课件1-基因检测新进展
基因检测PPT课件
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
产前诊断检测技术的新进展
产前诊断检测技术的新进展1. 引言1.1 产前诊断检测技术的新进展产前诊断检测技术在医学领域一直扮演着至关重要的角色，它能够通过对胎儿进行基因检测、染色体分析等手段，及时发现可能存在的遗传疾病、染色体异常等情况，为孕妇和胎儿提供及时的诊断和干预，有助于降低胎儿患病的风险，保障胎儿的健康成长。
近年来，随着科技的不断进步和发展，产前诊断检测技术也在不断创新和完善。
新技术的不断涌现为产前诊断带来了更多可能性，为胎儿的健康保驾护航。
从非侵入性产前基因检测技术的应用到人工智能在产前诊断中的应用，再到新一代高通量测序技术的运用，产前诊断技术正向着更加精准化和个性化的方向发展。
这些新进展为孕妇提供了更好的选择，为胎儿的健康提供了更多保障。
2. 正文2.1 非侵入性产前基因检测技术的应用非侵入性产前基因检测技术是一种通过母体血液样本进行胎儿染色体异常和遗传病风险评估的技术。
相较于传统的产前诊断方式，如羊水穿刺和绒毛膜取材术，非侵入性产前基因检测技术无需侵入性操作，减少了对胎儿和孕妇的伤害，具有更高的安全性和可靠性。
这项技术主要通过检测母体血液中的游离胎儿DNA（cffDNA）来获取相关信息。
cffDNA是由胎盘细胞分解释放出来的，其中含有胎儿的遗传信息。
通过对cffDNA进行分析，可以筛查胎儿患有的遗传病风险，如唐氏综合征、三体综合征等。
非侵入性产前基因检测技术也可以进行胎儿性别鉴定，帮助家庭了解胎儿的性别。
值得注意的是，虽然非侵入性产前基因检测技术在产前诊断中具有很高的准确性和可靠性，但其并不能取代传统的产前诊断方法。
对于高风险孕妇或需要确诊的情况，仍需进行传统的产前诊断检测。
但随着技术的不断进步，非侵入性产前基因检测技术将在产前诊断领域发挥更大的作用，为胎儿的健康保驾护航。
2.2 产前诊断检测技术的多样化发展产前诊断检测技术的多样化发展是当前医学领域的重要趋势之一。
随着科技的不断进步，传统的产前诊断方法已经无法满足对胎儿健康状况的全面检测需求。
肺癌相关基因检测的新进展
肺癌相关基因检测的新进展在过去的几年里，肺癌已经成为了全球范围内最常见的癌症之一，并且其发病率和死亡率正以惊人的速度增长。
尽管现代医学已经取得了对于肺癌的部分理解，但是这种癌症的诊断和治疗仍然有很多的限制和困难。
在这样的情形下，基因检测成为了一个重要的研究方向，可以通过对于病人的基因信息分析，预测这些病人的肺癌发病风险以及疾病的进展情况，从而为病人的治疗提供更为精确的指导和支持。
在肺癌领域中，几乎所有的新进展都离不开对于基因的研究。
目前已经发现的和与肺癌相关的基因数量已经超过了100个，其中有些基因与肺癌的发病机制和治疗反应密切相关，具有很高的研究价值。
近年来，基因检测技术的发展使得这些基因信息可以更为容易地获取和分析，为肺癌治疗和预防提供了新的途径。
首先，基因检测可以用来预测肺癌的发病风险。
病人的体质和病史等因素都会对于肺癌的发病风险产生影响，但是这些因素的影响程度往往是难以确定的。
而基因检测可以直接检测病人体内与肺癌相关的基因变异信息，并且通过计算风险评分的方法，得出一个肺癌发病的概率。
这样，医生可以通过对于病人基因信息的分析，结合其他一些相关因素，给出更为具体的治疗建议和防范措施。
其次，基因检测还可以用来预测肺癌的进展情况。
对于肺癌病人而言，治疗的效果和疾病的进展状况往往直接影响到病人的生存期和生活质量。
而基因检测可以通过分析病人体内特定基因的变异类型和数量，预测疾病的进展情况和治疗效果，为临床诊断和治疗提供更为细致的方案和预测信息。
此外，基因检测还可以用来指导个性化的治疗方案的制定。
肺癌患者之间存在巨大差异，而不同的病人可能对于同一种治疗方案具有不同的效果和副作用。
通过对于病人体内与肺癌相关的基因进行基因检测，可以更为准确地预测患者对于某种治疗方案的反应，并且制定出个性化的治疗计划。
这种方法不仅可以减少治疗的时间和剂量，同时也可以避免不必要的不良反应和副作用，提高治疗的效果和病人的舒适度。
生物检测技术的新进展
生物检测技术的新进展生物检测技术是指利用生物分子作为检测样品，通过检测生物分子的变化，来获得目标生物信息的技术手段。
