第十六章 发育的遗传分析
遗传学(第3版)第16章 发育遗传分析
（4）BICOID蛋白抑制caudal mRNA的翻译，NANOS蛋白抑 制hunchback mRNA的翻译 （5）相应地，hunchback mRNA在胚胎前部得到翻译， caudal mRNA在胚胎后部得到 翻译 （6）HUNCHBACK与BICOID蛋 白作为转录因子调控负责胚胎 前部分化的基因的表达， CAUDAL蛋白作为转录因子调 控负责胚胎后部分化的基因的 表达
16.1 遗传与发育的关系
16.1.1 遗传属性决定性状发育 发育遗传学（developmental 例如：果蝇的发育模式 genetics）:是研究基因对个体发 育的调控作用的学科。 个体发育是在时间和空间尺度 上对个体的基因组进行逐步的、 程序性的解读过程。 每一个经有性生殖而来的有机 体的遗传组成都是独特的——个性 化特征（individuality）；但是， 每一个个体又同时带有鲜明的物 种特征，即同一个物种内所有个 体共有的形态与躯体结构模式。
16.2 果蝇早期胚胎极性的决定与形态发生素
16.2.1 果蝇胚胎发育的起始与形态发生素
果蝇胚胎极性的形成
发育起始，沿着受精卵两条轴即前 后轴（A/p，anterior-posterior)和背
腹轴CD/V，dorsal-vontsal）形成梯度。
这是由母体基因表达的结果。
果蝇胚胎的极性是通过一系列的基因分层次表达调控的级联反应来
（2）胚轴建立与图式形成
胚胎细胞形成不同的组织、器官，构成有序空间结构的过程称为图 式形成（pattern formation）。 在动物胚胎发育中，早期的图式形成主要涉及胚轴形成（formation of embryonic axes）、体节形成（segmentation）、枝芽和器官 原基（anlage）形成及其一系列与躯体模式的建立相关的细胞分化过程 。躯体模式的建立是在一系列基因多层次、网络性的调控下完成的。
发育的遗传分析(稿)
FTZ
engrailed激活
第二胸节 特征结构
稳定体节分 界、形成体 节重复性结 构
• 果蝇每一个体节原基通过裂隙 基因、成对规则基因和同源异 形基因产物的独特组合，产生 了一个个具有特征的体节
以上各类基因之间有一 种等级式的级联调控关系。 级联反应是由母体效应基 因开始启动的，它 控制裂隙基因的激活。裂 隙基因间相互作用控制它 们自身的转录，并作为一 组基因控制着成对规则 基因的表达图式。成对规 则基因之间的相互作用生 成了躯干的重复体节，同 时又控制着体节极性基 因的表达图式。成对规则 基因和裂隙基因之间也有 相互作用，调控着另一类 基因——— 同源异形基因 的活性，以决定每一体节 的特征结构。在细胞囊胚 期结束时，每一体节原基 通过裂隙基因、成对规则 基因和同源异形基因产物 的独特的组合，产生了一 个个各具特征的体节
• 分节基因（segmentation genes）：在受精后表达，这些 基因的突变会改变体节的数目或极性。分节基因同分为3 组(裂隙基因、成对规则基因[eve,ftz]、体节极性基因 [eng])，连续作用胚胎的较小区域。 • 同源异形基因（homeotic genes）：控制体节的特征，而 对其数目，大小和极性丌起作用。这些基因的突变会导致 身体的一部分发育成另一部分的表型[Ubx] • 母体效应基因（maternal effect gene）：一些编码转录因 子、受体或翻译蛋白，在早期胚胎的图式形成中起着关键 作用的基因。（bcd/nos）
（２）ｂｃｄ突变，果蝇胚胎丌再是顶部－头部－胸部－腹部－尾 部的正常结构，而是形成尾部－胸部－尾部的结构
３８３
• 裂隙基因ｈｕｎｃｈｂａｃｋ（ｈｂ） （１）是被母源基因ｂｃｄ基因产物激 活而转录的第一个合子基因。ｈｕｎｃ ｈｂａｃｋ基因产物调控其他裂隙基因 的表达，主要功能：控制头、胸的生成， 并抑制决定腹部的基因如生成腹节的裂 隙基因ｋｎｉｒｐｓ（ｋｎｉ）． （２）表达部位：生成的头部，胸部 （３）该基因突变胚胎丌能生成头部和 胸部结构 （４）该基因是处于胚胎前端和后端的 两种蛋白的调控 序列。
优选遗传学课件遗传与发育
第二节 基因对个体发育的控制
一 个体发育的阶段性 二 基因与发育模式，顺着赤 道面把卵切成两半 ★带核的植物极一半受精后， 发育成比较复杂但不完整的胚 胎； ★带核的动物极一半受精后， 发育成空心而多纤毛的球状物。 两者都不能正常发育而夭折 ◆如果在切割前用离心法将植 物极的细胞质抛向动物极，使 两者同处于一个半球内，然后 进行切割，则含有细胞核的动 物极半球在受精后能正常发育。
一 细胞质在细胞生长和分化中的作用
◆卵细胞的发育也一样，远离珠孔一极的细胞 质较多，靠近珠孔一极的细胞质较少。大孢母 细胞经过减数分裂形成的四个大孢子中，远离 珠孔的一个子细胞能继续分裂和发育为胚囊， 其余3个最终退化，同样说明细胞质的不同部 分对细胞的分化产生不同的影响。
