如触觉、 痛觉、温度觉等。
调节功能
神经系统对内脏器官和腺体的活 动进行调节，维持机体内环境的 稳态。
01 02 03 04
运动功能
神经系统通过控制肌肉收缩和舒 张来实现身体的各种运动。
认知功能
神经系统参与学习、记忆、思维 、情感等高级认知活动。
作业治疗
作业治疗目的
通过有针对性的作业活动，提高患者 的生活自理能力和社会适应能力。
作业治疗方法
注意事项
根据患者兴趣和病情选择合适的作业 活动，注意活动安全和保护患者自尊 心。
包括日常生活技能训练、手工艺制作 、职业前训练等。
心理治疗
心理治疗目的
帮助患者调整心理状态，增强康 复信心，提高生活质量。
神经康复ppt课件
目录
• 神经康复概述 • 神经系统结构与功能 • 神经康复评估 • 神经康复治疗技术 • 神经康复护理与营养支持 • 神经康复预后与生活质量
01
神经康复概述
Chapter
定义与目的
定义
神经康复是指通过多学科、综合性的医疗手段，对 神经系统受损或疾病导致的功能障碍进行预防、评 估、治疗和训练，以促进患者功能恢复和提高生活 质量的过程。
常用药物
包括神经营养药、改善脑 循环药、抗抑郁药、抗焦 虑药等。
注意事项
需遵循医嘱，不可自行停 药或改变剂量，注意药物 间的相互作用。
物理治疗
物理治疗种类
包括电疗、光疗、磁疗、 超声波治疗等。
物理治疗作用
可改善局部血液循环，缓 解疼痛，促进神经肌肉功 能恢复。
注意事项
需在专业医生指导下进行 ，注意治疗剂量和时间， 避免过度刺激。
小儿麻痹相关疾病及其治疗与保健
小儿麻痺症候群
典型临床症状:
• 患肢张力及运动力↓ • 患肢肌腱反射↓ • 患肢肌萎缩
大多呈现：下肢，不对称麻痺
病发后48小时内症状达高峰 接着6个月是部分的复原脑干以及脊髓内的残存运动神经原代偿性 變大并且长出新芽
关节挛缩处理：需近关节，以免脱臼
并发症：见辅具说明
行动辅具：见辅具说明
PRP价格
一剂： 15000-18000元
Anatomy! Anatomy! Anatomy!增
生 疗 法 的 特 色 重 视 触 診
王伟全医师 台湾增生疗法医学会 33
打在 enthesis
Always on the bone!
Inject here!
增 生 療 法 的 特 色 打 在 接 骨 点
增生疗法价格 中荣增生疗法计价方案 局部小关节治疗:800元 中关节局部治疗:1500元 中型关节完整治疗:2,500元 腰骨盆或脊椎部分治疗:2,500元 颈或胸或腰骨盆完整治疗:3500元 多部位整合式力学导向增生治疗:4500元
Objectives
成年人中风盛行率among adults w/ polio and controls Setting : 健保局资料库 consisting of 316,355 randomly selected enrollees
复健知识
肌肉无力时，及早复健(知识)可最优化原来 功能的保持。 罹病后不宜过度使用及过度操练，以免每 况愈下。 日常生活能力的维持：规律活动优于休息 不動 小结
有关不可过动
对中等无力的肌肉：推介等长及等速肌力 训练→安全，有益，降低疼痛，并有效维 持可达一年。 对极端无力的肌肉作训练：效果存疑！
复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究
复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究史惟;李惠;李西华;翟淳;赵蕾;陆恺;胡超平;周水珍【摘要】Objective To determine the reliability and validity of Fudan Chinese version of Motor Function Measure for young children with neuromuscular diseases(NMD). Methods Inclusion criteria:Children diagnosed as all kinds of NMD aged above 2 years old by detecting genes or muscle biopsy in Department of Neurology of Children's Hospital of Fudan University and accepted Fudan Chinese version of Motor Function Measure in Rehabilitation Department from June 2013 to July 2017. Exclusion criteria:Children who had accepted surgical operation within 1 year; children with severe cognition impairments; children who had taken part in activities severely affecting physical strength