生物检测技术广泛应用于医疗、食品安全、生态环境监测、生物工程等领域，具有较高的准确度和敏感度。
本文将就生物检测技术的新进展，分别从基因检测技术、免疫检测技术和纳米检测技术三个方面进行探讨。
一、基因检测技术基因检测技术是利用现代生物学、分子生物学、计算机等技术手段，检测个体DNA序列中的基因变异，来判断个体携带的特定基因型。
近年来，基因检测技术的发展极为迅速，主要表现在以下三个方面。
1. 单细胞基因检测传统的基因检测技术需要大量细胞组织为样本，而单细胞基因检测技术，则可以在单细胞水平上，检测基因的突变情况。
这项技术的应用不仅可以在肿瘤早期发现细胞突变的迹象，还可以实现个体基因组图谱的建立，以及遗传疾病的早期预测。
2. CRISPR基因编辑技术CRISPR是细菌的一种天然免疫机制，近年来，科学家们将其转化为人工基因编辑工具，可以精准、快速地改变生物体的基因组。
这项技术的应用范围非常广泛，其中包括基因疗法、肿瘤免疫疗法、农业基因改良等。
3. 微流控芯片技术微流控芯片技术是将样本通过微型流道、微流道混合器、微泵等微型机械结构进行检测操作的技术。
该技术可以实现基因变异的检测、拷贝数变异分析、核酸序列比较和检测等。
目前，常见的微流控芯片平台有Illumina、Fluidigm、Bio-Rad等。
二、免疫检测技术免疫检测技术是利用特异性抗体和抗原之间的特异性结合反应来检测目标物质的检测技术。
免疫检测技术应用极为广泛，包括免疫学、医疗、食品安全、环境监测等方面。
近年来，免疫检测技术的新进展主要表现在以下几个方面。
1. 电化学免疫传感器电化学免疫传感器是指将免疫学原理与电化学技术相结合的一种检测手段。
该技术可以非常灵敏、快速地检测目标生物物质，具有极高的应用价值。
其中，以“石墨烯/半导体金属量子点”材料为基础的电化学免疫传感器，不仅具有极高的检测灵敏度，而且具有很好的抗干扰性和稳定性。
基因检测报告解读 PPT
小儿原发性肾病综合征（激素敏感型）
肾癌（肾细胞癌）
肾癌（carcinoma ofkidney）又称肾细胞癌，起源于肾小管上皮细胞，可发
生于肾实质的任何部位，但以上、下级为多见， 少数侵及全肾；左、右肾发 病机会均等，双侧病变占1%~2%。
巨检：肿瘤外观为不规则圆形或椭圆形肿块，有一层纤维包摸；血供丰
桥本甲状腺炎
桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis），即慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chronic
lymphocytic thy-roiditis），是一种自体免疫性疾病。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本病或桥本甲状腺炎，目前认为本并与自身面免疫
有关，也称自身免疫性甲状腺炎，本病多见于中年妇女，有发展为甲状腺功能减退的趋
原发性胆汁性肝硬化
Ⅰ型糖尿病
Ⅰ型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病，易出现
糖尿病酮症酸中毒(DKA)。 又叫青年发病型糖尿病，这是因为它常常在 35岁以前发病，占糖尿病的10%以下。
Ⅰ型糖尿病分为两种：自身免疫性Ⅰ型糖尿病和特发性Ⅰ型糖尿病。自
身免疫性Ⅰ型糖尿病，多数青少年起病较快，症状明显；未及时治疗， 当胰岛素严重缺乏或者病情进展迅速时可出现dka（糖尿病酮症酸中毒）。 有些患者早期临床症状不明显，经历较长的一段时间后症状才比较明显。 这类病人体型很少肥胖，但是血浆胰岛素含量低于正常水平，检查可发 现自身胰岛β细胞抗体为阳性。特发性Ⅰ型糖尿病通常起病紧急，胰岛β 细胞功能明显减退甚至衰竭，临床表现为dka，但病程中自身胰岛β细胞 的功能可能会好转以至一段时间不需要胰岛素治疗。检查自身胰岛β细胞 抗体为阴性。
的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高， 大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低 白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单 纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以 非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。
