单基因遗传图谱识别
高三生物基因突变及其他变异试题答案及解析
高三生物基因突变及其他变异试题答案及解析1.生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。
甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。
下列有关叙述正确的是()A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C．乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体与DNA数之比为1∶2【答案】D【解析】甲图是由于染色体片段的增添或缺失，导致染色体结构改变，乙图是由于四分体时期非同源染色体的非姐妹染色单体之间发生易位的结果；联会出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与DNA数之比为1：2，选D。
【考点】本题考查减数分裂异常的知识。
意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
2.下图表示番茄植株（HhRr）作为实验材料培育新品种的途径，请据图分析回答。
（1）途径1、4依据的遗传学原理分别、。
（2）通过途径2、3获得幼苗的过程都应用了植物组织培养技术，该技术依据的生物学原理是。
（3）通过途径2获得新品种的方法是，其中能稳定遗传的个体占。
（4）品种A与途径3中幼苗基因型相同的概率为，品种C的基因型是，该过程中秋水仙素的作用机理是。
【答案】（1）基因重组基因突变（2）植物细胞的全能性（3）单倍体育种 100%（4）1／4 HHhhRRrr 抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体数目加倍【解析】（1）由图可知途径1是杂交育种原理是基因重组，途径4是诱变育种原理是基因突变。
（2）植物组织培养的原理是植物细胞的全能性。
（3）途径2中先通过花药离体培养后获得单倍体植株，然后对其进行染色体数目加倍处理是单倍体育种，因染色体加倍后都是纯合子，故后代全部都能稳定遗传。
遗传图谱例
病男孩的概率是
。1/12
②接上题，若Ⅱ-2不携带该遗传病的致病基因，且Ⅲ-4及其
配偶都为表现型正常的白化病基因携带者，则III-4及其配
偶生一个只患一种病的孩子的概率是 5/16 。
这两个亲本的基因型可能是bbzdzdbbzdw还可能是4若d为隐性纯合致死基因zdw也是纯合致死基因型zd的雌雄配子均有活性则该种蛾中结黄茧的基因型有种若此蛾类的某一种群中开始时雌雄比例为11b和b的频率比为d和d的频率比为31则该群体自由交配一代后所有存活子代中结黄茧的个体占14图1为某单基因遗传病待完善系谱图
(4)若d为隐性纯合致死基因(ZdW也是纯合致死基 因型，Zd的雌雄配子均有活性)，则该种蛾中结
黄茧的基因型有 3 种，若此蛾类的某一种
群中开始时雌雄比例为1∶1， B和b的频率比为 1∶1， D和d的频率比为3∶1，则该群体自由交
配一代后，所有存活子代中结黄茧的个体占1/4
图1为某单基因遗传病待完善系谱图。请据图及假设回答(显、隐性基因分别
该遗传病的致病基因，则该病的遗传方式为 常或X染色体。显性遗传
2.根据假设推断基因型。 ①按假设四，Ⅲ-1的基因型是
aa或XaY
；若该病是多指，
且Ⅱ-2也是患者，则Ⅲ-3的基因型是
型是 AA或A。a
Aa
，Ⅱ-3的基因
②按假设三，若Ⅱ-1, Ⅲ-1也是患者，则Ⅰ-1的基因型是
AA或Aa或。XAXa
③按假设四，且该病是多指，色觉正常的Ⅲ-3与一个“正常女
所占比例为 1/3 。 ③在子代中，纯合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例
为 1/16 ，杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例
为 5/16 。
(2)已知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因。 若实验室有 纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本，你能否通过一代杂交 试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上？请 说明推导过程。
遗传地图和单倍型图谱的研究概况
遗传地图和单倍型图谱的研究概况在现代遗传学中，遗传地图和单倍型图谱是两个重要的工具。
它们揭示了基因组范围内的遗传变异情况，为了解人类疾病等问题提供了基础。
本文将分别介绍遗传地图和单倍型图谱的基本概念、应用以及最新进展。
一、遗传地图遗传地图（genetic map）是基因组的一种表征方式，它是通过统计遗传距离来确定连锁群体内基因间的相对位置和顺序。
遗传距离是指在一代间发生交换的染色体片段的长度。
这个距离可以通过反映连锁遗传位点按照径向排序的距离或反映遗传连锁位点的遗传学距离来表示。
因此，遗传地图是一系列连锁遗传标记在基因组上的相对位置，其为研究基因组结构、遗传联系和系统发育关系提供了重要信息。
基于遗传地图，可以定位遗传性状或复杂疾病基因的大致位置。
这个过程称为关联分析，即比较基因组上不同个体之间的差异，以期找到与疾病相关的遗传标记，从而确定关联疾病基因所在的基因区域。
遗传地图常常被用于研究常见的复杂疾病的遗传和致病机制，例如糖尿病和癌症。
但是，由于遗传地图利用的是基因型数据，不能直接反映单个基因的突变情况，因此在寻找基因型与疾病联系的过程中，存在一些限制，如在遗传结果解释时需要考虑到外显性遗传、复杂遗传模型的影响等。
二、单倍型图谱单倍型图谱（haplotype map）是一组统计学上的信息，反映了人体染色体上一定长度的DNA序列单倍型，即一段具有相同祖先的DNA序列片段，它们会同时遗传给子孙。
