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基因组信息分析PPT课件
GC含量
碱基G、C相对于A、T的丰度很早就被看作是区分细菌基因组的特征之一 .不同的原核生物中,GC含量(GC content)从25﹪到75﹪,变化非常大。 大部分细菌是通过从其它生物体大规模获得基因(长度为几万甚至几十万个核苷酸)而进化的(水平转移).简而言之,许多细菌基因组表现为具有不同GC含量的区域的组合物,这些区域反映了细菌的进化历史。
G
0.1751306272192
T
0.3248693727808
酵母基因组核苷酸出现频率
在统计过程中,如果同时计算DNA的正反两条链,则根据碱基配对原则,A和T、C和G的出现频率相同。如果仅统计一条链,则虽然A和T、C和G的出现频率不同,但是非常接近。
核苷酸
频率
A
0.344
C
0.155
G
等值区
定义:具有一致碱基组成的长区域 特征 :等值区基因组序列的长度超过1,000,000对碱基虽然不同的等值区其GC含量差别显著,但同一等值区的GC含量始终相对均衡 人类基因组大约可以划分为五个不同类型的等值区:a) L1和L2,平均GC含量分别为39﹪和42﹪(欠GC)) b) H1、H2和H3,GC含量平均值分别为46﹪、49﹪和54﹪ (丰GC)
科学家对这本天书了解最多的部分就是遗传密码 或者说掌握了DNA对蛋白质编码的规律 关于密码子(1)密码子的使用是非随机的 如果密码子的第一、第二位碱基是A、U, 那么第三位将尽可能使用G、C;反之亦然。 如果三位都用G、C,则配对容易,分解难; 三位都用A、U,则相反。 一般地说,高表达的基因,要求翻译速度快, 要求密码子和反密码子配对快、分手也快。
基因结构复杂
基因转录调控方式复杂
真核基因的表达涉及多种RNA聚合酶。与原核生物只使用一种由多个蛋白聚合而成的RNA聚合酶不同,真核生物至少使用由8到12个蛋白组成的三种不同类型的RNA聚合酶。RNA 聚合酶I和III负责转录生成RNA分子,这些分子本身执行重要的功能,在所有的真核细胞中需要始终保持相当恒定的水平。RNA聚合酶II专门负责转录编码蛋白质的基因。 RNA聚合酶II识别的启动子序列的多样性反映了区别基因的复杂程度,即在特定类型的细胞中和在特定的时间,区别哪些基因该表达而哪些基因不该表达。
碱基G、C相对于A、T的丰度很早就被看作是区分细菌基因组的特征之一 .不同的原核生物中,GC含量(GC content)从25﹪到75﹪,变化非常大。 大部分细菌是通过从其它生物体大规模获得基因(长度为几万甚至几十万个核苷酸)而进化的(水平转移).简而言之,许多细菌基因组表现为具有不同GC含量的区域的组合物,这些区域反映了细菌的进化历史。
G
0.1751306272192
T
0.3248693727808
酵母基因组核苷酸出现频率
在统计过程中,如果同时计算DNA的正反两条链,则根据碱基配对原则,A和T、C和G的出现频率相同。如果仅统计一条链,则虽然A和T、C和G的出现频率不同,但是非常接近。
核苷酸
频率
A
0.344
C
0.155
G
等值区
定义:具有一致碱基组成的长区域 特征 :等值区基因组序列的长度超过1,000,000对碱基虽然不同的等值区其GC含量差别显著,但同一等值区的GC含量始终相对均衡 人类基因组大约可以划分为五个不同类型的等值区:a) L1和L2,平均GC含量分别为39﹪和42﹪(欠GC)) b) H1、H2和H3,GC含量平均值分别为46﹪、49﹪和54﹪ (丰GC)
科学家对这本天书了解最多的部分就是遗传密码 或者说掌握了DNA对蛋白质编码的规律 关于密码子(1)密码子的使用是非随机的 如果密码子的第一、第二位碱基是A、U, 那么第三位将尽可能使用G、C;反之亦然。 如果三位都用G、C,则配对容易,分解难; 三位都用A、U,则相反。 一般地说,高表达的基因,要求翻译速度快, 要求密码子和反密码子配对快、分手也快。
基因结构复杂
基因转录调控方式复杂
真核基因的表达涉及多种RNA聚合酶。与原核生物只使用一种由多个蛋白聚合而成的RNA聚合酶不同,真核生物至少使用由8到12个蛋白组成的三种不同类型的RNA聚合酶。RNA 聚合酶I和III负责转录生成RNA分子,这些分子本身执行重要的功能,在所有的真核细胞中需要始终保持相当恒定的水平。RNA聚合酶II专门负责转录编码蛋白质的基因。 RNA聚合酶II识别的启动子序列的多样性反映了区别基因的复杂程度,即在特定类型的细胞中和在特定的时间,区别哪些基因该表达而哪些基因不该表达。
大学课程生物化学真核基因与基因组课件
目录
基因的功能
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 ➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。 ➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
目录
与基因功能相关的结构
目录
本章重点
➢掌握概念：基因、基因组、断裂基因、顺式作 用元件、外显子、内含子
➢掌握真核基因基本结构 ➢熟悉真核基因结构特点
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特 定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
编码序列，编码蛋白质或RNA 非编码序列，包括编码区两侧的调控 序列和编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子(exon)；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子(intron)：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对 应的间隔序列。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类：
第三篇
遗传信息的传递
目录
本篇学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导
基因的功能
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 ➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。 ➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
目录
与基因功能相关的结构
目录
本章重点
➢掌握概念：基因、基因组、断裂基因、顺式作 用元件、外显子、内含子
➢掌握真核基因基本结构 ➢熟悉真核基因结构特点
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特 定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
