垂体柄中断综合征临床特点分析
垂体柄阻断综合征诊断及治疗1例并文献复习
垂体柄阻断综合征诊断及治疗1例并文献复习本文报道1例生长发育迟缓为主要表现的垂体柄阻断综合征（PSIS)患者，并结合文献复习进行综合分析。
PSIS发病机制主要包括两大观点：围生期异常分娩，创伤、窒息史和遗传学改变，具体的致病基因尚不明确.标签：垂体柄阻断综合征; 肾上腺皮质功能减退；甲状腺功能减退；低促性腺激素性性腺功能低下1、临床资料患者，男，16周岁，因“生长缓慢8年余，第二性征不发育”入院。
患者足月产，母孕龄34岁，出生体重3kg,身长不详，出生时难产（足先娩出）。
出生后母乳喂养3月，后予人工喂养，喂养过程无特殊。
8岁后开始较同龄人矮（具体不详），体重开始增加明显（具体不详）。
14岁始自觉较同龄人明显矮小，肥胖. 14岁身高140cm,体重55KG，15岁身高150cm，体重55kg,近日测身高为153cm，体重60kg。
去年3-4月曾频繁出现阴茎勃起，后再无勃起出现，至今未出现过遗精。
患者至今无腋毛、阴毛生长，无变声，无喉结突出。
父亲身高：169cm，体重69kg,母亲身高150cm,体重60kg.有一哥哥，体健。
2、影像学检查：双肾CT：右肾萎缩，考虑先天性发育不良，普遍性脂肪肝，脾大。
腹部彩超：胆囊先天性发育不良。
垂体MRI平扫＋增强（如图）：垂体偏小，上下径约3.5mm，前后径约6mm，左右径为12mm，平扫及增强扫描垂体未见明显异常信号影。
垂体后叶异位至垂体柄上段，局部结节状增粗，约4.2×3.6mm，增强扫描明显强化；垂体柄下段未显示。
考虑为垂体柄阻断综合征，垂体后叶异位至垂体柄。
垂体前叶体积轻度缩小。
骨龄片：左腕部可见8个骨化中心，左侧尺桡骨远端及各掌指骨骨骺线尚未闭合。
睾丸附睾彩超：双侧睾丸、附睾偏小。
3、检验性激素六项：睾酮：0.45nmol/L,FSH:<0.30mIU/ml，PRL：227.73uIU/ml，孕酮：0.66nmol/L,LH:<0.07mIU/L，E26III：128.56pmol/L,IGF-1:<25ng/ml,GH(8AM):<0.05ng/ml. 皮质醇（8AM）：72.99nmol/L，皮质醇（0AM）：19.55nmol/L，ACTH（0AM）<1.11pmol/L, ACTH(8AM): 3.64pmol/L, 精氨酸刺激试验0-30min-60min-90min-120minGH均为：<0.05ng/ml．胰岛素低血糖兴奋GH试验０-15min-30min-60min-90min-120min 血糖分别为:4.98mmol/L, 3.31mmol/L, 3.25mmol/LGnRH兴奋试验：-15min-0-15min-30min-60min-120minLH:均<0.07mIU/ml，FSH<0.30mIU/ml,<0.30mIU/ml,0.30mIU/ml,0.36mIU/ml,0.54mIU/ml,0.39mIU/ml,0 .36mIU/ml,甲功三项：FT3：4.27pmol/L,FT4:8.82pmol/L,TSH:5.020uIU/ml。
垂体柄中断综合征病例临床特点分析
安 徽 医 药 Ａ ｎ ｈ ｕ ｉ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｐ ｈ ａ ｒ ｍａ ｃ ｅ ｕ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ 如ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ２ ０ １ ４ Ｊ ａ ｎ： １ ８（ １ ）
． ４ ９
◇临 床 医 学 ◇
垂体柄中断春林 （ 安徽 医科大学第一 附属 医院 内分泌科 ， 安徽 合肥
小， 垂体柄缺如 ， 垂体后叶异位。结论 垂体柄中断综合征发病率低 ， 诊断 主要依 据为垂体磁共 振检查 ， 临床 表现以生长激素 缺乏为主 ， 多合并促性腺激素释放激素 、 促肾上腺皮质激素和促 甲状腺激素不 同程度缺乏 。 关键词 ： 垂体柄 中断综合征 ； 生长发育迟缓 ； 垂体功能减退 ； 临床特点
Ｌ Ｉ ＮＧ Ｙｕ ｎ — ｚ ｈ ｉ ， Ｄ Ｅ ＮＧ Ｄ ａ — ｔ ｏ ｎ ｇ， Ｚ Ｕ Ｏ Ｃｈ ｕ ｎ — ｌ ｉ “
（ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆＥＴ Ｍｏ ｃ ｒ ｉ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ， Ｔ ｈ ｅ Ｆ ￡ Ａ ｄ ｙ ＇ ｄ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｆ Ａｎ ｏ ｈ ｕ ｉ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｆ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ，Ｈ ｅ ｆ ｅ ｉ ２ ３ ０ ０ ２ ２ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
垂体柄阻断综合征讲稿
发病机制
围产期事件 臀位产、足先露、横位产，生后窒息，黄
疸和分娩损伤等。胎儿臀位产或足位产时， 头颅明显变形，易引起垂体柄损伤或断裂， 生后窒息所致低氧血症或低灌注也可引起 垂体柄及垂体受损。 基因变异
PSIS相关突变基因
PSIS 的MRI表现
垂体柄阻断综合征的MRI三联征：垂体柄缺如或 发育不良；垂体后叶异位；垂体前叶发育不良。
POU1F1第15704-15719位纯合缺失
诊断和治疗
生长发育迟缓 垂体前叶功能不全 垂体柄中断综合征
概述
垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome, PSIS）是指垂 体柄纤细和（或）缺如导致下丘脑分泌 的激素无法通过垂体门脉系统作用于垂 体前叶所致的一系列临床症候群。
男性更常见，男女比约3:1。 临床表现取决于激素缺乏的种类及程度。
PSIS的临床表现及激素状态
儿童期PSIS常见临床症状
儿童期最常见的表现是生长发育迟缓,一半以上的 儿童身高体重均低于第三百分位数,并且骨龄延迟 ,这些儿童每年的身高增长不足3cm,也不会出现青 春期窜高。
青春期PSIS常见临床症状
男性患者主要表现为逾青春期不发育,如缺乏阴毛 、腋毛及喉结生长;在女性患者,主要表现为第二 性征发育不良,除无阴毛、腋毛外,乳房及卵巢发 育不良,伴有幼稚子宫
PSIS常见激素缺乏种类
生长激素、性腺激素、肾上腺皮质激素及 甲状腺激素缺乏的概率分别是100%、97.2% 、88.2%和70.3%
Journal of Neuroendocrinology, 2017,29（1）
垂体的一般结构
腺垂体
远侧部 ——垂体前叶 结节部 中间部
垂体柄阻断综合征
手术治疗
病因治疗
