最新上课用-【生物】5.3--人类遗传病-课件1(人教版必修2)幻灯片
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高中生物《5.3 人类遗传病》新人教版必修2
遗传病的危害
遗传咨询
遗传病的监测和预防
羊水检查
产前诊断 B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断
遗传病监测引起的社会问题
ppt课件
是否血亲、遗传病
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱppt课件
直系血亲和旁系血亲是相对的
ppt课件
ppt课件
ppt课件
ppt课件
ppt课件
•什么是人类基因组计划？ •计划的目的？ •测几条染色体？ •哪些国家参与？ •进展情况？
第3节 人类遗传病
ppt课件
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。学.科.网
分
多
类
单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
遗
传
病
ppt课件
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。
原因：第5号染色体 部分缺失。
猫叫综合征
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
ppt课件
常染色体异常遗传病
21三体综合征（先天性愚型）
ppt课件
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
隐性遗传病患儿的出生危险率
随机婚配
表兄妹婚配
1:11,800
1:1,500
1:14,500
5.3人类遗传病课件(共 19张PPT)人教版必修2
3、遗传病的监测和预防
01 禁止近亲结婚
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个中途夭折，3个终生不育。
摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。
3、遗传病的监测和预防
X100%
某种遗传病的被调查人数
2、人类遗传病的调查
（二）调查某种遗传病的遗传方式：在患者家系中进行调查。
3、遗传病的监测和预防
亲人、个人痛苦
贻害子孙后代
增加负担
3、遗传病的监测和预防
情境1： 林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，去婚姻登记处准 备登记结婚，你是工作人员，你 同意他们结婚吗？
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
①最好选择发病率较高的单基因遗传病 ②在广大人群中随机取样调查。
确定调查的目的要求
实施调查活动
得出调查结论 撰写调查报告
01
02
03
04
05
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ制定调查的计划
整理、分析调查资料
2、人类遗传病的调查
（一）调查某种遗传病的发病率：
某种遗传病的患者数
某种遗传病的发病率=
3、遗传病的监测和预防（小结）
优生
利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。
01 禁止近亲结婚 02 提倡适龄生育 03 进行遗传咨询 04 产前诊断
3．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其 中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．5是该病致病基因的携带者 C．5与6再生患病男孩的概率是1/2 D．9与正常女性结婚，建议生女孩
5.3人类遗传病—人教版高中生物必修二课件(共24张PPT)
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足 够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
※调查遗传病 时一般不选 择多基因遗 传病作为调 查对象。因 为多基因遗 传病容易受 环境因素的 影响,不宜作 为调查对象。
提出 建议
案例一：一对夫妇中男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 生女孩
2.进行产前诊断
基因诊断 先天性疾病
3.禁止近亲结婚
材料阅读：
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的 机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十 倍、甚至上百倍。
唇裂
3.染色体异常遗传病
因染色体异常引起的遗传病；100多种
X 思考： 人类遗传病一定含有相关的致病基因？
类型： 21三体综合征、猫叫综合征、性腺 发育不良等
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足 够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
※调查遗传病 时一般不选 择多基因遗 传病作为调 查对象。因 为多基因遗 传病容易受 环境因素的 影响,不宜作 为调查对象。
提出 建议
案例一：一对夫妇中男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 生女孩
2.进行产前诊断
基因诊断 先天性疾病
3.禁止近亲结婚
材料阅读：
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的 机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十 倍、甚至上百倍。
唇裂
3.染色体异常遗传病
因染色体异常引起的遗传病；100多种
X 思考： 人类遗传病一定含有相关的致病基因？
类型： 21三体综合征、猫叫综合征、性腺 发育不良等
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
人教版高中生物必修2课件5 3人类遗传病课件
抗维生素 D佝 偻病是由位于 X染 色体上的显性致病 基因控制的一种遗 传性疾病，患者由 于对磷、钙吸收不 良而导致骨发育障 碍。患者常常表现 为X型（或 O型）腿、 骨骼发育畸形（如 鸡胸）、生长缓慢 等症状。
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病
显性 遗传病
常染色体 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病： 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 显性遗传病：
1、单基因遗传病
显性 遗传病
常染色体 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病： 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 显性遗传病：
隐性 遗传病
常染色体 白化病、先天性聋哑、 隐性遗传病： 苯丙酮尿症
伴X染色体 红绿色盲、血友病、 隐性遗传病： 进行性肌营养不良
（伴X隐性）
进行性肌营养不良（假肥大型）
? 一种由位于 X染色体上 隐性致病基因控制的 一种遗传病。
第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
制作\主讲:沈艺
一、人类常见遗传病的类型
回忆我们学过的人类疾病：
流感
白化病
镰刀型 贫血症
大脖子病
艾滋病
色盲 血友病
21三体综合症
猫叫综合征
外耳道 多毛症
癌症
抗维生素D 型佝偻病
多指 并指
。。。。。。
先天性 心脏病
第三节 人类遗传病