基因检测技术的新进展及其应用
基因检测技术的新进展及其应用随着生物学、医学等领域的不断发展，基因检测技术越来越成为研究和应用的热门话题。
基因检测是指通过对个体DNA序列的分析，了解个体遗传信息和功能的技术。
基因检测的新进展让我们能够更深入地了解基因信息和它与疾病、药物反应、营养等方面的关系，为精准医疗和个性化治疗提供了基础。
一、新型基因检测技术的发展1、全外显子测序全外显子测序（Whole-exome sequencing）主要指对人类外显子组进行高通量测序。
相较于测序全基因组，全外显子测序具有高效率、低成本、高准确度等优点。
全外显子测序的技术成熟后，可以覆盖基因组中约87%的人类基因。
通过全外显子测序，可以揭示与遗传病相关基因的变异情况等，是目前受关注的高通量测序技术之一。
2、单细胞测序技术单细胞测序技术在单细胞水平上，对细胞进行基因组和转录组的测序，这种技术的推出涉及了从设备和操作等各方面的要素。
作为一种新兴的科技手段，单细胞测序技术广泛应用于分子生物学、分子医学等学科领域。
除此之外，单细胞测序技术还可以为肿瘤发生和发展的研究，以及对临床化疗等提供帮助。
3、生物芯片技术生物芯片技术是近年兴起的一种生命科学领域的前沿技术。
通过制作一种基于半导体微电子学技术的微小芯片，达到快速准确地分析生物样品中的微量生物分子的目的，具有大规模、高灵敏度和高通量等特点。
例如，可以使用基因芯片探测血液中的癌细胞、甲状腺癌基因诊断芯片、人群基因谱研究、计划育种等方面需要芯片技术的领域。
二、基因检测技术的应用1、遗传病的检测基因检测在诊断遗传病方面有着巨大的应用潜力，特别是在高风险人群筛查和有家族遗传史的患者诊断方面。
例如：囊性纤维化等常见遗传病，可以通过基因检测方法很好地判断遗传基因是否发生突变，从而为后续的治疗方案提供依据。
2、个体化治疗基因检测技术可以为个体化治疗提供依据。
例如，基因芯片检测可以为癌症患者提供基因谱，导出个体化的治疗方案，提高治疗效果；通过基因检测预测药物代谢，从而调整用药量和用药时间，最终帮助患者实现更好的治疗效果。
《基因检测》课件
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
新一代基因测序技术PPT课件
03
新一代基因测序技术的应用
医学研究领域的应用
精准医疗
新一代基因测序技术能够快速准 确地检测出个体基因变异，为精 准医疗提供有力支持，实现个性
化治疗和用药。
遗传病诊断
通过对患者基因的测序和分析，有 助于遗传病的早期诊断和预防，为 遗传病患者提供更好的治疗方案。
肿瘤研究
基因测序技术在肿瘤研究中发挥着 重要作用，有助于肿瘤的分类、分 型、预后评估以及药物研发。
下一代测序技术的原理
下一代测序技术主要基于大规模平行测序原理，将待测基因组DNA打断成一定长 度的片段，然后利用固相分子链接酶将测序引物结合到DNA片段上，通过循环延 伸和合成互补链的方式逐个测定每个片段的碱基序列。
不同的测序平台，如Illumina、PacBio和Nanopore等，其原理和技术细节略有 不同，但基本思路一致。
基因测序技术在生命科学研究、医学 诊断、生物信息学等领域的重要性和 应用价值。
新一代基因测序技术的意义
提高测序速度和通量
新一代基因测序技术相较于传统测序 技术，能够更快地完成大规模基因组 测序，提高测序效率。
降低测序成本
拓展应用领域
新一代基因测序技术的应用领域不断 扩大，不仅局限于基础研究，还涉及 到临床诊断、个性化医疗、生物信息 学等领域。
农业领域
新一代基因测序技术的应用，使得精准育种成为可能，提 高了农作物的产量和品质，为解决全球粮食安全问题提供 了有力支持。
对未来科技发展的启示
01 02
跨学科合作
新一代基因测序技术的发展和应用，需要多学科的交叉融合，包括生物 学、医学、物理学、化学等，这启示我们在未来科技发展中要注重跨学 科的合作与交流。
随着技术的不断进步，新一代基因测 序技术的成本逐渐降低，使得更多人 能够享受到基因测序服务。
分子诊断及基因检测的临床应用ppt课件
.
