神经病学第八版第十四章+运动障碍性疾病(2)

神经病学（第8版）
肌张力障碍
六、诊断及鉴别诊断
（一）诊断 ➢ 依据病史、不自主运动和（或）异常姿势的特征性表现和部位等 ➢ 尽量明确病因 （二）鉴别诊断 扭转痉挛 vs 舞蹈症、僵人综合征 ➢ 痉挛性斜颈 vs 先天性斜颈、症状性斜颈 ➢ Meige综合征 vs 颞下关节综合征、面肌痉挛等
神经病学（第8版）
亨廷顿病
三、病理及生化改变
➢ 主要位于纹状体和大脑皮质 ➢ γ -氨基丁酸、乙酰胆碱及其合成酶明显减少，多巴胺浓度正常或略增加 ➢ 脑啡肽、P物质减少，生长抑素、神经肽Y增加
神经病学（第8版）
亨廷顿病
四、临床表现
（一）锥体外系症状
➢ 以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性
（二）精神障碍及痴呆 （三）其他 快速眼球运动常受损 ➢ 可伴癫痫发作 ➢ 体重下降，睡眠和（或）性功能障碍
目录
第十四章
运动障碍性疾病
作者 : 陈生弟 单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院
第二节
肝豆状核变性
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
一、基本概念
➢ 肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease, WD） 遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病
锥体外系症状
精神症状 ➢ 临床特征 肝硬化
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小舞蹈病
六、诊断及鉴别诊断
（一）诊断
➢ 儿童或青少年起病
➢ 风湿热或链球菌感染史 ➢ 亚急性或急性起病的舞蹈症
➢ 伴肌张力低下、肌无力或（和）精神症状
（二）鉴别诊断 少年型亨廷顿病、神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性、其他原因引起的症状性舞蹈症、
抽动秽语综合征等
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神经病学（第8版）
其他运动障碍性疾病
二、抽动秽语综合征
（三）辅助检查
➢ 常规EEG
➢ 动态脑电图 ➢ PET、SPECT检查 （四）诊断及鉴别诊断 DSM-IV诊断标准 ➢ 需与小舞蹈病、习惯性痉挛鉴别
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其他运动障碍性疾病
二、抽动秽语综合征
（五）治疗 ➢ 药物治疗联合心理疏导为有效措施
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其他运动障碍性疾病
三、迟发性运动障碍
（一）基本概念
➢ 又称迟发性多动症 ➢ 由抗精神病药物诱发持久的刻板重复的不自主运动 ➢ 常见于长期（1年以上）应用抗精神病药物治疗的患者 ➢ 减量或停服后最易发生
神经病学（第8版）
其他运动障碍性疾病
三、迟发性运动障碍
（二）临床表现
➢ 多发生于老年患者，尤其是女性
（二）喉拭子培养
➢ 可检出A组溶血型链球菌
神经病学（第8版）
小舞蹈病
五、辅助检查
（三）脑电图及影像学检查 ➢ 脑电图无特异性 ➢ 头颅CT：尾状核区低密度灶及水肿 ➢ 头颅MRI：尾状核、壳核、苍白球增大，
T2加权信号增强
头颅MRI显示患者右侧尾状核内T2高信号
Arzu Ekici, et al.. Iran J Pediatr 2014;24(3): 300-6
神经病学（第8版）
小舞蹈病
四、临床表现
（二）肌张力低下和肌无力 ➢ 旋前肌征，挤奶妇手法或盈亏征 （三）精神障碍 ➢ 有时精神症状先于舞蹈症出现 （四）其他 ➢ 约1/3患儿可伴其他急性风湿热表现
神经病学（第8版）
小舞蹈病
五、辅助检查
（一）血清学检查
➢ 白细胞增多 ➢ 血沉加快 ➢ C反应蛋白效价升高 ➢ 抗链球菌溶血素“O”滴度增加
➢ 常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展 （二）Meige综合征
眼睑痉挛
➢ 眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍 ➢ 口-下颌肌张力障碍
扭转痉挛
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肌张力障碍
四、临床表现
（三）痉挛性斜颈
➢ 胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性
不自主收缩
（四）手足徐动症 肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动 （五）书写痉挛
（一）诊断
➢ 发病年龄Leabharlann ➢ 慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆 ➢ 家族史 ➢ 基因检测明确诊断 （二）鉴别诊断 小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、肝豆状核变性
神经病学（第8版）
亨廷顿病
七、治疗
➢ 目前尚无有效治疗措施 多巴胺受体阻滞剂 ➢ 舞蹈症状可用 中枢多巴胺耗竭剂 补充中枢γ -氨基丁酸或乙酰胆碱药物
痉挛性斜颈 手足徐动症
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肌张力障碍
四、临床表现
