肺癌分子病理的诊断现状与进展

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肺癌的诊断和治疗新进展

肺癌的诊断和治疗新进展肺癌是一种非常常见的癌症类型，它的发病率和致死率都在不断的增加。

目前，肺癌依旧是全球范围内癌症死亡的最主要原因之一。

尽管肺癌发生的原因十分复杂，但随着生物技术、分子利用以及疾病管理的不断进步，肺癌的诊断和治疗也出现了很多新的进展和方法。

在本文中，我们将探讨一些最新的技术和治疗方法，为肺癌患者提供参考。

肺癌的新型诊断方法实时定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)是目前肺癌的主流检测方法之一。

患者的肺组织和肺部血液样本可以用来检测肿瘤基因的表达，其特异性和灵敏度都非常高。

这个方法还可以对肺癌的基因表达谱进行分析，以确定每个患者的独特的肿瘤类型。

这使得患者可以得到个性化的治疗方案，并且可以有效地避免药物治疗的不良反应，提高治疗效果。

此外，还有像血浆肿瘤DNA检测和呼吸道微生物学检测等测试，也可以用于肺癌的诊断与筛查。

血浆肿瘤DNA检测是利用肿瘤细胞在分裂时释放的DNA作为检测物，通过PCR扩增和测序技术来检测极微量的癌细胞DNA。

这个方法减少了肺癌测试的侵入性，提供了一种无创的检测技术，但还需要大规模的临床试验来验证其安全性。

呼吸道微生物学检测可以帮助防止肺癌的误诊，因为在许多情况下一些肺癌患者在中低期时可能被误诊为结核病或肺炎。

肺癌的新型治疗方法靶向治疗是一种选择性地杀死癌细胞，不伤害正常细胞的治疗方法。

以 EGFR 靶向治疗为例，它是一种专门针对表皮生长因子受体，即 EGFR 激酶刺激增殖的治疗。

这个治疗方法是因为在很多肺癌患者的细胞表面富含 EGFR，所以可以直接靶向这个受体来杀死癌细胞。

近年来，许多新型 EGFR 抑制剂(Dacomitinib、Gefitinib等)也正在研制并已获得临床试验认证。

免疫疗法是另一种新型的治疗方法，它与靶向治疗不同，这种方法并不直接针对肺癌细胞，而是增强人体免疫机制，让人体自身的免疫细胞能够发现和杀死肺癌细胞。

免疫疗法主要可以分为癌症疫苗和抗 PD-1/L1 抗体疗法两种。

肺癌分子诊断标志物与个体化治疗

肺癌分子诊断标志物与个体化治疗一、肺癌分子诊断标志物的研究进展肺癌是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率一直居高不下。

根据统计数据显示，全球每年有数百万人被诊断出患有肺癌，并有数以百万计的人因此去世。

由于早期肺癌通常没有明显症状，许多患者往往在晚期才发现罹患该病，导致治愈率大幅下降。

因此，寻找有效的早期诊断标志物对于改善肺癌诊断和治疗具有重要意义。

1. 碱基质金属蛋白酶（MMPs）家族碱基质金属蛋白酶（Matrix Metalloproteinases, MMPs）是一类能够降解胶原纤维和其他基质组分的酶类蛋白，在多种生理和病理过程中起到重要作用。

近年来，越来越多的研究表明MMPs家族参与了肺癌的发生和发展，并且已经成为一项新颖而可靠的肺癌诊断标志物。

MMPs家族成员主要包括MMP-1、MMP-2、MMP-9等，并且它们的表达水平在肿瘤组织中明显升高。

因此，检测患者血液和组织中MMPs家族成员的表达水平，有助于早期发现肺癌。

2. 微小RNA（microRNAs）微小RNA（microRNAs, miRNAs）是一类长度约为22个核苷酸的非编码小分子RNA，已被广泛认可为一种关键的基因调控分子。

近年来，越来越多的研究表明miRNAs与肺癌发生和进展密切相关，并且具有潜在的临床应用价值。

例如，某些特定miRNAs（如miR-21、miR-125b等）在肺癌组织中高表达，并被认为是患者预后不良的标志物；而其他miRNAs（如let-7、miR-34家族等）则被发现具有抑制肿瘤生长和转移的作用。