单倍型图谱是对基因多样性的进一步分析，有助于对某些疾病相关的单基因突变和多基因复杂性的了解。
单倍型图谱由单个DNA序列的不同单倍型和它们之间的相对分布组成，可以帮助研究者确定单个基因上的疾病相关因素，以及单倍型内如何相互作用或者联合遗传的情况。
其中，单倍型数据与基因型数据的区别在于，单倍型能够直接反映个体基因组携带的变异信息，并且可以确定其在基因组上的确切位置。
单倍型图谱最早被应用于人类基因组计划（HGP）中，该项目旨在确定人类基因组DNA序列的完整性。
遗传标记基因图谱解析
鼠或仓鼠的体细胞进行杂交产生杂种细胞。杂种细胞含有
双亲不同的染色体，但会在其繁殖过程中，保留啮齿类一 方的染色体而逐渐丢失人类的染色体，最后只剩一条或几 条。这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进 行基因连锁分析和基因定位的有用材料
个体表型性状组合类型 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ec + + + sc cv ec sc + + + cv + sc + ec + cv 个体数量 810 828 62 88 89 103
根据这些数据和重组频率公式可计算出每两个基因之间的互换值：
62 88 ec — sc互换值＝ 100％ 7.6％ （810 828 89 103） （62 88）
（ 5 ）对标记基因型数据进行连锁分析， 构建标记连锁图
设计大量的已知连锁基因个体的杂交试 验； 获得的 F1 再同纯隐性个体测交计算重组 频率；
以重组频率的 1% 作为 1 个摩尔根单位 （即1cM）将基因定位在一条直线上。
杂交：♀ec++/ec++ × ♂+sccv/Y ↓ ♀ec++/+sccv ♂ec++/Y 测交：♀ec++/+sccv×♂ecsccv/Y ↓
例如我们根据试验得出如下结果：
人的 标记 基因 人的 染色 体
α β γ ε 1 2 3
A + — + + — + —
B — + — + + — —
染色体技术鉴别物种亲缘关系的方法
染色体技术鉴别物种亲缘关系的方法染色体技术是鉴别物种亲缘关系的一种重要方法,可以帮助科学家确定不同物种之间的亲缘关系,进而深入研究生物进化和生物多样性。
以下是一些染色体技术鉴别物种亲缘关系的方法及其拓展:
1. 单细胞染色体组分析:通过对单个物种的体细胞或生殖细胞的染色体组进行分析,可以确定它们之间的染色体数目和结构的差异,从而推断它们之间的亲缘关系。
这种方法在动物学和遗传学中经常使用。
2. 同源染色体分离:通过同源染色体的分离,可以确定两个物种中染色体的结构和序列是否相似。
这种方法在遗传学和分子生物学中经常使用。
3. 染色体遗传图谱构建:通过构建染色体遗传图谱,可以确定不同物种之间的遗传关系。
这种方法可以帮助科学家了解物种之间的遗传变异和进化关系。
4. 基因组比对:通过对不同物种的基因组进行比对,可以确定它们之间的基因组序列差异。
这种方法在基因组学和生物信息学中经常使用。
5. 染色体重组检测:通过检测染色体重组,可以确定不同物种之间的基因重组和染色体变异。
这种方法在遗传学和分子生物学中经常使用。
染色体技术在物种识别、亲缘关系鉴定和生物多样性研究等方面有着广泛的应用。
通过这些方法,科学家可以深入了解不同物种之间的结构和序列差异,进而探究生物进化和生物多样性的机制。
遗传学中基因图谱的构建与应用
遗传学中基因图谱的构建与应用遗传学是一个颇受关注的学科，涵盖了人类的很多方面，其中基因图谱就是其中之一。
基因图谱是指由不同基因构成的群体与基因之间关系的可视化呈现，可以帮助研究人员更好的了解基因之间的相互作用和对健康的影响。
一、基因图谱的构建基因图谱的构建需要依靠大量的基因序列数据和高效的计算方法。
通过多种方法，可以从基因组序列获得信息，包括PCR， Sanger测序等。
此外，针对整个基因组的计算机算法如BLAST（基本局部比对搜索工具）和PDB（蛋白质数据库）等工具也非常重要。
基因之间复杂的相互关系是导致大脑、行为等特征的最终原因。
由于已知基因数目的增加，基因组宽幅结构的完整性也在不断提高，使研究人员能够发掘和分析这些重要的相互关系。
二、基因图谱的应用基因图谱可以用于基因的功能鉴定，预测潜在的疾病风险，发现患者致病基因等方面，具有很强的实用性和研究价值。
1.基因功能鉴定基因图谱可以帮助科学家确定表达相似基因的作用，还可以对基因的主要功能进行分类。
通过对相似的基因进行分组，研究人员可以深入了解哪些基因组成一定群体，并能够对此进行进一步研究。
2.预测潜在疾病风险基因图谱的构建和分析可用于预测患某种疾病的风险，然后可以通过基因检测等手段进行详细的检测。
3.发现患者致病基因基因图谱可以帮助诊断医生发现致病基因，并通过分析获得更多关于基因的信息。
因此，基因图谱可以帮助指导更好的诊断和治疗。
三、未来的研究方向未来，在基因图谱的建立和应用方面，还有很多工作要做。
一个重要的研究方向是开发高效的计算方法，以处理大规模的基因序列数据。
另一个方向是在建立基因图谱的同时，发现基因变异形式，包括单核苷酸多态性（SNP）等。
这些变异形式是影响个体健康的重要遗传因素。
除此之外，人们需要探索一些新的方法，以更好地理解人类基因组的结构和功能。
通过技术、方法的不断创新，相信基因图谱必将成为一个让我们更好了解遗传学并对其做出更好的应用的有力工具。
遗传基本定律和遗传图谱
角度一 遗传规律中性状分离比的变形与异常
1．“和”为16的特殊分离比成因 (1)基因互作
序 号
条件
F1(AaBb)自 F1测交后代
交后代比例
比例
1
存在一种显性基因时表现为同一性 状，其余正常表现
9 ∶6 ∶1
1 ∶2 ∶1
两种显性基因同时存在时，表现为
2 一种性状，否则表现为另一种性状
9 ∶7
1 ∶3
分析解答此类问题时，一定要全面，不能有遗漏。
表现型 基因型
A型 IAIA、
IAi
B型 IBIB、
IBi
AB型 O型 IAIB ii
