基因检测PPT
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Page 10
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者接受放疗+激素治疗
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。 主诉有潮热，月经不调的副作用。
Page 11
患者现在想要个孩子
• 患者43岁，口服他莫昔芬2年 • 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 • 但病情没有进展 • 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
Page 2
治疗过程
• 对肿物进行超声下穿刺活检示： • 中分化浸润性导管癌，ER、PR阳性、
HER2阴性；
• 患者选择保乳后行一疗程放疗，接着行肿物 切除和腋窝淋巴结清扫，肿物直径1.1cm， 手术边缘清晰，3个腋窝淋巴结（-）
Page 3
患者的要求是
• 患者现在针对术后的全身治疗征求你的意 见：她想保留生育能力，因为她和她的丈 夫想要孩子但又无法负担冷冻卵子等方法 的费用。
Page 12
问：你怎么回应患者的要求？
• A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
• B.停止他莫昔芬，鼓励病人尽快怀孕，分娩 后开始芳香化酶抑制剂治疗。
• C.持续5年的他莫昔芬
Page 13
答 案：
• 答案C是最好的选择，因为比较2年与5年口 服他莫昔芬治疗，已经证实5年的治疗才会 降低乳腺癌复发和死亡的风险。
Page 4
下面哪一个是最佳的治疗选择 • A.应用AC方案化疗？后，口服5年的他莫
昔芬
• B.全身治疗前行21基因检测评估风险
• C.单药他莫昔芬治疗
Page 5
答 案：
• 答案B是最好的选择，因为特定的个体化治 疗优势很难计算，每个乳腺癌患者的复发风 险和化疗获益程度是不同的，而21基因检测 可以预测雌激素受体阳性、淋巴结（-）患 者的化疗获益
• 答案A不是最理想的，在决定应用化疗+他 莫昔芬治疗前如果进行21基因检测复发评 分会更好，这样可以考虑不再进行额外的辅 助化疗，这可能危及患者的生育能力。
• 答案C也不是最理想的，虽然他莫昔芬是低 风险的，对雌激素受体阳性乳腺癌患者，P有age 6
21基因复发评分法
• 她选择进行21基因复发评分法。
乳腺癌--21基因检测
Page 1
病例分析
• 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适 。
• 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上 象限可见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。
• 既往无基础疾病，无手术史，常规体检基本
正常,c查体并没有触及乳腺肿物，血常规及
生化均正常，无乳腺癌家族史，月经正常，
刚刚结婚。
• 答案A不是最佳的，随机试验表明，口服满 5年他莫昔芬相比2年，无复发生存率和总 体生存率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀 孕分娩并不完全是错误的，但过早的中断 他莫昔芬会增加6%的复发风险。
• 答案B也不是最佳的，因为口服他莫昔芬2 年后开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有Page 14
治疗情况
• 病人继续服用满5年。 • 结论 • 完成他莫昔芬治疗，患者怀孕3个月后。
Page 17
NSABP B-20试验报告
• （NSABP B-20试验报告）患者ER阳性， 淋巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预 测10年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是 96% ；单药他莫昔芬是95%。因此，患者 化疗的好处似乎是可疑的，并且会增加的 毒性，包括化疗引起的更年期生育能力的 丧失是很不值得的。然而，转移性风险每 5年增加约3%
21基因复发评分法
• 使用21基因复发评分法， RS=8相当于10 年的肿瘤远处复发的风险为6%（95%置信 区间[CI]：4%至8%），低风险RS＜18。就 是说如果给RS=8的100名患者口服单药他 莫昔芬5年，那么只有6（±2）的患者预计 将在10年内出现远处转移。这种定量评估 能给患者提供个体化的检测结果，帮助医 生制定更为合理的治疗方案。
• RS= 8 • RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险
为6%（95%置信区间[CI]：4%至8%） 。
Page 7
下面哪个是最佳治疗选择？
• A.单药他莫昔芬
• B. 4个周期的化疗+他莫昔芬
• C.卵巢去势+他莫昔芬