19
基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
细胞增殖 血管新生
与细胞外基质的黏附 局部侵犯
进入血管内、存活、 外渗
未知功能的基因 (25)
与细胞外基质的黏附 细胞增殖
.
20
分子诊断在肿瘤学应用的主要技术
基因突变 基因表达
内容
有无 类型 位置 效应 有无 水平 效应
.
检测技术
PCR 基因测序 蛋白芯片 核酸杂交 免疫化学
BAC array CGH Karyotyping
FISH
MLPA RT-PCR
Sanger/ Next generation Sequencing
100Mb
10Mb
1Mb
100Kb
10Kb
1Kb
100bp
10bp
1bp
Feature size of detectable genomic imbalances in log scale
.
14
遗传学疾病的治疗应用个—体—化个医体学化治疗
疾病基因组学
健康状态
无症状疾病状态
当今医疗保健重点
药物基因组学
有症状疾病状态 慢病治疗
发病易感遗 传缺陷
早期查出
针对性预防疾 预测对药物的 监测药物反应和
病发展
可能反应
发病反复
病人分层 / 治疗 未来医疗保健重点
个体化药物治疗
.
15
受体遗传变异引起疗效和安全性个体差异
疾病感
BRACAnalysis®
乳腺癌
判断病情
Campath® (坎帕斯 )
CD52人源化单克隆抗体
Herceptin® (赫赛汀)
基因测序-ppt课件
Flowcell实物图 8
为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第二部分
Flowcell表面微观示意图
每个泳道(LaP5接头)。这两种接头与泳道表面共价连接。
边合成边测序（来源：illumina官网）
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为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第二部分
Ion Torrent PGM半导体测序
芯片就是测序仪，4种dNTP依次流过半导体芯片PCRDNA聚合产生的氢离子直接检测，每 个碱基只需数秒
美国Illumina 公司的基因组测序仪（genome analyzer，GA）
6
为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第二部分
Flowcell
为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第二部分
SBS测序
特异荧光标记的4种dNTP，3’-OH叠氮基团被保护，每次只能添加一个dNTP，这就确保了在测序 过程中，一次只会被添加一个碱基，最后利用计算机分析将光学信号转化为测序碱基。
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为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第三部分
Oxford Nanopore纳米孔单分子技术
地中海贫血基因检测新进展
缺失 ａ － 地贫 点突变 的 Ｒ Ｄ Ｂ法 进行分 析 ， 根 据单 管多重 Ｐ Ｃ Ｒ 技术 扩增产 物 电泳 图谱 和 Ｒ Ｄ Ｂ膜条 上 显 色 的 斑点 分 别 判
断某一 份标本 缺失 型 和非 缺失 ａ － 地 贫 的突 变类 型 ， 并 与 引 产或 出生后胎 儿脐带 血 中 Ｈ ｂ Ｂ ａ ｒ ｔ Ｓ 定 量结 果进 行 比对 。结 果表 明 ａ 一 地贫 产前诊 断结果 与胎儿 脐带血 电泳结 果完 全吻 合 。（ ３ ） 基 因特异 性 Ｐ Ｃ Ｒ ． 熔 解 曲线 分 析 技术 ： 张银 汉 等 应用 多重 等 位 基 因 特 异 性 Ｐ Ｃ Ｒ 一 熔 解 曲 线 分 析 快 速 定 型
６ ３ ８
地 中 海 贫 血 基 因 检 测 新 进 展
王 朔桂
（ 广西南 宁市 红十 字会 医院检验 科 ， 南宁市
【 关键词 ｌ 地中海贫血 ； 基因检测； 综述
５ ３ ０ ０ １ ２ ）
【 中图分类号】 Ｒ ４ ４ ６ ． ９
【 文献标识码】 Ａ
【 文章编号】 １ ６ ７ ３ － ７ ７ ６ ８ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ６ － ０ ６ ３ ８ － ０ ３
．
地 贫产 前诊 断的标本 分别采 用针 对 中 国人 ３种 常见 缺 失
Ｈ Ｒ Ｍ 技术 即高分辨熔 解 曲线分 析 技术 ， 其 特 点是 高 特
异性 和高灵敏 度 ， 检测 灵敏度可 达到 ０ ． １～１ ． ０ 。在大样 本 、