二 细胞核在细胞生长 和分化中的作用
二 细胞核在细胞生长和分化中的作用
◆嫁接后为什么先长出中间形的子实体？ ★是因为嫁接的茎中还带有原来的细胞核控制下合成的 物质，它们自然要影响子实体的形成。等到茎中贮存的 物质消耗完了，再生的子实体是在嫁接后的异种核控制 下形成的，所以长出的完全是异种的子实体了。 ★控制子实体形态的物质是mRNA。它在核内形成后迅 速向藻体上部移动，编码决定子实体形态的特殊蛋白质 的合成。 ◆这个试验结果，充分肯定了核在伞藻个体发育中的主 导作用。
第15章 发育的遗传分析 南开大学遗传学课件
➢母体效应基因编码转 录因子、受体和调节翻 译的蛋白，在卵子发生 中转录，产物储存在卵 母细胞中，沿前-后轴 呈梯度分布。 ➢母体效应基因产物的 梯度起始胚胎发育，调 节果蝇发育的母体效应 基因约40个。 5）bicoid, nanos建立 沿前-后轴梯度：Bicoid 蛋白的浓度决定头部。 其 靶 基 因 hunchback 在 Bicoid蛋白达到某一个 阀值时发生作用。允许 梯度行使空间开-关功 能来影响基因表达。 nanos决定后部。
第15 章 发育的遗传分析
要点： 1）果蝇的发育模式; 2）线虫的发育模式; 3）种系决定与性别决定; 4）癌症发生的遗传分析。
一、概论
➢发育遗传学 （developmental genetics）研究生物发 育过程中的基因及基 因的相互作用对发育 的调控。
➢发育是生物的共同 属性，贯穿每个生物 体的整个生活史。对 有性生殖生物而言， 则是从受精卵开始到 个体正常死亡。
图28.17 在三种轴决定系统中，卵细胞中的定位产物(localized products) 能使母体RNA或蛋白在合胞体囊胚中弥散开来，合子RNA在细胞胚层 的各个带中进行转录。
6）背-腹发育方式需要三 种定位系统的连续作用。 如图29.16所示。
➢上一个系统对下一个系 统的抑制能力，对限制胚 胎特定部分的定位很重要。 ➢D-V轴建成中，腹部结构 按背部基因蛋白在核内的 梯度形成，而背部结构的 形成则取决于腹部基因蛋 白dpp的梯度。
Gurdon的爪蟾核移植实验。
二、果蝇的发育
果蝇从受精卵开 始经过5个不同阶 段的成体前发育, 包括胚胎、三个 幼虫期和蛹期。
卵：极性沿头-尾轴和背-腹轴建立
前部
生物初中二年级第十六章遗传与进化教学解析
生物初中二年级第十六章遗传与进化教学解析遗传与进化作为生物学的重要内容之一，是让学生理解生物多样性、进化过程以及基因传递规律的关键章节。
本文将从知识点解析、案例分析以及实践应用三个方面，为您详细阐述生物初中二年级第十六章遗传与进化的教学内容。
一、知识点解析1. 遗传基础知识遗传是指生物个体内个体与个体之间的特征相似性的传递现象。
教学中，我们需要让学生了解基因的概念与特征，明确基因与性状之间的关系，并引导学生理解基因在个体发育和特征继承中的作用。
2. 遗传规律遗传学中存在着三大基本规律，即孟德尔的单因素遗传规律、孟德尔的自由组合规律和孟德尔的分离规律。
我们可以通过生动的实例，帮助学生理解这些规律的原理和应用。
3. 进化与进化证据介绍进化理论时，我们需要向学生解释进化的含义，并且向学生展示有关进化的证据，如化石记录、同功酶电泳和分子生物学等。
通过这些证据，让学生认识到进化是生物多样性形成和发展的根本原因。
二、案例分析1. 抗生素耐药性的遗传机制以抗生素耐药性为案例，通过图表和数据分析，引导学生理解抗生素耐药性是由基因变异引起的。
学生可以从分析案例中探索基因变异的原因、耐药基因的传递方式以及耐药性传递对人类健康的影响。
2. 各种遗传疾病的遗传规律以遗传疾病为案例，引导学生通过家系图和相关数据分析，了解各种常见遗传疾病的遗传规律，并从中学习到合理的婚育观念和遗传疾病的预防方法。
三、实践应用1. 遗传与育种的实践应用通过参观农场、植物园等实地活动，学生可以亲身体验到遗传与育种在农业中的应用。
让学生了解育种的目的和方法，培养学生参与科学实践的兴趣和能力。
2. 进化与环境保护的联系通过分析环境变化对生物进化的影响，学生将了解到环境保护与物种进化之间的密切关系。
通过参与保护环境的实际行动，学生能够培养责任心和环保意识。
总结：生物初中二年级第十六章遗传与进化是一个复杂而重要的章节，通过本文的解析，我们介绍了该章节的知识点、案例分析以及实践应用的具体内容。
儿童生长发育的遗传因素分析
儿童生长发育的遗传因素分析在孩子的成长过程中，家长们总是密切关注着他们的身高、体重、智力发展等方面的变化。
而这些生长发育的特征，在很大程度上受到遗传因素的影响。
那么，遗传因素究竟是如何在儿童生长发育中发挥作用的呢？遗传因素就像是孩子生长发育的“蓝图”，从生命的最初就为其设定了基本的框架。
我们都知道，人类的遗传信息储存在染色体上，而染色体由基因组成。
这些基因决定了孩子的各种生理和心理特征。
首先，身高是儿童生长发育中一个较为明显的受遗传影响的方面。
