【优化方案】2017版高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传单元培优提能系列
2017版高考生物人教版(全国)一轮复习第5单元遗传的基本规律第20讲文档
考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤3.人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
[诊断与思考]1.判断下列说法的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(√)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列(×)2.不同类型人类遗传病特点的比较3.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 提示 不一定。
染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
4.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
题组一人类遗传病的判断1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④答案 D解析①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。
③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的答案 B解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。
(江苏专用)2017版高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律 第16讲 基因在染色体上伴性遗传课件
演练真题 领悟考向
为常染色体显性遗传病，红绿色盲 为X染色体隐性遗传病，白化病为常 染色体隐性遗传病。下列关于这四 种遗传病遗传特征的叙述，正确的 是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病 的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高 于女性
常女儿的基因型及概率为AA、Aa、 XBXB、XBXb，人群中正常男性的基因 型及概率为AaXBY，所以Ⅱ2、Ⅱ3的 正常女儿与人群中正常男性婚配后 子代患红绿色盲概率为×＝，子代 患PKU的概率为××＝，两病皆患概 率为×＝。
答案 (1)Aa、aa (2)Aa (3)46.67 (4)AaXbY
与F1中________果蝇杂交，X染色 体的诱变类型能在其杂交后代 ________果蝇中直接显现出来， 且能计算出隐性突变频率，合理 的解释是 ____________________________ ____________________________ ________________
____________________________ ____________________________ ________________；
答案 B
点。同理，红色荧光标记的Y染色体 DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一 个红色荧光亮点。同时用这两种探 针检测体细胞，可诊断性染色体数 目是否存在异常。医院对某夫妇及 其流产胎儿的体细胞进行检测，结 果如图所示。下列分析正确的是 ( )
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针 相同的碱基序列
显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚 胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活)； ClB存在时，X染色体间非姐妹染色 单体不发生交换；正常果蝇X染色体 无ClB区段(用X＋表示)。果蝇的长翅 (Vg)对残翅(vg)为显性，基因位于 常染色体上。请回答下列问题。
优化方案高考生物一轮复习课件：第17讲 基因在染色体上、伴性遗传
解析：(1)裂翅(A)对非裂翅(a)为显性，F1 出现了非裂翅雌果蝇， 说明亲本中的裂翅果蝇是杂合子。(2)用一次杂交实验，确定该 等位基因位于常染色体还是 X 染色体上，需要常染色体遗传的 杂交结果与伴 X 遗传的杂交结果不一致。可利用非裂翅(♀)× 裂翅(♂)杂交，若是常染色体遗传，后代裂翅中雌、雄均有，若 是伴 X 遗传，后代裂翅中只有雌性；也可以利用题图中的裂翅 (♀)×裂翅(♂)杂交，若是常染色体遗传，后代非裂翅果蝇中雌、 雄均有，若是伴 X 遗传，后代非裂翅全为雄性。(3)该等位基因 若位于 X 和 Y 染色体的同源区段上，则 P：裂翅(XAXa)×非裂 翅(XaYa)→F1：裂翅(♀：XAXa)、裂翅(♂：XAYa)、非裂翅(♀：
答案： 所以同源区段上的基因控制的性状遗传仍与性别相关。
2．伴性遗传在实践中的应用 (1)控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于 Z 染色体上。 (2)杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
(3)选择：从 F1 中选择表现型为
非芦花 的个体保留。
(必修 2 P37 第一段文字改编)鸡的性别决定方式属于 ZW 型， 现有一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次， F1 中雄性均为芦花性状，雌性均为非芦花性状。据此推测错误 的是( ) A．控制芦花和非芦花性状的基因在 Z 染色体上，而不可能在 W 染色体上 B．雄鸡中芦花鸡的比例比雌鸡中的相应比例大
2．(2018·安徽皖南八校联考)结合如表分析，相关叙述正确的是 ()
性别决定类型
相对性状及基因所在 位置
红眼(W)、白眼(w)， 果蝇 XY 型：XX(♀)、XY(♂)
X 染色体上
芦花(B)、非芦花(b)， 鸡 ZW 型：ZZ(♂)、ZW(♀)
Z 染色体上
优化方案高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病讲义-人教版高三
第18讲人类遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病[学生用书P128])一、人类常见遗传病的类型[连一连]遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。
如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
([解惑] 〔1〕人类基因组计划是测22＋X＋Y〔24条〕染色体上的DNA序列；水稻〔12对染色体〕基因组计划那么是测12条染色体上的DNA序列。
〔2〕基因组不等同于染色体组。
1．(必修2 P94基础题T1改编)以下表述正确的选项是( )A．先天性心脏病都是遗传病B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案：C2．思维诊断(1)判断以下有关人类遗传病的表达①(2016·东城区一模T3D)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。
(×)②环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。
(×)③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
(×)④不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。
优化方案2017版高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病随堂反馈演练冲关
第18讲人类遗传病[学生用书P133])1．(2015·高考全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：选B。
常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，A项错误。
X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。
X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率，C项错误。
白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。
2．(2016·江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B。
21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
3．(2014·高考新课标全国卷Ⅰ)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。
近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子解析：选B。
优化方案2017版高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规.
