类脂质沉积病
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（1 ）血象 ? Hb 、WBC 正常，BPC 减少 （2 ）骨髓和病理检查 ? 海蓝组织细胞 ? 颗粒对PAS 、SB 、油红O及抗酸染色呈
阳性，ACP 不定，NAP 阴性，自发荧光 阳性。
? 胞体大
? 核偏位，核 染色质块状， 可见单个核 仁
POX（-）
PAS （+）
（3）生化检查
? 脾脏和骨髓的磷脂、神经磷脂和总 脂量增加
2.分类
? 至今已知有十种类质脂沉积病 ? 戈谢病和尼曼-匹克病较为常见
二、戈谢病
1. 概述 ? 又称葡萄糖脑苷脂病 ? 是一种家族性糖脂代谢病 ? 属常染色体隐性遗传 ? 由Gaucher于1982年最先报道 ? 在犹太人中发病率最高
2.发病机制
? 由于β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺 乏，引起类脂质代谢紊乱，导致葡 萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷 脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，而在 脾、肝、骨髓及中枢神经等处大量 沉积。
2.发病机制
? 由于组织中鞘磷脂酶缺乏，致单核-吞噬 细胞系统和其他组织中的细胞鞘磷脂和 胆固醇积聚
3.临床分型
? 急性神经型（A型） 慢性非神经型（B型） 慢性神经型（C型） D型 成人非神经型（E型）
4.实验室检查
（1）血象
? 可有中度贫血（正色素性） ? 血小板减少，程度取决于骨髓累及
程度 ? 白细胞一般正常，可减少甚至稍增多 ? 淋巴细胞及单核细胞常显示胞质特征
? 少数病人尿中粘多糖排泄增多
5.诊断及鉴别诊断
? 应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别 ? 可继发于多种疾病，如ITP 、地中海贫
血、镰状细胞贫血、PV 、CML 、SLE 、 戈谢病、MM 等。
复习思考题
? 何谓尼曼-皮克病？试述其实验室特点 ? 何谓戈谢病？试述其实验室特点 ? 试比较尼曼-皮克细胞和戈谢细胞
类脂质沉积病
Lipoid storage disease
一、概述
1.定义
是一类较罕见的类脂质代谢异常的 遗传代谢性疾病，大多是由溶酶体中 参与类脂质代谢过程的某些酶不同程 度缺乏所致。不同酶的缺乏导致鞘脂 类不能分解而以各种神经酰胺衍生物 沉积于肝脾淋巴结及中枢神经等全身 各组织而引起疾病，大多有肝脾肿大、 中枢神经系统症状及视网膜病变。
3.临床特点
? 原发性（遗传性）和继发性（获得性） ? 原发性属常染色体隐性遗传性疾病 ? 受累家庭中可多人发病 ? 发病年龄不等，多数在 40 岁前明确诊断 ? 肝脾肿大是最常见的就诊症状 ? 可有血小板减少及紫癜，甚至逐渐出现肝硬化
和肝功能衰竭 ? 少数有皮疹，色素沉着及神经系统症状
4.实验室检查
3.临床分型
? 慢性型（ I 型）
? 急性型（ II 型） ? 亚急性型（ III 型）
4.实验室检查 （1）血象
? 可以正常 ? 多数因骨髓病变及脾亢有血细
胞减少，三系均可降低 ? 涂片中偶见戈谢细胞 ? 可有网织红细胞增多
（2）骨髓象
? 可有两种不同性质的变化： - 戈谢细胞浸润 （找到该细胞为诊断主要依据） - 脾功能亢进表现
? PAS 、ACP 呈阳性或强阳性反应 ? POX 、NAP 呈阴性
? 实为含葡萄糖脑 苷脂的吞噬细胞
? 胞体大，卵圆形 或不规则形
? 胞核1~3 个（或 更多），偏心位
? 核染色质粗糙
? 胞质量多，充满 交织成网状或洋 葱皮样的条纹结 构
戈谢细胞
戈谢细胞
戈谢细胞PAS反应强阳性
（3）生化检查
? 肺部可见浸润性病变
5.诊断及鉴别诊断
? 诊断 - 肝脾肿大 - 戈谢细胞 - β-葡萄糖脑苷脂酶活性
? 鉴别诊断 - 与引起假戈谢细胞的疾病鉴别
三、尼曼-匹克病
1.概述
? 又称鞘磷脂沉积病 ? 属先天性糖脂代谢病 ? 属常染色体隐性遗传 ? 由Niemann于1914年最先报道，1922
年由Pick详细描述了病理变化并与 戈谢病明确区分 ? 最多见于犹太人，以年幼儿童多发
? 血浆、红细胞及肝活检标本的葡萄糖 脑苷脂含量明显增高
