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人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育， 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等，可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病，如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三：肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术，可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外，针对不同的病因，还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本，对胎儿进行遗传学检测，以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本，检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病，适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询，帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学，包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病，以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段，如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组，治疗一些遗传病。
关注人类遗传病PPT课件
(3)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟 从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其 家庭中开展调查。
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对 等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗 传病，红绿色盲属于________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取________开展调 查比较可行，请说明理由：_______________________。
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。 为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的 调查数据？_____________________________________。
[解析] 血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内 容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果“ 本人”是男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型 最可能为XBXb。
1．由多对基因控制的人类遗传病称 多基因遗传病；由一对等位基因控 制的遗传病被称为单基因遗传病。 此两类遗传病又称基因病。
2．当人的染色体发生异常时，也会 引起相应的遗传病，如先天性智力 障碍等。
3．染色体病可分为常染色体遗传病 和性染色体遗传病，如21三体综合 征属前者，性腺发育不全综合征属 后者。
图谱特征
判定依据 双亲都正常，其子 代有患者，则一定 是隐性遗传病 双亲都患病，其子 代有表现正常者， 则一定是显性遗传 病
步骤 口诀
当确 隐 性 遗 传 定为 看 病 女 ， 隐性 病 女 父 子 遗传 必 患 病 ； 时(女 病 女 父 子 患者 有 正 常 ， 为突 此 病 一 定 破口) 非伴性
a.显性遗传以“男患者”为 突破口：儿病母正常或父 病女儿正常，一定不是伴X 染色体显性遗传，必定为 常染色体显性遗传(a图)。 b．伴X染色体显性遗传的 特点：男患者的母亲、女 儿一定是患者(b图)
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对 等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗 传病，红绿色盲属于________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取________开展调 查比较可行，请说明理由：_______________________。
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。 为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的 调查数据？_____________________________________。
[解析] 血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内 容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果“ 本人”是男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型 最可能为XBXb。
1．由多对基因控制的人类遗传病称 多基因遗传病；由一对等位基因控 制的遗传病被称为单基因遗传病。 此两类遗传病又称基因病。
2．当人的染色体发生异常时，也会 引起相应的遗传病，如先天性智力 障碍等。
3．染色体病可分为常染色体遗传病 和性染色体遗传病，如21三体综合 征属前者，性腺发育不全综合征属 后者。
图谱特征
判定依据 双亲都正常，其子 代有患者，则一定 是隐性遗传病 双亲都患病，其子 代有表现正常者， 则一定是显性遗传 病
步骤 口诀
当确 隐 性 遗 传 定为 看 病 女 ， 隐性 病 女 父 子 遗传 必 患 病 ； 时(女 病 女 父 子 患者 有 正 常 ， 为突 此 病 一 定 破口) 非伴性
a.显性遗传以“男患者”为 突破口：儿病母正常或父 病女儿正常，一定不是伴X 染色体显性遗传，必定为 常染色体显性遗传(a图)。 b．伴X染色体显性遗传的 特点：男患者的母亲、女 儿一定是患者(b图)
最新人类遗传病上课PPT课件
人类遗传病上课
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C 4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
当堂练习：
1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
结婚后可生育，其子女患病的概率
为 A.0
C B.1/4
C. 1/2
D.1
7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
练习
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病上课用PPT课件
45
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
46
4.意义：
（１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。
33
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血3亲4
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 14
抗维生素D佝偻病
26
性腺发育不良
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
27
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
关注人类遗传病PPT课件
现，患者缺少了一条X染色体。
二、优生
优生措施:
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代 以内的旁系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己