如果父母双方都比较高，那么孩子往往也有更大的可能性拥有较高的身材。
这是因为与身高相关的基因在遗传过程中起到了关键作用。
不过，需要注意的是，遗传并不是决定身高的唯一因素，后天的营养、运动和环境等也会对身高产生重要影响。
体重同样受到遗传的调控。
有些孩子可能天生就具有更容易储存脂肪的体质，而这与遗传密切相关。
特定的基因变异可能会影响身体的新陈代谢率、食欲调节以及脂肪分布等。
然而，不合理的饮食习惯和缺乏运动等后天因素也能够打破这种遗传倾向，导致体重超标或不足。
在智力发展方面，遗传也扮演着重要的角色。
研究表明，智力具有一定的遗传性。
父母的智商水平在一定程度上会影响孩子的智力潜能。
但这并不意味着后天的教育和环境就不重要。
良好的教育环境和丰富的学习机会可以充分激发孩子的智力潜力，使他们能够超越遗传所设定的界限。
除了身高、体重和智力，孩子的外貌特征，如眼睛的颜色、头发的质地和肤色等，也主要由遗传决定。
眼睛颜色的遗传是一个较为简单的例子。
如果父母双方都有蓝色眼睛的基因，那么孩子很可能也会有蓝色的眼睛。
遗传因素还会影响孩子的性格和行为特点。
有些孩子天生比较活泼好动，而有些则相对安静内向。
这可能与遗传所决定的神经递质的分泌和大脑的结构功能有关。
但性格的形成同样受到后天环境和教育的塑造。
在儿童的健康方面，遗传因素也不容忽视。
某些遗传性疾病，如囊性纤维化、血友病等，是由特定的基因突变引起的。
发育的遗传基础ppt课件
1 细胞的全能性
植物细胞具有全能性
已经分化的动物体细胞核仍具有发育成一个个体的潜能吗？ 关于动物的核移植
体细胞克隆的理论基础 去分化因子 2 干细胞
一般认为：指在理论上具有无限“自我更新能力”和多方 向分化潜能的一类细胞
“自我更新”是指由它分裂形成的两个子细胞中，其中至 少有一个细胞仍完全保持干细胞特性，另一个细胞可获得 有限分裂能力，并分化为组织或器官的特异性细胞
体外培养一般只能分裂2～10代， 而正常人可分裂20～40代。 Werner综合征中一个基因的突变可同时引起体内衰老相
关过程及体外培养细胞的衰老。
11.2 动物行为的遗传
基因和环境因素共同控制行为 本能行为和学习行为 社会行为
一、基因和环境因素共同控制行为 动物的行为是由基因和环境因素共同控制 的理念已成为行为学家的共识
第三条途径：脑内整合的刺激信号通过脊髓传到肌肉， 做出逃跑或搏斗的行为
二、本能行为和学习行为
本能行为：由遗传因素决定的，在个体发育的适当阶段陆 续出现。
学习行为：动物通过对内外信息加工、整合，然后再利用 它去改变或修改对刺激的应答。
食物的类型：靠粘附在体毛上的气味、反吐出的花蜜和花 粉传递
多能干细胞：失去了发育成完整个体的能力， 但具有分化出多种细胞组织的潜能（如胚胎干 细胞、胚胎生殖干细胞）
单能干细胞：只具有向单一细胞类型分化的细 胞（造血干细胞、神经干细胞）
肿瘤干细胞
①肿瘤干细胞比非肿瘤干细胞具有更快的修复由射线引 起的DNA损伤，能躲避射线伤害，存活下来
放疗和化疗主要清除分裂中的细胞，而肿瘤干细胞在 大部分时间里是保持静止状态，基本不受影响
B、生存基因—凋亡抑制基因 C、肿瘤抑制基因 p53、P16
孩子身高发育的遗传与家族因素分析
孩子身高发育的遗传与家族因素分析身高是一个人的重要生理特征之一，而孩子的身高发育既受到遗传因素的影响，也深受家族因素的制约。
本文将分析孩子身高发育的遗传与家族因素，并探讨如何优化这些因素以促进孩子的身高发育。
一、遗传因素对孩子身高发育的作用遗传因素在孩子身高发育中起着至关重要的作用。
父母的身高不仅会影响孩子的身高水平，更会影响他们的身高遗传潜质。
根据遗传学原理，身高是由多个基因共同决定的，父母的身高基因也会通过遗传传递给孩子。
具体而言，两位父母身高的平均数约为孩子最终身高的预测值。
然而，并非所有孩子都能完全达到预测的身高值，因为身高是多基因遗传的结果，受到环境和其他因素的影响。
因此，仅仅依赖遗传因素是无法全面解释孩子身高发育的。
二、家族因素对孩子身高发育的影响家族因素也在孩子身高发育中发挥重要作用。
家族因素主要指孩子在成长环境中所接触到的营养、生活习惯和生活质量等因素。
1. 营养因素：合理的营养摄入有助于儿童身体的正常成长发育。
家长应确保孩子摄入充足的蛋白质、维生素、矿物质和碳水化合物等营养物质，以满足其生长发育的需求。
2. 生活习惯：良好的生活习惯有助于促进孩子的身高发育。
例如，保持充足的睡眠时间、适量的户外运动和规律的饮食等，都可以为孩子提供良好的生长环境。
3. 生活质量：孩子生活的环境和质量也会对身高发育产生影响。
良好的生活环境和家庭氛围可以提供孩子安全、健康的成长条件，有利于身高的正常发育。
三、优化遗传和家族因素，促进孩子身高发育尽管孩子的身高发育受到遗传和家族因素的制约，但这并不意味着我们无法优化这些因素以促进孩子的身高发育。
下面是几项优化措施：1. 提供良好的营养：给孩子提供均衡的饮食，包含足够的蛋白质、维生素和矿物质。
