遗传学第八章群体遗传学
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
群体遗传学(答案).doc
第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1.基因库是：A．一个体的全部遗传信息 B．一孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一细胞内的全部遗传信息2.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1 代B．2 代C．2 代以上D．无数代E．以上都不对4. 在 10000 人组成的群体中，M 型血有3600 人， N 型血有 l600 人． MN 型血有 4800 人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5 ．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C． X-连锁基因D． A+B E． A+B+C*6 ．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、 Bb 和 bb 的频率分别为 40％， 50％和 10％， b 基因的频率为：A．B．C．D．E．8．先天性聋哑 (AR)的群体发病率为，该群体中携带者的频率是：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11.最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12.随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q 的关系是：A. q 越大，提高的倍数越多B. q 越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与 q 无关D．无论 q 的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15. 遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十 B*16 ．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
医学遗传学8章群体
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
群体名词解释遗传学
群体名词解释遗传学
遗传学是一门研究基因传递和遗传变异的学科。
它涵盖了从基因组水平到个体和群体水平的遗传现象的研究。
遗传学研究的对象包括基因在传代中的遗传原则、基因的结构和功能、基因组的变异和进化、以及基因与环境之间的相互作用。
在群体遗传学中，研究的焦点是一群个体的遗传组成以及这些基因在整个群体中的传递和分布。
群体遗传学关注的是群体中基因频率和基因型频率的变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
群体遗传学的一个重要概念是遗传漂变。
遗传漂变是指由于随机事件（如自然灾害、人类干预等）导致基因频率发生变化的现象。
遗传漂变是一个随机过程，其影响程度取决于群体的大小。
较小的群体更容易受到遗传漂变的影响，因为随机事件对其基因频率的影响更大。
遗传漂变可以导致基因的增加或减少，进而改变群体的遗传结构。
另一个重要概念是基因流。
基因流是指个体之间的基因交流。
基因流可以通过迁移、交配等方式发生。
基因流可以改变群体中的基因频率，增加群体的遗传多样性。
然而，过高的基因流也可能导致不同群体之间的遗传差异减少，从而抑制进化过程。
群体遗传学还研究了自然选择对群体中基因频率的影响。
自然选择是
指环境中某些特质的选择性增强或减弱。
通过自然选择，特定的基因型可能在群体中的频率逐渐增加或减少，从而影响群体的适应性和进化。
总之，群体遗传学研究群体中基因的分布和变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
通过理解群体遗传学的原理和机制，我们可以更好地理解生物多样性、进化和遗传疾病等现象。
群体遗传学
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
群体遗传学
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
群体遗传学
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。
群体遗传学
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、a，
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代)：
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体，指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体，即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H，白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ，A=r2 H+A= q2+2qr+r2=（q+r）2=（1-p）2
∴ 1-p=（H+A）1/2 p=1-（H+A）1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= （H+A）1/2 -A1/2
群体遗传学名词解释
群体遗传学名词解释
群体遗传学是研究群体内基因频率和遗传变异的学科。
以下是一些群体遗传学的相关术语解释：
1. 基因频率：在一个群体中，某一个基因的频率指的是这个基因在所有基因中出现的比例。
基因频率可以通过每个基因型的频率计算得出。
2. 等位基因：指同一个基因位点上具有不同的基因序列，可以影响相同的表型性状。
例如，人类ABO血型系统的A、B、O三种血型就是由不同的等位基因所控制。
3. 迁移：迁移指的是群体间或地理位置间的基因交流。
迁移可以改变不同群体中基因频率的差异，并且增加了种群间基因的遗传多样性。
4. 瓶颈效应：瓶颈效应指的是种群大小突然减小，导致基因多样性减少的现象。
瓶颈效应可导致遗传漂变和基因流失。
5. 自然选择：自然选择是指个体适应环境的能力对基因频率的影响。
适应性高的基因将有更高的机会在种群中传递，并且可能会在相对短的时间内成为主要的基因。
6. 遗传漂变：遗传漂变指的是在小型种群中，随机因素导致基因频率的改变。
遗传漂变可能会导致基因多样性的减少。
7. 突变：突变是在DNA复制过程中发生的随机、不可预测的变化。
突变可以导致新的等位基因的出现，从而增加群体中基因的多样性。
这些术语是群体遗传学中最常见的，它们对于理解和研究种群中基因频率和遗传变异的过程非常重要。
遗传学中的群体遗传学理论
遗传学中的群体遗传学理论遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。
而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律的分支学科。