型ａ 一 地 贫突变 的单管 多重 ｇ ａ ｐ — Ｐ Ｃ Ｒ技 术和 针对常 见 ３种 非
多突变 位点筛 查上 ， 比传 统非 均一性 方法 更 方便 、 性 价 比更
可在生 物体外 进行 Ｄ Ｎ Ａ复制 ０ 。Ｐ Ｃ Ｒ技 术在 地贫 的基 因 诊 断 中已得 到广泛 的应用 ， 并 衍 生 出多种 类 型 Ｐ Ｃ Ｒ检 测 方 法， 极 大地 提高 了地 贫 的诊 断准 确率 ’ 。最 新 的 Ｐ Ｃ Ｒ技术 有： （ １ ） 多重 荧光定 量 Ｐ Ｃ Ｒ技术 ： 彭 建 明等 采 用多重 荧 光 定量 Ｐ Ｃ Ｒ体 系检 测 ３ ０ ０份标 本 ， 其中 １ ５ ０ 份 为 地贫 标本 ，
医学检测技术的新进展
医学检测技术的新进展一、引言医学检测技术是医学界中最重要的领域之一。
随着科技的不断发展，医学检测技术也不断更新换代，不断有新的进展。
本文将介绍医学检测技术的新进展。
二、基因检测基因检测是近年来医学领域中最受关注的热点。
随着基因检测技术不断发展，越来越多的人开始关注自身的基因信息。
通过基因检测，人们可以得知自己可能存在哪些健康问题，以及哪些药物会对自己产生负面影响等。
基因检测除了对个人健康有着重要的意义外，还可以为医疗研究提供数据支持，为病症的诊断和治疗提供帮助。
三、无创检测无创检测是一种新近出现的检测方法。
它主要是通过对母体血液中的胎儿DNA进行检测，从而确定胎儿的基因信息和健康状态。
这项技术对于孕期筛查和遗传病的早期预测具有重要作用。
无创检测对母体和胎儿均无损伤，操作简单，不需要繁琐的准备工作，因此备受关注。
无创检测的应用范围也在不断扩大，如今已经可以检测出来自父亲的DNA，并应用于DNA亲子鉴定。
四、光谱分析技术光谱分析技术是一种通过测量样品与光的相互作用而进行分析的技术。
光谱分析技术在医学检测中有广泛的应用，如针对肿瘤细胞的检测、药物质量的监测、体液中各种物质的检测等。
光谱分析技术具有快速、准确、高效等优点，成为当前医学检测技术中的一种热门技术。
五、智能化检测技术智能化检测技术是近年来不断发展的一种新兴检测技术。
它主要利用先进的计算机算法和人工智能技术，对检测数据进行分析和诊断。
智能化检测技术在呼吸道感染、心脏病、肺癌等疾病检测中，已经得到了广泛的应用和认可。
智能化检测技术不仅能够提高医学检测的效率和准确性，还可以为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。
六、结语医学检测技术的新进展对于人类健康福祉的促进至关重要。
我们相信，随着科技的不断革新和进步，医学检测技术一定会不断更新换代，为人们的健康提供更多的帮助和支持。
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郑州大学第一附属医院 河南省卫生厅临床检验中心 明 亮
1
目 录
1
2
基因与基因检测 基因检测的技术方法 基因检测的应用进展
3
2
第1部分 基因与基因检测
3
什么是基因？
基因是编码RNA和蛋白质的核苷酸序列；大部分
生物中构成基因的核酸物质是DNA，少数生物
（如RNA病毒）中是RNA。 地球上人与人之间基因序列的差异仅仅为万分之 一，其中99.99%序列是相同的。
PDGFRmRNA表达 肾细胞癌 VEGFR1/2mRNA 表达 VEGFmRNA表达 结直肠癌 VEGFR1/2mRNA 表达 HER2基因扩增 乳腺癌 PI3KCA基因突 变
PDGFR
索拉菲尼 舒尼替尼
高表达患者能明显提高生存率
VEGFR1/2
高表达患者能明显提高生存率
VEGF 贝伐单抗 VEGFR1/2
2002年，欧盟有超过70 万人进行了基因检测实验
1990s
2000s
2010s
1994年，美国率先在一些 人群中开展肠癌基因筛检
2004年，世界卫生组织推 出基因检测国际标准
8
基因检测风靡全球
9
第2部分 基因检测的技术方法
10
基因检测的技术方法
基因异常的形式有很多种，所适用的检测方法 也有很多种 不同的检测方法相互弥补，难以完全替代
长片段PCR
荧光定量PCR …………
12
2.1 荧光原位杂交（FISH）
FISH的基本原理是用已知的标记单链核酸为探针，按照碱基互补
的原则，与待检材料中未知的单链核酸进行异性结合，形成可被检测的 杂交双链核酸。
广泛应用于基因组结构研究、
BCR ABL
染色体精细结构变异分析、病
毒感染分析、人类产前诊断、 肿瘤遗传学和基因组进化研究
（特罗凯）
KRAS基因突变 结肠直肠癌
西妥昔单抗 （爱必妥） 帕尼单抗 （维克替尼）
BRAF基因突变
PIK3CA基因突变
19、20外显子
CKIT基因突变 慢性髓性白血病 PDGFRA基因突变
9、11、13、17外显子 伊马替尼 （格列卫） 12、18外显子
疾病
