先天性软骨发育不良参考PPT

性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
• ⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
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通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性
畸形胎儿的出生。
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六、病症实例
• 最著名的侏儒
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拇指汤姆将军(即查尔斯·S.史崔顿）（上图）是1838
年由身高正常的父母所生下的孩子。汤姆11岁在P.T.巴纳
姆带他进入马戏团并以“来自英格兰的将军”的名义在海
• 对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天
性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
• 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项
目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图) 以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
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• 小儿侏儒症
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小儿侏儒症的常见病因：
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1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
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2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症
（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
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3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
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4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
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三、病理改变
• 基本的病理改变发生在软骨Байду номын сангаас骨过程，长骨纵向生长受阻，
而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减 短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行 正常的钙化与骨化，因而骨端增大。
• 镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而
是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、 增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端 毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软 骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的 软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体 结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块 间的钙化过程则比较正常。
• （二）头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，
扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
• （三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性
的突出。
• （四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。 • （五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指
为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。
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• （六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。 • （七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 • X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕
大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑 室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在 膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V 形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢 弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全 长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎 弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨 盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋 内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利， 肩胛盂浅而小。
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四、临床表现
• （一）侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正
常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端 骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性 为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐 以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象 正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可 碰到足趾。
先天性软骨发育不全
• • 一、概念 • 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨
营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养 障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是 一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要 影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。 智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的 杂技小丑。
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5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
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6、家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春
期延迟。
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7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
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二、病因
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及 家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方 有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者， 则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚 或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形 式。所以散发性病例占90%。当然也有人是 由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病， 亦可以2个均有，女性略多于男性。
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孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、
农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保
健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血
清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
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一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安
危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实
可行的诊治措施。
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所用产前诊断技术有：
• 所用产前诊断技术有：
• ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠
16～20周为宜)；
• ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
• ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；
• ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；
• ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿
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五、预后
• 婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，
预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而 发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%， 大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成 对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板 切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因 下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。
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六、预防保健