非整倍体染色体异常的筛查方法
染色体异常检测方法
染色体异常检测方法
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体异常检测方法之一。
通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或羊膜细胞等，经过细胞
培养、染色和显微镜观察，可以检测到染色体的数量和结构异常。
常见的细胞遗传学检测方法包括常规染色体分析、FISH（荧光原位
杂交）和CGH（比较基因组杂交）等。
2. 分子遗传学检测，分子遗传学检测方法可以检测到微小的染
色体异常，如基因突变、染色体重排等。
常见的分子遗传学检测方
法包括PCR（聚合酶链反应）、SNP分析（单核苷酸多态性分析）、
基因组测序等。
3. 产前诊断，对于胎儿染色体异常的检测，可以通过羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血检测进行产前诊断。
这些方法可以提供准确的
胎儿染色体异常情况，帮助家庭做出合适的决策。
4. 高通量测序技术，随着高通量测序技术的发展，染色体异常
的检测也可以通过全基因组测序来实现。
这种方法可以同时检测数
百万个碱基对，对于染色体异常的检测具有高灵敏度和高分辨率。
总的来说，染色体异常检测方法多样，可以根据具体情况选择合适的检测方法。
细胞遗传学和分子遗传学方法在临床中得到广泛应用，而高通量测序技术的发展也为染色体异常的检测提供了新的可能性。
希望以上信息能够对你有所帮助。
胎儿非整倍体产前筛查原则
注：孕妇需提供个人详细资料，包括出生年月， 末次月经，体重，是否糖尿病、双胎、吸烟，异 常妊娠史等，统计时需根据上述因素做一定的矫 正。孕周需要采用胎儿超声指标（头臀长或双顶 径）矫正。
无创产前检查技术(NIPT)
孕妇的外周血清中约有1%-5%的DNA是来自胎儿的， 通过对胎儿DNA的测序分析，达到诊断染色体倍数 异常和基因突变的目的。
故临床可用无创DNA技术来诊断21,18,13-三体等 染色体异常。
羊膜腔穿刺技术
• 羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确，但 介人性操作可能导致0.5%——1.0%的胎儿死亡风 险。
联合筛查:血清学筛查+超声筛查(NT)
最近10年英国、美国、加拿大分别开展4项前瞻性 研究表明，早孕期联合筛查对DS的检出率明显高于 中孕期血清学筛查方案。在假阳性率为5%时DS检出 率平均可达87%。
早孕期筛查意义
早孕筛查能提供进行早期风险评估的机会， 从而通过绒毛取样技术(CVS)对胎儿非整倍体 做出早期诊断，进而可以根据孕妇意愿在妊 娠早期终止妊娠，降低母体发病率。
与正常孕妇相比,唐氏综合征妊娠孕妇其血清AFP和uE3水平 降低，而hCG和抑制素A升高，18-三体综合征妊娠孕妇其血 清AFP、uE3和hCG水平均降低。 在5%的筛查阳性率的情况下，四联筛查试验能够探测出大约 75%的唐氏综合征患儿。同时在25%的筛查阳性率的情况下， 四联筛查试验能够在预计分娩时年龄≥35岁的孕妇中探测出 85%-95%的唐氏综合征患儿。
因此, 对该类疾病进行产前筛查和产前诊断, 是 防止这类疾病患儿出生的重要措施，对于家庭及 社会均有重大意义。
非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常的筛查方法1. 羊水穿刺（Amniocentesis）羊水穿刺是一种常用的筛查方法，通常在妊娠16-20周进行。
该方法通过向子宫注射麻醉剂，然后用细针穿刺羊水囊，从中获取胎儿细胞。
这些细胞可以用于进行染色体分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。
尽管羊水穿刺是一种较为准确的筛查方法，但也存在一定的风险，如感染或羊水泄漏。
2. 绒毛活检（Chorionic Villus Sampling，CVS）绒毛活检是另一种常用的筛查方法，通常在妊娠10-13周进行。
该方法通过从胎盘绒毛组织中取样，获取胎儿细胞进行染色体分析。
绒毛活检的优点是早期进行，可以提供更早的结果，但也存在一定的风险，如出血或感染。
3. 无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）无创产前基因检测是一种新兴的筛查方法，通过采集孕妇的血液样本，分离其中的胎儿DNA进行分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。
相比于传统的羊水穿刺和绒毛活检，无创产前基因检测无需穿刺取样，风险更低，同时准确率也较高。
然而，由于技术和费用的限制，无创产前基因检测目前主要用于高风险孕妇的筛查。
4. 超声筛查超声筛查是一种常规的产前筛查方法，通过使用超声波探测器对胎儿进行检查，以观察其身体结构和发育情况。
虽然超声筛查不能直接检测染色体异常，但它可以发现一些与非整倍体染色体异常有关的异常体征，如颈部透明带增厚、心脏缺陷等。
当超声筛查结果异常时，进一步的染色体检测方法如羊水穿刺或绒毛活检可以进行以确认是否存在非整倍体染色体异常。
5. 家族史和个人特征除了上述的筛查方法，了解家族史和个人特征也可以提供一些线索，帮助确定是否需要进一步进行染色体异常的筛查。
一些染色体异常如唐氏综合征和爱德华氏综合征具有明显的家族遗传性，如果有家族史，则需要密切关注和进行进一步的筛查。
非整倍体染色体异常的筛查方法有多种选择，包括羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测、超声筛查以及家族史和个人特征的观察。
中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较
中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较目的对中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的检出率进行探讨。
