几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症
马凡综合征和马凡氏综合症
马凡综合征和马凡氏综合症马凡综合征和马凡氏综合症都是遗传性疾病，属于染色体异常引起的疾病。
它们都是因为额叶的突变而导致的，但是两者在病理和临床表现上有所不同。
在本文中，我们将深入了解这两个疾病的发病机制、症状特点、诊断和治疗方法。
一、马凡综合征：1.发病机制：马凡综合征是由于染色体X上的基因突变导致的，属于X染色体相关遗传疾病。
这种疾病主要由于DNA序列上的突变或基因缺陷引起，导致了额叶的发育异常。
2.症状特点：马凡综合征的症状特点主要体现在智力、面容特征和生命体征方面。
智力：马凡综合征患者智力发育迟缓，通常智商在50至70之间，严重者智商低于50。
面容特征：马凡综合征患者面部特征明显，包括凸额、窄鼻梁、口裂、下颌发育不良等。
生命体征：马凡综合征患者身高矮小，骨龄发育落后，存在先天性心脏疾病的风险。
3.诊断方法：马凡综合征的诊断主要通过基因检测和临床表现进行。
基因检测：通过对X染色体上的基因进行突变分析，可以确定患者是否携带异常基因。
临床表现：通过观察患者的智力、面容特征和生命体征，医生可以初步判断患者是否患有马凡综合征。
4.治疗方法：目前，对马凡综合征还没有特效的治疗方法。
治疗主要是通过康复训练和支持性疗法来改善患者的生活质量。
康复训练：包括言语治疗、认知训练、社交技能培养等，以帮助患者尽可能发展潜能。
支持性疗法：主要是通过提供适当的教育和社会支持，改善患者的生活质量。
二、马凡氏综合症：1.发病机制：马凡氏综合症也是由于染色体X上的基因突变引起的，病因与马凡综合征相似。
但是马凡氏综合症更为严重，病理上有明显的脑结构异常。
2.症状特点：马凡氏综合症的症状特点较马凡综合征更为明显和严重。
智力：马凡氏综合症患者的智力发育非常严重滞后，通常智商在20至40之间。
面容特征：马凡氏综合症患者面部特征更为异常，包括高额、广泛的眼距、大额、扁平的鼻梁、外斜的眼角、易出现眼球内倾、口裂、下颌微退等。
生命体征：马凡氏综合症患者身材矮小，并且存在多种内脏畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、生殖器官发育不良等。
智力障碍的分类
智力障碍的分类智力障碍是一种常见的神经发育障碍，它会对个体的智力水平和日常功能产生显著的影响。
根据国际疾病分类（ICD-11）的定义，智力障碍是指在个体的智力发育过程中出现的持久性、全面性的智力功能低下。
根据智力水平的不同，智力障碍可以分为不同的分类。
一、轻度智力障碍（Mild Intellectual Disability）轻度智力障碍是指智力水平在70-55之间的个体。
这些人通常能够在日常生活中独立自理，但在学习和适应新环境方面可能会遇到一些困难。
他们可能需要一些额外的支持和指导来提高学习能力和社交技能。
二、中度智力障碍（Moderate Intellectual Disability）中度智力障碍是指智力水平在55-40之间的个体。
这些人在日常生活中需要较多的支持和指导，可能需要居住在特殊的居住环境中。
他们的学习能力和社交技能相对较低，可能需要特殊教育和康复训练来提高生活质量。
三、重度智力障碍（Severe Intellectual Disability）重度智力障碍是指智力水平在40-25之间的个体。
这些人在日常生活中需要全面的支持和护理，可能需要居住在专门的护理机构中。
他们的学习能力和社交技能非常有限，可能无法独立进行日常生活活动。
四、极重度智力障碍（Profound Intellectual Disability）极重度智力障碍是指智力水平低于25的个体。
这些人在智力和功能方面存在严重的缺陷，需要全面的护理和支持。
他们可能无法进行任何独立的日常生活活动，需要持续的医疗和康复护理。
智力障碍的分类有助于医生和教育工作者更好地了解个体的特殊需求，并为他们提供相应的支持和服务。
然而，需要注意的是，智力障碍的分类仅仅是一种工具，不能完全描述个体的能力和潜力。
每个人都是独特的，即使在同一分类中，个体之间的差异仍然存在。
为了提高智力障碍个体的生活质量，我们需要采取综合的干预措施。
这包括提供特殊教育和康复训练，培养他们的学习能力和社交技能。
糖病对智力与记忆的影响
糖病对智力与记忆的影响糖尿病（Diabetes）是一种慢性代谢疾病，常常与高血糖（hyperglycemia）有关。
在全球范围内，糖尿病患者的人数不断增加，已成为一个严重的公共卫生问题。
除了对身体健康的影响，糖尿病还可能对智力和记忆产生负面的影响。
本文旨在探讨糖尿病对智力与记忆的影响，并提供一些可能的解决方案。
1. 糖尿病与智力衰退研究表明，患有糖尿病的人可能更容易出现智力衰退的情况。
长期高血糖状态导致脑部供氧不足，进而损害脑细胞功能。
此外，糖尿病还与神经系统疾病相关，如阿尔茨海默病。
阿尔茨海默病是一种以记忆力减退为主要症状的老年性痴呆症，其中糖尿病被认为是患病的一个风险因素。
2. 糖尿病与记忆问题糖尿病还可能对记忆力产生负面的影响。
研究发现，血糖水平不稳定会导致记忆功能的下降，同时糖尿病也与大脑血管问题有关，这可能进一步影响记忆的正常功能。
尤其是针对老年人来说，糖尿病会加速痴呆症或认知功能减退的进程。
3. 管理糖尿病与保持健康面对糖尿病对智力与记忆的潜在风险，积极管理糖尿病变得至关重要。
以下是一些可能的解决方案：a. 控制血糖水平：通过定期监测血糖、遵循医生指导的饮食方案和药物管理，可以帮助稳定血糖水平，减少对大脑功能的损害。
b. 锻炼身体：进行适度的体育锻炼，如散步、游泳、跳舞等，有助于增强大脑的血液循环和供氧情况，提高智力和记忆水平。
c. 饮食调整：选择低糖、低脂的健康饮食，摄入充足的蔬菜、水果、全谷物和健康蛋白质，保持合理的体重，有助于保护大脑健康。