(2)异常分离比问题 ①不完全显性 F1 的性状表现介于显性和隐性的亲本之间的显性表现形式，如紫茉莉的花色遗 传中，红色花(RR)与白色花(rr)杂交产生的 F1 为粉红花(Rr)，F1 自交后代有 3 种表 现型：红花、粉红花、白花，性状分离比为 1 ∶2 ∶1，图解如下：
(4)若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比 例进一步确定。
如图 8 最可能是伴 X 显性遗传：
3．“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如 下： 男孩患病概率＝所患有病男男孩孩＝11//22患所病有孩后子代＝患所病有孩后子代＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推 理如下： 患病男孩概率＝所患有病后男代孩＝1/所2患有病后孩代子＝患所病有孩后子代×1/2＝患病孩子概率×1/2。
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遗传家族图谱和遗传实验快速解题技巧
秒杀遗传系谱图的极速判定法张桐昌快高考了，有人说家族遗传图谱和伴性遗传学死都不会啊？感觉好难啊！我说不难，可以秒杀！我的《常见遗传方式高考命题方向及快速解题技巧》（全国一等奖），主编《高中生物易学通》。
在近几年高考理综全国卷的生物试题中，遗传系谱图的判定、亲子代基因型的推断及遗传概率的计算。
其中遗传图谱分析是高考命题的热点，考查的知识点主要集中在以下几个方面:一是显性或隐性性状遗传的判定:二是常染色体或性染色体遗传的判定:三是亲子代表现型或基因型的确定;四是遗传病发生几率的分析及预测。
以下是极速判断常染色体还是X染色体遗传方法一、口诀速判法：1、找三人速判隐：双无生有为隐性，先管基因后管病；（从隐性入手，此隐性可以是患病也可以是正常，即显性病也从隐性的表现型正常入手）。
第二个图可以不管，即白色正常的也是双无生有为隐性。
2、看孩子分常伴：女隐为常百分百；男隐为伴父有话（有条件）；（即父母为显女孩隐一定为常，男孩隐则常伴两难分，若伴其父定有话（条件），男隐若伴父显必不携带。
）。
3、假设法：女隐父（或）子显不为伴（反过来就是“女隐伴性，其父子必致病”，也即X 隐“母病外公子必病”），如果没有三个人可以定“双无生有为隐性”，则假设女孩为隐性，其父或子若显不为伴。
显性病也从正常的女隐入手。
【解析】：1、若女儿为X隐性，若其2条X染色体都携带有隐性基因，则其父子不可能为显性。
2、如果儿子为隐性则常染色体和X染色体两种情况都可以；只有其父不是携带者，才是伴X隐性；故题目一定要有一句话“其父不是携带者或者不带致病基因等（子不算）”；（一）、直解法：“女隐为常百分百”题都不用看！直接看图；“男隐为伴父有话”，题目一定要有一句话“其父不是携带者或者不带致病基因等（子不算）”；图大都不用看，有这句话基本是伴X遗传。
例、(2014广东28）图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。
遗传家族图谱和遗传实验快速解题技巧
秒杀遗传系谱图的极速判定法以下是极速判断常染色体还是X染色体遗传方法一、口诀速判法：1、找三人速判隐：双无生有为隐性，先管基因后管病；（从隐性入手，此隐性可以是患病也可以是正常，即显性病也从隐性的表现型正常入手）。
第二个图可以不管，即白色正常的也是双无生有为隐性。
2、看孩子分常伴：女隐为常百分百；男隐为伴父有话（有条件）；（即父母为显女孩隐一定为常，男孩隐则常伴两难分，若伴其父定有话（条件），男隐若伴父显必不携带。
）。
3、假设法：女隐父（或）子显不为伴（反过来就是“女隐伴性，其父子必致病”，也即X隐“母病外公和子必病”）。
【解析】：1、若女儿为X隐性，若其2条X染色体都携带有隐性基因，则其父子不可能为显性。
2、如果儿子为隐性则常染色体和X染色体两种情况都可以；只有其父不是携带者，才是伴X隐性；故题目一定要有一句话“其父不是携带者或者不带致病基因等（子不算）”；3、如果没有三个人可以定“双无生有为隐性”，则假设女孩为隐性，其父或子若显不为伴。
显性病也从正常的女隐入手。
（一）、直解法：“女隐为常百分百”题都不用看！直接看图；“男隐为伴父有话”，题目一定要有一句话“其父不是携带者或者不带致病基因等（子不算）”；图大都不用看，有这句话基本是伴X遗传。
例、(2014广东28）图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。
甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。
在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：⑴甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，Ⅱ6的基因型是。
⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是。
⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是。
⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
怎样根据遗传系谱图特殊片断来判断单基因遗传病的类型
外对市爱戴阳光实验学校怎样根据遗传系谱图“特殊片断〞来判断单基因遗传病的类型一、常规分析法一般用反证法，对于一个遗传图谱，先假它是某种遗传方式，根据基因的传递规律及题目告诉的条件，以隐性性状的个体为突破口，推出系谱中各个个体的基因型，如能顺利推出不矛盾，那么假成立，如矛盾那么假不成立。
对于某些复杂的遗传系谱图，可符合几种遗传方式，分析过程中，都要假设到。
二、快速判断法此法是把各种遗传方式的最显著特点找出，一看系谱中只要符合某一特点，就能马上做出判断。