针对引起垂体柄阻断的病因，如肿瘤 、囊肿等，采取相应的手术切除或引 流治疗。
脑室-腹腔分流术
对于脑积水严重的患者，可采用脑室腹腔分流术，以降低颅内压，缓解症 状。
其他治疗方法
放射治疗
对于某些肿瘤引起的垂体柄阻断综合征，可采用放射治疗控制肿瘤生长。
基因治疗
针对遗传性病因，如基因突变等，可采用基因治疗纠正异常基因，从根本上治疗疾病。
下丘脑-垂体轴的调节机制
下丘脑是神经内分泌系统的枢纽，通过分泌调节肽来控制垂体的激素分泌，从而 影响全身的生理功能。
下丘脑-垂体轴的调节具有负反馈机制，当血液中的激素浓度发生变化时，下丘 脑会相应地调整促激素释放激素和抑制激素的分泌，以维持激素浓度的稳定。
ห้องสมุดไป่ตู้
垂体柄阻断对激素分泌的影响
01
垂体柄阻断是指垂体柄受到压迫 或损伤，导致下丘脑分泌的调节 肽无法到达垂体，从而影响垂体 激素的分泌。
04 垂体柄阻断综合征的预防 与康复
预防措施
定期进行体检
通过定期进行体检，可以及时发现垂 体柄阻断综合征的早期症状，以便采 取相应的治疗措施。
避免接触有害物质
保持健康的生活方式
保持健康的生活方式，如合理饮食、 适量运动、保持良好的作息时间等， 有助于提高身体免疫力，预防垂体柄 阻断综合征的发生。
临床表现与诊断
临床表现
本病临床表现多样，主要包括生长发育迟缓、性发育障碍、低血糖等。此外， 患者还可能出现其他垂体前叶激素缺乏的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮 质功能减退等。
诊断
垂体柄阻断综合征的诊断主要依靠临床特征、影像学检查和激素水平测定。影 像学检查如MRI可发现垂体柄缺如或损伤，激素水平测定可了解垂体和靶腺功 能状态。
垂体柄中断综合征临床特点分析
垂体柄中断综合征临床特点分析目的分析、总结垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特点及内分泌功能收变,提高对该病的认识和诊断水平。
方法回顾性分析我院7例PSIS患者的临床表现、内分泌实验室检查和影像学特点。
结果7例患者中男5例,女2例,就诊年龄5~29岁,2例有难产史,起病时身高118~152 cm,6例表现为生长发育迟缓,1例表现为口干、多饮、多尿及低比重尿。
实验室检查结果提示:5例患者有生长激素缺乏、低促性腺激素性腺功能减退和垂体-肾上腺皮质轴功能减退,其中3例合并继发性甲状腺功能减退;1例患者仅表现为中枢性尿崩症;1例患者目前垂体前后叶内分泌功能均正常。
磁共振检查显示所有患者垂体前叶体积变小,垂体柄显示不清,垂体正常后叶高信号消失,6例患者可见异位的垂体后叶,1例伴有ChiariI畸形及C1~4锥体水平脊髓空洞。
结论PSIS发病率低,诊断主要依靠磁共振检查,可出现垂体前叶及后叶功能障碍,病情早期,垂体柄阻断不完全时,亦可无垂体功能障碍。
【Abstract】Objective To improve the accuracy of the clinical diagnosis of pituitary stalk interruption syndrome(PSIS) and improve its knowledge and diagnosis.Methods Seven cases(five males and two females)were retrospectively reviewed in terms of clinical manifestations,laboratory findings and imaging features.Results Age of onset ranges from 5 to 29 years,height during onset from 118 to 152 cm.Six cases had a history of growth retardation,one had thirst,polydipsia and low urine specific gravity.As for laboratory findings,5 cases had deficiency of growth hormone,gonadotropin hormone and adrenal corticotrophin hormone,among which 3 presented with secondary hypothyroidism,1 with central diabetes insipidus,and 1 with normal pituitary function.MRI findings of reduced volume of the anterior pituitary,vague pituitary stalk,absence of hypersignality of the posterior pituitary,were seen in all cases.Ectopic posterior pituitary was revealed in 6 cases.One had concomitant ChiariI malformation,another with cervical 1-4 level syringomyelia.Conclusion The incidence of PSIS is low.Clinical manifestation is associated with anterior and/or posterior pituitary dysfunction,which could be cryptic during early phase of disease,when obstruction of the pituitary stalk is subtotal.Diagnosis is made primarily based on MRI.【Key words】Pituitary stalk interruption syndrome; Growth hormone deficiency; Clinical characteristics垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是指垂体柄缺如, 垂体后叶异位。
每月一病：垂体柄中断综合征
每月一病：垂体柄中断综合征每月精通一个病，每月精读一部书，每月熟悉一个药。
垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是以不同程度的垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现的罕见疾病，其影像学特征为垂体柄缺如或纤细，常合并垂体后叶高信号异位、垂体前叶发育不良。
该综合征于1987年首次被描述，于2005年首见国内报道。
随着垂体MRI的普及，PSIS已越来越多地被诊断。
目前国内外有关该综合征的综述极少。