编码序列，编码蛋白质或RNA 非编码序列，包括编码区两侧的调控 序列和编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子(exon)；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子(intron)：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对 应的间隔序列。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类：
第三篇
遗传信息的传递
目录
本篇学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
优选第十三章真核基因与基因组
顺式作用元件
启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件
1. 启动子提供转录起始信号
基因的调控区（顺式作用元件）273页
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用 的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。
顺式作用元件
上游启动子元件 启动子
+1
结构基因
修饰点 剪接加尾
AATAAA
翻译起始点
外显子
增强子
转录起始点
内
含
TATA盒
子
转录终止点
OCT-1
CAAT盒
GC盒
OCT-1：ATTTGCAT八聚体
RNA分子
273页
基因编码区中的DNA碱基序列决定特定 的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构 决定着其转录产物RNA分子的一级结构。
基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。
编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因 功能发生重要的变化。
相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪 接方式而编码不同的蛋白质多肽链。
肽链中氨基酸的排列顺序。
细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于 DNA序列。
第十三章
真核基因与基因组
Eukaryote Gene and Genome
真核生物是所有单细胞或多细胞的、其细胞具有
细胞核的生物的总称，它包括所有动物、植物、 真菌和其他具有由膜包裹着的复杂亚细胞结构的 生物。
真核生物与原核生物的根本性区别是前者的细
三、调控序列参与真核基因表达调控
➢ 不同物种、不同细胞或不同的基因，转录起始点上 游可以有不同的DNA序列，但这些序列都可统称 为顺式作用元件(cis-acting element)。
《真核基因与基因组》课件
真核基因与基因组研究在生物医学领域的应用前景
精准医疗
基于个体基因组信息的精 准医疗将为疾病的预防、 诊断和治疗提供更有效的 方法。
药物研发
通过基因组学研究，可以 发现新的药物靶点，加速 药物的研发进程。
生物多样性保护
理解生物多样性的遗传基 础有助于制定更有效的生 物多样性保护策略。
2023-2026
基因组的组成与结构
基因组的组成
基因组由DNA和RNA两种核酸分子组成，其中DNA是遗传信息的载体，RNA则 在转录和翻译过程中起重要作用。
基因组的结构
真核生物的基因组结构复杂，包括染色体、线粒体和叶绿体等不同组成部分，其 中染色体是DNA的主要载体，不同物种的染色体数目和形态各异。
基因组的复制、转录和翻译
END
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REPORTING
2023-2026
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《真核基因与基因组 》ppt课件
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CATALOGUE
目 录
• 真核基因概述 • 基因组学基础 • 真核基因表达调控 • 基因组编辑技术与应用 • 真核基因与人类健康 • 研究展望
PART 01
真核基因概述
真核基因的定义与特点
真核基因
指存在于真核生物细胞核中的基 因，负责编码蛋白质或RNA分子 。
高通量测序技术
下一代测序技术的不断进步将进 一步提高基因组学研究的效率和 精度，揭示更多基因组中的奥秘 。
人工智能与生物信
息学
人工智能和生物信息学在基因组 数据分析、模式识别和预测模型 构建等方面具有巨大潜力，有助 于挖掘基因组中的隐藏信息。
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目录
目录
Contributions of David Baltimore
1982：The founding director of MIT's Whitehead Institute 1986：The discovery of the key transcription factor NF-κB 1987：The creation of transgenic mice as a model for the study
目录
2. 增强子增强邻近基因的转录
增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺 式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列， 决定着每一个基因在细胞内的表达水平。
➢ 能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游） 上发挥这种增强作用，大部分位于上游。
➢ 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远 的可达几千个碱基对。
pathways of information flow via replication, transcription, and
translation. The term “dogma” is a misnomer. Introduced by
Francis Crick at a time when little evidence supported these ideas,
A
B
编码区 A、B、C、D
C
D
非编码区
目录
周芷（Louise T. Chow） 1977年《细胞》杂志第11 卷第4期
目录
➢ 真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。编码 rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。
➢ 内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同种属 中，外显子序列通常比较保守，而内含子序列则变异较 大。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
