小儿锁骨颅骨发育不全综合征是怎么回事
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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是怎么回事
*导读:本文向您详细介绍小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病理病因,小儿锁骨颅骨发育不全综合征主要是由什么原因引起的。
*一、小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因
*一、发病原因
本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。
*二、发病机制
此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为
6p21。该基因已经克隆过,称之为CBFAl,是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
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