因此，通过监测这些miRNAs在体液和组织中的表达水平，可以实现肺癌早期诊断、分型和预后评估。

二、个体化治疗在肺癌中的应用随着对肺癌分子机制的深入研究，个体化治疗不断受到重视，并为患者提供了更精准、有效的治疗策略。

根据个体基因组分析结果，医生可以针对特定变异基因或蛋白靶点进行有针对性的药物治疗。

1. 靶向治疗靶向治疗是利用具有特异性作用于特定分子靶点的药物来抑制肿瘤生长和扩散。

2024WHO肺癌病理分类

暴露于空气污染，例如汽车尾气和工业排放，会增加患肺癌的风险。
职业暴露
在某些工作场所，例如采矿、建筑和石棉行业，暴露于有害物质会增加患肺癌的风险。
家族史
有肺癌家族史的人患肺癌的风险更高，这表明遗传因素在肺癌发生中发挥作用。
肺癌分类的历史与现状
肺癌分类不断发展，最早基于临床表现和X线影像，后来随着显微镜技术进步，开始基于病理形态学进行分类。 1981年世界卫生组织（WHO）首次发布肺癌病理分类，并持续更新，目前已进入第五版。
2021年WHO第五版
1
分子病理学和免疫ห้องสมุดไป่ตู้化
2015年WHO第四版 2
形态学特征
1981年WHO第一版 3
临床表现
2024年WHO肺癌病理分类最新版将进一步细化，并结合分子生物学和免疫组化检测结果，实现更精准的诊断和治疗。
2024 WHO肺癌病理分类的意义
精准诊断
新分类有助于提高肺癌诊断的精准性，为患者提供更有效的治疗方案。更详细的病理分类可以更准确地评估肿瘤的生物学特性，例如肿瘤的侵袭性和转移潜能。
1 1. 诊断标准不统一
不同实验室和医生之间可能存在诊断标准不一致的问题。
2 2. 缺乏客观指标
某些分类依赖主观判断，缺乏客观可量化的指标。
3 3. 缺乏一致性
同一患者的肿瘤，不同时间或不同部位的取样，可能得到不同的分类结果。
4 4. 新型病理类型出现
近年来，随着研究的深入，一些新的肺癌病理类型不断被发现。
问答环节
观众有机会向专家提问，更深入了解2024 WHO肺癌病理分类。提问可以围绕分类标准、诊断流程、临床意义等方面。
其他罕见肺癌类型
间皮瘤

国内分子病理检测现状及进展

乳腺癌、胃癌 FISH SISH
ALK
肺癌
FISH
PCR
ROS1
肺癌
FISH
PCR
基因突变
基因
肿瘤
DNA
RNA
EGFR
肺癌
PCR
KRAS
结直肠癌
PCR
BRAF
黑色素瘤
PCR
蛋白质 IHC IHC IHC
蛋白质 IHC
IHC
FISH/PCR vs IHC
乳腺癌HER2 胃癌HER2 肺癌ALK 结直肠癌/甲状腺癌/黑色素瘤BRAF
-- Clin Cancer Res ，2012，April
通过ctDNA及CTC检测监测转移性乳腺癌病情进展
与肿瘤标志物检测相比，CTC及ctDNA检测更能反映病情的进展。
某些病例里，ctDNA检测与病情更一致；某些病例里，CTC检测与病情进展更一致；
小结
• 细胞学标本是组织学标本进行分子检测必要的有效补充。 • “液态活检” 的检测技术越来越丰富，“液态活检”研
型；用于分子检测及其他研究
基因突变检测流程基于PCR技术
c.2573T>G (p.L858R)
DNA测序
肿瘤细胞学诊断及数量和含量评估
DNA Real-time 提取实时PCR /质量控制
液相芯片
焦磷酸测序
（Pyrosequencing）
其它技术
肿瘤细胞数量和比例评估
DNA提取/质量控制
究将会给临床诊断带来革命性的突破； • 细胞学标本进行分子检测需有严格的质控； • “液态活检”的准确性有待更多的临床数据进一步确认； • 病理科室理应成为“液态活检”的领军科室。