Page 8
答 案：
• 答案A是最佳选择，因为单药他莫昔芬已 被证明能增加无进展生存和总生存率。 相对而言，他莫昔芬+全身化疗没有证实 能增加10年无病生存率。患者渴望有个 孩子，他莫昔芬和化疗不同，通常不诱 导绝经，可以给予病人一个怀孕的机会 。
Page 19
重 点研究
Page 20
用21基因RS评分选择合适的治 疗策略
• 随着筛选和诊断技术的不断提高，诊断ER 阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者增多了。 多年来他莫昔芬已被确定为此类患者的标 准治疗，化疗的价值越来越低，1997年 NSABP B-20的研究结果证实，环磷酰胺， 甲氨蝶呤和氟尿嘧啶（CMF），或甲氨蝶 呤和氟尿嘧啶后加他莫昔芬与单药他莫昔 芬相比提高了5年无病生存率。
在超声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发 展。9个月后，患者生下了一个健康的8 磅重的婴儿。但患者依然没有复发！
Page 15
探讨
• 对于一个41岁的绝经前、淋巴结阴性、 ER阳性的早期乳腺癌患者，想要怀孕分 娩。其关键是确定复发风险。
• 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放 疗是完全合理的。21基因检测是确定辅 助治疗的唯一工具，这已在一个随机的 亚组患者的前瞻性临床试验中验证。这 项临床试验的结果表明，没有21基因检 测评估的情况下应用化疗+他莫昔芬与单 药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2%的总体生存率，但会大大增加患者的 Page 16
Page 18
他莫昔芬的治疗
• 服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月 经不调，是典型的不利影响，她表示希 望停止治疗怀孕。然而，研究表明，他 莫昔芬治疗的最佳时间是5年。不同的随 机试验的2年和5年他莫昔芬相比，表明 服用他莫昔芬5年会降低患乳腺癌复发和 死亡率。继续服用超过5年是不推荐的， 基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
Page 9ห้องสมุดไป่ตู้
其他答案？
• 答案B不是最佳的，因为对21基因检测RS 低风险患者加用化疗的获益是很微弱的， 只会增加额外的毒性和对生育能力的影响 。不如单药他莫昔芬。
• 答案C也不是最佳的，因为没有证据表明 卵巢去势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目 前，这两个方案的临床试验正在进行中。 所以不如单药他莫昔芬。
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者接受放疗+激素治疗
患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。 主诉有潮热，月经不调的副作用。
Page 11
患者现在想要个孩子
• 患者43岁，口服他莫昔芬2年 • 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 • 但病情没有进展 • 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
Page 2
治疗过程
• 对肿物进行超声下穿刺活检示： • 中分化浸润性导管癌，ER、PR阳性、
HER2阴性；
• 患者选择保乳后行一疗程放疗，接着行肿物 切除和腋窝淋巴结清扫，肿物直径1.1cm， 手术边缘清晰，3个腋窝淋巴结（-）
Page 3
患者的要求是
• 患者现在针对术后的全身治疗征求你的意 见：她想保留生育能力，因为她和她的丈 夫想要孩子但又无法负担冷冻卵子等方法 的费用。
Page 12
问：你怎么回应患者的要求？
• A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
• B.停止他莫昔芬，鼓励病人尽快怀孕，分娩 后开始芳香化酶抑制剂治疗。
• C.持续5年的他莫昔芬
Page 13
答 案：
• 答案C是最好的选择，因为比较2年与5年口 服他莫昔芬治疗，已经证实5年的治疗才会 降低乳腺癌复发和死亡的风险。
Page 4
下面哪一个是最佳的治疗选择 • A.应用AC方案化疗？后，口服5年的他莫
昔芬
• B.全身治疗前行21基因检测评估风险
• C.单药他莫昔芬治疗
Page 5
答 案：
• 答案B是最好的选择，因为特定的个体化治 疗优势很难计算，每个乳腺癌患者的复发风 险和化疗获益程度是不同的，而21基因检测 可以预测雌激素受体阳性、淋巴结（-）患 者的化疗获益
• 答案A不是最理想的，在决定应用化疗+他 莫昔芬治疗前如果进行21基因检测复发评 分会更好，这样可以考虑不再进行额外的辅 助化疗，这可能危及患者的生育能力。
• 答案C也不是最理想的，虽然他莫昔芬是低 风险的，对雌激素受体阳性乳腺癌患者，P有age 6