回忆我们学过的人类疾病：
一、人类常见遗传病的类型
苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良
A、常显 B、常隐 C、伴X显性 D、伴X隐性 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病
二、调查人群中的遗传病
注意问题：
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病
显性 遗传病
常染色体 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病： 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 显性遗传病：
1、单基因遗传病
显性 遗传病
常染色体 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病： 伴X染色体 抗维生素D佝偻病 显性遗传病：
隐性 遗传病
常染色体 白化病、先天性聋哑、 隐性遗传病： 苯丙酮尿症
伴X染色体 红绿色盲、血友病、 隐性遗传病： 进行性肌营养不良
（伴X隐性）
进行性肌营养不良（假肥大型）
? 一种由位于 X染色体上 隐性致病基因控制的 一种遗传病。
第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
制作\主讲:沈艺
一、人类常见遗传病的类型
回忆我们学过的人类疾病：
流感
白化病
镰刀型 贫血症
大脖子病
艾滋病
色盲 血友病
21三体综合症
猫叫综合征
外耳道 多毛症
癌症
抗维生素D 型佝偻病
多指 并指
。。。。。。
先天性 心脏病
第三节 人类遗传病
回忆我们学过的人类疾病：
一、人类常见遗传病的类型
苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良
A、常显 B、常隐 C、伴X显性 D、伴X隐性 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病
二、调查人群中的遗传病
注意问题：
5.3 人类遗传病 人教版(2019)高中生物必修二课件(共32张PPT)
多基因遗传病
• 原发性高血压 • 冠心病 • 哮喘病 • 青少年型糖尿病 • 唇裂 • 无脑儿
唇裂
染色体异常遗传病
• 概念 由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 • 实例
常染色体异常遗传病
21三体综合征
症状： 患者常表现出特殊的面容， 眼角上斜、口常半张，身 体发育缓慢、智力极度低 下，50%的患儿有先天性 心脏病，部分患儿在发育 过程中夭折。
胎儿在子宫内受感 染
可能遗传物质有 关也可能无关 不一定是遗传病
5.3 人类遗传病
一、常见人类遗传病类型
• 概念
常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
• 类型 单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
多指
并指
常染色体隐性遗传病
白 化 病
常染色体隐性遗传病
苯 丙 酮 尿 症
苯丙酮尿症
该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐 性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症 状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因 为含过多的苯丙酮酸而有异味。
无过氧化氢酶血症
黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机
随机婚配
表兄妹婚配 婚配的相对风险
1:11,800
1:1,500
7.8倍
1:14,500
1:1,700
8.5倍
1:23,0001:2,2源自010.5倍1:32,000
1:2,600
12.2倍
1:40,000
1:3,600
红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，
人教版必修2生物：5.3 人类遗传病 课件(共33张PPT)
姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心。
树立正确的遗传观和优生观
第3节 人类遗传病
一、调查人群中的遗传病
目的： １.学会调查和统计人类遗传病的方法 ２.了解你所调查的遗传病的发病情况
某种遗传病的发病率计算： 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数
人群中的遗传病调查小组汇报
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
1.说说你的调查方案。 2.你们所调查的遗传病是否表现出家 族遗传倾向？
3.你所调查的遗传病是显性的还是隐 性的？
4.你调查的发病率是否跟有关资料表 明发数据是否接近，如果不符合请分 析原因。
检验你的学习
2006年普通高等学校招生全国统一考试(广东卷)下列 是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
猫叫综合征
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
练习巩固
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
树立正确的遗传观和优生观
第3节 人类遗传病
一、调查人群中的遗传病
目的： １.学会调查和统计人类遗传病的方法 ２.了解你所调查的遗传病的发病情况
某种遗传病的发病率计算： 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数
人群中的遗传病调查小组汇报
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
1.说说你的调查方案。 2.你们所调查的遗传病是否表现出家 族遗传倾向？
3.你所调查的遗传病是显性的还是隐 性的？
4.你调查的发病率是否跟有关资料表 明发数据是否接近，如果不符合请分 析原因。
检验你的学习
2006年普通高等学校招生全国统一考试(广东卷)下列 是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
猫叫综合征
症状：两眼距离 较远，耳位低下， 生长发育缓慢，， 存在着严重的智 力障碍。患儿哭 声轻，音调高， 很像猫叫。
练习巩固
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
高中生物人教版《必修二 遗传与进化》5.3 人类遗传病 课件(共40张PPT)
第3节 人类遗传病
1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期 前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏 病或先天性白内障。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定 是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的， 一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X 隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为 常染色体隐性遗传。
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸
酪氨酸酶
酪氨酸
