第3章 孟德尔法则及其扩展

致死 黄鼠 黑鼠 其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过 程中死亡。
结论：①、纯合基因型AYAY是致死的；AY是致死基因。

②、对于毛色： AY(黄色)对 a (黑色)为显性。
对于生命活力：AY(致死)对 a(不致死)为隐性。

这又是一个等位基因间显隐性关系具有相对性的例子
致死基因的复杂性

隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的 现象。 显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基 因的个体就死亡的现象。 条件致死—在正常情况下并不表现出异常或 致死效应，但环境条件发生一定程度变化后 就诱发致死。

在一个基因序列的不同位点上发生变异 一系 列功能各异的等位基因 复等位基因。复等位 基因系。 异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有15个等 位基因(s、SA1、……、SE、……、SR)的复等位 基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多 色斑变异：


15＋15×(15－1)/2＝15＋15×7＝120种基因型


小麦籽粒颜色的遗传
二倍体的一粒小麦
浅红粒与白粒杂交 F1表现为粉红籽粒，F1自交得到F2有三种类型，浅红粒、粉 红粒、白粒，比例为1：２：１。
不完全显性可以理解为显性等位基因的剂 量效应。
浅红（RR）×白粒（rr）→F1 粉红（Rr）
2R 0R 1R
玉米胚乳籽粒颜色
⑶、 共显性/并显性(codominance) 指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出 来的现象。 两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。



配子致死—在配子期致死。

合子致死—在胚胎期或成体阶段致死。 致死基因的作用可发生在生物个体发育的 任何阶段！
三、复等位基因
等位基因——二倍体生物中，位于同源染色体相同基
因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。
复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相同基
因座位的两个以上的等位基因。
就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两 个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。
2007年2月14日，一对年轻的夫妇在医院生下了 一个男孩,一家人高兴得不得了,谁知第二天孩子 却得了黄疸,黄疸指数超过正常标准的20多倍,孩 子是得了新生儿溶血症。 经过检验，孩子是B型血，母亲是O型血，父亲的 血型检测报告出来后，也是O型血。O型血的父母 竟然生下了B型血的孩子，这不符合血型的遗传 规律:
⑵、不完全显性 指具有相对性状的两纯合亲本，其杂合体的表型介于两纯 合亲本之间的现象。
杂种F1表现：
为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；
F2则表现： 父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈 1:2:1的比例。 表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推 断其基因型。
金鱼草 P 红花×白花 RR ↓ rr F1 粉红Rr ↓ F2 红∶粉红∶白 1RR∶2Rr∶1rr
不完全显性是广泛存在的遗传现象
Ⅰ
1 2
Ⅱ
1 2 1 3
Ⅲ
软骨发育不全系谱 (MIM 100800)
软骨发育不全
软骨发育不全：四肢短小畸形， 腰椎过度前凸、腹部明显隆起； 臀部后凸，身材短小，智力及 体力发育正常良好。该基因在 人类地4号染色体上。

人类肤色的遗传（黑人与白人婚配），子女浅黑，介于双 亲之间。也属不完全显性。 家族高胆固醇血症、β地中海贫血症、人对苯硫脲的品尝 能力等属不完全显性遗传。
第四节
孟德尔定律的扩展
孟德尔定律实现的条件


二倍体，显性完全。 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。 F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代 个体的成活率相同。 实验群体要足够大。
一、等位基因间显隐性关系的多样性和相对性
1、等位基因间显隐性关系的多样性 ⑴、完全显性 孟德尔所揭示的情况
现在知道一个基因的长度一般在1kb～10kb之间 (1kb=1000个核苷酸),短则好几百个bp(bp就是碱 基对),长的有十几kb甚至更长,如人的抗肌萎缩 蛋白(dystrophin)基因长度达 2×106 bp。

然而在很多情况下,一个核苷酸的变化就会引起 基因的功能发生变化,也就是从原来的基因产生 了一个新的等位基因。所以：
关于等位基因之间显隐性的相对性，在致死基因、复 等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。
三、致死基因
那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。 致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能 真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非 黄鼠交配，其后代均出现性状分离 。
测交 黄色 × 黑色
一场矛盾在患者与医院之间展开，到底是医院 抱错了孩子，还是血型检验有误。万般无奈之 下，医院与患者共同来到了南宁中心血站。亲 子鉴定，血型基因检测，能找到血型不符的真 相吗？请看录像。
2、植物的自交不亲和性
在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由 于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基 因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象 称为自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因15 个。
Hhii O型
HhIBIB
B型
H_IBi
B型
B型
无A、B抗原 是 O型？ AB型
A型
B型
O型
箭头所指的女性由于有一个AB型女儿，说明她的基因型应该IBi，所以才 能将等位基因IB传给她的一个女儿。 该女子的IB没有产生 B 抗原很可能是没有 H 物质，这在进一步的化验分 析中得到证实。 通常情况下ABO血型表现为一个复等位基因控制，是因为调查的个体间在 H基因上没有差异，都是HH。
HbAHbS 正常
HbSHbS 患病
完全显性
血球形态
正常
圆盘形、镰 形
镰刀形
等显性