避免营养不良或过度摄入，确保营养的吸收达到最大化。
2. 培养良好的生活习惯：鼓励孩子保持充足的睡眠时间，保持适度的体育锻炼，并限制长时间沉迷于电子产品。
帮助孩子养成良好的生活习惯，有利于身高的正常发育。
《遗传的发育》课件
02
转录是基因表达的第一步，由RNA聚合酶催化，以DNA为模板合成RNA的过程。翻译则是将mRNA中的遗传信息翻译成氨基酸序列的过程，在核糖体中进行，最终形成具有特定功能的蛋白质。
总结词
03
转录和翻译过程中涉及多种调控机制，以实现基因表达的精细调控。
转录过程中涉及启动子、增强子等调控元件的作用，这些元件能够影响RNA聚合酶的活性，从而调控基因的表达水平。翻译过程中涉及mRNA的稳定性、核糖体的数量和位置等因素的调控，这些因素能够影响蛋白质合成的速率和数量。
表观遗传学
表观遗传学研究基因表达的调控方式，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等，这些调控方式在个体发育和疾病发生中发挥重要作用。
遗传信息的传递
02
总结词
DNA复制是生物体生长、发育和繁殖的基础，修复则是维持DNA稳定性和防止突变的关键过程。
详细描述
DNA复制是细胞分裂和繁殖的基础，通过DNA聚合酶的作用，以亲代DNA为模板合成子代DNA。修复则是当DNA受到损伤时，细胞会启动修复机制，通过特定的酶修复断裂的DNA链或错配的碱基，以维持基因组的稳定性。
伦理和法律问题
精准医疗
个体化医疗将推动精准医疗的发展，通过精准诊断和精准治疗，提高疾病治愈率，降低医疗成本。
个体化医疗
随着基因组学和生物信息学的发展，个体化医疗将成为未来的发展趋势，根据个体的基因组、生活方式等因素，制定个性化的疾病预防和治疗方案。
数据隐私和安全
个体化医疗需要处理大量的个人基因组和健康数据，数据隐私和安全问题将成为一个重要挑战。
详细描述
总结词
详细描述
遗传密码是DNA中碱基序列的特定排列方式，用于指导蛋白质的合成。
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遗传学GENETICS 决定：指细胞或组织即使处在胚胎的另一区域，仍不受周围其他
细胞或组织的影响，按原先指定的命运自主地进行分化。 三种指定方式： （一）自主特化 大部分无脊椎动物的特性 （二）条件特化 所有脊椎动物和少数无脊椎动物的特性 （三）合胞特化 昆虫纲的无脊椎动物的特性。
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遗传学GENETICS
研究新成就及研究的意义 现在，随着对细胞凋亡机制研究的深入，科
学家们发现很多细胞内和细胞外信号都可以启动 细胞的凋亡。目前，科学家们发现与细胞凋亡相 关的基因有三类：促进细胞死亡的基因、抑制细 胞死亡的基因和在细胞死亡过程中表达的基因。
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遗传学GENETICS
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Байду номын сангаас
遗传学GENETICS
此外，鉴于细胞凋亡过程受到许多基因及 其产物的调控，在临床上，如果有选择性地、可 控制性地诱导癌细胞的凋亡，同时对机体的正常 细胞不产生或产生较小的副作用，对于攻克癌症 及其他一些医学顽症将起到重大突破作用。因此， 对细胞凋亡及其机制的研究将为癌症、糖尿病等 许多疾病的治疗提供新的可能的方法。对人类健 康事业产生重大影响。
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遗传学GENETICS 霍维茨等人确认“死亡基因”
1986年，罗伯特·霍维茨及其学生发现了线虫中在细胞凋亡 过程中起关键作用的两种基因：ced-3 和ced-4。这两种基因 的缺失将改变细胞的命运，使线虫中原本正常情况下会死亡的 细胞存活并继续分化下去。同时，对于早先发现的在细胞凋亡 中起作用的基因，他们也弄清楚了它们所起的确切作用。
征，布雷内建立了最为丰富的突变体线虫株，并将线虫形体、 行为的改变与染色体上的突变位点——对应起来。这就使得基 因分析能够和细胞的分裂、分化以及器官的发育联系起来，为 后来人们发现细胞凋亡及其机制奠定了基础。
自然科学知识：遗传与发育的相互作用
自然科学知识：遗传与发育的相互作用遗传是生物学的核心概念之一，在很长一段时间里，人们一直认为遗传是一个单向的过程：从父母传递给子代的基因在生命的旅程中发挥着作用。
然而，近年来的研究表明，遗传并不是一个孤立的过程，它被发育和环境因素所影响和塑造。
这种相互作用的复杂性和深度使得遗传与发育成为了当今生物科学研究的热点之一。
在遗传与发育的相互作用中，最基本的关系是基因表达的调控。
基因的表达是指基因信息转化为蛋白质或RNA的过程。
