新生儿遗传代谢性疾病质量评分标准
新生儿hbbarts判断标准
新生儿hbbarts判断标准新生儿hbbarts是指新生儿遗传代谢病筛查，是对新生儿进行的一项重要检查。
它可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行针对性的治疗。
那么，如何判断新生儿hbbarts的标准呢？首先，新生儿hbbarts的判断标准主要包括以下几个方面：1. 血液检测，通过对新生儿的血液进行检测，可以发现是否存在异常的血红蛋白结构或功能，从而判断是否患有遗传代谢病。
这是新生儿hbbarts判断的最直接方法，也是最常用的方法之一。
2. 临床症状，一些遗传代谢病在新生儿出生后会表现出特定的临床症状，比如黄疸、呕吐、体重下降等。
医生可以通过观察新生儿的临床症状来判断是否需要进行hbbarts筛查。
3. 家族史，一些遗传代谢病具有家族遗传性，如果新生儿的家族中有成员患有遗传代谢病，那么新生儿可能也存在患病的风险。
因此，医生会根据家族史来判断是否需要进行hbbarts筛查。
4. 疾病筛查，一些地区或国家对新生儿进行常规的疾病筛查，其中就包括hbbarts筛查。
医生可以根据疾病筛查的结果来判断新生儿是否需要进行hbbarts检测。
综上所述，新生儿hbbarts的判断标准主要包括血液检测、临床症状、家族史和疾病筛查。
通过这些方法的综合应用，可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行及时的治疗和干预，降低患病对新生儿的危害，提高新生儿的生存质量。
在进行新生儿hbbarts判断时，医生需要综合考虑以上几个方面的因素，尤其是在没有明显临床症状的情况下，血液检测和家族史等因素尤为重要。
因此，医生需要对新生儿进行全面的评估和筛查，以确保对遗传代谢病的及时发现和干预。
总之，新生儿hbbarts判断标准是非常重要的，它可以帮助医生及时发现新生儿患有的遗传代谢病，从而进行及时的治疗和干预。
医生需要综合考虑血液检测、临床症状、家族史和疾病筛查等因素，以确保对新生儿的全面评估和筛查，保障新生儿的健康成长。
新生儿遗传代谢病筛查
与目前全国普及的新生儿疾病筛 查，包括：苯丙酮尿症、先天性甲状 腺功能减低症等相比，黔龙医学检测 中心的基于液相色谱-质谱联用技术的 筛查方法具有灵敏度高、分析时间短、 结果准确可靠以及一次检测多种疾病 的优势。
新生儿遗传代谢筛查
血液筛查可检测的疾病包括二十 多个先天性代谢疾病，如：苯丙酮尿 症、枫糖尿症、戊二酸尿症Ⅰ型、高 胱氨酸尿症、异戊酸血症、长、中、 及短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 等。
其他内分泌疾病，如先天性甲状 腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增 生症也有检测的必要。
如果母亲在怀孕期间没有检测或 已知感染艾滋病病毒和乙型肝炎，即 使新生儿没有明显症状，但也需检测 这两种传染病，以确保宝宝的健康。
我国新生儿筛查病种包括 各种罕见但严重的疾病，虽然 这些疾病在出生时都无明显的 异常表现，但是如果没有被及 早诊断、治疗，宝宝会出现体 格发育障碍、智力发育落后、 癫痫，甚至死亡。
这些疾病如能及早发现、 及早正规治疗，患儿完全可 以和健康孩子一样正常上学、 就业。而错过最佳治疗时机， 最终成为智障的孩子，对于 家庭来说是灭顶之灾，对社 会也是沉重的负担。因此， 进行新生儿疾病筛查是关系 到国民素质的一个重要举措。
新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价5年回顾
新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价5年回顾王琼;齐志业;赵小龙;张彩营;梁琨;段江【摘要】目的分析昆明医科大学第一附属医院新筛中心2013年至2017年参加卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查的实验室室间质量评价结果,总结实验过程中的问题.方法采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸(Phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)进行检测,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对室间质评标本进行促甲状腺激素(TSH)检测,并对反馈结果进行总结分析.结果 5年共接受卫生部临床检验中心分发的TSH、Phe 15批次共计75份质评标本,G6PD 13批次共计65份质评标本.Phe定量偏倚范围-30.00％～45.00％,相对偏倚平均值14.00％;TSH 定量偏倚范围-21.41％～34.92％,相对偏倚平均值11.56％;G6PD定量偏倚范围-23.33％～45.38％,相对偏倚平均值9.53％.分别有5份Phe、2份TSH和5份G6PD测定结果失控(偏倚≥30％或≤-30％),符合率分别是Phe 93.33％(70/75)、TSH 97.33％(73/75)、G6PD 92.31％(60/65).Phe、TSH、G6PD分别有1份标本定性判断未通过,符合率分别是Phe 98.67％(74/75)、TSH 98.67％(74/75)、G6PD 98.46％ (64/65).所有项目评分结果均大于80％.结论实验室的室间质评结果均在控;接受卫生部临床检验中心对Phe、TSH和G6PD的实验室检测质量监控,能客观评估实验室的检测能力,及时发现问题,不断提高检测质量,保证筛查结果的准确性.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2018(029)010【总页数】4页(P1292-1295)【关键词】新生儿遗传代谢病筛查;室间质量评价;苯丙氨酸;促甲状腺激素;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶【作者】王琼;齐志业;赵小龙;张彩营;梁琨;段江【作者单位】昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心,云南昆明650032;昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心,云南昆明650032;昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心,云南昆明650032;昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心,云南昆明650032;昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心,云南昆明650032;昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心,云南昆明650032【正文语种】中文【中图分类】R722.11新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指对新生儿群体通过简易快速准确的实验室检测手段，在患儿临床症状未出现之前发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，避免出现智力、体格发育障碍甚至死亡[1-2]。