before the measurement. To determine the reliability of inter-raters,2 physical therapists conducted MFM-20 and MFM-32 at the same time.To determine the retest reliability,the same rater evaluated the test for a second time at the interval of 3 to 7 d after the first evaluation. The 6 minute walk distance Test(6 MWT)and 4 timed function test were the validity index. By analyzing the correlation between the MFM score and 6 MWT or 4 timed function test, the correlation validity was determined. By analyzing the correlation between the MFM score and North Star Ambulatory Assessment (NSAA)score of children with Duchenne musculardystrophy(DMD)including objects,the correlation validity was determined.Results A total of 372 cases were included in this study,with average age of(6.5±2.7)years. Among them,222 cases were <7 years,338 were males,and 263 were diagnosed with DMD. Sixteen cases aged 2 to 7 years were tested for the retest validity,while 16 cases aged 2 to 7 years and 29 cases aged above 7 years were tested for the inter-raters validity. The results indicated that of the total scores of MFM-32, MFM-20 and the subscore of each domain, ICC was 0.89 to 0.97. There were moderate and strong correlation between the total scores of MFM-32,MFM-20 and D1 domain subscore,the result of 6 MWT and timed function test of all the children(r=0.48 to 0.73),with D2 and D3 domains subscores,the correlation was moderate and weak. For children with DMD,the correlation of the total scores of MFM-32 and MFM-20 and the subscore of D1 domain and NSAA was strong and great. Conclusion Fudan Chinese version of Motor Function Measure indicates satisfactory reliability and validity for young children with NMD,and thus it could be used to test the status of motor function in children with NMD reliably and effectively.%目的验证复旦中文版神经肌肉疾病(NMD)运动功能评估量表(MFM)在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度.方法 2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院(我院)神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、>2岁且在我院康复科接受过复旦中文版MFM-20和MFM-32评估的患儿,排除1年内接受过手术、具有严重认知障碍和测试前3 d内从事过严重影响体力的活动患儿.2名物理治疗师同时进行MFM-20和MFM-32测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后间隔3~7d进行第2次评价,检测重测信度;以6 min步行距离(6MWT)和4项功能性计时测试为效度指标;通过分析MFM分值与之的相关性确定关联效度.