第九章 数量遗传学

F1 F2 （A1A2B1B2C1C2）熟期介于双亲之间 27种基因型 （其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，
而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）
第二节 数量性状的研究方法
需要分析杂交后代的大量个体→ 应用数理统计等方法
→ 分析平均效应（mean）、方差（variance）、协 方差（covariance ）等遗传参数→ 发现数量性状遗传 规律。
例如表中，玉米短穗亲本穗长平均：
5 4 6 21 7 21 8 8 x 6.632 57
二、方差（variance，V或S2）
----个体观测值（Xi）距离样本平均数偏差平方的均值 测量分布的离散程度和变异范围。方差大，观察数与平均 数之间的差异就大，变异程度大，整齐度低。
借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitative trait loci，QTL）作图技术→可在分子标记连锁图上 标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。
一、均值（mean）
均值是某一性状全部观察数（表现型值）的平均。表示一 组资料的集中性。
x表示资料中的各个观察值，n为观察的总个数，k为组数，f 为频率，Σ表示从1到k的累加。
fixi2 1/4 a2 1/2 d2 1/4 a2
1/4 1/2 1/4 N=1
∑fixi=1/2 d ∑fixi2=1/2a2+1/2d2
F2的遗传方差
◆无环境作用、无连锁、无互作(VI=0)
◆若性状受k对基因控制，k对基因间作用具有累加性，则 F2的方差分量为： VF2 = ½ (a12+a22+…+ak2)+ ¼ (d12+d22+…+dk2) = ½ ∑a2 + ¼ ∑d2 ∑a2是各对基因加性效应方差的总和 VA= ∑a2 ; ∑d2是各对基因显性效应方差的总和 VD= ∑d2. ∴VF2 = VA/2 + VD/4
VG 遗传方差 H 100 ％＝ 100% 总方差 VG VE
2 B

遗传率不是性状传递的能力； 遗传率是度量变异的参数； 纯系品种基因型一致，遗传方差VG =0
H2的估算：
根据各世代性状观察值可以直接估计各世代性状表型方
差（总方差）VP ；
但是不能直接估计遗传方差VG ； 知道了VP ，若能得到VE，则也就有了VG 。 所以估计环境方差VE是估算广义遗传力的关键。
-----能真实遗传的加性方差占表型方差的百分比 从基因作用来分析，遗传方差（VG）又可分为三个部分：