我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标
Ｑｕａｌｉｔｙ ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ ｆｏｒ ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｍｅｔａｂｏｌｉｃ ｄｉｓｅａｓｅｓ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｔｅｓｔｓ ｉｎ Ｃｈｉｎａ Ｆｅｉ Ｙａｎｇ， Ｗａｎｇ Ｗｅｉ， Ｚｈａｏ Ｈａｉｊｉａｎ， Ｈｅ Ｆａｌｉｎ， Ｚｈｏｎｇ Ｋｕｎ， Ｙｕａｎ Ｓｈｕａｉ， Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ．Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｃｅｎｔｅｒ ｆｏｒ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｉｅｓ （Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｃｅｎｔｅｒ ｏｆ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ）， Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｈｏｓｐｉｔａｌ， Ｂｅｉｊｉｎｇ １００７３０， Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｗａｎｇ Ｚｈｉｇｕｏ， Ｅｍａｉｌ： ｚｇｗａｎｇ＠ｎｃｃｌ．ｏｒｇ．ｃｎ
１００％ 意义：反映筛查试验漏诊病人的情况。 解释：描述新生儿疾病筛查项目是否能很好地检出某种
疾病中的患病婴儿数。
要质量指标。 血片合格符合要求是保证检验结果准确性的
前提条件。
解释：不合格血片不包括 ２４ ｈ 以内采集的标本（ 例如新
生儿重症监护室婴儿） ；不 合格 血片 包 括不 适当 采集 标本 的
情况。 这类标本即为血量不足、凝集、涂抹或污染、圆环内填
充不充分、血液过饱和、毛细管点样磨损或刮伤、邮寄前不完
因（ 包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴
儿转院、血片质量等） 检验前的差错未能进行筛查的婴儿数
量。
解释：监控各地区新筛实际完成的重要指标，也可据此
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
制表：审核：批准：。
新生儿遗传代谢性疾病质量评分标准
8
不可在同一部位的血斑上重复滴入血液
8
4
消毒棉球轻压取血部位止血
9
2
将血片置于清洁空气中。悬空平置，自然晾干呈深褐色
避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染
10
2
将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在2~8℃冰箱中
有条件者可0℃以下保存
11
2
在规定时间内将滤纸干血片邮寄省疾病筛查中心
项目
技术操作步骤
要点及说明
序号
分值
准备
质量
标准
礼仪、仪容：着装整洁，洗手，戴口罩
1
5
评
估
新生儿：日龄、生命征、分娩经过、出生体重、有无并发症、母乳喂养情况
采血时间：出生72小时后至7日之内，并充分哺乳
2
2
产妇：乳汁分泌情况
3
2
心理状态：产妇情绪反应、心理需求；是否分娩过先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的患儿；年龄及沟通能力，是否愿意接受
12
2
所有血片应当按照血源性传染病标本对待
对特殊传染病标本，如艾滋病等应当做标识并单独包装
13
3
再次核对产妇及新生儿信息
14
2
填写新生儿疾病筛查检测卡，交于产妇保存，将新生儿疾病筛查知情同意书放入产妇病例中存档保存
15
3
因特殊情况未按期采血者，应及时将延迟采集通知单交给家长并签字
16
3
对可疑阳性病例应及时通知复查，以便确诊或采取干预措施
环境：安静、温湿度适宜、光线充足
5
2
用物：基础治疗盘、一次性采血针、登记卡、滤纸、水盆、小毛巾、热水
用物少1种扣1分6Biblioteka 5操作质量
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2024年版)
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。
二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。
三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。
（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。
培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。
（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版,卫妇社发〔2010〕96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重，需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿遗传代谢性疾病筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查发表时间：2016-06-02T10:54:09.820Z 来源：《健康世界》2016年第3期作者：李芹[导读] 医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。
云南省普洱市景谷县妇幼保健院 666400摘要：新生儿代谢筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢性疾病患儿进行群体过筛，使其临床症状在尚未表现之前或表现轻微时得到早期诊断、早期治疗，避免患儿因重要脏器（如脑、肝、肾等）不可逆损害导致的死亡或生长及智能落后。
在医疗助产机构分娩的母产妇都知道，当孩子出生3-7天后，医生会在宝宝的足跟上采滴血，这是将给宝宝做新生儿遗传性代谢性疾病筛查。
