全市新生儿疾病筛查实施方案

全市新生儿疾病筛查实施方案

一、目标任务

x年，全区各助产机构要进一步提高确诊病例的治疗率，建立新生儿疾病筛查质量管理体系。出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，全区新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。全区新生儿代谢性疾病筛查率达90%，新生儿听力筛查率达90%。

二、筛查疾病、范围

（一）新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。目前我区列入新生儿疾病筛查的病种包括尽早先天性甲状腺功能减低症（ch）、苯丙酮尿症（pku）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（g6pd）、先天性肾上腺皮质增生症（cah），和新生儿听力筛查障碍患儿。

（二）经批准开展助产技术服务的医疗机构，都应依据《中华人民共和国母婴保健法》的规定，按照区卫计局对新生儿疾病筛查工作的统一部署和要求开展新生儿疾病筛查工作；取得听力筛查资质的医疗机构，应当按规定对在本单位出生的所有活产新生婴儿做好新生儿听力筛查工作，区妇幼保健计划生育服务中心负责区域内无资质医疗机构的新生儿听力筛查工作。

三、组织管理

（一）区卫计局主管全区新生儿疾病筛查工作，负责新生儿疾病筛查的监督和管理，制定有关规章、制度、政策、标准和规划。

（二）成立x市xx市x区新生儿疾病筛查领导小组

组长：xx

副组长：xx

成员：xx

领导小组下设办公室，由郑彬同志兼任办公室主任，x同志兼任办公室副主任，负责全区新生儿疾病筛查的日常工作。

四、职责及任务

（一）区新筛办公室职责：

1.负责全区新生儿疾病筛查的组织管理工作，制定新生儿疾病筛查工作计划，做好新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。

2.承担新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握新生儿疾病的筛查、诊断、治疗和转诊情况。

3.负责新生儿疾病筛查所需耗材量的计划、领取和发放。

4.负责收集、初检本辖区采血单位的血片，按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》的要求进行初检新生儿遗传代谢病血片，对初检合格的血片每周送达到市新筛中心实验室进行检测。初检不合格的血片新筛办公室工作人员及时通知采血单位重新采集，补充有关信息。

5.负责向采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，区新筛办在接到省新筛中心的通知后立即通知采血单位及其新生儿监护人到指定机构复查，并记录好留底存档。协助做好患儿的随访和治疗等工作。

（二）医疗机构的职责:

1.对在本单位出生的活产新生儿的监护人要做到100%的知情告知。及时将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人，监护人签字后，对婴儿进行血样标本的采集，《新生儿疾病筛查告知书》和新筛医嘱原则上要同医疗病例一起保存15年以上。

2.开展新生儿疾病筛查与听力筛查工作的助产机构，要设专人负责新生儿疾病筛查与听力筛查工作并做好相关信息的登记、上报。

3.按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求开展采血、送检、以及听力筛查初筛、阳性病例随访等工作。

（三）新生儿遗传代谢病采血人员

1.向群众宣传新生儿疾病筛查的重要意义，接受群众的咨询，争取新生儿家长的支持配合。

2.负责为新生儿采集血标本（在本院出生新生儿采血率必须达到95%以上），按照要求规范填写采血卡信息，如因各种原因未采血者，

要注明原因，(要有家长在《延期采血通知书》和《拒绝采血签字单》上签字)。

3.负责保管好血标本，使之不被污染，并在3个工作日后将筛查血标本、筛查经费送到区新筛办公室。

4.负责可疑患儿的召回和不合格筛查标本的重新采血工作。

5.负责每月6日以前向区新筛办公室上报本单位筛查数据。

（四）听力筛查人员

负责新生儿听力筛查，出具报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。

五、质量管理和要求

1.区新筛办公室每周根据筛查，从组织管理、血标本采集和递送、治疗规范、资料汇总统计等方面实施质量控制，按照《新生儿疾病筛查工作质量考核标准》进行考核。

2.筛查标本不合格的，如血斑过小、未渗透、污染、重复滴血等，

需重新采血，以保证筛查标本的质量。

4.认真填写采血卡的信息及《筛查标本原始登记本》，两者间内容要一致，送交之前如发现采血卡填写错误，如错项、漏项、地址不祥、编号错误等，要立即补填完善，尽可能的要填上新生儿监护人的电话号码，便于快速召回可疑阳性患儿复查。

六、筛查结果反馈

新生儿家长可以在孩子出生一个月后，凭《新生儿疾病筛查家长须知》卡，向生产医院和筛查中心查询检测结果或者网上查询相关结果。

七、可疑患儿复查及确诊患儿管理

1.区新筛办公室接到x市新生儿疾病筛查中心可疑患儿复查通知后，应立即通知该患儿采血单位，采血单位应通过电话，上门家访等方式将该婴儿召回重新采集血标本。

2.对可疑患儿中tsh>50uiu/ml，phe>10mg/di者应立即通知家长带婴儿到指定医院复查,为早诊断、早治疗赢得时间。

3.确诊患儿由x市新生儿疾病筛查中心按照诊疗常规统一治疗、定期复查、追踪随访、检测生长发育及智能发育等。

八、筛查经费管理

（一）收费标准

各采血单位根据省卫生厅、省物价局《关于新生儿疾病筛查收费标准的通知》及《x市关于新生儿遗传代谢病筛查相关事宜的通知》（绵妇幼[2015]103号），四病筛查收费标准按物价局核定标准由采血单位向病人收取筛查费用132元/人次。

（二）费用分配标准

1.采血经费：采血单位收取20元/人，即为采血单位采血经费。

2.筛查经费：每筛查1人收取105元/人，由市新筛中心收取。

3.管理经费：每筛查1人收取7人，用于采血卡片的邮递费、电话费、人员培训、技术督导等费用专款支出。其中：市新筛办2元，区新新筛办5元。

（三）管理要求