相关靶标基因
相关基因位点
药物名称
指导意义
由CYP2C19代谢的临床代表性药物
氯吡格雷
氯吡格雷（波立维）是目前世界范围内使用最广泛的抗血小板药，可
以减少心血管疾病患者心脏病发作、卒中以及死亡的风险。 氯吡格雷是一种前体药物，在体外无活性，必须经CYP2C19代谢活
化才能抑制血小板的聚集。
42
CYP2C19基因检测指导氯吡格雷 个体化用药
GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因 后天高频听力损失 需要进行听力补偿
39
3.3.3 药物代谢基因检测
• 药物代谢受药物代谢酶调控，药物代谢酶受基因调控。
• 根据药物代谢基因的突变情况分为快代谢、中间代谢和慢代谢型。 • 医师可以根据代谢类型确定用药剂量，从而提高疗效和减少不良反 应。
40
• 细胞色素P450 (cytochrome P450 )家族的一员，P450是肝脏药物代谢的主 要酶系。由P450酶负责代谢的药物中，12%由CYP2C19代谢。 • CYP2C19具有多种等位基因，CYP2C19﹡1（681G，636G）为野生型。最 常见的突变是CYP2C19﹡2和CYP2C19﹡3。 • 检测﹡2、﹡3两个位点，可覆盖99%以上中国突变人群。 CYP2C19 *1 *2 *3 突变位点 无突变 681G-A 636G-A 效应 野生型 突变型 突变型 亚洲人发生频率 65% 23-30% 5-13%
1、野生型疗效差 2、突变型疗效显著增加 3、Exon20中790密码子发生突变，可 能出现继发性耐药
1、野生型疗效较好 2、突变型疗效显著降低 1、野生型疗效较好 2、突变型疗效显著降低 1、野生型疗效较好 2、突变型疗效显著降低 1、野生型疗效较好 2、突变型疗效显著降低 1、野生型疗效差 2、突变型疗效显著增加 3、Exon11突变有效率最高 1、野生型疗效差 2、突变型疗效显著增加 3 、 Exon18 中 D842V 突变可能出现原 发性耐药 24
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DNA的分子结构
碱基 磷酸
脱氧核糖
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基因的发现历程
1928年 1929年 1952年 1953年 1961年 1970年
格里菲斯证明遗传物 质是核酸 科赛尔和琼斯以及列文发现核酸由 核苷酸组成，核苷酸由碱基、核糖 和磷酸构成。 赫尔希证明DNA具有遗传功能 沃森和克里克提出DNA的双螺旋 结构和自我复制机制 马太和尼伦伯格破解出Phe的密 码子（UUU） 克里克提出完整的中心法则模式
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HPV基因分型与相关疾病
扁平疣 寻常疣 3、10、27、28、41
1、2、4、7、27、29、40、54 5、8、12、14、15、17、19、25 38、46、47、49、 疣状表皮发育不良 50 6、11、16、18、31、33、34、35、39、51、64尖锐湿疣 68、70、73 鲍温样丘疹病 宫颈上皮内瘤 浸润性宫颈癌 阴茎癌 16、18、39、42 6、11、16、18、31、33、35、43、44、51、56、 58、61 16、18、31、33、 35、39、45、51、52、56、58、 59、68 16、18
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什么是基因检测？
基因检测是通过血液、体 液或细胞对 DNA 分子信 息作检测，预知身体患 疾病的风险，分析基因
情况。基因检测可以诊
断疾病，也可以用于疾 病风险的预测。
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基因检测的发展历史
2015年，奥巴马人类基因组 计划所取得的成果，并宣布 了新的项目精准医疗
1990年，人类基因 组计划正式启动
调整用药
精准医疗模式：“量体裁衣”医学
观察 诊断 基因检测 治疗 安全有效
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3.3 基因检测临床应用实例
• HPV基因分型 • 遗传性耳聋基因检测 • 药物代谢基因检测
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3.3.1HPV基因分型
原理：核酸分子杂交是指两条DNA链或两条RNA链 或一条DNA链或一条RNA链按碱基互补的原则缔合成 异质双链的过程。
BCR/ABL
待许多领域。