（六）多巴反应性肌张力障碍 ➢ 上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态 ➢ 典型特征：对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应 （七）发作性运动障碍 ➢ 突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期正常
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肌张力障碍
五、辅助检查
➢ 怀疑继发性肌张力障碍者可行相关辅检进行疾病排除 ➢ 对儿童期起病的扭转痉挛可行DYT1基因突变检测
第五节
肌张力障碍
神经病学（第8版）
肌张力障碍
一、基本概念
➢ 由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和（或）异常姿势的疾病 ➢ 新分类法：以临床特征及病因为两大主线
神经病学（第8版）
肌张力障碍
二、病因及发病机制
➢ 原发性肌张力障碍：多为散发，少数有家族史 ➢ 继发性肌张力障碍：有明确病因
肌张力障碍
七、治疗
（一）药物治疗
➢ 抗胆碱能药、苯二氮䓬类药、左旋多巴等
（二）A型肉毒素
➢ 局灶型或节段型肌张力障碍首选局部注射A型肉毒素 （三）手术治疗
第六节
其他运动障碍性疾病
神经病学（第8版）
其他运动障碍性疾病
一、原发性震颤
（一）基本概念 ➢ 又称特发性震颤 ➢ 唯一表现：姿势性震颤和运动性震颤
➢ 亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病 ➢ 常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病 舞蹈症 ➢ 临床特征 精神异常 痴呆
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亨廷顿病
二、病因及发病机制
➢ 致病基因IT15，表达产物为Huntingtin ➢ 5'端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多
神经病学（第8版）
➢ 多见于儿童和青少年
舞蹈样动作
➢ 临床特征
肌张力降低
肌力减退和（或）精神症状
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小舞蹈病
二、病因及发病机制
➢ 与A组β 溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应有关
➢ 机体针对链球菌感染的免疫应答反应中产生的抗体，与某种未知基底核神经元抗原
存在交叉反应，引起免疫炎性反应而致病
神经病学（第8版）
小舞蹈病
七、治疗
（一）对症治疗 ➢ 舞蹈症状：多巴胺受体拮抗剂，多巴胺耗竭剂，增加GABA含量药物，苯二氮䓬类药 （二）病因治疗
均需应用抗链球菌治疗：青霉素
（三）免疫疗法 理论上免疫治疗可能有效
➢ 可应用糖皮质激素、血浆置换、免疫球蛋白静脉注射
第四节
亨廷顿病
神经病学（第8版）
亨廷顿病
一、基本概念
➢ 节律性刻板重复的舞蹈-手足徐动样不自主运动，可见于口、面部、躯干或四肢
（三）治疗及预防 治疗：先停服致病药物，并对症治疗，可选用硫必利、舒必利、利血平、丁苯那嗪等
➢ 重在预防
本章小结
运动障碍性疾病是一组具有明显运动行为症状的临床常见疾病，以帕金森病、肝豆状核 变性、亨廷顿病、原发性震颤等为代表。运动障碍性疾病病因多样、机制复杂，多以基底 核病变所致的神经环路改变为基础，伴有神经递质、生化代谢的异常。疾病往往具有各自 典型的运动症状、相关的非运动症状或其他累及器官的临床表现，但在早期或症状不典型 时应综合病史、体检与辅助检查等进行鉴别与明确诊断，并进一步行包括药物、手术等在 内的综合治疗方案。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
七、治疗
（一）低铜饮食
➢ 限制富含铜饮食
➢ 高氨基酸、高蛋白饮食可促进尿铜排泄
（二）阻止铜吸收
➢ 锌剂
➢ 四巯钼酸胺
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
七、治疗
（三）促进排铜 ➢ D-青霉胺：首选药物，且是主要的治疗药物，首次使用应作青霉素皮试 ➢ 三乙基四胺
➢ 二巯丁二酸钠
WD的肝脏改变
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
四、临床表现
（一）神经症状
➢ 主要是锥体外系症状
➢ 若累及小脑、锥体系、下丘脑可分别有相应部位病损表现 ➢ 常缓慢发展，阶段性缓解或加重 （二）精神症状 ➢ 主要表现是情感障碍和行为异常
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
四、临床表现
（三）肝脏症状 ➢ 约80%患者有肝损征象 ➢ 大多表现为非特异性慢性肝病症状群 （四）眼部异常 K-F环是本病最重要体征，见于95%~98%患者
（六）治疗 ➢ 药物治疗：普萘洛尔、阿罗洛尔、扑痫酮，或苯二氮䓬类 ➢ 手术治疗：丘脑损毁术或脑深部电刺激术（DBS）
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其他运动障碍性疾病
二、抽动秽语综合征
（一）病因及发病机制
➢ 遗传因素可能是其病因
➢ 发病机制不明 （二）临床表现 多在2~15岁间起病，男女之比为（3~4）︰1 ➢ 表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动 ➢ 85%患儿有轻至中度行为异常
小舞蹈病
三、病理
➢ 主要部位：黑质、纹状体、丘脑底核、小脑齿状核及大脑皮质
➢ 主要改变：充血、水肿、炎性细胞浸润及神经细胞弥漫性变性
神经病学（第8版）
小舞蹈病
四、临床表现
（一）舞蹈症 ➢ 可以是全身性，也可以是一侧较重，主要累及面部和肢体远端 ➢ 精神紧张时加重，睡眠时消失 ➢ 舞蹈症常在发病2~4周内加重，3~6个月内自发缓解 ➢ 约20%的患儿会在2年内复发