肿瘤分子诊断技术现状及应用前景

肿瘤分子诊断技术现状及应用前景随着人类基因组计划的完成，分子生物学和分子医学逐渐成为研究和诊治疾病的关键领域。

肿瘤分子诊断技术在肿瘤的早期诊断、治疗及预后评估等方面具有广泛应用前途。

本文将介绍肿瘤分子诊断技术的现状和应用前景。

一、肿瘤分子诊断技术概述肿瘤分子诊断技术是指利用肿瘤发生和发展过程中发生的分子遗传学和生化学改变来进行肿瘤的预测、诊断、治疗和监测的一种技术。

肿瘤可以通过基因突变、DNA甲基化、miRNA表达等生物学指标进行分析。

一般来说，肿瘤就是人体内某些细胞增生形成肿块，并且破坏正常的组织和器官。

而肿瘤细胞则有一些独特性的基因、蛋白质和表观遗传修饰等生物学特征。

通过对这些特征进行分析和研究，可以提高对肿瘤的诊断和治疗的准确性和个体化程度。

二、肿瘤分子诊断的研究方法肿瘤分子诊断研究方法主要体现在肿瘤蛋白质、基因和表观遗传学等方面。

1. 肿瘤蛋白质研究肿瘤蛋白质研究主要包括以下三个方面：一是研究与肿瘤发生相关的蛋白质（如细胞增殖和凋亡相关的蛋白质等）；二是研究肿瘤标志物，如癌胚抗原（CEA）、前列腺特异抗原（PSA）、α-胎蛋白（AFP）等；三是研究蛋白质组学技术，如蛋白质质谱（proteomics）技术。

2. 肿瘤基因研究肿瘤基因研究主要研究与肿瘤相关的基因，如P53、RB、Bcl-2等。

随着肿瘤基因组学的发展，我们可以通过分析肿瘤基因组的变异来揭示肿瘤分子生物学的特征。

3. 表观遗传学研究表观遗传学是指通过对DNA传递染色质上修饰的研究，如DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等，研究肿瘤的发生和发展。

三、肿瘤分子诊断技术的应用前景1. 应用在肿瘤早期诊断肿瘤早期诊断是让人类在抗击癌症中取得胜利的重要一步。

肿瘤分子诊断技术可以根据相应的生物标志物来确定肿瘤是否存在。

因此，肿瘤分子诊断技术在肿瘤早期诊断方面具有重要的应用前景。

2. 应用在肿瘤治疗肿瘤分子诊断技术可以明确肿瘤的种类和性质，为肿瘤治疗决策提供依据，例如为不同的肿瘤类型和分子特征定制个性化治疗方案。

晚期nsclc分子病理诊断的重要性及新进展课件

laboratories. 2. Patient has newly diagnosed stage IIIB (who are not a candidate for definitive multimodality therapy) or
中华病理学杂志2013年6月第42卷第6期中华肿瘤杂志2014年7月第36卷第7期
中华结核呼吸科杂志2014年3月第27卷第3期
ALK阳性NSCLC命名的由来
2010, Kwak EL:
证实克唑替尼治疗有效，但仍沿用EML4-ALK阳性
非小细胞肺癌的称谓
2007, Soda & Mano
首次发现EML4-ALK基因
Estimated Enrollment: Study Start Date: Estimated Study Completion Date:
348 July 2013 June 2018
Inclusion Criteria:
1. Patient has a histologically or cytologically confirmed diagnosis of non-squamous Non-small cell lung cancer
中国肿瘤登记年报，2012
6
主要内容：ALK阳性NSCLC的诊断
✓ALK阳性非小细胞肺癌的定义 ✓ALK检测适宜人群 ✓ALK检测诊断流程专家共识
中华病理学杂志2013年6月第42卷第6期中华肿瘤杂志2014年7月第36卷第7期
中华结核呼吸科杂志2014年3月第27卷第3期
7
ALK阳性NSCLC具有鲜明的临床及病理特征
(R lung)
M
Squamous