方法选取513名2009年9月～2013年3月在攀枝花市妇幼保健院产科进行常规产前筛查的孕妇血清样本，分别采用化学发光法和时间分辨荧光免疫法对孕妇血清进行二联、三联、四联检查，比较阳性率及假阳性率。
结果二联化学发光法检测唐氏综合征（DS）高危假阳性率为9.10%，三联为7.36%，四联为6.28%，假阳性率呈递减趋势（χ2=5.119，P 0.05）；而三联时间荧光分辨法检测DS、18-三体假阳性率（4.01%、0.34%）均低于三联化学发光法（7.36%、0.82%），差异有统计学意义（χ2=5.382、4.783，P 0.05）；而时间荧光分辨法三联检测DS、18-三体的假阳性率均低于化学发光法三联检测，差异有统计学意义（P 0.05）；三联假阳性率比较，差异有统计学意义（P < 0.05）。
提示二联筛查化学发光法检测系统与时间荧光分辨法检测系统相近，三联筛查时间荧光分辨法优于化学发光法。
综上所述，高效的早中孕联合和筛查已经得到了广泛的肯定，而对于中孕期进入筛查的人群，四联血清学筛查被认为是最佳的选择。
不论年龄，所有孕龄< 20周到产前保健门诊检查的孕妇，均可要求接受非整倍体筛查，以降低缺陷儿的发生。
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无创DNA检测NIPT相关知识考核试题及答案
无创DNA检测NIPT相关知识考核试题一、选择题1.无创DNA检测NIPT的适用人群（）［多选题］*A、血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇;VB、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；VC、就诊时患者为孕20+6周以上，错过血清学筛直最佳时间，但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇VD、双胎及多胎妊娠。
2 .无创DNA检测的慎用人群（）［多选题］*A、血清学产前筛查高风险;√B、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇;√C、有其他直接产前诊断指针的孕妇ND、通过IVF-ET方式受孕的孕妇V3 .无创DNA检测的不适用人群（）［多选题］*A、染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常夫妇WB、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的WC、胎儿影像学检查怀疑胎儿有染色体异常可能的ND、各种基因病高风险人群√4 .无创DNA筛查主型十对哪些染色体？（）［单选题］*A、13-三体B、18-三体C、21-三体D、以上均是√5 .无创DNA的筛查孕周（）［单选题］*A、12周以前B、12-22+6周最佳√C、22+6周以后D、任意孕周6 .以下说法错误的是（）［单选题］*A、无创DNA筛查是通过静脉采血，从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA,来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险B、无创DNA检测不需要空腹，报告11个工作日后呈现，有异常会电话通知。
如果因为样本质量不符合检测要求，会通知孕妈需要重新采血，报告时间以重新采血时间算起。
C、因为无创DNA检测的准确性很高,因此无创DNA结果提示高风险，则胎儿一定会存在问题，D、无创DNA结果即使提示低风险也仍然需要后期做好B超排畸检测7 .无创DNA产前筛查的目标疾病是下列哪项（）［单选题］*A.唐氏综合征B,所有染色体数目异常C.21三体、18-三体?口13-三体√D.21、18X和Y染色体数目异常E.13、X和Y染色体数目异常8 .无创DNA产前筛查的孕周范围是下列哪项（）［单选题］*A.9-13+6周B.15-20+6周C.12-22+6周√D.12周以上E.12周以下9 .孕妇25岁，孕23周，单胎，可以选择下列哪种产前筛查方法（）［单选题］*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛杳√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振10 .孕妇32岁，孕22周，单胎，通过体外受精-胚胎移植方式受孕，可选择下列哪种产前检查（）［单选题］*A.唐氏筛查中期筛查B.羊水细胞遗传学检测C.无创DNA产前筛直√D.唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振11 .下列哪些是无创DNA产前筛查的不适用人群（E）A.孕妇1年内曾接受过异体输血B.地中海贫血的高风险人群C.胎儿父亲染色体异常D.孕妇合并恶性W瘤E.以上均是12 .无创DNA产前筛查需使用哪种采血管（C）A.红头管B.绿头管C.Ce11-FreeDNA采血管D.黄头管E.蓝头管13 .无创DNA产前筛查样本采集后应进行哪些核对工作（E）A.核对采血管上的条码和知情同意书/信息采集单上的条码是否一致B.核对采血管和知情同意书/信息采集单上的受检者信息是否一致C.与受检者核对姓名、年龄、检测项目等信息是否和采血管一致。
无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析
Ｎｏ ｎ － ｉ ｎ ｖ ａ ｓ ｉ ｖ ｅ ｃ ｏ ｍｍ ｏ ｎ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍａ ｌ ａ ｎ ｅ ｕ ｐ ｌ ｏ ｉ ｄ ｙ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ
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ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ ． ２ ０ １ ７ ． ２ ０ ． ０ ０ １
