560例乳腺癌患者全基因组测序的体细胞突变图谱

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全基因组测序在肿瘤领域的应用现状与未来趋势

全基因组测序在肿瘤领域的应用现状与未来趋势
佚名
【期刊名称】《中国肿瘤临床》
【年(卷),期】2024(51)1
【摘要】数十年间,传统肿瘤治疗手段均是“一刀切”,而忽视了驱动肿瘤发生发展的基因变异。

1990年发起的“人类基因组计划”,以及新一代测序技术的出现,加速了癌症基因组学的发展。

癌症基因组图谱(TCGA)计划于2005年提出,标志着癌症基因组测序工作的开始。

预计到2030年,进行基因组测序的肿瘤患者数量可达到上亿。

在肿瘤领域,临床中的基因组测序目前是利用外显子组进行测序,但外显子仅占人类基因组的1.2%。

【总页数】1页(P26-26)
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.微生物全基因组测序在预防医学领域的应用
2.山羊内源性鼻内肿瘤病毒enENTV-FJ1株全基因组测序及生物信息学分析
3.我国首次完成牧草领域第一个全基因组测序
4.基于限制性内切酶的简化基因组测序在家禽基因组研究中的应用现状
5.全基因组重测序在畜禽研究领域的应用进展
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乳腺癌基因突变类型

乳腺癌基因突变类型
乳腺癌基因突变类型主要包括以下几种：
1. BRCA1 和 BRCA2 基因突变：这两种基因突变是乳腺癌中最常见的基因突变类型之一，与乳腺癌和卵巢癌的发生风险增加有关。

2. P53 基因突变：P53 基因是一种抑癌基因，其突变与乳腺癌的发生和发展有关。

3. PTEN 基因突变：PTEN 基因是一种抑癌基因，其突变与乳腺癌的发生和发展有关。

4. HER2 基因突变：HER2 基因是一种癌基因，其突变与乳腺癌的发生和发展有关，特别是 HER2 阳性乳腺癌。

5. Ki-67 基因突变：Ki-67 基因是一种与细胞增殖有关的基因，其突变与乳腺癌的发生和发展有关。

以上是乳腺癌中常见的基因突变类型，不同的基因突变类型可能与乳腺癌的不同亚型和预后有关。

对于有
乳腺癌家族史的人群，可以进行基因检测，以便及早发现基因突变并采取相应的预防和治疗措施。

二代测序检测乳腺癌PIK3CA、TP53、PTEN基因突变及其临床意义

[作者简介]陆琦然(1994-02~),女,江苏东台人,硕士研究生,研究方向:乳腺癌诊疗。

E-mail:1063671621@ [通讯作者]孙洁(1985-12~),女,江苏苏州人,硕士,主治医师,研究方向:甲状腺和乳腺疾病诊治。

E-mail:sunjie_soochow@二代测序检测乳腺癌PIK3CA 、TP53、PTEN 基因突变及其临床意义陆琦然刘建夏於恩桥孙洁苏州大学附属第一医院甲状腺乳腺外科（江苏苏州215000）·临床论著·Clinical Article ·530乳腺癌是女性中发病率最高的肿瘤,也是女性死亡率最高的癌症(15.0%)[1]。

近年来精准医疗理念越发深入人心,从基因层面上进一步了解乳腺癌成为近几年医学发展的热门。

这要求科学不断发展,以追求越来越精准的基因检测,于是近年来第二代测序(next-generation sequencing,NGS)应运而生, NGS技术具备速度快、通量高及敏感度高等优势,大大弥补了第一代测序sanger法的不足[2]。

磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因(phosphoinositide-3-kinase catalytic alpha polypeptide gene,PIK3CA)是最近数十年来在乳腺癌中发现的一种高突变率原癌基因。

其突变可导致不同水平的多种信号通路的异常调控,从而通过原位杂交促进癌细胞的增殖和存活[3]。

已经有研究证明,PIK3CA基因的突变打开了乳腺癌PI3K/AKT/mTOR这条“旁门左道”,可能导致人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)过表达患者的靶向治疗和激素受体阳性患者的内分泌治疗出现耐药[4]。

