神经皮肤综合征

T2加权像上 白质内可见 高信号病灶， 无占位效应， 多见于小脑 脚，其次是 脑干。增强 无明显强化， 它们最终可 能表现为异 常的髓鞘形 成或一些错 构瘤改变。
T1加权像上基底节区高信号：通常累积双侧苍白球、 内囊，对称性发生，无占位效应、水肿。多认为高
信号由移位的施万细胞或黑色素所致。
脊髓表现
神经皮肤综合征
神经皮肤综合征（又称斑痣性 错构瘤病）指起源于外胚层的组织 和器官发生的疾病，常导致神经系 统、皮肤和眼同时受累，也可引起 中胚层和内胚层的组织，如心、肺、 肾、骨和胃肠等不同程度的损害， 至今已报道40多种疾病，多数属于 遗传性疾病。
脊椎动物三胚层形成的部分器官
知识点回顾：三胚层分化（电镜）
质变薄; (7)直系一级亲属中有NF-1型家族史。
●有以下任何1种异常表现的即可诊断为NF-2型:
(1)CT或MRI显示桥小脑区肿块（无需组织学依据）; (2) 患者直系亲属 并以下疾病的任意两种表现:神经纤维瘤、脑膜
瘤、胶质瘤、施万细胞瘤(神经鞘瘤)、青少年晶状体后包膜下 混浊。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分叉束者为神经束膜， 而在神经束内充满于每根神经纤维直径者叫神经内膜，有髓神经 轴突与神经内膜之间为髓鞘（施万细胞）。
• 恶性神经鞘瘤（也称间变性神经纤维 瘤）：多由神经纤维瘤恶变所致。
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）
• 临床表现：
• (1)牛奶咖啡斑：大约占50%，常常在出生时 即出现，开始数量少，颜色浅，随后数量逐 渐增多，颜色加深。
• ( 2 ) Lisch结节:是由于眼球葡萄膜异常形成 境界清楚的小结节(虹膜结节)。
由外至内：神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细 胞)——轴突
神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
• 神经纤维瘤：起源于神经束膜细胞,有增 生的神经膜细胞和成纤维细胞构成，交织排 列，伴大量网状纤维和胶质纤维及疏松的粘 液样基质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，无包 膜结构，与受累神经无明显界限。
• 神经鞘瘤（施万细胞瘤）：起源于神经 鞘的施万细胞，主要由束状型和网状型两种 细胞构成，常混合存在，血管丰富，有包膜， 不侵犯神经纤维。
Ⅱห้องสมุดไป่ตู้神经纤维瘤病（NF2）
• 临床表现： NF-2型的临床表现即双侧听神经瘤，正
原沟
外胚层 中胚层 内胚层
神经管 外胚层 体壁中胚层 脏壁中胚层 内胚层
（1）外胚层的分化
中枢和周围神经系统。 皮肤表皮及其附属器。 角膜上皮、晶状体、腺垂体、肾上腺髓质。
（2）中胚层的分化
体壁中胚层：与外胚层邻近，分化为体壁、肢体骨骼、 肌肉、血管等结缔组织及肾。
脏壁中胚层：与内胚层邻近，分化为呼吸道、消化道的 肌肉、血管等结缔组织。
NF-2型是由染色体22q12. 2缺失所致，主 要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜 瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘 瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
诊断标准
●符合下列2条或2条以上者即可诊断NF-1型:
(1) 6个及以上直径>5 mm的皮肤咖啡牛乳色斑 ; (2) 2个及以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤; (3)腋窝或腹股沟区雀斑; (4)视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤; (5) 2个及以上虹膜错构瘤(Lisch结节); (6)特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮
• (3)其他:蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脊 柱侧弯畸形、脑膜膨出，丛状神经瘤，颅骨 和脊柱之外的肌肉骨骼病变等。
Lisch 结节（巩膜错构瘤）
牛奶咖啡斑
影像表现：
（1）中枢神经系统影像表现： 视神经胶质瘤； 其他脑实质的错构瘤及肿瘤样变； T2加权像上高信号的白质病变； 苍白球区T1序列呈高信号； 脊髓病变：椎管内多发神经纤维瘤、髓内微小错构瘤。
合征 VHL）
• 共济失调——毛细血管扩张
神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴 细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性 遗传病，可分为两种类型：
NF-1型是由于染色体17q11. 2缺失所致， 主要病理特征为：分布在脊神经、脑神经、皮 肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤，以及表皮 基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶—咖啡斑）。
（3）内胚层的分化
消化管、消化腺呼吸道及肺的上皮等
外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层） 分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、 脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征， 有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
神经管
外胚层
体壁中胚层 脏壁中胚层
最常见的神经皮肤综合征
• Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1） • Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2） • 结节性硬化综合征（TS） • 脑颜面神经血管瘤病（Sturge—Weber综合征） • 小脑视网膜血管瘤病（von Hippel—Lindau综
（2）中枢神经以外的影像学表现： 丛状神经纤维瘤； 蝶骨大翼发育不良； 骨缝缺损； 脊柱侧弯畸形、脑（脊）膜膨出； 虹膜Lisch结节。
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧 视神经和视交叉。MRI表现为TI WI低信号， T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT 表现为视神经增粗，界清，增强后轻中度强化。
外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分
沿神经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清 晰。CT表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在 MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈 明显高信号，增强病变实质明显强化。
蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑 (脊)膜膨出
虹膜错构瘤（Lisch结节）
• 髓内微小错构瘤、星型细胞瘤表现为髓内的异 常信号占位影，局部脊髓增粗，病变呈Tl WI低信 号、T2WI高信号影，边界清晰或不清晰，增强扫 描时可无明显强化、轻度条片状强化或明显强化。
• 椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下腔，表现 为圆形或类圆形异常信号占位，Tl WI为等或低信 号，T2WI为等信号，增强扫描呈明显均匀强化， 脊髓可受压，可沿一侧椎间孔向椎管外生长。（病 变好发胸部，原因是因为胸椎没有椎旁肌肉覆盖神 经空，导致胸内负压和蛛网膜下隙的正常脑脊液压 力之间有较大的压差所致）