过程如下 〔1〕首先确显隐性：①致病基因为隐性：口诀为“无中生有为隐性〞如图1、2：②致病基因为显性：口诀为“有中生显性〞如图3、4：③假设系谱中找不出上面4类图示，那么不能判断显隐性。
〔2〕再确致病基因的位置① 伴Y 遗传：口诀为“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也〞 如图5：②常染色体隐性遗传：口诀为“无中生有为隐性，生女患病为常隐〞如图6：③常染色体显性遗传：口诀为“有中生显性，生女正常为常显〞 如图7：④伴X 隐性遗传：找女患者，口诀为“母患子〔这里指子代中所有儿子〕必患，女〔不是指子代所有女儿，只要有一个女儿患病即可〕患父必患〞如图8：⑤伴X 显性遗传：找男患者，口诀为：“父患女〔这里指子代中所有女儿〕必患，子〔不是指所有儿子，只要有一个儿子时即可〕患母必患〞 如图9：〔3〕不能确的类型：无上述系谱特征的，只能从可能性大小来推测：a) 假设该病在代代之间呈连续性，那么该病很可能是显性遗传。
b)假设患者无性别差异，男女患者患病各为1/2，那么该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。
c)假设患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，那么该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，分两种情况：i.假设系谱中，患者男性明显多于女性，那么该病很可能是伴X 染色体隐性遗传病。
图1图2图3图4图5图6图7图8图9ii.假设系谱中，患者女性明显多于男性，那么该病很可能是伴X染色体显性遗传病.例解析：③找女患者，1号母病5号子不病，排除X隐性遗传，④找男患者，6号父病10号女不病，排除X显性遗传。
单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１６年第８卷第３期·专家笔谈· 单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法王蕾 贺静 朱宝生（云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病重点实验室，云南昆明 ６５００３２）【摘要】 单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性，基因突变可涉及点突变、片段缺失／重复、整个基因的缺失／重复、以及动态突变等众多类别。
分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断，然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。
针对不同遗传病使用不同的解决方案，是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。
基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点，还要熟知各种检测技术的特点，合理选择。
【关键词】 单基因遗传病；分子诊断；杂交；扩增；测序【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０３．００２基金项目：国家自然科学基金（８１２６０４１５）、云南省卫生领军人才项目（Ｌ ２０１２０１） 通信作者：朱宝生，Ｅ ｍａｉｌ：ｂｓｚｈｕ＠ａｌｉｙｕｎ．ｃｏｍ 单基因遗传病（ｍｏｎｏｇｅｎｉｃｄｉｓｏｒｄｅｒｓ）是由位于同源染色体上的一对等位基因之一或者二者发生突变，导致蛋白结构信息错误或基因表达控制异常而出现的身体结构发育异常和／或生理功能异常，该类疾病一般符合孟德尔遗传方式，所以，又称为孟德尔遗传病（ｍｅｎｄｅｌｉａｎｉｎｈｅｒｉｔｅｄｄｉｓｅａｓｅｓ）［１］。
大多数单基因遗传病是罕见病，其中每一种在全球人口中的平均发生率在１／１００００～１／１０００００［２］，多则在数千个新生儿中出现一例，少则数十万新生儿中出现一例；但对局部地区或者来自某些地区的特定人群而言，某些单基因遗传病的平均发生率可能高达１％～２％，如在东南亚和云南南部的某些少数民族中，地中海贫血和葡萄糖 ６磷酸脱氢酶缺乏症的发生率就高达２％以上［３］。
基因遗传图谱技术在疾病预测与预防中的应用
基因遗传图谱技术在疾病预测与预防中的应用人类遗传信息的研究已经发展到了前所未有的高度，科技不断拓展落实到医疗领域，基因遗传图谱技术的应用不断深化。
基因遗传图谱技术能够准确分析个体基因组的蓝图，并了解每个基因的作用、功能及其与疾病之间的关系。
基于这种技术，医生和研究人员能够更好地了解患有基因疾病的患者，并提供更加个性化的治疗方案。
本文主要阐述基因遗传图谱技术在疾病预测与预防中的应用。
第一，基因遗传图谱技术在癌症预防和治疗中的应用基于了解癌症几乎都是由突变基因引起的事实，基因遗传图谱技术能够确定哪些基因突变对患者的癌症风险增加。
一旦确定了这些基因，医生可以早期识别，并制定更加有效的前期干预方案，以尽早安排适当的治疗程序。
通过预测某些疾病的发病可能性，一些特定的基因检测可以为疾病的早期诊断提供新的方法。
比如，美国国家癌症研究所（NCI）的一项研究使用基因测序，检测人类乳腺组织内12个关键癌症相关基因的变异，并可以在患者发现肿瘤之前，预测出这些患者的乳腺癌患病的风险。
其次，基因遗传图谱技术在心血管疾病预防和治疗中的应用出生时的基因表达与心血管疾病的存在有直接联系。
例如，血管炎的存在与基因C-reactive protein（CRP）的存在有关。
另外，使用该技术，可以确定世代间遗传性疾病，例如，HDL胆固醇水平的下降可以是一种可能的遗传缺陷。
更重要的是，该技术可以识别单个基因的变异，从而知道是否需要采取有效的措施，例如食物选择和体育锻炼。
最后，基因遗传图谱技术在儿童智力和学习障碍的评估中的应用研究表明，学习能力和智力水平是与基因继承相关的。