第17讲基因在染色体上伴性遗传[学生用书P127])1．(2016·山东潍坊月考)纯种果蝇中，朱红眼♂×暗红眼♀，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。
设相关基因为A、a，下列叙述不正确的是( )A．正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型B．反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上C．正反交的子代中，雌性基因型都是X A X aD．若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1∶1∶1∶1解析：选D。
不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断基因所在染色体的类型，A正确；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上，B正确；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，雌性果蝇基因型相同，C正确；正交后代的基因型为X A X a和X A Y，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性暗红眼∶朱红眼＝1∶1，D错误。
2．(2016·北京十二校期末检测)果蝇的正常翅(A)对短翅(a)为显性，基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，基因位于X染色体上。
现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅的雄果蝇杂交得到F1，F1中雌雄果蝇交配得F2，则下列关于杂交结果的叙述，正确的是( )A．F1代中无论雌雄都是红眼正常翅和红眼短翅B．F2雄果蝇的红眼基因来自F1中的母方C．F2雌果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D．F2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等解析：选B。
由题意可知：双亲的基因型为aaX B X B和AAX b Y，F1代为AaX B X b和AaX B Y，无论雌雄都是红眼正常翅，A错误；F2雄果蝇为X－Y，Y染色体来自父方，X染色体来自母方，B正确；F2雌果蝇中纯合子占的比例为1/4×1/2＋1/4×1/2＝1/4，C错误；F2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的比例为3∶1，D错误。
优化方案2017版高考生物大一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传病课后达标检测
第18讲人类遗传病[基础题]1．下列说法中正确的是( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：选C。
先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素改变导致的后天性疾病。
家族性疾病中有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。
同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的，而不表现出家族性。
2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是( )①先天性哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．①④C．②③D．③④解析：选B。
先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。
3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，后代可能会得的遗传病是( )A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血病解析：选C。
据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。
选项A、B属于单基因遗传病，D项不属于遗传病。
4．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果较准确的解释是( )A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．先天性肾炎是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．被调查的家庭数过少，难于下结论解析：选C。
高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第四讲 人类遗传病与基因定位精选教案
第四讲 人类遗传病与基因定位[基础知识·系统化]知识点一 人类遗传病1．人类遗传病(将“”中的内容补充完整)2．人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
知识点二 调查人群中的遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．实验步骤[基本技能·问题化]1．连线人类常见遗传病的类型、特点及实例2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示：不一定。
染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C 染色体遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。