肿瘤蛋白p53基因(TP53)基即P53基因,由11个外显子组成,是最早开始研究的几个抑癌基因之一,可诱发细胞凋亡,主导细胞分化[5]。

癌症TCGA数据库中乳腺癌预后数据的挖掘

癌症TCGA数据库中乳腺癌预后数据的挖掘Mian Khizar Hayat;王铭裕;李硕磊【摘要】近年来,乳腺癌发病率逐渐上升,并且呈现出年轻化趋势.使用TCGA数据库中已有的基因信息筛选鉴定出与乳腺癌预后相关的基因.为排除癌组织和正常组织取样时间不同造成的差异,我们选取了113对同时检测乳腺癌区和其相对应癌旁正常组织的样品,从TCGA数据库调取转录组数据,对这些数据通过DEseq进行差异表达分析,筛选出1428个差异表达基因.对差异表达基因进行基因本体GO,代谢通路KEGG,疾病本体DO和富集分析获得68个与乳腺癌相关的差异表达的关键基因;采用数据库中所用癌症的表达数据(共1097例)对这些乳腺癌相关基因进行总生存率分析,筛选出8个与乳腺癌预后相关的基因.结果显示在乳腺癌病人中PGLYRP2、SEMA3G、PROL1及SLC7A3的高表达伴随着乳腺癌病人的预后良好,而SKA1、BIRC5、RRM2和AURKA基因的高表达伴随着乳腺癌病人的预后不良.这8个基因有可能是乳腺癌预后相关的重要基因,这为乳腺癌病人的预后治疗提供了新的方向与思路,并可能通过调控基因水平来尽可能地控制预后.【期刊名称】《生物学杂志》【年(卷),期】2018(035)004【总页数】5页(P62-66)【关键词】癌症基因组图谱数据库;乳腺癌;差异表达基因;预后【作者】Mian Khizar Hayat;王铭裕;李硕磊【作者单位】兰州大学生命科学学院生物物理所,兰州730000;兰州大学生命科学学院生物物理所,兰州730000;兰州大学生命科学学院生物物理所,兰州730000【正文语种】中文【中图分类】R737.9乳腺癌是危害女性身心健康的最主要的恶性肿瘤，男性乳腺癌患者比较少见，Cancer Statistics 在 2017 年的统计数据显示乳腺癌在女性癌症发病中占据了 30%的比例[1]。

近年来，乳腺癌的发病率逐年上升，并且年轻化趋势明显[2]。

全基因组重测序数据分析详细说明

全基因组重测序数据分析1. 简介(Introduction)通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation之间的关系；以及这些关系将怎样使得在disease（cancer）genome中的mutation 产生对应的易感机制和功能。

我们将在基因组学以及比较基因组学，群体遗传学综合层面上深入探索疾病基因组和癌症基因组。

实验设计与样本（1）Case-Control 对照组设计；（2）家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）；初级数据分析1．数据量产出：总碱基数量、Total Mapping Reads、Uniquely Mapping Reads统计，测序深度分析。

2．一致性序列组装：与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。

3．SNP检测及在基因组中的分布：提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到可信度高的SNP数据集。

并根据参考基因组信息对检测到的变异进行注释。

4．InDel检测及在基因组的分布: 在进行mapping的过程中，进行容gap的比对并检测可信的short InDel。

在检测过程中，gap的长度为1~5个碱基。

对于每个InDel的检测，至少需要3个Paired-End序列的支持。

5．Structure Variation检测及在基因组中的分布: 能够检测到的结构变异类型主要有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。

技术路线图(国自然)