肺癌诊治的新进展与挑战

肺癌诊治的新进展与挑战肺癌是全球范围内致死率最高的恶性肿瘤之一，除了传统的化疗、放疗和手术治疗，近年来肺癌诊治方面也有了一系列新的进展。

本文将从肺癌的诊断、治疗和转化医学三个方面深入探讨肺癌诊治的新进展与挑战。

一、诊断（1）早期发现：肺癌早期发现和早期治疗是提高患者生存率的关键所在。

近年来，各种组织生物标志物、DNA甲基化标志物、肿瘤细胞自由DNA等检测技术的出现，使得早期发现肺癌的可能性更高。

（2）影像学检测：胸部CT成像技术的普及使得早期肺癌的发现和诊断更为方便和准确。

而最近，随着人工智能技术的发展，深度学习算法已经应用到了肺部影像学检测中，进一步提高了肺癌诊断的准确性。

（3）生物检测技术：目前，肿瘤细胞自由DNA、微小RNA等生物标志物检测技术已经逐渐成为肺癌的诊断方法之一，其可以通过从血液中收集肺癌相关的生物标志物，进行肿瘤的分子诊断。

二、治疗（1）免疫治疗：免疫治疗已经成为癌症治疗的新一代，尤其在肺癌治疗中，免疫治疗已成为最为重要的手段。

PD-1/PD-L1抑制剂、CAR-T细胞治疗等免疫治疗手段，改变了传统肺癌治疗的方式。

（2）分子靶向治疗：肺癌的分子靶向治疗是根据肿瘤细胞分子学特征选择相应的靶点，以达到抑制癌cell增殖和转移的治疗目的。

该方法主要通过多种方式实现，如口服药物、注射剂，或是通过基因靶向抑制肿瘤。

（3）介入治疗：介入治疗是指通过介入替代手术治疗，传统的介入治疗技术包括射频消融、微波消融等，但这些技术的安全性和效果并不如传统手术治疗显著，最近，氦氖激光是一种新兴的手段，可以取代以上技术进行更加准确的治疗。

三、转化医学转化医学是将基础研究成果转化为肿瘤预防、诊断和治疗等方面的新技术和新方法的一个新兴领域。

在肺癌领域，随着基因测序技术、生物信息学等技术的蓬勃发展，癌细胞开关检测、肿瘤细胞内部信号分子的研究等新技术逐渐出现，为肺癌的诊断、治疗、甚至防范提供了新的思路和基础。

当然，肺癌的研究与治疗仍然面临着巨大的挑战。

肺癌的分子病理诊断现状及研究进展

World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2019 Vo1.19 No.2438投稿邮箱：zuixinyixue@·综述·肺癌的分子病理诊断现状及研究进展黄忠向（南宁市第二人民医院病理科，广西南宁 530031）1　分子病理现状及问题20世纪80年，最早的分子病理诊断技术是DNA 原位杂交技术。

随后，越来越多的肿瘤基因被发现，且越来越多的检测技术被推出。

至21世纪初期，随着肿瘤精准治疗及靶向治疗药物问世，分子病理诊断技术的成熟与普及，例如利用FISH 技术检测乳腺癌患者是否存在HER2基因突变，ARMS 法及高通量检测技术（NGS ）检测肺癌患者是否存在EGFR 基因突变及其他基因位点的突变。

研究[1-3]数据显示我国超过一半以上NSCLC 患者存在EGFR 基因突变，针对于EGFR 基因突变的治疗（EGFR-TKIs)，已经成为重要的一种治疗手段[4]，且在肿瘤缓解率、改善患者生存质量、药物不良反应等方面都优于放化疗[5]。

目前，越来越多的医疗机构都开始慢慢应用了分子病理诊断，尤其是在肿瘤领域。

而我国分子病理诊断技术与国外处于同步状态，但在规范程度、认知程度、普及程度、仍与国外存在差距。

2　肺癌EGFR 突变基因的检测目前，在临床上应用于检测EGFR 基因突变的技术有多种，包括以特定靶点为目的的检测技术、以筛查为目的的检测技术、其他种类等。

这些检测技术在的标本类型不局限于组织学标本（肺穿刺活检组织、支气管镜下活检组织、手术切除组织等），还可以利用细胞学标本（心包积液脱落细胞、胸腔积液脱落细胞等），液态活检标本（外周血循环肿瘤细胞CTCs 、游离的循环肿瘤DNActDNA 、外泌体、蛋白质、RNA 等）进行检测。