考点一人类遗传病的类型及调查1．列表法明辨不同类型人类遗传病的特点2．口诀法记忆常见遗传病类型3．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系1．判断有关人类遗传病的类型及特点叙述的正误。
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)(3)21三体综合征是由于第21号染色体数目异常造成的(√)(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险(√)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)(6)先天性疾病就是遗传病(×)2．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。
优化方案2017版高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第15讲 孟德尔的豌豆杂交实验(一)
第15讲孟德尔的豌豆杂交实验(一)1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)2.基因的分离定律(Ⅱ)一、豌豆作为实验材料的优点1．豌豆是自花传粉、闭花受粉植物，在自然状态下一般是纯种。
2．豌豆花大，便于人工异花传粉操作。
3．相对性状明显，易于区分且遗传稳定。
二、一对相对性状的杂交实验的方法、过程及结果1．孟德尔遗传实验的科学杂交方法图中①为去雄：除去未成熟的全部雄蕊↓套袋隔离：套上纸袋，防止外来花粉干扰↓图中②为人工授粉：雌蕊成熟时将另一植株花粉撒在去雄花的雌蕊柱头上↓再套袋隔离：保证杂交得到的种子是人工授粉后所结出的2．实验过程及结果高茎∶矮茎∶ 11．理论解释(1)生物的性状是由遗传因子决定的。
(2)体细胞中遗传因子是成对存在的。
(3)生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。
配子中只含有每对遗传因子中的一个。
(4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。
[解惑] F 1产生配子的数量中D ♂＝d ♂、D （♀）＝d （♀）；D ♂≠D （♀）。
2．遗传图解四、对分离现象解释的验证 1．测交实验的遗传图解2．测交后代的性状及比例取决于杂种子一代产生配子的种类及比例。
“假说—演绎过程”观察现象提问题，分析问题提假说，演绎推理需验证，得出结论成规律。
五、分离定律的实质1．实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。
(如图所示)2．时间：减数第一次分裂后期。
六、性状分离比的模拟实验1．实验原理：甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官，桶内的彩球分别代表雌、雄配子，用不同彩球随机组合模拟生物在生殖过程中雌、雄配子的随机结合。
2．实验注意问题(1)要随机抓取，且每抓完一次将小球放回原小桶并搅匀。
(2)重复的次数足够多。
(1)甲、乙两小桶内的彩球数可以不相同吗？(2)每个小桶中两种颜色的小球数可以不相同吗？提示：(1)可以，雌、雄配子的数量可以不相同，一般雄配子多于雌配子。
(2)不可以，产生D和d两种配子的比例是1∶1。
优化方案高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第17讲 基因在染色体上 伴性遗传名师精编
第17讲基因在染色体上伴性遗传伴性遗传(Ⅱ)[学生用书P123])一、基因在染色体上1．萨顿假说(1)假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。
也就是说，基因在染色体上。
(2)依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
(3)方法：类比推理法。
2．实验证据(1)摩尔根果蝇眼色遗传实验的过程和现象P 红眼(♀)×白眼(♂)↓F1红眼(♀、♂),F1♀、♂交配ＦF2红眼(♀、♂) 白眼(♂)比例： 3 ∶ 1(2)实验现象的解释F2(3)结论：基因在染色体上(后来摩尔根又证明了基因在染色体上呈线性排列)。
摩尔根也是利用类比推理法验证了基因在染色体上吗？提示：不是，利用假说—演绎法。
二、伴性遗传1．概念：性染色体上的某些基因控制的性状与性别相关联的遗传方式。
2．遗传特点(以红绿色盲为例)(1)子代X B Y个体中X B来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。
(2)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
(3)这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。
[解惑] （1）XY代表一对同源染色体并非代表等位基因。
,（2）Y上不存在控制色觉正常和红绿色盲的基因，并非没有其他基因。
3．遗传病、遗传病类型和遗传特点[连一连]三、伴性遗传在实践中的应用1．控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。
2．杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交3．选择：从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。
1.(必修2 P30图2—11改编)如图是科学家对果蝇一条染色体上的基因测定结果，下列有关该图说法正确的是( )A．控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因B．控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循基因的分离定律C．黄身和白眼基因的区别是碱基的种类不同D．该染色体上的基因在果蝇的每个细胞中不一定都能表达答案：D2．(必修2 P37第一段文字改编)鸡的性别决定方式属于ZW型，现有一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次，F1中雄性均为芦花性状，雌性均为非芦花性状。
