基因检测PPT课件
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基因检测 ppt课件
西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
15
健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
17
易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
分子诊断与基因检测的临床应用ppt课件
• 分子诊断及基因诊断在遗传学中的应用进展 • 分子诊断及基因诊断在肿瘤学中的应用进展
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
细胞增殖 血管新生
与细胞外基质的黏附 局部侵犯
进入血管内、存活、 外渗
未知功能的基因 (25)
与细胞外基质的黏附 细胞增殖
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
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分子诊断及基因检测 在临床中应用的进展
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
文献检索及学术趋势
检索策略：查询2012-2018年间，以“gene diagnostic” or “molecular diagnostic”为关键词；主要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，发 表文献量较大，在两个领域中均有广泛应用
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
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基因与肿瘤细胞生物学各个方面均有关
细胞增殖 血管新生
与细胞外基质的黏附 局部侵犯
进入血管内、存活、 外渗
未知功能的基因 (25)
与细胞外基质的黏附 细胞增殖
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
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分子诊断及基因检测 在临床中应用的进展
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
文献检索及学术趋势
检索策略：查询2012-2018年间，以“gene diagnostic” or “molecular diagnostic”为关键词；主要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，发 表文献量较大，在两个领域中均有广泛应用
本标准适用于已投入商业运行的火力 发电厂 纯凝式 汽轮发 电机组 和供热 汽轮发 电机组 的技术 经济指 标的统 计和评 价。燃 机机组 、余热 锅炉以 及联合 循环机 组可参 照本标 准执行 ，并增 补指标 。
基因检测(讲师手册)PPT幻灯片课件
•2
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6
基因检测PPT课件
齐康泰（北京）生物科技有限公10司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
医院医疗生物科技基因检测医疗PPT课件资料
如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 “百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
01 基因检测主要做些什么
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
智商过人
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
《ALDH2基因检测》课件
和准确性，为临床医生和患者提供更加便捷和高效的服务。
我们应该如何看待和应用aldH2基因检测
理性看待
虽然aldH2基因检测具有重要意 义，但并非万能，不能替代其他 医学检查手段。对于是否需要进 行基因检测，应根据个人情况和
医生建议进行选择。
科学应用
在应用aldH2基因检测时，应遵 循科学原则，确保检测结果的准 确性和可靠性。同时，应尊重患 者的知情权和自主选择权，避免
过度干预或误导。
法规监管
政府和相关部门应加强aldH2基 因检测的法规监管，制定严格的 质量控制标准和操作规范，确保 基因检测市场的健康有序发展。
感谢观看
THANKS
《aldh2基因检测》 ppt课件
目 录
• 介绍 • aldH2基因检测的方法 • aldH2基因检测的临床意义 • aldH2基因检测的未来展望 • 总结
01
介绍
aldH2基因检测的定义
aldH2基因检测是一种基于聚合酶链式反应（PCR）技术的基因检测方法，用于检测人体细 胞中是否存在突变型ALDH2基因。
人工智能与大数据
人工智能和大数据分析在基因检测中的应用将进一步提高检 测的准确性和效率，有助于更快速地发现基因变异与疾病之 间的关系。
个性化医疗的推广
精准医疗
随着个性化医疗的推广，aldh2基因检测将为个体化治疗提供更准确的依据，有 助于制定更符合患者需求的个性化治疗方案。
预防医学
通过基因检测，人们可以了解自己的遗传风险，提前采取预防措施，降低患病风 险。
荧光定量PCR法
荧光定量PCR法是一种基于PCR技术的检测方法，通过荧光标记的探针来检测目标 基因的表达水平。
荧光定量PCR法可以用于检测基因的表达水平，也可以用于检测基因的突变位点。
基因检测介绍PPT
Gene test
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
药物基因检测 ppt课件
哮喘、糖尿病、抑郁症 <60%
丙肝、骨质疏松、风湿 节炎 <50%
抗肿瘤药物
<24%
药物治疗的个体差异现象无法用传统药动学和药效学解
药物基因检测 ppt课件
药物基因组学
药物基因组学是“药物反应”的基因组学，以药物遗传多态性为基 整体角度研究药物与遗传的关系，主要以药物效应和安全性为目 基因突变与药效与安全性之间的关系，其目的是建立基于评价疾 择药物治疗方案的个体化患者特征的遗传变异标志。
......