通过分析纳入对象中杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿的MFM分值与北极星移动量表(NSAA)分值之间的相关性确定关联效度.结果 372例患儿符合本文纳入排除标准,平均(6.5±2.7)岁,<7岁222例,男性338例,其中DMD 263例,重测信度(2~7岁16例,>7岁38例)和测试者间信度(2~7岁16例,>7岁29例)检测结果显示,MFM-32和MFM-20的总分和各分区分值ICC=0.89~0.97.基于372例患儿,MFM-32和MFM-20的总分和D1区分值与6MWT和功能性计时测试结果具有中等和较强的相关性(r=0.48~0.73),与D2和D3分区的分值相关性为中等和较弱.在263例DMD患儿中,MFM-32和MFM-20的总分和D1区分值与NSAA分值的相关性为强和极强相关性.结论复旦中文版MFM量表在儿童和青少年NMD 患儿中具有很好的信度和效度,可以有效地测定NMD患儿的运动功能状态.【期刊名称】《中国循证儿科杂志》【年(卷),期】2018(013)001【总页数】5页(P35-39)【关键词】神经肌肉疾病;杜氏进行性肌营养不良;活动;评估;信度;效度【作者】史惟;李惠;李西华;翟淳;赵蕾;陆恺;胡超平;周水珍【作者单位】复旦大学附属儿科医院康复中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院康复中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;复旦大学附属儿科医院康复中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;复旦大学附属儿科医院康复中心上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102;复旦大学附属儿科医院神经科上海,201102【正文语种】中文神经肌肉疾病(NMD)是指一组下运动神经元(前角细胞、周围神经、神经肌肉接头、肌肉)异常引起的神经肌肉功能障碍疾病，主要表现为肌无力、肌萎缩、肌肉肥大和肌肉疼痛等症状，还可能继发关节挛缩、骨骼畸形、感觉知觉障碍和呼吸衰竭等，从而导致严重残疾甚至死亡［1］。
神经系统疾病的康复治疗培训课件
神经系统疾病的康复治疗
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患者急性昏迷期经抢救后，生命体征趋于稳定 丘脑下部及脑干自主功能充分保存 维持正常体温、自主呼吸、心率和血压 可有吞咽、咀嚼、咳嗽，有睡眠—觉醒周期 能自动睁眼或刺激下睁眼，貌似清醒 但缺乏持续性视觉追踪，无意识活动 随意运动和认知功能丧失，不能理解和表达语言 不能执行指令，二便失禁，脑电图平坦或呈慢波
神经系统疾病的康复治疗
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5．痉挛状态 上运动神经元的损害，使脊髓水平的中枢 反射机构从抑制状态释放出来，产生肌张力的 亢进状态 脑血管病的肢体瘫痪在恢复过程中几乎都 会出现痉挛
神经系统疾病的康复治疗
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上肢肩关节内收内旋 肘关节屈曲，前臂内收，腕关节、掌指关 节、指间关节均屈曲 下肢髋关节、膝关节伸展，踝关节内翻
使其突触处于受抑制的多阈值状态，从而 改善其功能
神经系统疾病的康复治疗
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二、神经康复的方法 药物 西药、中药 手术、运动 物理疗法 高压氧、激光、生物电反馈、针灸等 心理治疗以及护理等
神经系统疾病的康复治疗
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在偏瘫等功能康复上 运动疗法是主要的 不同的理论与手法
神经系统疾病的康复治疗
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某些药物能提高运动疗法功效： 意大利学者将百忧解或路滴美（盐酸马普替
代谢 在突触前阻断乙酰胆碱在神经肌肉接头的
释放 造成肌肉的化学性失神经支配，达到降低
肌张力
神经系统疾病的康复治疗
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肉毒杆菌毒素仅作用局部周围神经 对中枢神经无影响 临床已经证明该方法是安全可行的方法
神经系统疾病的康复治疗
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6．植物状态 一种特殊形式的意识障碍状态 可由各种病因引起，如颅脑外伤、脑血管 病、各种中毒和缺氧性脑病、中枢神经系统感 染及慢性代谢性疾病等
儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识(2020完整版)
识起草工作，经过多次的讨论、修改，结合儿童神经病学专家和康复医学专家的建议，达成本共识。
关于DMD评定和康复治疗的硏究比较充分，故本共识主要针对DMD展开，其他几种类型的抗肌萎缩蛋白病按照相应的功能状态参照DMD进行评定和康复治疗，特别之处单独注明。
—、临床表现DMD是临床最常见的抗肌萎缩蛋白病，也是儿童常见的遗传病之—,全球男性中发病率为(6.1-19.5 ) /10万，浙江省新生儿筛查结果为1/4 560。
DMD起病前主要表现为运动发育延迟，独走年龄较同龄儿晚，多在3~5岁起病、7岁后加速进展、9~12岁喪失独走能力，通气支持下预期平均寿命可达30岁左右。
根据患儿肢体无力程度、伴随的其他器官系统损伤情况和病情进展可分为5个阶段分别是症状前期、早期独走期、z晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期。
BMD患病率2.38/10万，发病率5.42/10万，BMD起病迟，进展缓慢，生存时间较长。
大部分患者5岁后起病，16岁以前不丧失行走能力，50岁左右死亡。
轻者没有明显肌无力、肌萎缩或仅有高肌酸激酶血症，可表现为运动后肌肉痛、运动不耐受等，重者与DMD临床表现类似。
少数早期诊断为DMD的患儿，可在13-16岁丧失独走能力，属于IMD ,临床表现较经典DMD轻，但比经典BMD重。
二、康复评定在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(International Classification of Functioning , Disability and Health for Children and Youth z ICF-CY )的框架下，对抗肌萎缩蛋白病结构和功能、活动能力、社会活动参与度进行系统准确评定可以了解功能状态、指导治疗、判断疗效、预测功能变化。
评定的内容尽量保持一致，如果疾病进展迅速或有特定临床需要，可根据需要增加评定次数、调整评定项目。
(一)结构和功能评定1. 肌力评定：建议采用徒手肌力检查、改良11级评定法或英国医学硏究学会(medical research council , MRC )制定的MRC 肌力评定量表评定肌力，半年评定1次。
三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
神经系统疾病诊疗与康复
生活能力评定
评估患者日常生活活动能力， 如穿衣、进食、洗漱、如厕等 ，了解患者的生活自理能力。
康复治疗技术
物理疗法
包括电刺激疗法、超声波疗法 、磁疗等，通过物理因子刺激
神经肌肉，促进功能恢复。
作业疗法
针对患者的功能障碍，进行有 针对性的训练，如手功能训练 、日常生活活动训练等。
言语疗法
针对患者的语言障碍，进行语 言训练，提高患者的语言表达 能力。
心理治疗
针对患者的心理问题，进行心 理疏导和干预，帮助患者调整
心态，增强康复信心。
康复工程与辅助器具
辅助器具
如矫形器、助行器、假肢等，帮助患者改善功能障碍，提高 生活质量。
康复工程
利用现代工程技术手段，为患者设计和制作个性化的康复设 备，如康复机器人等。
05
神经系统疾病预防与控 制
预防策略与措施
对于已经发生的神经系统疾病， 应尽早诊断和治疗，以降低疾病
对神经系统的损害。
规范治疗与管理
遵循医生的建议，按时服药、定期 复查，确保疾病得到有效控制。
康复训练
针对神经系统疾病导致的功能障碍 ，进行康复训练，提高患者的生活 质量。
社会支持与教育
提高公众认知
通过宣传教育，提高公众对神经 系统疾病的认知，减少歧视和误
心理治疗与护理
心理治疗与护理对于神经系统疾病患者 的康复具有重要意义，通过心理疏导、 认知行为疗法等手段，改善患者心理状
态、提高应对能力。
心理治疗与护理需在专业心理医师的指 导下进行，根据患者的具体情况选择合
适的治疗方法。
家属和社会需给予患者足够的支持和关 爱，帮助患者树立信心、积极面对疾病
。
04
神经系统疾病康复
神经康复的名词解释
神经康复的名词解释神经康复是指通过一系列的综合干预措施和治疗手段，帮助神经系统受损或功能受限的个体实现恢复或改善其神经功能的过程。
神经康复的主要目的是通过针对神经系统的修复和重新组织，以提高患者的神经功能，恢复其生活和工作能力。
下面将对神经康复的概念、技术和方法进行详细阐述。
一、神经康复的概念1. 神经康复的定义神经康复是一种综合性的治疗方法，它通过结合多种康复技术和手段，针对神经系统功能障碍或受损，采取系统性的康复干预，以恢复或改善患者的神经功能。
神经康复的核心理念是通过刺激大脑和神经系统的可塑性，通过重复训练和练习，促进大脑神经网络的重塑和功能重新组织。
2. 神经康复的对象神经康复主要适用于中风、脑外伤、脊髓损伤、神经变性疾病、脑瘤手术后康复等导致神经系统功能受损的疾病或情况。