[K12学习]优化方案2017版高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第16讲 孟
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第16讲孟德尔的豌豆杂交实验(二) 基因的自由组合定律(Ⅱ)[学生用书P115])一、两对相对性状的杂交实验二、对自由组合现象的解释P YYRR(黄色圆粒)×yyrr(绿色皱粒)↓F1YyRrF2？1．F1(YyRr)产生配子及其结合(1)F1产生的配子①雄配子种类及比例：YR∶yR∶Yr∶yr＝1∶1∶1∶1。
②雌配子种类及比例：YR∶yR∶Yr∶yr＝1∶1∶1∶1。
(2)F1配子的结合①结合是随机的。
②结合方式有16种。
2．F2四种表现型可能包含的基因型(1)黄色圆粒：YYRR，YYRr，YyRR，YyRr。
(2)黄色皱粒：YYrr，Yyrr。
(3)绿色圆粒：yyRR，yyRr。
(4)绿色皱粒：yyrr。
三、对自由组合现象解释的验证若要检测豌豆的基因型是纯合子还是杂合子，最简便的方法是采用自交，还是采用测交呢？提示：自交，因为豌豆属于自花传粉的植物。
四、自由组合定律的实质1．实质：非同源染色体上的非等位基因自由组合(如图)。
2．时间：减数第一次分裂后期。
3．范围：有性生殖的生物，真核细胞的核内染色体上的基因。
无性生殖和细胞质基因遗传时不遵循。
错误!五、孟德尔获得成功的原因1．正确选用实验材料——豌豆。
2．对性状分析是由一对到多对，遵循由单因素到多因素的研究方法。
3．对实验结果进行统计学分析。
4．科学地设计了实验程序。
1．(必修2 P12拓展题改编)豌豆子叶的黄色(Y)对绿色(y)为显性，种子的圆粒(R)对皱粒(r)为显性，两亲本杂交得到F1，其表现型如图。
下列叙述错误的是( )A．亲本的基因组成是YyRr、yyRrB．在F1中，表现型不同于亲本的是黄色皱粒、绿色皱粒C．F1中黄色圆粒豌豆的基因组成是YyRR或YyRrD．F1中纯合子占的比例是1/2答案：D2．思维诊断(1)(2015·高考江苏卷T4A)孟德尔以豌豆为研究材料，采用人工杂交的方法，发现了基因分离与自由组合定律。
优化方案2017版高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第16讲 孟德尔的豌豆杂交实验(二)
第16讲孟德尔的豌豆杂交实验（二）[学生用书P122])1．(2016·江苏扬州质检)下列细胞为生物体的体细胞，所对应生物体自交后代性状分离比为9∶3∶3∶1的是(不考虑交叉互换)( )解析：选C。
只有两对等位基因位于两对同源染色体上的杂合子，其自交后代才可产生9∶3∶3∶1的性状分离比，C正确。
2．(2015·高考海南卷)下列叙述正确的是( )A．孟德尔定律支持融合遗传的观点B．孟德尔定律描述的过程发生在有丝分裂中C．按照孟德尔定律，AaBbCcDd个体自交，子代基因型有16种D．按照孟德尔定律，对AaBbCc个体进行测交，测交子代基因型有8种解析：选D。
本题考查孟德尔的遗传定律的相关知识。
孟德尔定律不支持融合遗传的观点，A错误；孟德尔定律描述的过程发生在减数分裂过程中，B错误；AaBbCcDd个体自交，子代基因型有34种，C错误；AaBbCc能产生8种配子，而aabbcc只产生1种配子，故AaBbCc 测交子代基因型有8种，D正确。
3．(2015·高考上海卷)旱金莲由三对等位基因控制花的长度，这三对基因分别位于三对同源染色体上，作用相等且具叠加性。
已知每个显性基因控制花长为5 mm，每个隐性基因控制花长为2 mm。
花长为24 mm的同种基因型个体相互授粉，后代出现性状分离，其中与亲本具有同等花长的个体所占比例是( )A．1/16 B．2/16C．5/16 D．6/16解析：选D。
设控制花长度的基因为A、a、B、b、C、c，则由题意可知，若都为隐性基因(aabbcc)，花长为12 mm，若都为显性基因(AABBCC)，花长为30 mm，每增加一个显性基因花长增加3 mm。
则花长为24 mm的个体应含4个显性基因、2个隐性基因，同种基因型个体相互授粉后代会发生性状分离，说明不是纯合子，则基因型可能是AABbCc、AaBBCc、AaBbCC。
以AABbCc为例，AABbCc基因型个体相互授粉后代中含4个显性基因的个体为1/16AABBcc、4/16AABbCc、1/16AAbbCC，即所占比例为6/16。
2017版新步步高高考生物(苏教版)大一轮复习讲义Word文档第5单元遗传的基本规律第18讲Word版含答案
考点一 人类遗传病的类型1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．不同类型人类遗传病的特点3.人类遗传病的监测和预防(1)主要手段①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
[诊断与思考]1．判断下列说法的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(√)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。
染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
3．进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？提示夫妇双方有无家庭病史。
4．医生能预测未出生孩子是否会患非遗传性的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？提示不能。
可通过产前诊断进行判断。
