(精选课件)基因检测PPT幻灯片
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基因检测 ppt课件
西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
15
健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
17
易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因检测(讲师手册)PPT幻灯片课件
•2
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6
基因检测PPT课件
齐康泰（北京）生物科技有限公10司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
基因检测的意义 ppt课件
ppt课件
14
一个真实的例子
• 凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转 移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的 焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在一 番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。 • • • 基因检测结果是是阳性。 「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉 她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。
• 这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了
ppt课件
15
•家族性肠癌的发病率下降了90% •乳腺癌下降了70%
ppt课件
16
胃癌罹患风险预测 • 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 • Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 • Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后 胃癌的发生相关胃癌
• 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 • 延缓疾病发生
人类遗传负荷的概念
•每个人平均携带5~6个有害基因,这些 隐性基因还将传递给子孙后代 •环境污染将会增加基因突变频率、又 将导致遗传负荷的增高
ppt课件
9
解码生命信息 掌握健康未来
基因检测的作用
• 通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了 解自己的遗传信息，预测身体患病风险， 从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮 食结构。预防意外的发生，使自己活得明 明白白、轻轻松松。
个性化保健
个性化营养
个性化用药
ppt课件 32
岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接 受率达70％），这就使家族性肠癌的发病率下降了90％。 ）
ppt课件 7
解码生命信息 掌握健康未来
基因与检测PPT课件
基因与检测
基因检测技术是现代科学的重要成果，它在医学、农业、法医学等领域都有着广泛的应用。
by Etty Wan
什么是基因？
基因是生物体遗传信息的载体，决定着生物体的性状，例如眼睛的颜色、身高、疾病易感性等。
基因的组成
基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。
基因检测在个性化医疗中的应用
基因检测在个性化医疗中扮演着重要角色，可以帮助医生制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
通过分析患者的基因信息，医生可以了解患者对特定疾病的易感性，预测药物反应，选择最佳的治疗方案，避免不良反应。
基因检测在预防性医疗中的应用
基因检测在预防性医疗中扮演着重要角色，可以帮助个人了解自身的遗传风险，提前采取措施，降低患病风险。
基因检测可用于研究性格特质、智力水平、心理疾病易感性等，为个性化教育、心理干预提供依据。
基因检测在生物多样性保护中的应用
基因检测技术在生物多样性保护中发挥着重要作用，可以帮助研究人员了解物种的遗传多样性，识别濒危物种，制定有效的保护策略。
例如，基因检测可以用于识别物种的遗传结构，评估其种群数量，追踪野生动物的迁徙路线，并监测外来物种入侵。
基因检测可以识别出与药物反应相关的基因突变，帮助医生选择最有效的药物和剂量，避免药物过敏或治疗无效等问题。
基因检测在生育健康中的应用
基因检测在生育健康领域应用广泛，可以帮助人们提前了解自身遗传风险，制定合理的生育计划。
例如，夫妻可以通过基因检测评估遗传疾病风险，进行胚胎植入前遗传学诊断，降低遗传病患儿出生率。
基因突变的类型很多，根据改变的程度和方式可以分为以下几种：碱基替换、插入、缺失、重复、倒位等。
基因检测介绍 ppt课件
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
of an Amino Acid
侧链亲水的氨基酸
Oil
Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine Glycine Leucine
十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856)
孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
什么是人基因组?
细胞
细胞核 染色体
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
硷基
A T G C
基 因
基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Arginine
Threonine
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows and folds
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
基因检测PPT课件
29
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
基因测序-ppt课件
Flowcell实物图 8
为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第二部分
Flowcell表面微观示意图
每个泳道(LaP5接头)。这两种接头与泳道表面共价连接。
边合成边测序（来源：illumina官网）
16
为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第二部分
Ion Torrent PGM半导体测序
芯片就是测序仪，4种dNTP依次流过半导体芯片PCRDNA聚合产生的氢离子直接检测，每 个碱基只需数秒
美国Illumina 公司的基因组测序仪（genome analyzer，GA）
6
为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第二部分
Flowcell
为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第二部分
SBS测序
特异荧光标记的4种dNTP，3’-OH叠氮基团被保护，每次只能添加一个dNTP，这就确保了在测序 过程中，一次只会被添加一个碱基，最后利用计算机分析将光学信号转化为测序碱基。
20
为了规范事业单位聘用关系，建立和 完善适 应社会 主义市 场经济 体制的 事业单 位工作 人员聘 用制度 ，保障 用人单 位和职 工的合 法权益
第三部分
Oxford Nanopore纳米孔单分子技术
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
9
精准医学-药物基因
个体化用药基因检测——通过检测药物的代谢、转运、靶点的 基因，确定病人对药物的反应性，选择最合适的治疗方案。
10
产品设计原理
11
基因突变
12
单核苷酸多态性(SNP)
细胞 细胞核
染色体
基因
---- 占人类遗传变异的 90%
...C C A T T G A C... …G G T A A C T G...