对疟疾病抗性：表现为超显性

杂合体HbAHbs的抗性＞显性纯合体HbAHbA＞隐性纯合体

观察镰型细胞数、检测Hbs蛋白含量时：不完全显性

HbAHbA = 0；HbsHbs = 90%；HbAHbs = 介于之间
♀
F1
♂
������ F1为中间型，F2分离→������ 说明F1出现中间型性状并 非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传
黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:
杂种F1(Bb)表现为蓝羽(新类型)，
F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、 蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。 可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表 现型类型。
S1S2 × S1S2 亲本花粉
S1 S1 S2 S2
S1S2 × S2S3
S2 S2 S3 S3
S1S2 × S3S4
S3wk.baidu.comS3 S4 S4
卵细胞
S1 S2
S1 S2
S1 S1 S2 S2
种
子
无
种
子
S1 S3
S2 S3
S1 S3
S2 S3
S1 S4
S2 S4
株内：S1S2×S1S2 不孕； 株间：S1S2×S2S3 S1S3、S2S3 株间： S1S2×S3S4 S1S3、S2S3、S1S4、S2S4
⑷、镶嵌显性(mosaic dominance)
双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来， 形成镶嵌图式。 例：异色瓢虫色斑遗传。
与共显性并没有实质差异。并显性是在同一组 织同一空间表现了双亲各自的特点。镶嵌显性 是在不同部位分别表现了双亲的表型。
P
前缘黑 SAuSAu
×
↓
后缘黑 SESE
前后缘 都黑 SAuSE

一些性状通常不受环境条件影响而不发生 表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc 个体开白花。还有一些性状的表现会受环 境条件影响而表现不同。
1.生理环境(内环境)对性状表现的影响


同一种基因型，处于不同的遗传背景和生理环境下，可能 会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发 生改变。 例如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。

杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为 显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境 下，H表现为隐性，h表现为显性。
2. 外界环境条件对性状表现的影响
相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不 同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现 在外界条件的不同可能改变显隐性关系。 例：金鱼草(Antirhinum majus) 红花×象牙色花 F1 ↓ 培育在低温、强光的条件下，花为红色； 在高温、遮光的条件下，花为象牙色。
如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因 IA、IB和i， IA＝IB＞I 由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表： 血型（表型） A B AB O 基因型 IAIA，IAi IBIB，IBi IA IB ii
如果 H 基因发生突变丧失了功能，则hh个体无
前体物H产生，纵然有IA或IB，也无A、B抗原。



自交不亲和现象的特点和意义： 自交不亲和现象存在于不少植物，比如三叶草、烟草、 月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果 树等等，并非个别现象； 自交不亲和性遗传的最大特点：基因在体细胞内仍然 成对出现，自交不亲和性决定基因不会出现纯合体； 自交不亲和性最大的生物学意义：确保有性生殖通过 异交方式进行，使群体始终处于高度杂合状态，有利 于保持群体的遗传多样性。
3、控制兔毛色遗传的四个复等位基因C ＞Cch＞Ch＞ca。 C： 全色基因，表现全灰或全黑 Cch：青紫蓝基因，表现银灰色 Ch：喜马拉雅基因，表现八黑 ca：白化基因，表现为白色毛、淡红色 眼
基 表 型 纯 全 色 CC Cch Cch Ch Ch cc 合
因
型 杂 合
C Cch，C Ch，Cc Cch Ch，Cchc Chc 无
例：人镰刀形贫血病遗传
正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的 红细胞呈镰刀形； 镰形贫血症患者和正常人结婚所生
的子女F1红细胞既有碟形，又有镰 刀形。 所以从红细胞的形状来看，其遗传 是属于共显性。
人类红细胞形状的遗传
贫血病患者 × 正常人 镰刀形红血球细胞 碟形红血球 HbSHbS HbAHbA HbAHbS 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。
(二)、等位基因显隐性的相对性
1、显隐性关系依据标准不同而有所不同如：豌豆性状 的遗传：
豌豆性状
基因型 RR Rr 圆粒
RR 球形或 卵圆形
显性表 现
种子形态
rr 皱粒
完全显 性
淀粉粒形 态
Rr 二者兼 有
rr 多角 形
共显性
又如：人类镰形贫血病的遗传
观察水平 基 因 型 显性表现
临床表现
HbAHbA 正常
青紫蓝 喜马拉雅 白 化
复等位基因的数目与基因型的关系

基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：

表型数
N ( N 1) N C 2
2 N
完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型。
n＋n×(n－1)/2种基因型,其中有 n 种纯合基因型。 n×(n－1)/2种杂合基
因型。
4、复等位基因普遍存在的原因
黄色 × 黄色
↓
黑色 黄色 1/2 （2398） 1/2 （2378） 2398 2378 1 ∶1 黑色 1/3 1235
↓
黄色 2/3 2396 1 ∶2
推测与验证 ↓
提出假定(理论解释)：令AY→黄色, a→黑色, 胚胎发育过程中死亡了 一部分,而且死亡的都应该是AYAY
黄鼠AYa × 黄鼠AYa 1AYAY∶2AYa∶1aa
五、基因与环境
基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的 结果
(一)、性状表现与环境
本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗 传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由 环境所决定，与遗传无关。 事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用 的结果。
影响性状表现的环境分外环境和内环境(生 理环境)两方面。不同性状受环境影响的程 度不同：
F1
F2
前缘黑 SAuSAu ¼
↓
前后都黑 SAuSE ½
后缘黑 SESE ¼
紫花辣椒×白花辣椒 F1（新类型） (边缘为紫色、中央为白色)
例：大豆种皮颜色遗传.
大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称 黑豆). 若用黄豆与黑豆杂交： F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)； F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4 黑色种皮。