关键词：新生儿；遗传性代谢病；护理新生儿遗传性代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查出患有先天性、遗传性代谢性疾病的患儿，以便早诊断、早治疗，防止其以后发生发育及行为异常、智力障碍，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。
由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。
例如云南省所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD。
新生儿代谢性疾病筛查指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
它是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
一般是在婴儿出生后三天到七天，不超过20天，低体重儿、早产儿除外采取足跟血的纸片进行检测。
选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。
目的：世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准妈妈选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。
婴儿代谢性疾病表现
婴儿代谢性疾病表现文章目录*一、婴儿代谢性疾病表现*二、小儿遗传代谢病疾病检测*三、使小儿遗传代谢病不遗传的方法婴儿代谢性疾病表现1、婴儿代谢性疾病表现1.1、粗糙面容头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。
嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。
牙龈增生,牙齿细小且间距宽。
皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。
1.2、角膜混浊随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。
1.3、关节僵硬累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。
1.4、身材矮小患者脖子短,脊柱后凸,2～3岁生长几乎停止。
2、早期干预婴儿代谢性疾病有效吗宝篮宝宝早期干预中心在2012年7月收治一例患儿,为一岁女孩,当时因不会翻身不会坐,发音少以及对外界反应差来诊。
孩子面容异常,从来不哭,总是微笑,而且皮肤异常白皙,怀疑AS,建议做基因检查。
基因检查结果显示15号染色体长臂1区1带2亚带缺失,确诊AS。
患儿确诊后开始康复训练。
先对患儿进行Peabody和发育商的测试,以及临床特征分析,然后制定合理的训练方案。
训练期间根据患儿的反应及进步情况随时进行方案调整。
每隔一段时间门诊复诊,再进行整体的运动、智力、语言方面的评估,设定下一步的训练目标及更全面的康复计划。
经过康复训练,患儿的情况明显改善。
孩子在20月会有意识的叫爸爸妈妈,2岁2月独走。
现在3岁2月,能走稳,会双脚跳,能听懂简单的话,执行一些简单的指令,会说3-5个字的短句。
3、先天代谢疾病的诊断一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。
然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。
如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。
新生儿疾病筛查
苯丙酮尿症
本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约 为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400， 德国约为1：7 000，日本约为1：78 400
临床表现
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临 床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运 动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊 鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来 越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有 轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、 小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。
症状
先天性甲低有下面十项表现： 1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少； 2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大； 3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘； 4、多睡少动； 5、黄疸消退延迟；
症状
6、吃得少，喂养困难； 7、四肢凉、体温低（常<35℃）； 8、有脐疝； 9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿， 气道不通畅)； 10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性 水肿。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些 危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期 治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育 障碍甚至死亡。
新生儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑 瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷 或死亡。 70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾 损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮 肤异常、耳聋等症状。
关于对《我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标征求意见稿》.doc