这个过程受到很多因素的影响，其中包括DNA序列，转录因子，底物和环境因素等。
研究表明，在胚胎发育过程中，许多基因的表达模式都有变化，而这种变化是由发育和环境因素所引起的。
例如，在小鼠胚胎中，由于母体对环境的影响，一些基因的表达会受到调控。
如果把孕期小鼠放在一个高海拔环境中，它们的脑部会产生一些神经肽，这些神经肽能够促进肺泡生长并提高氧合作用。
此外，这些神经肽能够影响母体血管的收缩和扩张，从而影响胎儿的氧供应。
这个例子表明了发育和环境因素如何通过调节基因表达来改变生物的形态和功能。
在这种相互作用中，环境因素起到了重要的作用。
环境因素可以影响生物体内基因表达的调控，从而影响生物体的特征和行为。
例如，在人类的身体，饮食、运动和睡眠等环境因素会影响基因表达，进而影响人的生理特征和行为。
此外，发育因素也会影响基因的表达和变异。
发育因素包括胚胎发育、婴儿、儿童和青少年的成长过程。
这些因素与环境因素交互作用，共同影响基因表达和表型的形成。
对于遗传学家来说，理解遗传和发育的相互作用非常重要，因为这种相互作用对于人类疾病的发生和传播有着直接的关系。
研究表明，一些常见疾病如糖尿病、高血压、心脏病、肥胖症等都有遗传性的因素，但这些疾病也受到环境因素的影响。
通过研究遗传和发育的相互作用，可以更好地了解这些疾病的发生机制，为疾病的预防和治疗提供指导。
总之，遗传和发育是两个密不可分的概念。
它们之间的相互作用可以影响生物的形态和功能，同时也会影响疾病的发生和传播。
遗传学教学大纲(参考).doc
遗传学教学大纲（参考）导言•遗传学的定义•遗传学发展的里程碑•遗传、发进化在基因水平上的综合与统一•遗传学的任务第一篇遗传物质的传递第一章孟德尔式遗传分析•孟德尔第一、第二定律及其遗传分析•孟德尔学说的核心•遗传的染色体学说染色体在细胞分裂中的行为•基因的作用与环境因素的相互关系等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用第二章连锁遗传分析与染色体作图•性连锁遗传性染色体与性别决定T. H. Morgan关于果蝇的伴性遗传研究其它动物（包括人）及植物的伴性遗传遗传的染色体学说的直接证明剂量补偿效应及X染色体失活的分子机制•连锁基因的交换和重组真核生物基因组，基因定位与染色体作图的一般原理与方法•真菌类的遗传分析顺序四分子与非顺序四分子及其遗传分析•人类基因组的染色体作图人类基因定位方法人类基因组的染色体作图与物理图谱的研究方法与进展第三章基因精细结构的遗传分析•基因概念及其发展•互补测验与顺反子•缺失作图及其原理与方法第四章病毒基因组及其遗传分析•噬菌体突变的互补测验•噬菌体突变的重组实验•X噬菌体基因组与X原噬菌体第五章细菌基因组及其遗传分析•大肠杆菌的突变及其遗传因子•大肠杆菌的性别一F因子与高频重组•中断杂交与重组作图•F'因子与性导•转化与转导作图第六章遗传重组•遗传重组的类型•同源重组的分子机制---- 基因转变与Holliday、Meselson-Radding模型•细菌同源重组的特点及机制•位点专一性重组•转座因子与异常重组•原核生物中的转座因子•真核生物中的转座因子•转座机制与遗传学效应第二篇遗传物质的表达与调控第七章原核生物基因的表达与调控•原核生物基因的转录和翻译• E.coli乳糖操纵子的正、负调控•其它类型的操纵子•X噬菌体基因组的表达调控•DNA重组对基因表达的调控•反义RNA在基因表达中的调控作用第八章真核生物基因的表达与调控•染色体水平上的基因活化调节•转录水平的调控一一顺式、反式作用元件，激素调节•转录后水平的调控——RNA加工、内含子剪接•翻译水平的调控第九章发育的遗传学分析•发育遗传学概论•基因的细胞分化和细胞决定的作用•基因在胚胎极性生成中的作用一一果蝇前后轴极性生成中的基因作用•果蝇和哺乳动物的同源异形基因•性别决定——Y染色体的睾丸决定基因•基因差别表达及其研究方法第十章免疫遗传基本原理•组织相容性抗原及其遗传•免疫球蛋白多样性的遗传控制•与HLA相关的遗传疾病第十一章核外遗传•母性影响•细胞内敏感物质的遗传•线粒体与叶绿体遗传及其分子基础第十二章数量性状的遗传分析•数量性状及其特征•数量性状的遗传率•近亲繁殖与杂种优势的理论第三篇遗传物质的进化第十三章遗传物质的改变（一）——染色体畸变•染色体结构变异•染色体数目变异•染色体变异在进化中的意义第十四章遗传物质的改变（二）一一因突变•概说•基因突变的分子基础•生物体的修复系统•基因突变的检出第十五章群体遗传与进化•Hardy一Weinberg 定理•平衡群体的性质及其应用•影响Hardy—Weinberg平衡的因素•自然群体中的遗传多态性•分子进化与中性学说第四篇遗传学与人类第十六章基因工程导论•基因丁程中的载体•基因组克隆和cDNA文库•转基因技术及应用第十七章遗传学与人类健康•癌基因与抑癌基因•癌基因激活与肿瘤的遗传•遗传病及其基因诊断与治疗•遗传多样性的保护与人类未来。
发育的遗传学分析
03