药物基因检测 ppt课件
检测操作 分子个诊体断化药学基因检测主要步骤
检测样本：
1、血液样本
2、组织样本
血液样本：2～3ml静脉全血（EDTA抗凝紫管）
耀金保
白细胞富集
耀金分 测序反应
药物基因检测 ppt课件
条件支持
该项目污染小，实验室要求为通风通水的普通实验室条件 即可，不需要PCR认证实验室。
药代动力学：研究药物在体内吸收、分布、代谢和排泄规律（确 间隔时间的依据)。
药效动力学：研究药物对机体的作用、作用规律和作用机制。
精准治疗：从基因组出发，研究药物与基因组结构之间的关系，
达到个体化治疗目标。
药物基因检测 ppt课件
基因检测
基因变异 (单核苷酸多态性-SNP ）
药物代谢酶
药物转运体
药物靶点
个体化药物基因检测应用
药物基因检测 ppt课件
目录
1 药物基因组学的概念 2 北京精准医学服务平台 3 药物基因检测应用示例 4 总结
药物基因检测 ppt课件
1 药物基因组学的概念
药物基因检测 ppt课件
药物治疗效果的差异性
相同病症 相同治疗药物 相同剂量
血液病基因检测的临床意义课件PPT
随着基因检测技术的不断发展，越来越多的血液病相关基因被发现，这为血液病 的精准诊断和治疗提供了有力支持。
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因与检测PPT课件
基因与检测
基因检测技术是现代科学的重要成果，它在医学、农业、法医学等领域都有着广泛的应用。
by Etty Wan
什么是基因？
基因是生物体遗传信息的载体，决定着生物体的性状，例如眼睛的颜色、身高、疾病易感性等。
基因的组成
基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。
基因检测在个性化医疗中的应用
基因检测在个性化医疗中扮演着重要角色，可以帮助医生制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
通过分析患者的基因信息，医生可以了解患者对特定疾病的易感性，预测药物反应，选择最佳的治疗方案，避免不良反应。
基因检测在预防性医疗中的应用
基因检测在预防性医疗中扮演着重要角色，可以帮助个人了解自身的遗传风险，提前采取措施，降低患病风险。
基因检测可用于研究性格特质、智力水平、心理疾病易感性等，为个性化教育、心理干预提供依据。
基因检测在生物多样性保护中的应用
基因检测技术在生物多样性保护中发挥着重要作用，可以帮助研究人员了解物种的遗传多样性，识别濒危物种，制定有效的保护策略。
例如，基因检测可以用于识别物种的遗传结构，评估其种群数量，追踪野生动物的迁徙路线，并监测外来物种入侵。
基因检测可以识别出与药物反应相关的基因突变，帮助医生选择最有效的药物和剂量，避免药物过敏或治疗无效等问题。
基因检测在生育健康中的应用
基因检测在生育健康领域应用广泛，可以帮助人们提前了解自身遗传风险，制定合理的生育计划。
例如，夫妻可以通过基因检测评估遗传疾病风险，进行胚胎植入前遗传学诊断，降低遗传病患儿出生率。
基因突变的类型很多，根据改变的程度和方式可以分为以下几种：碱基替换、插入、缺失、重复、倒位等。
基因检测介绍 ppt课件
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
of an Amino Acid
侧链亲水的氨基酸
Oil
Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine Glycine Leucine
十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856)
孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
什么是人基因组?