一、流行病学据估计PSIS的发病率为0.5/100000。
生长激素缺乏（GHD）及垂体功能减退患者中PSIS的患病率高。
Rocha等研究发现，GHD患者中52%垂体柄中断或变细，78%垂体后叶异位，78%垂体前叶萎缩。
Argyropoulou等报道，GHD患者中63%经MRI检查确诊为PSIS。
Fernandez-Rodriguez等报道，垂体功能减退患者中PSIS的患病率为11.2%。
二、病因及发病机制病因及发病机制不清。
目前主要有两种推论：1.围产期损伤大量的研究发现PSIS患者围产期事件率高。
Maghnie等观察了22例PSIS患者，结果发现：81.81%的患者有不良的围产期事件，其中61.18%为臀先露。
而正常人群臀先露的比例仅为3.4%。
Pinto等报道，51例PSIS患者中15例有围产期事件，包括臀位生产、剖官产、新生儿窒息。
Reynaud等报道，83例PSIS患者中，20,6%新生儿窘迫、18%臀位生产。
Tauber等报道，35例PSIS患者中，14.3%臀位生产、11.4%剖宫产、14.3%产钳助产。
故学者们推断，国产期事件致垂体-下丘脑区域损伤可能是PSIS的原因。
2.产前因素后来的一些研究发现：部分PSIS患者无围产期事件，但有家族遗传倾向，而且，PSIS患者常合并其他异常，如小阴茎、隐睾等。
Pinto等观察了51例PSIS患者，其中4例为家族性病例、10例表现为小阴茎、21例合并畸形。
垂体柄阻断综合征
临床体现
男性更常见，男女比约3:1。 临床体现取决于激素缺乏旳种类及程度。
单一激素缺乏症（常为生长激素缺乏)旳小 儿患者体现为不同程度旳发育延迟，而多 种激素缺乏症旳小儿患者体现为全垂体功 能减退症有关旳症状。伴或不伴尿崩症。
正常垂体各部旳MRI体现
新生儿期垂体上缘凸起，有时呈梨形，在T1WI上 呈明显高信号。垂体后叶在出生后旳第二个月， 即体现垂体窝内鞍背前方旳T1WI点状高信号。目 前多数学者以为垂体后叶高信号与垂体后叶具有 抗利尿激素等神经内分泌颗粒有关。
垂体柄纤细，垂体后叶异位于正中隆起，垂体前叶发育不良
男，10岁。生长发育缓慢柄，垂体前叶发育不良
增 强 后 显 示 纤 细 旳
垂 体
柄
增强后异位高信号显示不清
垂体柄存在是否可提醒临床对特发性生长 激素缺乏类型旳判断。
垂体旳胚胎发育
垂体旳一般构造
腺垂体
结节部 中间部 远侧部
视交叉
垂体前叶
乳头体 正中隆起
垂体柄
神经垂体
漏斗 神经部
垂体后叶
垂体旳一般构造
腺垂体
远侧部 ——垂体前叶 结节部 中间部
—— 垂体后叶 神经部
神经垂体
正中隆起
漏斗
漏斗柄
垂体体柄阻断综合征旳MRI三联征
男，16岁。生长发育 缓慢23年，多种生长 激素缺乏。
垂体柄缺如，垂体后叶异 位，垂体前叶发育不良
垂体柄缺如，垂体 后叶异位，垂体前 叶发育不良
6岁男孩， 张力减低，臀先露史
激生男
素长，
13 5
缺发
乏育岁
，缓。
臀慢
位 ， 有 窒 息 史
垂体柄阻断综合症的MRI诊断与临床特点分析
的功能进行评估。 总之，ＰＳＩＳ是垂体性生长激 素缺乏症的最常见病因，常合并其 他垂体前叶激素的缺乏，ＰＳＩＳ患者 垂体柄缺如或明显变细、垂体后叶 异位、垂体前叶发育不良是ＰＳＩＳ的 ＭＲＩ三联征，垂体后叶异位是提示
ＰＳＩＳ的病因和发病机制 ＰＳＩＳ在新生儿的发
ＰＳＩＳ的病因
生率约为ｌ／１０ ０００—１／４０００［＜， 发病原因较复杂，目前多数研究认 为可能与下列因素有关：①围产期 下丘脑损伤，特别是足位、臂位产 的胎儿，在娩出的过程中易受到牵
ｗａｓ
ｆｏｕｎｄ ｉｎ ａｌｌ ｃａｓｅｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ
垂体柄阻断综合症 的ＭＲ Ｉ诊断与临床 特点分析
安徽省黄山市人民医院ＣＴ．限Ｉ室
（安徽黄山２４５０００）
ＭＲＩ ｉｓ ｔｈｅ ｍｏｓｔ ｉｍｐｏｒｔａｎｔ ａｎｄ ｔｈｅ ｍｏｓｔ ｄｉｒｅｃｔ ｍｅｔｈｏｄ ｆｏｒ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｐｉｔｕｉｔａｒｙ ｓｔａｌｋ
ＰＳＩＳ的特征性标志。低场ＭＲＩ作为
一种、安全、无创性影像学检查手 段，如能适当选择扫描序列及参 数，与高场ＭＲＩ一样有高度诊断价 值，结合临床表现，辅以相关内分 泌检查，可对ＰＳＩＳ做出准确诊断。
拉等外力作用，致使脆弱的垂体柄
断裂是造成ＰＳＩＳ的主要原因之一
身材矮小、骨龄延迟，促甲状腺
素缺乏致甲状腺功能低下，促性 腺激素缺乏致性腺轴发育不良和第 二性征发育延迟。临床上患者年 龄不同，垂体柄损伤程度不同， 临床表现各异，ＰＳＩＳ是垂体性生 长激素缺乏症的最常见病因［１。｜， 常合并其他垂体前叶激素的缺乏， 本组资料亦符合此特点。异位垂 体后叶储存和释放来自下丘脑视上 核和室旁核的抗利尿激素和催产素 对尿液浓缩和分娩发挥重要作用， 故一般不会引起尿崩症的表现， 本组５例均有垂体后叶异位，临床 上无尿崩症，支持上述观点。关 于ＰＳＩＳ患者是否合并尿崩症目前 尚有争议，有待于进一步研究。
垂体柄中断综合征17例临床分析
垂体柄中断综合征17例临床分析作者：余丽蓉杨利谢理玲袁意张东光来源：《中外医疗》2012年第36期[摘要] 目的通过分析垂体中断综合征（PSIS）的临床特点，以提高对本病的认识。
方法对江西省儿童医院内分泌科自2010年5月—2012年5月收治的17例PSIS患者的临床特点、内分泌功能检查和影像学表现进行回顾性分析。
结果 PSIS 患者17例，其中男性13例，女性4例，就诊年龄5～17岁，均以身高增长缓慢为主诉，11例有围产期异常，1例患儿有头颅外伤史。
所有患者存在生长激素缺乏，低促性腺激素性性腺功能减退，4例同时存在中枢性甲状腺功能减退，2例肾上腺皮质储备功能不足，1例患者表现为中枢性尿崩症。
磁共振检查提示所有患者垂体柄未见显示，垂体前叶体积变小，垂体后叶异位。
结论 PSIS为以垂体前叶功能减退为主要表现的临床症候群，发病率低，磁共振检查特征性表现为确诊的重要依据，应充分认识该病特点，尽早把握治疗时机。
[关键词] 垂体柄中断综合征；垂体功能减退；临床特征；治疗[中图分类号] R584 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2012）12（c）-0055-02垂体柄中断综合征（Pituitary Stalk Interruption Syndrome，PSIS）是指垂体柄缺如或纤细，垂体后叶异位，垂体前叶发育不良，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体，从而无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所产生的临床症候群[1]。
以垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现。
