基因检测PPT
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基因检测 ppt课件
西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
15
健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
17
易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因检测PPT课件
齐康泰（北京）生物科技有限公10司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
医院医疗生物科技基因检测医疗PPT课件资料
如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 “百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
01 基因检测主要做些什么
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
智商过人
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
《ALDH2基因检测》课件
和准确性，为临床医生和患者提供更加便捷和高效的服务。
我们应该如何看待和应用aldH2基因检测
理性看待
虽然aldH2基因检测具有重要意 义，但并非万能，不能替代其他 医学检查手段。对于是否需要进 行基因检测，应根据个人情况和
医生建议进行选择。
科学应用
在应用aldH2基因检测时，应遵 循科学原则，确保检测结果的准 确性和可靠性。同时，应尊重患 者的知情权和自主选择权，避免
过度干预或误导。
法规监管
政府和相关部门应加强aldH2基 因检测的法规监管，制定严格的 质量控制标准和操作规范，确保 基因检测市场的健康有序发展。
感谢观看
THANKS
《aldh2基因检测》 ppt课件
目 录
• 介绍 • aldH2基因检测的方法 • aldH2基因检测的临床意义 • aldH2基因检测的未来展望 • 总结
01
介绍
aldH2基因检测的定义
aldH2基因检测是一种基于聚合酶链式反应（PCR）技术的基因检测方法，用于检测人体细 胞中是否存在突变型ALDH2基因。
人工智能与大数据
人工智能和大数据分析在基因检测中的应用将进一步提高检 测的准确性和效率，有助于更快速地发现基因变异与疾病之 间的关系。
个性化医疗的推广
精准医疗
随着个性化医疗的推广，aldh2基因检测将为个体化治疗提供更准确的依据，有 助于制定更符合患者需求的个性化治疗方案。
预防医学
通过基因检测，人们可以了解自己的遗传风险，提前采取预防措施，降低患病风 险。
荧光定量PCR法
荧光定量PCR法是一种基于PCR技术的检测方法，通过荧光标记的探针来检测目标 基因的表达水平。
荧光定量PCR法可以用于检测基因的表达水平，也可以用于检测基因的突变位点。
基因检测介绍PPT
Gene test
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
《基因检侧报告》参考PPT
12
基因检侧报告饼图的含义
13
基因检测报告评分标准
疾病易感度是指由各种 因素决定的您一生中患该 种疾病的风险程度，表示 为您患病概率与普通人患 病概率的比值，比值越大， 患病风险越高．
14
基因检测报告评分标准
采用六级评分制，将疾病易感 度由低到高分为以下六个等级：-、-、+-、+、++、+++，其表示 的意思如下所示：
2
D型检侧
• 抗肾小球基底膜性肾炎
•激素敏感型肾病
• 肾癌
• 发作性睡病
• 哮喘
• 骨关节结核
• 克罗恩病
• 再生障碍性贫血
• HIV感染和艾滋病发病
• 过敏性鼻炎
• 牙周炎
• 膀胱肿瘤
• 食管癌
• 结肠癌
• 直肠癌
• 慢性荨麻疹
• 视神经炎
• 白塞病
3
Ｅ型检侧
• 出血性脑卒中 • 缺血性脑卒中 • 动脉粥样硬化 • 冠心病 • 高脂血症 • 原发性高血压 • 房颤 • 老年痴呆症 • 高血压合并左室肥厚
