电大医学遗传学形成性考核册答案专科考试资料

【医学遗传学】形考作业一:

1.什么是先天性疾病?什么是家族性疾病?什么是遗传病?

先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病,不论其是否具有遗传物质的改变,故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病,但有些遗传病出生时无症状,发育至一定年龄才发病,甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病,表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病,很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显:某些家族性疾病并不是遗传病,而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象,但也可呈散发性,无家族史。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。

2.人类遗传病分为哪五大类?

染色体病:由于染色体数目或结构异常畸变使基冈组平衡被破坏所导致的疾病,称为染色体病,其往往具有多种临床表现,故又称为染色体异常畸变综合征。可分为常染色体异常

单基因病:单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体同源染色体上单个基因或?对等位基因发生突变所引起的疾病,呈孟德尔式遗传。

多基因病:由两对或两对以上即若干对基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。

体细胞遗传病:由于特定基因发生体细胞突变所引起的,这种在体细胞遗传物质改变体细胞突变的基础上发生的疾病。

线粒体遗传病:由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病,它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。

3.遗传病对我国人群的危害情况如何?

①我国每年出生约2400万人,将有约20?25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致;②每年活产婴儿中约有4%?5%的可能具有遗传缺陷;③在整个人群中约有20%-25%的人患有某种遗传病;④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用;⑤我国工农业飞速发展的今天,环境污染日益严重,各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害,将增加遗传病的发生,严重危害人们的健康素质等。

4.DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质?

○1在细胞的生长和繁殖过程中能够精确的复制自己;○2储存巨大的遗传信息;○3能指导蛋白质的合成,从而控制新陈代谢和生物的性状;○4能在后代之间传递遗传信息;○5结构稳定,并能产生可遗传的变异。

5.简述人类结构基因的特点。

①编码区,包括外显子和内含子;②侧翼序列,位于编码区两侧,包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。

6.简述DNA半保留复制

DNA 在进行复制的时候链间氢键断裂,双链解旋分开,每条链作为模板在其上合成互补链,经过一系列酶(DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等)的作用生成两个新的DNA分子。子代DNA分子其中的一条链来自亲代DNA ,另一条链是新合成

的,这种方式称半保留复制。

7.何谓翻译?其过程需要哪些物质参与?分为哪几个步骤?

翻译就是在细胞质中,以mRNA为模板,合成具有一定碱基序列的蛋白质的过程。需要原料就是20种氨基酸,酶,模板就是mRNA还有能量。步骤:tRNA一端的碱基与mRNA上密码子配对,另一端携相应的氨基酸,合成有一定碱基序列的蛋白质。

8.请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。

(1)置换突变即碱基置换引起的基因突变。DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换或置换突变,包括:同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变。碱基置换会引起其所在密码子的改变,影响多肽链氨基酸的种类或序列,造成不同的后果。

(2)移码突变指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时,使变化点下游的碱基发生位移,密码子重新组合,导致变化点以后的多肽氨基酸种类和序列全部改变。移码突变可造成终止密码的提前或推后,从而使多肽缩短或延长。

(3)整码突变指在DNA链密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸,但变化点前后的氨基酸不变。

(4)片段突变是指基因中的某些小片段核苷酸序列发生的改变。它们的变化比点突变要大,主要包括缺失、重复、重组和重排等不同突变形式。

9.基因突变可能产生什么后果?

○1变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。○2造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在

某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。○3可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HbS 突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。○4产生遗传易感性(genetic susceptibility)。○5引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。○6致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

【医学遗传学】形考作业二:

1.人类染色体是如何分组的?

根据国际命名系统,1~22号为常染色体,是男女共有的22对染色体;其余一对随男女性别而异,为性染色体,女性为XX,男性为XY;将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组,A组最大,G组最小。A组包括1~3号染色体;B组包括4~5号染色体;C组包括6~12号染色体、X染色体;D组包括13~15呈染色体;E组包括16~18号染色体;F组包括19~20号染色体;G组包括21~22号染色体、Y染色体。

2. 按照国际标准,如何描述人类染色体核型?

主要根据染色体的长度和着丝粒的位置,将人体细胞的46条染色体进行配对,顺序排列编号,其中x对为男女所共有,称为常染色体autosome,编为1-22号,井分为A、B、C、D、E、P、G 7个组,A组最大,G组最小。另一对随男女性别而异,称为性染色体。女性为XX染色体,男性为XY染色体。X染色体较大,为亚中着丝粒染色体,列入C组;Y染色体较小,为近端着丝粒染色体,列入G组。正常发