中图分类号 ： Ｒ ５ ９ ６ ． １
文献标 志码 ： Ａ
文章编 号 ： １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ（ ２ ０ １ ７ ） ２ ０ － ０ ０ ０ １ － ０ ４
山东 医药 ２ ０ １ ７年 第 ５ ７卷第 ２ Ｏ期
胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测样本采集手册
胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测样本采集手册一、受检者准备1．检测对象：孕周范围为孕12-24周的孕妇。
2．采样体位：坐位取血，且在采血前患者需要有10分钟时间稳定自己的体位。
【注意事项】要求受检孕妇先进行B超检测，确认胎儿为单活胎。
采血前24小时内避免运动和饮酒，不宜改变饮食习惯和睡眠习惯。
二、样本采集前准备1、知情同意书签署：送检医生与受检者及其家属作良好沟通，告知该检测的重要性、临床意义及潜在的风险，并指导受检者签署知情同意书。
对于孕周大于24周并坚持要求进行该检测的受检者，由送检医生指导其签署知情同意书补充条款。
2、送检单填写：要求用钢笔或签字笔填写，并使用正楷字体，字迹清晰，填写完整。
3、送检单必填信息：送检单位、送检医生、采血日期、受检者姓名、年龄、孕周、B超检查结果、身份证号码、联系电话。
4、信息核对：仔细核对送检单和受检者的基本信息，确保一致；检查受检者是否按照医嘱准备，并向其解释操作目的以取得配合。
5、样本标识：在采集管、知情同意书、送检单上贴上样本唯一条码，并注明受检者姓名、年龄、孕周、检验项目等信息，确保与送检单一致。
【注意事项】1．粘贴条码标签时，应使条码与采集管的管长平行，字母朝管口方向，避免以环绕管壁粘贴的方式使管周被遮挡，而无法清晰看到管内样本情况。
（条码7个，分配：患者一个、采血机构一个、保健所3个、保健院一个、检测中心一个）2. 样本采集后使用的条码必须为抗冻条码，并且粘贴牢固，确保在运输、检测、储存过程中不会脱落或字迹模糊不清。
三、样本采集1、采样器：医用一次性采血针、10 mL EDTA抗凝管、灭菌棉签、止血带、消毒液。
2、采集操作：全血标本的采集—使用普通的10mlEDTA采血管：严格按照《实验室操作技术规范》的要求采取10 mL孕妇外周血，采血后请立即缓慢颠倒6次使血液与管内成分混匀（如图1），拖延颠倒混匀时间可能会造成检测失败。
混匀后立即放直立于4℃冰箱内，并在6个小时内进行血浆分离。
非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｔｈｅ ｆｅａｓｉｂｉｌｉｔｙ ｏｆ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ ｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅ ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｔ
ＰＣＲ试ｔＩｌ ｎｏｎ．ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｅ ｌｅｃｉ ｉｎ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ａｎｅｕｐｌｏｉｄｉｅｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｆｒｏｍ Ｍ８１＂２００６ ｔｏ Ｎｏｖ ２００７。ａ ｔｏｔｅｄ ｏｆ ６３ ｓａｍｐｌｅｓ Ｗｅｒｅ ｃｏｌ｜ｅｃｔｅｄ ｆｒｏｍ ｔｈｅ Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，Ａｆｆｉｈａｔｅｄ Ｄｍｍ Ｔｏｗｅｒ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｃｏｌｌｅｇｅ，Ｎａｎｊｉｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ５４ ｖｉｌｌｏｕｓ ｓａｍｐｌｅｓ ｏｂｔａｉｎｅｄ ｆｏｒ ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ ｂｅｃａｕｓｅ ｏｆ ｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓ ａｂｏｒｔｉｏｎ．８讧ａｍｎｉｏｔｉｃ ｆｌｕｉｄ ｓａｍｐｌｅｓ ｏｆ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ａｎｄ ｔｈｒｅｅ ｕｍｂｉｌｉｃａｌ ｃｏｒｄ ｂｌｏｏｄ ｓａｍｐｌｅｓ ｏｆ ｔｈｉｒｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ．Ｂｌｏｏｄ ｓａｍｐｌｅｓ ｏｆ ６０ ｈｅａｌｔｈｙ ａｄｕｌｔｓ ｗｅｒｅ ｏｂｔａｉｎｅｄ ａｔ ｔＩｌｅ ８８ｍｅ
Ｃｈｒｏ蝴ｍｅ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ． 【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】
ａｌｘ嘞６咖；Ａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ；Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｐｏｌｙｍｅｒｎｓｅ ｃｈａｉｎ
ｒｅａｃｔｉｏｎ； Ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ
染色体非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色 体异常，染色体核型分析是最常用的染色体异常诊 断方法。然而，由于其检验周期长、人工耗费大、对 于没有足够活细胞或污染的标本尚不能检测等问 题，临床应用受到一定限制。近２０年来，用分子生 物学或分子细胞遗传学技术对染色体非整倍体进行 产前诊断取得了长足进展。针对短串联重复序列 （ｓｈｏｒｔ ｔａｎｄｅｍ ｒｅｐｅａｔｓ，ＳＴＲ）多态性位点设计引物， 进行多重荧光定量ＰＣＲ（ＯＦ·ＰＣＲ）扩增，是目前常 用的快速诊断染色体异常的方法。但由于多态性位 点在不同人群中的频率不同，在某一人群中杂合度 高的位点在另一人群中则不一定高，存在诊断盲 区…。同时由于ＳＴＲ扩增本身的缺陷，如易出现滑 移峰等，常给缺乏经验的医师造成结果判断的困难。 为探索更快捷、简便、适用面广的诊断方法，本研究 拟通过对功能基因片段（非多态性位点）进行扩增 并定量分析，探讨非多态性位点ＱＦ—ＰＣＲ产前诊断 染色体非整倍体异常的可能性，为今后研究与功能 基因片段缺失或扩增相关的出生缺陷奠定方法学 基础。
无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价
无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价目录一、内容综述 (2)1.1 研究背景 (3)1.2 研究意义 (5)二、无创产前DNA检测技术概述 (5)2.1 技术原理 (7)2.2 方法分类 (8)2.3 应用现状与发展趋势 (8)三、性染色体非整倍体筛查的重要性 (10)3.1 生殖健康与遗传优生 (11)3.2 出生缺陷预防 (12)3.3 社会经济影响 (13)四、无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的应用 (13)4.1 适用人群与筛查时机 (14)4.2 检测流程与操作规范 (15)4.3 阳性与阴性结果解读 (16)五、临床效果评价指标体系构建 (17)5.1 评价指标选取原则 (18)5.2 经验性评价指标体系建立 (19)5.3 客观性评价指标体系建立 (20)六、无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价 (21)6.1 真实性分析 (23)6.2 效率评估 (24)6.3 特异度与灵敏度分析 (25)6.4 临床应用价值探讨 (26)七、案例分析与讨论 (28)7.1 典型病例介绍 (29)7.2 检测结果与分析 (30)7.3 存在问题与挑战 (31)7.4 改进策略建议 (32)八、结论与展望 (33)8.1 研究总结 (34)8.2 未来发展方向 (35)8.3 推广与应用前景 (37)一、内容综述随着科技的飞速发展，无创产前DNA检测技术（NIPT）已成为产前筛查领域的重要工具。
NIPT通过采集孕妇的外周血样本来分析胎儿的游离DNA，进而预测胎儿是否可能患有染色体非整倍体疾病，如唐氏综合征等。
NIPT在性染色体非整倍体筛查中的应用逐渐受到广泛关注。
性染色体非整倍体是指染色体数目异常，包括XYY综合征、XXY综合征和XXX综合征等。
这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及两者相互作用有关，且往往导致胎儿生长发育异常和智力障碍等严重后果。
对性染色体非整倍体进行早期筛查和诊断具有重要的临床意义。
中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的比较的开题报告
中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的比较的开题报告一、研究背景和意义：非整倍体染色体异常是指胎儿染色体数量不是正常的23对染色体的倍数，如三体综合征（21三体综合征、18三体综合征）、四体综合征等，这些异常都是由于胎儿的染色体发生了缺失、重复或移位的错误产生的。
非整倍体染色体异常不仅会导致胎儿畸形和智力障碍，而且还会导致胎儿和新生儿的死亡率增加。
因此，对于孕妇，及时进行非整倍体染色体异常筛查非常重要。
随着科技的进步，目前存在着多种非整倍体染色体异常筛查方法，如孕期无创DNA检测、唐氏综合征风险评估、Triple检测等，但是这些筛查方法之间存在着巨大的差异和副作用，需要进行全面比较和研究。
二、研究内容：本研究旨在比较孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的可行性和效果。
本研究选取几种常见的孕期非整倍体染色体异常血清学筛查策略，如反应性蛋白（RP）、自由β-人绒毛膜促性腺激素（FTβ）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）三合一筛查等。
通过收集孕妇血清样本，对不同血清学筛查方案的敏感性、特异性、假阳性率等进行分析比较。
三、研究方法：1.收集孕妇血清样本：本研究将从三个医疗中心的孕妇中选取2000名符合纳入标准的孕妇进行研究。
所有孕妇将按照不同的筛查方法进行分组，包括RP筛查组、FT β筛查组和三合一筛查组等。
2.检测血清标志物：通过ELISA方法检测血清中的RP、FTβ和hCG水平。
检测结束后，将孕妇的筛查数据进行登记和存储。
3.运用统计学方法进行分析：将得到的数据进行整理和分析，采用灵敏度、特异度、假阳性率等指标对不同血清学筛查方案的效果进行评价和比较。
四、研究预期结果：本研究通过比较不同的孕期非整倍体染色体异常血清学筛查方法，将为孕妇提供更为准确、快速和简单的筛查方案。
同时，本研究还将为医生们提供更为科学、合理和专业的指导。
ACOGSMFM实践指南：胎儿非整倍体筛查
ACOG/SMFM实践指南：胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。
而产前诊断的目的是尽可能确定胎儿是否患有某种特定遗传病。
非整倍体产前筛查的目标是评估孕妇怀有某种常见非整倍体胎儿的风险。
这与遗传病的产前诊断不同，诊断是分析胎儿染色体是否存在数目异常、缺失、重复，或检测胎儿DNA，以确定胎儿是否存在某种特定遗传病。
筛查检测的目的各不相同，每一种方法提供的信息量和准确性各异，因此需要医务人员进行复杂的咨询，患者做出复杂的决定。