此外，在神经康复中也可以包括一些运动障碍和智力障碍的康复。
3. 神经康复的原则神经康复的原则主要包括个体化、系统性、综合性和阶段性。
个体化即根据每位患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。
系统性要求康复措施需要全面、连续地进行，不仅仅是单一的治疗手段。
综合性指综合运用多种康复技术和方法，综合利用物理、言语、职能等康复手段。
而阶段性则要求康复治疗需要根据患者的恢复情况进行阶段性调整，分阶段制定康复计划和目标。
二、神经康复的技术与方法1. 运动康复运动康复是神经康复的重要手段之一，通过物理训练和运动疗法，促进肢体的功能恢复。
常用的运动康复方法包括物理治疗、运动训练和康复器械的应用等。
这些手段可以帮助患者改善肌肉力量和控制、恢复平衡和协调能力，提高运动灵活性，并逐渐恢复独立行走和日常生活的能力。
2. 言语康复言语康复主要适用于语言和言语障碍的患者，包括失语症、病理性吞咽困难等。
通过语言治疗、发音训练、语言理解训练等手段，帮助患者恢复语言能力和交流能力。
言语康复的关键是刺激和训练患者的大脑语言区，通过重复练习和模仿，逐渐改善患者的语言障碍。
神经康复病历分享
神经康复病历分享本期为大家分享的是：腓骨肌萎缩症 1A 型的诊疗及康复。
病史摘要患者女，17 岁，因「进行性四肢无力 10 年、感觉减退 3 年」于 2021 年 6 月 1 日入北京华生康复医院神经康复科。
患者 8 岁时无诱因蹲下站起困难，渐影响行走，表现为无力、双足跟难着地，无肉跳，无饮水呛咳。
当地医院诊断「脑性瘫痪并跟腱挛缩、双侧髋关节脱位」，行「跟腱延长术」，术后仍进行性行走不稳。
3 年前因「路滑」跌倒住院于北京某三甲医院，查肌电图示「上、下肢周围神经源性损害」，考虑「腓骨肌萎缩症」，基因检测示「轴突型腓骨肌萎缩症阴性」，不明确「腓骨肌萎缩症」，予穿戴动态踝足矫形器，仍行走不稳，且觉双下肢感觉减退、走路踩棉花感，双上肢无力并感觉减退，手指伸直困难，学业中断，多处诊疗，四肢症状渐加重，半年余前开始依赖轮椅转移。
为明确诊断及康复治疗来我院就诊，门诊以「腓骨肌萎缩症？」收入神经康复科。
起病以来，神清，精神可，睡眠可，夜间睡眠有打鼾、无憋醒，饮食一般，小便正常，大便规律,1 年前开始大便糊状，近 3 年体重从 60 kg 增加至 87 kg。
既往史：2015 年检查发现「丙氨酸氨基转移酶 97.9U/L，天门冬氨酸氨基转移酶 42.2U/L」，一直服用「多烯磷脂酰胆碱胶囊 456 mg 一天三次」，效果一般，2021-5「丙氨酸氨基转移酶 258IU/L、天冬氨酸氨基转移酶 114IU/L」，查「甲、乙、丙、戊肝炎病毒为阴性」。
2015 年检查发现「餐后血糖高，最高 13.6 mmol/L」，此后住院以查空腹血糖为主，「未见异常」，未处理。
家族史：父亲体健。
母亲 4 岁时蹲下站起无力，当地医院诊断「小儿麻痹症」。
有一姐姐，体健，MLPA-CMT1 无异常。
姨妈足弓高。
查体：体温 36.1℃，呼吸 20 次/分，心率 80 次/分，血压115/80 mmHg。
身高 165 cm，体重 87 kg，BMI32 kg/m²，神清语利，对答切题，颅神经查无异常。
神经细胞与骨骼系统在复健的关联性讲解
神經細胞與骨骼系統在復健的關聯性小兒麻痺後期症候群的發生有很多原因，大部份是因為患部的老化。
如果小兒麻痺倖存者得了不相干的病，身體的敗壞也會造成患者進行式的衰弱或有新的症狀出現。
有一些患者會無緣無故的肌肉衰弱，我們稱這種現象為進行式小兒麻痺肌肉萎縮。
密西根醫院在五年前設置了「小兒麻痺後遺症研究及訓練中心」，每週調查新症狀發生的原因並研究復健的計畫。
在使用最新的復健方法和技術後，大部份的患者都可回到原有的功能。
不過，也有很多患者必須使用支架、拐杖、手杖、輪椅或各種輔助器以彌補他們的新症狀。
研究持續在進行，主要在研究患者繼續衰弱的原因，和新的殘障醫療問題，患者和醫生互相溝通，希望能有好的復健結果。
急性脊髓灰白質是經由消化道感染的濾過性病毒，專門只會對中樞神經系統造成永久的傷害。
濾過性病毒它摧毀脊髓骨的運動神經細胞。
有些神經細胞被徹底的損壞，但有一些只是暫時性的損壞，當身體復原時，身體即會試著恢復。
小兒麻痺倖存者在發病後二年內如果給予適當的運動和物理治療，通常會恢復一些力量，恢復可有三種方式：1. 有些神經細胞只是暫時損壞，當它們恢復時，力氣會進步些。
2. 肌肉纖維經傳統的物理治療會變大變壯。
3. 未損壞的神經細胞會長出新芽，替代損壞的神經細胞。
存活的神經細胞會與較多的肌肉纖維連接，因此它所做的工作，比一般多二、三倍，所增加的新陳代謝會使這些細胞在往後的日子中易過度疲勞，提早衰壞。
經過二十五至三十年的辛勤工作後，很多神經細胞芽會損壞衰敗，活動單元又會縮回至原來應有的肌肉纖維，殘障者因此肌肉縮小，力氣減少。
這個過程進行的很慢，肌肉的力量，大約一年減少百分之一。
估計有百分之二十五的小兒麻痺倖存者，會感覺力氣衰減或有後遺症症狀。
長期過度使用肌肉也會使肌肉進行式萎縮，使肌肉萎縮的原因很多：年紀自然的衰老；血液循環的衰減也會慢慢造成肌肉纖維的縮小；生活環境的有毒物質加速神經衰敗等。