细胞坏死则是细胞受到急性损伤而出现的坏死，表现为细胞胀大，裂解，释放出大量的 内含物，引起炎症，坏死细胞最终被巨噬细胞清除。
目前，鉴定细胞凋亡的最常用的分子生物学方法是抽提细胞的 DNA，经琼脂糖凝胶电泳，如出现一系列长度不等的DNA片段的 电泳条带(因为:细胞核内的染色体DNA被酶切成断片)，则可初步 判定该细胞为凋亡的细胞。
16 发育的遗传分析
发育是生物的共同属性，是新一代生物体在其生活 史开始后在结构上与功能上复杂程度逐步提高的有 序变化过程。 发育是物种的遗传属性的表达和展现。
遗传控制发育的图式;
发育是基因按照特定的时间、空间表达的结果，是 生物体基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转 化为表型的过程。
16.1 遗传与发育的关系 16.1.1 什么是发育遗传学
细胞的命运通常是通过下列3种 途径被指定：自主特化，条件 特化，合胞特化。
三种指定方式：
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自主特化 大部分无脊椎动 物的特性
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条件特化 所有脊椎动物和 少数无脊椎动物的特性
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合胞特化 昆虫纲的无脊椎 动物的特性。
16.1.3 早期胚胎发育
生物的雌雄配子（精 子和卵）通过受精成 为合子（受精卵）。 在受精以前已完成减 数分裂的称为卵子。 未受精的卵细胞称为
01
会将2002年诺贝尔生理学或医学奖授予了悉尼·布雷内、罗伯特·霍维
茨和约翰·苏尔斯顿等三位科学家，以表彰他们在“细胞程序性死亡”
这一领域中的开创性工作。
他们不但发现在生物的器官发育过程中存在细胞程序性死亡，而且阐
02
明了细胞程序性死亡过程中的基因规律。
布雷内慧眼识线虫 20世纪60年代末，英国科学家悉尼·布雷内希望能找到
第十六章 发育的遗传分析
母性效应基因（maternal-effect genes）
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和
调节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物储存在卵母细胞中，沿前-后轴 呈梯度（gradient）分布。 ◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎 发育,突变研究指出，调节果蝇发育的母性效 应基因约40个。
• 2. 基因表达图谱的保守性
• 3. 基因功能的保守性
植物同源异形基因的特点：
• ①.植物同源异形基因也编码转录因 子，参与调控其它结构基因的表达； • ②.同源异形基因结构非常保守，具 有一因多效作用； • ③.植物同源异形基因位于不同的染 色体上。
• 遗传分析及分子原位杂交研究发现，至少有5 种基因参与控制花器发育。 无花瓣基因（Apetala）1和2（AP1、AP2） 控 制萼片； 无花瓣基因1、2和3（AP1、AP2、AP3）+ 雌 蕊基因 • （Pistillata， PI）共同表达 花瓣形成； 无配子基因（Agamous, AG）+ 无花瓣基因 AP2、AP3 +雌蕊基因PI 控制雄花； • AG和AP2两个基因 控制心皮形成。
脊椎动物的躯体规划第一步是体轴的 决定。
体轴分:
头尾轴(antero-posterior axis) 背腹轴(dorso-ventral axis)
远近轴(proximo-distal axis）
两栖类：首先被决定的是动植物极（即 头尾）。 鸟类：首先决定背腹极，头尾轴则根据 重力和排卵时的旋转决定。
AP2或PI基因突变
则不形成雄蕊。
发育遗传学的研究特点
•发育是生物的共同属性 发育是贯穿每个生物体的整个生活史。 对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始 到个体正常死亡。其中早期胚胎发育过程 包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键 的阶段, 如哺乳类的早期发育过程
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分节基因决定体节形成（11-29）
◆ 分节基因的突变效应 ◆ gap基因的表达形成的体节 ◆ pair-rule基因表达的条纹图式（stripe pattern） ◆ segment polarity基因的表达产生14条条 纹 (homeotic)基因的表达决定每个体节的结构 如触角、口、腿、翅、胸部和腹部等（本节第 二部分） ◆ 体节形成中的遗传层次（genetic hierarchy）
