肌张力障碍诊疗和治疗指南培训课件

4．对无症状的个体，包括年龄小于18岁、家族成员有罹患肌张力障碍者，不 推荐进行诊断性的DYT-1基因检测。仅凭阳性的基因检测(DYT-1等)结果不 足以诊断肌张力障碍，除非临床上表现出肌张力障碍的特征。
5．对所有早发、诊断不明的肌张力障碍患者，应当试用左旋多巴诊断性治疗。
6．对肌阵挛累及上肢或颈部的患者，尤其呈常染色体显性遗传，应检测DYT11基因。
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五、关于肌张力障碍诊断原则 和方法的推荐要点
(四) 脑影像学在肌张力障碍诊断中的应用
1.对成人发病、诊断明确的原发性肌张力障碍患者
不推荐进行常规的脑影像学检查，
因为检查显示无异常所见。
2.筛查或排除继发性肌张力障碍需行脑影像学检查，
特别是肌张力障碍症状累及较为广泛的儿童或青 少年患者。
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一、肌张力障碍的定义
一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、 重复运动或姿势异常的综合征。
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二、肌张力障碍的分类
(一)根据发病年龄分型
1.早发型：
≤26岁，一般先出现下肢或上肢的症状， 常常进展累及身体其他部位。
2.晚发型：
>26岁，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉， 倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。
由跑步、游泳等持续运动诱发； ➢发作性非运动诱发的运动障碍(PNKD，DYT-8)，
可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。
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二、肌张力障碍的分类
5.继发性或症状性：
肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的一种症状，病因多样， 如脑外伤后、颅内感染后、接触某些药物或化学毒物等。
2.肌张力障碍叠加：
肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关， 没有神经变性病的证据， 如：DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌张力障碍。
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二、肌张力障碍的分类
3.遗传变性病：
肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征 ，
如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等 。
4．发作性肌张力障碍：
表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。
依据诱发因素的不同分为
➢发三作种性主起要动形诱式发：的运动障碍(PKD，DYT-9)，
由突然的动作诱发； ➢发作性过度运动诱发的运动障碍(PED，DYT-10)，
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五、关于肌张力障碍诊断原则 和方法的推荐要点
(二)遗传学检测在诊断和咨询中的应用
1．对发病年龄小于30岁的原发性肌张力障碍的患者，
推荐DYT-1基因检测 及相关遗传咨询。
2．对发病年龄大于30岁，但有早发病的罹患亲属，
也可进行诊断性的DYT-l基因检测。
3．对发病年龄大于30岁，表现为头颈部肌张力障碍，亦无早发病的罹患亲属 ，不推荐进行诊断性的DYT-1基因检测。
➢ 眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别； ➢ 牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别； ➢ 颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈肌力量
不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性斜颈鉴别。 ➢ 其他需鉴别的还有:
僵人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝一斜颈综合征等所表现 的不正常姿势或动作。
以下临床线索往往提示为继发性肌张力障碍：
➢ 起病突然，病程早期进展迅速；
➢ 持续性偏身型肌张力障碍；
➢ 早期出现固定的姿势异常；
➢ 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征；
➢ 早期出现显著的延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难
➢ 混合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、
舞蹈动作及其他运动；
➢ 成人单个肢体的进展性肌张力障碍；
➢ 成人发病的全身性肌张力障碍。
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四、肌张力障碍的鉴别诊断
1.精神心理障碍引起的肌张力障碍：
特点为常与感觉不适同时出现，固定姿势，没有感觉诡计效用， 无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转 甚至痊愈。
2.器质性假性肌张力障碍：
3.除非怀疑脑钙化，
脑MIR检查对肌张力障碍的诊断价值优于脑CT。
4.目前没有证据显示更复杂、高超的影像学技术，包 括脑容量形态测量、弥散加权成像、功能核磁共 振成像对肌张力障碍的诊断或分类具有任何价值 。
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肌张力障碍的治疗
一、一般支持治疗
一般治疗包括 心理治疗、 家庭社会支持、 功能锻炼及中医治疗等， 可应用于所有肌张力障碍患者， 作为临床治疗的基本内容。
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(二)根据症状分布分型
1.局灶型：
单一部位肌群受累， 如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。
2.节段型：
2个或2个以上相邻部位肌群受累， 如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性肌张力障碍等。
3.多灶型：
2个以上非相邻部位肌群受累。
4.全身型：
下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。
5.偏身型：
半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、
尤其是基底节损害所致。
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二、肌张力障碍的分类
(三)根据病因分型
1.原发性或特发性：
肌张力障碍是临床上仅有的异常表现， 没有已知病因或其他遗传变性病， 如:DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。
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五、关于肌张力障碍诊断原则 和方法的推荐要点
(一)诊断和分类
1. 肌张力障碍的诊断和分类与临床上恰当的处置 、预后判断、遗传咨询及其治疗高度相关。
2. 神经系统检查仅能临床上鉴别原发性肌张力障 碍与肌张力障碍叠加综合征，不能区别遗传变 性病和继发性肌张力障碍的不同病因。
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7．对PNKD应检测DYT-8基因。肌张力障碍诊疗和治疗指南
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五、关于肌张力障碍诊断原则 和方法的推荐要点
(三)神经生理检测在肌张力障碍诊断 和分类中的应用
对肌张力障碍的诊断或分类不推 荐常规的神经生理检测。
但是，在某些仅凭临床特征不足 以诊断的病例，对其异常表现应 用神经生理检测手段进行观察、 分析是辅助诊断的有力工具。