加性方差（VA） 显性方差（VD） 上位性方差（VI）
VG V A VD VI
VP VA VD VI VE
加性方差（VA）：
指基因座内等位基因的累加效应引起的变异量（由群体 中两种纯合体AA、aa之间的平均差异形成的，只有基因 纯和才能显示相加效应）。 亲代传递给子代的是基因，而不是基因型，基因在上下 代之间是连续的、不变的，而基因型在上下代之间是不 连续的、变化的。
◆当n = 3时 (R/2+r/2)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64
6R
5R
4R
3R
2R
1R
0R
多基因控制的数量遗传中等位基因数目和基因型、表 型数及分离比的关系
等位基因 分离的等 F2中性状极端 F2中的 F2中的 F2各表型比为二 对的数目 位基因数 表达的比率 基因型数 表型数 项式各项系数
标准误
第三节 遗传率的测算
任何一个个体数量性状的一般 遗传模型为：P=G+E+IGE 对于大多数的数量性状而言， 基因型效应和环境效应之间没 有互作，一般都假设IGE＝0， 上述模型可简化为： P=G+E 表型方差 = 遗传方差+环境方差
VP =
VG + VE
1、广义遗传率 Broad-sense Heritability
二、数量性状的多基因假说-----多基因的遗传
Nilsson-Ehle experiment---1909
◆当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：
(R/2+r/2)2n ◆当n = 2时 (R/2+r/2)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
-----平均数方差的平方根，表示平均数变异范围
一次试验中，各个观察指标要取得一个平均数；重复了许 多次的试验，每次试验取的平均数之间也可以取得一个平均数的
平均数。每次试验的平均数同重复试验中各次平均数的平均数之
间也有一个方差，以表示每次试验的变异程度。在统计学上，平 均数的方差等于个体观察数的方差的1/n，即： S 2 S 2 / n X
（3） 数量性状普遍存在着基因型与环境互作： 控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空
条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。
质量性状和数量性状的区别
质量性状 ①．变异类型 种类上的变化 （如红、白花） ②．表现型分布 ③．基因数目 ④．对环境的敏感性 ⑤．研究方法 不连续 一个或少数几个 不敏感 系谱和概率分析 数量性状 数量上的变化 （如高度） 连续 微效多基因 敏感 统计分析
数量性状（quantitative trait）。 如：人高、动物体重、植株生育期、果实大小，产量 高低等。 表现型变异分析推断群体的 遗传变异借助数量统计的分析方法 分析数量性状的遗传规律。
第一节 数量遗传的多基因学说
数量遗传学是在孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一
门学科，但与孟德尔遗传学有明显的区别。
1 2 (1/4)1=1/4 (3)1=3 3
(a+b)2
2
3
4
6
(1/4)2=1/16
(1/4)3=1/64
(3)2=9
(3)3=27
5
7
(a+b)4
(a+b)6
4
n
8
2n
(1/4)4=1/256
(1/4)n
(3)4=81
(3)n
9
2n+1
(a+b)8
(a+b)2n
多基因假说要点： 1．决定数量性状的基因数目很多； 2．各基因的效应相等；
② 准连续变异（Quasi continuous variation）：
如分蘖数（穗数）、 产蛋量、每穗粒数等， 不出现有小数点数字。
但有的性状即有质量亦有数量性状的特点质量－数量性状。
（ 2 ）对环境条件比较敏感：
两亲本的差异是遗传引起的，而亲本内部的个体差异是环境引起； F1基因型相同，其表型的差异是环境引起，且处于两亲本之间； F2与F1平均值相同；但变异范围大于F1。
◆ 一般来说，纯系亲本P1、P2群体中各个个体的基因型是 纯合一致的，F1群体的各个个体的基因型是杂合一致的。 这3种群体均为不分离群体。不分离群体基因型一致，其遗 传方差VG=0，变异都是环境造成的，即： ∴ VG = 0 VP = VE VE = VF1 或=(VP1+VP2 )/2 ◆ 在分离世代（如F2）中，个体间基因型不同，遗传方差
i
x)
2
n
方差和标准差是全部观察值偏离平均数的重要度量参数
S 就称为标准差（standard devi
或叫做标准误（standard error
S---标准差
均值和标准差决定了表型的分布 一般：育种要求标准差大，则差异大，利于单株的选择；
良种繁育场则标准差小，差异小，可保持品种稳定。
四、标准误
加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选择在后代中 被固定下来的。加性方差是可固定的遗传变异量，可在 上、下代间传递。
显性方差（VD）和上位性方差（VI）：
显性方差是指同一座位上等位基因间相互作用引起的变
异量。
上位性方差指非等位基因间的相互作用引起的变异量。 随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间的关系 （基因型）会发生变化，显性效应、上位性效应引起的 变异将会逐代减小而消失，不能在世代间固定。 显性方差和上位方差又统称为非加性的遗传方差。
◆在考虑环境效应方差时：
VF2 =VA/2 + VD/4 +VE ◆可见： ◆ 要估计F2代加性方差，必需剔除VF2中的D和E； ◆ 三个不分离世代均只能估计环境效应方差(VE)，而无 法进一步剔除VD； ◆ 因此，仅有P1，P2，F1，F2四个世代还不够，需要引 入B1，B2两个世代。
一、数量性状的特点 （1） 数量性状的变异表现为连续性：
杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，
并采用统计学方法加以分析； P1 P2 F1 表现介于两者之间 F2 连续变异
数量性状连续分布的类别： ① 严格的连续变异（Continuous variation） ： 如人身高；粒重、产量；棉花纤维长度、细度、强度等；
1918年费希尔（Fisher R. A. ） 发表 “根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的 研究”论文 统计方法与遗传分析方法 结合 创立数量遗传学 1925年著《研究工作者统计方法》一书（Statistical
Methods for Research Workers），为数量遗传学的研
究提供了有效的分析方法。 首次提出方差分析（ANOVA）方法，为数量遗传学 发展奠定了基础。
n为样本观测值的总数
因为
和（Xi -
）不是整数不便运算，所以将上式进一步改为：
……………… (1)
……………… (2) 将(2)式代入(1)中，得：
xi 2devation，S） 三、标准差（ 2 standardΒιβλιοθήκη Baidu
x
i
(
S=
S 2
or SD ----方差的平方根
n 1
n
)
S
(x
VG≠0：
∴ VP = VG + VE VF2 = VG(F2) + VE
综上所述：
◆ 可以用三个不分离世代的表型方差（VP1 , VP2 , VF1）来 估计VE： VE = (VP1+VP2 )/2 VE = VF1
VE = (VP1+VP2+ VF1 )/3
◆ 此时遗传方差的估算： VG(F2) =VF2 -VE=VF2 - VF1 ◆ 广义遗传率的计算:
微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；
修饰基因：基因作用微小，但能够增强或削弱主基因对
基因型的作用。
如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑大小则由一 组修饰基因所控制。
超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲 现象。 如水稻的两个品种：
P 早熟（A2A2B2B2C1C1）× 晚熟（A1A1B1B1C2C2）


玉米穗长试验结果
VF1=2.307，VF2=5.072， 在该组合中，穗长的广义遗传率为： Hb2=（5.072-2.307）/5.072×100%=54% 说明在该杂交组合中，F2穗长的变异大约有54%是由于遗 传差异造成的，46%是环境影响造成的。
2、狭义遗传率 Narrow-sense Heritability
h2的估算:
H
2 N
加性方差 100％ 总方差
3、用回交法估算狭义遗传力
加性-显性模型

中亲值（m）＝（CC＋cc）/2，假定为0
各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应：
±ac为加性效应，表示CC和cc基因型值与中亲值之差 dc为显性效应，表示Cc基因型值与中亲值之差
◆ 同理，对于E，e
EE，ae； Ee， de； ee，- ae
◆ 涉及到多对等位基因时：
如：ccEEFF ： m+（- ac + ae + af）
CCeeff：
m+（ac - ae - af）
CcEeFf： m+（dc + de + df）
F2平均值和遗传方差的计算
fi AA Aa aa
合计
xi a d -a
fixi 1/4 a 1/2 d -1/4 a
3．各个等位基因不存在显隐性；
4．各基因的作用是累加性的。
发展：数量性状的深入研究进一步丰富了多基因假说。
如主效基因与微效基因、基因效应大小可以不同、基因
间存在上位性效应等。
∴ 数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数 目较多、效应较小的微效多基因控制。
主效基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；
第九章 数量遗传学
前述生物体的遗传表现直接由其基因型所决定可根 据个体的表现型推测其基因型组成。 质量性状（qualitative trait）的特点：表现型和基 因型的变异不连续（discontinuous）。
在杂种后代的分离群体中 可以采用经典遗传学分析 方法，研究其遗传动态。
生物界的另一类遗传性状，其表现型变异是连续的