目录
与基因功能相关的结构
编码区序列（coding region sequence ）
在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列
非编码序列（non-coding sequence）
基因表达需要的调控区（regulatory region）序列， 包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。
目录
二、基因编码区编码多肽链和特定的 RNA分子
基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分 子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分 子的一级结构。
➢ 基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。 ➢ 编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发
生重要的变化。 ➢ 相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式
目录
中心法则 (The Central Dogma)
复
转录
翻译
制
逆转录
目录
第十三章
真核基因与基因组
Eukaryote Gene and Genome
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定 功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
The fundamental unit of information in living systems is the gene ➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因
that the protein coding sequence is not directly specified by DNA sequence.
目录
逆转录病毒以及逆转录酶的发现，补充完善了 中心法则。 ➢ Howard Temin 在1962年最早推断在逆转录病毒 中必然存在一种逆催化逆转录的酶。 ➢ Temin 和 David Baltimore 于1970年分别在各自的 实验室内分离得到逆转录酶。
2. 遗传信息的基本单位是基因(gene)。
所谓基因，是指DNA(在极少的情况下，如某些 病毒是RNA)上为生物活性产物编码的功能片 断，它们编码的信息用于产生特定的功能产物 (蛋白质或RNA)。
目录
➢ The central dogma of molecular biology. It shows the general
of disease. 1989：The recombination activating genes RAG-1 and RAG-2a 1990: Bcr-abl is sufficient to stimulate cell growth and cause
chronic myelogenous leukemia (CML). —— anti-cancer drug Imatinib (Gleevec)
位于活化基因与异染色质之间，阻止异染色质扩 展对活化基因造成的抑制作用（barrier insulators）
目录
Enhancer-blocking insulators
Barrier insulators
目录
The chicken β-globin locus
目录
第二节
真核基因组的结构与功能
➢ 多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游， 启动子本身通常不被转录。
➢ 少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于 转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。
目录
➢ 真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存 在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。
rRNA
mRNA
5S rRNA, tRNA
通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 ➢ 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间
隔序列（内含子）。
目录
基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息 的总和。(1920年，H. Winkles提出）
人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色 体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物 质。
REST/NSRF----RE-1/NRSE : silencing of neuronal genes
目录
4. 绝缘子是异染色质扩散的屏障
绝缘子（insulator）是具有独立调节作用的染色 质结构，可位于增强子或沉默子与启动子之间，阻止 其 对 启 动 子 的 增 强 或 抑 制 作 用 （ enhancer-blocking insulators）；
单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织 排列方式统称为基因组构（gene organization）。
目录
一、真核基因的基本结构
编码蛋白质或RNA的编码序列。 非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和 编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上 的序列。 内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除 部分相对应的间隔序列。
目录
断裂基因 (split gene)
真核生物结构基因，由若干个编码区和非 编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非 编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成 的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。
第三篇 基因信息的传递
FLOW OF GENETIC INFORMATION
目录
本篇重点学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调传递的具体机制 及特征。通过学习和讨论，掌握遗传信息的稳 定性与不稳定性(产生变异与进化)的矛盾统一。