...C C G T T G A C... …G G C A A C T G...
发生频率超过1% 最常见的遗传变异 1 SNP/300-600bp 5 SNPs/基因
第430bp CYP2C9 基因 5’ C A G C GT C A A C T 3’
DNA分子
10q24.2 染色体
碱基 A 腺嘌呤 T 胸嘧啶
无法真正实现器官保护；
7
精准治疗的优势
更好攻克难治性高血压
• 大部分因为药物及剂量不 合适；
• 确定患者正确使用药物剂 量；
• 避免不良反应、副反应， 使患者有很好的依从性；
8
精准治疗的优势
更好保护高血压伴糖尿病患者
• 高血压伴糖尿病： • ACE、ARB首选； • 基因改变可以导致药效不明显；
硝苯地平、尼群地平、氨氯地平、非洛地平
α受体阻断药
特拉唑嗪、多沙唑嗪、四喃唑嗪
药物有效率约60%-80%，毒副反应发生率高达15%-20%，存在明显个体差异。
β受体阻断药：15%-35%的病人无明显疗效。
ACEI：10%-30%的病人无明显疗效。
20
(一) β受体阻断药临床个体化用药
β受体阻断药在体内主要通过CYP2D6代
...C C A T T G A C... …G G T A A C T G... ...C C G T T G A C... …G G C A A C T G...
...C C G T T G A C... …G G C A A C T G... ...C C G T T G A C... …G G C A A C T G...
高血压个体化治疗的 基因策略
1
2
背景
如何更好更精准的治疗……
• 难治性高血压？ • 高血压伴糖尿病？ • 保护重要器官？ • 老年高血压？ • 伴心衰的高血压？
精准医学
3
背景
奥巴马2015年启动精准医学计划
4
背景
寻找基因差异是实现精准医学的主要手段
身高 体重
并发症
遗传（基因型）
年龄
种族
环境因素
妊娠
性别
病程
5
背景
基于基因遗传信息的精准治疗模式
6
精准治疗的优势
更好的器官保护
• ARB、ACEI具有器官保护作用： • 必须足够剂量； • CYP2C9、AGTR1基因改变会影响ARB
药物的血药浓度及药物降压效果； • ACE基因改变会影响ACEI药物的降压
效果； • 忽视代谢基因、靶点基因的改变会
应增强。
Brauch H et al.Eur J Cancer. 200292Jul 8. Zanger UM et al.Anal Bioanal Chem.2008; 392(6):1093-108.
美托洛尔治疗高血 压的个体化用药
高血压病 n=422
随机分两组
n=14
A1
CYP2D6*1*10+Arg389Arg CYP2D6*10*10+Arg389Arg/Gly389Arg
n=100
A2
CYP2D6*1*1+Arg389Arg/Gly389Arg CYP2D6*1*10+Gly389Arg
CYP2D6*10*10+Gly389Gly
n=104 A3 CYP2D6*1*1/CYP2D6*1*10+Gly389Gly
酶功能减低
PM
携带两个功能丧失的突变，酶功能缺失
携带*2，但不携带功能丧失或功能降低变异者，
UM
具有13倍的高复制活性
在亚洲人群，具有*10等位基因的IM型占主导地位；
中国汉族人群，*10等位基因IM型占57%——研究重点
在相同药物剂量下，CYP2D6基因突变纯合子个体酶活性减弱，对药物口
服清除率降低，代谢减缓，血药浓度升高约3-60倍，降压效果显著，毒副反
G 鸟嘌呤 C 胞嘧啶
CYP2C9*12
9个外显子 全长55kb 编码490个氨基酸
正低常酶酶活活性性
13
X
X
X
SNPs的基因型
...C C A T T G A C... …G G T A A C T G... ...C C A T T G A C... …G G T A A C T G...