没有一种筛查方法在所有检测特点上优于其他筛查方法，都有各自的优势和劣势。
妇产科医生不仅要准备告知非整倍体风险，也要告知现有筛查方法的优点、风险及局限性。
非整倍体筛查应当经过知情选择，该选择要适合患者的临床情况、价值观、利益和目的。
本指南的目的是介绍现有胎儿非整倍体筛查方法的已知信息，回顾它们的优点、准确性和局限性。
附表1：根据足月时母亲年龄的染色体异常风险。
附表2：常见非整倍体筛查方法的特点、优点和缺点。
附表3：非整倍体超声标记物的处理。
背景大约150名活产儿中有1名存在染色体异常，孕周越小患病率越高。
胎儿非整倍体发生率随母亲年龄增加而增高（表1），其他危险因素包括既往孕有非整倍胎儿或畸形胎儿。
常染色体三体是最常见的非整倍体异常，其中21-三体最常见。
最常见的性染色体非整倍体是Klinefelter综合征（47,XXY），唯一可存活的单体是Turner综合征（45,X0）。
总体而言，非整倍体筛查识别了两组个体：1）筛查阳性，孕有非整倍体胎儿的风险较高；2）筛查阴性，孕有所评估非整倍体胎儿的风险较低。
应当向筛查阳性的孕妇提供产前诊断这一选择，并告知筛查隐形的孕妇存在残余风险。
筛查阴性不应再采用其他非整倍体筛查方法，但筛查阴性的妇女如果之后有新的发现（例如胎儿超声异常或发现非整倍体指标），仍可选择进行诊断。
现有的非整倍体筛查方法包括早孕期筛查、三联、四联与五联筛查；胎儿游离DNA；超声筛查。
双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查及诊断
双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查及诊断SOGC;石晓梅【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2013(005)003【总页数】10页(P47-56)【作者】SOGC;石晓梅【作者单位】【正文语种】中文自从20世纪80年代以后，在加拿大和其他发展国家多胎妊娠的发生率大幅度的增加。
在1995～2004年期间，多胎妊娠的出生率从2.2%稳定增长到3.0%［1］。
主要的2个原因是妇女生育年龄普遍提高、辅助生殖技术的普及与不规范的卵巢刺激。
合子性质反映了胎儿的遗传同一性，而绒毛膜性指的是胎盘的分布。
在单合子双胎中，单个受精卵在多次卵裂后分裂成2个独立的个体，几乎所有这样的双胎基因完全相同，因此性别是一样的。
在极少数情况下，由于基因突变或染色体不分离可引起单合子双胎基因不一致，引起双胎表型和染色体不一致［2］。
当2个独立的卵母细胞同时受精时，形成双合子双胎，这种双胎遗传基因是截然不同的，而且染色体也常常不一致。
单合子双胎的发生率非常稳定，约为4／1000。
辅助生殖技术使单合子双胎的发生率增加了2～12倍［3-5］，具体机制尚不清楚［6］。
双合子双胎的发生率随着孕妇年龄、种族及不孕治疗（机制等同于母体血清卵泡雌激素水平的升高）的影响变化很大。
总的来说，约66%的双胎妊娠为双合子双胎，33%为单合子双胎。
双胎绒毛膜性质的确定至关重要，在第一孕期评估准确率最佳。
孕早期超声诊断双胎绒毛膜性的准确性达到96%～100%，孕中期则明显降低，约为80%［7-9］。
绒毛膜性决定双胎的妊娠结局［10］，主要源于其胎盘血管吻合引起的并发症，如双胎输血综合征等。
所有双合子双胎均为双绒毛膜，而单合子双胎根据胚芽分裂的时间不同可以是双绒毛膜性（约占33%）或单绒毛膜性（约占66%）［11］。
绒毛膜性可以通过超声确定，但是合子性并不能完全通过绒毛膜性来推断确定。
同性别的双绒毛膜双胎，通过分子遗传学技术（微卫星或单核酸多态性等技术）可确定其合子性质［12］。
无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离ＤＮＡ浓度分析
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第４期无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离ＤＮＡ浓度分析刘建珍１ 陈鸿桢２ 孟祥荣１ 李熹罛１ 覃燕龄１ 林铿１ 许碧秋３（１．广州市花都区妇幼保健院检验科；２．广州市花都区妇幼保健院生殖医学科；３．广州市花都区妇幼保健院医学遗传学与产前诊断科，广东广州，５１０８００）【摘要】 目的 评估无创产前筛查（ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值，并对胎儿游离ＤＮＡ浓度进行分析。
方法 收集２０１８年１月至２０２３年５月在广州市花都区妇幼保健院接受ＮＩＰＴ检测的双胎样本６１７例（辅助生殖双胎２８４例，自然妊娠双胎３３３例）为研究对象，同期１２６８８例单胎妊娠样本作为对照，采用高通量测序方法进行检测，对染色体非整倍体高风险样本行核型分析，根据Ｙ染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离ＤＮＡ浓度计算，使用基于浅深度的母亲血浆ＤＮＡ测序方法（ＳｅｑＦＦ）对女胎进行胎儿游离ＤＮＡ浓度计算。
结果 双胎妊娠检出２例Ｔ２１和１例Ｔ１８，未检出Ｔ１３，Ｔ２１、Ｔ１８的阳性预测值分别为１００％、０，阴性预测值均为１００％；单胎妊娠Ｔ２１、Ｔ１８、Ｔ１３的阳性预测值分别为８８．８９％、４５．４５％、２５％，阴性预测值均为１００％。
双胎妊娠胎儿游离ＤＮＡ浓度为１０．４８％，较单胎妊娠（１１．３５％）稍低；双胎妊娠首次建库成功率为９９．０３％，较单胎妊娠（９９．９９％）低，差异有统计学意义（χ２＝１０４．１０５，犘＝０．００）。
结论 ＮＩＰＴ在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值，Ｔ２１筛查效率高，胎儿游离ＤＮＡ浓度影响ＮＩＰＴ检测的成败和结果准确性。
【关键词】 无创产前筛查；双胎妊娠；染色体非整倍体；胎儿游离ＤＮＡ浓度【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０４．００５基金项目：广州市花都区卫生健康局一般科研专项项目（２２ ＨＤＷＳ ０９９）；广州市花都区妇幼保健院（胡忠医院）院内科研项目（２０２３Ｂ０１）。
