软骨发育不全

பைடு நூலகம்

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此 病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因 的作用不一定表现（外显不全），一些本应发 病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者， 而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代 遗传。 ④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再 有此病。


4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛， 甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间 盘摘除术。 5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应 行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在 Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应 处理，如减压或分流手术等。
常染色体显性遗传病介绍


①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之 一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能 发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双 亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病 占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则 Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa （正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部 发病。 ②此病与性别无关，男女发病的机会均等。
诊断

根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及 手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
治疗



1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管， 这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听 力丧失。 2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要 格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。 3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可 能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指 导以便预防肥胖症的发生。
临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大 而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端， 如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一 特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部 特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指 不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨 头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱 长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期 枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿 痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
软骨发育不全

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨 营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺 陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表 现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体 力发育良好。
病因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有 很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡， 多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发 性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系 编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点 突变，位置在第4对染色体的短臂上。