1、遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期 前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏 病或先天性白内障。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定 是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的， 一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X 隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为 常染色体隐性遗传。
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸
酪氨酸酶
酪氨酸
5.3人类遗传病(共19张PPT)生物人教版(2019)必修2.ppt
3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常 染色体结构变异：猫叫综合征 染色体数目变异：21三体综合征
(2)性染色体异常 性腺发育异常 ——XO女性
克氏综合征——XXY男性
染色体异常遗传病特点： 1.造成遗传物质较大的改 变 2.往往造成严重的后果
调查人群中的遗传病
概念辨析一：遗传病与先天性疾病 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 先天性疾病：生来就表现出的疾病。 思考一：遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病？ 不一定
秃顶30岁发病 但属于遗传病
艾滋病的母 婴传播途径
结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！
必修2
第5章
第3节
人类遗传病
汇报人:第一PPT
导入
白化病 常染色体隐性遗传
软骨发育不全 常染色体显性遗传
血友病 伴X染色体隐性遗传
人类遗传病
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 概念思考 思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？ 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例 如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能 发生在内含子区域等等。
2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应 （对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。 举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
5.3 人类遗传病 -人教版高一生物必修二课件(共31张PPT)
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
如何确定遗传病的发病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
※选择发病
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
1.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结 婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增 加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传 病发生的最简单有效的方法。
率较高的单 基因遗传病
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要
足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 发病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
三、遗传病的监测和预防
遗传病的预防（优生工作的主要措施） 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
人教新课标高中生物必修二 5.3人类遗传病 课件 (共20张PPT)
4
9
0 ，生出一个患病 （4）Ⅲ10与Ⅲ11生一个女孩，患病的几率是__ 50% 如再生一个男孩子患病的几率为_____ 100% 。 男孩的几率是_____;
小结 本堂课复习的主要内容：
1.五种单基因遗传病的遗传特点和常见类型。 2.学会了根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式： ①第一步先确定是否为伴Y遗传； ②若非伴Y遗传，先确定是显性遗传还是隐性遗传； ③再确定是常染色体遗传还是伴X遗传； ④若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。 3.遗传概率计算的解题步骤 ： ①根据遗传现象确定遗传病的遗传方式； ②根据已知条件确定双亲的基因型； ③通过书写遗传图解计算遗传概率。
5、伴Y遗传病： （1）遗传特点： 1）只有 男性 患者。 2）具有 世代连续 性，父传子，子传孙。 （2）常见病例： 外耳道多毛症
复习目标二：根据遗传系谱图判断遗传病的遗传 方式
1.先确定是否为伴Y遗传 系谱图中只有男性患病，且呈现出父传子、子传孙，代代 连续相传典型特点。
ห้องสมุดไป่ตู้
2.遗传系谱图判定口诀 ⑴父子相传为伴Y； ⑵无中生有为隐性，隐性遗传看女病， 女病男必病为伴X隐，女病男没病为常隐； ⑶有中生无为显性，显性遗传看男病， 男病女必病为伴X显，男病女没病为常显。 3.若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ⑴若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病 若在系谱图中隔代遗传,则最可能为隐性遗传病。
女性色盲 男性色盲
3、下图为某遗传病系谱图（显性基因H，隐性基因h）， 致病基因位于X 染色体上，据图回答： Ⅰ （1）Ⅱ6与Ⅱ7基因型是否一 2 3 1 是 ； Ⅱ6与Ⅰ4的基 定相同____ Ⅱ 8 5 6 7 是 。 因型是否一定相同____ （2）Ⅱ9可能为纯合体的几 Ⅲ 50% 。 10 11 12 13 率为_____ Ⅳ （3）Ⅲ13的致病基因来自 14 1 号个体遗传而来。 第Ⅱ代___ 7 号个体,最可能由Ⅰ代___
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X显
患者对磷、 钙吸收不 良而导致 骨发育障 碍。
白化病 常隐
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
常隐
苯丙氨酸
酶1
酪氨酸 酶2
苯丙酮酸 损害神经系统
黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型）
▪ 患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 患者家系 中调 查，绘 遗传系谱 图。
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义：对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
5.00.1
第五章 职业危害与防护
第一节 职业危害因素与职业病
练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
得出调查结论，撰写调查报告
学习·探究区
探究点二 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，