体节极性基因
• 受成对规则基因调控，保持体节中的重 复结构的一致性。 例如：engrail基因，保持前后体节的分界， 该基因突变时，缺失每一体节的后半部 分。
◆ 同源异形基因（homeotic genes）或选择者 基因（selector genes）, 主要包括 Antennapedia complex（ANT-C）和 Bithorax complex（BX-C）（11-19）
发育遗传学的研究特点
• 发育调控基因具有保守性 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果 蝇和人类的发育途径基本相同，控制发 育的基因在进化上是保守的，在结构和 功能上有很高的同源性。
发育遗传学的研究特点
• 发育中基因之间的作用 生物发育过程中的基因与基因的相互 作用对执行了发育进程的调控。
个体发育的生物学功能
双重开关（binary switch）
◆
双重开关（binary switch）：在不同发育途 径的决定点上，具有多向分化功能起核心作用 的基因。 例如： •无脊椎动物和脊椎动物中控制肌肉细胞的决 定和分化的 myo-D基因基因家族 • 无脊椎动物和脊椎动物中的眼形成基因 无眼/小眼基因
例如：控制肌肉细胞的决定和分化的 myo-D基因家族
AP2或PI基因突变
则不形成雄蕊。
第十六章 发育的遗传分析
• • • • 什么是发育？ 细胞的分化 细胞凋亡 生物形态的建成
什么是发育
• 从生物学角度来说，发育是生物的细胞 分裂，分化，形态建成，生长繁殖的一 系列过程。 • 从遗传学角度来说，发育是基因按照特 定的时间，空间程序表达的过程。研究 基因对发育的调控作用的学科就是发育 遗传学（Developmental Genetics) 。
模式形成（pattern formation）
（图式形成） • 胚胎形成不同类型的细胞，而这些细胞有分别 构成不同的组织、器官，并形成有序的空间结 构的过程 • 动物最初的模式形成主要涉及胚轴(embryonic axes)形成和相关细胞的分化 • 胚轴：前－后轴(anterior-posterior acis) 背－腹轴(dorsal-ventral axis) 中－侧轴（或左－右轴） (mediolateral axis)
例如：眼形成的主调控基因：无眼 （eyeless）/小眼（small eye）基因
◇1995 年Walter Gehring 及其同事建立 了果蝇的无眼基因和小鼠的小眼 Small/pax6 基因额外拷贝的转基因果蝇，实现了这两个 基因的异位表达（ectopic expression）。 ◇无眼基因异位表达的结果在转基因果 蝇的腿上长出了完整的果蝇复眼 ◇小鼠Small/pax6在转基因果蝇中的表 达，证明了无脊椎和脊椎动物的眼形成基因 在分子水平上是同源的。
•
正常情况下，AG基因可阻止AP2基因在雄 蕊和心皮原基中表达，AP2也可阻止AG基因 在萼片和花瓣中表达。 • 结果： • AG基因突变可使AP2在雄蕊及心皮中过 量表达 导致只形成萼片及花瓣，不形成雄蕊 及心皮。
•
AP2基因突变使AG在萼片及花瓣中表达 在花瓣处形成雄蕊，在萼片处形成心皮。
•
•脊椎动物中的myo-D基因家族成员的核苷酸和 氨基酸序列相似，进化上高度保守。 •myo-D家族的一种蛋白myogenin由224个氨基 酸组成，其中含有HLH域。 •myo-D基因家族的作用模式：myf5最先表达， 是决定的开关基因→myo-D与myf5共同作用维 持成肌细胞的一致性→所有4种因子协同作用 起始肌肉细胞的分化→myogenin维持分化的成 体表型。
发育遗传学的研究特点
•发育是生物的共同属性 发育是贯穿每个生物体的整个生活史。 对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始 到个体正常死亡。其中早期胚胎发育过程 包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键 的阶段, 如哺乳类的早期发育过程
发育遗传学的研究特点
• 发育是基因型与环境因子的相互作用 遗传控制发育的图式（pattern），发 育则是基因按严格的时间和空间顺序表 达的结果，是基因型与环境因子相互作 用转化为相应表型的过程。
母性效应基因和分节基因相互作用决 定体轴（A-P，D-V）的形成（11-24）
◆ A-P轴前端由bicoid mRNA及其表达产物 的梯度决定（11-25） ◆ A-P轴的后端由nanos基因的作用决定 （11-26） ◆ bicoid和nanos基因产物的协同作用生 成早期胚胎A-P轴（11-27） ◆ D-V轴建成中，腹部结构按背部基因蛋 白在核内的梯度形成，而背部结构的形成 则取决于腹部基因蛋白dpp的梯度（11-28）
母性效应基因（maternal-effect genes）
