[儿保] 生长发育偏离

正常
异常
性腺发育不良
GH激发试验
治

疗
定期健康体检，进行生长发育监测 针对病因治疗 基因重组生长激素的应用
FDA批准生长激素适应症
1985 1993 1996 1996 1997 2001 2002 2003

儿童生长激素缺乏症（GHD） 慢性肾功能不全肾移植前 HIV感染相关性衰竭综合征 Turner综合征 成人GHD 小于胎龄儿 Prader-Willi综合征 特发性矮身材（ISS）
其他常见增高方法
内服：疗效不确定，促进骨骺 融合
外用：对骨骼发育 无益， 作用有限
断骨增高手术：有残 疾危险
性早熟
性早熟是指女孩在8岁前，男孩在9
岁或9岁半前呈现第二性征的病变。 女孩10岁前月经初潮。
青春期激素的变化
下丘脑出现脉冲式的GnRH分泌
刺激垂体促性腺激素的分泌
（LH和FSH的脉冲式分泌） 性激素的合成增加

药物治疗
苯丙胺等减肥药副作用大，不宜用于儿童 并发症的治疗

– 保肝药 – 甲状腺素片 – 降血脂药物
– 盐酸二甲双胍：饮食控制不满意且并发高胰岛
素血症、2型糖尿病
预

防
早至孕期 关键在婴儿期、学龄前其和青春期 学龄儿童不可忽视 早期发现，早期干预 良好的饮食习惯和适当运动

宫内发育迟缓
(intrauterine growth retardation,IUGR)
宫内生长迟缓，出生体重<2500g或身长 <47cm 多为匀称型，少数为不对称型 生长激素分泌不足或正常 占成年人矮小的20% 常伴有内分泌异常如：代谢综合征、肾 上腺机能早现等

精神心理障碍性矮小 (psychosocial short stature)
身材矮小
身高低于本民族、
本地区、同龄、同 性别健康儿童的平 均身高减2个标准差， 或第三百分位以下。
相关激素的调节
下丘脑 SRIH (-) (+)GHRH 甲状腺 垂体 (-) T4 T3 GH GHBP 肝 IGF1 IGFBP (-) GnRH 性腺 T E2
软骨生长 板骨形成
矮小的病因

治
疗
部分性性早熟加强随访
外周性性早熟针对病因治疗
有器质性病变的CPP应针对病因治疗
中枢病变无手术指征者按ICPP治疗
治

疗
ICPP治疗目的 （1）改善最终成年身高（FAH） （2）控制和减缓第二性征成熟 （3）预防初潮早现 （4）恢复实际年龄应有的心理行为
ICPP治疗

GnRHa缓释剂---抑那通、达菲林 GnRHa持续作用于受体产生受体降 调节，使垂体分泌LH的细胞对GnRH去敏 感而致LH分泌受抑，从而使性激素水平 显著下降。停药后HPG轴功能恢复正常。 GnRHa因其使性激素水平下降而能有效地 阻抑CPP患儿的骨龄增长，使治疗后 BA/CA较治疗前下降，改善终身高。


增加机体热能消耗及休息时的代谢率，促使体 重下降。 长期的适量运动，会使食物的生热作用加强， 增加总能量消耗，促使体重下降。 降低血脂(TG与LDL↓，HDL↑)对预防冠心病有 利。 改善心肌代谢，提高心血管系统的适应能力。 增加呼吸肌负荷能力，改善肺通气功能。
运动误区
只要多运动，便可达到 减肥目的 空腹运动有损健康 每次坚持30分钟慢跑即 可减肥。 运动减肥有全面或局部 的选择。 运动强度越大，运动越 剧烈，减肥效果越佳。

体型分类
匀称型 非匀称型：先天性甲状腺功能减退
症、先天性软骨发育不良、粘多糖 病等内分泌和遗传代谢性疾病
软骨发育不良：头大、前额突出
甲状腺功能低下
粘多糖病：头大、头型 异常、矮小、下肢畸形、 脊柱畸形。
生长激素缺乏症
(growth hormone deficiency,GHD)


家族性矮小 (familial short stature)
出生时身高体重正常 生长速率小于等于正常儿童 有家族史 骨龄与实际年龄相符 智力正常 GH 峰值正常