d. 控制危险因素：积极管理与糖尿病相关的其他危险因素，如高血压、高胆固醇和肥胖等，可以减少糖尿病对智力与记忆的负面影响。
e. 维持社交活动：积极参与社交活动和认知训练，如学习新技能、解决难题等，有助于促进大脑的健康和灵活性。
4. 寻求专业支持对于糖尿病患者来说，及时就医并寻求专业支持至关重要。
与医生和其他医疗专业人员进行定期的随访和咨询，可以帮助及时发现和处理潜在的智力和记忆问题，从而减少其对日常生活的影响。
儿科中的三个傻子病
遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。
也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。
（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。
其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。
G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。
三、诊断与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。
本病属于常染色体隐性遗传病。
（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。
唐氏综合症小孩特点
唐氏综合症小孩特点一、外貌特征1. 面部特征- 唐氏综合症患儿通常具有比较特殊的面容。
眼距较宽，双眼外角向上斜，内眦赘皮较明显，看起来眼睛的形状和间距与正常儿童有所不同。
- 鼻梁低平，鼻根低平且宽，这使得面部的立体感相对较弱。
- 嘴巴常常是小而嘴唇厚，舌头往往比较肥大，并且常伸出口外，流口水现象也较为常见。
2. 头部与身体比例- 头颅相对较小且圆，头围较正常儿童小，颈部短而宽。
整个身体的比例也可能有一些异常，身材矮小，四肢短，手指粗短，尤其是小指中节骨发育不良，使小指看起来比较短小、向内弯曲。
二、智力与发育特点1. 智力障碍- 唐氏综合症患儿存在不同程度的智力发育迟缓。
大多数患儿的智商（IQ）在25 - 50之间，属于中度到重度智力障碍。
他们在学习能力、认知能力、理解能力和记忆力等方面都明显落后于正常儿童。
例如，在学习简单的数字、字母、颜色等基础知识时会非常困难，需要花费大量的时间和精力，而且效果可能并不理想。
2. 语言发育迟缓- 语言发展明显落后。
他们开始说话的时间较晚，可能到2 - 3岁甚至更晚才会说出简单的单词，而且发音往往不清晰。
在语法、词汇量的掌握以及语言表达能力方面都存在严重的问题。
例如，难以组成完整的句子来表达自己的需求和想法，只能用简单的单词或者手势来进行交流。
3. 运动发育迟缓- 运动技能的发展也比正常儿童缓慢。
坐、爬、站、走等大运动的发育里程碑都会延迟达到。
例如，正常儿童可能在6 - 8个月左右开始爬行，而唐氏综合症患儿可能要到1岁甚至更晚才会爬行。
精细运动能力同样较差，如用手拿笔、捏小物件等动作不灵活、不准确。
三、健康问题1. 先天性心脏病- 许多唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病，这是比较常见的健康问题。
心脏结构可能存在异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
先天性心脏病会影响患儿的血液循环和氧气供应，导致患儿容易疲劳、呼吸急促，严重的可能需要进行手术治疗。
2. 消化系统问题- 可能存在消化系统方面的问题。
医学知识之智力障碍
智力障碍概述智力障碍（MR）又称智力缺陷，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。
由于遗传变异、感染、中毒、头部受伤、颅脑畸形或内分泌异常等有害因素造成胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全，使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段中，称为智力迟滞。
由于大脑受到物理、化学或病毒、病菌等因素的损伤使原来正常的智力受到损害，造成缺陷，则称痴呆。
二病因1.遗传因素：染色体异常如先天愚型等占弱智儿童5%～10%。
基因突变如先天性代谢异常病属于此类。
2.产前损害：包括宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、吸毒、孕妇严重营养不良或孕妇患病。
3.分娩时产伤，窒息、颅内出血、早产儿、低血糖、核黄疸、败血症。
4.出生后患病，包括患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外，中毒性脑病，内分泌障碍如甲状腺功能低下，癫痫等。
三临床表现1.感知速度减慢，接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些；2.注意力严重分散，注意广度非常狭窄；3.记忆力差，经无数次重复方能学会一些知识，若不重复学习，又会忘得一干二净；4.言语能力差，只能讲简单的词句；5.思维能力低，缺乏抽象思考能力、想像力和概括力，更不能举一反三；6.基本无数字概念，靠机械记忆能学会简单的加减计算；7.情绪不稳，自控力差；8.意志薄弱，缺乏自信；9.交往能力差，难以学会人际间交往。
四检查1.实验室检查实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析，垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定，病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）、原虫（如弓形体）及抗体检查等。