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和
调节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物储存在卵母细胞中，沿前-后轴 呈梯度（gradient）分布。 ◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎 发育,突变研究指出，调节果蝇发育的母性效 应基因约40个。
• 细胞分化的多样性功能 细胞分化 形态建成 生长 • 生命的延续性功能 性别分化 繁殖
细胞定向（commitment）
• 决定（determination）: 早期胚胎期间的全能或多能干细胞在基因的调 控下，确定了特定细胞的分化趋势，即指定了 这些细胞的分化命运。 例如：受精卵分裂成512个细胞时所有细胞已经 定位，并确定了特定细胞的形态建成等命运。 • 特化（specification）： 细胞或组织按照已经被决定的命运自主地进行 分化，形成特异性组织或细胞地过程。 例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成 特定的组织，形成体节，器官等不同形态。
Fig 25.1 Embryonic development of the marine animal Amphioxus, a protochordate.
母系基因在发育中的作用：
在受精前，发育已经开始， 雌性生殖系统基因 的表 达产生营养物质和 决定 因子，转运至卵中，为卵 的进一步发育打下 基 础——分子水平的母爱。
裂隙基因
• 受母体效应基因的调控，在胚胎一定区 域内表达（2个体节），该基因突变，使 得胚胎体节出现裂隙。 例如： Hunchback基因生成头胸，抑制腹部的基 因。突变时，不生成口和胸。是受bcd基 因调控的gap gene .
成对规则基因
• 受裂隙基因调控，体节间隔的特定基因。 突变时胚胎的体节有缺失的现象。 例如：ftz基因，转录1.8kbRNA,突变时， 由于7个体节相关的细胞死亡，体节减少 了一半。
• 2. 基因表达图谱的保守性
• 3. 基因功能的保守性
植物同源异形基因的特点：
• ①.植物同源异形基因也编码转录因 子，参与调控其它结构基因的表达； • ②.同源异形基因结构非常保守，具 有一因多效作用； • ③.植物同源异形基因位于不同的染 色体上。
• 遗传分析及分子原位杂交研究发现，至少有5 种基因参与控制花器发育。 无花瓣基因（Apetala）1和2（AP1、AP2） 控 制萼片； 无花瓣基因1、2和3（AP1、AP2、AP3）+ 雌 蕊基因 • （Pistillata， PI）共同表达 花瓣形成； 无配子基因（Agamous, AG）+ 无花瓣基因 AP2、AP3 +雌蕊基因PI 控制雄花； • AG和AP2两个基因 控制心皮形成。
脊椎动物的躯体规划第一步是体轴的 决定。
体轴分:
头尾轴(antero-posterior axis) 背腹轴(dorso-ventral axis)
远近轴(proximo-distal axis）
两栖类：首先被决定的是动植物极（即 头尾）。 鸟类：首先决定背腹极，头尾轴则根据 重力和排卵时的旋转决定。
哺乳类：根据胚胎内细胞团（inner cell mass）分隔的位置决定背腹面， 头尾可能是在排卵时被决定，还不清 楚哺乳类是如何决定左右。
胚胎
命运图
决定胚胎极性的基因
• • • • • 母体效应基因(maternal effect gene) 裂隙基因（gap gene） 成对规则基因（pair-rule gene ） 体节极性基因(segment polarity gene) 同源异形基因(homoeotic gene)
合子基因（zygotic genes），又称为分 节基因（segmentation genes）
◇ 分节基因在受精后依赖于母性效应蛋白 的分布转录。
◇ 根据突变分析，分节基因约有60个,可 分为三类，即裂隙基因（gap genes）、成 对规则基因（pair-rule genes）和体节极 性基因（segment polarity genes）
胚胎发育
卵裂（cleavage）:受精卵不断分裂成较小细胞，形 成l卵裂球或囊胚的过程。 受精卵 2个细胞 4个细胞 8个细胞
桑葚胚
内细胞团
囊胚
胚泡腔 滋养细胞 原始胚层
胚 胎 原肠胚（gastrulation） (germlayer)
人的发育过程
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
dl dl
♀X
+ +
♂
在某些物种中，这些来 自于母亲的基因产物决 定了胚胎发育的基本结构， 例如头尾，肚腹的 确定。 称为 maternal-effect genes。
Mutation embryo due to maternal effect dl dl