22
本次基因检测疾病易感度列表
7 重型乙型肝炎
－
8 自身免疫性肝炎
－
9 乙型肝炎后肝硬化 －－
10 原发性胆汁性肝硬化 －
11 Ⅰ型糖尿病
－－
23
重型乙型肝炎
基因检测结果显示您患重型乙型 肝炎的风险是“―”。您患病的风 险比较低，患病概率与普通人群相 当。
24
乙型肝炎后肝硬化
基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝 硬化的风险是“――”。您患病的风 险很低，不易患该病，但是如果您大 量饮酒，则患该病的风险会升高
• 肥胖症 • 梨型肥胖 • 苹果型肥胖 • 产后肥胖
基因检侧报告饼图的含义
13
基因检测报告评分标准
疾病易感度是指由各种 因素决定的您一生中患该 种疾病的风险程度，表示 为您患病概率与普通人患 病概率的比值，比值越大， 患病风险越高．
14
基因检测报告评分标准
采用六级评分制，将疾病易感 度由低到高分为以下六个等级：-、-、+-、+、++、+++，其表示 的意思如下所示：
2
D型检侧
• 抗肾小球基底膜性肾炎
•激素敏感型肾病
• 肾癌
• 发作性睡病
• 哮喘
• 骨关节结核
• 克罗恩病
• 再生障碍性贫血
• HIV感染和艾滋病发病
• 过敏性鼻炎
• 牙周炎
• 膀胱肿瘤
• 食管癌
• 结肠癌
• 直肠癌
• 慢性荨麻疹
• 视神经炎
• 白塞病
3
Ｅ型检侧
• 出血性脑卒中 • 缺血性脑卒中 • 动脉粥样硬化 • 冠心病 • 高脂血症 • 原发性高血压 • 房颤 • 老年痴呆症 • 高血压合并左室肥厚
22
本次基因检测疾病易感度列表
7 重型乙型肝炎
－
8 自身免疫性肝炎
－
9 乙型肝炎后肝硬化 －－
10 原发性胆汁性肝硬化 －
11 Ⅰ型糖尿病
－－
23
重型乙型肝炎
基因检测结果显示您患重型乙型 肝炎的风险是“―”。您患病的风 险比较低，患病概率与普通人群相 当。
24
乙型肝炎后肝硬化
基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝 硬化的风险是“――”。您患病的风 险很低，不易患该病，但是如果您大 量饮酒，则患该病的风险会升高
• 肥胖症 • 梨型肥胖 • 苹果型肥胖 • 产后肥胖
血液病基因检测的临床意义课件PPT
随着基因检测技术的不断发展，越来越多的血液病相关基因被发现，这为血液病 的精准诊断和治疗提供了有力支持。
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因检测报告解读 PPT
小儿原发性肾病综合征（激素敏感型）
肾癌（肾细胞癌）
肾癌（carcinoma ofkidney）又称肾细胞癌，起源于肾小管上皮细胞，可发
生于肾实质的任何部位，但以上、下级为多见， 少数侵及全肾；左、右肾发 病机会均等，双侧病变占1%~2%。
巨检：肿瘤外观为不规则圆形或椭圆形肿块，有一层纤维包摸；血供丰
桥本甲状腺炎
桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis），即慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chronic
lymphocytic thy-roiditis），是一种自体免疫性疾病。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本病或桥本甲状腺炎，目前认为本并与自身面免疫
有关，也称自身免疫性甲状腺炎，本病多见于中年妇女，有发展为甲状腺功能减退的趋
原发性胆汁性肝硬化
Ⅰ型糖尿病
Ⅰ型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病，易出现
糖尿病酮症酸中毒(DKA)。 又叫青年发病型糖尿病，这是因为它常常在 35岁以前发病，占糖尿病的10%以下。
Ⅰ型糖尿病分为两种：自身免疫性Ⅰ型糖尿病和特发性Ⅰ型糖尿病。自