在现代生物学中，群体遗传学理论是一项非常重要的内容。
本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。
一、基本概念个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果，而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。
群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。
基因型频率指基因型在群体中所占的比例，以AA、Aa、aa三个基因型为例，它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示，且p+q+r=1。
基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较，比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。
而群体遗传平衡指在不考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下，群体内基因型频率不发生变化。
如果群体基因型频率变化，就说明出现了遗传失衡，是群体遗传学研究的重要现象。
二、遗传漂变遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程，是群体变异的主要原因之一。
遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。
瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少，导致群体内基因型频率出现了随机的变化。
而创始效应则是指少数个体建立新群体时，由于基因型分布的偏差，导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。
遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。
对于小群体而言，遗传漂变可能会导致基因型频率失衡，从而导致基因多样性的减少。
尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中，遗传漂变的影响可能更为显著。
三、自然选择自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用，通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。
取决于环境因素和个体表现型的差异，自然选择存在着不同类型，包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。
群体遗传学
u=s*q2（同时考虑了突变和选择）
遗传学教研室 19
• 3、选择对常染色体显性基因的作用 AA A 患者 受选择 （s>0;f<1） Aa 正常人 不受选择 （s=0;f=1） aa a 结论：非常有效（p降低很快） 原因： 补偿机制：基因突变 H=p2+2pq≈2pq≈2p(q≈1) P=1/2*H v=s*p=s*1/2*H（H：发病率）
Ex：白化病 aa：q2=1/106; a： q=1/103 A： p=1-1/103=999/103 Aa：2pq=2*999/103*1/103≈1/500 虽然大多数群体都是平衡的，但这种平衡 不是静止的，而是处于动态变化之中。影响因 素有5个，重点介绍2个——基因突变和自然选 择。
遗传学教研室 12
遗传学教研室
3
二、群体中的基因频率
A 等位基因 B A=p B=q
p+q=1
P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB 注：通过基因型的频率求基因的频率
遗传学教研室 4
EX：某群体1，500人，M型800人，N型
500人，MN型200人。求LM？LN？
• 已知：MN血型是共显性遗传 • 设：LM=p, LN=q • 则：M型 LMLM=800/1500=0.53 • MN型 LMLN=200/1500=0.13 • N型 LNLN=500/1500=0.33 • 代入求基因频率的公式，则： • P=0.53+1/2*0.13≈0.6 • q=0.33+1/2*0.13≈0.4 • 该公式适用条件——纯合子与杂合子在表型上能够区 分（等位基因是共显性的；或题目已知）
四、影响遗传平衡的因素——变化规律
（一）.基因突变（gene mutation) u A a v (q) (1-q) 突变率：每一代每100万个基因中出现 突变基因的数量。
第八章群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案）一、 选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A .一个体的全部遗传信息 部遗传信息 D .所有同种生物个体的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A .基因组 B .基因文库 C .基因库 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 B •一孟德尔群体的全部遗传信息 C •所有生物个体的全 E . —细胞内的全部遗传信息 D .基因频率 E.基因型频率 ）代后可达到遗传平衡。
D .无数代 E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中， M 型血有3600人，N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是： A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合：A .常染色体上的一对等位基因 D . A+B E . A+B+C *6 .不影响遗传平衡的因素是： A .群体的大小 B .群体中个体的寿命D .群体中选择性交配E .选择 7.已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为 A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 C . X 2检验后，才能判定 B .常染色体上的复等位基因C . X-连锁基因 C .D . 0.30 群体中个体的大规模迁移 40%, 50%和10%, b 基因的频率为:E . 0.25 &先天性聋哑（AR ）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率：A .群体变为很小B .群体内随机交配D .选择系数增加E .突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是： A .健康状况 B .寿命 C .性别 D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E.0.3 C .选择放松 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗， 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 E .生存能力 可以和正常人一样存活并生育子女，若 D .突变率升高 E .发病率下降到零 C.显性致病基因频率增加快，隐性致病基 E.二者那不变 q 的关系是: C .提咼的倍数与q 无关 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 D .无论q 的大小，提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A .基因频率 B .基因型频率C .群体的大小D .群体的适合范围E . A 十B *16 . 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。