该病发病率较低，2005年国内首次报道，随着MRI的普及应用，该病逐渐为大家所认识。
现将2010年5月—2012年5月江西省儿童医院收治的17例PSIS的临床资料进行回顾性分析，以提高对该病的认识。
现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料该组共17例患儿，男13例，女4例，就诊时年龄5岁5月～17岁10月之间，均以身材矮小就诊，父母均为非近亲结婚，足月分娩，染色体检查均与社会性别符合，无突变及缺失，所有患儿均无异常家族史。
垂体柄阻断综合征6例MRI特征及临床表现
2020年5月第27卷第9期垂体柄阻断综合征6例MRI特征及临床表现吴盛赞丁前江任大卫潘宇宁垂体柄阻断综合征（PSIS）指因垂体柄细小或缺如，造成下丘脑分泌的促激素释放激素不能运输至垂体前叶，导致的单种或多种激素缺乏的临床症候群。
PSIS是一种少见的先天性异常，患儿初期的症状和体征常被忽视，导致诊治延误。
早期诊断对其治疗具有重要意义，现总结宁波大学医学院附属医院与宁波市第一医院2008年1月至2017年4月经临床确诊的P SI S患者6例的临床特征及MRI表现，以期为临床诊治提供参考。
基金项目：宁波市医疗卫生品牌学科建设项目（PPXK2018-04）作者单位：315020 宁波大学医学院附属医院影像科（吴盛赞）；宁波市第一医院影像科（丁前江、任大卫、潘宇宁）通信作者：任大卫，Email:******************1 临床资料1.1 一般资料6例PSIS患者均为男性，因身材矮小、第二性征发育不明显等激素水平低下症状就诊，均确诊为PSIS；查体发现患者无腋毛、阴毛，存在不同程度的喉结发育迟缓、睾丸下降不全及阴茎睾丸幼稚型发育，患者及其母亲均否认围生期不良事件史。
年龄18～49岁，平均（29.0±12.0）岁。
6例患者临床表现及相关激素检查水平见表1。
表 1 6例PSIS患者临床表现及相关激素检查结果一般情况相关检查临床特点男，18岁生长激素3.12ng/ml未婚，生长发育低于同龄人，身高132cm，体重31kg 男，21岁生长激素1.79ng/ml未婚，生长发育低于同龄人，身高137cm，体重35kg 男，25岁生长激素2.67ng/ml未婚，身高低于同龄人，身高141cm，体重39kg男，24岁生长激素0.01ng/ml，睾酮0ng/ml，孕酮0.12μg/L↓，未婚，初诊时身高141c m；查体：无腋毛、阴毛，阴雌二醇53.0ng/L↑，甲状腺素4.45μg/dl↓，促甲状腺茎睾丸未发育；行生长激素治疗6年，身高171c m，体激素6.92mU/L，游离甲状腺素0.4ng/dl↓重55kg，因髋关节疼痛再次就诊男，37岁皮质醇（8：00）3.58μg/dl↓，促甲状腺激素13.69mU/L↑，未婚，身高145c m；查体：无阴毛、腋毛，无喉结，睾酮0.82ng/ml↓，甲状腺素3.22μg/dl↓，胡须不明显，外生殖器幼稚型，双侧睾丸较小游离甲状腺素0.26ng/dl↓男，49岁皮质醇（8：00）1.66μg/dl↓，睾酮0ng/ml↓，孕酮0.12μg/L↓，未婚，身高155c m，体重60k g；查体：无阴毛腋毛，促甲状腺激素5.39mU/L↑，游离甲状腺素0.47ng/dl↓，无喉结，双侧乳房轻度发育，外生殖器幼稚型，左下肢游离三碘甲状腺原氨酸1.93pg/ml↓，24小时尿皮质醇色素沉着伴瘙痒，双侧睾丸发育不全，双侧睾丸下降不全45μg/24h r↓，皮质醇（16：00）正常1.2 MRI检查结果6例PSIS患者均行垂体MRI平扫及增强检查。
垂体柄阻断综合征的MR表现及与临床意义的相关性研究
垂体柄阻断综合征的MR表现及与临床意义的相关性研究 期刊门户-中国期刊网2009-7-20来源:《中外健康文摘》2009年第15期供稿文/张国安安瑞馥王亦强 (抚顺矿务局总医院放射线科辽宁抚[导读]探讨垂体柄阻断综合征的MR表现及临床意义的相关性。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆【摘要】目的探讨垂体柄阻断综合征的MR表现及临床意义的相关性。
方法14例MRI诊断的垂体柄阻断综合征患儿，男13例，女1例，年龄5～16岁，平均（11±3）岁，对其影像及临床资料进行回顾性分析。
结果垂体柄缺如6例，其中多种腺垂体激素缺乏4例，单一生长激素缺乏2例；垂体柄纤细8例，其中单一生长激素缺乏7例，多种腺垂体激素缺乏1例。
本组病例均表现为垂体后叶异位，其中13例表现为垂体前叶发育不良。
结论垂体柄缺如或明显变细，垂体后叶异位，垂体前叶发育不良是垂体柄阻断综合征的MRI三联征，垂体后叶异位是提示垂体柄阻断综合征的特征性标志。
目前，MRI是诊断垂体柄阻断综合征的唯一可靠的影像学检查方法。
【关键词】垂体柄阻断综合征垂体后叶异位磁共振成像Pituitary stalk interruption syndrome：the imaging triad and the correlation with growth hormone deficiency by MRI【Abstract】Objective To investigate the MRI characteristics of pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) and the relationship between PSIS and growth hormone deficiency(GHD). Methods MR images and clinic data of fourteen cases with PSIS (male 13，female 1；age range, 5 to 16 years, mean age (11±3) years)were retrospectively reviewed. MRI images were acquired before and after the injection of gadolinium. Results The pituitary stalk present absent (group A, n = 6) or marked thinning (group B, n = 8) after gadolinium injection. Most patients (4 of 6) in group A demonstrated multiple pituitary hormone deficiencies (MPHD) and the other 2 were isolated growth hormone deficiencies (IGHD), whereas all but one patient in group B showed IGHD. All of the patients identified ectopic bright signals of posterior pituitary lobe