应根据诊断需要选择有关项目。
2.神经精神系统检查。
3.智力测验和行为判定轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR不及智力测验可靠。
主管护师分类模拟题38
主管护师分类模拟题381. 约40%的糖尿病患儿第一次就诊时表现为A.多尿B.烦渴C.消瘦D.精神呆滞E.酮症酸中毒昏迷答案：E2. 8岁女孩，3日前因四肢瘫痪就诊，以吉兰-巴雷综合征收入院。
目前出现呼吸表浅、咳嗽无力、呼吸道分泌物增加等表现，其最适宜的护理诊断是A.皮肤完整性受损B.躯体移动障碍C.清理呼吸道无效D.呼吸形态改变(机械呼吸)E.营养失调答案：C[解答] 该患儿目前新出现了呼吸肌受损的表现，但尚未应用呼吸机。
故而使用清理呼吸道无效较为适宜。
3. 8岁女孩，因四肢瘫痪就诊，以吉兰-巴雷综合征收入院。
目前出现呼吸表浅、咳嗽无力、呼吸道分泌物增加等表现，其最适宜的护理诊断是A.躯体移动障碍B.皮肤完整性受损C.清理呼吸道无效D.呼吸形态改变(机械呼吸)E.营养失调答案：C4. 90%以上的化脓性脑膜炎发生在A.生后2年以内B.生后1年以内C.1个月～5岁之间D.3～4岁之间E.5～7岁之间答案：C5. 病毒性脑炎最常见的病原体属于A.肠道病毒B.虫媒病毒C.腮腺炎病毒D.疱疹病毒E.副流感病毒答案：A6. 吉兰-巴雷综合征儿童脑脊液检查的特征性表现是A.细胞数量增多B.蛋白含量增高C.蛋白细胞分离D.糖含量正常E.细菌培养阴性答案：C7. 能缩短吉兰-巴雷综合征患儿病程，改善预后的治疗方法是A.静脉注射大剂量抗生素B.静脉注射大剂量抗病毒药物C.高流量吸氧D.静脉营养支持E.静脉注射大剂量免疫球蛋白答案：E8. 胎儿时脊髓末端在A.第一腰椎下缘B.第二腰椎下缘C.第四腰椎下缘D.第三腰椎下缘E.第五腰椎下缘答案：B9. 小儿大脑耗氧量在基础代谢状态下占总耗氧量的A.20%B.30%C.40%D.50%E.60%答案：A10. 一患儿因脑炎昏迷，为防止坠积性肺炎发生，主要的护理措施是A.观察面色B.观察神智C.监测生命体征D.监测瞳孔变化E.翻身拍背、雾化吸痰答案：E[解答] 定时翻身拍背、雾化吸痰，可防止并减少脑炎患儿坠积性肺炎的发生。
唐氏综合征马凡氏综合征
唐氏综合征马凡氏综合征唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的遗传性疾病。
唐氏综合征，又称21三体综合征，指的是患者的细胞核内存在着一个额外的21号染色体，导致患者出现一系列器官和智力发育障碍。
而马凡氏综合征则是由体细胞突变引起的，几乎所有组织和器官均会受到影响，引起多种体征和智力发育障碍。
本文将全面介绍这两种疾病的病因、症状、诊断和治疗。
一、唐氏综合征1. 病因唐氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中，发生了一种称为“三体”现象的突变。
正常情况下，胚胎细胞只包含有23对染色体（即46条染色体），其中22对由母亲和父亲各贡献一条染色体，组成一对。
然而，在唐氏综合征的患者身上，第21对染色体出现了三条，即总染色体数目为47条。
而这种发生在21号染色体上的三条染色体现象，就是唐氏综合征的根本原因。
2. 症状唐氏综合征的典型症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、免疫系统异常、心脏疾病、听力损失、肌肉松弛等。
患者面部特征常见的有斜视、扁平的面部特征、内斜的眼睛等。
此外，心脏疾病也是唐氏综合征患者常见的并发症，最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。
由于唐氏综合征患者的免疫系统功能常常异常，所以他们更容易受到感染。
3. 诊断唐氏综合征的确诊通常是通过羊水穿刺或胎盘活检以及出生后的染色体分析来进行的。
羊水穿刺是在妊娠16-22周期间，通过穿刺羊水囊获取胎儿DNA，然后通过染色体分析来确定是否存在21号染色体的三体现象。
此外，还可以通过母血内游离胎儿DNA的检测，来进行非侵入性产前诊断。
4. 治疗对于唐氏综合征的患者，早期的干预和治疗可以显著改善他们的预后。
其中最重要的治疗手段是针对患者的不同系统进行相应的干预，包括语言治疗、特殊教育、心脏手术等。
此外，饮食和体育锻炼也对唐氏综合征的患者具有积极的影响。
二、马凡氏综合征1. 病因马凡氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中发生了一种称为“硬果胚胎”突变。
正常情况下，人类细胞有两个X染色体，一个来自母亲，一个由父亲贡献。
唐氏综合征和马凡氏综合症
唐氏综合征和马凡氏综合症唐氏综合征和马凡氏综合症是两种常见的染色体疾病，都属于遗传性疾病，对患者的身体和智力发展造成重大影响。
本文将从疾病的定义、症状特点、诊断方法、遗传机制和治疗方法等方面详细介绍这两种综合征。
一、唐氏综合征1. 定义唐氏综合征全称为唐氏综合征先天智力低下综合征，是由于染色体21三体引起的一种先天性遗传疾病。
因其发现与1866年由英国医生望京·唐德尔描述了第一例而得名，故又称为“唐氏儿”。
2. 症状特点唐氏综合征的主要症状包括智力低下、面容特征异常、心脏病和局部异常等。
智力低下是最为突出的特点，患者智商大多数不超过50，严重者甚至不足20。
面容方面，患者常表现为扁平的面部、斜睑、上斜耳垂和长而窄的眼狭缝。
心脏病是唐氏综合征患者中最常见的心血管畸形，占到50%以上。
其他体征如智力发育迟缓、肌肉松弛、手指短小、肺部感染和消化系统问题等。
3. 诊断方法唐氏综合征的诊断主要依据是表型特征和遗传学检查结果。
表型特征主要是参考患者的面容、身材和智力发育迟缓等表现。
遗传学检查是通过羊膜穿刺、绒毛取样或胚胎细胞检查等手段，对染色体21三体进行分析，以确定患者是否为唐氏综合征。