群体遗传结构分析课件
03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物 种的起源地和时间，了解物种的起源 机制和演化过程，有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
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种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种 群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律，揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过
遗传学第八章群体遗传学
这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。
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群体的平衡是相对的和暂时的，因为维持群体平衡是有条件的，这些条件得不到满足，群体的遗传平衡就要被打破，群体的遗传组成就会发生改变。
设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一对等位基因A、a， 其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种，个体数分别为ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR＝N，则3种基因型的频率为： AA： Aa： aa：
显然D＋H＋R＝1。由于每个个体含有一对等位基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定义可知， A的频率为：
有可能把同一基因传给他们的子女，子女得
4
到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。
5
一、近婚（交）系数
8.4 近亲婚配
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
P 1 2
B 1 2
A1A2 A3A4
S
同胞兄妹
A1 A1 A1从P1B1 S (1/2)2 A1从P1 B2 S (1/2)2
判断一个群体是否为平衡群体
一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa 20人。这是一个遗传平衡群体吗？ 假定A→P， a→q， p＋q=l （p＋q）2＝1
二项式展开， P2＋2pq＋q2=l． P2→AA ，q2→aa ，2pq→Aa
基 因 型 数 量 频 率
基因库（gene pool）
01
基因库是指群体所包含的能够交换和重组的全部基因。在实践上，通常是指某个物种供育种使用的全部材料。
遗传学中的群体遗传
遗传学中的群体遗传随着现代技术的不断进步，遗传学研究已经成为了科学界和医学界的一个重要领域。
而其中最重要的一个分支就是群体遗传学。
群体遗传学，正如其名，研究的是一个种群内的遗传变异以及这些变异的频率变化和演化规律。
从这里可以看出，群体遗传学是一个高度细分的遗传学领域，需要研究者对遗传基因、频率、适应度等概念的理解，并且需要使用数学和统计学知识进行建模和预测。
群体遗传学所研究的主要内容有三个方面。
第一是遗传漂变。
这指的是由于繁殖随机性、基因突变等原因，导致基因频率发生非自然变化的现象。
例如，一种基因虽然在某一时期的频率很低，但由于发生了有利的突变，逐渐适应环境，最终成为了种群中的主导基因。
这种遗传漂变会引起种群分化和进化。
第二是自然选择。
这指的是由于环境压力或其他因素而导致特定基因频率的变化。
例如，如果某一种群生活在低氧环境下，那么携带有利于呼吸的基因的个体就会更容易生存下来，从而导致有利基因的频率增加。
第三是基因流动。
这指的是不同种群间基因交流的过程。
即使两个群体在地理上相隔很远，它们之间也可能通过移民、人口流动等途径进行基因交流，而这种基因流动会对群体遗传结构产生重要影响。
群体遗传学的研究内容虽然看似抽象，但在实际应用中却具有极其广泛的意义。
首先，对于种群演化和物种起源的研究，群体遗传学是不可或缺的。
通过构建适合于各种情况的理论模型，研究者可以模拟出各种演化过程，从而更好地理解物种形成和进化的规律。
其次，群体遗传学在人类疾病研究方面也有广泛的应用。
研究者可以通过对不同群体间基因流动和频率变化的观察和比较，发现与特定疾病有关的遗传变异，从而能够更好地进行疾病预防、诊断和治疗。
当然，作为一个高大上的学科，群体遗传学需要高度专业化的知识支持。
对于普通人来说，要理解群体遗传学的实质和意义还需要一些辅助解释和阐述。
不过，在基本概念的理解上，我们可以以一些简单的例子来说明。
比如，考虑到秋季进食量增大的一些动物，我们不难理解这是它们适应冬季降温和减少食物的适应措施。
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先计算基因型频率：
基因型 AA Aa aa 总计
数量 60 20 20 100
频率 0.60 0.20 0.20 1.0
AA →0.6 Aa →0.2 aa →0.2
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再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+0.20/2=0.30
如果是遗传平衡的群体， 它应当符合：p2+2pq+q2=1， p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 即 0.49+0.42+0.09=1
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二、基因频率与基因型频率的计算
• 不论是基因还是基因型，都是看不到摸不 着的，通过表现型可以了解基因型，通过 表现型频率来计算基因型频率。
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• 设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一 对等位基因A、a，
