横纹肌肉瘤ppt课件

大部分患横纹肌肉瘤的儿童并无明显的致病因素。即使经
过仔细的了解家族史及体格检查，只有大约1/5到1/10的儿 童会存在确定的遗传学致病因素：其中大部分表现为 LiFraumeni 综合症，神经纤维瘤病，BechwithWiedemann综合症和Costello综合症。
尽管绝大部分的横纹肌肉瘤为散发，约10-33%的患者被认为具有遗传
发生于上臂及小腿的横纹肌肉瘤往往最具侵袭性。这些肿
瘤可在数周内自蚊虫叮咬的小包或小丘疹生长至棒球或葡 萄串大小。通常肿物质硬，但除非压迫附近神经，一般不 伴疼痛。易于出现附近淋巴结转移。腋下淋巴结肿大在手 部或上臂的儿童横纹肌肉瘤并不少见，同样腹股沟淋巴结 肿大在足部或小腿横纹肌肉瘤中亦不少见。
横纹肌肉瘤症状
横纹肌肉瘤根据发生的部位可以表现出多种多样的临床症
状，位于眼眶部位的儿童横纹肌肉瘤（约占总数的 10% ） 可出现眼部的凸出或肿胀（突眼）。尽管有时额窦感染的 患儿也可出现该症状，但肿瘤患儿往往不伴有额窦感染的 其他症状（如疼痛，发热和眼睛变紫等）。
当肿瘤位于脑膜旁（主要为鼻窦，中耳，咽后）等区域时，患儿常有数
么是横纹肌肉瘤？
人体内有两种肌肉细胞：平滑肌细胞和骨骼肌细胞。平滑
肌控制着非自主运动，骨骼肌控制自主运动。横纹肌肉瘤 （ RMS）是一种来源于正常骨骼肌细胞的恶性肿瘤（癌）。 但人们对于正常骨骼肌细胞为何出现癌变知之甚少。由于 骨骼肌细胞可见于人体各个部位，因此横纹肌肉瘤亦可发 生于人体几乎任何部位。
横纹肌肉瘤最早由Weber于1854年描述。但通常认为其定
义由Stout于92年之后的1946年发表。
横纹肌肉瘤非常少见，每年全美21以下儿童仅350例。15
岁以下儿童中，发病几率为4/1000,000。男孩略多于女孩， 5岁以下幼童更多见。
成人横纹肌肉瘤非常罕见，在过去 20-30 年间在美国和欧
周至数月鼻塞，有时伴有流涕，甚至偶可于鼻腔内或咽喉后方见到肿块。 与鼻窦炎或咽炎不同的是，肿瘤通常不累及颈部淋巴结。即使累及也不 伴疼痛。当颅底受侵时，由于颅神经受侵或受压，患者可能表现为头痛 或颅神经疼痛。
当横纹肌肉瘤发生于儿童的泌尿生殖道时，常表现为无痛性阴囊肿块
（睾丸旁肿瘤），阴道内葡萄样肿块（"葡萄样"横纹肌肉瘤），或血尿 （膀胱肿瘤），尿频，尿痛及尿等待。偶有发生于前列腺的横纹肌肉瘤 （与更常见的前列腺癌不同），肿瘤往往生长巨大时才得以诊断。这些 肿瘤常在盆腔或腹部可见肿块，伴随症状可有尿频和尿急，压迫肠管时 可有便秘，恶心和呕吐。
（占所有病例的 16% ，几近头颈部的一半），眼眶及眼睑 （占所有病例的 10% ），以及其他非眼眶，非脑膜旁的部 位（占所有的 10% ）。约 25% 病例原发于泌尿生殖系统， 包括睾丸旁结构，女性泌尿生殖道（阴唇，阴道，宫颈， 子宫），膀胱及前列腺。约 20% 来自于肢体。其余发病部 位包括胸壁，腹膜后等。发生于眼眶和非脑膜旁的头颈部 肿瘤（如面颊和耳廓）以及男性（睾丸旁）和女性（阴道， 阴唇，宫颈或子宫）生殖道的肿瘤其预后优于其他部位肿 瘤。
纹肌肉瘤，（参考文献5）
上述研究指出了成人横纹肌肉瘤的几处关键点：1，它们对
化疗的反应与儿童横纹肌肉瘤一样，可高达85%；2，成人 横纹肌肉瘤更多为预后较差的类型如腺泡状和多形型，而 非胚胎型；3，I，II，III及IV期患者的比例与儿童横纹肌肉 瘤类似；4，经适当的治疗，即使预后较差的病理类型更多 见，成人横纹肌肉瘤仍可获得与儿童接近的生存。
洲主要癌症中心只有 5项 "大宗 "文献报道（参考文献 1-5）， 共400余例成人横纹肌肉瘤（包括部分"儿童"）。横纹肌肉 瘤类似，在当今多学科治疗下其预后也无内在差异。
成人病例：成人横纹肌肉瘤治疗原则与儿童相似，上述 5 项文献报道来自 :1 、
米兰国家癌症研究所，意大利，25年间190例18岁及以上患者，（参考文献1）
2 、 纽约纪念斯隆 - 凯瑟琳癌症中心，纽约， 17 年间 84 例 16 岁及以上患者，
（参考文献2）
3、 M.D.Anderson癌中心，休斯顿，28年间82例17岁及以上患者，（参考文
献3）
4、 Dana-Farber肿瘤研究所，波士顿，23年间39例16岁及以上患者，（参考
文献4）
5、 武装部队病理研究所，华盛顿，30年间38例21岁及以上患者均为多形型横
偶可见患者在确诊时伴有无法解释的发热症状，可伴或不
伴食欲减退。疲劳及易于被擦伤的表现相对少见，但当肿 瘤累及骨髓时可出现。
预后因素
作为一种疾病，横纹肌肉瘤在不同的情况下生物学行为会
学致病因素 。 横纹肌肉瘤的发生与一系列家族性 " 癌综合症 " 如 L iFraumeni（LFS）综合症相关，后者包括家族聚集性横纹肌肉瘤及其他 儿童软组织肉瘤，伴有其成年亲属中肾上腺皮质癌及较早发病的乳腺癌。 LFS的发生与抑癌基因P53种系突变有关。在一项对33例散发的横纹肌 肉瘤的研究中发现， 13 例确诊时3 岁以下儿童中有 3 例伴有 P53 基因的 种系突变，而3岁以上的20例中无一例存在。有些横纹肌肉瘤的发生与 Bechwith-Wiedemann综合症有关，这是一种婴儿过度生长综合症， 由胰岛素样生长因子II所在的11p15染色体异常所导致。Costello综合 症是一种常染色体显性遗传异常，表现为新生儿生长迟缓，典型的粗糙 面容，皮肤松散及发育延迟，患有该综合症的儿童罹患实性肿瘤尤其是 横纹肌肉瘤的风险增加。在已报道的约100例Costello综合症儿童中， 有10例发生横纹肌肉瘤
尽管横纹肌肉瘤可发生与任何部位，其最好发部位为头颈 部（占所有病例的接近40%），男性和女性的泌尿生殖道 （约占25%）以及肢体（约占20%）。
表1：横纹肌肉瘤的原发部位
部位 类脑膜 眼眶 头/颈部 泌尿生殖道 肢体 其它 %
16 10 10 23 19 22
约 40% 新诊断的横纹肌肉瘤来自于头颈部，包括脑膜旁