➢ 通常数个增强子序列形成一簇。 ➢ 有时增强子序列也可位于内含子之中。 ➢ 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。
目录
3. 沉默子是负调节元件
沉 默 子 （ silencer ） 是 抑 制 基 因 转 录 的 特 定 DNA 序 列 ， 当 其 结 合 一 些 反 式 作 用 因 子 (repressors) 时对基因的转录起阻遏作用，使基因 沉默。
目录
生物体内的遗传信息传递遵循中心法则
DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传 物质高度忠实地传递给子代。
以DNA为模板转录生成的mRNA作为信使， 其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时 被翻译为肽链中氨基酸的排列顺序。
细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源 于DNA序列。
目录
NOTE: The central dogma is broadly correct, although a number of examples are known which contradict parts of it. Retroviruses reverse
the dogma has become a well-established principle.
目录
3. 中心法则(The central dogma)明确了遗传信息传递 的基本规律，即 DNA RNA 蛋白质。中心法则 的三个基本过程为：复制、转录、翻译。 复制 (replication)：从母代DNA拷贝产生序列相同的 子代 DNA 。 (dsDNA dsDNA) 转录 (transcription)：DNA的编码信息抄录至RNA 分 子上的过程。 (dsDNAssRNA) 翻译 (translation)：在核糖体上，以mRNA上的编码 信息为指导合成特定序列的多肽链(蛋白质)。 (mRNA polypeptide)
而编码不同的蛋白质多肽链。
目录
三、调控序列参与真核基因表达调控
基因的调控区（顺式作用元件）
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区 域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列(flanking sequence)。
目录
Contributions of David Baltimore
1982：The founding director of MIT's Whitehead Institute 1986：The discovery of the key transcription factor NF-κB 1987：The creation of transgenic mice as a model for the study
目录
2. 增强子增强邻近基因的转录
增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺 式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列， 决定着每一个基因在细胞内的表达水平。
➢ 能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游） 上发挥这种增强作用，大部分位于上游。
➢ 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远 的可达几千个碱基对。
pathways of information flow via replication, transcription, and
translation. The term “dogma” is a misnomer. Introduced by
Francis Crick at a time when little evidence supported these ideas,
A
B
编码区 A、B、C、D
C
D
非编码区
目录
周芷（Louise T. Chow） 1977年《细胞》杂志第11 卷第4期
目录
➢ 真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。编码 rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。
➢ 内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同种属 中，外显子序列通常比较保守，而内含子序列则变异较 大。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
目录
与基因功能相关的结构
编码区序列（coding region sequence ）
在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列
非编码序列（non-coding sequence）
基因表达需要的调控区（regulatory region）序列， 包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。
目录
二、基因编码区编码多肽链和特定的 RNA分子
基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分 子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分 子的一级结构。
➢ 基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。 ➢ 编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发
生重要的变化。 ➢ 相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式
目录
中心法则 (The Central Dogma)
复
转录
翻译
制
逆转录
目录
第十三章
真核基因与基因组
Eukaryote Gene and Genome
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定 功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
The fundamental unit of information in living systems is the gene ➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因
that the protein coding sequence is not directly specified by DNA sequence.