体质性延迟
(constitutional growth delay) 男孩多见 有家族性 出生身高体重正常 生长速度缓慢，青春发育延迟 骨龄落后，智力正常 GH激发试验可有部分或暂时性缺乏 青春启动后生长加速
临床表现
第二性征提前出现 女孩多见，为男孩的9倍 女孩多为特发性，男孩神经系统肿瘤发 生率较高 骨龄成熟加速，最终身高矮小 其他

实验室检查
骨龄（BA） 性腺轴激素检测 基础 LHRH激发 盆腔B超(子宫、卵巢、卵泡)\睾丸B超 头颅CT、MRI\肾上腺CT、MRI 其他---甲状腺功能测定、IGF-1、DHEA、 Leptin 、HCG、AFP
下丘脑垂体病变
错构瘤、神经母细胞瘤 松果体病等，感染、外伤 头颅化疗、放疗等。 先天畸形 脑积水、蛛网膜囊肿 中隔-视中隔发育不全
肾上腺皮质增生症、肾上腺瘤/癌等。
鞍上囊肿等
其他 原发性甲状腺功能减低症
肝胚细胞癌等
部分性性早熟 单纯乳房早发育、阴毛早现和早初潮
肿瘤（分泌LH的腺瘤、
星形细胞瘤、胶质瘤等）。
– 生物学因素：遗传、内分泌、宫内 外疾病、致畸因子及有害物质接触 和营养 – 心理因素：气质、行为、情绪等影 响进食行为和神经内分泌调节 – 社会因素：食物品种、进食习俗等
矮小的病因分类
中枢神经系统 内分泌系统 其他各系统疾病 遗传代谢性疾病 其他：家族性矮小、体质性矮小、 宫内发育迟 缓、社会性等
又称称不对称身材－矮小－性发育异常综 合征 可能与第7、8、15、17号染色体异常有关 目前我国诊断此病仍主要靠临床表现，特 别是身材瘦小、三角脸和躯体的不对称常 常是提示本病的重要线索。 部分有性发育异常或智力低下

先天性代谢性骨病
软骨发育不全（achondroplasia, ACH)： 常染色体显性遗传；特殊面容——头大、 面宽、前额突出、腹部前突、臀部后翘、 手短而宽等 成骨不全(osteogenesis imperfecta)：以反 复多发性骨折和骨畸形为特点；常有蓝 色巩膜；X线可见多处病理性骨折，骨皮 质变薄、骨松质密度减低等
生长发育偏离
温州医学院附属育英儿童医院 儿童保健科 留佩宁
生长发育偏离
身高偏离：身材矮小或巨人症 体重偏离：消瘦或肥胖 发育偏离：性早熟和性发育异常
教学大纲
※ 掌握身材矮小的病因；性早熟的分类和诊断； 肥胖的诊断与防治 ※ 熟悉身材矮小的治疗、下丘脑-垂体-性腺轴的 功能特发性中枢性性早熟的治疗、肥胖症的病 因与病理生理。 ※ 了解矮小的分类、特发性性早熟与其它各种原 因性早熟的鉴别、肥胖的临床表现与鉴别诊断
肥胖病因的鉴别
伴肥胖的遗传性疾病 Prader-willi syndrom ：常染色体显性遗传、 周围型肥胖、杏仁眼 鞍状鼻 鱼样嘴、矮小、 手小、智力低下、性发育不良 Laurence-moon-biedl syndrom ：常染色体隐 形遗传、周围型肥胖、视网膜色素变性、矮 小、多指、智力低下、性发育不良 Alstrom syndrom：常染色体隐性遗传、2p13 的ALMS1基因突变、中央型肥胖、视网膜色 素变性、神经性耳聋、糖尿病、黑棘皮病、 智力正常、性发育不良、扩张型心肌病等

各种社会心理因素：如遭虐待、家庭不 和等可影响生长激素正常分泌以及 ACTH、皮质醇等低下，从而影响小儿 正常的生长发育
甲状腺功能减退症
生长发育障碍 特殊表现：粘液性水肿、塌鼻梁、宽眼 距，四肢短小等 骨龄落后明显，智力发育障碍 血T3 T4降低，TSH升高

Russell-silver 综合征
肥胖病因的鉴别
伴肥胖的内分泌疾病 肥胖生殖无能综合症 肾上腺皮质增生症 甲状腺功能低下 生长激素缺乏等
治 疗 原 则
儿童减肥应遵循“三不”原则：一
是不能实施“快速减肥”，二是不 能采用“饥饿疗法”，三是不服用 减肥药物。
治
改变生活方式
运动
疗
药物
运动治疗