染色体异常基因检测
染⾊体异常基因检测染⾊体异常基因检测染⾊体染⾊体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
⼈类体细胞有23对染⾊体，其中22对为男⼥所共有，称为常染⾊体；另外⼀对为决定性别的染⾊体，男⼥不同，称为性染⾊体；男性为XY，⼥性为XX。
染⾊体异常体细胞或性细胞内染⾊体发⽣异常改变称为染⾊体异常，可分为数⽬异常和结构异常两⼤类。
染⾊体异常可以⾃发地产⽣，称为⾃发突变；也可以通过物理的、化学的和⽣物的诱变作⽤⽽产⽣；还可以由亲代遗传所致。
染⾊体异常是导致出⽣缺陷、先天性遗传病、⾃然流产、不孕不育等的重要遗传因素。
新⽣⼉染⾊体异常的发病率为1/60。
常见的染⾊体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智⼒障碍，常伴有五官、内脏、四肢等⽅⾯的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极⼤负担。
染⾊体异常基因检测核⼦基因基于新⼀代⾼通量测序仪开发的染⾊体异常检测⽅法，可对流产组织、脐带⾎、绒⽑、⽺⽔、外周⾎等多种来源的样本进⾏测序分析，⼀次性检测23对染⾊体⾮整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染⾊体异常，全⾯排查流产、胎⼉异常、新⽣⼉/⼉童表型异常、不孕不育原因。
临床应⽤：1、流产组织染⾊体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次⽣育。
2、胎⼉染⾊体异常检测：排查胎⼉异常的原因。
3、新⽣⼉/⼉童染⾊体异常检测：为发育异常、智⼒障碍，多发畸形等患⼉排查染⾊体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。
4、成⼈染⾊体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。
技术优势：1、全⾯覆盖：⼀次性检出23对染⾊体⾮整倍体和300种常见染⾊体微缺失/微重复综合征。
2、分辨率⾼：可检出100kb以上的染⾊体微缺失/微重复和低⾄5%的嵌合体。
3、准确度⾼：检测准确率>99%4、⾃动解读：对检测到的微缺失/微重复，⾃动关联国际主流染⾊体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进⾏解读。
产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值
产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。
在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。
但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。
近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。
基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。
关键词：产前无创基因检测；胎儿性染色体非整倍体疾病；筛查引言：目前导致不育的主要因素便是染色体异常，其中75%的染色体属于非整倍体。
出现该情况的原因，主要是人体内基因遗传排列出现紊乱，致使染色体数量出现异常；13%为多倍体，8%为性染色体异常，剩余的4%则为结构失衡。
目前常见的染色体非整倍体包括21、13以及18号染色体三体，其中21-三体是指唐氏综合征，即患者21号染色体进行额外的部分或全部复制，相比其他孕妇，高龄孕妇出现的该类较高。
患儿在患有染色体非整倍体疾病后，常伴随智力障碍，甚至会存在听力困难等问题，长时间后，会导致患儿心脏出现疾病，甚至死亡，加重家庭以及社会负担[1]。
目前对胎儿性染色体非整倍体疾病筛选时，最有效的方式便是核型分析，但羊水或绒毛膜标本获取，对产妇与胎儿均会造成一定的损伤，如何开展有效产前无创基因检测，成为各界关注热点话题。
一、胎儿性染色体非整倍体疾病筛查目前在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要需展开两步筛查：第一步是对产妇实施21-三体等染色体非整倍体危险性评估。
对产妇血清中的生物标志物（甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标）进行检测，同时利用超声，对胎儿颈部半透明层厚度进行评估，并对其他因素进行综合分析，例如产妇流产史、分娩史以及母体年龄。
无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析
无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析张媛媛;刘晓亮;初国铭;崔婉婷;何蓉;赵彦艳【摘要】Objective To explore the application value of non-invasive common fetal chromosomal aneuploidy screening.Methods A total of 5 469 maternal peripheral blood samples were collected, and plasma free DNA was extracted for high throughput sequencing to detect fetal chromosomal aneuploidies.Samples with high risk of trisomies 21, 18, 13, X and Y were verified by multiplex quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) and