身免疫性Ⅰ型糖尿病，多数青少年起病较快，症状明显；未及时治疗， 当胰岛素严重缺乏或者病情进展迅速时可出现dka（糖尿病酮症酸中毒）。 有些患者早期临床症状不明显，经历较长的一段时间后症状才比较明显。 这类病人体型很少肥胖，但是血浆胰岛素含量低于正常水平，检查可发 现自身胰岛β细胞抗体为阳性。特发性Ⅰ型糖尿病通常起病紧急，胰岛β 细胞功能明显减退甚至衰竭，临床表现为dka，但病程中自身胰岛β细胞 的功能可能会好转以至一段时间不需要胰岛素治疗。检查自身胰岛β细胞 抗体为阴性。
的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高， 大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低 白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单 纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以 非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。
《ALDH2基因检测》课件
3 研究进展与应用
科学家通过研究ALDH2基 因的功能与突变，不断拓 展其在健康与疾病领域的 应用前景。Βιβλιοθήκη ALDH2基因检测的方法与流程
1
检测方法介绍
目前，ALDH2基因检测主要采用基因测序或基因芯片等先进技术。
2
采样方式和条件
从个体的DNA样本中提取所需基因信息，采用标准化的采样方法和条件保证准 确性。
3 其他临床应用
ALDH2基因检测在神经系统、心血管疾病和肿瘤等多个疾病的临床应用中呈现潜力。
ALDH2基因检测在健康管理中的应用
1 基因检测与个性化养生
结合ALDH2基因检测和其他基因信息，可以制定个性化的养生计划，提高生活质量。
2 健康管理新趋势
基因检测作为健康管理的重要工具，有助于人们更好地了解自身潜在风险，采取有针对 性的措施。
ALDH2基因检测可以揭示个体在酒精代谢能力、饮酒规律和个性化用药方面的风险和特 性，对健康管理具有重要价值。
ALDH2基因及其研究进展
1 ALDH2基因的突变
2 突变对人体的影响
ALDH2基因突变会导致酒 精代谢能力下降，如 ALDH2*2突变导致ALDH2 酶的功能丧失。
突变会使个体对乙醛的代 谢产生异常，导致乙醛积 累，引起酒后脸红等不适 反应。
3 如何进行个性化干预
基于检测结果，个性化的干预方案可帮助个体合理饮酒和选择适宜的药物剂量。
ALDH2基因检测的临床应用
1 酒精代谢能力与饮酒规律
ALDH2基因检测可指导个体制定适合自身酒精代谢能力的饮酒规律，降低酒精相关疾病 风险。
2 个性化用药指导
基于ALDH2基因检测结果，可以个性化调整药物剂量，提高药物治疗效果，减少不良反 应发生。
BRCA基因检测精简版ppt课件
J Clin Oncol. 2007;25:1329-33 JAMA. 2015;313:1347-1361 Nat Genet. 2008;40:17-22
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45
3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
Lancet 2010; 376:245–251. Lancet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导
5
1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45
3
4
子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
其他直系亲属也有较高 风险
Lancet 2010; 376:245–251. Lancet 20610; 376:235–244.
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复 定制指导：
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务
J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.