验证XX下游关键调控分子在临床样本中的表达情况
证实XX抑制癌变发生的功能作用和效应通路
“实验万事屋”出品
例子 2（细胞水平、组织水平分开画图，如果有动物水平再另外画一个） 1、细胞水平：
2、组织水平
“实验万事屋”出品
例子 3
“实验万事屋”出品例子 4
DNA蛋白
Papnet 筛查宫颈癌变
蛋白DNA
初步分子机制
体外功能实验 +/-功能验证
增殖曲线细胞周期克隆形成迁移实验侵袭转移实验
在体水平动物实验：裸鼠成瘤
XX在体水平功能证实
XX在抑制乳腺癌癌变发生中发挥关键作用
XX在乳腺癌中确切的分子调控机制
深度测序分析XX改变引起 Pathway Array检测凋亡、侵
的基因表达谱的改变
袭转移相关通路蛋白表达变化
HPV致病DNA正向示踪分析
HPV致病蛋白逆向求源分析
分离克隆宫颈癌细胞的表达差异DNA
核酸印迹杂交分析筛查致病DNA
合成相应mRNA 生物探针
表达谱基因芯片杂交分析
鉴定相应蛋白的差异表达
病毒致癌分子调控机理分析
HLA系统
P53、Rb、 E2F-1
端粒体系统
细胞素、活化因子
致癌相关蛋白一级分析
XX蛋白结构生物信息学分析
制备互作蛋白突变体，分析相互作用结合位点
RNAi/回复过表达实验验证XX对下游信号通路的调
控作用
ChIP联合芯片技术鉴定与XX发生相互作用
的基因DNA
DNA结合验证
qPCR实验验证XX的结合目的基因
EMSA实验验证XX的结合目的基因
总结XX发挥调控作用的精细分子机制

乳腺癌基因组学研究进展

乳腺癌基因组学研究进展张柏林;宋丰举【摘要】乳腺癌的发生是由体细胞突变引起。

研究乳腺癌的体细胞突变谱有助于明确乳腺癌发生发展的生物学过程。

应用二代测序技术对乳腺癌基因组学的研究有了一系列新的认识。

二代测序技术检测到新的乳腺癌相关基因，这些基因的突变频率较低，不同患者的突变基因却涉及某些通路的失调。

某些乳腺癌基因组中可识别特异性突变签名，但一般不反映环境暴露。

尽管所有肿瘤中瘤内异质性均存在亚克隆突变，均有一个优势克隆占全部乳腺癌细胞的50%以上。

乳腺癌基因组学旨在促进向个体化医学转化，基于基因组信息的乳腺癌分子分型和个体化治疗将在不远的将来成为现实。

%Breast cancer is caused by somatic mutation. As such, somatic mutation in breast cancer should be described to eluci-date the underlying mechanism. Next-generation sequencing has provided new insights into the genomics of breast cancer. New genes were identified and exhibited a relationship with breast cancer. Although these genes mutated at a low frequency, such genes in different cases could be categorized into specific pathways. Mutational signatures could be found in some cases, but such signatures were gener-ally not related to environmental exposure. Studies on intra-tumoral heterogeneity have revealed the ubiquitous presence of sub-clones in breast cancer;however, a major clone is also observed, accounting for>50%of tumor cells. Current advancements show that breast cancer genomics has been integrated into personalized medicine. Furthermore, a genome-informed and personalizedmolecular sub-typ-ing and treatment of breast cancer can be developed in the future.【期刊名称】《中国肿瘤临床》【年(卷),期】2014(000)003【总页数】4页(P207-210)【关键词】乳腺癌;基因组学;二代测序;个体化医学;体细胞突变【作者】张柏林;宋丰举【作者单位】天津医科大学肿瘤医院放疗科，国家肿瘤临床医学研究中心，天津市肿瘤防治重点实验室，乳腺癌防治教育部重点实验室天津市300060;天津医科大学肿瘤医院流行病室，国家肿瘤临床医学研究中心，天津市肿瘤防治重点实验室，乳腺癌防治教育部重点实验室天津市300060【正文语种】中文乳腺癌是全球女性发病和死亡占第1位的恶性肿瘤［1］。

全基因组扫描在抗癌基因筛选中的研究

全基因组扫描在抗癌基因筛选中的研究随着肿瘤学的快速发展以及基因测序技术的日益完善，现代医学已经进入了基于基因的个性化抗癌治疗时代。

而全基因组扫描就是其中一个重要的手段之一。

本文主要分为以下几个方面来探讨全基因组扫描在抗癌基因筛选中的研究。

一、什么是全基因组扫描全基因组扫描是指对人类全基因组进行测序，并对其进行全面的基因组分析的方法。

这种技术主要分为两种方法：第一种是短读长度测序技术，主要是指Illumina、SOLiD、454等；第二种为长读长度测序技术，例如PacBio和Oxford Nanopore等。