? 血清β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著减低 ? 肝功能基本正常 ? 血清AC P活性增高，部分患者一种或多
种Ig 增高
（4）X线检查
? 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、 胫骨、腓骨等，表现为海绵样多孔 透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨 干扩宽或在股骨下端可见扩宽的 “三角烧瓶样”畸形
尼曼-匹克细胞
鉴别要点 胞体 胞核 胞质
吞噬 PAS ACP
尼曼-匹克细胞与戈谢细胞的鉴别
尼曼- 匹克细胞
戈谢细胞
大，直径20~ 90μm
大，直径20~ 100μm
常为一个，染色质较疏松 可为多个，染色质较浓密
丰富，瑞氏染色呈空泡状或 丰Baidu Nhomakorabea，瑞氏染色呈紫蓝色，
泡末状，含神经鞘磷脂
有洋葱皮样或蜘蛛网状结
构，含葡萄糖脑苷脂
不明显
有吞噬
泡璧弱阳性，空泡中心阴性 强阳性
阴性
强阳性
淋巴细胞
（3）生化检查
? 患者组织器官中神经磷脂含量明显 增高
? 神经鞘磷脂酶活性明显降低
? 血清脂质含量大多正常，但部分患者 胆固醇及磷脂浓度增高
? 绝大多数患者的血清 ACP 正常
5.诊断及鉴别诊断
? 诊断 - 肝脾肿大，伴贫血 - 尼曼-匹克细胞 - 神经鞘磷脂酶活性
? 鉴别诊断 - 与可发现泡沫细胞的疾病鉴别
四、海蓝组织细胞增生症
1.概述
? 又称海蓝组织细胞综合征 ? 是一种不典型的脂质贮积症 ? 以骨髓、肝、脾等组织器官的海蓝
组织细胞浸润为主要特征
2.发病机制
? 由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织 中神经鞘磷脂和神经糖脂积累，经组织 化学染色呈海蓝色颗粒
性空泡
（2）骨髓象
? 可找到典型的尼曼-匹克细胞，是诊断 的主要依据
? 脂类染色阳性，PAS 空泡壁阳性，空 泡中心阴性，ACP 和POX 阴性
? 胞体大，圆形、 椭圆形或三角形
? 胞核较小，1~2 个，偏心位
? 核染色质疏松
? 胞质中充满泡末 状神经鞘磷脂颗 粒，似桑椹状脂 肪滴，故又称泡 末细胞
阳性，ACP 不定，NAP 阴性，自发荧光 阳性。
? 胞体大
? 核偏位，核 染色质块状， 可见单个核 仁
POX（-）
PAS （+）
（3）生化检查
? 脾脏和骨髓的磷脂、神经磷脂和总 脂量增加
2.分类
? 至今已知有十种类质脂沉积病 ? 戈谢病和尼曼-匹克病较为常见
二、戈谢病
1. 概述 ? 又称葡萄糖脑苷脂病 ? 是一种家族性糖脂代谢病 ? 属常染色体隐性遗传 ? 由Gaucher于1982年最先报道 ? 在犹太人中发病率最高
2.发病机制
? 由于β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺 乏，引起类脂质代谢紊乱，导致葡 萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷 脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，而在 脾、肝、骨髓及中枢神经等处大量 沉积。
2.发病机制
? 由于组织中鞘磷脂酶缺乏，致单核-吞噬 细胞系统和其他组织中的细胞鞘磷脂和 胆固醇积聚
3.临床分型
? 急性神经型（A型） 慢性非神经型（B型） 慢性神经型（C型） D型 成人非神经型（E型）
4.实验室检查
（1）血象
? 可有中度贫血（正色素性） ? 血小板减少，程度取决于骨髓累及
程度 ? 白细胞一般正常，可减少甚至稍增多 ? 淋巴细胞及单核细胞常显示胞质特征
? 少数病人尿中粘多糖排泄增多
5.诊断及鉴别诊断
? 应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别 ? 可继发于多种疾病，如ITP 、地中海贫
血、镰状细胞贫血、PV 、CML 、SLE 、 戈谢病、MM 等。
复习思考题
? 何谓尼曼-皮克病？试述其实验室特点 ? 何谓戈谢病？试述其实验室特点 ? 试比较尼曼-皮克细胞和戈谢细胞
类脂质沉积病
Lipoid storage disease