• 其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种，个体数分别 为ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR＝N，则3种 基因型的频率为：
• 个体性状表现的遗传基础是个体的基因与 基因组合，即基因和基因型。群体性状表 现的遗传基础则是基因频率和基因型频率。
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六 基因频率与基因型频率的概念
• 基因频率（alleles frequency）
• 是指在一群体内，某特定基因占该位点基因 总数的比率。
• 例如，某一基因位点A基因与a • 基因总计10000个， • 其中a基因25个， A基因9975个， • 两者频率为0.0025和0.9975。
-----为遗传平衡群体
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判断一个群体是否为平衡群体
一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa 20 人。这是一个遗传平衡群体吗？
假定A→P， a→q， p＋q=l （p＋q）2＝1 二项式展开，
P2＋2pq＋q2=l． P2→AA ，q2→aa ，2pq→Aa
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因此，一个遗传不平衡的群体，只要是
进行随机交配，一代以后即可达到遗传平衡。
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8.2 群体遗传的机制
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。
1 、 Hardy-Weinberg定律:
• ①一个大的随机交配的群体中，如没有改变基因频率因素（如选择、突变和迁移） 的干扰，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔 群体。
AA： Aa：
D ND N
H NH N
aa：
R NR
N
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• 显然D＋H＋R＝1。由于每个个体含有一对等位 基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定 义可知，
• A的频率为：
p2NDNHD1H
2N
2
a的频率为：
基因频率计算基本公式
q2NRNHR1H
2N
2
并且，p＋q＝1。 可编辑ppt
达到了遗传平衡状态
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再次随机交配 F2基因型AA：Aa：aa的比例变化
F2
精子 A （0.70） a (0.30)
卵子A(0.70） AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30) Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09
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基因频率与基因型频率变动在0～1之间。
• 举例：等位基因T、t决定对苯硫脲（PTC） 的尝味能力。
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基因频率计算
根据基因型频率计算的基本公式
p (T )D 1 2H 0 .4 9 1 2 0 .4 2 0 .7 q (t)R 1 2H 0 .0 9 1 2 0 .4 2 0 .3
上述群体基因型频率 p2 :0.6、 2pq: 0.2、q2 :017
F1代基因型AA：Aa：aa的比例变化 精子 A （0.70） a (0.30)
卵子A(0.70） AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30) Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
• 指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体 群。
• 孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间 能够随机婚配，而不是选型婚配。
• 从这个意义看，几乎所有的动物和异花授粉植物群体 都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物 构成的群体则只能是一般的群体或者叫非孟德尔群体。
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• 基因型频率（genotype frequency）
• 是指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。
• 例如，一个群体中
• 纯合显性基因型AA个体80个，
• 杂合基因型Aa个体14个，
• 纯合隐性基因型aa 6个。
• 则三种基因型频率分别为0.80、0.14和0.06。
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第八章 群体遗传学
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8.1 群体遗传学基本概念
一、群体
• 是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。 • 婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配
性，二是杂交后代的可育性。
• 存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同 的染色体组，个体间可以通过杂交相互交换 基因。
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二、孟德尔群体
• 并且有p＋q＝0.7＋0.3＝1。
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假设有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
p＋q＝1
基因型 AA 的频率为 D
基因型 Aa 的频率为 H D ＋ H ＋ R ＝ 1
基因型 aa 的频率为 R
据数学原理：
(p ＋ q) 2=(p ＋ q)(p ＋ q)＝ p2 ＋ 2pq ＋ q2 ＝ 1 即 AA：Aa：aa= p2 ： 2pq ： q2
三、基因库（gene pool）
• 基因库是指群体所包含的能够交换和重组 的全部基因。在实践上，通常是指某个物 种供育种使用的全部材料。
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四、群落
• 由许多群体所构成的生物集团叫群落。群 落中的群体间没有婚配关系，群体间的相 对独立性主要通过生殖隔离来实现。
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五 基因库与基因频率