目前大多数全基因组测序都采用了第一种方法。

这种方法可以在较短的时间内测序整个基因组，并产生大量的序列数据。

二、全基因组扫描在癌症基因筛选中的应用现在，全基因组扫描已成为癌症基因筛选和新型抗癌药物开发的重要手段。

因为随着人们对基因的研究逐渐深入，越来越多的人发现癌症是以基因突变为基础的。

全基因组扫描是一种技术和方法，可以帮助医学工作者更全面地理解人类基因组，从而推动下一步基于基因的治疗手段的开发。

三、全基因组扫描的应用流程1.样本采集和总DNA提取2.质控3.高通量测序4.数据处理和分析全基因组扫描应用流程中一般会先对样本进行采集和总DNA 提取。

在这一步中，需要从人体中获取DNA样本，并将其提取至高纯度的样本。

接下来就是质控环节。

质控环节主要用来除去一些低质量的样本来确保后续流程的准确性和可靠性，一般包括三方面：1.测序质量控制：光学密度和光碟恒温度。

2.检测序列的碱基质量3.剔除掉low quality的reads经过了质控部分，就可以正式进入到高通量测序环节。

全基因组扫描通常采用高通量测序技术，如Illumina和SOLiD等。

最后，数据处理和分析是流程中的一个重要环节。

数据处理和分析主要包括两个方面，一个是基因组序列的比对，一个是突变筛选。

最后确定是否选择这个基因作为我们后续抗癌基因的筛选对象。

基因组检测为乳腺癌治疗提供依据

基因组检测为乳腺癌治疗提供依据作者：蔡敏来源：《科学导报》2016年第59期美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。

这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。

报告主要作者、MammaPrint基因组检测方法发明人、美国加利福尼亚大学旧金山分校教授劳拉·范·特费勒说，这是第一次通过随机试验证明，基因组检测结果可以帮助医生和患者就是否化疗做出明智的选择，这项研究结果对于早期乳腺癌患者具有重要意义。

马丹硅纳米晶体将二氧化碳转化为燃料人类每年向大气中排放300亿吨二氧化碳，导致气候变化和全球变暖不断加剧，这很可能将人类自己送上不归路。

日前，加拿大多伦多大学科学家找到了一种方法，可利用自然界的丰富资源——硅将二氧化碳转换成高能燃料。

研究成果发表在最新出版的《自然·通讯》杂志上。

多伦多大学文理学院化学教授、加拿大材料化学研究主席和多伦多大学太阳能燃料研究集群领导杰弗里·奥兹表示，通过纳米结构氢化物的还原能力，直接利用阳光生产燃料是概念上一大创新，具有很大的商业价值。

姜靖食用软枣猕猴桃汁可抗辐射日本研究人员最新在动物实验中发现，在经X光照射之后，食用过软枣猕猴桃汁的实验鼠脱氧核糖核酸（DNA）受损程度较轻，这一结果表明软枣猕猴桃可能具有抗辐射作用。

日本冈山大学副教授有元佐贺惠认为，研究显示食用软枣猕猴桃汁具有抑制放射线危害的作用，此前他们还发现食用软枣猕猴桃汁对皮肤癌、肺癌等也有抑制效果。

华义新型B细胞肿瘤抑制剂研发成功笔者从中科院合肥物质科学研究院了解到，该院强磁场科学中心专家利用高通量筛选的方法，研发出一种针对B细胞肿瘤的新型抑制剂PI3Kδ/V-IN-01。

它是针对激酶PI3Kδ和Vps34的双重抑制剂，能够更强烈抑制肿瘤细胞增殖，尤其是对FLT3-ITD阳性的急性髓细胞性白血病抑制效果明显。

RUNX1基因与肿瘤关系的研究进展

RUNX1基因与肿瘤关系的研究进展李娜;李勇;巩平【摘要】RUNX1(Runt-related transcription factor 1)是RUNX转录因子家族成员之一,定位于21q22,包含138个氨基酸Runt同源功能区,研究发现RUNX1在肝癌、胃癌中发挥抑癌作用,而在非小细胞肺癌、子宫内膜癌中发挥促癌作用,在不同亚型的乳腺癌中发挥抑癌或促癌作用.而RUNX1作为重要的转录因子,主要通过直接或间接调控TGFβ、Wnt、BMP等信号转导通路发挥作用.【期刊名称】《大连医科大学学报》【年(卷),期】2016(038)006【总页数】5页(P603-607)【关键词】RUNX1;肿瘤;TGFβ;Wnt【作者】李娜;李勇;巩平【作者单位】石河子大学医学院第一附属医院肿瘤内科,新疆石河子832006;石河子大学医学院第一附属医院肿瘤内科,新疆石河子832006;石河子大学医学院第一附属医院肿瘤内科,新疆石河子832006【正文语种】中文【中图分类】R73RUNX1(Runt-related transcription factor 1)是RUNX转录因子家族(包括RUNX1、RUNX2和RUNX3)的成员之一，在细胞谱系分化方向的决定、正常造血细胞的形成和干细胞增殖中均发挥重要作用[1-2]。