同时各项技术的检测优势均有不同，下面详细介绍这几种方法。

2.1　以特定靶点为目的的检测技术。

以特定靶点为目的的检测技术包括楔形探针扩增阻滞突变系统（sARMS ），数字PCR 流式技术、ddPCR 等。

分子病理学的发展现状

分子病理学的发展现状分子病理学是一门研究生物分子在病理学中应用的学科，它将分子生物学和病理学相结合，通过研究细胞和分子水平的变化来揭示疾病的发生机理，诊断及治疗。

随着科学技术的不断发展，分子病理学在近年来取得了巨大的进展，为临床诊断、预后评估以及个体化治疗提供了新的思路和方法。

一、进展和应用：分子病理学的发展推动了临床病理诊断的现代化。

传统的组织学方法主要依赖组织构造和形态学特征来判断疾病种类，而分子病理学则通过检测基因、蛋白质、RNA等分子水平的变化来辅助诊断和预后评估。

例如，通过检测肿瘤标志物、基因突变、蛋白质表达等，可以更准确地诊断癌症的种类、分期和预后。

分子病理学在个体化治疗方面也取得了重要进展。

分子诊断技术为临床药物靶向治疗提供了重要依据。

通过检测肿瘤特异性基因突变，可以选择更有效的靶向药物，避免对药物的耐药性和副作用。

例如，EGFR基因突变在肺癌患者中的检测，可以指导是否应用EGFR抑制剂来治疗。

此外，分子病理学在预后评估方面也发挥了关键作用。

通过检测肿瘤细胞内的各种分子标记物，可以预测疾病的进展和转移风险，帮助医生选择最佳治疗方案和综合治疗策略。

二、技术及方法：分子病理学的发展得益于生物技术的飞速发展。

目前，包括PCR、免疫组化、原位杂交、质谱分析等在内的一系列分子生物学技术已经在病理学领域得到广泛应用。

此外，高通量测序技术的发展为分子病理学研究提供了更广阔的视野和更深层次的理解。

免疫组化技术是目前最常用的分子病理学方法之一、它通过检测组织中的特定蛋白质表达情况，为疾病的诊断和分期提供了依据。

PCR技术则可以检测疾病相关基因的突变、扩增或缺失，对肿瘤的分子类型和药物敏感性进行评估。

质谱分析技术可以检测体液中的代谢产物、蛋白质和核酸等，为疾病的早期诊断和治疗监测提供了新的途径。

三、挑战和展望：尽管分子病理学取得了显著的进展，但仍然面临着一些挑战。

首先，技术的标准化和质量控制仍然是一个重要问题。

分子病理年度总结(3篇)

第1篇一、前言随着生物技术的飞速发展，分子病理学作为一门融合了分子生物学、遗传学、免疫学和临床病理学等多学科交叉的领域，已经成为现代医学诊断和治疗的重要工具。

在过去的一年里，分子病理学在临床应用、基础研究以及技术创新等方面都取得了显著的进展。

本文将对2023年度分子病理学的发展进行总结和展望。

二、临床应用进展1. 肿瘤分子诊断- 驱动基因检测：针对肿瘤发生发展的关键基因进行检测，如EGFR、ALK、ROS1等，为肿瘤的精准诊断和治疗提供了重要依据。

- 肿瘤免疫治疗：通过检测PD-L1、PD-1等免疫检查点分子，为免疫治疗的选择提供了参考。

- 肿瘤复发监测：通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）等标志物，实现对肿瘤复发的早期发现和监测。