一、概述
1.定义
是一类较罕见的类脂质代谢异常的 遗传代谢性疾病，大多是由溶酶体中 参与类脂质代谢过程的某些酶不同程 度缺乏所致。不同酶的缺乏导致鞘脂 类不能分解而以各种神经酰胺衍生物 沉积于肝脾淋巴结及中枢神经等全身 各组织而引起疾病，大多有肝脾肿大、 中枢神经系统症状及视网膜病变。
3.临床特点
? 原发性（遗传性）和继发性（获得性） ? 原发性属常染色体隐性遗传性疾病 ? 受累家庭中可多人发病 ? 发病年龄不等，多数在 40 岁前明确诊断 ? 肝脾肿大是最常见的就诊症状 ? 可有血小板减少及紫癜，甚至逐渐出现肝硬化
和肝功能衰竭 ? 少数有皮疹，色素沉着及神经系统症状
4.实验室检查
3.临床分型
? 慢性型（ I 型）
? 急性型（ II 型） ? 亚急性型（ III 型）
4.实验室检查 （1）血象
? 可以正常 ? 多数因骨髓病变及脾亢有血细
胞减少，三系均可降低 ? 涂片中偶见戈谢细胞 ? 可有网织红细胞增多
（2）骨髓象
? 可有两种不同性质的变化： - 戈谢细胞浸润 （找到该细胞为诊断主要依据） - 脾功能亢进表现
? PAS 、ACP 呈阳性或强阳性反应 ? POX 、NAP 呈阴性
? 实为含葡萄糖脑 苷脂的吞噬细胞
? 胞体大，卵圆形 或不规则形
? 胞核1~3 个（或 更多），偏心位
? 核染色质粗糙
? 胞质量多，充满 交织成网状或洋 葱皮样的条纹结 构
戈谢细胞
戈谢细胞
戈谢细胞PAS反应强阳性
（3）生化检查
? 肺部可见浸润性病变
5.诊断及鉴别诊断
? 诊断 - 肝脾肿大 - 戈谢细胞 - β-葡萄糖脑苷脂酶活性
? 鉴别诊断 - 与引起假戈谢细胞的疾病鉴别
三、尼曼-匹克病
1.概述
? 又称鞘磷脂沉积病 ? 属先天性糖脂代谢病 ? 属常染色体隐性遗传 ? 由Niemann于1914年最先报道，1922
年由Pick详细描述了病理变化并与 戈谢病明确区分 ? 最多见于犹太人，以年幼儿童多发
? 血浆、红细胞及肝活检标本的葡萄糖 脑苷脂含量明显增高
? 血清β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著减低 ? 肝功能基本正常 ? 血清AC P活性增高，部分患者一种或多
种Ig 增高
（4）X线检查
? 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、 胫骨、腓骨等，表现为海绵样多孔 透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨 干扩宽或在股骨下端可见扩宽的 “三角烧瓶样”畸形
尼曼-匹克细胞
鉴别要点 胞体 胞核 胞质
吞噬 PAS ACP
尼曼-匹克细胞与戈谢细胞的鉴别
尼曼- 匹克细胞
戈谢细胞
大，直径20~ 90μm
大，直径20~ 100μm
常为一个，染色质较疏松 可为多个，染色质较浓密
丰富，瑞氏染色呈空泡状或 丰Baidu Nhomakorabea，瑞氏染色呈紫蓝色，
泡末状，含神经鞘磷脂
有洋葱皮样或蜘蛛网状结
构，含葡萄糖脑苷脂
不明显
有吞噬
泡璧弱阳性，空泡中心阴性 强阳性
阴性
强阳性
淋巴细胞
（3）生化检查
? 患者组织器官中神经磷脂含量明显 增高
? 神经鞘磷脂酶活性明显降低
? 血清脂质含量大多正常，但部分患者 胆固醇及磷脂浓度增高
? 绝大多数患者的血清 ACP 正常
5.诊断及鉴别诊断
? 诊断 - 肝脾肿大，伴贫血 - 尼曼-匹克细胞 - 神经鞘磷脂酶活性
? 鉴别诊断 - 与可发现泡沫细胞的疾病鉴别
四、海蓝组织细胞增生症
1.概述
? 又称海蓝组织细胞综合征 ? 是一种不典型的脂质贮积症 ? 以骨髓、肝、脾等组织器官的海蓝
组织细胞浸润为主要特征
2.发病机制
? 由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织 中神经鞘磷脂和神经糖脂积累，经组织 化学染色呈海蓝色颗粒
性空泡
（2）骨髓象
? 可找到典型的尼曼-匹克细胞，是诊断 的主要依据
? 脂类染色阳性，PAS 空泡壁阳性，空 泡中心阴性，ACP 和POX 阴性
? 胞体大，圆形、 椭圆形或三角形
? 胞核较小，1~2 个，偏心位
? 核染色质疏松
? 胞质中充满泡末 状神经鞘磷脂颗 粒，似桑椹状脂 肪滴，故又称泡 末细胞