四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
遗传风 险预防 价值
复发风 险预测 价值
治疗指导 价值
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
化学预防和手术预防 个性化的随访策略
BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导
5
1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
基因检测PPT课件
29
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22
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Page 19
重 点研究
Page 20
用21基因RS评分选择合适的治 疗策略
• 随着筛选和诊断技术的不断提高，诊断ER 阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者增多了。 多年来他莫昔芬已被确定为此类患者的标 准治疗，化疗的价值越来越低，1997年 NSABP B-20的研究结果证实，环磷酰胺， 甲氨蝶呤和氟尿嘧啶（CMF），或甲氨蝶 呤和氟尿嘧啶后加他莫昔芬与单药他莫昔 芬相比提高了5年无病生存率。
Page 10
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者接受放疗+激素治疗
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。 主诉有潮热，月经不调的副作用。
Page 11
患者现在想要个孩子
• 患者43岁，口服他莫昔芬2年 • 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 • 但病情没有进展 • 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
• RS= 8 • RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险
为6%（95%置信区间[CI]：4%至8%） 。
Page 7
下面哪个是最佳治疗选择？
• A.单药他莫昔芬
• B. 4个周期的化疗+他莫昔芬
• C.卵巢去势+他莫昔芬
Page 8
答 案：
• 答案A是最佳选择，因为单药他莫昔芬已 被证明能增加无进展生存和总生存率。 相对而言，他莫昔芬+全身化疗没有证实 能增加10年无病生存率。患者渴望有个 孩子，他莫昔芬和化疗不同，通常不诱 导绝经，可以给予病人一个怀孕的机会 。
Page 9
其他答案？
• 答案B不是最佳的，因为对21基因检测RS 低风险患者加用化疗的获益是很微弱的， 只会增加额外的毒性和对生育能力的影响 。不如单药他莫昔芬。
• 答案C也不是最佳的，因为没有证据表明 卵巢去势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目 前，这两个方案的临床试验正在进行中。 所以不如单药他莫昔芬。
• 答案A不是最理想的，在决定应用化疗+他 莫昔芬治疗前如果进行21基因检测复发评 分会更好，这样可以考虑不再进行额外的辅 助化疗，这可能危及患者的生育能力。
• 答案C也不是最理想的，虽然他莫昔芬是低 风险的，对雌激素受体阳性乳腺癌患者，P有age 6
21基因复发评分法
• 她选择进行21基因复发评分法。
Page 17
NSABP B-20试验报告
• （NSABP B-20试验报告）患者ER阳性， 淋巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预 测10年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是 96% ；单药他莫昔芬是95%。因此，患者 化疗的好处似乎是可疑的，并且会增加的 毒性，包括化疗引起的更年期生育能力的 丧失是很不值得的。然而，转移性风险每 5年增加约3%
Page 12
问：你怎么回应患者的要求？
• A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
• B.停止他莫昔芬，鼓励病人尽快怀孕，分娩 后开始芳香化酶抑制剂治疗。
• C.持续5年的他莫昔芬
Page 13
答 案：
• 答案C是最好的选择，因为比较2年与5年口 服他莫昔芬治疗，已经证实5年的治疗才会 降低乳腺癌复发和死亡的风险。
Page 2
治疗过程
• 对肿物进行超声下穿刺活检示： • 中分化浸润性导管癌，ER、PR阳性、
HER2阴性；
• 患者选择保乳后行一疗程放疗，接着行肿物 切除和腋窝淋巴结清扫，肿物直径1.1cm， 手术边缘清晰，3个腋窝淋巴结（-）
Page 3
患者的要求是
• 患者现在针对术后的全身治疗征求你的意 见：她想保留生育能力，因为她和她的丈 夫想要孩子但又无法负担冷冻卵子等方法 的费用。
• 答案A不是最佳的，随机试验表明，口服满 5年他莫昔芬相比2年，无复发生存率和总 体生存率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀 孕分娩并不完全是错误的，但过早的中断 他莫昔芬会增加6%的复发风险。