目录
逆转录病毒以及逆转录酶的发现，补充完善了 中心法则。 ➢ Howard Temin 在1962年最早推断在逆转录病毒 中必然存在一种逆催化逆转录的酶。 ➢ Temin 和 David Baltimore 于1970年分别在各自的 实验室内分离得到逆转录酶。
2. 遗传信息的基本单位是基因(gene)。
所谓基因，是指DNA(在极少的情况下，如某些 病毒是RNA)上为生物活性产物编码的功能片 断，它们编码的信息用于产生特定的功能产物 (蛋白质或RNA)。
目录
➢ The central dogma of molecular biology. It shows the general
of disease. 1989：The recombination activating genes RAG-1 and RAG-2a 1990: Bcr-abl is sufficient to stimulate cell growth and cause
chronic myelogenous leukemia (CML). —— anti-cancer drug Imatinib (Gleevec)
位于活化基因与异染色质之间，阻止异染色质扩 展对活化基因造成的抑制作用（barrier insulators）
目录
Enhancer-blocking insulators
Barrier insulators
目录
The chicken β-globin locus
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第二节
真核基因组的结构与功能
➢ 多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游， 启动子本身通常不被转录。
➢ 少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于 转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。
目录
➢ 真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存 在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。
rRNA
mRNA
5S rRNA, tRNA
通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 ➢ 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间
隔序列（内含子）。
目录
基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息 的总和。(1920年，H. Winkles提出）
人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色 体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物 质。
REST/NSRF----RE-1/NRSE : silencing of neuronal genes
目录
4. 绝缘子是异染色质扩散的屏障
绝缘子（insulator）是具有独立调节作用的染色 质结构，可位于增强子或沉默子与启动子之间，阻止 其 对 启 动 子 的 增 强 或 抑 制 作 用 （ enhancer-blocking insulators）；
单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织 排列方式统称为基因组构（gene organization）。
目录
一、真核基因的基本结构
编码蛋白质或RNA的编码序列。 非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和 编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上 的序列。 内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除 部分相对应的间隔序列。
目录
断裂基因 (split gene)
真核生物结构基因，由若干个编码区和非 编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非 编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成 的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。
第三篇 基因信息的传递
FLOW OF GENETIC INFORMATION
目录
本篇重点学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调传递的具体机制 及特征。通过学习和讨论，掌握遗传信息的稳 定性与不稳定性(产生变异与进化)的矛盾统一。
➢ 通常数个增强子序列形成一簇。 ➢ 有时增强子序列也可位于内含子之中。 ➢ 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。
目录
3. 沉默子是负调节元件
沉 默 子 （ silencer ） 是 抑 制 基 因 转 录 的 特 定 DNA 序 列 ， 当 其 结 合 一 些 反 式 作 用 因 子 (repressors) 时对基因的转录起阻遏作用，使基因 沉默。
目录
生物体内的遗传信息传递遵循中心法则
DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传 物质高度忠实地传递给子代。
以DNA为模板转录生成的mRNA作为信使， 其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时 被翻译为肽链中氨基酸的排列顺序。
细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源 于DNA序列。
目录
NOTE: The central dogma is broadly correct, although a number of examples are known which contradict parts of it. Retroviruses reverse
the dogma has become a well-established principle.
目录
3. 中心法则(The central dogma)明确了遗传信息传递 的基本规律，即 DNA RNA 蛋白质。中心法则 的三个基本过程为：复制、转录、翻译。 复制 (replication)：从母代DNA拷贝产生序列相同的 子代 DNA 。 (dsDNA dsDNA) 转录 (transcription)：DNA的编码信息抄录至RNA 分 子上的过程。 (dsDNAssRNA) 翻译 (translation)：在核糖体上，以mRNA上的编码 信息为指导合成特定序列的多肽链(蛋白质)。 (mRNA polypeptide)
而编码不同的蛋白质多肽链。
目录
三、调控序列参与真核基因表达调控
基因的调控区（顺式作用元件）
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区 域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列(flanking sequence)。