一些儿童在学习方面很困难，这与他们的遗传有关。
儿童智力的遗传可以通过基因测序技术来调查。
该信息可以帮助家长及时掌握孩子的学习水平和潜力，并采取针对性的教育方案，以最大化其学习能力。
此外，如果孩子患有某些基因疾病，医生可以根据基因遗传图谱技术的检测结果，制定更具个性化的治疗方案。
有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧
（3）请绘制一个遗传图解分析上述的一 个杂交实验，就能判定果蝇眼色基因 （用A、a表示）在_______染色体上。 遗传图解： _______________________________ _______________________________ __。 （4）让F1甲中雄果蝇与F1乙中雌果蝇 杂交得到F2请将F2表现型补充在表中相 应空格。
A．伴X染色体隐性遗传，Ⅱ1为纯合子 B．伴X染色体隐性遗传，Ⅱ4为杂合子 C．常染色体隐性遗传，Ⅱ4为纯合子 D．常染色体隐性遗传，Ⅱ2为杂合子
答案：D
• 2. 果蝇是一种小型蝇类，成虫身长只有0.6厘米，如同米粒般 大小，比普通苍蝇小得多。喜欢在腐烂的水果和发酵物的周围 飞舞。每两周内就能繁殖出新的一代，是进行遗传实验的“明 星”材料。下表是果蝇的三对相对性状的杂交实验记录，请分 析回答： • 甲乙雌雄雌雄P抗CO2直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼CO2敏 感卷刚毛白眼抗CO2直刚毛红眼F1抗CO2直刚毛红眼抗CO2直 刚毛红眼CO2敏感直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼F2如：CO2 敏感直刚毛红眼如：CO2敏感直刚毛红眼 • （1）上述甲乙杂交方式在遗传实验中互称为____________。 • （2）果蝇CO2敏感性与刚毛形状两对相对性状是否符合自由 组合定律?______，原因是 ________________。
• 2. 果蝇是一种小型蝇类，成虫身长只有0.6厘米，如同米粒般大小，比普通 苍蝇小得多。喜欢在腐烂的水果和发酵物的周围飞舞。每两周内就能繁殖 出新的一代，是进行遗传实验的“明星”材料。下表是果蝇的三对相对性 状的杂交实验记录，请分析回答： • 甲乙雌雄雌雄P抗CO2直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼CO2敏感卷刚毛白 眼抗CO2直刚毛红眼F1抗CO2直刚毛红眼抗CO2直刚毛红眼CO2敏感直刚 毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼F2如：CO2敏感直刚毛红眼如：CO2敏感直刚 毛红眼
单基因遗传图谱识别
问：这对夫妇再生一个孩子中， Ⅰ
（1）两病兼有的概率？ （2）只患一种病的概率？ （3）只患白化病的概率？ （4）只患色盲的概率？ （5）正常的概率？
1 2
Ⅱ 3
？
求概率计算小结： （1）若为一种病，直接按题意计算； （2）若为两种病：①后代正常的概率：甲正 * 乙正 ②只患一种的概率：只患甲病 + 只患乙病 ③只患甲病：甲患 * 乙正 ④只患乙病：甲正 * 乙患 ⑤两病兼患的概率：甲患 * 乙患
单基因遗传图谱识别及概率计算
河池市民族高中 陈莉
遗传病的类型：
单基因 遗传病 显性遗传病 隐性遗传病
常染色体
人类遗传病
多基因 遗传病
性染 色体
染色体异常遗传病
单基因遗传病的类型
常显
多指、
常隐
白化病、 先天性聋哑 等 隔代遗传
发病概率：
伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
红绿色盲、 抗维生素D 佝偻病 血友病等 隔代遗传
？
•问：这对夫妇再生一个正 常孩子的概率？ •再生一个患病男孩的概率 是？ •再生一个男孩为患病的概 率？
2、如图是某家族的色盲系谱图，已知控制 这对 性状的基因型为(B、b)
Ⅰ 1
2
Ⅱ 3
？
问： 这对夫妇再生一个正常孩子的概率？ 再生一个色盲男孩的概率？ 再生一个男孩为色盲的概率？
3、如图是某家族遗传系谱图，其中Ⅱ3号既是 白化病患者，又是色盲患者，
（二）根据亲代的基因型来计算后代的基因型、 表现型以及它们的比例
如果图谱中涉及到两种或以上的遗 传病，先将其分成一种的遗传病来 分析，分别写出每种的，再按常染 色体在前，性染色体在后顺序合在 一起。
三、计算相关的概率
遗传图谱的特点及遗传方式的判断[整理]
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遗传图谱的特点及遗传方式的判断一．遗传病的类型（一）．常染色体显性遗传 常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1)（3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)； 常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。
遗传系谱1（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4)（3）如果已知是隐性，母病而儿正常(图5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6)；（三）．伴X 显性遗传 常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤遗传系谱2遗传系谱3遗传系谱4遗传系谱57. 8. 9 . 10. 11.（四）．伴X 隐性遗传（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传； 整个家族中男性患者多于女性；遗传系谱6遗传系谱7（3）．近亲婚配发病率高。
常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