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2.2 聚合酶链式反应（PCR）
普通PCR检测技术
实时荧光定量PCR检测技术 (外标法）
高敏感度内标荧光定量PCR 检测技术（内标法）
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聚合酶链式反应（PCR）的原理
以DNA一条链为模板
聚合酶 引物
以半保留复制原则合成新的DNA
模板DNA
94℃变性 55℃退火 72℃引物延伸
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第3部分 基因检测的应用进展
21
3.1 肿瘤靶向治疗
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靶向治疗的进展
基因检测
方案1
方案2
方案3
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肿瘤靶向药物（部分）
疾病 相关靶标基因 相关基因位点 药物名称 指导意义 EGFR基因突变 非小细胞肺癌 KRAS基因突变 12、13、61密码子 12、13、61密码子 466、600、616密码子 18、19、20、21 外显子 吉非替尼 （易瑞沙） 埃罗替尼
第二个循环 经历25-30个循环 目的DNA增加106~7
PCR 的基本反应步骤
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2.3 基因测序
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2.3.1 一代测序 （Sanger测序，双脱氧链终止法）
Sanger法的原理是：利用DNA聚合酶，以待测单链DNA为模板，
以dNTP为底物，设立四种相互独立的测序反应体系，在每个反应体系
中加入不同的双脱氧核苷三磷酸（ddNTP）作为链延伸终止剂。在测 序引物引导下，按照碱基配对原则，每个反应体系中合成一系列长短
-------精准医疗离不开精准检测
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《我的医疗选择》——安吉丽娜·朱莉致纽约时报
时间：2013年5月14日
内容：
我是BRCA1基因携带者，这 种基因存在着缺陷，会导致 罹患乳腺癌和卵巢癌的风险 大幅提高。 ……做出接受乳房切除手术 这一决定并非易事。然而， 我很高兴自己做出了这样的 决定。现在，我的乳腺癌发 病率已经从87%降至5%以 下……
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2.3.3 三代测序 单分子测序技术
❖ 单分子即时DNA测序技术(SMRT) ❖ HeliScope单分子测序 ❖ 基于荧光共振能量转移的即时DNA测序 ❖ 纳米孔单分子测序技术 ➢ ➢ ➢ ➢ ➢ 速度更快 片段更长 精度更高 可直接测RNA序列。 可直接测甲基化的DNA序列。
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一至三代测序技术比较
慢性粒细胞白血病
ABL突变
315密码子
格列卫
慢性粒细胞白血病患者中， ABL 基因野生型患者疗效较好； T315I 突变型患者，疗效显著降低
25ห้องสมุดไป่ตู้
3.2 精准医疗计划
2015年奥巴马提出精准医疗
计划：精准医学赋予了我们
一个实现全新医学突破的伟 大机会，拯救生命的发现将
迎来新时代，而这一项目将
为此奠定基础。
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“一巴掌致聋基因”SLC26A4
临床 表现
迟发性耳聋 大前庭水管综合征
遗传 常染色体隐性遗传 方式 携带 14.5%的聋人 比率 约2%正常人群携带
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“一针致聋”基因12SrRNA
临床 药物敏感性耳聋 表现 遗传 方式 线粒体基因 母系遗传
携带 4.4%的聋人 比率 0.3%正常人群
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后天高频聋基因GJB3
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精准医疗的作用
1
提高治疗的有效性
2
降低药物的副作用
3
节约医疗的费用
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精准医学贯穿整个疾病预防和诊疗过程
预防