RUNX1最早被认识，在髓系白血病中发挥抑癌作用，在骨髓异常增生和非遗传性急性粒细胞白血病患者中失活。

因此RUNX1在调节血细胞生成方面的作用一直被关注。

众多研究显示RUNX1参与髓系细胞、B细胞和T细胞的分化，因此当RUNX1功能缺失时，血液细胞分化受损，进而发生白血病[1]，但近年来一些研究发现RUNX1能够促进白血病细胞增殖，提示RUNX1在不同血液系统肿瘤中发挥不同的作用[3-5]。

随着研究的深入，研究者发现RUNX1不仅与血液系统肿瘤相关，在实体肿瘤中也发挥重要的作用[6-8]。

目前已有很多报道显示，RUNX1在不同实体肿瘤中发挥激活或抑制调控肿瘤细胞生长、存活和分化的作用，调控肿瘤相关基因。

癌症——一种分子网络疾病

癌症——一种分子网络疾病冯林;徐宁志;程书钧【摘要】随着新一代DNA测序技术的迅猛发展,癌症基因组研究硕果累累,人们认识到肿瘤组织基因突变谱存在巨大异质性.突变基因不仅数目繁多、功能复杂,而且处在动态的网络系统之中.肿瘤的发生发展是涉及一系列调控细胞生长、分化等通路的基因群的网络系统功能异常驱动所引发的细胞恶变、代谢过程.这种分子网络的异常程度及复杂性决定了肿瘤的恶性表型和个体差异.面临这一类复杂的分子网络疾病的严峻挑战,人们必须改变现有的治疗策略和治疗理念,分子网络整体观念将在未来肿瘤个体化诊治中发挥重要的作用.【期刊名称】《癌变·畸变·突变》【年(卷),期】2011(023)001【总页数】3页(P1-3)【作者】冯林;徐宁志;程书钧【作者单位】中国医学科学院,北京协和医学院肿瘤研究所,分子肿瘤学国家重点实验室,北京,100021;中国医学科学院,北京协和医学院肿瘤研究所,分子肿瘤学国家重点实验室,北京,100021;中国医学科学院,北京协和医学院肿瘤研究所,分子肿瘤学国家重点实验室,北京,100021【正文语种】中文【中图分类】R730.2长期以来，许多国家对肿瘤研究都予以极大关注。

迄今，科学家们不仅对肿瘤发生、发展的机理有了深入的认识，而且，肿瘤研究还带动了诸多学科的发展。

最近20多年的诺贝尔生理学和医学奖中多项与肿瘤基础研究直接或间接相关。

近年来肿瘤的靶向治疗逐渐进入临床，其特异性强、毒副作用小的特点和优势凸显，为肿瘤临床的个体化诊治全面展开奠定了基础。

尽管肿瘤研究取得了重要进展，然而在全球范围内，恶性肿瘤仍极大的危害人类生命健康。

据估计，2007年全球新发病例约1 200万，约有760万人死于恶性肿瘤。

自20世纪70年代以来，我国的恶性肿瘤发病率及死亡率一直呈上升趋势，2002年发病人数约220万，死亡约160万，在未来20年，我国恶性肿瘤死亡率仍将持续上升。

恶性肿瘤是环境与宿主因素相互作用的结果。

大规模癌症基因组测序时代的转折点

大规模癌症基因组测序时代的转折点作者：暂无来源：《世界科学》 2020年第3期编译舒愉棉癌症基因组研究的未来就藏身于临床信息之中。

2020年2月5日，《自然》杂志基于PCAWG成果发布的系列论文对癌症的遗传学原因给出了新的解释，而这些研究结果为我们展示了人类对癌症理解的最新进展，以及未来我们还有多远的路要走。