题组一人类遗传病的判断1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④答案 D解析①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。
③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2．关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是() A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B．患者父母不一定患病C．都是遗传病，患者的后代都会患病D．都是基因突变引起的答案 B解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。
优化方案2017版高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第16讲 孟德尔的豌豆杂交
第16讲孟德尔的豌豆杂交实验（二）[基础题]1．已知某玉米基因型为YYRR，周围虽生长有其他基因型的玉米植株，但其子代不可能出现的基因型是( )A．YYRR B．YYRrC．yyRr D．YyRr解析：选C。
基因型YYRR产生的配子为YR，则该玉米自交及该玉米与其他基因型的玉米杂交，后代的基因型一定为Y－R－，因此后代中不会出现yyRr的基因型。
2．(2016·江西赣州模拟)关于下列图解的理解正确的是( )A．基因自由组合定律的实质表现在图中的④⑤⑥B．③⑥过程表示减数分裂过程C．左图中③过程的随机性是子代Aa占1/2的原因之一D．右图子代中aaBB的个体在aaB_中占的比例为1/16解析：选C。
非同源染色体上的非等位基因的自由组合发生在减数分裂过程中，即图中的④⑤，A项错误；③⑥表示受精作用，B项错误；左图中③过程的随机性是子代Aa占1/2的原因之一，C项正确；右图子代中aaBB的个体占整个子代的比例为1/16，aaBb的个体占整个子代的比例为2/16，所以子代中aaBB的个体在aaB_中占的比例为1/3，D项错误。
3．番茄的红果(A)对黄果(a)是显性，圆果(B)对长果(b)是显性，且遵循自由组合定律。
现用红色长果番茄与黄色圆果番茄杂交，从理论上分析，其后代的基因型数不可能是( ) A．1种B．2种C．3种D．4种解析：选C。
红色长果番茄的基因型为A－bb，黄色圆果番茄的基因型为aaB－，当二者都是纯合子时，其后代的基因型有1种；当红色长果番茄为杂合子、黄色圆果番茄为纯合子或红色长果番茄为纯合子、黄色圆果番茄为杂合子时，其后代的基因型数都是2种；当二者都是杂合子时，其后代有4种基因型。
4．(2016·内蒙古赤峰一模)豌豆的高茎(Y)对矮茎(y)为显性，圆粒(R)对皱粒(r)为显性，两对基因位于非同源染色体上，现有基因型为YyRr的植株自交，则后代的纯合子中与亲本表现型相同的概率是( )A．1/4 B．3/4C．3/8 D．9/16解析：选A。
优化方案高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第17讲 基因在染色体上 伴性遗传课
第17讲基因在染色体上伴性遗传[基础题]1．下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是( )A．基因发生突变而染色体没有发生变化B．非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合C．二倍体生物体细胞中基因、染色体成对存在，配子中二者都是成单存在D．Rr杂合子发生染色体缺失后，可表现出r基因的性状解析：选A。
基因突变发生在基因内部，不会引起染色体发生变化，故基因发生突变而染色体没有发生变化不能说明二者行为上有平行关系。
2．对于ZW型性别决定生物，正常情况下不可能发生的现象是( )A．Z、W染色体上的基因都伴随性染色体遗传B．杂交后代中雌雄个体的数量比接近1∶1C．雌性个体内存在同时含有两条Z染色体的细胞D．次级卵母细胞或次级精母细胞中均含Z染色体解析：选D。
性染色体上的基因有的与性别有关，有的无关，但正常情况下性染色体上的基因都伴随性染色体遗传；雌性个体的体细胞在有丝分裂后期可同时存在两条Z染色体；卵原细胞中Z和W为同源染色体，经过减数第一次分裂，正常情况下，次级卵母细胞中有的含Z染色体，有的含W染色体。
3．(2016·山东日照一中期末)下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱，该病为伴X隐性遗传病，7号的致病基因来自( )A．1号B．2号C．3号D．4号解析：选B。
由于该病为伴X隐性遗传病，7号患病男性，其致病基因应该来自母亲5号，5号正常，应该是致病基因的携带者。
1号正常，不含有致病基因，所以5号的致病基因来自2号，故7号的致病基因最终来自2号。
4．在果蝇中，长翅(B)对残翅(b)是显性，位于常染色体上；红眼(A)对白眼(a)是显性，位于X染色体上。
现有两只雄果蝇甲、乙和两只雌果蝇丙、丁，这四只果蝇的表现全是长翅红眼，用它们分别交配，后代的表现型如下：对这四只果蝇基因型的推断正确的是( )A．甲为BbX A Y B．乙为BbX a YC．丙为BBX A X A D．丁为bbX A X a解析：选C。
高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗
藏躲市安详阳光实验学校随堂真题演练17 基因在染色体上、伴性遗传(2017·高考全国卷Ⅰ)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。
下列叙述错误的是( )A．亲本雌蝇的基因型是BbX R X rB．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C．雌、雄亲本产生含X r配子的比例相同D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bX r的极体解析：选B。
