染色体核型分析.pdf
正常人体细胞染色体核型分析
G 21～22+Y 最小
中 近端
分组正确 区分G组与Y
实验内容
2.核对、调整和粘贴：分好组后，将染色体着丝粒位置 帖于报告单的横线上，粘贴时短臂朝上，长臂朝下。
3.分析结果：核型分析结果写于报告单上， 男性：46，XY 女性：46，XX
实验报告
粘贴完成的报告单
核型分析结果： 女性：46,XX
核型图是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 形态特征顺序排列所构成的图像。
根据每个染色体的正常形态特征，检查分析染色体 核型正常与否，即为核型分析。
实验器材
正常人体细胞染色体中期分裂相图片，剪刀， 镊子，胶水，报告单，托盘
实验内容
1.染色体分组编号：正常人体细胞染色体23对，共分A-G 七组，各组主要特点和鉴别要求如下表(主要依据：大小 与着丝粒位置）
Step 4.镜检，观察染色体形态和数目
非显带染色体镜检视野
显带染色体镜检视野
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征并了解非显带 染色体核型的分析方法
实验原理
人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染 色体,男,女相同，编号为1～22好号，另一对为性染 色体，男,女有别，男性为小XY，女性为XX。根据着 丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A， B，C，D，E，F，G7个组。性染色体可根据他们的 形态，大小编入组内，X染色体编入C组，Y染色体 编入G组。在剪接配对制备核型图时，性染色体可 单独排列
4
A
B
6
2
2
C
2
3
D4
E
F
G
2
正常人体细胞染色体核型分析
概述
核型: 是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。
人类染色体核型分析
1．染色方法
Q—染色法 G—染色法 R—染色法 又称反转G染色法 C—染色法 又称着丝粒异染色质带 Cd-染色法 N—染色法
2．染色体带的区分和命名
带：是染色体上的一部分，它能通过某种染色方法显示出 较深或较浅的染色，以至于能很清楚的与其相邻的节段区 分开来，染色体上没有带间区，深染浅染都是带。
一秃二蛇三蝶飞， 四像炮竹五黑腰，六是一、四小白脸， 七上八下九苗条， 十号长臂近腰好， 十一低来十二高， 十三、十四、十五三个样，十六中央次缢痕好，十七脚上带镣铐， 十八人小白肚皮， 十九中央一点红， 二十头重脚又轻， 二十一像个葫芦瓢，二十二一点y黑脚， X-pq竹节一担挑， 1-9-16有次缢痕；13、14、15端部着丝点有随体，21、22有随体。
⑴按大小分：从大到小排列下去，x相当于6号（即x长短 相当于6），y相当于12号
⑵按着丝点位置分组：A（1-3），B（4-5），C（6-12）， D（13-15），E（16-18），F（19-20），G（21-22）。
⑶据带纹，每条染色体都分区分带，每区之间都有界标 隔开。
4．人类各染色体的特征
界标：具有鉴别染色体的重要、一致而明显的形态特点， 包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些染色带。
染色体区：就是指位于相邻的界标之间的染色体区域，界பைடு நூலகம்标被标为那个区的第一带。
在一个特定的染色体带定名时，有四种符号：染色体号， 臂的符号，区号，在该区内的带号。如：1p33。
3. 国际体制的几个原则
实验九 人类染色体观察
一、实验目的
学习人类染色体G带识别方法； 了解核型鉴定技术； 初步了解人类染色体命名的基本原则。
二、实验原理
染色体核型分析
染色体核型分析什么是染色体核型分析染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。
什么是胎儿染色体核型分析胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。
胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。
一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。
若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。
染色体核型分析报告怎么看我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。
对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。
对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。
为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型正常男性染色体核型为：46, XY正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异（染色体多态性）染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。
各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。
染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。
因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
实验四染色体核型分析
一、实验目的学习和掌握核型分析的方法。
二、实验原理核型亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。
每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。
其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。
每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。