本
如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。
课
栏
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在 群体 中 随机抽样
目
开
调查，并保证调查的群体足够大。
关
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传
直系血亲和三代以内 的旁系血亲 禁止结婚。
❖ 达尔文和表妹 爱玛生育10个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 （外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
如何预防遗传病的发生？
禁止近亲结婚
二、遗传病 的监测和预 防
遗传咨询
羊水检查
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断 提倡“适龄生育”
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率 ④提出建议
禁止近亲结婚
科 学 家 的 悲 剧
❖我国婚姻法规定：
上课用-【生物】5.3--人 类遗传病-课件1(人教版
必修2)
【思考】 感冒是不是遗传病？
先天性疾病、地方性疾病和遗传 病有什么关系？
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
单基因遗传病
多
单基因
基
类型 多基因遗传病
遗传病
因
染色体
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
伴Y
3、多基因遗传病
①概念:由两__对__以__上_ 等位基因控制的人类遗传病。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ③特点：易受环境因素影响，在群体中发病 率较高，常表现家族聚集。
唇裂
4、染色体异常遗传病
①概念：染色体异常引起的遗传病
②实例
职业危害主要就是指因职业有害因素 对从业人员健康的危害。危害因 素的作用 如果达到一定程 度并持续一定时间，就会 引发职业病。
5.00.2
一、职业性危害因素
职业有害因素是指职业活动中存在的 不良因素，既包括生产过程中存在的有害 因素，也包括劳动过程和生产环境中存在 的有害因素。
1．生产过程中的有害因素(3)
染色体结构变异
猫叫综合征
染色体数目变异
21三体综合征
（45+XX或45+XY）
资料：
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影 响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活 费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
生产过程中的有害因素与生产过程有关及 生物性因素有关。
5.00.3
(1)化学因素。生产过程中使用和接触到的原料、
中间产品、成品以及在生产过程中产生的废气、 废水和废渣等，都可能对作业人员产生危害。主 要包括工业毒物、粉尘等。
(2)物理因素。物理因素是生产过程中的主要危
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
患者对磷、 钙吸收不 良而导致 骨发育障 碍。
白化病 常隐
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
常隐
苯丙氨酸
酶1
酪氨酸 酶2
苯丙酮酸 损害神经系统
黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型）
▪ 患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 患者家系 中调 查，绘 遗传系谱 图。
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义：对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
5.00.1
第五章 职业危害与防护
第一节 职业危害因素与职业病
练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
得出调查结论，撰写调查报告
学习·探究区
探究点二 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，
本
如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。
课
栏
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在 群体 中 随机抽样
目
开
调查，并保证调查的群体足够大。
关
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传
直系血亲和三代以内 的旁系血亲 禁止结婚。
❖ 达尔文和表妹 爱玛生育10个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 （外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
如何预防遗传病的发生？
禁止近亲结婚
二、遗传病 的监测和预 防
遗传咨询
羊水检查
产前诊断
B超检查 孕妇血细胞检查
基因诊断 提倡“适龄生育”
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率 ④提出建议
禁止近亲结婚
科 学 家 的 悲 剧
❖我国婚姻法规定：
上课用-【生物】5.3--人 类遗传病-课件1(人教版
必修2)
【思考】 感冒是不是遗传病？
先天性疾病、地方性疾病和遗传 病有什么关系？
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
单基因遗传病
多
单基因
基
类型 多基因遗传病
遗传病
因
染色体
遗
传
染色体异常遗传病
病
发病率
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
伴Y
3、多基因遗传病
①概念:由两__对__以__上_ 等位基因控制的人类遗传病。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ③特点：易受环境因素影响，在群体中发病 率较高，常表现家族聚集。
唇裂
4、染色体异常遗传病
①概念：染色体异常引起的遗传病
②实例
职业危害主要就是指因职业有害因素 对从业人员健康的危害。危害因 素的作用 如果达到一定程 度并持续一定时间，就会 引发职业病。
5.00.2
一、职业性危害因素
职业有害因素是指职业活动中存在的 不良因素，既包括生产过程中存在的有害 因素，也包括劳动过程和生产环境中存在 的有害因素。
1．生产过程中的有害因素(3)
染色体结构变异
猫叫综合征
染色体数目变异
21三体综合征
（45+XX或45+XY）
资料：
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影 响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活 费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
生产过程中的有害因素与生产过程有关及 生物性因素有关。
5.00.3
(1)化学因素。生产过程中使用和接触到的原料、
中间产品、成品以及在生产过程中产生的废气、 废水和废渣等，都可能对作业人员产生危害。主 要包括工业毒物、粉尘等。
(2)物理因素。物理因素是生产过程中的主要危
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题