除此之外，由於老年運動較少，容易導致不用的肌肉開始萎縮，一般人如果有心臟病、肺炎、關節炎或骨折也會因肌肉太久不用而萎縮，由於殘障者的肌肉和神經後備隊已經很少，所以衰弱的問題顯得特別嚴重。
小儿重症肌无力
小儿重症肌无力一概述重症肌无力（MG）是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。
目前已经明确，重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱受体的自身免疫所致。
重症肌无力是一种神经-肌肉接头（突触）间传递功能障碍的自身免疫性疾病。
主要累及横纹肌的神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，全身其他部位和组织也可受累。
其特征是受累的横纹肌肌力低下，易疲劳，短期内反复收缩后肌力迅速降低，休息后症状有所减轻，对胆碱酯酶药物治疗有效。
小儿重症肌无力包括3种综合征即短暂性新生儿重症肌无力，先天性重症肌无力、儿童型重症肌无力，其中新生儿及儿童MG是一种神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，90%成人烟碱型乙酰胆碱受体抗体（nAChRab）阳性，儿科病例nA ChRab多为阴性。
二病因1.重症肌无力是横纹肌突触后膜nAChR自身免疫性疾病神经肌肉接头是通过接受乙酰胆碱（ACh）及烟碱等兴奋性递质传递与肌膜受体结合，导致离子通道开放，Na离子内流，肌膜去极化，产生终板电位，肌丝滑行，因而引起肌肉收缩，已知nAChR是造成MG自体免疫应答高度特异性的抗原，nAChR位于神经肌肉接头部的突触后膜中，实验证明MG患者胸腺上皮细胞内含肌原纤维，与骨骼肌存在共同抗原（nAChR），该抗原致敏T细胞，产生抗nAChR的抗体（nAChRab），该抗体对骨骼肌nAchR产生交差免疫应答，使受体被阻滞；并加速nAChR的降解，通过激活补体，使肌膜受到损害，电镜检查显示突触后膜IgG和C3沉积，用辣根酶标记蛇毒神经毒素电镜检测运动终板超微结构显示：MG病理损害的特征是骨骼肌突触后膜皱襞表面面积减少，nAChR活性降低，因此出现肌无力症状。
2.重症肌无力是T细胞依赖的自身免疫疾病体液免疫大量研究资料阐明nAchR作为MG的靶子遭到损害，是由nAChRab介导的；而nAChRab对nAChR免疫应答是T细胞依赖性的，T细胞在MG自身免疫应答中起着关键作用，nAChRab的产生必须有nAChR特异性CD4＋T细胞的参与，nAChR特异CD4＋T细胞先通过其受体（TCR）对nAChR特异性位点的识别，然后由T辅助细胞（Th）将nAchR 主要免疫原区特异性抗体提供给B细胞，促使B细胞分泌高致病性的nAChRab，Th细胞通过分泌细胞因子来实现对nAChRab分泌的调节。
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復健的處理及預後
脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscle atrophy,SMA)
此為幼兒最常見肌肉神經病變 前角細胞及部分腦神經運動核退化導致肌 肉萎縮
體染色體隱性遺傳
S.M.A.
四肢無力像青蛙 呼吸困難
小兒麻痺症
小兒麻痺病毒感染前角細胞及延腦細胞導 致所支配的肌肉麻痺 現在已經很少見但須注意小兒麻痺後期症 候群(post polio syndrome)
The diagnosis of spina bifida may be devastating for the parents of these children. The neurosurgeon’s role not only includes operative management but also education.
How is BMD different from DMD?
BMD is less severely disabling then DMD. An arbitary means of distinguishing the two disorders depends on whether the affected person can still walk at age 16 years. Muscle biopsy tends to show more or less severe changes, related to the severity of disability. Since the discovery that dystrophin is defective in DMD and BMD, but more severely defective in DMD, examination of dystrophin in muscle biopsy samples can be used to distinguish them.