karyotype analysis by using amniotic fluid or cord blood.Results After non-invasive prenatal screening, 71 (1.3%) showed positive results, including 30 cases of trisomy 21, 7 cases of trisomy 18, 6 cases of trisomy 13, 11 cases with increased X chromosome, and 17 cases with decreased X chromosome.In trisomies 21, 18 and 13, 5 cases rejected interventional prenatal diagnosis, 3 cases were false positive, and the rest were all consistent with the results of QF-PCR and karyotyping.In positive results of sex chromosome aneuploidies, 13 cases were confirmed abnormal by karyotyping, and the accuracy rate was about 46.4%.The other 5 398 pregnant women with negative screening results were monitored by B ultrasound and were telephoned for follow-up, and none of them were found trisomies 21, 18, 13, X and Y.Conclusions Non-invasive fetal chromosomal aneuploidy screening can accurately detect trisomies 21, 18 and 13, which can serve as a useful complement to traditional prenatal screening and diagnosis.While the accuracy of sex chromosomeaneuploidies detection is low, we still need to further optimize the detection and analysis method.%目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值.方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测和染色体核型分析验证.结果无创筛查出染色体非整倍体高风险样本71例(1.3%),其中21-三体30例(1例为嵌合型)、18-三体7例、13-三体6例、X染色体数量增多11例、X染色体数量减少17例.21、18、13-三体除有5例未做介入性产前诊断,3例为假阳性外,其余均与QF-PCR和核型分析验证结果一致.性染色体阳性结果者经核型分析验证有13例为异常,准确率为46.4%.其余5 398例无创筛查阴性结果者后期经B超监测和电话随访,未发现21、18、13以及性染色体非整倍体患儿.结论无创性胎儿染色体非整倍体筛查技术对21、18、13-三体的检测准确性较高,可以作为传统产前筛查诊断策略的有益补充,但对性染色体非整倍体检测的准确性较低,尚需进一步优化检测和分析方法.【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2017(057)020【总页数】4页(P1-4)【关键词】染色体非整倍体;产前筛查;DNA高通量测序技术;血浆游离DNA【作者】张媛媛;刘晓亮;初国铭;崔婉婷;何蓉;赵彦艳【作者单位】中国医科大学附属盛京医院,沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院,沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院,沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院,沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院,沈阳 110004;中国医科大学附属盛京医院,沈阳 110004【正文语种】中文【中图分类】R596.1染色体非整倍体是出生缺陷最常见的遗传性病因，常见类型有21-三体、18-三体、13-三体、X-三体、Klinefelter综合征、Turner综合征等[1]。
医学中的染色体异常检测方法
医学中的染色体异常检测方法染色体是由DNA和蛋白质组成的一种非常重要的细胞器官，它们负责人类遗传信息的传递和处理。
染色体异常是指染色体发生了数量和/或结构方面的改变，这可能会对人的健康产生诸多不良影响。
在医学上，为了确诊和治疗患者，经常需要进行染色体异常的检测。
本文将介绍几种常见的染色体异常检测方法：核型分析、荧光原位杂交（FISH）、DNA微阵列和全基因组测序。
一、核型分析核型分析是将染色体制备成为一系列的悬液，然后通过染色体计数，分析染色体的数量和形态。
该技术可以检测出大部分常见的染色体异常病例。
核型分析在诊断各种遗传病、性染色体异常（如Klinefelter综合征、Turner综合征）、羊水穿刺后诊断胎儿染色体异常等方面有广泛的应用。
核型分析的优点是可以同时诊断出大部分染色体异常，但缺点是需要对细胞进行体外培养，这个过程需要2-3周的时间，且细胞培养的成功率并不高。
此外，核型分析也只能识别数目和结构异常，无法检测到微小的基因组变异。
二、荧光原位杂交（FISH）荧光原位杂交技术是一种特殊的核型分析技术，该技术使用荧光标记的DNA探针，可以精确的定位到染色体上特定的序列位置，用于检测染色体数目和/或结构异常。