• 答案B也不是最佳的，因为口服他莫昔芬2 年后开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有Page 14
治疗情况
• 病人继续服用满5年。 • 结论 • 完成他莫昔芬治疗，患者怀孕3个月后。
Page 4
下面哪一个是最佳的治疗选择 • A.应用AC方案化疗？后，口服5年的他莫
昔芬
• B.全身治疗前行21基因检测评估风险
• C.单药他莫昔芬治疗
Page 5
答 案：
• 答案B是最好的选择，因为特定的个体化治 疗优势很难计算，每个乳腺癌患者的复发风 险和化疗获益程度是不同的，而21基因检测 可以预测雌激素受体阳性、淋巴结（-）患 者的化疗获益
21基因复发评分法
• 使用21基因复发评分法， RS=8相当于10 年的肿瘤远处复发的风险为6%（95%置信 区间[CI]：4%至8%），低风险RS＜18。就 是说如果给RS=8的100名患者口服单药他 莫昔芬5年，那么只有6（±2）的患者预计 将在10年内出现远处转移。这种定量评估 能给患者提供个体化的检测结果，帮助医 生制定更为合理的治疗方案。
Page 18
他莫昔芬的治疗
• 服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月 经不调，是典型的不利影响，她表示希 望停止治疗怀孕。然而，研究表明，他 莫昔芬治疗的最佳时间是5年。不同的随 机试验的2年和5年他莫昔芬相比，表明 服用他莫昔芬5年会降低患乳腺癌复发和 死亡率。继续服用超过5年是不推荐的， 基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
在超声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发 展。9个月后，患者生下了一个健康的8 磅重的婴儿。但患者依然没有复发！
Page 15
探讨
• 对于一个41岁的绝经前、淋巴结阴性、 ER阳性的早期乳腺癌患者，想要怀孕分 娩。其关键是确定复发风险。
• 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放 疗是完全合理的。21基因检测是确定辅 助治疗的唯一工具，这已在一个随机的 亚组患者的前瞻性临床试验中验证。这 项临床试验的结果表明，没有21基因检 测评估的情况下应用化疗+他莫昔芬与单 药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2%的总体生存率，但会大大增加患者的 Page 16
乳腺癌--21基因检测
Page 1
病例分析
• 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适 。
• 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上 象限可见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。• 既往无础疾病，无手术史，常规体检基本
正常,c查体并没有触及乳腺肿物，血常规及
生化均正常，无乳腺癌家族史，月经正常，
刚刚结婚。
重 点研究
Page 20
用21基因RS评分选择合适的治 疗策略
• 随着筛选和诊断技术的不断提高，诊断ER 阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者增多了。 多年来他莫昔芬已被确定为此类患者的标 准治疗，化疗的价值越来越低，1997年 NSABP B-20的研究结果证实，环磷酰胺， 甲氨蝶呤和氟尿嘧啶（CMF），或甲氨蝶 呤和氟尿嘧啶后加他莫昔芬与单药他莫昔 芬相比提高了5年无病生存率。
Page 10
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者接受放疗+激素治疗
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。 主诉有潮热，月经不调的副作用。
Page 11
患者现在想要个孩子
• 患者43岁，口服他莫昔芬2年 • 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 • 但病情没有进展 • 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
• RS= 8 • RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险
为6%（95%置信区间[CI]：4%至8%） 。
Page 7
下面哪个是最佳治疗选择？
• A.单药他莫昔芬
• B. 4个周期的化疗+他莫昔芬
• C.卵巢去势+他莫昔芬
Page 8
答 案：
• 答案A是最佳选择，因为单药他莫昔芬已 被证明能增加无进展生存和总生存率。 相对而言，他莫昔芬+全身化疗没有证实 能增加10年无病生存率。患者渴望有个 孩子，他莫昔芬和化疗不同，通常不诱 导绝经，可以给予病人一个怀孕的机会 。
Page 9
其他答案？
• 答案B不是最佳的，因为对21基因检测RS 低风险患者加用化疗的获益是很微弱的， 只会增加额外的毒性和对生育能力的影响 。不如单药他莫昔芬。
• 答案C也不是最佳的，因为没有证据表明 卵巢去势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目 前，这两个方案的临床试验正在进行中。 所以不如单药他莫昔芬。