（五）． 伴Y 遗传（限Y 遗传）（1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。
(图11) （2）、遗传表现为连续。
常见病：人类耳郭多毛症（六）． 细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。
常见病：遗传性肌肉萎缩症二．遗传方式的判断与解题思路通常解题的思路可以分五步进行：（1）先判断显隐性； （2）再判断常、性染色体遗传 （3）验证遗传方式。
这一步骤能保证判断无误。
（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。
若确实无法确定，就确定其携带的概率。
（5）求概率。
要注意不能漏乘亲代的携带概率。
三．练习1．如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是A ．5/9B ．1/9C ．4/9D ．5/162．下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是 （ ）A ．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3B ．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C ．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D ．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲3．人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是A 、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7B 、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8遗传系谱8男患者女患者C 、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D 、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—84．在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是A ．B ．C ．D ．5．下图为某一遗传病系谱图，该病可能的遗传方式是A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．X 染色体显性遗传D ．X 染色体性遗传6．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A ．1号 B ．2号 C ．3号 D ．4号7. 已知人的红绿色盲属X 染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D 对d 完全显性）。
有关人类遗传病遗传图谱的判断及解题技巧(中学课件201911)
5号的基因型是 Aa，3、4号的 基因型是Aa
如果是X染色体上的显性遗传，一定符合以下规律： 男性患者的母亲和女儿一定是患者。
我们可以用以下图解表示
典型病例
抗维生素Ｄ佝 偻病是由Ｘ染 色体上的显性 基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
高考常见的几种遗传方式 4.X染色体上的隐性遗传
如果是X染色体上的隐性遗传，一定符合以下规律： 女性患者的父亲和儿子一定是患者。
典型病例
软骨发育不全是 由常染色体上的 显性基因Ａ控制 的遗传病
软骨发育不全
高考常见的几种遗传方式 2.常染色体上的隐性遗传
如一对夫妇正常的夫妇生出一个患病的女儿，那 么该病一定是位于常染色体上的隐性遗传病。
我们可以用以下图解表示
典型病例
白化病是典 型的常染色 体上的隐形 遗传病
白化病
高考常见的几种遗传方式 3.X染色体上的显性遗传
1.遗传方式的判断 2.概率计算 3.基因型的判断
高考常见的几种遗传方式
1.常染色体上的显性遗传 2.常染色体上的隐性遗传 3.X染色体上的显性遗传 4.X染色体上的隐性遗传 5.Y染色体上的遗传
高考常见的几种遗传方式 1.常染色体上的显性遗传
如一对夫妇患病生出一个正常的女儿，那么 该病一定是位于常染色体上的显性遗传病。
典题讲解
下图所示为某家族白化病和血友病的遗传系谱图，叙述正确的是
A.就血友病看，5、6夫妇的基因型相同 B.5、6夫妇所产生的生殖细胞相同的基因型为aXH C.5、6夫妇所生的子女中，两病兼发的可能性为1/4 D.两种病的相同特点都是来自基因重组
思路点拨 1.先看白化病遗传
2、6号的 基因型是 aa
我们可以用以下图解表示
遗传图谱中的分子标记
遗传图谱中的分子标记
遗传图谱中的分子标记有：基因标记、DNA标记
1)基因标记在经典遗传学中,研究一种性状的遗传必须要求同一性状至少2种不同的存在形式或称表型。
起初只有那些能通过视觉区分的基因表型用于研究。
2)DNA标记基因之外的作图工具统称为DNA标记。
与基因标记一样,DNA标记必须有至少两个等位基因才是有用的。
有三种类型的DNA序列特征可以满足这一要求:限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms, RFLP)、简单序列长度多态性(simple sequence length polymorphisms, SSLP)、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)。