兄弟姐妹 舅姨的子女
叔伯姑的孙子女子女 兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女外、孙子女 兄弟姐妹的孙子舅女姨的曾孙子女
白化病
特点：☆往往具有隔代遗传的现象
☆患者男女概率 相等 。
口诀：无中生出有病女必为常隐
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
智力低下，60%患儿有脑 电图异常。头发细黄，皮 肤色浅和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。
出现障碍而引起的一种侏儒
症。这种病的纯合子患者的
病情严重，大多数死于胎儿
期或新生儿期。
软骨发育不全
常染色体显性
神经纤维瘤
X染色体显性遗传病
抗维生素Ｄ佝偻病
特点：☆具有连续遗传（代代遗传）的现象
☆患者中女性比男性 多 。
☆男患者的母亲及女儿一定为 患者 。 口诀：父病女必病，子病母必病
常染色体上隐性遗传病
1、选择好对象——禁止近亲结婚
❖ 达尔文和 表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
例二 、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个一 直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
2 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子 女的发病率高出50％。
但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。
实例1：
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性 患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄 妹
染色 体数 目变 异
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传 病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
染色体结构 变异
如猫叫综合征
考考你的记忆力
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
常染色体： 多指、并指、软骨发
显性致病基因 患者：A-
育不全
伴X染色体： 抗维生素D佝偻病
患者：XAX-或XAY
白化病、先天性聋哑、苯丙
常染色体：酮尿症、镰刀型细胞贫血症 隐性致病基因 患者：aa
患伴者：X染XaXa色或X体aY ：色行盲性症肌、营血养友不病良、进 Y染色体遗传：如外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
10
.
二、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国大约20%~25%的人患各种遗传病 2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
70~80%是由于遗传因素所致。
34、 、自15岁然以流下产死儿亡中的大儿约降童50低这中%人些，是口遗染40素传色%质病为体；危各异给害种常患人遗引者类起传本健的病人康。所、，致。 5、 21三体综合征总数家1庭00和万社，会以带每来年严2万重递的增经。济负
非传染病 疾病
非遗传病 呆小症、巨人症、骨折、 后天性近视……
遗传病 白化病、色盲病、21三体……
传染病
流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、 红眼病、牛皮癣 ……
1
.
？传染病与遗传病的区别 ？遗传病和遗传的关系
传染病——病原体引起，能在人—人、人——动物、
动物—动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔叔伯伯姑姑的的孙子子女女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少，
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
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G.性染色体异常病
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考考你的判断能力
先天性疾病是不是都是遗传病？
不是。先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾 病。可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所 熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿 症等遗传病，这样的先天性疾病就是遗传病。大 多数遗传病都是先天性疾病。但是，如果是怀孕 期间受环境影响而导致的疾病，如胎儿在子宫内 受天花病毒感染，出生时面部有瘢痕；母亲在妊 娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天 性心脏病或先天性白内障等。这些疾病是先天性 疾病，但不是遗传病。
概念：由多对等位基因控制的遗传病 。 特点：①多对基因累加作用:A酶① B酶② C酶③ D
②常表现出家族性聚集现象③且比较容易受环境影响④ 群体发病率高
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿
原发性高血压 冠心病
青少年型糖尿病 哮喘 病
（三）染色体异常遗传病概念： 由染色体发生异常而起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁 以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率， 要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
婚”。
（1）所谓直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的 人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如亲生父母、 祖父母（外祖父母）、亲生子女、孙子女、外孙子女。 （2）旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，除 直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔 姑、姨舅等 。 （3）三代是指从自身往上数，自己为第一代，到父母为 第二代，到祖父母外祖父母为第三代；从自身往下数， 自己为第一代，到子女为第二代，到孙、外孙为第三代。 三代以内旁系血亲是指以自己为一代，由己身向上数至
担和精神负担；某些精神病患 者给社会治安带来危害。
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二、优生
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三、优 生
1.定义：让每一个家庭生育出 健康 的孩子 1、禁止近亲结婚 最简单有效的办法
2、提倡“适龄生育” 2.措施 具有重要意义
3、进行遗传咨询 主要手段
4、产前诊断
重要措施
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1 禁止近亲结婚
我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结
遗传病——遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，
但不一定遗传。绝不传染。
2
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第三节 人类遗传病
制作\主讲:沈艺
一、人类遗传病概述
概念：
.由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
多
基
单基因遗传病
因
遗
染色体异常遗传病
传 病
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（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.