located at the median eminence except one in the middle of the stalk. Thirteen of 14 associated with hypoplasia of the anterior pituitary. The height of anterior pituitary in group A was significantly smaller than in group B (P<0.01). Conclusion The triad of PSIS by MRI are (1) absence or marked thinning of pituitary stalk, (2) ectopic posterior pituitary (EPP), and (3) hypoplasia of the anterior pituitary. EPP is a relative characteristic feature of PSIS. Magnetic resonance imaging is an unique and reliable method for identifying PSIS . 【Key words】Pituitary stalk interruption syndrome ectopic posterior pituitary magnetic resonance imaging垂体柄阻断综合征（pituitary stalkinterruption syndrome, PSIS）是垂体柄横断，下丘脑分泌的激素不能经过垂体柄运送至垂体后叶，无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶所致的一系列临床症候群。
[课件]垂体柄阻断综合征PPT
![[课件]垂体柄阻断综合征PPT](https://img.taocdn.com/s3/m/215867528e9951e79b89274a.png)
概述
垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome, PSIS）是垂体柄横断， 下丘脑分泌的激素无法通过垂体门脉系统 作用于垂体前叶所致的一系列临床症候群。
发病机制
与围产期异常因素和外伤有关，围产期异 常因素包括：臀位产、足先露、横位产， 生后窒息，黄疸和分娩损伤等。胎儿臀位 产或足位产时，头颅明显变形，易引起垂 体柄损伤或断裂，生后窒息所致低氧血症 或低灌注也可引起垂体柄及垂体受损。
男，16岁。生长发育 迟缓10年，多种生长 激素缺乏。
垂体柄缺如，垂体后叶异 位，垂体前叶发育不良
垂体柄缺如，垂体 后叶异位，垂体前 叶发育不良
6岁男孩， 张力减低，臀先露史
激生男 素长， 缺发 乏育岁 ，迟。 臀缓 位 ，年 有， 窒多 息种 史腺 垂 体
13 5
男，16岁。生长迟缓6年，单一生长激素缺 乏，足月臀位，有窒息史
垂体柄存在与否可提示临床对特发性生长 激素缺乏类型的判断。
垂体的胚胎发育
垂体的一般结构
乳头体 正中隆起
腺垂体
结节部 中间部 远侧部
视交叉
垂体柄
神经垂体
漏斗 神经部
垂体前叶
垂体后叶
垂体的一般结构
远侧部 ——垂体前叶 结节部 中间部 —— 垂体后叶
神经部 神经垂体 漏 斗 正中隆起
腺垂体
漏斗柄
垂体体柄阻断综合征的MRI三联征
MRI平扫及增强扫描的意义
垂体后叶在平扫T1WI表现为特征性高信号，平扫 T1WI矢状位和冠状位薄层扫描可清晰显示垂体后 叶高信号，是诊断垂体后叶异位的首选扫描序列。 增强T1WI垂体前叶及垂体柄明显强化，可更好的 显示垂体前叶发育不良，垂体柄缺如或明显变细。 但增强后，垂体前叶及后叶均表现高信号，二者 不易分辨。
垂体柄中断综合征1例
垂 体 柄 中断 综 合 征 （ ｉ ｉ ｒ ｔｌｉｔｒｕ ｔ ｎｓｎ ｒｍｅ ｐｔ ｔ ｙｓ ｌｎｅｒｐｉ ｙ ｄｏ ， ｕａ ａ ｏ
Ｐ Ｉ ） 当 罕 见 ， 者 发 现 １例 ， 报 道 如 下 。 ＳＳ 相 作 现 １ 临 床 资 料
难 产 的 发 生率 高 。本 例 患 者 出 生 时 为 臀位 难 产 ， ］ 自幼 生 长 发 育 迟 缓伴 明显 性 不 发 育 ， 长 激 素 水 平 低 下 ， 体一 腺 轴 、 生 垂 性 垂 体一 上 腺轴 和 垂 体一 状 腺 轴 均 显 功 能 低 下 ， 肾 甲 ＭＲＩ 垂 体 偏 示 小 ， 叶部 位 未 见 明 确 高 信 号 ， 体 柄 缺 如 ， 合 Ｐ Ｉ 诊 断 。 后 垂 符 ＳＳ的 目前 Ｐ Ｉ ＳＳ的 确 切 病 因 尚 未 明 确 ， 天 发 育 异 常 可 能 是 先 ＰＩ ＳＳ的主 要 原 因 。归 纳 其 ｌ 特 征 如 下 ： 诊 的 主 要 原 因 是 临床 就
患 者 ， ，７岁 ， 生 长 发 育 迟 缓 伴 性 不 发 育 １ 男 ２ 因 ５年 ， 于 ２０ 年 １ ０８ ｏ月 ２ ４日入 院 。 １ 年 前 开 始 发 现 患 者 生 长 迟 缓 伴 性 ５ 器 官 不 发 育 ， 长 腋 毛 、 毛 。起 病 以来 无 多 尿 ， 点 怕 冷 。患 未 阴 有 者 父 母 非 近 亲 结 婚 ， 娩 臀 先 露 难 产 ， 妹 妹 发 育 正 常 。患 者 分 其 智 力 尚可 ， 习 成 绩 中 下 ， 外 伤 史 。 入 院 检 查 ： 高 １０ ５ 学 无 身 ５ ．
ＭＲ 提示 的异 位 高 信 号 即 为 异 位 的 神 经 垂 体 ， 交 叉 下 是 最 Ｉ 视
常 见 的异 位 部 位 ， 者 能 正 常 接 受 渗 透 压 、 压 等 调 节 发 挥 生 后 血
垂体柄中断综合征临床特点分析
垂体柄中断综合征临床特点分析摘要】目的：探讨垂体柄中断综合征的临床特点，提高对该病的认识诊疗水平。
方法：回顾性分析厦门大学附属第一医院2012年2月—2016年2月垂体磁共振检查12例垂体柄中断综合征患者的临床表现、内分泌功能试验和影像学检查特点。
结果：12例患者中有8例是儿科患儿，主要因生长激素缺乏就诊，年龄在28天～15岁，其中2例伴有甲状腺激素激素缺乏、1例伴有中枢性尿崩，1例未联系上。
4例成年人，其中有2例因糖尿病住院被发现。
2例因性发育迟缓被发现该病。
结论：垂体柄中断综合征发病率低，诊断主要依据为垂体磁共振检查，临床表现以生长激素缺乏为主，多合并促性腺激素释放激素、促肾上腺皮质激素和促甲状腺激素不同程度缺乏。