4. 遗传机制唐氏综合征的遗传机制主要是由于染色体异常引起的。
正常情况下，人类体细胞有46对染色体，其中一对为性染色体，另外22对为常染色体。
而唐氏综合征患者是由于染色体21的三体导致该疾病。
通常情况下，精子和卵子中各自会携带23条染色体，当精子或卵子中的染色体21在受精之后再度多出一份，就会导致胎儿患上唐氏综合征。
5. 治疗方法目前尚无能根治唐氏综合征的方法，但可以通过早期干预和辅助疗法来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供早期教育、物理治疗、语言治疗等措施，可以帮助患者发育，改善智力和生活能力。
辅助疗法主要是针对患者的身体状况，如心脏病要接受相应的治疗，呼吸系统和消化系统等问题也需要及时干预。
二、马凡氏综合症1. 定义马凡氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也被称为亚急性退行性脑病。
唐氏综合症什么症状
唐氏综合症什么症状
一、概述
唐氏综合征又称为21-三体综合症，Down综合征，先天愚型，是一种染色体病变，患者的第21对染色体多了一条，这样的患者会出现明显的智商落后、学习生活障碍、生长发育障碍或畸形以及特殊面容。
因为全世界患有本病的患者具有相似的面部特征（面部较宽，眼睛小而且上挑），所以又被称为“国际人”。
本病的发生与母亲怀孕的年龄密切相关。
二、步骤/方法：
1、孕妇的年龄越高，发生本病的概率也就越大。
此外，也有多余的染色体来自父方的情况。
唐氏综合征是一种先天综合症，是最常见的染色体变异，太过年轻的产妇或者高龄的产妇都有较高的概率孕育患有唐氏综合症的胎儿。
2、唐氏综合症的患者会有明显的特殊面容，例如眼距宽，眼裂小，眼睛上斜，鼻子扁平，舌头伸出口外，流涎，身材矮小等。
而且唐氏综合症的患者容易患有心脏病、，甲减、弱视、弱听等疾病。
3、唐氏综合症的患者很早就会出现衰老的表现，一般在27岁以后，记忆力、认知力逐渐下降，情绪易于波动以及患侧脑部退化。
总体上，患者都是性格开朗、乐观、固执、坦率、热爱音乐等。
三、注意事项：
男性的唐氏综合症患者成年后没有生育能力，女性患者成年后可
能有生育能力。
本病的患者免疫力低，易患各种感染，30岁以后出现老年痴呆症状。
根据目前尚无有效的治疗方法，做产前诊断是预防患儿出生的有效措施。
染色体异常引起的遗传性疾病
染色体异常引起的遗传性疾病遗传性疾病是由基因或染色体异常引起的疾病，这些异常可以是遗传或者突变造成的。
在这些异常中，染色体异常在疾病的产生中起着重要的作用。
染色体异常可以导致染色体的数量或者结构变异，这些变异会影响到个体的发育和生理健康。
本篇文章将会介绍染色体异常引起的常见遗传性疾病。
唐氏综合症唐氏综合症是一种常见的染色体异常引起的遗传性疾病。
该疾病由于21号染色体三体性所引起，因此也被称为三体性21号染色体综合征。
唐氏综合症患者智商较低，身材矮小，面部特征突出，手指短而厚，心脏疾病发生率较高。
这些症状多数在婴幼儿期即可明显观察到。
唐氏综合症是唯一一个能够用血液检测来筛选的染色体异常病，可在胎儿期或婴幼儿期便可检出。
爱德华氏综合症爱德华氏综合症是由于18号染色体三体性引起的一种遗传性疾病。
患者的智商低于正常人，体型也非常小，不成比例。
患者的耳朵低位，形态异常，指骨短，患有心脏疾病，生命威胁高，很多患者难以在婴幼儿期度过。
克氏综合症克氏综合症是由于13号染色体三体性所引起的一种遗传性疾病。
该病患者因为染色体异常导致脑部发育异常，眼睛特征异常，面型不正常等，而这些症状都可以在出生后观察到。
与爱德华氏综合症和唐氏综合症相比，克氏综合症的发病率要低，但患者的生存率也非常低下。
Turner综合症Turner综合症是因为X染色体单体所引起的一种遗传性疾病。
Turner综合症患者往往是女性，双性特征弱化，因此也称为性腺发育不全症候群。
患者智力正常，但生长缓慢，生殖器发育不良，月经来潮受阻，胸部不发育或发育不全等。
例如，他们的身材矮小，骨龄和实际年龄不符，有时特意打折，以致弯曲。
部分患者不孕不育，但现在借助于人工受孕技术可以让部分患者变成母亲。
Klinefelter综合症Klinefelter综合症是因为男性患者的染色体发生异常引起的一种疾病，患者的23号染色体会呈现XXY的状态。
该病的典型症状是发育不良，毛发少，性欲减退，精子数量少或没有，精子质量也不好等。
202X年高考生物知识点常见遗传病分类及遗传特点
千里之行，始于足下。
202X年高考生物知识点常见遗传病分类及遗传特点遗传病是由基因突变引起的疾病。
根据遗传方式的不同，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
1. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这类遗传病通常可以分为两大类型：显性遗传病和隐性遗传病。
- 显性遗传病：显性遗传病是指个体只要继承了一个突变的基因，就会表现出疾病的遗传病。
典型的显性遗传病有先天愚型、多指综合症等。
- 隐性遗传病：隐性遗传病是指个体只有在继承了两个突变的基因时才会表现出疾病的遗传病。
典型的隐性遗传病有苯酮尿症、囊性纤维化等。
2. 多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因的突变引起的遗传病。
这类遗传病通常是多个基因中的一些突变同时存在才会导致疾病。
典型的多基因遗传病有高血压、糖尿病、冠心病等。
3. 染色体异常遗传病：染色体异常遗传病是由染色体结构异常或染色体数目异常引起的遗传病。
这类遗传病通常可以分为染色体数目异常和染色体结构异常两种。
- 染色体数目异常：染色体数目异常包括三体综合症（如唐氏综合症）、性染色体数目异常（如克氏综合症）等。