2. 遗传病诊断- 基因测序技术：高通量测序技术的普及，使得遗传病的诊断更加快速、准确。

- 单基因遗传病检测：针对常见单基因遗传病，如唐氏综合征、囊性纤维化等，开展大规模筛查。

3. 心血管疾病诊断- 基因检测：通过检测与心血管疾病相关的基因，如APC、BRCA1等，为心血管疾病的早期诊断和预防提供依据。

三、基础研究进展1. 基因组学研究- 人类基因组计划：完成人类基因组草图绘制，为后续研究奠定了基础。

- 肿瘤基因组学：通过对肿瘤基因组进行测序和分析，揭示了肿瘤的发生发展机制。

2. 蛋白质组学研究- 蛋白质组学技术：通过蛋白质组学技术，研究蛋白质的表达和修饰，为疾病诊断和治疗提供新靶点。

3. 代谢组学研究- 代谢组学技术：通过检测生物体内代谢产物的变化，揭示疾病的发生发展机制。

四、技术创新1. 高通量测序技术- 测序速度和准确性的提高：第三代测序技术的出现，使得测序速度和准确性得到了显著提升。

- 测序成本的降低：随着测序技术的进步，测序成本逐渐降低，使得分子病理学应用更加广泛。

2. 生物信息学技术- 生物信息学平台：开发了一系列生物信息学平台，如GATK、CNVnator等，为分子病理学研究提供了有力支持。

分子诊断技术的应用进展

分子诊断技术的应用进展近年来，随着科学技术的不断进步，分子诊断技术在医学领域中得到了广泛的应用。

分子诊断技术是通过观察和分析生物体内分子水平的变化，来诊断疾病的一种方法。

它可以帮助医生们更准确、快速地确定疾病的类型和程度，从而为患者提供更精准的治疗方案。

首先，分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用进展十分显著。

通过分析肿瘤细胞的基因变异、蛋白质表达等分子水平的变化，可以更加准确地判断肿瘤的类型和恶性程度。

这对于选择合适的治疗手段和制定个性化的治疗方案至关重要。

例如，利用分子诊断技术可以检测出胃癌细胞中存在的HER2基因扩增，从而决定是否使用靶向HER2治疗药物。

另外，利用循环肿瘤DNA检测技术，可以实现肿瘤复发与转移的早期监测，有助于及早干预和调整治疗方案。

其次，分子诊断技术在感染性疾病早期诊断中的应用也取得了重要的进展。

以传统生长培养为基础的病原微生物检测方法通常需要较长时间才能获得结果，并且对细菌的特异性较低。

而利用PCR、实时荧光PCR等分子技术可以通过扩增病原微生物的特定基因序列来快速准确地检测感染，大大缩短了检测时间。

此外，通过分析细菌、病毒等感染源的基因组序列差异，还可以帮助科研人员们更好地理解和阻断病原微生物的传播途径，对于控制疾病的传播具有重要意义。

此外，分子诊断技术在遗传性疾病的检测和预测方面也发挥着重要的作用。

遗传性疾病通常由基因突变引起，通过探测个体基因组的变异，可以及早发现携带疾病相关基因的人群，做到早期预测和干预。

例如，利用肽核酸探针和测序方法可以准确、快速地检测出乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的变异情况，为有家族史的人群提供个性化的早期筛查和预防措施。

总的来说，分子诊断技术在医学领域的应用已经取得了令人瞩目的进展。

它为医疗健康领域带来了许多新的机遇和挑战。

随着技术的不断发展和完善，我们相信分子诊断技术将有更广阔的应用前景，为人类健康事业做出更大的贡献。

让我们拭目以待吧！。

国内分子病理检测现状及进展

乳腺癌、胃癌 FISH SISH
ALK
肺癌
FISH
PCR
ROS1
肺癌
FISH
PCR
基因突变
基因
肿瘤
DNA
RNA
EGFR
肺癌
PCR
KRAS
结直肠癌
PCR
BRAF
黑色素瘤
PCR
蛋白质 IHC IHC IHC
蛋白质 IHC
IHC
FISH/PCR vs IHC
乳腺癌HER2 胃癌HER2 肺癌ALK 结直肠癌/甲状腺癌/黑色素瘤BRAF
分子病理检测进展
检测平台的进展：DNA-RNA-蛋白-多分子检测标本类型：组织标本-细胞学标本-血液/体液检测项目：单基因到多基因检测标准化：检测指南/共识-室间质评
基于肿瘤原位检测技术用于分子靶向治疗敏感人群筛选
基因扩增或染色体易位引起的蛋白质过表达
基因
肿瘤
DNA
RNA
HER2
14.9%
247
247
100%
1274
2069
应建明等，中华病理学杂志，2012,5
胃癌HER2检测：FISH VS IHC
Shan L, Diag pathol, 2013,9
肺癌ALK检测：FISH VS IHC
敏感性：100% 特异性：98%
Ying J, et al. Ann Oncol, 2013,24:2589; Shan L, et al. Diag Pathol, 2014,9:3
* CACA = China Anti-Cancer Association
中国EGFR突变院内检测现状
中国院内EGFR基因突变检测中心