ACE /
Step3 扫描
Step2 分子杂交 Step1 扩增
17
步骤过产程 品简介——产品设计
基因芯片——精准医疗过程
18
2009年 基层版
个体化原则贯穿高血压指南全过程， 是血压管理的灵魂！
中国高血压防治指南修订1委9 员会
高血压精准用药策略
中国高血压国情和特点
β受体阻断药通过阻断心脏β受体，使心率降低，心肌收缩力减弱，及阻断肾脏近
球旁细胞β受体，抑制肾素分泌等机制降低血压。
21
CYP2D6表型
表型
标志
正常代谢型 中间代谢型 弱代谢型 超速代谢型
EM
正常的酶的表达和功能
携带两个功能降低的突变;
携带一个功能丧失突变；
IM
携带一个功能降低突变+1个功能丧失突变；
高血压病人每年增加1000万，但血压控制率<10%。
WHO推荐的抗高血压药物分类
分类
代表药物
β受体阻断药
美托洛尔、比索洛尔、拉贝洛尔
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）
卡托普利、依那普利、福辛普利
血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）
氯沙坦、缬沙坦、替米沙坦
利尿剂
氢氯噻嗪、双氢克尿噻、吲达帕胺
钙拮抗剂（CCB）
谢酶代谢为无活性产物。
β1肾上腺素受体（β1-AR）是β-受体阻断 Β-blocker
药发挥降压作用的主要靶受体。编码β1-AR
的基因ADRB1具有基因多态性。
影响β1-AR的G2蛋白偶联，改变了腺苷 酸环化酶的活化程度，进而影响受体功能，
代谢 CYP2D6
引起疗效的差异。
ADRB1
编 码
靶受 体
*1/*1
野生型纯合子
*1/*3
野生型杂合子
*3/*3
突变纯合子
14
精准与基因 精准治疗的基因策略：根据个体的基因型选择用药方案
15
高血压精准治 疗相关基因
高血压精准治疗相关的基因
ARB药物 β受体阻断药 ACEI类药物 钙离子拮抗剂
利尿剂
代谢酶 CYP2C9 CYP2D6
/ CYP3A5
/
靶点 AGTR1 ADRB1
精准医学-药物基因
个体化用药基因检测——通过检测药物的代谢、转运、靶点的 基因，确定病人对药物的反应性，选择最合适的治疗方案。
10
产品设计原理
11
基因突变
12
单核苷酸多态性(SNP)
细胞 细胞核
染色体
基因
---- 占人类遗传变异的 90%
...C C A T T G A C... …G G T A A C T G...
...C C G T T G A C... …G G C A A C T G...
发生频率超过1% 最常见的遗传变异 1 SNP/300-600bp 5 SNPs/基因
第430bp CYP2C9 基因 5’ C A G C GT C A A C T 3’
DNA分子
10q24.2 染色体
碱基 A 腺嘌呤 T 胸嘧啶
无法真正实现器官保护；
7
精准治疗的优势
更好攻克难治性高血压
• 大部分因为药物及剂量不 合适；
• 确定患者正确使用药物剂 量；
• 避免不良反应、副反应， 使患者有很好的依从性；
8
精准治疗的优势
更好保护高血压伴糖尿病患者
• 高血压伴糖尿病： • ACE、ARB首选； • 基因改变可以导致药效不明显；
硝苯地平、尼群地平、氨氯地平、非洛地平
α受体阻断药
特拉唑嗪、多沙唑嗪、四喃唑嗪
药物有效率约60%-80%，毒副反应发生率高达15%-20%，存在明显个体差异。
β受体阻断药：15%-35%的病人无明显疗效。
ACEI：10%-30%的病人无明显疗效。
20
(一) β受体阻断药临床个体化用药
β受体阻断药在体内主要通过CYP2D6代
...C C A T T G A C... …G G T A A C T G... ...C C G T T G A C... …G G C A A C T G...
...C C G T T G A C... …G G C A A C T G... ...C C G T T G A C... …G G C A A C T G...