- 染色体结构异常：染色体结构异常包括染色体片段缺失、染色体片段替代等。
典型的染色体结构异常遗传病有克隆氏综合症、智力低下等。
遗传病的特点：第1页/共2页锲而不舍，金石可镂。
- 遗传性：遗传病是由基因突变引起的，通常有家族中的遗传病史。
- 多样性：遗传病种类繁多，涵盖了各个系统和器官的疾病。
- 可预防性：有些遗传病可以通过遗传咨询、基因检测和家族规划等手段进行预防，避免遗传病的发生。
总结起来，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
了解遗传病的分类及遗传特点有助于我们更好地预防和治疗这些疾病，减少其对个人和社会的不良影响。
影响宝宝智力的十大疾病
影响宝宝智力的十大疾病影响宝宝智力的十大疾病搜狐母婴 11-07 09:57 大影响孩子智力的因素除了先天遗传、后天环境、家庭教育等因素之外，还有疾病的影响。
(一)感染和中毒孩子智力被影响的因素很多，但值得肯定的是，要想有个聪明宝宝，母亲应该从妊娠时期就要做好防范措施。
父母还必须明白一点，不是只有疾病才能影响孩子的智力，而心理问题更是影响孩子智力发展的重要原因。
为了保护孩子的智力，父母应该了解哪些因素会直接或间接地影响孩子的智力。
据报道，世界卫生组织将导致婴儿低能的众多有害因素归纳为十大类：(一)感染和中毒这是首位重要因素。
已经比较明确的是在胎儿期母体感染风疹、流感和其他病毒性疾病，尤其在初孕3个月，容易招致先天性畸形和智力障碍。
围产期羊水感染、婴儿期脑炎、脑膜炎、性病等严重感染，严重妊娠毒血症，孕母受到铅、汞、化学品和药物毒性作用，皆可影响脑功能，导致低能。
感染性智能低下的疾病包括：1、巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infect）：在孕期感染症状不严重或很轻，但却可对胎儿脑发育产生严重影响。
是最常对胎儿造成这种影响的病毒感染。
婴儿期的病情为:小头畸形，癫痫发作，肝脾肿大，听力障碍，智力低下等。
2、风疹（rubella）：过去是第一位的，现在是第二位对胎儿引起脑发育障碍及先天畸形的病毒感染。
对胎儿影响的频度与感染时间有明显关系。
怀孕第一个月感染者50%胎儿受影响，怀孕头三个月感染者10～20%受影响，婴儿常见的病情为：白内障、耳聋、先天性心脏病、脑损害（有时可引起小脑畸形）以及智力低下。
有些婴儿痴呆患者也有在胎儿期风疹感染病史。
3、弓形体病（toxoplasmosis）：这是一种原虫感染，由不洁饮食引起。
母亲感染后原虫可经过胎盘传染胎儿，引起中枢神经系统损害。
临床表现智力低下，小头畸形，脑积水,大脑内钙化，视网膜脉络膜炎及癫痫发作。
婴幼儿期可直接感染弓形体病而产生智力低下。
感染究竟是先天性的还是后天性的常常发生混淆。
马凡氏与唐氏综合征
马凡氏与唐氏综合征马凡氏综合征和唐氏综合征是两种常见的染色体异常疾病，对患者的身体和智力发育产生严重影响。
本文将详细介绍马凡氏综合征和唐氏综合征的定义、病因、临床表现及治疗措施，并比较两种综合征的异同之处。
一、马凡氏综合征1. 定义：马凡氏综合征又称先天性横纹肌肉营养不良症，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为神经肌肉系统的异常，导致患者的肌肉营养不良，并伴有心脏、骨骼和精神智力障碍等症状。
2. 病因：马凡氏综合征是由于染色体X上的突变引起的，常见的突变类型有缺失、复制和转位等。
这些突变影响了身体对于肌肉功能正常发育所必需的一些基因的表达，导致肌肉发育受阻。
3. 临床表现：马凡氏综合征的症状在每个患者之间可能会有所不同，但常见的临床表现包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、智力低下、语言和交流困难、心脏病等。
患者可能在出生后的几个月内显示出上述症状。
4. 治疗：目前对于马凡氏综合征尚无有效的治愈方法，主要的治疗措施是管理症状以提高患者的生活质量。
这包括物理治疗、康复训练、特殊教育和心理支持等。
二、唐氏综合征1. 定义：唐氏综合征又称三体综合征，是一种染色体异常疾病，主要特征为患者携带额外的染色体21，导致身体和智力发育异常。
该病具有一定的遗传性，但大多数情况为随机发生。
2. 病因：唐氏综合征主要由于染色体21上的三体结构引起，通常为母体卵子或父体精子在生殖细胞分裂中出现问题，引发受精卵发生异常。
与年龄相关的染色体分裂错误是唐氏综合征最常见的病因。
3. 临床表现：唐氏综合征的主要临床表现包括智力低下、生长迟缓、肌肉松弛、面部特征异常（如扁平面容、斜视、小而扁平的耳朵）、心脏缺陷等。
大多数患者在出生后就会显示出明显的症状。
4. 治疗：目前没有针对唐氏综合征的治愈方法，治疗主要是对患者的症状进行干预。
这包括医学护理、特殊教育、物理治疗、心理支持和外科手术等措施。
治疗的目的是减轻症状，改善患者的生活质量。
三、马凡氏综合征与唐氏综合征的异同1. 异同点：（1）遗传方式：马凡氏综合征主要由染色体X上的突变引起，而唐氏综合征则是由于染色体21上的三体结构引起。
为什么会得唐氏综合征-唐氏综合征特征
为什么会得唐氏综合征-唐氏综合征特征为什么会得唐氏综合征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
为患病儿童的精神发育迟缓，智商一般低于60，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回尤其小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏综合征特征唐氏综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
本病是先天愚型系列疾病中最有代表性的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