F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbX r Y)，1/8＝1/4×1/2，可推出亲本的基因型为BbX R X r、BbX r Y，A正确；F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4(长翅)×1/2(雄性)＝3/8，B错误；亲本雌蝇产生X R和X r两种配子，亲本雄蝇产生X r和Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中X r均占1/2，C正确；白眼残翅雌蝇的基因型为bbX r X r，减数分裂形成的极体的基因型可为bX r，D正确。
(2016·高考全国卷Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。
受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。
用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。
据此可推测：雌蝇中( )A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死解析：选D。
因为子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，可推测该性状可能为伴X遗传。
又据题干可知，亲本用一对表现型不同的果蝇进行交配，可推测亲本杂交组合为X G X g、X g Y，理论上，其子代基因型有X G X g、X g X g、X G Y、X g Y，又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死，可推测X G Y的个体致死，从而出现子一代中雌∶雄＝2∶1。
高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传单元综合理精选教案-人教版高三全册生物教案
第五单元遗传的基本规律与伴性遗传(一) 以细胞产生、生长、衰老和凋亡为线索，理清细胞的生命历程1．关于细胞分裂与遗传规律的三点提示(1)基因的分离定律发生在减数第一次分裂的后期，由于同源染色体的分离导致其上的等位基因发生分离。
(2)基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂的后期，在同源染色体分离的同时，非同源染色体发生自由组合。
(3)有丝分裂和无丝分裂过程中不存在基因的分离和自由组合。
2．关于细胞分裂与生物变异的三点提示(1)基因突变主要发生在细胞分裂的间期。
细胞分裂的各个时期都可以发生基因突变，并不是只有间期才能够发生基因突变，只是在间期最容易发生基因突变。
(2)基因重组发生在减数第一次分裂的前期和后期，前期是由于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换造成的，后期是由于非同源染色体之间自由组合造成的。
(3)染色体变异可以发生在细胞分裂的各个时期。
3．关注细胞生命现象的五个失分点(1)实质各不同：细胞分化的实质是基因选择性表达；衰老的实质是内因和外因共同作用造成的细胞新陈代谢的变化；凋亡的实质是遗传机制调控的程序性死亡，其过程中也会出现基因选择性表达；癌变的实质是在致癌因子影响下原癌基因和抑癌基因发生突变。
(2)特点各不同：分化、衰老、癌变细胞的特点各不相同，可依据教材强化记忆。
其中特别注意：衰老细胞中“酶活性低〞并非是所有酶的活性低，而是多种酶的活性降低。
(3)遗传物质变化情况不同：分裂过程中核遗传物质会复制均分；分化、衰老和凋亡不会发生遗传物质改变；癌变会发生遗传物质改变。
(4)原癌基因和抑癌基因普遍存在于所有正常细胞中，调控细胞的正常生命活动，而癌细胞中两种基因已经发生突变。
另外，细胞癌变是多次(个)基因突变的累积效应，而不是一次(个)基因突变的结果。
(5)细胞分化和全能性表达的结果不同：前者分子水平是合成某种细胞特有的蛋白质，细胞水平是形成不同的组织和器官；而后者是形成新的生物个体。
(二) 以基因的传递特点和规律为线索，理清孟德尔遗传定律和伴性遗传1．基因分离定律与基因自由组合定律实质再剖析(1)基因分离定律实质：①发生分离的基因：位于同源染色体上的等位基因(D与d)。
高考生物一轮考点复习 第五单元遗传的基本规律与伴性遗传 第3课 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
【素养目标】1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。
(生命观念)2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。
(科学思维)【主干·梳理与辨析】一、基因在染色体上1.萨顿的假说:项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成对中的一个成对中的一条体细胞中来源成对基因一个来自父方,一个来自母方一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。
②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联?③提出假说,进行解释。
假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。
图解:④演绎推理,验证假说。
通过测交等方法,进一步验证了这些解释。
⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。
1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。
(×)分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。
2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。
(√)3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。