CPP诊断标准
1、第二性征提前出现
2、LHRH激发试验：LH>5IU/L LH/FSH >0.6 ～0.7，LH/FSH峰值>3 3、性腺增大 卵巢容积>1ml并有多个较大卵 泡，男孩睾丸容积>4ml 4、线性生长加速 5、骨龄提前>1年 6、血性激素水平提高
鉴别诊断
单纯乳房发育 外周性性早熟 McCune-Albright综合征 甲状腺功能减退性性早熟

染色体疾病
Turnner 综合征 21-三体综合征

身材矮小的诊断步骤
矮小 妊娠史、 慢性病史 正常 生长曲线 正常 低于P3 异常 其他病因
正常矮小 骨龄 正常 延迟
X小体（女孩） 正常 染色体核型
遗传性矮小 血清T4 TSH
T4↓TSH↑ T4↓TSH↓ TRH激发试验 原发性甲低 检查垂体功能 T4、TSH正常 颅X线检查 异常 正常
由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分 或全部缺乏缺乏，或由于结构异常、受 体缺陷等所致的生长பைடு நூலகம்育障碍性疾病。 大多为原发性，少数为器质性。
生长激素缺乏症
(growth hormone deficiency,GHD)
大多在 1岁后出现生长缓慢，年增长速率 小于4cm 身高降低 脸圆胖、面容幼稚、出牙延迟，智力正常 骨龄落后2年以上 生长激素刺激试验GH峰值<10ng/L
性早熟各种治疗方法的比较
GnRHa
单纯乳房早发育 真性性早熟 抑制乳房发育 副作用 最终身高
甲孕酮
达那唑
中草药
有效
好 少 改善
一般 好 较差 水钠潴留 肝功能损害 小 发胖 长毛男性化 无改善 无改善或降低 无改善
肥

胖（obesity)
我国肥胖儿童已占儿童总数的10％，并正 以每年8％的速度递增。 据有关数据显示， 我国儿童青少年的肥胖检出率正以每5年翻 一倍的速度增长。在全国，青少年肥胖率 东北地区最高，为13.2％；华东地区次之， 为12.2％；中南地区最低，为10.4％。在北 京、上海等城市青少年肥胖高达20％，几 乎每5个孩子中就有一个小胖墩。

生活方式: 饮食和活动等

遗传：多基因遗传
肥胖的临床表现
肥胖導致帕瓦羅蒂病情惡化
各國減肥從娃娃抓起
肥胖的临床表现
三个高峰：婴儿期、学龄前期、青春期 动手操作能力和运动协调性差 性格孤僻、缺乏自信心 代谢综合征 动脉硬化、脂肪性肝硬化、Ⅱ型糖尿病、 高血压、肥胖性心肺功能不全等疾病 性发育异常；智力低下等

实验室检查
• • •
• •
肝肾心功能 血糖、血脂、糖耐量试验 甲状腺功能、血胰岛素、皮质醇、泌 乳素、生长激素激发试验等 B超：脂肪肝 头颅CT或磁共振检查
肥

胖
诊断: 超过身高别体重的20%为肥胖症 肥胖程度 （1）身高别体重评价 轻度肥胖 20%-29% 中度肥胖 30%-49% 重度肥胖 >50% （2）体块指数（BMI） 体重/身高2（kg/m2) BMI≥第95百分位
（男孩-睾酮，女孩-雌二醇） 性成熟
性早熟的分类
特发性真性性早熟（ICPP）
真性性早熟(GnRH依赖性、 中枢性) 假性性早熟(非GnRH依赖性、 外周性)
单纯性乳房早发育
非特发性真性性早熟
同性性早熟
异性性早熟
不完全性性早熟(部分性性 早熟)
单纯性阴毛早发育
单纯性早初潮
性早熟的病因
中枢性性早熟 特发性 外周性性早熟 肾上腺疾病 性腺肿瘤 卵巢颗粒-泡膜细胞瘤 畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等。 外源性 含雌激素药物、食物、化妆品等 其他 McCune-Albright综合征
肥 胖 的病 因
单纯性肥胖 继发性肥胖
单纯性肥胖 （simple obesity)

由于长期能量摄入超过人体的消耗，使体 内脂肪过度积聚，体重超过一定范围（身 高别体重超过参照人群的20%）的一种营 养障碍性疾病。多为能量摄入过多或活动 过少引起，而不伴有内分泌和代谢性疾病。
单纯性肥胖病因