细胞
细胞核 染色体
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
硷基
A T G C
基 因
基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Arginine
Threonine
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows and folds
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
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• 对这些疾病相关基因进行分子检 测，能够预测个体患疾病的风险， 从而提前进行预防或者治疗，改
善个体的生活质量——这就是疾 病易感性基因检测
2019/8/22
13
高遗传率的多基因疾病
疾病
糖尿病 精神分裂症 哮喘 高血压 ……
群体发病率
（%） 2 1.0 4 4-8
……
遗 传率
（%） 75
80 80
痛等），经常性寻医问药的人群 – 亚健康人群：抵抗力下降、自由基累积等 – 关注健康的人群
2019/8/22
23
慢病慢—病—“井井喷 喷”
心脑血管
II型糖尿病
脑卒中
超过300万中国人在70岁 之前死于心脏病、肺病、脑卒
哮喘
高血脂
中、癌症和糖尿病等慢性病的 问题。
肥胖
老年痴呆症
———W—HWOH《O《2021041年4年全全球球非非传传染染性性疾疾病现状报告》 病现状报告》
贴心： 健康管家贴心全程护航健康之路
定制： 专属个性化健康生活方式与健康管理服
务
互动： 新华健康会员之高端健康沙龙、国内外
名医就医协助与日常保健、全科医师健 康知识大讲堂
安全： 严谨细致的个人健康档案管理、个人健
康数据私密性防火墙
2019/8/22
22
哪些人需要做基因检测？
– 有家族遗传史的家庭成员 – 现患某种疾病（肝病、糖尿病、骨骼莫名疼
2019/8/22
11
什么是“坏”的基因？
2019/8/22
“坏”的基因又叫作“疾病易感基因”就是对健康不 利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。
12
什么是疾病易感基因检测？
• 科学发展到今天越来越多的疾病 易感基因被发现，它是我们身体 的“基因地雷”，也是引发重大 疾病的原因之一，一旦遇到生活 中的诱发因素，它们就会爆炸。
低37%。
2019/8/22
17
国 外 基 因 检 测 的 状 况
2019/8/22
-
18
基因检测在身边
儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期 合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的
62
……
2019/8/22
14
预防的关键在于预知
健康
基因检测
亚健康
趋
势
预
体检
早期 发现
临床早期
测
环境因素
临床疾病
易感基因2019/8/22
15
疾病易感基因检测的意义
• 了解自己，让健康长久，防病做到有的放矢，减少个人与 家庭的医疗支出
• 基因检测是健康评估的基础之一，健康促进计划制定的依 据，将被动保健变为主动保健
健康生活，从心开始
2019/8/22
1
生活大百科
生活三问？----第1问
为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是 对针中国人？
2019/8/22
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生活三问？----第2问
为什么有的人很注意保养还是很容易得病， 有的人一天抽三包烟 却没什么事？？？
2019/8/22
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关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
生活大百科
生活三问？----第3问
为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开 水
都会长胖“的胖子？
2019/8/22
4
威胁健康的因素
遗传因素:
15%
个人生活方式: 60%
环境因素:
17%
医疗条件:
8%
2019/8/22
5
基因（gene）——生命的最大奥秘
基因是所有生物体遗传信息的载体，是决定生老 病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA
基因检测技术，提供了我们提前介入 疾病的契机，为人类的医疗开创 了新的天地。
2019/8/22
7
健康可干预的因素--75%！
遗传因素—基因检测! 个人生活方式—个性化体检、 健康风险评估、精神压力分析!