全基因组泛癌分析联盟（PCAWG，又称为泛癌症全基因组分析合作项目）联合了跨越四大洲的约750家合作单位，对代表38个癌种、超过2 600份样本进行了全基因组测序，所获成果刊登在《自然》杂志上。

这一项目了不起的地方在于其所具有的广度与复杂度。

从获取样本到把上万亿字节的数据交到研究者手中，同时还要保护病人的隐私，项目的每一步都面临着各种挑战，而它的庞大规模亦是挑战的来源之一。

多亏联盟的努力以及此前的全基因组测序成果，科学家如今对引发癌症的遗传学改变有了前所未有的了解，对现有知识中的空白部分也有了更清晰的认识。

通过合作，研究组找到了在癌症基因组中反复出现的705个遗传突变，并指出这些突变可能对于肿瘤生长有重要作用。

在这705个突变中，有约100个突变发生在基因组蛋白质编码区以外。

随着对非编码区进行分析的计算技术水平的提高，未来将会有更多这样的突变被人发现。

总而言之，论文作者发现了平均每个癌症基因组含有4～5个导致肿瘤生长的遗传突变，但同时他们也发现有5%的病例不含有这些突变。

尽管癌症基因组测序完成时间超过十年，研究人员及这一研究的资助者现在仍旧必须要克服接下来的挑战。

癌症基因组测序研究的目标一直都是改善癌症患者的生活，而测序项目积累起来的大量数据的确有所帮助。

这些数据被研究人员用于寻找新的药物靶点和合成能够用于匹配病人与最佳治疗方案的肿瘤标记物。

但是，直至今日，绝大部分的数据都在一个关键部分受到限制，那就是样本捐赠者的临床信息通常是缺失的。

癌症基因组图谱计划（TCGA，是一项由美国国家癌症研究所与美国国家人类基因组研究所共同资助、2006至2018年期间开展的大规模多癌症全基因组测序项目）收集到的第一批样本就是典型，除了样本捐赠者的性别、疾病诊断以及就诊年龄这些信息，其他伴随样本而来的信息寥寥。

癌细胞生存基因图谱

癌细胞生存基因图谱
佚名
【期刊名称】《中学生物教学》
【年(卷),期】2012()9
【摘要】在最新的研究中，由美国哈佛一麻省理工的博德研究所和达纳法伯癌症研究所的科学家们领导的一个研究小组确定了56个癌细胞生存的必要基因，或可代表治疗开发可利用的靶点。

【总页数】1页(P1-1)
【关键词】基因图谱;癌细胞;研究所;科学家
【正文语种】中文
【中图分类】Q987
【相关文献】
1.生存素反义寡核苷酸对肝细胞癌细胞中生存素基因表达的影响 [J], 张青云;高建国;杨植;刘涛;彭利;张凤瑞
2.肝癌细胞DNA损伤时三结构域蛋白28磷酸化对肝癌细胞生存能力的影响 [J], 王永亮; 翟淑萍; 王百林; 苑伟; 王鹏珍; 张旭; 贾伟路; 袁辉
3.精胺合成酶与MYC协同促进结直肠癌细胞生存 [J],
4.CPT1A在能量应激时卵巢癌细胞生存中的调控作用 [J], 邓洁;罗剑波;彭聪;邓晓杨
5.皮下荷人宫颈癌细胞的裸鼠生存状态的观察 [J], 张昕艳;孙麟
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美国科学家成功破译乳腺癌、肠癌全部基因密码

美国科学家成功破译乳腺癌、肠癌全部基因密码
佚名
【期刊名称】《生物医学工程与临床》
【年(卷),期】2007(11)2
【摘要】基因变异可以助长癌细胞的扩散。

2006年11月1日美国约翰·霍普金斯大学基莫尔癌症中心的研究人员宣布。

他们已经成功破译了乳腺癌和肠癌的全部基因密码。

这一发展意味着医学界有望找到治疗癌症的有效方法，同时也有助于及早诊断癌症及为患者制定相应的个性化治疗方案。

【总页数】1页(P117-117)
【关键词】美国科学家;基因密码;乳腺癌;破译;肠癌;个性化治疗方案;基因变异;研究人员
【正文语种】中文
【中图分类】R737.25
【相关文献】
1.基因组学又一里程碑--我国科学家率先破译水稻基因组遗传密码 [J],
2.美成功破译军团菌的全部基因密码 [J],
3.美科学家成功破译出军团菌的全部基因密码 [J], 无
4.我国科学家成功破译黄种人生命密码 [J],
5.第一个黄种人全基因组图绘制完成（我科学家成功破译黄种人生命密码） [J],因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

