软骨发育不全
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
软 骨 发 育 不 全
是一种由于软骨内骨 化缺陷的先天性发育 异常 主要影响长骨，临 床表现为特殊类型 的侏儒-短肢型侏儒
1 第4对染色体
短臂
软骨发育不全为常染 色体显性遗传性疾病， 有很大一部分病例为 死胎或在新生儿期即 死亡
临床 表现
患儿一出生可发现 1.躯干正常，肢体较短， 头颅不相称的大。 2.臀部特征性突出 3.“三叉戟”状手 4.下肢呈弓形
THANKS
ຫໍສະໝຸດ Baidu
特
征
面部特征为鼻梁塌陷、 下颌突出及前额宽大。 婴儿期即可有胸椎后凸 畸形。 枕骨大孔狭窄在患儿中 也比较常见，主要症状为 腰腿痛及间歇性跛行。智
风险
大多数病例是由未 患病父母发生了完 全不能预测的基因 突变所引起的。遗 传咨询可以帮助患 病成人进行选择性 生育。
双方都带病的夫妇
父母亲一方为Aa，另一方正常， 那么小孩患病机率为50％，若双 方均Aa，那么小孩有75％的机 率患病，25％的机率不患病。
是一种由于软骨内骨 化缺陷的先天性发育 异常 主要影响长骨，临 床表现为特殊类型 的侏儒-短肢型侏儒
1 第4对染色体
短臂
软骨发育不全为常染 色体显性遗传性疾病， 有很大一部分病例为 死胎或在新生儿期即 死亡
临床 表现
患儿一出生可发现 1.躯干正常，肢体较短， 头颅不相称的大。 2.臀部特征性突出 3.“三叉戟”状手 4.下肢呈弓形
THANKS
ຫໍສະໝຸດ Baidu
特
征
面部特征为鼻梁塌陷、 下颌突出及前额宽大。 婴儿期即可有胸椎后凸 畸形。 枕骨大孔狭窄在患儿中 也比较常见，主要症状为 腰腿痛及间歇性跛行。智
风险
大多数病例是由未 患病父母发生了完 全不能预测的基因 突变所引起的。遗 传咨询可以帮助患 病成人进行选择性 生育。
双方都带病的夫妇
父母亲一方为Aa，另一方正常， 那么小孩患病机率为50％，若双 方均Aa，那么小孩有75％的机 率患病，25％的机率不患病。