唐氏综合征病因为患者21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的'平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。
目前()对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
智力低下的诊断与评估(2011.2.23)
智力低下的诊断与评估一、智力低下发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺点的一组疾病。
智商（IQ）低于人群均值标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ 在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。
适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。
发育时期一般指18岁以下。
二、智力低下易混淆疾病1.儿童孤独症孤独症儿童大部份有不同程度的智能缺点，但主要有社会交往、语言交流，刻板和重复动作，强迫地坚持同一方式等怪异行为。
2.儿童精神割裂症多数于7、8岁后起病，有思维不连贯、妄想、幻觉、情感冷淡等，除衰退期外，一般智力缺点不明显。
3.器质性神经病有感染、中毒、外伤等病史或神经系统体征，虽伴有智能缺点，但不像精神发育迟滞那样全面性缺点，而在生活技术等方面障碍较轻。
三、智力低下诊断第一应按照智商和适应行为及发病年龄判定有无MR，再进一步寻觅引发MR的原因。
在诊断进程中，应详细搜集儿童的生长发育史，全面进行体魄和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。
同时，配适合宜的智力考试方式，即可作出诊断并肯定MR的严峻程度。
1.病史搜集(1)家族史：应了解父母是不是为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和神经病患者。
(2)母亲怀胎史：询问母亲怀胎初期有无病毒感染、流产、出血、损伤，是不是服用化学药物、接触毒物、射线，是不是患有甲状腺功能低下，糖尿病及严峻营养不良，有无多胎、羊水过量、胎盘功能不全、母婴血型不合等。
(3)诞生史：是不是为早产或过时产，生产方式有无异样，诞生体重是不是为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。
(4)生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时刻，用手指检出细小玩具日常常利用品等精细动作的完成情形，喊叫爸爸妈妈、听懂发言等语言功能的发育状态，和取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。
唐氏综合征疾病详解
疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。
国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。
病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。
母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
李贺马凡氏综合征
李贺马凡氏综合征李贺马凡氏综合征(LHMS)是一种罕见的遗传疾病，主要特征是智力低下、常常与染色体异常或缺陷相关，并伴有多个身体异常。
这种综合征的命名是为了纪念两位德国医生，分别是首先在1931年描述了该疾病征象的小儿科医生Jacob Lieb（李贺）和其后在1966年进行了详细描述的牙医John Menkes（马凡氏）。
LHMS是一种常染色体隐性遗传疾病，通常由于母亲和父亲中至少一个人携带突变基因而遗传给子女。
这种疾病的发生率非常低，大约为1/25000到1/100000。
男性患者的表现更为明显，而女性患者则通常表现较轻。
疾病主要影响神经、免疫和循环系统，导致智力发育迟缓、重要器官功能异常以及多个身体畸形。
智力低下是LHMS的主要表现之一。
疾病使儿童的智力发育缓慢，往往导致智商远低于正常水平。
另外，运动发育也会受到影响，患儿可能在走路、坐立和站立等方面有困难。
语言能力也受到影响，表现为言语不流利或缺乏表达能力。
除了智商低下，LHMS常常伴随着其他多个身体异常。
最显著的是发育性短小身材，患儿通常比同龄人矮小。
面容也会有特征性的变化，如圆脸、宽颧骨、较宽的鼻梁和大大的耳朵。
此外，患儿可能出现骨骼畸形、肌肉疾病、心脏问题和神经系统异常。
LHMS的病因是与铜代谢相关基因的突变有关。
这些基因中最常见的突变是ATP7A基因和ATP7B基因。
ATP7A基因编码铜离子转运蛋白，负责铜的吸收和分布。
ATP7B基因编码蓝绿假单胞菌肝毒素和铜结合蛋白，参与铜离子的排泄。
这两个基因的突变会导致铜离子在体内积聚，从而破坏神经系统和其他重要器官的功能。
LHMS的确切诊断需要通过基因检测来确定。
然而，由于该疾病的发病机制复杂，目前仍然没有有效的治疗方法。
目前的治疗主要是针对症状进行支持性治疗，如提供康复治疗、特殊教育和心理支持等。
有时，患者可能需要使用一些药物来缓解症状，如抗癫痫药物和抗抑郁药物。
总结来说，李贺马凡氏综合征是一种罕见的遗传疾病，主要特征是智力低下和多个身体异常。
临床执业医师-三个傻子病
“三个傻子病”“三个傻子病”顾名思义就是临床表现为“傻”的疾病，在儿科的学习考试中，一般提及“智力低下”即可定位于这三个疾病，那么，他们具体是什么，又有那些分别呢？跟着小编一起看下去吧。