【关键词】垂体柄中断综合症；生长激素缺乏；垂体功能减退症的临床特点【中图分类号】R584 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）06-0097-03Clinical analysis of pituitary stalk interruption syndrome【Abstract】 Objective To investigate the clinical characteristics of pituitary stalk interruption syndrome,and to improve the diagnosis and treatment of thedisease.Methods Retrospectively review and analyze 12 cases in terms of clinical manifestations, endocrine function test and imaging features in The First Affiliated Hospital of Xiamen University between 2012-02 to 2016-02.Results 12 cases of 8 patients whose age range between 28 days to 15 years old, had absolute deficiency of growth hormone. Two of the eight cases had deficiency of thyroid hormone. One ofthe eight cases had central diabetes insipidus and one case was contact missing. Infour cases of adult, two of them had been founded that had diabetes in hospital. The others had been founded that had pituitary stalk interruptionsyndrome due to theslow of gonad development.Conclusion The incidence of PSIS is low. Diagnosis is made primarily based on MRI. PSIS is characterized by GH deficiency,and mostly combined with GnRH, ACTH and TSH deficiency of different extent.【Key words】 Pituitary stalk interruption syndrome; Growth hormone deficiency; Hypopituitarism; Clinical characteristics.垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruptionsyndrome，PSIS)是指垂体柄缺如或变细，合并垂体前叶发育不良，垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄到达垂体所产生的一系列临床症候群［1］。
垂体柄阻断综合征病例讨论
5
2019-03-02 （护肝治疗20天） 患者症状好转，要求自动
出院，嘱一周后门诊复查。
出院带药： 泼尼松片 2.5mg po qd 左甲状腺素钠片 25ug po qd 双环醇片 50mg po tid
治疗结果
1 2019-03-10 门诊查肝功能、
电解质均在正常范围
治疗结果
2 2019-03-10
节律 0.9ug/dl
8时 0.74ug/dl
16时 1.19ug/dl
2019年2月11日（入院第9天）经会诊后考虑 “垂体前叶功能减退”转入内分泌科继续治疗。
垂体MRI提示：1.垂体异常改变，垂体柄阻断综合征？请结合临床。 2.小脑扁桃体位置下移，请结临床排外Chair畸形。
腹部彩超： 1.脂肪肝； 2.子宫未显示， 双侧附件区未见明显肿块。
既 往 史
无特殊重大疾病史和外科 手术史。否认有药物过敏 史和输血史。体力差，不 能从事重体力劳动。
个 人 史
第二胎，其母有难产病史。
月 经 史 、 婚 姻
无月经史，2史5岁结婚， 未育，领养1女，家庭关 系和睦。
家 族 史
非近亲结婚，否认家族遗 传性疾病，弟弟夭折
Hale Waihona Puke 体格检查1 体温: 36.5℃ 脉搏: 80次/分 呼吸: 20次/分 血压:130/70mmHg 2 平车入病房，神情淡漠，对答流利，贫血面容，营养差，头发乌黑茂密，眉毛稀疏。 3 双肺呼吸运动正常，语颤正常，双肺呼吸音稍粗糙，双下肺可闻及少量湿性啰音。 4 乳房不发育，无阴毛、腋毛，幼稚外阴。
2
密切监测肝功能、电解质变化 （每3天）
2019-2-23 （护肝治疗10天）后复查：
3 ALT<120U/L、AST<75U/L
垂体柄阻断综合征7例
ｓｙｎｄｒｏｍｅ
ａｎｄ
ｉｓｏｌａｔｅｄ
ｈｙｐｏｐｌａｓｉａ ｍａｙ ｂｅ ｃａｕｓｅｄ ｂｙ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｉｎｈｏｌｏｐｒｏｓｅｎｃｅｐｈａｌｙ－ｒａｌａｔｅｄ
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ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ『Ｊ］．Ｃｈｅｍ ２０１４，２２４（Ｃ）：１６４—１７５．
（ＴＳＨ）、游离甲状腺素（ｎ）、游离三碘
甲状腺氨酸（ＦＴｌｌ，）。丌４＜７．５ ｐｍｏｌ／Ｌ且
ＴＳＨ低于参考值考虑中枢性甲状腺功 能减退。（４）垂体性腺轴功能：测定睾 酮（Ｔ）、雌二醇（Ｅ：）、黄体生成素（ＬＨ）、 促卵泡生成素（ＦＳＨ）。男性取Ｔ＜１７５ ｎｇ／ｄＬ，女性取Ｅ２＜２７ ｐｇ／ｍＬ，且ＬＨ、 ＦＳＨ均低于参考值则考虑为中枢性性
儿童和青少年垂体柄阻断综合征的临床特点及高场强MRI表现
４７５ ｍｓ，ＴＥ Ｍｉｎ Ｆｕｌｌ １８．９ ｎｌｓ，ＮＥＸ ４次 ，ＦＯＶ １８ ｃｎｌ， Ｓｌｉｃｅ ３．０ ｍｍ，Ｓｐａｃｉｎｇ ０．３ ｍＥ。冠 状 位 Ｔ２ＷＩ脂 肪 抑 制 序 列 ：ＴＲ ３０００ ｍｓ，ＴＥ １２０ ｍｓ，ＮＥＸ ４ 次 ，ＦＯＶ
１８ ｃｍ ，Ｓｌｉｃｅ Ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ ３．０ ｍｓ，Ｓｐａｃｉｎｇ ０．３ ｍｓ；
· ８８ ·
生国塞旦 医 生 ！ 筮 箜 鲞筮 ｌ 期 ！ ！塾 ！ 塑 型 堕 ：』 ： ！ ： ：箜 ： ：！
儿 童 和 青 少 年垂 体 柄 阻 断综 合 征 的 临床 特 点 及 高场 强 ＭＲＩ表 现
张军伟 ０４４０００ 山西省 运城 市 中心 医ｌｋｕｙｔｙ＠ １６３．ｃｏｒ ｎ
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４—４７５６．２０１８．１４．０２８