非小细胞肺癌细胞学样本分子病理学检测现状

别采用NGS方法检测,发现在62%的肿瘤阳性刷片样和无细胞DNA,使用ARMS-PCR检测。结果显示
本中是可行的，在这些病例中，78%的NGS与组织学共有13例(43%)患者明确为EGFR突变，与组织标
标本显示相同的结果，有22%来自刷检涂片的NGS检本比较，显示脑脊液作为EGFR基因检测的敏感性
・570・
Modern Practical Medicine, May 2021, Vol. 33, No. 5
到 PIK3CA、TP53、APC、MET、GNAS 和 HRAS 等基此，用肺泡灌洗液标本进行EGFR突变检测是一种有用
因的异常改变。因此,NGS适用于FNAC获得的肺和可靠的方法，特别是当没有获得足够的癌细胞时。
FISH较常规细胞学具有更高的敏感度和诊断符合例液基细胞标本，使用共扩增-PCR(COLD>PCR)和直接
率，FISH能明显改进肺癌的诊断，可以作为肺癌细测序筛选EBUS-TBNA获得的细胞学样本中EGFR和
胞学诊断的补充。
KRAS突变的可行性，与标准PCR不同,在较低变性温
痰液中脱落细胞是肺组织损伤的直接表现，因度下的COLD-PCR优先扩增突变序列，从而提高了检
Email: xuhaimiao@
下的阳性表达率为30%~ 50%,而在慢性阻塞性肺疾病患者中无一例检出表达。这说明痰液具有作为基因突变检测标本的潜能，但其与组织表达位点的一致性尚未可知。王飞等收集了 40例疑似肺癌患者的痰液，分别做痰细胞学检测和FISH检测，结果
现代实用医学2021年5月第33卷第5期
型）EC基因突变频率高低依次为TP53、PIK3CA和指导用药中有显著优势;但EC的分子亚型未考虑EC

分子病理学的研究现状和发展趋势

分子病理学的研究现状和发展趋势分子病理学是病理学的一个分支，它是通过研究疾病发生过程中的分子机制来深入理解疾病的发生和发展的学科，是医学领域的一个重要研究方向之一。

分子病理学的出现，提高了疾病的早期诊断和治疗效果，具有重要的临床应用价值。

本文将探讨分子病理学研究现状和发展趋势。

一、分子病理学的研究现状随着医学技术的发展，分子病理学的研究领域也日益扩大。

目前，分子病理学主要研究内容包括：1.慢性病的分子机制慢性病是指病程较长、发展缓慢的疾病。

分子病理学研究发现，慢性病的发生与基因突变、环境因素、生活方式等多种因素有关。

例如，慢性肾病的病理改变与肾小球细胞自身免疫反应和炎症反应密切相关。

2.肿瘤的分子病理学肿瘤是一种病理生理学失调的疾病，其发生的分子机制极为复杂。

分子病理学研究发现，肿瘤的发生与基因突变、蛋白质的异常表达等因素有关。

通过深入了解肿瘤的分子机制，可以寻找到更有效的治疗手段，例如内切酶等靶向治疗。

3.遗传病的分子病理学遗传病是由基因突变所引起的疾病，具有遗传性。

分子病理学研究发现，遗传病的发生与基因突变有关，目前已经开发出了多种针对不同基因突变的药物。

二、分子病理学的发展趋势分子病理学是一个新兴而又重要的学科，其未来的发展趋势主要有以下几点：1.个性化医疗分子病理学的研究发现，不同个体之间的基因表达和遗传变异不同，因此医疗手段需要根据个体的基因特征进行个性化设计。

