地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测

说起地中海，你会想到什么？

诱人的沿岸风景和美食？浪漫的地中海风格家装？

对于作者而言，说起地中海，脑海中第一个蹦出来的词汇是地中海贫血。

地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，是全球分布最广、累及人数最多的常染色体隐性单基因遗传病。

地中海贫血首先在地中海沿岸国家发现，因此得名。地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆和在我国南方。在我国，广东、广西、海南、等地是高发地区。

地中海贫血有哪些危害？

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中β和α地贫较为常见。根据病情轻重的不同，地中海贫血可分为重型、中间型和轻型三种。

重型α地贫可引起胎儿水肿，会造成胎死腹中或新生儿死亡。

重型β地贫胎儿出生时看似正常，但往往到3-6个月时会逐渐出现贫血，且贫血会越来越严重。如果不治疗，一般在5岁左右死亡。

中间型地贫患者的症状差异很大，重度的中间型地贫患者会出现肝脾肿大等明显的地贫特征。由于中间型地贫患儿需长期输血，长大后基本丧失劳动力。

轻型患者是轻度贫血或没有症状，一般也不需要治疗。

我没有贫血，会生出地贫的孩子吗？

组成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构和合成都是由基因控制的。地贫发生的主要原因就是基因发生缺失或者突变，使珠蛋白出现合成障碍或速率降低，导致血红蛋白产量减少、引起溶血性贫血。

地中海贫血是隐性遗传病，有些人是没有任何贫血症状、看似完全健康的地贫基因携带者。不经过血液和DNA检查，看起来健康的人根本无法判断是否地贫

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基因携带者或者轻型地贫患者。

父母双方各将2个α珠蛋白基因、1个β珠蛋白基因遗传给孩子。如果夫妻携带了地贫基因，这些突变就有机会遗传给孩子，让孩子成为地贫患者。

如果夫妻恰好为同型地贫血基因携带者，每一次怀上的孩子有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地贫。

如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者其中一方携带地贫基因，孩子一般不会得重型地中海贫血。

如何预防地贫？

对大部分中重型地贫患者来说，输血与排铁是常用的治疗方法，但这两个方法治标不治本，而且长期的治疗给病人和家庭造成很大的精神和经济负担。

暂时来说造血干细胞移植是唯一根治地贫的临床方法，但受限于费用昂贵、难以找到合适配型，所以受益者人数少。

比起治疗，预防无疑是更有效的办法。

地中海贫血是遗传病，不会传染，因此只要夫妻双方做好婚前检查和孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫的孩子。

夫妻双方可通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法先做初筛，如结果发现地贫可疑，则需要做地贫基因检测来确诊是否地贫以及是哪一类型地贫。

此外，准妈妈在妊娠11-14周做绒毛检查、15——24 周期间做羊水穿刺、孕24周以后做脐静脉穿刺术，或无创DNA检测，都能检测出胎儿是否有地贫基因。如果查出中间型、重型地贫胎儿，医生一般会建议引产。

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