21基因复发评分法
• 她选择进行21基因复发评分法。
乳腺癌--21基因检测
Page 1
病例分析
• 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适 。
• 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上 象限可见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。
• 既往无基础疾病，无手术史，常规体检基本
正常,c查体并没有触及乳腺肿物，血常规及
生化均正常，无乳腺癌家族史，月经正常，
刚刚结婚。
• 答案A不是最佳的，随机试验表明，口服满 5年他莫昔芬相比2年，无复发生存率和总 体生存率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀 孕分娩并不完全是错误的，但过早的中断 他莫昔芬会增加6%的复发风险。
• 答案B也不是最佳的，因为口服他莫昔芬2 年后开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有Page 14
治疗情况
• 病人继续服用满5年。 • 结论 • 完成他莫昔芬治疗，患者怀孕3个月后。
Page 17
NSABP B-20试验报告
• （NSABP B-20试验报告）患者ER阳性， 淋巴结阴性，早期乳腺癌，在21基因RS预 测10年无复发生存率：化疗+他莫昔芬是 96% ；单药他莫昔芬是95%。因此，患者 化疗的好处似乎是可疑的，并且会增加的 毒性，包括化疗引起的更年期生育能力的 丧失是很不值得的。然而，转移性风险每 5年增加约3%
21基因复发评分法
• 使用21基因复发评分法， RS=8相当于10 年的肿瘤远处复发的风险为6%（95%置信 区间[CI]：4%至8%），低风险RS＜18。就 是说如果给RS=8的100名患者口服单药他 莫昔芬5年，那么只有6（±2）的患者预计 将在10年内出现远处转移。这种定量评估 能给患者提供个体化的检测结果，帮助医 生制定更为合理的治疗方案。
• RS= 8 • RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险
为6%（95%置信区间[CI]：4%至8%） 。
Page 7
下面哪个是最佳治疗选择？
• A.单药他莫昔芬
• B. 4个周期的化疗+他莫昔芬
• C.卵巢去势+他莫昔芬
Page 8
答 案：
• 答案A是最佳选择，因为单药他莫昔芬已 被证明能增加无进展生存和总生存率。 相对而言，他莫昔芬+全身化疗没有证实 能增加10年无病生存率。患者渴望有个 孩子，他莫昔芬和化疗不同，通常不诱 导绝经，可以给予病人一个怀孕的机会 。
Page 19
重 点研究
Page 20
用21基因RS评分选择合适的治 疗策略
• 随着筛选和诊断技术的不断提高，诊断ER 阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者增多了。 多年来他莫昔芬已被确定为此类患者的标 准治疗，化疗的价值越来越低，1997年 NSABP B-20的研究结果证实，环磷酰胺， 甲氨蝶呤和氟尿嘧啶（CMF），或甲氨蝶 呤和氟尿嘧啶后加他莫昔芬与单药他莫昔 芬相比提高了5年无病生存率。
在超声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发 展。9个月后，患者生下了一个健康的8 磅重的婴儿。但患者依然没有复发！
Page 15
探讨
• 对于一个41岁的绝经前、淋巴结阴性、 ER阳性的早期乳腺癌患者，想要怀孕分 娩。其关键是确定复发风险。
• 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放 疗是完全合理的。21基因检测是确定辅 助治疗的唯一工具，这已在一个随机的 亚组患者的前瞻性临床试验中验证。这 项临床试验的结果表明，没有21基因检 测评估的情况下应用化疗+他莫昔芬与单 药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2%的总体生存率，但会大大增加患者的 Page 16
Page 18
他莫昔芬的治疗
• 服用他莫昔芬2年后，病人主诉潮热，月 经不调，是典型的不利影响，她表示希 望停止治疗怀孕。然而，研究表明，他 莫昔芬治疗的最佳时间是5年。不同的随 机试验的2年和5年他莫昔芬相比，表明 服用他莫昔芬5年会降低患乳腺癌复发和 死亡率。继续服用超过5年是不推荐的， 基于随机NSABP B-14的试验，研究了 这一问题的结果。
Page 9ห้องสมุดไป่ตู้
其他答案？
• 答案B不是最佳的，因为对21基因检测RS 低风险患者加用化疗的获益是很微弱的， 只会增加额外的毒性和对生育能力的影响 。不如单药他莫昔芬。
• 答案C也不是最佳的，因为没有证据表明 卵巢去势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目 前，这两个方案的临床试验正在进行中。 所以不如单药他莫昔芬。