2019/8/22
8
扁鹊，你怎么看？
2019/8/22
9
健康在于
预防
预防在于
预知
？
2019/8/22
2012年，经调整医疗和保健方案后，张 女士成功产下一健康婴儿。
2019/8/22
20
新华健康之基因检测时代
专业：
专业的医师指导个性化项目选择-大客户系统 专业的体检项目设置体检服务流程 专业的健康数据采集与分析 专业的大数据时代之健康管理模型-健康风险评估
2019/8/22
21
新华健康之基因检测时代
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
“心脑血管疾病 ”
——人类健康的无声凶煞
10
基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明！
基因 每个人通过对自己基因的检测，就能准确反映出未来15～20年的健康发展
趋势，知道自己应该在哪些方面进行健康预防，从而使自己的生命质量大大提
检测 高，不仅可以躲过一些重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，是人
类科技史上的一个重要里程碑。
基因检测是一项可以预知人类疾病并通过干预延缓疾病发生的健康预防工程。
• 促进合理用药，合理膳食，合理运动 • 如：乙肝疫苗无应答，肿瘤的家族聚集现象，高血压，动
脉硬化…… • 家族癌---遗传 • 癌家族---环境
2019/8/5起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率
大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。
• 2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。
• 在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。
• 由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降
善个体的生活质量——这就是疾 病易感性基因检测
2019/8/22
13
高遗传率的多基因疾病
疾病
糖尿病 精神分裂症 哮喘 高血压 ……
群体发病率
（%） 2 1.0 4 4-8
……
遗 传率
（%） 75
80 80
痛等），经常性寻医问药的人群 – 亚健康人群：抵抗力下降、自由基累积等 – 关注健康的人群
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心脑血管
II型糖尿病
脑卒中
超过300万中国人在70岁 之前死于心脏病、肺病、脑卒
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高血脂
中、癌症和糖尿病等慢性病的 问题。
肥胖
老年痴呆症
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贴心： 健康管家贴心全程护航健康之路
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2019/8/22
“坏”的基因又叫作“疾病易感基因”就是对健康不 利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。
12
什么是疾病易感基因检测？
• 科学发展到今天越来越多的疾病 易感基因被发现，它是我们身体 的“基因地雷”，也是引发重大 疾病的原因之一，一旦遇到生活 中的诱发因素，它们就会爆炸。
低37%。
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国 外 基 因 检 测 的 状 况
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儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期 合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 去医院作肠镜的相关检测，一切正常 后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的
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……
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预防的关键在于预知
健康
基因检测
亚健康
趋
势
预
体检
早期 发现
临床早期
测
环境因素
临床疾病
易感基因2019/8/22
15
疾病易感基因检测的意义
• 了解自己，让健康长久，防病做到有的放矢，减少个人与 家庭的医疗支出
• 基因检测是健康评估的基础之一，健康促进计划制定的依 据，将被动保健变为主动保健
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生活三问？----第1问
为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是 对针中国人？
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基因检测在身边
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张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
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生活三问？----第3问
为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开 水
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4
威胁健康的因素
遗传因素:
15%
个人生活方式: 60%
环境因素:
17%
医疗条件:
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5
基因（gene）——生命的最大奥秘
基因是所有生物体遗传信息的载体，是决定生老 病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA
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健康可干预的因素--75%！
遗传因素—基因检测! 个人生活方式—个性化体检、 健康风险评估、精神压力分析!
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扁鹊，你怎么看？
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健康在于
预防
预防在于
预知
？
2019/8/22
2012年，经调整医疗和保健方案后，张 女士成功产下一健康婴儿。
2019/8/22
20
新华健康之基因检测时代
专业：
专业的医师指导个性化项目选择-大客户系统 专业的体检项目设置体检服务流程 专业的健康数据采集与分析 专业的大数据时代之健康管理模型-健康风险评估
2019/8/22
21
新华健康之基因检测时代
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
“心脑血管疾病 ”
——人类健康的无声凶煞
10
基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明！
基因 每个人通过对自己基因的检测，就能准确反映出未来15～20年的健康发展
趋势，知道自己应该在哪些方面进行健康预防，从而使自己的生命质量大大提
检测 高，不仅可以躲过一些重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，是人
类科技史上的一个重要里程碑。
基因检测是一项可以预知人类疾病并通过干预延缓疾病发生的健康预防工程。
• 促进合理用药，合理膳食，合理运动 • 如：乙肝疫苗无应答，肿瘤的家族聚集现象，高血压，动
脉硬化…… • 家族癌---遗传 • 癌家族---环境
2019/8/5起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率
大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。
• 2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。
• 在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。
• 由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降