高血压个体化治疗的 基因策略
1
2
背景
如何更好更精准的治疗……
• 难治性高血压？ • 高血压伴糖尿病？ • 保护重要器官？ • 老年高血压？ • 伴心衰的高血压？
精准医学
3
背景
奥巴马2015年启动精准医学计划
4
背景
寻找基因差异是实现精准医学的主要手段
身高 体重
并发症
遗传（基因型）
年龄
种族
环境因素
妊娠
性别
病程
5
背景
基于基因遗传信息的精准治疗模式
6
精准治疗的优势
更好的器官保护
• ARB、ACEI具有器官保护作用： • 必须足够剂量； • CYP2C9、AGTR1基因改变会影响ARB
药物的血药浓度及药物降压效果； • ACE基因改变会影响ACEI药物的降压
效果； • 忽视代谢基因、靶点基因的改变会
应增强。
Brauch H et al.Eur J Cancer. 200292Jul 8. Zanger UM et al.Anal Bioanal Chem.2008; 392(6):1093-108.
美托洛尔治疗高血 压的个体化用药
高血压病 n=422
随机分两组
n=14
A1
CYP2D6*1*10+Arg389Arg CYP2D6*10*10+Arg389Arg/Gly389Arg
n=100
A2
CYP2D6*1*1+Arg389Arg/Gly389Arg CYP2D6*1*10+Gly389Arg
CYP2D6*10*10+Gly389Gly
n=104 A3 CYP2D6*1*1/CYP2D6*1*10+Gly389Gly
酶功能减低
PM
携带两个功能丧失的突变，酶功能缺失
携带*2，但不携带功能丧失或功能降低变异者，
UM
具有13倍的高复制活性
在亚洲人群，具有*10等位基因的IM型占主导地位；
中国汉族人群，*10等位基因IM型占57%——研究重点
在相同药物剂量下，CYP2D6基因突变纯合子个体酶活性减弱，对药物口
服清除率降低，代谢减缓，血药浓度升高约3-60倍，降压效果显著，毒副反
G 鸟嘌呤 C 胞嘧啶
CYP2C9*12
9个外显子 全长55kb 编码490个氨基酸
正低常酶酶活活性性
13
X
X
X
SNPs的基因型
...C C A T T G A C... …G G T A A C T G... ...C C A T T G A C... …G G T A A C T G...
ACE /
Step3 扫描
Step2 分子杂交 Step1 扩增
17
步骤过产程 品简介——产品设计
基因芯片——精准医疗过程
18
2009年 基层版
个体化原则贯穿高血压指南全过程， 是血压管理的灵魂！
中国高血压防治指南修订1委9 员会
高血压精准用药策略
中国高血压国情和特点
β受体阻断药通过阻断心脏β受体，使心率降低，心肌收缩力减弱，及阻断肾脏近
球旁细胞β受体，抑制肾素分泌等机制降低血压。
21
CYP2D6表型
表型
标志
正常代谢型 中间代谢型 弱代谢型 超速代谢型
EM
正常的酶的表达和功能
携带两个功能降低的突变;
携带一个功能丧失突变；
IM
携带一个功能降低突变+1个功能丧失突变；
高血压病人每年增加1000万，但血压控制率<10%。
WHO推荐的抗高血压药物分类
分类
代表药物
β受体阻断药
美托洛尔、比索洛尔、拉贝洛尔
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）
卡托普利、依那普利、福辛普利
血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）
氯沙坦、缬沙坦、替米沙坦
利尿剂
氢氯噻嗪、双氢克尿噻、吲达帕胺
钙拮抗剂（CCB）
谢酶代谢为无活性产物。
β1肾上腺素受体（β1-AR）是β-受体阻断 Β-blocker
药发挥降压作用的主要靶受体。编码β1-AR
的基因ADRB1具有基因多态性。
影响β1-AR的G2蛋白偶联，改变了腺苷 酸环化酶的活化程度，进而影响受体功能，
代谢 CYP2D6
引起疗效的差异。
ADRB1
编 码
靶受 体
*1/*1
野生型纯合子
*1/*3
野生型杂合子
*3/*3
突变纯合子
14
精准与基因 精准治疗的基因策略：根据个体的基因型选择用药方案
15
高血压精准治 疗相关基因
高血压精准治疗相关的基因
ARB药物 β受体阻断药 ACEI类药物 钙离子拮抗剂
利尿剂
代谢酶 CYP2C9 CYP2D6
/ CYP3A5
/
靶点 AGTR1 ADRB1