首先，我们介绍“三傻”中的“大傻”——唐氏综合症：唐氏综合征又称“先天愚型”，是常染色体畸变引起的疾病，患此病的人一般面目“憨厚”：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，硬腭窄，常口不能闭。
且会出现算命大师口中的天才掌纹——“通贯手”。
除此之外，唐氏儿的生长发育也是较常人缓慢的，因此他们常拥有哆啦A梦的身材——矮小，四肢短且手指粗短；而由于肌张力低下、韧带松弛，也会出现关节可过度弯曲的情形。
“二傻”则是“美人”——苯丙酮尿症：这位“美人”有着浪漫浅棕的发色、浅色的瞳仁，雪白的肌肤以及鼠尿味的“体香”。
这种体香是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，所散发出的气味。
不用担心的是，苯丙酮尿症作为少数可治性遗传代谢病之一，只要发现的越早，疗效越好。
一般哺乳三日后，取足跟血进行新生儿筛查，确诊后立即饮食疗法：停母乳，低苯丙氨酸饮食。
最后则是糙汉“老三”——先天性甲状腺功能减退症：从字面可以看出，该病的起因为甲状腺功能减退，因此其临床表现即为甲状腺素缺乏的表现，新生儿一般表现为：三超（过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟）、三少（少吃、少哭、少动）、五低（体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低）。
一般甲状腺发育不良者在出生后3~6个月后出现典型症状，包括并不限于头大、颈短、皮肤粗糙、面黄、发少、唇厚、舌大而宽厚常伸出口外，生长发育缓慢（躯干长而四肢短小）、运动发育迟缓（翻、坐、立），以及与上述两病的相似点智力低下。
从这里我们可以看出“老大憨、老二美，老三糙汉代谢低”，根据以上的表现我们可以快捷的鉴别三种病，为了方便大家更好的学习，润德教研团队的老师们编写一部学习起来非常好用的保命400分的图书，里面为大家精选并梳理了近些年的高频考点，希望润德与你一起乘风破浪，所向披靡。
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Prader-Willi 综合征
（2）补充GH
由于PWS综合征患者存在下丘脑性生长激素（GH）缺乏，因而GH治 疗对改善患者的生长发育、身体组成、脂肪利用等多发面有显著效 果。
（3）早期心理辅导及康复
可以帮助患儿训练肌肉张力，学习坐、爬及走路等基础动作。
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临床表现：
Angelman综合症
严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓，癫痫发作，共济失调，语言 障碍，下颚突出，张口吐舌，小头畸形，枕部扁平；部分患者还可出 现毛发色素减少和蓝眼病等。Angelman综合征还有其特有的行为改变 即频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑、伴有明显的兴奋动作和 手扑翼样运动、多动、注意力仅能短暂集中等。
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Prader-Willi 综合征
预后：
（1）如无并发症，寿命正常； （2）合并肥胖及其并发症(如呼吸循环衰竭、心血管病、 糖尿病和高血压病)者寿命一般不超过60岁。
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
LOGO Bardet-Biedl综合征（ BBS）
临床表现：
（一）主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍）， 肥胖，性腺发育不良，肾脏结构、功能异常，多指（趾）、并指（趾） 或短指（趾）。（6条有4条符合即可诊断） （二）其他：肥胖、糖尿病。
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Alstrom 综合征
治疗：
(1)对症：主要针对肥胖和高胰岛素血症，予控制饮食、加强锻炼、 减轻体重等治疗，待成年后，可试用双胍类或胰岛素增敏剂等改善胰 岛素抵抗。
(2)替代：合并尿崩症、甲状腺功能低减、性腺功能低下、生长激 素缺乏等内分泌异常者。
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Alstrom 综合征
临床表现：
（1）主要：视力降低（原发性视神经萎缩）、肥胖、进行性听力障 碍、非胰岛素依赖性糖尿病、肾脏改变、性腺功能异常等， （2）次要：黑棘皮病、身材矮小、骨骼畸形、肌张力异常、甲状腺 功能低下、先天性心脏病、尿崩症、生长激素缺乏、高尿酸和高脂血 症等表现。
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Angelman综合症
治疗：
（1）对进食困难、便秘常规管理； （2）加强语言训练及心理辅导； （3）适当应用抗癫痫药治疗癫痫。
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
Prader-Willi 综合征
主要临床表现： （1）新生儿期肌肉松弛，肌张力低下，喂养困难，体重增长不
满意； （2）2-4岁时出现食欲大增，肥胖； （3）特征性面容（婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、
嘴角向下），小手、小脚； （4） 性腺发育不全，第二性征不明显； （5） 发育迟缓及轻度智力障碍； （6） 呼吸障碍，或睡眠时呼吸暂停； （7） 缺乏色素，肤色或毛发颜色较浅； （8） 近视或斜视； （9） 脊柱侧弯，骨质疏松； （10）情绪或行为问题（例如：无法控制的饮食过度、强迫行为