两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。
如蚕豆的体细胞2n=12，它的配子n=6；玉米的体细胞2n=20，配子n=10；人类体细胞2n=46，配子n=23。
染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。
着丝粒在染色体上的位置是固定的。
由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中间着丝粒，亚中间着丝粒、亚端部着丝粒和端部着丝粒等形态不同的染色体。
此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕。
所有这些染色体的特异性构成一个物种的染色体组型。
染色体核型分析是细胞遗传学、染色体工程、现代分类学和进化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。
三、实验材料蚕豆或蛙类染色体标本制片10张，或10个分裂中期细胞的染色体照片。
四、实验器具和药品试剂放大机、显影盆、游标卡尺、测微尺、剪刀、镊子、计算器、座标纸、绘图纸、胶水、3号放大相纸。
米吐尔、无水亚硫酸钠、对苯二酚、硼砂、炭酸钠、溴化钾、大苏打、钾矾。
五、实验方法和步骤(一)测量若用染色体制片标本进行直接测量时，必须利用显微镜与测微尺，事先要用台微尺对目微尺的单位长度进行标定后再进行工作, 仅对染色体长度较大的标本适合。
一般标本还是先行拍照放大后进行测量，可得较好数据。
首先目测照片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号，写在每条染色体短臂的一端，同时确定主缢痕的位置，用游标卡尺逐条测量短臂和长臂长度。
根据测量的数据，计算染色体的相对长度，臂比及着丝粒指数。
相对长度=（每个染色体的长度/全部染色体长度）×100臂比（率）=长臂长度/短臂长度着丝粒指数=（短臂长度/该染色体长度）×100说明：以上公式每一项所代入的数据，均为求出5个或10个细胞同源染色体的短臂长度、长臂长度和全长的平均值(即5个或10个细胞中编号相同的染色体各项长度分别相加后以5或10除之)。
核型分析报告
核型分析报告1. 背景介绍核型分析是一种通过观察和分析细胞染色体的数量、形状、结构等特征来了解遗传物质组织的研究方法。
它可以帮助医生诊断某些遗传性疾病、染色体异常及某些肿瘤。
本文档将对某位患者进行核型分析，提供详细的报告。
2. 患者信息•姓名：XX•年龄：XX岁•性别：XX•就诊日期：XXXX-XX-XX•就诊医院：XX医院3. 核型分析结果根据核型分析结果，我们得到了以下结论：1.细胞核型：XX2.染色体数目：XX对3.染色体形态：其中XX对染色体呈现异常形态4.染色体结构：发现XX个染色体存在结构异常4. 分析说明4.1 染色体数目异常根据核型分析结果，发现患者的染色体数目异常。
正常情况下，人类细胞核内应当有46条染色体（23对）。
但该患者核型中染色体数目不符合正常情况，这可能与某些遗传性疾病或者染色体异常有关。
4.2 染色体形态异常在核型分析中，有部分染色体呈现异常形态。
正常情况下，人类染色体可以形态正常地粘连在一起，但是该患者核型显示有染色体出现形态异常。
这种异常可能导致遗传物质组织的异常分裂和复制，进而影响正常细胞的功能。
4.3 染色体结构异常该患者核型分析结果还显示有染色体存在结构异常。
正常情况下，人类染色体应当具有完整的结构和正确的位置。
然而，染色体结构异常可能导致遗传物质的丢失、重复或交换，从而引发一系列疾病或肿瘤的发生。
5. 结论经过核型分析，我们对该患者的情况得出以下结论：1.该患者存在染色体数目异常、形态异常和结构异常。
2.这些异常可能与某些遗传性疾病或肿瘤的发生有关。
3.需要进一步的检查和治疗来确定具体的诊断和治疗方案。
6. 建议根据核型分析结果，我们建议该患者进行进一步的检查和治疗。
以下是我们的建议：1.建议患者寻求专科医生的帮助，如遗传学专家、肿瘤科专家等。
2.进一步进行详细的遗传学检查，以确定具体的遗传异常类型和相关疾病的风险。
3.根据检查结果，制定相应的治疗方案，并及时进行治疗。
染色体核型分析报告
染色体核型分析报告染色体核型分析是一项重要的遗传学检测方法，通过对染色体的形态、数量和结构进行分析，可以揭示出染色体异常与遗传病之间的关系，为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。
本报告将对染色体核型分析的相关知识和意义进行介绍，并结合实际案例进行分析，以期为相关研究和临床实践提供参考。
染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂过程中染色体的形态和数量，以及染色体带型等特征，从而判断染色体是否存在异常。
染色体异常包括染色体数量异常（如三体综合征、21三体综合征等）、染色体结构异常（如易位、缺失、重复等）等。
这些异常往往与遗传病、先天畸形等疾病密切相关，因此染色体核型分析在遗传病诊断、胎儿筛查、不育症诊断等领域具有重要意义。
在临床实践中，染色体核型分析通常通过细胞培养、染色体制片、显微镜观察等步骤完成。
在分析过程中，需要严格按照操作规程进行，确保分析结果的准确性和可靠性。
同时，针对不同的疾病和临床情况，还可以选择不同的染色体分析方法，如高分辨率比色法、荧光原位杂交技术等，以提高对染色体异常的检测率和诊断准确性。
染色体核型分析在遗传病诊断中具有重要意义。
以21三体综合征为例，该病是由于21号染色体存在额外的一条导致的，患者常常伴有智力障碍、生长发育迟缓等临床表现。
通过染色体核型分析，可以准确判断患者是否存在21三体综合征，为临床诊断和遗传咨询提供重要参考。
另外，染色体核型分析还可以用于胎儿筛查，及早发现胎儿染色体异常，为家庭提供合理的生育建议，减少遗传病的发生。
总之，染色体核型分析是一项重要的遗传学检测方法，对于遗传病诊断、胎儿筛查、不育症诊断等具有重要意义。
随着技术的不断进步和临床实践的不断积累，相信染色体核型分析将在遗传学领域发挥越来越重要的作用，为人类健康事业作出更大的贡献。
医学遗传学：核型分析
Hale Waihona Puke 实验目的掌握正常人体细胞染色体特征 了解染色体组型的分析方法.