RFLP标记的主要特点是:遍布于整个基因组;无表型效应,不受发育阶段及器官特异性限制;共显性,可区分纯合子和杂合子;结果稳定、可靠; 简单序列长度多态性(SSLP):可变排列的简单重复序列,即重复次数不一,在染色体的同一座位重复序列拷贝数不同; SNP(单核苷酸多态性):SNP是指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。
SNP只涉及单个碱基的变异,这种变异可以由单个碱基的转换(包括C与T互换,G与A互换),或颠换(包括C 与A、G与T、C与G、A与T互换)引起。
点突变,位于密码子的摇摆位置,表现为沉默突变而被大量保留下来。
遗传图谱
学情分析基础，对于知识不能灵活运用课题遗传图谱分析学习目标与考点分析学习目标：1、对基因的分离定率和基因的自由组合定律能熟练的牢记把握考点分析：1、遗传图谱的分析与把握学习重点重点：1、基因的分离定律和自由组合定律学习方法讲练结合练习巩固学习内容与过程知识点梳理第三章遗传和染色体第一节基因的分离定律一、相对性状性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。
二、孟德尔一对相对性状的杂交实验1、实验过程（看书）2、对分离现象的解释（看书）3、对分离现象解释的验证：测交（看书）例：现有一株紫色豌豆，如何判断它是显性纯合子(AA)还是杂合子(Aa)？相关概念1、显性性状与隐性性状显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象）2、显性基因与隐性基因显性基因：控制显性性状的基因。
隐性基因：控制隐性性状的基因。
附：基因：控制性状的遗传因子（DNA分子上有遗传效应的片段P67）等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。
3、纯合子与杂合子纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：显性纯合子（如AA的个体）隐性纯合子（如aa的个体）杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）4、表现型与基因型表现型：指生物个体实际表现出来的性状。
基因型：与表现型有关的基因组成。
（关系：基因型＋环境→表现型）5、杂交与自交杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。
（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）附：测交：让F1与隐性纯合子杂交。
（可用来测定F1的基因型，属于杂交）三、基因分离定律的实质:在减I分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离。
专题4 微课微练(3)基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
专题四微课微练（三）基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析一、选择题1．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X 染色体显性遗传。
已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型(如图)，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。
下列相关叙述错误的是()A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系解析：选D甲和乙亲本正常而子代有患病的，根据无中生有为隐性判断该病为隐性遗传病，已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括题中所述三种遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因，故甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体隐性遗传，丙和丁均为亲本患病，子代有正常的，为显性遗传病，丙家系中的父亲患病，但女儿有正常的，说明丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，则丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，A正确；丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，丙家系中患病父母均为杂合子，其患病女儿也是杂合子的概率为2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3，B正确；丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，患病基因用A表示，亲本为X A X a×X A Y，若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1/4，C正确；自然人群中该单基因遗传病有三种遗传类型，其中常染色体隐性和常染色体显性遗传，男女患病的概率相等，而伴X染色体显性遗传，女性患者多于男性患者，因此自然人群中患该遗传病的女性人数多于男性人数，D错误。
2．(2022·南阳四模)下面为某种伴性遗传病的系谱图，其中Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎。
已知人群中此遗传病的致病基因频率保持不变，且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。
杂交育种和单倍体育种遗传图谱辩析
杂交育种和单倍体育种遗传图谱辩析一、杂交育种例：棉花的纤维有白色的，也有紫色的；有长纤维和短纤维。