LOGO Bardet-Biedl综合征（ BBS）
治疗与预后：
无特效治疗，仅对症处理。 预后不佳，平均寿命 男：46岁，女：43岁 死亡原因：肾脏疾病、心血管疾病
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
LOGO Klinefelter综合征（KS）
治疗：
（1）Klinefelter综合征目前尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃 至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患者的第二 性征发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。 （2）由于男性乳房发育的恶变率较高，首选手术治疗。
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Angelman综合症（AS)
概述
又称快乐木偶综合症（a Boy with a Puppe）、天使综合症，是由 英国儿科医师Harry angelman在1965年发现，在白人中发病率为1/15万。该病是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病 由母系单基因遗传缺陷所致。
LOGO Klinefelter综合征（KS）
临床表现：
（1）男子乳房发育、睾丸小而质硬和体毛稀少。1/4的患者表现为智 力低下，通常自幼身高增长迅速，青春期后及成人期睾酮水平下降， 促性腺激素水平（FSH、LH）升高，第二性征发育不全表现，无生殖 能力，且乳腺癌发病率高。 （2）约有20%的KS患者伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。
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Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
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Bardet-Biedl综合征（ BBS）
概述：
1920年由Bardet和Biedl首次报道。又称多指（趾）-肥 胖-肾-眼综合征，是一种非常复杂的常染色体隐性遗传病， 发病率极低，国外现已报道的病例有300多例，国内已报 道96例（1954-2011年）。
为 、注意力不集中等）。
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Prader-Willi 综合征
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Prader-Willi 综合征
治疗：
（1）饮食控制
在婴儿时期(1岁以内)可用鼻胃管喂食来提供足够营养， 幼 儿期后(3岁以后)需开始限制热量摄入与控制体重，并预防因肥 胖所造成的糖尿病、高血脂、高血压及脊柱侧弯等症状。
病因：
PWS综合症是一种基因缺陷引起的罕见的常染色体显性遗传病。其 病因是由于来自父方第15号染色体长臂近中央关键区（15q11-q13） 缺 失 引 起 。 若 此 基 因 缺 陷 来 自 母 亲 ， 则 会 造 成 Angelman's syndrome(天使综合症) 。
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Thanks!
Prader-Willi 综合征
概述：
Prader-Willi综合征（PWS)又称小胖威利症、隐睾侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性 腺功能减退与肥胖综合征，由Prader在1965年首次报 道，其发病率约1/1.0～1.5万。
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Prader-Willi 综合征
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Alstrom综合征
概述
Alstrom综合征又称视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征，为一种罕见 的常染色体隐性遗传疾病，在1959年由Alstrom等首次报道。至今全 球有100余例报道。遗传学研究显示该病是由位于15号染色体的基因 突变导致氨基己糖苷酶A缺失所致。
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Klinefelter综合征（KS）
Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter 描述，故又称为克氏综合征，是一种常见的性染色体数目 异常疾病。1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多 了一条X染色体（47，XXY）所致，所以也称作XXY综合征。
几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症
高丽 2014.1.16
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ห้องสมุดไป่ตู้
Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
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