实验器材
核型卡片 眼科剪 眼科镊
胶水
托盘
实验内容
1.染色体分组编号:正常人体细胞染色体23对, 共分A—G七组,各组主要特点和鉴别要求如 下表(主要依据:大小与着丝粒位置)
组 染色体号 号 Ａ １－３
Ｄ１３－－１４－－１５－－
Ｅ１６－－１７－－１８－－
Ｆ１９－－２０－－
Ｇ２１－－２２－－
性染色体－－
核型分析：
2.核对.调整和粘贴:分好组后,将染色体着丝粒 位置贴于报告单的横线上,粘贴时短臂朝上,长 臂朝下.
实验内容
3.分析结果:核型分析结果写于报告单上
男性:46,XY
女性:46,XX
实验报告
粘贴完成报告单
染色体核型
Ａ１－－２－－３－－ Ｂ４－－５－－
Ｃ６－－７－－８－－９－－１０－－
１１－－１２－－
Ｂ ４－５
大小 最大 次大
着丝粒 位置 中 １，３ 亚中
次级缢痕 鉴别要求
１号常见 准确区分 各号 分组
Ｃ ６－１２， Ｘ
Ｄ １３－１５
中等 亚中 中等 近端
９号常见 分组 分组
Ｅ １６－１８ 小 中１６ 亚中
Ｆ １９－２０ 次小 中 Ｇ ２１，２２， 最小 近端
Ｙ
分组
分组 区分Ｇ组 与Ｙ
实验内容
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析〖实验目的和要求〗观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。
〖实验原理〗染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。
染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。
同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。
研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。
本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。
细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。
现分别介绍如下：1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。
由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。
在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。
2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位置可因不同染色体而异。
由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。
3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒，还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。
4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。
〖材料和方法〗细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照片。
人类染色体核型报告解读共68页
40、学而不思则罔，思而不学则殆。——孔子
1
0
、
倚
南
窗
以
寄
傲
，
审
容
膝
之
易
安
。
谢谢！
36、自己的鞋子，自己知道紧在哪里。——西班牙
37、我们唯一不会改正的缺点是软弱。——拉罗什福科
xiexie! 38、我这个人走得很慢，但是我从不后退。——亚伯拉罕·林肯
人类染色体核型报告解读
6
、
露
凝
无
游
氛
，
天
高
风
景
澈
。
7、翩翩新 来燕，双双入我庐 ，先巢故尚在，相 将还旧居。
8
、
吁
嗟
身
后
名
，
于
我
若
浮
烟
。
9、 陶渊 明（ 约 365年 —427年 ），字 元亮， （又 一说名 潜，字 渊明 ）号五 柳先生 ，私 谥“靖 节”， 东晋 末期南 朝宋初 期诗 人、文 学家、 辞赋 家、散
文 家 。汉 族 ，东 晋 浔阳 柴桑 人 （今 江西 九江 ） 。曾 做过 几 年小 官， 后辞 官 回家 ，从 此 隐居 ，田 园生 活 是陶 渊明 诗 的主 要题 材， 相 关作 品有 《饮 酒 》 、 《 归 园 田 居 》 、 《 桃花 源 记 》 、 《 五 柳先 生 传 》 、 《 归 去来 兮 辞 》 等 。
染色体组型(核型)分析
al
v
三、实验材料与用品
Do cuC ww o w.p m
dfw P iza D rd. F com Tr i
人染色体放大照片 v 毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸
al
v确定染色体数目 v染色体形态特征
§
长度：绝对、相对 臂比=长臂/短臂 随体的有无
§ § §
着丝点指数=短臂/（长+短臂）
Do
cuC ww o w.p m
近端部着丝粒染色体(subterminal region) st 端部着丝粒染色体 (terminal region) 端部着丝粒染色体 (terminal point)
cuC ww o w.p m
近中部着丝粒染色体(submedian region) sm
Do
al
臂比值 1.00 1.01-1.70 1.71-3.00 3.01-7.00 7.01以上 ∞
相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度
dfw P iza D rd. F com Tr i
al
四、组型分析方法
着丝点位置
染色体种类
dfw P iza D rd. F com Tr i
简写 M m t T
根据着丝粒位置，将染色体分为以下六类： 正中部着丝粒染色体(median point) 中部着丝粒染色体 (median region)
中部着丝粒染色体 近中部着丝粒染色体
cuC ww o w.p m
Do
dfw P iza D rd. F com Tr i
al
近端部和端部 着丝粒染色体
细胞分裂后期染色体形态
四、组型分析方法
v
§ § § § §
着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列
染色体的核型分析共15页
21、静念园林好，人间良可辞。 22、步步寻往迹，有处特依依。 23、望云惭高鸟，临木愧游鱼。 24、结庐在人境，而无车马喧；问君 何能尔 ？心远 地自偏 。 25、人生归有道，衣食固其端。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走到底 ，决不 回头。 ——左
Hale Waihona Puke