(√)4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。
(×)分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
(√)二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的现象。
2.红绿色盲的遗传图解和特点:(1)遗传图解:(2)特点。
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第五单元遗传的基本规律与伴性遗传“热点题型技巧化”系列——X、Y染色体同源区段和非同源区段与伴性遗传的关系(2016·河北唐山四校联考)果蝇是常用的遗传学实验材料，在不考虑基因突变和环境因素的条件下，请分析回答：(1)如图为果蝇性染色体结构简图。
要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ还是片段Ⅱ-1上，现用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，若后代：①雌性为显性，雄性为隐性，则可推断该基因位于片段________；②雌性为隐性，雄性为显性，则可推断该基因位于片段________。
(2)果蝇的红眼A对白眼a为显性，A、a仅位于X染色体上。
果蝇体内另有一对基因B、b，当b基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。
让一只红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇作为亲本杂交，所得F1代的雌雄果蝇随机交配，统计F2代雌雄比例。
①若已知亲本为BbX A X a和BbX a Y，则F2代雌雄比例为________。
②若已知亲本为X AB X ab和X ab Y，则F2代雌雄比例为________。
若考虑交叉互换，对F2代雌雄比例________(有或无)影响。
[分析](1)根据题意，用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，不考虑突变，①若子代雌性为显性，基因型为X B X b，雄性为隐性的基因型为X b Y或X b Y b，Y 染色体上可以含有b基因也可以不含有，所以该对基因可以位于同源区Ⅰ上，也可以位于非同源区Ⅱ-1上；②若基因位于Ⅰ上，则亲本为X b X b与X b Y B，后代为雌性(X b X b)为隐性，雄性(X b Y B)为显性；或者亲本为X b X b与X B Y B，后代为雌性(X B X b)为显性，雄性(X b Y B)为显性。
(2)①若已知亲本为BbX A X a和BbX a Y，由于当b基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，则F1代雄蝇产生的雄配子为B∶b＝1∶1，X A∶X a∶Y＝1∶1∶2；F1代可育雌果蝇产生的雌配子为B∶b＝2∶1，X A∶X a＝1∶3；所得F1代的可育雌雄果蝇随机交配，F2代中BB∶Bb∶bb＝2∶3∶1，X A X A∶X A X a∶X a X a∶X A Y∶X a Y＝1∶4∶3∶2∶6，即F2雌、雄果蝇之比应为1∶1，但有1份基因型为bb的雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，则F2雌雄比例为[8/16×(1－1/6)]∶[8/16×(1＋1/6)]＝5∶7。
②若已知亲本为X AB X ab和X ab Y，则F1代果蝇基因型及比例为X AB X ab∶X ab X ab∶X AB Y∶X ab Y＝1∶1∶1∶1，由于当b基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，则F2代果蝇基因型及比例为X AB X AB∶X AB X ab∶X ab X ab∶X AB Y∶X ab Y＝1∶2∶1∶2∶2，由于当b基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，则F2代雌雄比例为3∶5。
若考虑交叉互换，对F2代雌雄比例无影响。
[答案](1)①Ⅱ-1或Ⅰ②Ⅰ(2)①5∶7②3∶5无[答题技巧]X、Y染色体上也存在等位基因X和Y染色体有一部分不同源，但也有一部分是同源的。
二者关系如图所示。
由图可知，在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。
(2016·山东潍坊第一次月考)图甲中Ⅰ表示X和Y染色体的同源区域，在该区域上基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区域，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有X和Y所特有的基因，在果蝇的X 和Y染色体上分别含有图乙所示的基因，其中B和b分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，R 和r分别控制果蝇的红眼和白眼性状。
请据图分析回答下列问题：(1)果蝇的B和b基因位于图甲中的________(填序号)区域，R和r基因位于图甲中的________(填序号)区域。
(2)在减数分裂时，图甲中的X和Y之间有交叉互换现象的是________(填序号)区域。
(3)红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为________和________。
(4)已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究基因B和b在性染色体上的位置情况。
①可能的基因型：________________________________________________________________________。