控制这两对相对性状的等位基因位于非同源染色体上；纤维的白色与紫色、纤维的长与短用A、a和B、b表示），分别用紫色短纤维植株（甲）、（乙）与白色长纤维植株（丙）请回答：（1）分析上述实验结果，分析两对性状中，是显性性状。
亲本中紫色短纤维甲的基因型是。
（2）若要得到市场上需要的免染色、含有天然紫色色素并且具有长纤维的具有经济价值高的棉花。
请用上述提供的甲、乙、丙植株中选择最佳的杂交类型以获得能稳定遗传的类型，用遗传图解的方式加以说明。
答：(1) 紫色、短纤维（或紫色对白色，短纤维对长纤维）(2分)AaBB（2分）（2）（6分）亲代：紫色短纤维（乙）白色长纤维（丙）（2分） AABB × aabb子一代： AaBb紫色短纤维子二代： 9/16A__B__ 3/16A__bb 3/16aaB__ 1/16aabb紫色短纤维紫色长纤维白色短纤维白色长纤维（2分）种植F2,选取紫色长纤维棉花植株进行连续自交直至不再出现性状分离。
（2分）二、单倍体育种例、番茄(2n=24)是自花传粉植物，已知果实颜色红色（R）对黄色（r）显性，果实形状正常果形（F）对多棱果形（f）显性。
以上两对基因分别位于非同源染色体上。
请回答下列问题：（1）现有红色多棱果形、黄色正常果形和黄色多棱果形三个品种的纯合番茄植株，若欲快速获得纯合的红色正常果形的新品种，应选用以上的__________________和___________品种的植株作为杂交亲本。
请用遗传图解和必要的文字说明表示育种过程：答：（1）红色多棱果形（2分）黄色正常果形（2分）。
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▲
。
(3)若Ⅱ9和一个表现型正常的女性携带者结婚，则他们生一个患病
男孩的概率是
▲
。
8
课堂小结： 遗传图谱题的一般解题步骤：
判断显隐性
根据口诀或是否世代相传
判断染色体类型
按Y染色体、X 染色体、常染 色体顺序判断
确定相关个体基因型 找隐性纯合子为突破
相关个体概率计算
涉及多对基因时，按“先拆后 合”方法结合上面求概率总结
____传__男__不_传__女__，__只__有_男__性__患__者__没__有_女__性__患__者
。
12
A
B
C
D
2．根据显隐性缩小范围
若为显性就有两种可能
____常_染__色_体_显__性_遗_传__,_____伴_X_性__染_色_体_显__性_遗_传__ 若为隐性就有两种可能____常_染_色_体__隐_性_遗_传____,__伴__X_性_染_色_体__隐_性_遗__传_______
发病概率 ：
男=女
含致病基 因就发病
隔代遗传
发病概率：
男=女
隐性纯合 发病
隔代遗传
发病概率：
男>女
母病子必 病，女病 父必病
代代遗传
后代只
发病概率：
男<女
有男患
父病女必病， 子病母必病
者，且代
代发病
3
常染色体显性遗传病
AA
aa
特点：
aa
Aa
含致病基因就发病
Aa
Aa
aa
代代遗传 有中生无
Aa AA aa
4
常染色体隐性遗传病
AA
aa
Aa
Aa
Aa AA aa
特点： 隐性纯合才发病
隔代遗传 无中生有
5
伴X显性遗传病
XAXa
XaY
XAY
XAXa
XaXa
XAY
XaXa
XAXA XAY XaY XAXa
XAXa XaY
代代遗传，有中生无， 父病女必病，子病母必病
6
伴X隐性遗传病
XaXa
XAY
XAY
XAXa
单基因遗传图谱识别及概率计算
1
遗传病的类型：
人类遗传病
单基因 遗传病
多基因 遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
常染色体
性染 色体
染色体异常遗传病
2
单基因遗传病的类型
常显 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
多指、
病例 并指等
白化病、
先天性聋哑 等
红绿色盲、 血友病等
抗维生素D 佝偻病
外耳道 多毛症
特点
代代遗传
9
第一步：判断显隐性
1．根据下图判断显隐性
A
B
C
D
2. 图谱中显隐性遗传表现出什么不同的特点：
无中生有为隐性，有中ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ无为显性
10
一、判断下列遗传病的类型:
1
2
3
4
5
6
7
1
2
345
6
7 8 9 10
11
第二步：确定致病基因所在的染色体类型
根据各单基因遗传病的特点
1．首先检查是否是 _____伴_ Y染色体的遗传 . _____Y__ 染色 体遗传的特点是
14
人类单基因遗传病图谱的判断口诀：
无中生有为隐性， 隐性遗传看女病, 女病男正非伴性.
有中生无为显性， 显性遗传看男病, 男病女正非伴性.
15
XaY
XAXa
XAXA XAXa XAY XaY XAXa XAY XaXa XaY
隔代遗传, 无中生有,母病子必病,女病父必病
7
(6分)下图为某种遗传病的遗传系谱图。请据图 回答(显 性基因用A表示，隐性基因用a表示)：
(1)该病是致病基因位于
▲
染色体上的
▲
性遗传病。
(2)Ⅰ3的基因型是
▲
，Ⅱ5的基因型是
最后确定 _C__图为__常___染色体_显___
性遗传
13
例题
分析：
图A：如果致病基因是在 X
染色体上，那么“女病父必 病”，而 1 号不患病，因 此说明不在 X染色体上，而在
2
常染色体上。
图B：1号、2号患病，4号、
6
5号正常，如果致病基因在 X
染色体上，那么 1号患病，4号
不可能正常，与题意不符，因 此是常染色体上的显性病
3.运用假设法确定遗传方式
根据性染色体遗传特点可以运用假设法缩小范围
X显性遗传 （ 父病女必病 子病母必病 ）
X隐性遗传 （ 母病子必病 女病父必病）
常
比较图 A、B两图，_B__图可以排除 ___X_隐__性_遗__传_ 遗传，最后确定 __B_图为_____染色体
隐___性遗传 比较图 C、D两图，__C_图可以排除 ___X_显__性_遗__传_ 遗传