这种技术在诊断一些获得性染色体异常和癌症等单基因病例中有广泛的应用。
FISH技术的优点是不需要对细胞进行体外培养，只需要对样本制成薄层，然后进行荧光原位杂交，时间短，成功率高。
此外，FISH技术在细胞学和癌症诊断方面也有广泛的应用。
然而，FISH技术的缺点是只能检测到已知的染色体异常，对未知的异常无能为力，同时也无法检测到微小的基因组变异。
三、DNA微阵列DNA微阵列是目前较为常用的高通量分子技术之一，它将上千个DNA探针按照一定的规则排列在固体底板上，通过对样本DNA进行剪切、标记和杂交，可以对样本中数千个基因进行分析。
DNA微阵列在基因表达、基因变异等方面都有广泛的应用，同时也可以被用来进行染色体异常检测。
中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较
中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较作者：唐坤强来源：《中国医药导报》2015年第03期[摘要] 目的对中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的检出率进行探讨。
方法选取513名2009年9月～2013年3月在攀枝花市妇幼保健院产科进行常规产前筛查的孕妇血清样本，分别采用化学发光法和时间分辨荧光免疫法对孕妇血清进行二联、三联、四联检查，比较阳性率及假阳性率。
结果二联化学发光法检测唐氏综合征（DS）高危假阳性率为9.10%，三联为7.36%，四联为6.28%，假阳性率呈递减趋势（χ2=5.119，P < 0.05）；二联化学发光法筛查18-三体高危假阳性率（0.63%）低于三联（0.82%），差异有统计学意义（χ2=4.776，P < 0.05）。
三联时间分辨荧光免疫法筛查DS、18-三体假阳性率（4.01%、0.34%）较二联（8.93%、0.61%）均明显降低（χ2=6.992、4.776，P < 0.05）。
二联化学发光法检测DS、18-三体假阳性率分别为9.10%、0.63%，时间分辨荧光免疫法则分别为8.93%、0.61%，两种检测方法比较，差异无统计学意义（χ2=1.787、0.000，P > 0.05）；而三联时间荧光分辨法检测DS、18-三体假阳性率（4.01%、0.34%）均低于三联化学发光法（7.36%、0.82%），差异有统计学意义（χ2=5.382、4.783，P < 0.05）。
结论化学发光法的检测系统发现筛查效率二联、三联及四联方案呈递增趋势。
时间分辨荧光免疫法检测系统发现筛查效率三联高于二联方案，时间荧光分辨法三联筛查优于化学发光法。
[关键词] 中孕期；非整倍体染色体异常；血清学筛查；比较[中图分类号] R715.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2015）01（c）-0134-04非整倍体异常是临床中常见的染色体异常，主要包括唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及一些性染色体异常[1-2]。
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非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常是指个体染色体数目的异常，通常由于发生了染色体缺失、增加或重排等突变导致。
这种异常在人类中较为常见，可以引起多种遗传病和发育异常。
因此，对非整倍体染色体异常的筛查非常重要，可提供早期诊断和干预的机会，有助于改善患者的生活质量。
一、无创产前筛查
无创产前筛查是一种非侵入性的筛查方法，通过检测孕妇的血液样本来评估胎儿是否存在非整倍体染色体异常。
这种方法无需取胎儿组织或羊水样本，相对安全且无痛苦，广泛应用于产前筛查中。
无创产前筛查主要通过检测胎儿游离DNA中的染色体异常标志物来进行，如胎儿染色体三体综合征（Down综合征）常见的三体综合征标志物为孕妇血浆中游离DNA中的胎儿染色体21号染色体的片段。
二、羊水穿刺
羊水穿刺是一种有创的筛查方法，通过将细针插入孕妇腹部、子宫和羊水囊，取得羊水样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，能够明确诊断是否存在非整倍体染色体异常。
然而，由于该方法有一定的风险，如感染、流产等，一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
三、绒毛活检
绒毛活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎儿绒毛组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕8-12周进行。
绒毛活检的风险相对较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
四、胎盘活检
胎盘活检是一种有创的筛查方法，通过取得胎盘组织样本进行检测。
该方法可以提供准确的染色体分析结果，并且可以早期进行，通常在怀孕10-12周进行。
胎盘活检的风险较低，但仍存在一定的流产风险，因此一般只在无创产前筛查结果阳性或高风险的情况下才会选择进行。
五、胎儿超声检查
胎儿超声检查是一种无创的筛查方法，通过超声波检查胎儿的形态和结构来评估是否存在非整倍体染色体异常。
该方法可以观察胎儿的脊柱、四肢、头部等部位，判断是否存在明显的异常。
然而，胎儿超声检查并不能提供准确的染色体分析结果，只能作为筛查方法的辅助手段。
非整倍体染色体异常的筛查方法多种多样，可以根据具体情况选择合适的筛查方法进行。
无创产前筛查是最常用的方法，安全、无痛苦且准确性较高，适用于大多数孕妇。
而有创的筛查方法，如羊水穿刺、绒毛活检和胎盘活检，可以提供更准确的结果，但风险相对
较高，一般只在高风险情况下进行。
胎儿超声检查虽然无创，但准确性有限，通常作为辅助手段使用。
通过合理选择筛查方法，可以早期发现非整倍体染色体异常，为患者提供及时的诊断和干预，有助于改善其生活质量。