美科学家绘制出乳腺癌和结肠癌基因图谱

美科学家绘制出乳腺癌和结肠癌基因图谱
黎彬
【期刊名称】《国外医学情报》
【年(卷),期】2006(27)12
【摘要】美国科学家近日成功地绘制出癌症杀手——乳腺癌和结肠癌的基因序列
图谱，取得里程碑式的成就。

近200个与这些疾病关联的基因得以确定，该项工
作为研究人员提供了新的视野，并为有朝一日治愈癌症的基因靶向治疗奠定了基础。

【总页数】1页(P20)
【作者】黎彬
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.科学家首次绘制出倭黑猩猩基因图谱 [J],
2.泰国科学家绘制出泰禽流感病毒95%的基因图谱 [J], 周报
3.科学家完成非洲猪瘟基因图谱绘制 [J],
4.中美科学家首次绘制高覆盖度单精子基因图谱 [J],
5.美国佛罗里达州:绘制出巴西柑桔黄龙病病原基因图谱 [J], 樱桃
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多参数MRI影像基因组学对乳腺癌早期复发的预测研究

多参数MRI影像基因组学对乳腺癌早期复发的预测研究周素菊;廖锦元【期刊名称】《影像研究与医学应用》【年(卷),期】2024(8)5【摘要】目的:探讨磁共振动态对比增强和高b值弥散加权成像的影像基因组学预测乳腺癌早期复发的价值。

方法:回顾性分析广西医科大学第一附属医院及桂林市中医医院在2017年1月—2019年4月间收治的共100例经手术或穿刺活检病理证实为乳腺癌的患者。

患者临床及影像资料,包括发病年龄、绝经状态、免疫组化(包括ER、PR、HER-2、Ki-67等)、21基因检测结果,肿瘤大小,淋巴结转移,复发,肿瘤增强模式,肿瘤边缘(无毛刺或/分叶),肿瘤形态,肿瘤增强曲线。

根据21基因检测结果将乳腺癌患者分为中高危组(RS≥18)和低危组(RS <18)。

从PACS系统输出b值高的患者弥散加权成像(高b值DWI)和对比增强T1加权(T1+C)图像,由两位经验丰富的放射科医生手工勾画出感兴趣区(ROI)。

采用汇医慧影软件从选定的ROI中提取动态对比增强(DCE)和高b值DWI图像中影像组学特征,运用不同方法对MRI的特征降维,运用KNN法建立影像组学标签与21基因检测结果的预测乳腺癌早期复发的模型,将患者按7:3比例划分为训练集(70例)和测试集(30例),比较两组患者的曲线下面积(AUC)、95%CI、灵敏度及特异度;随后将提取的影像组特征学与一般临床资料进行机器学习,将患者按8:2的比例划分训练集(80例)和测试集(20例),比较两组患者临床病理资料+影像基因组学组合模型的AUC、95%CI、灵敏度及特异度,最后比较两者的预测效能。

结果:在100例女性乳腺癌患者中,包括32例浸润性导管癌伴导管原位癌,55例浸润性导管癌,导管原位癌3例,浸润性导管癌伴小叶癌2例,黏液腺癌3例,浸润性小叶癌3例,髓样癌1例,浸润性导管癌伴乳头状Patcher病1例,复发5例。

采用最小绝对收缩算子(LASSO)特征选择方法降维,采用KNN算法建立影像基因组学模型和临床+影像基因组学特征组合模型;两种模型预测乳腺癌早期复发的AUC、灵敏度和特异度比较,中高危险组:训练集0.78、67%、73%vs 0.91、80%、86%,测试集:0.78、73%、67%vs 0.91、86%、80%;低危险组:训练集0.59、69%、53%vs 0.68、62%、75%,测试集:0.59、53%、69%vs0.68、75%、62%。