【摘要 】 目的 研 究 儿童和 青 少年 垂体 柄 阻断综 合征 （ＰＳＩＳ）的临床特 点，并 分析 其在 高场 强磁 共振 成像 （ＭＲＩ）下的表 现。方法 选取 ２０１６年 １月至 ２０１７年 ８月经 ＭＲＩ诊断与激素检验确诊 为 ＰＳＩＳ的儿 童和 青少年患 者 ２４例 ，采用超导核磁 共振仪进行成像检 验 ，收集 实验 室检 查及 ＭＲＩ检 测结果。结果 实验 室检 查 ：所有 患者生 长激 素较低 ；５例促 甲状腺 激 素正 常，但 存在 垂体 性 甲状腺 功能低 下；１例 出现尿 崩反 应 ；３例 存在 性 激素 缺 乏。 ＭＲＩ检查 ：所有患者垂体前叶均存在 扁小 、变薄 ，增 强检 查后 未发 现垂体 前叶存在 信号异 常及异 常强化 ；所有 患者 在异位 垂体后 叶及 第三脑 室漏斗 正中隆起或 隐窝处可见一 小结节短 Ｔ 信号 ；１例 患者经过 ＭＲＩ全 方位扫描后 未 见明显垂体后 叶异位 ；１例 为垂体柄 细小。结论 儿童及青 少年 ＰＳＩＳ的临床 主要特点为 生长迟缓 ，高场 强 ＭＲＩ能 有效诊 断 ＰＳＩＳ，成像 直观 清晰 ，值得临床推广。
垂体柄阻断综合征8例临床诊治分析
垂体柄阻断综合征8例临床诊治分析
桑艳红;董瑞鸿
【期刊名称】《白求恩军医学院学报》
【年(卷),期】2010(008)003
【摘要】@@ 垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是指垂体柄缺如并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体后叶所致的临床系列症候群[1],临床少见.本文回顾性总结分析8例PSIS患者的临床资料,以提高对该病的认识和诊治能力.
【总页数】2页(P196-197)
【作者】桑艳红;董瑞鸿
【作者单位】450052,郑州大学第五附属医院内分泌科;450052,郑州大学第五附属医院内分泌科
【正文语种】中文
【中图分类】R584
【相关文献】
1.垂体柄阻断综合征6例临床分析并文献复习 [J], 魏伟平;全会标;李云倩;方团育;刘海蔚;陈道雄;陈开宁
2.垂体柄阻断综合征12例临床分析 [J], 窦润鹏;孙良阁
3.儿童垂体柄阻断综合征的临床及基因研究 [J], 刘子勤;宋福英;邱明芳;钱晔;杜牧;高亢;董倩;陈晓波
4.垂体柄阻断综合征6例MRI特征及临床表现 [J], 吴盛赞; 丁前江; 任大卫; 潘宇
宁
5.垂体柄阻断综合征的临床特征分析 [J], 姚菲;张林杉;陆志强;李小英;李晓牧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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垂体柄中断综合征临床特点分析发表时间：2017-03-13T10:50:15.127Z 来源：《医药前沿》2017年2月第6期作者：王彩虹曾晋阳魏文苹[导读] 探讨垂体柄中断综合征的临床特点，提高对该病的认识诊疗水平。
（厦门大学附属第一医院内分泌糖尿病科福建厦门 361003）【摘要】目的：探讨垂体柄中断综合征的临床特点，提高对该病的认识诊疗水平。
方法：回顾性分析厦门大学附属第一医院2012年2月—2016年2月垂体磁共振检查12例垂体柄中断综合征患者的临床表现、内分泌功能试验和影像学检查特点。
结果：12例患者中有8例是儿科患儿，主要因生长激素缺乏就诊，年龄在28天～15岁，其中2例伴有甲状腺激素激素缺乏、1例伴有中枢性尿崩，1例未联系上。
4例成年人，其中有2例因糖尿病住院被发现。
2例因性发育迟缓被发现该病。
结论：垂体柄中断综合征发病率低，诊断主要依据为垂体磁共振检查，临床表现以生长激素缺乏为主，多合并促性腺激素释放激素、促肾上腺皮质激素和促甲状腺激素不同程度缺乏。
【关键词】垂体柄中断综合症；生长激素缺乏；垂体功能减退症的临床特点【中图分类号】R584 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）06-0097-03 Clinical analysis of pituitary stalk interruption syndrome 【Abstract】 Objective To investigate the clinical characteristics of pituitary stalk interruption syndrome,and to improve the diagnosis and treatment of the disease.Methods Retrospectively review and analyze 12 cases in terms of clinical manifestations, endocrine function test and imaging features in The First Affiliated Hospital of Xiamen University between 2012-02 to 2016-02.Results 12 cases of 8 patients whose age range between 28 days to 15 years old, had absolute deficiency of growth hormone. Two of the eight cases had deficiency of thyroid hormone. One of the eight cases had central diabetes insipidus and one case was contact missing. In four cases of adult, two of them had been founded that had diabetes in hospital. The others had been founded that had pituitary stalk interruptionsyndrome due to the slow of gonad development.Conclusion The incidence of PSIS is low. Diagnosis is made primarily based on MRI. PSIS is characterized by GH deficiency,and mostly combined with GnRH, ACTH and TSH deficiency of different extent.【Key words】 Pituitary stalk interruption syndrome; Growth hormone deficiency; Hypopituitarism; Clinical characteristics.垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruptionsyndrome，PSIS)是指垂体柄缺如或变细，合并垂体前叶发育不良，垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄到达垂体所产生的一系列临床症候群［1］。