关于对《我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标（征求意见稿）》征求意见的通知各新筛中心和实验室：新生儿疾病筛查（NBS）是由多学科组成的公共卫生项目，包括检测、诊断、随访、治疗、教育和评价。
在我国，2015年有一千多万的新生儿接受新生儿遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症）。
根据ISO15189：2012 医学实验室质量和能力要求，质量指标是对一组内在特征满足要求的程度的度量。
《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号）于2009年2月26日正式颁布。
《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知（卫办妇社发〔2009〕200号）于2009年11月16日发布。
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）于2010年11月发布（其包括：新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范，新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范，新生儿遗传代谢病筛查操作流程，新生儿遗传代谢病筛查知情同意书，新生儿听力筛查技术规范，新生儿听力筛查技术流程，新生儿听力筛查知情同意书）。
根据《新生儿疾病筛查管理办法》，省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
卫生部临床检验中心是负责新生儿遗传代谢病筛查实验室质量监测和检查的管理机构。
目前已组织有关专家并参照美国新生儿疾病筛查技术支持和评估计划（The Newborn Screening Technical assistance and Evaluation Program，NewSTEPs）建立新生儿疾病筛查系统的质量指标，初步建立我国新生儿疾病筛查的质量指标。
所制定的新生儿疾病筛查质量指标，可以省为单位进行相关指标的调查，同时这些质量指标也可作为卫生部临床检验中心室间质量评价计划，开展全国范围内新生儿遗传代谢病筛查质量指标的室间质量评价活动，以规范我国新生儿疾病筛查流程，改进服务质量。
新生儿遗传代谢病筛查技术规范
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范1目的建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。
根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、3相关程序3.1基本要求3.1.1机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2人员要求。
a）实验室负责人：及医学相关的本科以上学历，咼级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b）实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
c）文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3设备要求。
注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4房屋要求。
a）实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
b）综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。
c）血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。
d）房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。
3.2实施原则及职责3.2.1必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。
3.2.2收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
技术操作步骤
要点及说明
序号
分值
准备
质量
标准
礼仪、仪容：着装整洁，洗手，戴口罩
1
5
评
估
新生儿：日龄、生命征、分娩经过、出生体重、有无并发症、母乳喂养情况
采血时间：出生72小时后至7日之内，并充分哺乳
2
2
产妇：乳汁分泌情况
3
2
心理状态：产妇情绪反应、心理需求；是否分娩过先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的患儿；年龄及沟通能力，是否愿意接受
7
8
不可在同一部位的血斑上重复滴入血液
8
4
消毒棉球轻压取血部位止血
9
2
将血片置于清洁空气中。悬空平置，自然晾干呈深褐色
避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染
10
2
将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在2~8℃冰箱中
有条件者可0℃以下保存
11
2
在规定时间内将滤纸干血片邮寄省疾病筛查中心
17
3
终末质量标准
用物：根据《消毒技术规范》和《医疗废物管理条例》的具体要求做相应处理
1
2
护士：洗手
2
2
记录：时间、内容、签全名
3
3
知识要点提问
声音清晰、表达流畅
1
5
回答问题正确
2
针对产妇和新生儿状况回答问题，灵活自如
3
环境：安静、温湿度适宜、光线充足
5
2
用物：基础治疗盘、一次性采血针、登记卡、滤纸、水盆、小毛巾、热水
用物少1种扣1分
6
5
操作
质量
标准
告知家长新生儿疾病筛查的时间、目的、意义、筛查疾病病种、方法及注意事项
请家长填写《新生儿疾病筛查知情同意书》
1
4
将新生儿抱至沐浴室，严格查对无误
2
2
将新生儿取适宜体位
宜取头稍高倾斜位或仰卧垂足位
12
2
所有血片应当按照血源性传染病标本对待
对特殊传染病标本，如艾滋病等应当做标识并单独包装
13
3
再次核对产妇及新生儿信息
14
2
填写新生儿疾病筛查检测卡，交于产妇保存，将新生儿疾病筛查知情同意书放入产妇病例中存档保存Fra bibliotek153
因特殊情况未按期采血者，应及时将延迟采集通知单交给家长并签字
16
3
对可疑阳性病例应及时通知复查，以便确诊或采取干预措施
3
4
采血人员清洗双手
4
4
热敷新生儿足跟，用75％乙醇消毒皮肤，待干
禁用碘酊消毒
5
4
使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度≤3mm，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样
6
6
将滤纸片接触血滴，使血自然渗透至滤纸背面，滤纸正反面血斑一致，采集3个血斑，每个血斑直径＞8mm
滤纸切勿触及足跟皮肤，血滴不规范扣2分