貝克型肌肉萎縮症 Becker Muscular Dystrophy
Onset:
Adolescence or adulthood Progression:
Disease progresses slowly and with variability but will affect all voluntary muscles. Survival well into mid to late adulthood
臂神經叢受損 (Brachial Plexus Injury,BPI)
醫療處理
神經接合手術 復健處理
肌力訓練 電刺激
X-linked recessive (females are carriers Becker Muscular Dystrophy (BMD) is one of the nine types of muscular dystrophy and is considered the more mild cousin of Duchenne Muscular Dystrophy, the most common inherited childhood lethal disorder of humankind. BMD disease affects approximately 1 in 30,000 male births regardless of race or ethnicity, and there are an estimated 100,000 BMD patients worldwide.
支架的使用
支架的使用增加行走年齡的增加 預防關節的contracure
多讓他有站立的機會
輪椅使用
在其他移行能力能力都無法使用時才建議 使用輪椅 姿勢擺位的重要
其他肌肉萎縮疾病
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
脊髓膨出症 ( Spina bifidus )
神經肌肉病變
泛指運動單位(motor unit)的某一部分因 病變的影響, 而造成臨床上 肌肉無力 張力過低 基腱反射降低 肌肉萎縮 等下運動神經元症候群的症狀
兒童常見的神經肌肉病變
肌肉疾病 裘馨氏肌肉萎縮症 貝克型肌肉萎縮症
運動神經元疾病 小兒麻痺 脊髓性肌肉萎縮症 脊髓膨出症
週邊神經 臂神經叢受損
Children born with a myelomeningocele have a 90% chance of survival..
其他問題
80% chance of normal intelligence around an 85% chance of walking with or without assistance. Long-term problems include: short stature, lack of leg development, scoliosis, bowel and bladder difficulties
裘馨氏肌肉萎縮症 Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by an altered gene found on the X-chromosome, so the condition usually affects only boys. In some cases, the disorder appears 'out of the blue', following a new mutation in the unfertilised egg. In others, DMD is inherited from a carrier mother, who is usually unaffected herself. A carrier mother has a one-in-four chance of having an affected son and a one-in-four chance of having a carrier daughter.
兒童神經肌肉疾病及其復健
天主教台東聖母醫院 物理治療師 陳志軒
今日主題
何謂神經肌肉疾病? 基本解剖學介紹
臨床上常見的兒童神經肌肉病變 復健的處理
中樞神經系統
人體的運動單位
人體的運動單位
前角細胞(ant. horn cell ) 脊髓神經根(spinal roots) 週邊神經(peripheral nerve) 神經肌肉交界處(neuromuscular junction) 肌肉(muscle)
水腦症Hydrocephalus
Surgery will help to reduce the risk of infection (meningitis) and reduce the progression of long-term disability.
Considerations for patients and their families
水腦症Hydrocephalus
Chiari ii malformation
Sagittal T1-weighted MR image demonstrating downward herniation of the cerebellum and medulla, elongated fourth ventricle and a cervicomedullary kink at the junction of medulla and cord in the upper cervical canal
DMD及BMD常見問題總結
肌肉無力 關節角度不足 生活功能逐漸降低 心肺功能逐漸受影響 情緒困擾 脊椎變形
復健治療
預防關節變形 主動運動 延長行走時間 輪椅的使用 體重控制 預防脊椎變形 心肺能力訓練
運動的項目
牽拉運動
運動強度: 避免過量及抗力運動 避免代償運動 若經過一夜休息仍覺得酸痛表示運動太強 烈
Calf muscles initially enlarge (an attempt by the body to compensate for loss of muscle strength), but the enlarged muscle tissue is eventually replaced by fat and connective tissue (pseudohypertrophy). Cardiomyopathy may occur, but the development of congestive heart failure or arrhythmias (irregular heartbeats) is rare.
學齡前可發現的現象
Gower’s sign
骨盆及軀幹肌肉無力的現象 常出現在DMD的小孩
肌肉組織切片
脊椎變形
Symptoms: Generalized weakness and muscle wasting affecting limb and trunk muscles first. Calves often enlarged. Almost identical to Duchenne but often much less severe. Can be significant heart involvements.