现将2012年2月—2016年3月厦门大学附属第一医院收治的12例PSIS的临床资料进行回顾性分析，以提高临床医生对该病的认识程度。
1.资料与方法1.1 一般资料垂体柄中断综合征患者12例，其中男9例，女3例，就诊年龄为28天～55岁，患者父母均非近亲结婚，均无家族史，无产伤、窒息史。
未成年人因生长发育迟缓就诊6例，1例新生儿28天因“肺炎”住院发现垂体发育不良，经垂体磁共振进一步明确原因，后因自动出院而未做详细化验检查。
4例成年人，其中2例因糖尿病入院时发现，2例因性发育迟缓就诊。
1.2 研究方法1 2.1内分泌功能评阶①生长激素分泌功能：精氨酸及左旋多巴生长激发试验：精氨酸0.5g/kg加入注射用水5～10ml稀释后快速静滴（30min 内），注射后（0.0 30、60、90.120 min）抽血测定生长激素；左旋多巴口服10mg/kg,剂量在125～500mg。
②性腺轴功能：测定基础T LH、FSH、E2及完善促性腺激素释放激素兴奋试验。
（曲普瑞林2.5μg/kg iv最大不超过100μg，测定-150.0 25、45、90、180min LH 峰值和FSH峰值）；③甲状腺轴功能、TT3、TT4、TSH；④肾上腺皮质轴功能：8；00皮质醇、促肾上腺皮质激素ACTH浓度；⑤垂体后叶功能：尿比重<1.005行禁水加压试验，禁水后尿量无明显减少，尿比重<1.010，尿渗透压无明显升高，予垂体后叶素5u肌肉注射后尿量明显减少，尿渗透压上升>450 mos/L,为中枢性尿崩症。
2.结果影像学表现12例垂体MＲI均提示垂体形态偏小，垂体前叶发育不良，垂体柄缺如或变细，垂体后叶异位。
其中6例垂体后叶T1高信号异位于垂体漏斗隐窝处，1例异位于视交叉下方。
2例左手正位片均提示骨龄延迟，骨骺均未闭合；女性提示幼稚子宫，卵巢未显示。
成年人性腺B超男性均提示睾丸体积小。
上图冠状位平扫，下图为矢状位平扫图像。
3.讨论分析PSIS是近几年随着影像学技术的发展而被临床医生逐渐认知的一种少见病，随着MRI的普及应用，临床医务工作者对于 PSIS的认识在近年来逐渐增多。
其典型影像学特征为垂体柄纤细或缺如，垂体前叶发育不良，神经垂体后叶异位。
PSIS可以仅表现为生长激素缺乏，也可以表现为多种垂体前叶激素缺乏，而垂体后叶功能影响较少。
我们医院近5年的PSIS患者12例中特点：男性多发，无明确难产史，就诊主要在儿科，原因为生长迟缓就诊有6例，青春期以第二性征发育不良为主1例；伴有3种以上垂体前叶激素缺乏的患者比较普遍，其中生长激素缺乏为首要就诊原因，其次促性腺激素、促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素缺乏，1例垂体后叶功能缺乏，出现中枢性尿崩症。
EI Chehadeh-Djebbar S报道人群中PSIS的发病率约为 0.5/10万[1]早期诊断，按时间顺序分析首先是由藤泽等人报道。
[2]国内尚无该病发病率的流行病学调查。
该病发病机制不明，目前观点认为：①围产期异常导致垂体柄的损伤可能与 PSIS发病相关[3]。
②生后缺血缺氧致垂体及垂体柄缺血和萎缩，产伤(产钳、暴力助产等方式)及颅脑外伤、鞍区手术等导致垂体柄断裂；③出生前的基因突变导致下丘脑垂体发育异常[4]，导致胎儿在孕期的运动异常，从而成为难产的诱因。
即本身即有垂体异常，难产为其结果。
Reynaud等认为，遗传因素在PSIS的发病中存在许多不确定因素。
多种调控垂体分化的基因如LHX4、SOX3、HESX1、OTX2的突变可能与 PSIS发病有关[5]。
男性发病高于女性，该组患者亦存在明显性别差异。
PSIS患儿的诊断主要依据：①以垂体前叶功能减退为主要临床表现；②实验室检查垂体前叶激素分泌缺陷；③MRI的确诊PSIS的主要依据。
其特征性的改变包括：垂体柄缺如或显著变细，垂体后叶异位，垂体前叶发育不良。
该组患儿垂体MRI 均符合上述改变。
但异位部位不一，可能与垂体柄损伤位置有关。
4.PSIS 的治疗激素替代治疗是目前唯一有效方法，激素替代的类型和剂量需全面、合理。
由于该类患者身高不像垂体性侏儒那样低，故可根据患者对身高的要求考虑是否加用生长激素。
本院12例中，其中7例应用生长激素治疗3月～1.5年，身高明显增长5cm～20cm。
3例补充左旋T4 25ug～50ug/天。
1例补充强的松5mg/天，1例补充醋酸可的松25mg/天。
对垂体性肾上腺皮质功能及甲状腺功能减退的患者，糖皮质激素的替代应早于甲状腺激素，同时要动态监测血压、血糖、甲状腺功能、电解质。
过早应用性激素可导致骨骺提前闭合，影响最终身高，故性激素的替代应根据患者的年龄、身高进行综合评估，待年龄达到青春期，身高接近理想状态时，再予以性激素替代治疗。
若合并中枢性尿崩症，可加用“弥凝”治疗。
总之，对生长发育迟缓的患者，应仔细询问围产期病史，并全面评估垂体激素水平，常规行垂体MRI检査，若诊断为PSIS，则根据激素缺乏的种类给予相应的激素替代治疗。
【参考文献】[1] EI Chehadeh-Djebbar S,Callier P,Masurel-Paulet A,et al.17q21.31.[2] Fujisawa I,Kikuchi K,Nishimura K,Togashi K,Itoh K,et al.(1987)Transection of the pituitary stalk:development of an ectopic posterior lobeassessed with MR imaging.Radiology165:487-489.[3] ClinicPituitary stalk interruption syndrome in 58 Chinese patients:clinical features and genetic analysisal Endocrinology (2013)79,86-92.[4] Hamilton J,Blaser S,Daneman D.MR imaging in idiopathic growth hor-mone deficiency[J].AJNR,1998(19):1609-1615.[5] Reynaud R,Albarel F,Saveanu A,et al.Pituitary stalk interruption syn-drome in 83 patients: novel HESX1 mutation and severe hormonal prog-nosis in malformative forms[J].Eur J Endoorinol,2011(164):457-465.[6]郭清华,陆菊明,窦京涛等.垂体柄中断综合征五例分析并文献复习[J].中华内分泌代谢杂志,2008,24(5):480-482.。