• 答案A不是最理想的，在决定应用化疗+他 莫昔芬治疗前如果进行21基因检测复发评 分会更好，这样可以考虑不再进行额外的辅 助化疗，这可能危及患者的生育能力。
• 答案C也不是最理想的，虽然他莫昔芬是低 风险的，对雌激素受体阳性乳腺癌患者，P有age 6
21基因复发评分法
• 她选择进行21基因复发评分法。
Page 17
NSABP B-20试验报告
• （NSABP B-20试验报告）患者ER阳性， 淋巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预 测10年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是 96% ；单药他莫昔芬是95%。因此，患者 化疗的好处似乎是可疑的，并且会增加的 毒性，包括化疗引起的更年期生育能力的 丧失是很不值得的。然而，转移性风险每 5年增加约3%
Page 12
问：你怎么回应患者的要求？
• A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
• B.停止他莫昔芬，鼓励病人尽快怀孕，分娩 后开始芳香化酶抑制剂治疗。
• C.持续5年的他莫昔芬
Page 13
答 案：
• 答案C是最好的选择，因为比较2年与5年口 服他莫昔芬治疗，已经证实5年的治疗才会 降低乳腺癌复发和死亡的风险。
Page 2
治疗过程
• 对肿物进行超声下穿刺活检示： • 中分化浸润性导管癌，ER、PR阳性、
HER2阴性；
• 患者选择保乳后行一疗程放疗，接着行肿物 切除和腋窝淋巴结清扫，肿物直径1.1cm， 手术边缘清晰，3个腋窝淋巴结（-）
Page 3
患者的要求是
• 患者现在针对术后的全身治疗征求你的意 见：她想保留生育能力，因为她和她的丈 夫想要孩子但又无法负担冷冻卵子等方法 的费用。
• 答案A不是最佳的，随机试验表明，口服满 5年他莫昔芬相比2年，无复发生存率和总 体生存率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀 孕分娩并不完全是错误的，但过早的中断 他莫昔芬会增加6%的复发风险。
• 答案B也不是最佳的，因为口服他莫昔芬2 年后开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有Page 14
治疗情况
• 病人继续服用满5年。 • 结论 • 完成他莫昔芬治疗，患者怀孕3个月后。
Page 4
下面哪一个是最佳的治疗选择 • A.应用AC方案化疗？后，口服5年的他莫
昔芬
• B.全身治疗前行21基因检测评估风险
• C.单药他莫昔芬治疗
Page 5
答 案：
• 答案B是最好的选择，因为特定的个体化治 疗优势很难计算，每个乳腺癌患者的复发风 险和化疗获益程度是不同的，而21基因检测 可以预测雌激素受体阳性、淋巴结（-）患 者的化疗获益
21基因复发评分法
• 使用21基因复发评分法， RS=8相当于10 年的肿瘤远处复发的风险为6%（95%置信 区间[CI]：4%至8%），低风险RS＜18。就 是说如果给RS=8的100名患者口服单药他 莫昔芬5年，那么只有6（±2）的患者预计 将在10年内出现远处转移。这种定量评估 能给患者提供个体化的检测结果，帮助医 生制定更为合理的治疗方案。
Page 18
他莫昔芬的治疗
• 服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月 经不调，是典型的不利影响，她表示希 望停止治疗怀孕。然而，研究表明，他 莫昔芬治疗的最佳时间是5年。不同的随 机试验的2年和5年他莫昔芬相比，表明 服用他莫昔芬5年会降低患乳腺癌复发和 死亡率。继续服用超过5年是不推荐的， 基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
在超声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发 展。9个月后，患者生下了一个健康的8 磅重的婴儿。但患者依然没有复发！
Page 15
探讨
• 对于一个41岁的绝经前、淋巴结阴性、 ER阳性的早期乳腺癌患者，想要怀孕分 娩。其关键是确定复发风险。
• 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放 疗是完全合理的。21基因检测是确定辅 助治疗的唯一工具，这已在一个随机的 亚组患者的前瞻性临床试验中验证。这 项临床试验的结果表明，没有21基因检 测评估的情况下应用化疗+他莫昔芬与单 药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2%的总体生存率，但会大大增加患者的 Page 16
乳腺癌--21基因检测
Page 1
病例分析
• 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适 。
• 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上 象限可见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。• 既往无础疾病，无手术史，常规体检基本
正常,c查体并没有触及乳腺肿物，血常规及
生化均正常，无乳腺癌家族史，月经正常，
刚刚结婚。