未来，分子病理学将在个性化诊疗方面有着重要的应用前景，加速疾病的早期诊断和治疗。

2.多组学综合应用随着技术的进步，分子病理学研究将逐步从单一基因或蛋白质的研究转向多组学综合应用，例如基因组、转录组、蛋白质组等。

此外，分子病理学将与生物信息学、计算机科学等学科进行融合，形成前瞻性的研究领域。

3.新型治疗手段分子病理学的研究为疾病靶向治疗提供了重要的科学基础。

未来，分子病理学的研究结果将会加速新型治疗手段的研究发展。

总之，分子病理学是研究疾病的分子机制的学科，其对于疾病的治疗和诊断有着极为重要的作用。

肺癌的分子病理学评估进展

ｕｓｅｄｆｏｒｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓｔｕｄｉｅｓ，ＳＯａｓｔｏｄｅｔｅｒｍｉｎｅｗｈｅｔｈｅｒｔｈｅｒｅａｒｅｓｐｅｃｉｉｆｃｇｅｎｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｒｍｕｔａｔｉｏｎｓｔｏｐｒｅｄｉｃｔ
・
８２・
；２０１３年１月第１８卷第１期
ＣｈｉｎｅｓｅＣｌｉｎｉｃ
ｇｙ』ａｎ．
！：
．
肺癌的分子病理学评估进展
７１００３２西安西京医院呼吸与危重症医学科
陈丽展，刘康栋综述，李圣青审校
ｉｃｅｖａｌｕａｔｉｏａｒｃｌａｓｓｉｉｆｃａｔｉｏｎｏｆｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ，ｄｅｔｅｒｍｉｎｅｔｈｅｓｃｏｐｅｏｆｔｕｍｏｒｉｎｖａｓｉｏｎ，ｄｉｓｔｉｎｇｕｉｓｈｗｈｅｔｈｅｒｉｔｉｓｐｉｒｍａ￣
ｉｒｎｇＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｘｉ＇ａｎ７１００３２，Ｃｈｉｎａ
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＬＩＳｈｅｎｇｑｉｎｇ，Ｅ— ｍａｉｌ：ｓｈｅｎｇｑｉｎｇｌｉ＠ｇｍａｉｌ．ｃｏｍ

分子病理诊断的现状与思考

分子病理诊断的现状与思考摘要：基于总体视角，我国分子病理诊断发展进程相比于国外大体上同步，我国国内最早的分子病理针对为上个世纪八十年代的DNA原位杂交，之后随着更多与肿瘤有关的基因被发现，也诞生了更多的检测和抑制癌基因的分子病理技术。

鉴于此，文章详细阐述了分子病理诊断的现状及思考，希望能够为行业发展提供帮助。

关键词：分子病理；诊断；现状；思考前言：分子病理诊断，具体为经过应用分子生物学技术，基于基因水平视角，判断及检测细胞与组织分子遗传学的变化，它是一种病理诊断技术，在病理诊断、靶向治疗、疗效预测和预后预测等方面都有很大的帮助，其也为转化医学范畴一类。

基于本质而言，广义上可把分子病理诊断定义成以组织与细胞分子水平为基础的疾病诊断，狭义上讲，它为一细胞或组织基因水平为基础的一种病理诊断，其可叫做分子病理诊断。

1我国分子病理诊断的发展现状概述总体而言，现今，可以说我国分子病理诊断发展进程和国外大体同步。

我国最早的分子病理诊断就是上世纪80年代的DNA原位杂交，在社会不断发展进步下，发现了更多的与肿瘤有关的基因，则不断诞生了更多的检测和抑制癌基因的分子病理学技术。

本世纪初，肿瘤靶向药物的使用导致了靶向诊断的诞生，乳腺癌HER2基因扩增的FISH检测和肺癌中EGFR基因突变的ARMS检测都是我们较为熟悉的新技术。

最近一些年，已经有更多的医院在应用分子病理诊断，所以，可以说，最近一些年，我国分子病理诊断处于蓬勃发展时期，然而，虽然我国分子病理诊断同国际趋势大体相同，当通过对比，我们在认识度及普及方面还有规范化程度上的距离还很大。

精准医疗环境下基层医院病理科分子病理学发展面临着巨大的挑战，病理学界应当充分重视这一现实。

由于历史、工作环境等诸多原因，我国病理从业人员数量少，分布严重不均。

主要存在的问题如下：①医院病理科条件差，病例数量少，不具备开展分子病理检测的条件。

②病理科医师和技术人员对分子病理学认识不足，对其检测的临床意义、检测方法及标本规范化处理等方面缺乏必要的知识。