②设计实验：________________________________________________________________________。
③预测结果：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明________________________；如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。
解析：(1)由题图知，B和b在X、Y染色体上都含有，应位于图甲中的Ⅰ区域，而R 和r只存在于X染色体上，应位于图甲中的Ⅱ区域。
(2)减数分裂过程中，X、Y染色体上同源区域中的非姐妹染色单体可能发生交叉互换，即图甲中的Ⅰ区域。
(3)由于控制眼色的基因R、r位于X和Y染色体的非同源区域，所以，红眼雄果蝇的基因型为X R Y，红眼雌果蝇的基因型为X R X R或X R X r。
(4)由于B和b位于图甲中的Ⅰ区域，且刚毛对截毛为显性，所以，刚毛雄果蝇的基因型为X B Y b或X b Y B。
要探究基因B和b在X、Y染色体上的位置，应让该果蝇与截毛雌果蝇(X b X b)杂交，再根据后代的表现型确定基因位置。
答案：(1)ⅠⅡ(2)Ⅰ(3)X R Y X R X R或X R X r(4)①X B Y b或X b Y B②让该果蝇与截毛雌果蝇杂交，分析后代的表现型情况③B和b分别位于X和Y染色体上B和b分别位于Y和X染色体上“规律方法专题化”系列——电泳图谱的分析方法1．原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
2．实例：对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。
正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。
请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？分析如下：(1)先据图1求得1～4号个体的基因型，4为aa，则1、2均为Aa，3为AA或Aa。
(2)将1～4基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别——只有条带2，无条带1，则c所代表的个体的基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为1～4中的4号个体。
进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A 又含a(由此确定3号不可能为AA)。
(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1、条带2，7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。
(2016·南京市二模)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。
镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。
已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。
有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。
下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见，该基因突变是由______________________引起的。
正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示________条，突变基因显示________条。
(2)DNA或RNA分子探针要用________________等标记。
利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(—ACGTATT—)，写出作为探针的核糖核苷酸序列________________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症。
这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是________，Ⅱ4的基因型为________。
(4)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10 000，Ⅰ2若与一正常女性再婚，生出患病儿子的概率为________________________________________________________________________。
[分析](1)由题图可看出该基因突变是由碱基对的替换引起的，即碱基A变成T；由凝胶电泳分离酶切片段与探针杂交后显示的带谱可看出，正常的基因显示2条带谱，而突变基因显示1条。
(2)DNA或RNA分子探针要用放射性同位素(或荧光分子)等标记，便于检测，作为探针的核糖核苷酸序列和突变基因的核苷酸序列之间遵循碱基互补配对原则，为—UGCAUAA—。
(3)由凝胶电泳带谱可得出Ⅱ-1和Ⅱ-4的基因型是BB，Ⅱ3的基因型是Bb，Ⅱ2的基因型是bb，Ⅱ2患有镰刀型细胞贫血症，需要停止妊娠反应。
(4)Ⅰ2的基因型是Bb，正常女性是镰刀型细胞贫血症携带者的概率是1/10 000，因此生出患病儿子的概率是1/10 000×1/4×1/2＝1/80 000。
[答案](1)碱基对替换(或A变成T)2 1(2)放射性同位素(或荧光分子)—UGCAUAA—(3)Ⅱ-2BB(4)1/80 000(2015·高考江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。
图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。
请回答下列问题：(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。